{"id":80187,"date":"2025-03-25T17:44:00","date_gmt":"2025-03-25T16:44:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=80187"},"modified":"2025-03-03T10:38:05","modified_gmt":"2025-03-03T09:38:05","slug":"sindrome-de-enlher-danlos-nuevo-paradigma-en-rehabilitacion-y-pronostico","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/sindrome-de-enlher-danlos-nuevo-paradigma-en-rehabilitacion-y-pronostico\/","title":{"rendered":"S\u00edndrome de ENLHER DANLOS: nuevo paradigma en rehabilitaci\u00f3n y pron\u00f3stico"},"content":{"rendered":"<p style=\"text-align: justify;\"><strong>S\u00edndrome de ENLHER DANLOS: nuevo paradigma en rehabilitaci\u00f3n y pron\u00f3stico<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Autor principal: Luis Fernando Alvarado Castillo<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Vol. XX; n\u00ba 06; 232<!--more--><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Enlher Danlo Syndrome: A new paradigm in rehabilitation and prognosis<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Fecha de recepci\u00f3n: 19\/02\/2025<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Fecha de aceptaci\u00f3n: 21\/03\/2025<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Incluido en Revista Electr\u00f3nica de PortalesMedicos.com Volumen XX. N\u00famero 06 Segunda quincena de Marzo de 2025 \u2013 P\u00e1gina inicial: Vol. XX; n\u00ba 06; 232<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Autores:<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Dr. Luis Fernando Alvarado Castillo<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">M\u00e9dico general, investigador Independiente. San Jos\u00e9, Costa Rica.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Orcid: 0000-0002-9863-2457<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">C\u00f3digo M\u00e9dico 18963<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Dr. Johan Antonio Madrigal Espinoza<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">M\u00e9dico general, investigador Independiente. Cartago, Costa Rica.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Orcid: 0000-0002-0522-3524<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">C\u00f3digo Medico 18834<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Dra. Keilyn Paola Cerdas Ruiz <\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">M\u00e9dico general, investigadora Independiente. Cartago, Costa Rica.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Orcid: 0000-0002-4609-3674<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">C\u00f3digo M\u00e9dico 18848<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Los autores de este manuscrito declaran que:<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Todos ellos han participado en su elaboraci\u00f3n y no tienen conflictos de intereses<br \/>\nLa investigaci\u00f3n se ha realizado siguiendo las Pautas \u00e9ticas internacionales para la investigaci\u00f3n relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias M\u00e9dicas (CIOMS) en colaboraci\u00f3n con la Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud (OMS).<br \/>\nEl manuscrito es original y no contiene plagio.<br \/>\nEl manuscrito no ha sido publicado en ning\u00fan medio y no est\u00e1 en proceso de revisi\u00f3n en otra revista.<br \/>\nHan obtenido los permisos necesarios para las im\u00e1genes y gr\u00e1ficos utilizados.<br \/>\nHan preservado las identidades de los pacientes.<\/p>\n<h6 style=\"text-align: justify;\"><strong>Resumen: <\/strong><\/h6>\n<p style=\"text-align: justify;\">El s\u00edndrome de Enlher Danlos es un s\u00edndrome de causa heterog\u00e9nea con un importante componente hereditario y gen\u00e9tico que afecta a la s\u00edntesis del col\u00e1geno. Seg\u00fan sus manifestaciones cl\u00ednicas se puede clasificar en diferentes subtipos cl\u00ednicos. El diagn\u00f3stico de esta entidad cl\u00ednica se realiza por medio de una anamnesis adecuada al igual que un examen f\u00edsico exhaustivo; en busca de los criterios de Beighton en los pacientes. Con respecto al pron\u00f3stico, este no suele ser distinto al de la poblaci\u00f3n general mientras que para la calidad de vida de quienes lo padecen, esta est\u00e1 directamente relacionada con el abordaje de las comorbilidades al igual que el abordaje mutidisciplinario necesario para el paciente. La terapia f\u00edsica ha sido el pilar fundamental para el tratamiento de dicho s\u00edndrome y con esta se busca optimizar la funcionalidad del paciente. Esta entidad muchas veces es subdiagnosticada y dejada de lado por los profesionales de salud, por lo que se insta a estos profesionales a una mayor concientizaci\u00f3n sobre dicha enfermedad.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Palabras clave: <\/strong>Miop\u00e1tico, artrocalasia, inestabilidad, hipermotilidad, Beighton, col\u00e1geno.<\/p>\n<h6 style=\"text-align: justify;\"><strong>Abstract:<\/strong><\/h6>\n<p style=\"text-align: justify;\">Enlher Danlos syndrome is a syndrome of heterogeneous causes with an important hereditary and genetic component that affects collagen synthesis. According to its clinical manifestations it can be classified into different clinical subtypes. The diagnosis of this clinical entity is made through an adequate history as well as a thorough physical examination; looking for Beighton&#8217;s criteria in patients. Regarding the prognosis, this is usually not different from that of the general population, while for the quality of life of those who suffer from it, this is directly related to the approach to comorbidities as well as the multidisciplinary approach necessary for the patient. Physical therapy has been the fundamental pillar for the treatment of this syndrome and seeks to optimize the patient&#8217;s functionality. This entity is often underdiagnosed and left aside by health professionals, which is why these professionals are urged to raise greater awareness about this disease.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Keywords: <em>Miopatic, arthrocalasia, instability, hypermotility, Beighton, collagen<\/em><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>1.\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 Introducci\u00f3n:<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El s\u00edndrome de Ehlers Danlos es una entidad cl\u00ednica que se presenta con un abanico de s\u00edntomas. Este s\u00edndrome se caracteriza por ser de origen gen\u00e9tico con gran componente hereditario en donde las mutaciones principales, afectan a los genes encargados de sintetizar el col\u00e1geno; dando lugar a una serie fenot\u00edpica de manifestaciones con alta diversidad cl\u00ednica<sup>1<\/sup>.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El s\u00edndrome de Enlher Danlos suele presenta hiperlaxitud, con presencia o no de dolor, hipermovilidad de las articulaciones, hematomas espont\u00e1neos, as\u00ed como la aparici\u00f3n de cicatrices a lo largo de todo el cuerpo. Entre sus complicaciones m\u00e1s severas se halla la presencia de hemorragias y aneurismas a\u00f3rticos<sup>1<\/sup>.<\/p>\n<ol style=\"text-align: justify;\" start=\"2\">\n<li><strong>Metodolog\u00eda:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p style=\"text-align: justify;\">La metodolog\u00eda empleada para el presente art\u00edculo consisti\u00f3 en la siguiente. Primeramente se defini\u00f3 el enfoque del estudio, este fue encaminado hacia la terap\u00e9utica nueva que se est\u00e1 utilizando para tratar a un s\u00edndrome tan diverso como lo es el Enhler Danlos. Consecutivamente, se definieron los subtemas que fueron tratados en la presente revisi\u00f3n; al tratarse de una revisi\u00f3n bibliogr\u00e1fica se decidi\u00f3 que se le iba a dar un enfoque general inicial al igual que un contexto al lector ya que esta entidad es poco estudiada.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Finalmente se utilizaron bases de datos como uptodate, pubmed, scielo para realizar la recolecci\u00f3n de datos. Del mismo modo se utilizaron operadores booleanos para realizar la segregaci\u00f3n de subtemas; para as\u00ed dar un enfoque m\u00e1s centralizado al tema, ya que dentro de las anormalidades del col\u00e1geno, se incluye el s\u00edndrome de Marfan y dem\u00e1s alteraciones, del mismo modo se consultaron ensayos cl\u00ednicos para as\u00ed comparar la efectividad entre los distintos m\u00e9todos terap\u00e9uticos utilizados para tratar las comorbilidades de este s\u00edndrome.<\/p>\n<ol style=\"text-align: justify;\" start=\"3\">\n<li><strong>Fisiopatolog\u00eda<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p style=\"text-align: justify;\">El s\u00edndrome de Ehler Danlos se da por mutaciones en genes que controlan la v\u00eda de s\u00edntesis y procesamiento de diferentes tipos de col\u00e1geno. Los genes principalmente afectados en este s\u00edndrome son: ADAMTS2, COL1A1,COL5A(1 o 2), COL3A(1 o 2) y TNXB. Estos defecto gen\u00e9ticos generan una s\u00edntesis defectuosa en el col\u00e1geno o bien cambio en la estructura del mismo, la producci\u00f3n o la transformaci\u00f3n del col\u00e1geno sintetizado dando fibrillas inestables, debilitando as\u00ed la matriz del tejido conectivo en diferentes zonas del cuerpo<sup>2,3<\/sup>.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Aunque la mayor\u00eda de las mutaciones se heredan con patr\u00f3n autos\u00f3mico dominante, en algunos casos no se conoce la herencia implicada ni el defecto gen\u00e9tico.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>3.\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 Clasificaci\u00f3n<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El s\u00edndrome de Enlher Danlos se clasifica en 13 tipos diferentes, seg\u00fan la presentaci\u00f3n cl\u00ednica, el defecto gen\u00e9tico y el tipo de col\u00e1geno afectado<sup>2,3,4<\/sup>.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">A continuaci\u00f3n se mencionar\u00e1n los tipos m\u00e1s comunes<sup>3,4<\/sup>.<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>Tipo hipermovil<\/li>\n<li>Tipo cl\u00e1sico<\/li>\n<li>Tipo similar al cl\u00e1sico(<em>Classical-like EDS<\/em>)<\/li>\n<li>Tipo vascular<\/li>\n<li>Tipo cardiovascular<\/li>\n<li>Tipo artrocalasia<\/li>\n<li>Tipo miop\u00e1tico<\/li>\n<li>Tipo c\u00f3rnea fr\u00e1gil<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>4.\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 Manifestaciones cl\u00ednicas:<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El s\u00edndrome de Ehlers Danlos es una enfermedad que est\u00e1 compuesta por m\u00faltiples manifestaciones cl\u00ednicas, las mismas se pueden ver expresadas seg\u00fan sus subtipos, es por esta raz\u00f3n necesario describir y organizar sus signos y s\u00edntomas. En un estudio publicado en la revista ELSEVIER, un metaan\u00e1lisis de art\u00edculos desde el a\u00f1o 2017 al a\u00f1o 2022 en el que se toman 839 casos de SED; determin\u00f3 que la edad promedio de expresi\u00f3n de esta enfermedad en su gran mayor\u00eda de subtipos fue de 30 a\u00f1os, as\u00ed mismo en los subtipos m\u00e1s severos de esta enfermedad se ha identificado que suele ocurrir en edades m\u00e1s tempranas<sup>1<\/sup>.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Dentro de estos subtipos m\u00e1s severos se hallan el de artrocalasia, m\u00fasculo contractural o miop\u00e1tico que tienen peor pron\u00f3stico y sintomatolog\u00eda. Hubo adem\u00e1s una relaci\u00f3n familiar positiva con los pacientes estudiados en un 60%<sup>1<\/sup> .<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El inicio de s\u00edntomas puede ser vago y constar de artralgias que cesan pronto pero que pronto comienzan a tardar m\u00e1s en resolverse conforme avanza la edad. La hipermovilidad articular es un s\u00edntoma que puede comenzar en la adolescencia y se ve m\u00e1s presente en casos de obesidad. Las articulaciones m\u00e1s comunmente afectadas por orden de frecuencia son: la rodilla, el tobillo, cuello y los hombros asociados. Es\u00a0 frecuente encontrar adem\u00e1s escoliosis en estos pacientes. Del mismo modo, suelen aparecer manifestaciones a nivel del sistema gastrointestinal, con una importante prevalencia en dolor abdominal difuso que no logra explicarse del todo y que puede incluir s\u00edntomas de ERGE, diarrea con s\u00edndrome de intestino irritable, dispepsia o constipaci\u00f3n<sup>5<\/sup>.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Pocos estudios \u00a0describen el fen\u00f3meno de trastorno visual que se puede dar en algunos casos m\u00e1s severos, como tal es el caso del s\u00edndrome de Stickler que se asocia y se compone por cataratas que pueden ser bilaterales, miop\u00eda severa o degeneraci\u00f3n retiniana. Otras afecciones oculares reportadas son ptosis o laxitud del p\u00e1rpado. La formaci\u00f3n espont\u00e1nea de moretones o que ocurren despu\u00e9s de un trauma leve, en especial cuando se han descartado otras causas de tipo vascular y sin otra anormalidad bioqu\u00edmica, estos pacientes pueden tener una variante en el gen COL3A1 que afecta directamente la cadena alfa 1 de col\u00e1geno tipo 3 dando como consecuencia esta manifestaci\u00f3n <sup>6<\/sup>.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Una vez descritas las principales manifestaciones cl\u00ednicas se detallan en sus principales subtipos:<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>4a. Subtipo cl\u00e1sico<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Hipermovilidad articular, fragilidad en la piel, hiperextensibilidad, cicatrizaci\u00f3n atr\u00f3fica. Los s\u00edntomas anteriores se expresan gracias a un efecto autos\u00f3mico dominante que involucra los genes COL5a1 y COL5a2 <sup>5<\/sup>.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>4b. Subtipo hipermovil <\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Es el tipo m\u00e1s com\u00fan dentro de este s\u00edndrome, no se conoce la prote\u00edna o el tipo de col\u00e1geno afectado. En este predomina la inestabilidad de articulaciones grandes como la rodilla y el hombro; al igual que hipermotilidad de las mismas; no se suele asociar a manifestaciones cardiovasculares y hay hiperextensibilidad menos grave que la forma cl\u00e1sica<sup>2,3<\/sup>.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>4c. Subtipo cardiovascular<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Incluye defectos de v\u00e1lvulas card\u00edacas, deformidad a nivel del pectus, acompa\u00f1ado de hipermovilidad articular e hiperextensibilidad d\u00e9rmica, que se da a nivel autos\u00f3mico recesivo en el gen COL1A2<sup>7<\/sup>.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>4d. Subtipo vascular<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Es uno de los subtipos m\u00e1s severos, donde puede complicarse con aneurisma o disecci\u00f3n a\u00f3rtica, adem\u00e1s de tener una predisposici\u00f3n de fragilidad en los vasos arteriales y aumenta riesgo de ruptura de \u00f3rganos en especial durante el embarazo, este tipo puede manifestarse tambi\u00e9n con moretones espont\u00e1neos o f\u00e1cilmente reproducibles, este subtipo es autos\u00f3mico dominante en el gen COL3A1<sup>2,3,7<\/sup>.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>4e. Subtipo similar al cl\u00e1sico (Classical-like EDS)<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El gen implicado que se encuentra defectuoso en este tipo es el TNXB, afectando as\u00ed a la prote\u00edna Tenascina X<sup>3,4<\/sup>. En este caso, se presentan las mismas manifestaciones cl\u00edncas al tipo cl\u00e1sico sin embargo se presentan de forma m\u00e1s leve<sup>3,4<\/sup>.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>4f. Subtipo artrocalasia<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Este subtipo se produce con una severa hipermovilidad articular desde el nacimiento, as\u00edmismo en el nacimiento suele presentarse dislocaci\u00f3n de las caderas. La herencia presente es de tipo autos\u00f3mica dominante y se da por la alteraci\u00f3n de los genes COL1A1 y COL1A2<sup>5,7<\/sup>.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>4g. Subtipo Miop\u00e1tico<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Se presenta desde el nacimiento del paciente con debilidad y atrofia muscular que va disminuyendo con la edad y retraso del desarrollo motor, as\u00ed como la usual contractura de articulaciones proximales e hipermovilidad articular<sup>7<\/sup>.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>4h.Subtipo s\u00edndrome de c\u00f3rnea fr\u00e1gil<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La c\u00f3rnea se vuelve fr\u00e1gil y susceptible a ruptura con una esclera azulada, el mismo puede llevar a una aparici\u00f3n temprana de queratocono, con miop\u00eda severa, as\u00ed mismo puede darse desprendimiento de retina, es una presentaci\u00f3n autos\u00f3mica recesiva que afecta los procesos intracelulares con alteraci\u00f3n de los genes ZNF469 y PRDM5<sup>7<\/sup>.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>5.\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 DIAGNOSTICO<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Para llegar a este diagn\u00f3stico se debe realizar un complejo proceso que comienza desde el examen f\u00edsico, los hallazgos cl\u00ednicos, diagn\u00f3stico diferencial y laboratorios. Posteriormente se puede realizar un m\u00e9todo confirmatorio a trav\u00e9s de testing gen\u00e9tico y molecular.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Para facilitar el proceso diagn\u00f3stico se ha dise\u00f1ado una tabla llamada los criterios de Beighton:<\/p>\n<table>\n<tbody>\n<tr>\n<td width=\"154\">Criterios<\/td>\n<td width=\"154\">Verificaci\u00f3n<\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td width=\"154\">1. Hiperextensi\u00f3n del dedo me\u00f1ique<\/td>\n<td width=\"154\">Bilateral<\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td width=\"154\">2. Aposici\u00f3n del pulgar sober el antebrazo cara anterior<\/td>\n<td width=\"154\">Bilateral<\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td width=\"154\">3. Hiperextensi\u00f3n del codo mayor a 5 grados<\/td>\n<td width=\"154\">Bilateral<\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td width=\"154\">4. Hiperextensi\u00f3n de la rodilla mayor a 5 grados<\/td>\n<td width=\"154\">Bilateral<\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td width=\"154\">5. Flexi\u00f3n de la columna<\/td>\n<td width=\"154\">Con las rodillas extendidas hasta tocar el suelo con el pu\u00f1o<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n<p style=\"text-align: justify;\">Fuente de la tabla: Hipermovilidad articular determinada por el Test de Beighton en estudiantes universitarios (8)<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Tabla 1. <\/strong>Criterios de Beighton<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">De acuerdo a la escala de Beighton, se examina cada una de las articulaciones y se dan puntos a cada una, en caso de tener una extremidad afectada se otorga 1 punto, si ambas se ven alteradas entonces el puntaje ser\u00e1 de 2, en caso de acumular un m\u00ednimo de 4 puntos se da como positivo el diagn\u00f3stico de hipermovilidad articular<sup>8<\/sup>.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">As\u00ed mismo la escala de Beighton contiene criterios mayores y criterios menores para realizar dicho diagn\u00f3stico:<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Criterios mayores:<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">&#8211; Una puntuaci\u00f3n Beighton de 4 o m\u00e1s sobre 9<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">&#8211; Artralgia durante m\u00e1s de tres meses en cuatro o m\u00e1s articulaciones.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Criterios menores:<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">&#8211; Una puntuaci\u00f3n de Beighton de 1, 2 o 3<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">&#8211; Artralgia en una a tres articulaciones o dolor de espalda durante m\u00e1s de tres meses,<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">espondilosis, espondilosis\/espondilolistesis<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">&#8211; Luxaci\u00f3n o subluxaci\u00f3n en m\u00e1s de una articulaci\u00f3n o en una articulaci\u00f3n en m\u00e1s de una ocasi\u00f3n.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">&#8211; Reumatismo de tejidos blandos<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">&#8211; H\u00e1bito marfanoide (alto, delgado, envergadura mayor que la altura, segmento superior menor que el inferior).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En el caso de tener un total de 2 puntos de criterios mayores ya se hace el diagn\u00f3stico, en caso negativo se requiere de uno mayor y 2 menores o si no hubiera presencia de criterios mayores entonces puede hacer el diagn\u00f3stico con 4 criterios menores acumulados solamente<sup>8<\/sup>.<\/p>\n<ol style=\"text-align: justify;\" start=\"6\">\n<li><strong>Pron\u00f3stico y calidad de vida<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p style=\"text-align: justify;\">El pron\u00f3stico del s\u00edndrome de Enlher Danlos, se ha visto que es igual al de la poblaci\u00f3n general. Esto se cumple para casi todos los subtipos, excepto el vascular, que su esperanza de vida es de 50 a\u00f1os debido a sus complicaciones<sup>9,10<\/sup>.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La calidad de vida en el s\u00edndrome de Enlher Danlos, es determinada por cinco variables: deterioro f\u00edsico, dolor cr\u00f3nico, fatiga, mala adaptaci\u00f3n cognitiva y angustia psicol\u00f3gica<sup>9,10<\/sup>.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Existe un alto porcentaje (todav\u00eda no determinado ya que la evoluci\u00f3n natural de la enfermedad suele ser bastante variable) de pacientes con este s\u00edndrome que se ve deshabilitado y severamente debilitado debido al dolor cr\u00f3nico al igual que s\u00edndromes asociados como lo son: la fibromialgia, trastorno de ansiedad generalizada y fatiga cr\u00f3nica. Se ha visto que existe una probabilidad de 4 veces mayor de ansiedad en comparaci\u00f3n con los casos controles, del mismo modo que hay una diferenciar estad\u00edsticamente significativa entre los grupos con mayor gravedad de los pacientes con el s\u00edndrome de Enlher Danlos que con respecto al control<sup>9,10,11<\/sup>.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Entre los pacientes con s\u00edndrome de Enlher Danlos se ha visto que existe una alta prevalencia de enfermedades psiqui\u00e1tricas dentro de las cuales se incluyen: la depresi\u00f3n, trastornos de p\u00e1nico debido a a\u00f1os de sufrimiento por efectos secundarios de la condici\u00f3n como artralgias de larga duraci\u00f3n, alteraci\u00f3n en la calidad del sue\u00f1o y fatiga; del mismo modo se vio que estas alteraciones son m\u00e1s prevalentes en pacientes mayores de 50 a\u00f1os con este padecimiento3,4.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En contraste a esto, durante la ni\u00f1ez los s\u00edntomas de dolor articular\u00a0 y muscular suelen ser leves y discretos. Muchos pacientes logran contrarrestar el dolor cr\u00f3nico con fortalecimiento de la musculatura al igual que con el crecimiento en la pubertad y la adolescencia<sup>12<\/sup>.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Existen pocos estudios sobre el pronostico de esta entidad. En un estudio\u00a0 cualitativo realizado en el 2019 en d\u00f3nde participaron diecisiete personas de los cu\u00e1les 14 eran mujeres, y 3 hombres. Se concluy\u00f3 que en general el pron\u00f3stico es bueno, sin embargo, la calidad de vida puede verse afectada debido a limitaciones que existen en cuando el tratamiento analg\u00e9sico no es el adecuado y falta de concientizaci\u00f3np por el personal de salud en general \u00a0sobre dicha enfermedad<sup>13<\/sup>.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Por tanto, la calidad de vida y el pron\u00f3stico de los pacientes con Enlher Danlos es determinado por el tratamiento adecuado de sus condiciones y complicaciones, de modo que un abordaje mulitidisciplinario es el adecuado para este tipo de s\u00edndrome.<\/p>\n<ol style=\"text-align: justify;\" start=\"7\">\n<li><strong>Tratamiento<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p style=\"text-align: justify;\">El tratamiento de este s\u00edndrome no es curativo ya que como se vio previamente esta afecci\u00f3n es multicausal, por lo que el abordaje es sintom\u00e1tico y tiene la finalidad de adaptarse a la gravedad del paciente. Las medidas terap\u00e9uticas abarcan el manejo conservador, el reposo, la fisioterapia, la analgesia en las fases agudas. Posteriormente se propone un abordaje rehabilitador multidisciplinario para restablecer el rango normal de la articulaci\u00f3n, corregir la disfunci\u00f3n del movimiento, mejorar la estabilidad articular la condici\u00f3n f\u00edsica y con ello la repercusi\u00f3n an\u00edmica. Existe una mayor evidencia sobre la terapia f\u00edsica para tratar las dolencias y sintomatolog\u00eda de estos pacientes en comparaci\u00f3n a las opciones farmacol\u00f3gicas a las que se pueden recurrir para mitigar el dolor y reducir la sintomatolog\u00eda<sup>12,13,14,15<\/sup>.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Cada complicaci\u00f3n aguda de la hipermovilidad, como lo son las luxaciones, o los esguinces deben tratarse con un tratamiento est\u00e1ndar no espec\u00edfico <strong><u>.3.<\/u><\/strong>Si existe escoliosis, se puede recomendar el uso de cors\u00e9, sin embargo si los pacientes cursan con una afectaci\u00f3n importante de su funcionalidad, se recomienda realizar cirug\u00eda<sup>12,15<\/sup>.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Con respecto al abordaje terape\u00fatico del s\u00edndrome de tipo vascular, la evidencia sugiere que si se determina que el paciente cuenta con dilataci\u00f3n a\u00f3rtica, es necesario utilizar\u00a0 betabloqueantes y si es necesario o bien existen s\u00edntomas de disecci\u00f3n a\u00f3rtica: reemplazo de la ra\u00edz de la aorta<sup>13,14<\/sup>.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En la esfera psiqui\u00e1trica y psicol\u00f3gica, se recomienda que estos pacientes tengan un seguimiento adecuado para detectar s\u00edntomas de fatiga cr\u00f3nica, depresi\u00f3n, fibromialgia o ansiedad. Se ha visto que la terapia congnitivo conductual es la adecuada al igual que la psicoterapia hacia el control de est\u00edmulos y la ansiedad. Los antidepresivos selectivos de la recaptura de serotonina son los de primera l\u00ednea, si el paciente sufre de episodios de depresi\u00f3n moderada a severa o si este lo desea. El uso de acetaminof\u00e9n es una buen opci\u00f3n para minimizar las repercusiones antes mencionadas.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En diversos estudios se habla del uso de antidepresivos triciclos, ISRS, el nefotan, lidoca\u00edna t\u00f3pica, anticonvulsivos,sin embargo, estos no son suficientes, por lo. Cu\u00e1l es de gran importancia enfatizar sobre el estudio de nuevas terapias y de la enfermedad en si para mejorar calidad de vida de las personas<sup>12,15<\/sup>.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Por \u00faltimo, se recomiendan revisiones peri\u00f3dicas ortop\u00e9dicas, oftalmol\u00f3gicas y cardiol\u00f3gicas<sup>12,13<\/sup>.<\/p>\n<ol style=\"text-align: justify;\" start=\"8\">\n<li><strong>Conclusiones<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p style=\"text-align: justify;\">El s\u00edndrome de Ehlers-Danlos (SED) es un grupo heterog\u00e9neo de trastornos del tejido conectivo que se caracteriza principalmente por la hipermovilidad articular, la piel hiperel\u00e1stica y la fragilidad de los tejidos. A lo largo de los a\u00f1os, se ha ido reconociendo la importancia de un diagn\u00f3stico temprano y preciso, as\u00ed como un enfoque multidisciplinario <sup>16,17,18<\/sup>.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Las personas con SED enfrentan desaf\u00edos significativos que afectan su calidad de vida, por lo que la concienciaci\u00f3n acerca de esta condici\u00f3n, as\u00ed como la mejora en la educaci\u00f3n m\u00e9dica, son fundamentales para asegurar que los pacientes reciban una atenci\u00f3n adecuada y compasiva<sup>19<\/sup>.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Por tanto, el s\u00edndrome de Ehlers-Danlos es una condici\u00f3n compleja que requiere un enfoque integral para su manejo. La colaboraci\u00f3n entre pacientes, m\u00e9dicos y especialistas puede ayudar a optimizar el tratamiento y mejorar la calidad de vida de quienes lo padecen. La investigaci\u00f3n continua es esencial para entender mejor al SED y desarrollar terapias m\u00e1s efectivas que aborden tanto los s\u00edntomas como las causas subyacentes de esta enfermedad<sup>18<\/sup>.<\/p>\n<ol style=\"text-align: justify;\" start=\"9\">\n<li><strong>Referencias bibliogr\u00e1ficas<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p style=\"text-align: justify;\">Mareesa Islam, Christopher Chang, M. Eric Gershwin,<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Ehlers-Danlos Syndrome: Immunologic contrasts and connective tissue comparisons, Journal of Translational Autoimmunity, Volume 4,<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">2021, 100077, ISSN 2589-9090, <a href=\"https:\/\/doi.org\/10.1016\/j.jtauto.2020.100077.(https:\/www.sciencedirect.com\/science\/article\/pii\/S2589909020300447\">https:\/\/doi.org\/10.1016\/j.jtauto.2020.100077.(https:\/\/www.sciencedirect.com\/science\/article\/pii\/S2589909020300447<\/a>)<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Wright MJ, Connolly HM. Genetics, clinical features, and diagnosis of Marfan syndrome and related disorders. In: Post TW, ed.<em> UpToDate <\/em>.Waltham, MA: UpToDate.<a href=\"https:\/\/www.uptodate.com\/contents\/genetics-clinical-features-and-diagnosis-of-marfan-syndrome-and-related-disorders\">https:\/\/www.uptodate.com\/contents\/genetics-clinical-features-and-diagnosis-of-marfan-syndrome-and-related-disorders<\/a>.\u00daltima actualizaci\u00f3n Abril 29, 2022. Fecha de acceso: Octubre 1 de 2024<strong>(<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Miller, Erin PA-C; Grosel, John M. MD. A review of Ehlers-Danlos syndrome. Journal of the American Academy of Physician Assistants 33(4):p 23-28, April 2020. | DOI: 10.1097\/01.JAA.0000657160.48246.91.Fecha de acceso: Octubre 1 de 2024<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Michel, F. Chouta Ngaha,Enfermedades hereditarias del col\u00e1geno y del tejido el\u00e1stico, EMC &#8211; Tratado de Medicina, Volume 23, Issue 2,2019, Pages 1-7,ISSN 1636-5410,https:\/\/doi.org\/10.1016\/S1636-5410(19)41996-X.(<a href=\"https:\/\/www.sciencedirect.com\/science\/article\/pii\/S163654101941996X).Fecha\">https:\/\/www.sciencedirect.com\/science\/article\/pii\/S163654101941996X).Fecha<\/a> de acceso: Octubre 1 de 2024<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Carbonell-Bobadilla N, Rodr\u00edguez-\u00c1lvarez AA, Rojas-Garc\u00eda G, Barrag\u00e1n-Garfias JA, Orrantia-Vertiz M, Rodr\u00edguez-Romo R. S\u00edndrome de hipermovilidad articular. Acta ortop. mex [revista en la Internet]. 2020\u00a0 Dic [citado\u00a0 2024\u00a0 Nov\u00a0 06] ;\u00a0 34( 6 ): 441-449. Disponible en: <a href=\"http:\/\/www.scielo.org.mx\/scielo.php?script=sci_arttext&amp;pid=S2306-41022020000600441&amp;lng=es\">http:\/\/www.scielo.org.mx\/scielo.php?script=sci_arttext&amp;pid=S2306-41022020000600441&amp;lng=es<\/a>.\u00a0 Epub 13-Jun-2022.\u00a0 <a href=\"https:\/\/doi.org\/10.35366\/99145\">https:\/\/doi.org\/10.35366\/99145<\/a>.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Brent J. Doolan, Mark Lavallee, Ingrid Hausser, F. Michael Pope, Suranjith L. Seneviratne, Ingrid M. Winship, Nigel P. Burrows,Dermatologic manifestations and diagnostic assessments of the Ehlers-Danlos syndromes: A clinical review, Journal of the American Academy of Dermatology,Volume 89, Issue 3, 2023, Pages 551-559, ISSN 0190-9622, <a href=\"https:\/\/doi.org\/10.1016\/j.jaad.2023.01.034\">https:\/\/doi.org\/10.1016\/j.jaad.2023.01.034<\/a><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Riveros Jos\u00e9, Gonz\u00e1lez Ma. Isabel, Rivas Anah\u00ed, Roa Patricia, Ram\u00edrez Marilyn, Ram\u00edrez Mariela et al . Hipermovilidad articular determinada por el Test de Beighton en estudiantes universitarios. parag. reumatol. [Internet]. 2019\u00a0 June [cited\u00a0 2024\u00a0 Nov\u00a0 08] ;\u00a0 5( 1 ): 8-12. Available from: <a href=\"http:\/\/scielo.iics.una.py\/scielo.php?script=sci_arttext&amp;pid=S2413-43412019000100008&amp;lng=en\">http:\/\/scielo.iics.una.py\/scielo.php?script=sci_arttext&amp;pid=S2413-43412019000100008&amp;lng=en<\/a>.\u00a0 <a href=\"https:\/\/doi.org\/10.18004\/rpr\/2019.05.01.8-12\">https:\/\/doi.org\/10.18004\/rpr\/2019.05.01.8-12<\/a>.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">ALTERACIONES DE LA AORTA EN CONECTIVOPAT\u00cdAS (S\u00cdNDROME DE MARFAN, S\u00cdNDROME DE EHLERS DANLOS Y S\u00cdNDROME DE LOEYS DIETZ). &#8211; Repositorio Institucional de Documentos [Internet]. Universidad de Zaragoza. 2021 [citado el 6 de noviembre de 2024]. Disponible en: <a href=\"https:\/\/zaguan.unizar.es\/record\/110918\">https:\/\/zaguan.unizar.es\/record\/110918<\/a><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">es. [citado el 6 de noviembre de 2024]. Disponible en: <a href=\"https:\/\/zaguan.unizar.es\/record\/110918\/files\/TAZ-TFM-2021-867.pdf?version=1\">https:\/\/zaguan.unizar.es\/record\/110918\/files\/TAZ-TFM-2021-867.pdf?version=1<\/a><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Michel C, Chouta Ngaha F. Enfermedades hereditarias del col\u00e1geno y del tejido el\u00e1stico. EMC &#8211; Tratado Med [Internet]. 2019;23(2):1\u20137. Disponible en: <a href=\"https:\/\/linkinghub.elsevier.com\/retrieve\/pii\/S163654101941996X\">https:\/\/linkinghub.elsevier.com\/retrieve\/pii\/S163654101941996X<\/a><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Takahashi-Ferrer CM, Parre\u00f1o-Tipian JM. An\u00e1lsis de los tratamiento farmacol\u00f3gicos y no farmacol\u00f3gicos en el s\u00edndrome de hipermovilidad articular (SHA) durante el periodo 2017 al 2021: Una revisi\u00f3n sistem\u00e1tica. diagnostico [nternet]. 31 de mayo de 2022 [citado 6 de noviembre de 2024];61(2):e357. isponible en: <a href=\"https:\/\/revistadiagnostico.fihu.org.pe\/index.php\/diagnostico\/article\/view\/357\">https:\/\/revistadiagnostico.fihu.org.pe\/index.php\/diagnostico\/article\/view\/357<\/a><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Pantoja Zarza L, D\u00edez Morrondo C, Alexis D. S\u00edndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo: \u00bfhipermovilidad benigna? Reumatol Clin [Internet]. 2014;10(3):189\u201390. Disponible en: <a href=\"https:\/\/linkinghub.elsevier.com\/retrieve\/pii\/S1699258X13001484\">https:\/\/linkinghub.elsevier.com\/retrieve\/pii\/S1699258X13001484<\/a><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Ottaviani S. S\u00edndromes de hipermovilidad articular. EMC &#8211; Apar Locomot [Internet]. 2020;53(2):1\u20137. Disponible en: <a href=\"https:\/\/linkinghub.elsevier.com\/retrieve\/pii\/S1286935X20437578\">https:\/\/linkinghub.elsevier.com\/retrieve\/pii\/S1286935X20437578<\/a><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Malfait F, Castori M, Francomano CA, Giunta C, Kosho T, Byers PH. The Ehlers\u2013danlos syndromes. Nat Rev Dis Primers [Internet]. 2020 [citado el 6 de noviembre de 2024];6(1):1\u201325. Disponible en: <a href=\"https:\/\/www.nature.com\/articles\/s41572-020-0194-9\">https:\/\/www.nature.com\/articles\/s41572-020-0194-9<\/a><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Chopra P, Tinkle B, Hamonet C, Brock I, Gompel A, Bulbena A, et al. Pain management in the Ehlers\u2013Danlos syndromes. Am J Med Genet C Semin Med Genet [Internet]. 2017;175(1):212\u20139. Disponible en: <a href=\"http:\/\/dx.doi.org\/10.1002\/ajmg.c.31554\">http:\/\/dx.doi.org\/10.1002\/ajmg.c.31554<\/a><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><a href=\"https:\/\/www-uptodate-com.bibliotecaucimed.remotexs.co\/contents\/treatment-and-prognosis-of-hypermobile-ehlers-danlos-syndrome-and-hypermobility-spectrum-disorder?search=sindrome%20de%20enlher%20danlos&amp;source=search_result&amp;selectedTitle=2%7E150&amp;usage_type=default&amp;display_rank=2\">https:\/\/www-uptodate-com.bibliotecaucimed.remotexs.co\/contents\/treatment-and-prognosis-of-hypermobile-ehlers-danlos-syndrome-and-hypermobility-spectrum-disorder?search=sindrome%20de%20enlher%20danlos&amp;source=search_result&amp;selectedTitle=2%7E150&amp;usage_type=default&amp;display_rank=2<\/a><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Castori M. Dolor en los s\u00edndromes de Ehlers-Danlos: manifestaciones, estrategias terap\u00e9uticas y perspectivas futuras. <em>Expert Opin Orphan Drugs<\/em> . 2016;4(11):1145\u20131158.Pron\u00f3stico y calidad de vida<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Miller, Erin PA-C; Grosel, John M. MD. A review of Ehlers-Danlos syndrome. Journal of the American Academy of Physician Assistants 33(4):p 23-28, April 2020. | DOI: 10.1097\/01.JAA.0000657160.48246.91<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Bennett SE, Walsh N, Moss T, Palmer S. Understanding the psychosocial impact of joint hypermobility syndrome and Ehlers\u2013Danlos syndrome hypermobility type: a qualitative interview study. Disabil Rehabil [Internet]. 2021;43(6):795\u2013804.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>S\u00edndrome de ENLHER DANLOS: nuevo paradigma en rehabilitaci\u00f3n y pron\u00f3stico Autor principal: Luis Fernando Alvarado Castillo Vol. XX; n\u00ba 06; 232<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[199],"tags":[],"class_list":["post-80187","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-rehabilitacion-fisioterapia","no-featured-image-padding"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v26.6 - https:\/\/yoast.com\/wordpress\/plugins\/seo\/ -->\n<title>S\u00edndrome de ENLHER DANLOS: nuevo paradigma en rehabilitaci\u00f3n y pron\u00f3stico<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"S\u00edndrome de ENLHER DANLOS: nuevo paradigma en rehabilitaci\u00f3n y pron\u00f3stico Autor principal: Luis Fernando Alvarado Castillo Vol. XX; 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