Resumen<\/span><\/b><\/p>\n Se realiz\u00f3 una revisi\u00f3n bibliogr\u00e1fica actualizada en la que se consultaron 67 literaturas con el objetivo de mostrar datos de actualizaci\u00f3n sobre la enfermedad Esclerosis Tuberosa. Sobre las peculiaridades cl\u00ednicas, la m\u00e1s representativa de las enfermedades neurocut\u00e1neas que evolucionan con manchas hipocr\u00f3micas y segunda en frecuencia de las facomatosis.<\/p>\n Las manchas hipocr\u00f3micas asociadas con espasmos infantiles o cardiomegalia en lactantes y la evidencia de crisis epil\u00e9pticas y angiofibromas faciales en la infancia tard\u00eda, constituyen las formas habituales de presentaci\u00f3n de le enfermedad. El diagn\u00f3stico precoz permite brindar consejo gen\u00e9tico a los padres; y la evaluaci\u00f3n peri\u00f3dica de los casos, la identificaci\u00f3n temprana de posibles complicaciones.<\/p>\n <\/p>\n Esclerosis Tuberosa. Una rara enfermedad<\/b><\/p>\n Yanier Serrano Garc\u00eda, estudiante de sexto A\u00f1o de Medicina. Instructor no Graduado en Dermatolog\u00eda. <\/b><\/p>\n Est. Taim\u00ed Miranda Vergara. Estudiante de cuarto A\u00f1o de Medicina. Alumna Ayudante en Cirug\u00eda General.<\/p>\n Dra. Maricel Sucar Batista. Especialista de primer Grado en Dermatolog\u00eda. Profesor Asistente. M\u00e1ster en Medicina Natural y Tradicional.<\/p>\n Dra. Mar\u00eda Teresa D\u00edaz Ren\u00f3n. Especialista de primer Grado en Dermatolog\u00eda. Profesor Auxiliar. M\u00e1ster en Medicina Natural y Tradicional.<\/p>\n Dra. Mar\u00eda Antonia Barrios Rodr\u00edguez. Especialista de segundo Grado en Histolog\u00eda. Profesor Auxiliar. M\u00e1ster en Educaci\u00f3n M\u00e9dica Superior.<\/p>\n MSc. Romelia Santana \u00c1lvarez. Licenciada en Idioma Ingl\u00e9s. Profesor Asistente. M\u00e1ster en Teor\u00eda y Pr\u00e1ctica del Ingl\u00e9s.<\/p>\n Universidad de Ciencias M\u00e9dicas, Dr. \u00a8Carlos Juan Finlay\u00a8. Hospital Universitario Manuel Ascunce Domenech. <\/b><\/p>\n Palabras Clave: <\/b>Esclerosis tuberosa, manifestaciones cl\u00ednicas, diagn\u00f3stico precoz.<\/p>\n Summary<\/span><\/b><\/b><\/p>\n A literature review was updated on 67 literatures were consulted in order to show update data on the disease Tuberous Sclerosis. On the clinical peculiarities, the most representative of neurocutaneous diseases evolving hypochromic spots and second in frequency phacomatosis. Hypochromic spots associated with infantile spasms in infants or cardiomegaly and evidence of seizures and facial angiofibromas in later childhood, are the usual ways of presenting her illness. Early diagnosis can provide genetic counseling to parents, and periodic evaluation of cases, early identification of possible complications.<\/p>\n Key words:<\/b> tuberous sclerosis, clinical manifestations, early diagnosis.<\/p>\n Introducci\u00f3n<\/span><\/b><\/p>\n La esclerosis tuberosa (ET) descrita por Bourneville en 1880 es la m\u00e1s representativa de las enfermedades neurocut\u00e1neas que evolucionan con manchas acr\u00f3micas. Consiste en un trastorno de la diferenciaci\u00f3n y proliferaci\u00f3n celular, que puede afectar el cerebro, la piel, el coraz\u00f3n, el ojo y el ri\u00f1\u00f3n y otros \u00f3rganos y originar manifestaciones cl\u00ednicas muy diversas. Es la segunda en frecuencia de las facomatosis, superada \u00fanicamente por la neurofibromatosis y se calcula una prevalencia entre 10 y 14 en 100 000 personas. Constituye un trastorno heredado en forma autos\u00f3mica dominante con alta penetrancia y muy variable expresividad fenot\u00edpica; aunque entre el 56 y el 86 % son casos. (1-13)<\/p>\n La esclerosis tuberosa- tambi\u00e9n llamada complejo de esclerosis tuberosa (CET o TSC, por su sigla en ingl\u00e9s) 1 es una enfermedad gen\u00e9tica multi-sist\u00e9mica poco com\u00fan que causa tumores benignos en el cerebro y en otros \u00f3rganos vitales. Afecta com\u00fanmente al sistema nervioso central y es el resultado de una combinaci\u00f3n de s\u00edntomas, entre los que se encuentran convulsiones, retrasos en el desarrollo, problemas de conducta, anormalidades de la piel y enfermedades renales. El trastorno afecta a entre 25 mil a 40 mil individuos en los Estados Unidos y cerca de 1 a 2 millones de individuos en todo el mundo, y se estima que est\u00e1 presente en uno de cada 6 mil reci\u00e9n nacidos. El complejo de esclerosis tuberosa (CET o TSC) ocurre en todas las razas y grupos \u00e9tnicos y en ambos sexos. (14)<\/p>\n El nombre esclerosis tuberosa proviene de los crecimientos en el cerebro tipo tub\u00e9rculo, es decir, en forma de ra\u00edz, que se calcifican con la edad y se vuelven duros o escler\u00f3ticos. Este trastorno fue conocido alguna vez como epiloia o enfermedad de Bourneville y fue identificado por un m\u00e9dico franc\u00e9s hace m\u00e1s de 100 a\u00f1os. (14)<\/p>\n El complejo de esclerosis tuberosa (CET o TSC) puede presentarse en el nacimiento, pero las muestras del trastorno pueden ser sutiles y los s\u00edntomas completos pueden tomar un cierto tiempo para desarrollarse. Por lo tanto, el CET con frecuencia es desconocido y puede pasar desapercibido por a\u00f1os. (14)<\/p>\n El complejo de esclerosis tuberosa (CET o TSC) es causado por defectos o mutaciones en dos genes, TSC1 y TSC2. Solamente uno de los genes necesita ser afectado para que ocurra el CET. El gen TSC1, descubierto en 1997, se encuentra en el cromosoma 9 y produce una prote\u00edna llamada hamartina. El gen TSC2, descubierto en 1993, se encuentra en el cromosoma 16 y produce la prote\u00edna llamada tuberina. Los cient\u00edficos creen que estas prote\u00ednas act\u00faan como supresores del crecimiento del tumor, gentes que regulan los procesos de proliferaci\u00f3n y diferenciaci\u00f3n celular, en los cuales las c\u00e9lulas nerviosas se dividen para formar las nuevas generaciones de c\u00e9lulas y adquirir caracter\u00edsticas individuales. (14)<\/p>\n Aunque algunos individuos pueden heredar el trastorno de un padre que padezca de complejo de esclerosis tuberosa (CET o TSC), la mayor\u00eda de los casos ocurren por mutaciones espont\u00e1neas. En estas situaciones, ninguno de los dos padres tiene el trastorno o el gen o los genes defectuosos. En cambio, el gen defectuoso ocurre primero en el individuo afectado. (14)<\/p>\n En otros casos, el CET es un trastorno dominante autos\u00f3mico, lo que significa que la enfermedad ocurre a consecuencia de un gen dominante. En esos casos donde se pasa de un padre al ni\u00f1o, s\u00f3lo uno de los padres necesita tener el gen para producir la enfermedad en el ni\u00f1o. Si un padre posee el gen del complejo de esclerosis tuberosa (CET o TSC), cada descendiente tiene 50 por ciento de probabilidad de desarrollar el trastorno. Los ni\u00f1os que heredan el CET pueden no tener los mismos s\u00edntomas que el padre que se lo transmiti\u00f3 y presentar una forma m\u00e1s suave o m\u00e1s severa del trastorno. Algunos individuos adquieren el CET a trav\u00e9s de un proceso llamado mosaicismo gonadal. Esto significa que los padres de estos pacientes no presentan defectos evidentes en los dos genes que causan el trastorno. Sin embargo, los padres pueden tener un ni\u00f1o que padezca de complejo de esclerosis tuberosa (CET o TSC) porque una parte de una de las c\u00e9lulas reproductoras de uno de los padres (el esperma o los \u00f3vulos) puede contener la mutaci\u00f3n gen\u00e9tica sin que las otras c\u00e9lulas del cuerpo est\u00e9n<\/p>\n <\/p>\n involucradas. En casos de mosaicismo gonadal, la prueba gen\u00e9tica de una muestra de la sangre podr\u00eda no revelar el potencial de transmisi\u00f3n de la enfermedad a los descendientes. (14)<\/p>\n La tr\u00edada cl\u00e1sica descrita por Vogt en 1908 comprende epilepsia, retraso mental y angiofibromas faciales (corresponden a telangiectasias o peque\u00f1os n\u00f3dulos amarillos, con frecuencia distribuidos alrededor de nariz, mejilla y ment\u00f3n y frecuentemente en forma de alas de mariposa) (15- 17). Otros autores cl\u00e1sicos que han contribuido al desarrollo de los criterios iniciales de la entidad son Von Recklinghausen (la defini\u00f3 en 1863), Bourneville y Pringle (18).<\/p>\n En la actualidad la tr\u00edada cl\u00e1sica se halla en menos de un tercio de los pacientes y hasta en un 6% de los casos no se presenta ninguno de esos s\u00edntomas. Tambi\u00e9n sigue siendo v\u00e1lida la recomendaci\u00f3n hecha por Marshall en 1959, quien sugiere que debemos sospechar la entidad cuando nos encontremos frente a un paciente que presenta crisis epil\u00e9pticas asociadas a alteraciones cut\u00e1neas o a demencia progresiva (19).<\/p>\n A medida que el ni\u00f1o va creciendo aparecen con mayor frecuencia angiofibromas faciales (adenomas seb\u00e1ceos). Tambi\u00e9n se observan zonas de la piel rugosa, as\u00ed como fibromas en los bordes de las u\u00f1as de las manos y pies y en las enc\u00edas. Manos blancas despigmentadas en miembros y tronco. (20)<\/p>\n La piel es afectada en el 100% de los pacientes y las lesiones incluyen m\u00e1culas hipopigmentadas, angiofibroma facial, nevus del tejido conectivo (20 a 80%), placa fibrosa facial y fibroma ungueal (17 a 87%). Ninguna de las lesiones de la piel resulta en problema m\u00e9dico serio. La evoluci\u00f3n histol\u00f3gica de las manchas hipopigmentadas presenta reducci\u00f3n de melanocitos; la microscop\u00eda electr\u00f3nica revela melanosomas en los melanocitos, pero existe disminuci\u00f3n marcada del contenido de melanina. (21)<\/p>\n Al tener en cuenta lo antes expuesto, lo novedoso del tema y los nuevos hallazgos encontrados y difundidos de la enfermedad, fue por lo que nos vimos motivados a la realizaci\u00f3n de esta revisi\u00f3n con el prop\u00f3sito de brindar informaci\u00f3n actualizada a profesionales de la salud sobre esta rara entidad nosol\u00f3gica infrecuente en nuestro medio.<\/p>\n Objetivos<\/span><\/b><\/p>\n General<\/span><\/b><\/p>\n Mostrar aspectos importantes sobre la enfermedad Esclerosis Tuberosa, en la que se incluyan datos de actualizaci\u00f3n sobre dicha enfermedad.<\/p>\n Espec\u00edficos<\/span><\/b><\/p>\n – Exponer la etiopatogenia, anatom\u00eda patol\u00f3gica y las manifestaciones cl\u00ednicas de la enfermedad.<\/p>\n – Mencionar los principales ex\u00e1menes que se le realizan a los pacientes para ser diagnosticados con Esclerosis Tuberosa.<\/p>\n – Identificar las principales complicaciones y el tratamiento de la Esclerosis Tuberosa.<\/p>\n – Explicar las principales medidas para la prevenci\u00f3n as\u00ed como las principales expectativas de la enfermedad.<\/p>\n Desarrollo <\/span><\/b><\/p>\n El nombre de Esclerosis Tuberosa que lleva la enfermedad deriva del parecido que guardan las masas calcificadas o escler\u00f3ticas del cerebro con los tub\u00e9rculos. Esas masas se asientan habitualmente alrededor de los ventr\u00edculos cerebrales. Si invaden los ventr\u00edculos cerca del agujero de Monro, pueden bloquear la circulaci\u00f3n del l\u00edquido cefalorraqu\u00eddeo y ocasionar un aumento de la presi\u00f3n intracraneal. Las masas calcificadas pueden visualizarse en una T.A.C. (tomograf\u00eda axial computerizada). Tambi\u00e9n pueden aparecer masas en la corteza del cerebro y observarse mediante t\u00e9cnicas de R.N.M. (22)<\/p>\n DEFINICI\u00d3N:<\/span><\/b><\/p>\n Es un grupo de dos trastornos gen\u00e9ticos caracterizados por problemas con la piel, el cerebro, el sistema nervioso y los ri\u00f1ones. Tambi\u00e9n existe una predisposici\u00f3n a los tumores. Las enfermedades reciben el nombre por un crecimiento anormal caracter\u00edstico en el cerebro que toma la forma de un tub\u00e9rculo o ra\u00edz.\u00a0(23)<\/p>\n ETIOPATOGENIA:<\/span><\/b><\/p>\n Aunque la etiolog\u00eda es desconocida, parece ser que el mecanismo que propicia el desarrollo de la enfermedad obedece a una alteraci\u00f3n en las mol\u00e9culas de adhesi\u00f3n celular (CAM). Algunos trabajos determinan que las mol\u00e9culas de adhesi\u00f3n celular neurol\u00f3gicas (NCAM), cuyo locus gen\u00e9tico se localiza en la regi\u00f3n 11q23, podr\u00edan ser las responsables de la alteraci\u00f3n tisular presente en la ET. Para otros autores esta alteraci\u00f3n podr\u00eda ser debida a un gen mutante localizado en el brazo largo del cromosoma 9 (9q34) (TSC1) o 16 (16p13.3) (TSC2). (24)<\/p>\n ANATOM\u00cdA PATOL\u00d3GICA:<\/span><\/b><\/p>\n La esclerosis tuberosa se caracteriza por una triada de signos: angiofibromas, crisis convulsivas y retraso mental. Las hamartomas del sistema nervioso central (SNC) son una caracter\u00edstica destacada de la enfermedad, y se manifiestan en forma de n\u00f3dulos tuberosos corticales y hamartomas subependimarios. Puede haber, adem\u00e1s, angiomiolipomas renales, hamartomas gliales retinianos y miomas pulmonares y card\u00edacos. (25)<\/p>\n Pueden identificarse quistes de diversas localizaciones, como el h\u00edgado, los ri\u00f1ones y el p\u00e1ncreas. Las lesiones cut\u00e1neas consisten en angiofibromas, engrosamientos en forma de parches localizados (parches de chagr\u00e9n), \u00e1reas hipopigmentadas (parches en hoja de fresno) y fibromas subungueales. El trastorno se transmite con un patr\u00f3n auton\u00f3mico dominante y tiene una expresividad y penetraci\u00f3n variables. El an\u00e1lisis gen\u00e9tico resulta m\u00e1s complejo a causa de que hay pacientes que son portadores obligados del gen pero no presentan manifestaciones algunas de la enfermedad. Los estudios de segregaci\u00f3n cromos\u00f3mica han identificado al menos dos loci diferentes, en los cromosomas 9 y 16. Se ha comprobado que el locus del cromosoma 16 codifica una prote\u00edna (la tuberina) que presenta una homolog\u00eda con una prote\u00edna activadora de la GTPasa, aunque de una familia distinta de la neurofibromina. El tratamiento sintom\u00e1tico e incluye la administraci\u00f3n de f\u00e1rmacos anticonvulsivos para el control de las crisis convulsivas. (25)<\/p>\n Los n\u00f3dulos subependimarios (\u00abtuberosidades\u00bb) son hamartomas be\u00adnignos que casi siempre est\u00e1n calcificados y que invaden los ventr\u00edculos.<\/p>\n Astrocitomas de c\u00e9lulas gigantes: son lesiones de degeneraci\u00f3n neopl\u00e1sica que casi siempre est\u00e1n situadas en el agujero de Monro. (26)<\/p>\n El an\u00e1lisis histol\u00f3gico muestra zonas fibrilares que se alternan con c\u00e9lulas que contienen gran cantidad de citoplasma eosin\u00f3filo. Pueden observarse zonas de necrosis y figuras mit\u00f3ticas en abundancia, que no est\u00e1n asociadas a la agresividad maligna t\u00edpica que suelen denotar esas caracter\u00edsticas. (26)<\/p>\n MANIFESTACIONES CL\u00cdNICAS:<\/span><\/b><\/p>\n La enfermedad suele diagnosticarse en los primeros a\u00f1os de vida,<\/p>\n <\/p>\n debido a la presencia de cuadros epil\u00e9pticos o al deterioro en el sistema locomotor, que obliga a la b\u00fasqueda de manchas en la piel. En otras ocasiones el diagn\u00f3stico llega m\u00e1s tarde, al evidenciarse cuadros comiciales, calcificaciones intracraneales o aparici\u00f3n de \u00abadenomas seb\u00e1ceos\u00bb faciales. Hasta en un tercio de los casos pueden presentarse de forma paucisintom\u00e1tica o asintom\u00e1tica, de manera que el reconocimiento de cuadros en los progenitores puede ser importante para el diagn\u00f3stico y el posterior consejo gen\u00e9tico sobre la enfermedad (24). De ah\u00ed la importancia de conocer sus diferentes manifestaciones cl\u00ednicas.<\/p>\n a)\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 <\/b>ASPECTOS NEUROL\u00d3GICOS:<\/b><\/p>\n Si bien la epilepsia y los trastornos mentales son caracter\u00edsticos, hasta un tercio de los pacientes pueden no presentar ning\u00fan trastorno neurops\u00edquico, especialmente en los diagn\u00f3sticos tard\u00edos. La epilepsia se presenta en el 80-90% de los casos, suele aparecer antes del 2\u00ba a\u00f1o de vida y acostumbra a ser el motivo de consulta. Es m\u00e1s grave cuanto m\u00e1s precoz se presenta y suele cursar en forma de s\u00edndrome de West, o de Lennox-Gastaut.. Orientan hacia el diagn\u00f3stico de esta entidad los cuadros epil\u00e9pticos asociados a manchas acr\u00f3micas. Recordemos que si la epilepsia es de dif\u00edcil control implicar\u00e1 indefectiblemente retraso mental (20, 21, 24).<\/p>\n Los trastornos mentales se presentan en un porcentaje variable (60-80%) y pueden cursar con trastornos del comportamiento y del car\u00e1cter, pero sobre todo con alteraciones psic\u00f3ticas.. El autismo es extremadamente elevado en algunas series. La hipertensi\u00f3n intracraneal se evidencia en ocasiones debida, mayoritariamente, a un tumor benigno. (24)<\/p>\n b)\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 <\/b>MANIFESTACIONES DERMATOL\u00d3GICAS:<\/b><\/p>\n Las manifestaciones cut\u00e1neas son de relevante importancia en el diagn\u00f3stico de esta entidad, sobre todo si se asocian a cuadros neurol\u00f3gicos. Las manchas hipocr\u00f3micas o acr\u00f3micas son m\u00e1culas blancas, en forma de hoja lanceolada (leafshaped macules). (24)<\/p>\n Los angiofibromas faciales son denominados err\u00f3neamente adenomas seb\u00e1ceos \u00abde Pringle\u00bb, dado que las gl\u00e1ndulas seb\u00e1ceas s\u00f3lo participan pasivamente en la lesi\u00f3n. Son peque\u00f1os tumores redondeados, incrustados en la dermis, de tama\u00f1o entre cabeza de alfiler y guisante, de color rojizo, y que acostumbran a disponerse sim\u00e9tricamente en alas de mariposa (surcos nasogenianos) en torno a la nariz, las mejillas y el ment\u00f3n (20, 21,24).<\/p>\n El aspecto de \u00abpiel de naranja\u00bb se refiere a zonas de la piel, generalmente dorsal o lumbar, con superficie irregular comparable a la piel de la naranja. Los tumores de Koenen o angiofibromas ungueales, que se localizan en las manos y los pies, pueden ser sub o periungueales. Desde el punto de vista histol\u00f3gico son hamartomas, con hiperqueratosis, proliferaci\u00f3n vascular y col\u00e1geno (24).<\/p>\n Diversas lesiones de piel diferentes son comunes en la esclerosis tuberosa:<\/p>\n El signo cut\u00e1neo m\u00e1s corriente son manchas blancas despigmentadas en miembros y tronco. A medida que el ni\u00f1o va creciendo aparecen con mayor frecuencia angiofibromas faciales (adenomas seb\u00e1ceos). Tambi\u00e9n se observan zonas de piel rugosa (piel de zapa o achagrinada), as\u00ed como fibromas en los bordes de las u\u00f1as de manos y pies y en las enc\u00edas. Esos fibromas necesitan a veces tratamiento si empiezan a sangrar. (22)<\/p>\n c)\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 <\/b>MANIFESTACIONES OFTALMOL\u00d3GICAS:<\/b><\/p>\n A nivel ocular se pueden observar hamartomas retinianos, en ocasiones en una fundoscopia de rutina. Entre las manifestaciones viscerales la m\u00e1s t\u00edpica la constituyen los angiomiolipomas renales. Suelen ser m\u00faltiples y bilaterales y asociarse a quistes. Son responsables, junto con los cuadros epil\u00e9pticos, las manifestaciones pulmonares, vasculares o cardiacas, del mal pron\u00f3stico de la enfermedad. (24)<\/p>\n La participaci\u00f3n cardiaca suele ser el rabdomioma, que habitualmente se diagnostica en la autopsia. La manifestaci\u00f3n pulmonar m\u00e1s prevalente suele ser la poliquistosis, m\u00e1s o menos extensa. Las lesiones \u00f3seas suelen ser geodas de 1 a3 mm, seudoqu\u00edsticas, metacarpianas y metatarsianas o fal\u00e1ngicas, o bien zonas de hiperostosis. Entre las manifestaciones vasculares pueden hallarse displasias de las paredes vasculares y en el cerebro se han descrito aneurismas, a veces responsables de hemorragias subaracnoideas o aneurismas gigantes, que pueden calcificarse. (10, 24)<\/p>\n d)\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 <\/b>MANIFESTACIONES ORALES:<\/b><\/p>\n Las lesiones orales en la ET tienen especial trascendencia, dado que hasta un 15% de los pacientes las pueden presentar (24). Estas lesiones son recogidas en las primeras series sobre la enfermedad, sobre todo en su manifestaci\u00f3n m\u00e1s frecuente que es la de \u00abplacas fibrosas\u00bb de localizaci\u00f3n en enc\u00eda, labios y lengua. En la actualidad la mayor parte de autores agrupan las lesiones orales, de diferente incidencia para unos y otros, en varios grupos: lesiones dentales, lesiones mucosas, lesiones esquel\u00e9ticas y otras lesiones (24).<\/p>\n OTROS S\u00cdNTOMAS:<\/span><\/b><\/p>\n Los s\u00edntomas de la esclerosis tuberosa var\u00edan considerablemente, desde personas que est\u00e1n poco afectadas con una inteligencia normal y sin convulsiones, a personas severamente afectadas con un profundo retardo mental y convulsiones frecuentes y dif\u00edciles de controlar o tumores graves. Las mutaciones en dos genes, TSC1 y TSC2, son responsables de la esclerosis tuberosa. (23)<\/p>\n Las personas gravemente afectadas pueden desarrollar convulsiones poco despu\u00e9s de nacer, caracterizadas por espasmos infantiles (hipsarritmia). El retardo mental se hace evidente una vez que los beb\u00e9s empiezan a mostrar retardo en los acontecimientos fundamentales del desarrollo normales. (23)<\/p>\n Los ni\u00f1os pueden tener tumores de coraz\u00f3n (rabdomioma) que se pueden detectar por medio ultrasonido. Dichos tumores pueden crecer o disminuir de tama\u00f1o y usualmente no causan problemas. (23)<\/p>\n DIAGN\u00d3STICOS DE ESCLEROSIS TUBEROSA:<\/span><\/strong><\/p>\n Fueron desarrollados por una conferencia de consenso en 1998: Roach, ES, Gomez, MR, Northrup, H. Tuberous sclerosis complex consensus conference:revised clinical diagnostic criteria. (28)<\/p>\n Criterios diagn\u00f3sticos de esclerosis tuberosa<\/b><\/p>\n Criterios Mayores<\/b><\/p>\n 1. Angiofibromas faciales o placa frontal<\/p>\n <\/p>\n 2. Fibromas ungueales o periungueales no traum\u00e1ticos<\/p>\n 3. Manchas hipomelan\u00f3ticas (tres o m\u00e1s)<\/p>\n 4. Placas chagrin<\/p>\n 5. Hamartomas retinianos nodulares m\u00faltiples<\/p>\n 6. T\u00faberes corticales<\/p>\n 7. N\u00f3dulos subependimarios<\/p>\n 8. Astrocitoma subependimario de c\u00e9lulas gigantes<\/p>\n 9. Rabdomioma cardiaco, \u00fanico o m\u00faltiple<\/p>\n 10. Linfangiomiomatosis pulmonar*<\/p>\n 11. Angiomiolipoma renal*<\/p>\n Criterios Menores<\/b><\/p>\n 1. Pits m\u00faltiples en esmalte dentario<\/p>\n 2. P\u00f3lipos rectales hamartomatosos (confirmaci\u00f3n histol\u00f3gica)<\/p>\n 3. Quistes \u00f3seos (confirmaci\u00f3n radiogr\u00e1fica)<\/p>\n 4. Tractos migratorios en la sustancia blanca cerebral**<\/p>\n 5. Fibromas gingivales<\/p>\n 6. Hamartoma no renal (confirmaci\u00f3n histol\u00f3gica)<\/p>\n 7. Placa Acr\u00f3mica en retina<\/p>\n 8. Lesiones cut\u00e1neas en confeti<\/p>\n 9. Quistes renales m\u00faltiples (confirmaci\u00f3n histol\u00f3gica)<\/p>\n SIGNOS Y EX\u00c1MENES:<\/span><\/b> \u00a0<\/span><\/b><\/p>\n COMPLICACIONES:<\/span><\/b><\/p>\n TRATAMIENTO:<\/span><\/b><\/p>\n No existe un tratamiento espec\u00edfico para la esclerosis tuberosa. El tratamiento es espec\u00edfico para los s\u00edntomas. Se requieren medicamentos para controlar las convulsiones, lo cual a menudo es dif\u00edcil. La necesidad de educaci\u00f3n o atenci\u00f3n m\u00e9dica especiales se determina de acuerdo con la severidad del retardo mental. (23,28-31)<\/p>\n Los adenomas seb\u00e1ceos (tumores peque\u00f1os) en la cara se pueden eliminar mediante tratamiento con l\u00e1ser. Estas lesiones tienden a reaparecer y en esos casos se requiere repetir el tratamiento. (23,32)<\/p>\n Los rabdomiomas desaparecen normalmente despu\u00e9s de la pubertad, as\u00ed que no se necesita cirug\u00eda para extirparlos. Es importante la realizaci\u00f3n regular de ecograf\u00edas de los ri\u00f1ones en los adultos para asegurarse de que no haya un crecimiento de tumor. (23,31)<\/p>\n Actualmente un equipo de m\u00e9dicos se encuentra al tanto del tratamiento, desde el pediatra, hasta el cardi\u00f3logo y dermat\u00f3logo para tratarle las ronchitas y manchas en la piel. (33)<\/p>\n Consejo terap\u00e9utico<\/b><\/p>\n Los miembros de la familia, cuando se detecta un ni\u00f1o con la enfermedad, deben someterse a los siguientes ex\u00e1menes: a) exploraci\u00f3n dermatol\u00f3gica; b) examen del fondo de ojo; c) TC y RM cerebrales y d) ecograf\u00eda cardiaca y renal. Tambi\u00e9n ser\u00e1 necesario averiguar si hay oligofrenia o epilepsia en la familia. Si uno de los padres se encuentra afectado, la posibilidad de transmitir la enfermedad se estima en el 50%. Si los padres se encuentran indemnes, la posibilidad de transmitir la enfermedad es escasa, pero no nula. Deber\u00eda desaconsejarse la procreaci\u00f3n, si existe alg\u00fan hijo con la enfermedad. (24)<\/p>\n PREVENCI\u00d3N: <\/span><\/b><\/p>\n Se recomienda el asesoramiento gen\u00e9tico para los padres potenciales con antecedentes familiares de esclerosis tuberosa. Puede haber disponibilidad del diagn\u00f3stico prenatal para las familias con una mutaci\u00f3n conocida en el ADN. Sin embargo, la esclerosis tuberosa frecuentemente se presenta como una nueva mutaci\u00f3n, en cuyo caso no se puede prevenir. (23, 27-30)<\/p>\n EXPECTATIVAS: <\/span><\/b><\/p>\n Los ni\u00f1os con esclerosis tuberosa leve generalmente se recuperan bien. En ocasiones, cuando un ni\u00f1o nace gravemente afectado por la enfermedad, se examina a los padres y se halla que uno de ellos ha tenido un caso leve de esclerosis tuberosa que pas\u00f3 inadvertida. (23)<\/p>\n Los ni\u00f1os con retardo mental profundo o convulsiones incontrolables generalmente tienen un pron\u00f3stico desalentador. Aunque muchos tumores benignos se presentan con esta enfermedad, algunos, como los tumores cerebrales o renales, se pueden volver malignos. (23)<\/p>\n Conclusiones <\/span><\/b><\/p>\n Se concluy\u00f3 que la enfermedad Esclerosis tuberosa es una enfermedad gen\u00e9tica com\u00fan, ocurre en 1 de cada 6000 nacimientos.<\/p>\n v\u00a0 La esclerosis tuberosa se caracteriza por una triada de signos: angiofibromas, crisis convulsivas y retraso mental.<\/p>\n v\u00a0 La enfermedad suele diagnosticarse en los primeros a\u00f1os de vida, debido a la presencia de cuadros epil\u00e9pticos o al deterioro en el sistema locomotor.<\/p>\n v\u00a0 La enfermedad puede ser causada por una supresi\u00f3n en dos genes: TSC1 (cromosoma n\u00ba 9) y TSC2 (cromosoma n\u00ba 16).<\/p>\n v\u00a0 Las lesiones cut\u00e1neas t\u00edpicas de la ET son: m\u00e1culas hipocr\u00f3micas, angiofibromas faciales, fibromas periungueales, parches lijosos y placa fibrosa.<\/p>\n v\u00a0 Para el diagn\u00f3stico de la misma se debe de realizar un interrogatorio exhaustivo sobre los antecedentes de la enfermedad en busca de nuevos elementos sintom\u00e1ticos o signol\u00f3gicos que apoyen el diagn\u00f3stico.<\/p>\n v\u00a0 La esclerosis tuberosa o enfermedad de Pringel Bourneville es una facomatosis cuyas manifestaciones cl\u00ednicas son extraordinariamente variables y ante cuya sospecha es indispensable aplicar un complicado pero necesario protocolo diagn\u00f3stico.<\/p>\n Referencias Bibliogr\u00e1ficas<\/span><\/b><\/p>\n <\/b>1. 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Sobre las peculiaridades cl\u00ednicas, la m\u00e1s representativa de las enfermedades neurocut\u00e1neas que evolucionan con manchas hipocr\u00f3micas y segunda en frecuencia de las facomatosis. … <\/p>\n\n
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