{"id":79784,"date":"2025-02-20T17:12:21","date_gmt":"2025-02-20T16:12:21","guid":{"rendered":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=79784"},"modified":"2025-02-20T08:04:58","modified_gmt":"2025-02-20T07:04:58","slug":"displasia-arritmogenica-del-ventriculo-izquierdo-con-debut-en-taquicardia-ventricular-sostenida-en-un-varon-de-45-anos","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/displasia-arritmogenica-del-ventriculo-izquierdo-con-debut-en-taquicardia-ventricular-sostenida-en-un-varon-de-45-anos\/","title":{"rendered":"Displasia arritmog\u00e9nica del ventr\u00edculo izquierdo con debut en taquicardia ventricular sostenida en un var\u00f3n de 45 a\u00f1os"},"content":{"rendered":"

Displasia arritmog\u00e9nica del ventr\u00edculo izquierdo con debut en taquicardia ventricular sostenida en un var\u00f3n de 45 a\u00f1os<\/strong><\/p>\n

Autora principal: Raquel Jimeno Gallego<\/p>\n

Vol. XX; n\u00ba 04; 110<\/p>\n

Arrhythmogenic dysplasia of the left ventricle with onset in sustained ventricular tachycardia in a 45-year-old male<\/strong><\/p>\n

Fecha de recepci\u00f3n: 13\/01\/2025<\/p>\n

Fecha de aceptaci\u00f3n: 18\/02\/2025<\/p>\n

Incluido en Revista Electr\u00f3nica de PortalesMedicos.com Volumen XX. N\u00famero 04 Segunda quincena de Febrero de 2025 \u2013 P\u00e1gina inicial: Vol. XX; n\u00ba 04; 110<\/p>\n

Autores<\/strong><\/p>\n

Raquel Jimeno Gallego1<\/sup>,Marta Blasco G\u00f3mez1<\/sup>, Berta Comeras Hern\u00e1ndez2<\/sup>, \u2060In\u00e9s Sebasti\u00e1n S\u00e1nchez3<\/sup>, Pablo Vadillo Mart\u00edn4<\/sup>, Bel\u00e9n Gay\u00e1n Benedet5<\/sup>, Mar\u00eda Reyna Flores Ponce6<\/sup>.<\/p>\n

    \n
  1. Centro de salud Delicias Sur, Zaragoza, Espa\u00f1a.<\/li>\n
  2. Centro de salud Cari\u00f1ena, Zaragoza, Espa\u00f1a.<\/li>\n
  3. Centro de salud Universitas, Zaragoza, Espa\u00f1a.<\/li>\n
  4. Hospital Cl\u00ednico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, Espa\u00f1a.<\/li>\n
  5. Centro de salud Delicias Norte, Zaragoza, Espa\u00f1a.<\/li>\n
  6. Hospital Royo Villanova, Zaragoza, Espa\u00f1a.<\/li>\n<\/ol>\n

    Resumen<\/strong><\/p>\n

    La displasia arritmog\u00e9nica del ventr\u00edculo izquierdo (DAVI) es una patolog\u00eda rara caracterizada por la sustituci\u00f3n del miocardio normal por tejido fibroso y adiposo, predisponiendo a arritmias ventriculares graves. Este caso describe el debut de la DAVI en un paciente de 45 a\u00f1os que present\u00f3 taquicardia ventricular sostenida (TVS), confirm\u00e1ndose el diagn\u00f3stico mediante estudios de imagen y gen\u00e9ticos.<\/p>\n

    Se trata de un var\u00f3n de 45 a\u00f1os, sin antecedentes m\u00e9dicos relevantes, present\u00f3 TVS tratada inicialmente con amiodarona intravenosa, sin \u00e9xito. Se realiz\u00f3 cardioversi\u00f3n el\u00e9ctrica, restaurando el ritmo sinusal. Estudios de resonancia magn\u00e9tica mostraron fibrosis y tejido adiposo en el ventr\u00edculo izquierdo, confirmado por un an\u00e1lisis gen\u00e9tico que identific\u00f3 una mutaci\u00f3n en el gen PKP2. Se implant\u00f3 un desfibrilador autom\u00e1tico implantable (DAI) para prevenir recurrencias.<\/p>\n

    Este caso resalta la importancia del diagn\u00f3stico temprano de DAVI en pacientes con arritmias ventriculares sin enfermedad estructural conocida. La RMC y los estudios gen\u00e9ticos son esenciales para su identificaci\u00f3n y manejo adecuado.<\/p>\n

    Palabras clave: displasia arritmog\u00e9nica, ventr\u00edculo izquierdo, taquicardia ventricular sostenida, cardiopat\u00edas hereditarias, miocardiopat\u00eda.<\/p>\n

    Abstract<\/strong><\/p>\n

    Arrhythmogenic Dysplasia of the Left Ventricle (ALVD)<\/strong> is a rare condition characterized by the replacement of normal myocardium with fibrous and fatty tissue, predisposing to severe ventricular arrhythmias. This case describes the onset of ALVD in a 45-year-old male patient who presented with sustained ventricular tachycardia (SVT), with the diagnosis confirmed through imaging and genetic studies.<\/p>\n

    A 45-year-old male, with no relevant medical history, presented with SVT initially treated with intravenous amiodarone, without success. Electrical cardioversion was performed, restoring sinus rhythm. Magnetic resonance imaging (MRI) studies showed fibrosis and fatty tissue in the left ventricle, confirmed by genetic analysis, which identified a mutation in the PKP2 gene. An implantable cardioverter-defibrillator (ICD) was placed to prevent recurrences.<\/p>\n

    This case highlights the importance of early diagnosis of ALVD in patients with ventricular arrhythmias without known structural heart disease. MRI and genetic studies are essential for its identification and proper management.<\/p>\n

    Keywords: arrhythmogenic dysplasia, left ventricle, sustained ventricular tachycardia, hereditary cardiomyopathy.<\/p>\n

    Los autores de este manuscrito declaran que:<\/p>\n

    Todos ellos han participado en su elaboraci\u00f3n y no tienen conflictos de intereses.<\/p>\n

    La investigaci\u00f3n se ha realizado siguiendo las Pautas \u00e9ticas internacionales para la investigaci\u00f3n relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias M\u00e9dicas (CIOMS) en colaboraci\u00f3n con la Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud (OMS). El manuscrito es original y no contiene plagio. El manuscrito no ha sido publicado en ning\u00fan medio y no est\u00e1 en proceso de revisi\u00f3n en otra revista. Han obtenido los permisos necesarios para las im\u00e1genes y gr\u00e1ficos utilizados. Han preservado las identidades de los pacientes.<\/p>\n

    Introducci\u00f3n y antecedentes.<\/strong><\/p>\n

    La displasia arritmog\u00e9nica del ventr\u00edculo izquierdo (DAVI) es una forma poco frecuente de miocardiopat\u00eda arritmog\u00e9nica caracterizada por la sustituci\u00f3n progresiva del miocardio por tejido fibroso y adiposo. Aunque se ha documentado ampliamente la displasia arritmog\u00e9nica del ventr\u00edculo derecho (DAVD), las formas de predominio izquierdo son menos comunes y tienden a ser subdiagnosticadas debido a su presentaci\u00f3n cl\u00ednica menos conocida.<\/p>\n

    La DAVI est\u00e1 asociada principalmente con mutaciones en genes que codifican para las prote\u00ednas desmos\u00f3micas, como PKP2. Estas mutaciones comprometen la integridad de las uniones celulares mioc\u00e1rdicas, generando un entorno propenso a la fibrosis, la inflamaci\u00f3n y las arritmias malignas. La DAVI es una causa importante de muerte s\u00fabita en j\u00f3venes y deportistas, subrayando la relevancia de su detecci\u00f3n temprana.<\/p>\n

    Informaci\u00f3n del paciente.<\/strong><\/p>\n

      \n
    • Edad:<\/em> 45 a\u00f1os<\/li>\n
    • Sexo:<\/em> Masculino<\/li>\n
    • Antecedentes personales m\u00e9dico-quir\u00fargicos:<\/em> Sin enfermedades cr\u00f3nicas, cirug\u00edas previas ni uso regular de medicamentos. No refiere tabaquismo ni consumo excesivo de alcohol.<\/li>\n
    • Historia familiar:<\/em> Sin antecedentes de cardiopat\u00edas o muerte s\u00fabita.<\/li>\n<\/ul>\n

      Enfermedad actual. <\/strong><\/p>\n

      El paciente acude a urgencias por presentar un episodio de palpitaciones r\u00e1pidas acompa\u00f1ado de mareos, malestar general y una sensaci\u00f3n inminente de desmayo, aunque no lleg\u00f3 a perder la conciencia. Describe el inicio del episodio como repentino, con una duraci\u00f3n de aproximadamente 30 minutos, durante los cuales las palpitaciones eran constantes y r\u00e1pidas, sin relaci\u00f3n clara con ning\u00fan desencadenante previo (no realizaba ejercicio f\u00edsico ni actividad extenuante en el momento del episodio). Los mareos aparecieron pocos minutos despu\u00e9s del inicio de las palpitaciones, acompa\u00f1ados de sudoraci\u00f3n profusa y sensaci\u00f3n de debilidad.<\/p>\n

      Adicionalmente, el paciente refiri\u00f3 episodios intermitentes de mareo y disnea leve en d\u00edas previos, los cuales no hab\u00edan sido evaluados m\u00e9dicamente. No present\u00f3 dolor tor\u00e1cico ni s\u00edncope, pero s\u00ed una sensaci\u00f3n persistente de palpitaciones r\u00e1pidas.<\/p>\n

      Exploraci\u00f3n f\u00edsica. <\/strong><\/p>\n

        \n
      • Signos vitales:\n
          \n
        • Frecuencia card\u00edaca: 180 latidos por minuto (en contexto de taquicardia ventricular sostenida)<\/li>\n
        • Tensi\u00f3n arterial: 100\/65 mmHg<\/li>\n
        • Saturaci\u00f3n de ox\u00edgeno: 98% en aire ambiente<\/li>\n
        • Frecuencia respiratoria: 18 respiraciones por minuto<\/li>\n
        • Temperatura: 36.5 \u00b0C<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n
        • Exploraci\u00f3n general: Paciente consciente, aunque con leve confusi\u00f3n al llegar al servicio de urgencias. Piel h\u00fameda al tacto, con sudoraci\u00f3n profusa. No se observaron signos de ingurgitaci\u00f3n yugular ni cianosis.<\/li>\n
        • Auscultaci\u00f3n card\u00edaca: Se escucharon ruidos card\u00edacos r\u00e1pidos y regulares, sin evidencia de soplos, aunque el ritmo era anormalmente r\u00e1pido. La taquicardia ventricular identificada en el ECG fue confirmada cl\u00ednicamente.<\/li>\n
        • Auscultaci\u00f3n pulmonar: Campos pulmonares limpios, sin crepitantes ni ruidos patol\u00f3gicos. No disnea evidente.<\/li>\n
        • Exploraci\u00f3n abdominal: Abdomen blando, sin dolor a la palpaci\u00f3n, ni visceromegalias. No se identificaron masas ni signos de ascitis.<\/li>\n
        • Extremidades: No se observ\u00f3 edema perif\u00e9rico ni signos de cianosis. El pulso perif\u00e9rico era dif\u00edcil de palpar debido a la taquicardia r\u00e1pida, pero se percib\u00eda d\u00e9bilmente.<\/li>\n<\/ul>\n

          Pruebas complementarias<\/strong><\/p>\n

            \n
          • Electrocardiograma (ECG):<\/u> A su llegada, el ECG mostr\u00f3 un trazado de taquicardia ventricular monomorfa sostenida, con un patr\u00f3n de bloqueo de rama izquierda. No se observ\u00f3 elevaci\u00f3n del ST, lo que sugiri\u00f3 la ausencia de isquemia aguda.<\/li>\n
          • An\u00e1lisis de sangre:<\/u>\n
              \n
            • Hemograma: Sin alteraciones significativas.<\/li>\n
            • Marcadores card\u00edacos (troponinas): Dentro de los l\u00edmites normales, lo que descart\u00f3 inicialmente una necrosis mioc\u00e1rdica aguda.<\/li>\n
            • Perfil electrol\u00edtico: Niveles normales de sodio, potasio, calcio y magnesio, descartando un desequilibrio electrol\u00edtico como causa de la arritmia.<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n
            • Radiograf\u00eda de t\u00f3rax:<\/u> Normal, sin signos de cardiomegalia ni de insuficiencia card\u00edaca congestiva.<\/li>\n
            • Ecocardiograma transthor\u00e1cico<\/u><\/em>:<\/em> Revel\u00f3 una fracci\u00f3n de eyecci\u00f3n del ventr\u00edculo izquierdo (FEVI) del 45%, con hipocinesia moderada en la pared lateral. No se observaron dilataciones significativas ni alteraciones valvulares mayores.<\/li>\n
            • Resonancia magn\u00e9tica card\u00edaca (RMC):<\/em> Identific\u00f3 fibrosis y tejido adiposo en la pared lateral y el \u00e1pice del ventr\u00edculo izquierdo, altamente sugestivos de DAVI. No se evidenciaron signos de inflamaci\u00f3n activa.<\/li>\n
            • An\u00e1lisis gen\u00e9tico:<\/em> Confirm\u00f3 la presencia de una mutaci\u00f3n patog\u00e9nica en el gen PKP2, asociada a displasias arritmog\u00e9nicas.<\/li>\n
            • Hemograma y perfil bioqu\u00edmico:<\/em> Sin alteraciones relevantes.<\/li>\n<\/ul>\n

              Impresi\u00f3n diagn\u00f3stica<\/strong>:<\/p>\n

              Con base en los hallazgos de la RMC, el estudio gen\u00e9tico y la presentaci\u00f3n cl\u00ednica, se lleg\u00f3 al diagn\u00f3stico de displasia arritmog\u00e9nica del ventr\u00edculo izquierdo (DAVI), con taquicardia ventricular monomorfa sostenida como su primera manifestaci\u00f3n cl\u00ednica. La identificaci\u00f3n de \u00e1reas de sustituci\u00f3n fibroadiposa en el ventr\u00edculo izquierdo y la presencia de la mutaci\u00f3n gen\u00e9tica PKP2<\/em> fueron determinantes para confirmar la naturaleza hereditaria y estructural de la arritmia.<\/p>\n

              Tratamiento<\/strong><\/p>\n

                \n
              • Intervenci\u00f3n inicial:<\/em> Se administr\u00f3 amiodarona intravenosa en dosis de carga; sin embargo, no se logr\u00f3 la resoluci\u00f3n del episodio arr\u00edtmico. Posteriormente, se realiz\u00f3 cardioversi\u00f3n el\u00e9ctrica con \u00e9xito, restaurando el ritmo sinusal.<\/li>\n
              • Terapia a largo plazo:<\/em> Se decidi\u00f3 la implantaci\u00f3n de un desfibrilador autom\u00e1tico implantable (DAI) debido al alto riesgo de recurrencia de arritmias ventriculares potencialmente mortales. Adem\u00e1s, se instaur\u00f3 tratamiento farmacol\u00f3gico con metoprolol y amiodarona oral para el control del ritmo y la prevenci\u00f3n de nuevos episodios.<\/li>\n<\/ul>\n

                En las semanas posteriores a la implantaci\u00f3n del DAI, el paciente permaneci\u00f3 asintom\u00e1tico, sin recurrencias de arritmias detectadas por el dispositivo. Se realiz\u00f3 una reevaluaci\u00f3n a los tres meses mediante RMC, que mostr\u00f3 estabilidad en los hallazgos previos. Asimismo, se inici\u00f3 un programa de rehabilitaci\u00f3n card\u00edaca enfocado en educaci\u00f3n sobre la enfermedad, control de factores de riesgo y ejercicios adaptados.<\/p>\n

                Discusi\u00f3n<\/strong><\/p>\n

                Este caso ilustra los desaf\u00edos en el diagn\u00f3stico de la DAVI, dado su fenotipo menos conocido. La resonancia magn\u00e9tica card\u00edaca permiti\u00f3 detectar fibrosis caracter\u00edstica, mientras que el an\u00e1lisis gen\u00e9tico confirm\u00f3 la etiolog\u00eda. La implantaci\u00f3n de un DAI result\u00f3 crucial para la prevenci\u00f3n de muerte s\u00fabita.<\/p>\n

                Comparaci\u00f3n con otros casos reportados: <\/u>En comparaci\u00f3n con casos de displasia arritmog\u00e9nica del ventr\u00edculo derecho (DAVD), la DAVI presenta desaf\u00edos diagn\u00f3sticos adicionales debido a su menor prevalencia y a la ausencia de criterios espec\u00edficos ampliamente aceptados. Estudios previos han se\u00f1alado que la afectaci\u00f3n predominante del ventr\u00edculo izquierdo puede confundirse con otras miocardiopat\u00edas, como la miocardiopat\u00eda dilatada o la no compactada. Este caso subraya la necesidad de incluir la DAVI en el diagn\u00f3stico diferencial de pacientes con arritmias ventriculares y hallazgos de fibrosis en la resonancia magn\u00e9tica card\u00edaca.<\/p>\n

                Importancia de los estudios gen\u00e9ticos: <\/u>El an\u00e1lisis gen\u00e9tico desempe\u00f1\u00f3 un papel clave en este caso, identificando una mutaci\u00f3n patog\u00e9nica en el gen PKP2. Investigaciones recientes han demostrado que las mutaciones en los genes desmos\u00f3micos no solo ayudan a confirmar el diagn\u00f3stico, sino que tambi\u00e9n proporcionan informaci\u00f3n pron\u00f3stica. En este paciente, la presencia de una mutaci\u00f3n permiti\u00f3 un manejo m\u00e1s personalizado y gui\u00f3 el seguimiento cl\u00ednico de los familiares.<\/p>\n

                Manejo multidisciplinario: <\/u>El manejo exitoso de este caso fue posible gracias a un enfoque multidisciplinario que involucr\u00f3 a especialistas en cardiolog\u00eda, electrofisiolog\u00eda y gen\u00e9tica m\u00e9dica. Este enfoque es especialmente relevante en la DAVI, donde la complejidad de la enfermedad requiere intervenciones coordinadas. La implantaci\u00f3n temprana de un DAI y el uso de terapia farmacol\u00f3gica adecuada resultaron esenciales para prevenir eventos arr\u00edtmicos recurrentes.<\/p>\n

                Desaf\u00edos y oportunidades futuras: <\/u>A pesar de los avances en el diagn\u00f3stico y manejo de la DAVI, persisten varias \u00e1reas de incertidumbre. La falta de criterios diagn\u00f3sticos espec\u00edficos para esta variante subraya la necesidad de investigaciones adicionales. Adem\u00e1s, el desarrollo de biomarcadores espec\u00edficos y t\u00e9cnicas de imagen m\u00e1s avanzadas podr\u00eda mejorar la detecci\u00f3n precoz y el seguimiento de estos pacientes.<\/p>\n

                Finalmente, este caso refuerza la importancia de educar tanto a los pacientes como a los profesionales de la salud sobre las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas de la DAVI, promoviendo un diagn\u00f3stico m\u00e1s temprano y un manejo m\u00e1s efectivo.<\/p>\n

                Comparaci\u00f3n con literatura existente:<\/u> La literatura describe que la DAVI comparte mecanismos fisiopatol\u00f3gicos con la displasia arritmog\u00e9nica del ventr\u00edculo derecho (DAVD), incluyendo mutaciones en genes desmos\u00f3micos como PKP2, DSP y DSG2. Sin embargo, los casos de DAVI suelen ser subdiagnosticados debido a que los criterios cl\u00ednicos y de imagen tradicionales favorecen el diagn\u00f3stico de la forma derecha. En este caso, la resonancia magn\u00e9tica card\u00edaca (RMC) demostr\u00f3 ser una herramienta diagn\u00f3stica fundamental, ya que identific\u00f3 fibrosis y tejido adiposo caracter\u00edsticos de la enfermedad.<\/p>\n

                Estudios recientes destacan la importancia del an\u00e1lisis gen\u00e9tico para confirmar el diagn\u00f3stico de DAVI, particularmente en pacientes con antecedentes familiares negativos, como este caso. La identificaci\u00f3n de mutaciones en PKP2 no solo valida el diagn\u00f3stico, sino que tambi\u00e9n permite estratificar el riesgo y guiar la vigilancia de los familiares.<\/p>\n

                Implicaciones terap\u00e9uticas: El manejo de la DAVI requiere un enfoque multidisciplinario que combine tratamientos farmacol\u00f3gicos, dispositivos implantables y educaci\u00f3n del paciente. En este caso, la implantaci\u00f3n temprana de un desfibrilador autom\u00e1tico implantable (DAI) fue crucial para prevenir eventos arr\u00edtmicos potencialmente letales. Diversos estudios han demostrado que el uso de DAIs mejora significativamente la supervivencia en pacientes con displasia arritmog\u00e9nica y TVS documentada.<\/p>\n

                Retos diagn\u00f3sticos y futuros enfoques: <\/u>La ausencia de criterios espec\u00edficos para DAVI en gu\u00edas internacionales subraya la necesidad de establecer par\u00e1metros diagn\u00f3sticos adaptados para esta variante. Adem\u00e1s, el desarrollo de t\u00e9cnicas.<\/p>\n

                Conclusi\u00f3n<\/strong><\/p>\n

                El diagn\u00f3stico temprano y la intervenci\u00f3n oportuna en casos de DAVI son esenciales para mejorar el pron\u00f3stico. La combinaci\u00f3n de estudios de imagen avanzada y gen\u00e9tica permite un manejo personalizado, previniendo complicaciones graves como la muerte s\u00fabita. Adicionalmente, este caso subraya la importancia de una vigilancia continua en pacientes diagnosticados, no solo para optimizar el manejo terap\u00e9utico, sino tambi\u00e9n para identificar posibles complicaciones tard\u00edas, como disfunci\u00f3n del desfibrilador o progresi\u00f3n de la enfermedad.<\/p>\n

                El enfoque multidisciplinario en el manejo de la DAVI resulta crucial. La integraci\u00f3n de especialistas en cardiolog\u00eda, gen\u00e9tica, electrofisiolog\u00eda y rehabilitaci\u00f3n card\u00edaca garantiza una atenci\u00f3n integral, maximizando los resultados cl\u00ednicos. Adem\u00e1s, es fundamental fomentar la investigaci\u00f3n para establecer criterios diagn\u00f3sticos espec\u00edficos y mejorar las estrategias de estratificaci\u00f3n del riesgo, especialmente en casos de presentaciones at\u00edpicas como el aqu\u00ed descrito.<\/p>\n

                Finalmente, este caso refuerza la necesidad de educar tanto a los pacientes como a sus familiares sobre los riesgos asociados a la DAVI y las medidas preventivas que pueden adoptarse, incluyendo revisiones peri\u00f3dicas y la evitaci\u00f3n de actividades de alta intensidad que puedan desencadenar arritmias potencialmente letales.<\/p>\n

                Bibliograf\u00eda:<\/strong><\/p>\n

                  \n
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