{"id":81385,"date":"2025-06-05T17:32:53","date_gmt":"2025-06-05T15:32:53","guid":{"rendered":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=81385"},"modified":"2025-06-03T18:26:17","modified_gmt":"2025-06-03T16:26:17","slug":"revision-bibliografica-de-enfermedades-raras-esclerosis-lateral-amiotrofica","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/revision-bibliografica-de-enfermedades-raras-esclerosis-lateral-amiotrofica\/","title":{"rendered":"Revisi\u00f3n bibliogr\u00e1fica de enfermedades raras: Esclerosis Lateral Amiotr\u00f3fica"},"content":{"rendered":"<p><strong>Revisi\u00f3n bibliogr\u00e1fica de enfermedades raras: Esclerosis Lateral Amiotr\u00f3fica<\/strong><\/p>\n<p>Autora principal: Cynthia Mol\u00e9s Gasc\u00f3n<\/p>\n<p>Vol. XX; n\u00ba 11; 586<!--more--><\/p>\n<p><strong>Literature review of rare diseases: Amyotrophic Lateral Sclerosis<\/strong><\/p>\n<p>Fecha de recepci\u00f3n: 24 de abril de 2025<br \/>\nFecha de aceptaci\u00f3n: 29 de mayo de 2025<\/p>\n<p>Incluido en Revista Electr\u00f3nica de PortalesMedicos.com, Volumen XX. N\u00famero 11 \u2013 Primera quincena de Junio de 2025 \u2013 P\u00e1gina inicial: Vol. XX; n\u00ba 11; 586<\/p>\n<h2>Autores:<\/h2>\n<p>Cynthia Mol\u00e9s Gasc\u00f3n, Graduada en enfermer\u00eda, Servicio de Medicina Nuclear, Hospital Cl\u00ednico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, Espa\u00f1a<br \/>\nMar\u00eda del Mar Garrido Merino, Graduada en enfermer\u00eda, Consulta de Alergolog\u00eda, Hospital Cl\u00ednico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, Espa\u00f1a<br \/>\nJulia Arias P\u00e9rez, Graduada en medicina, Servicio de Alergolog\u00eda, Hospital Royo Villanova, Zaragoza, Espa\u00f1a<br \/>\nDaniel Montero Bermejo, Graduado en enfermer\u00eda, Servicio de cirug\u00eda vascular, Hospital Cl\u00ednico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, Espa\u00f1a<br \/>\nMar\u00eda Mu\u00f1oz Lape\u00f1a, Graduada en enfermer\u00eda, ESAD Sector 2, Zaragoza, Espa\u00f1a<\/p>\n<h2>Resumen<\/h2>\n<p>Los pacientes con enfermedades raras se enfrentan a un retraso diagn\u00f3stico que repercute en el manejo cl\u00ednico precoz de su enfermedad debido a la complejidad de establecer un tratamiento integral adecuado y proporcionar informaci\u00f3n precisa por parte de los profesionales sanitarios, lo que provoca importantes repercusiones psicosociales tanto a la persona afectada como a su familia.<br \/>\nLa Esclerosis Lateral Amiotr\u00f3fica es una enfermedad rara neurodegenerativa que afecta al sistema nervioso central y provoca debilidad muscular que puede avanzar hasta la par\u00e1lisis, comprometiendo la autonom\u00eda motora, la comunicaci\u00f3n oral, la degluci\u00f3n y la respiraci\u00f3n.<\/p>\n<p>Esta revisi\u00f3n bibliograf\u00eda pretende proporcionar informaci\u00f3n actualizada sobre la esclerosis lateral amiotr\u00f3fica abordando su epidemiolog\u00eda, fisiopatolog\u00eda, manifestaciones cl\u00ednicas, criterios diagn\u00f3sticos, as\u00ed como los biomarcadores de detecci\u00f3n temprana y los enfoques terap\u00e9uticos que se est\u00e1n investigando en la actualidad.<\/p>\n<h2>Palabras clave<\/h2>\n<p>enfermedades raras, esclerosis lateral amiotr\u00f3fica, manifestaciones cl\u00ednicas, biomarcadores, abordaje terap\u00e9utico.<\/p>\n<h2>Abstract<\/h2>\n<p>Patients with rare diseases face a diagnostic delay that has an impact on the early clinical management of their disease due to the complexity of establishing an appropriate comprehensive treatment and providing accurate information by health professionals, which causes significant psychosocial repercussions for both the affected person and their family.<\/p>\n<p>Amyotrophic Lateral Sclerosis is a rare neurodegenerative disease that affects the central nervous system and causes muscle weakness that can progress to paralysis, compromising motor autonomy, oral communication, swallowing and breathing.<\/p>\n<p>This literature review aims to provide updated information on amyotrophic lateral sclerosis by addressing its epidemiology, pathophysiology, clinical manifestations, diagnostic criteria, as well as biomarkers for early detection and therapeutic approaches currently under investigation.<\/p>\n<h2>Keywords<\/h2>\n<p>rare diseases, amyotrophic lateral sclerosis, clinical manifestations, biomarkers, therapeutic approach.<\/p>\n<h2>INTRODUCCI\u00d3N<\/h2>\n<p>Las enfermedades raras (EERR) son aquellas que presentan baja frecuencia, afectando a un n\u00famero reducido de personas en comparaci\u00f3n con la poblaci\u00f3n general. La Uni\u00f3n Europea (UE) las define como aquellas enfermedades que afectan a menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes<sup>1,2<\/sup>.<\/p>\n<p>Las EERR representan un grupo muy heterog\u00e9neo de trastornos con gran diversidad, lo que ha conllevado identificar entre 6.000 y 8.000 diagn\u00f3sticos diferentes en todo el mundo. La prevalencia global de enfermedades raras se estima entre el 3.5% y el 5.9% de la poblaci\u00f3n mundial, y se calcula que en Europa existen alrededor de 30 millones de personas afectadas por una enfermedad rara, lo que equivale al 7-8% de la poblaci\u00f3n europea. En nuestro pa\u00eds, seg\u00fan datos de la Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras (FEDER), se estima que hay aproximadamente 3 millones de personas, teniendo en cuenta tambi\u00e9n al n\u00facleo familiar<sup>2,3<\/sup>.<\/p>\n<p>Con respecto a la etiolog\u00eda de las enfermedades raras, el 80% de los casos tienen origen gen\u00e9tico, aunque tambi\u00e9n se incluyen otras causas autoinmunes, oncol\u00f3gicas, toxicol\u00f3gicas, infecciosas y afecciones idiop\u00e1ticas. Por otro lado, m\u00e1s de la mitad de EERR debutan en la edad pedi\u00e1trica, sin embargo, otras pueden manifestarse en la pubertad o incluso en la edad adulta.<\/p>\n<p>El diagn\u00f3stico, manejo y tratamiento de estas enfermedades es complejo, as\u00ed como la obtenci\u00f3n de informaci\u00f3n y orientaci\u00f3n por parte de los profesionales sanitarios. Los pacientes se enfrentan a un retraso diagn\u00f3stico que supera el a\u00f1o de espera, y en Espa\u00f1a, algunos estudios han estimado que podr\u00eda cifrarse en personas adultas en aproximadamente 5 a\u00f1os.<\/p>\n<p>Esta demora diagn\u00f3stica repercute en el manejo cl\u00ednico de las EERR por la falta de un tratamiento integral adecuado, en el acceso a los servicios de apoyo social y conlleva importantes repercusiones psicosociales tanto a la persona afectada como a su familia<sup>2,3,4<\/sup>.<\/p>\n<p>En general, se trata de entidades cl\u00ednicas complejas, altamente discapacitantes debido a su cronicidad, ya que desencadenan una disfunci\u00f3n multisist\u00e9mica, y son potencialmente mortales, lo que conlleva un impacto importante en la calidad y esperanza de vida de estas personas<sup>2,3<\/sup>.<\/p>\n<h2>Esclerosis Lateral Amiotr\u00f3fica<\/h2>\n<p>La esclerosis lateral amiotr\u00f3fica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa, incluida en la gu\u00eda de enfermedades raras, que afecta al sistema nervioso central, y se caracterizada por una degeneraci\u00f3n progresiva de las neuronas motoras localizadas en la corteza cerebral, tronco del enc\u00e9falo y m\u00e9dula espinal. Como consecuencia provoca una debilidad muscular que puede avanzar hasta la par\u00e1lisis, extendi\u00e9ndose de unas regiones corporales a otras, comprometiendo la autonom\u00eda motora, la comunicaci\u00f3n oral, la degluci\u00f3n y la respiraci\u00f3n. Sin embargo, se mantienen intactas las fibras sensitivas, la musculatura ocular, as\u00ed como la capacidad cognoscitiva del paciente<sup>5,6,7<\/sup>.<\/p>\n<p>La enfermedad fue descrita en 1869 por Jean Martin Charcot, quien especifica sus caracter\u00edsticas principales: \u00abesclerosis lateral\u00bb indica la p\u00e9rdida de fibras nerviosas acompa\u00f1ada de un endurecimiento o cicatrizaci\u00f3n glia en la zona lateral de la m\u00e9dula espinal (responsables del control de los movimientos voluntarios), mientras que \u00abamiotr\u00f3fica\u00bb hace referencia a la atrofia muscular por inactividad muscular cr\u00f3nica, debido a la p\u00e9rdida de se\u00f1ales nerviosas enviadas a los m\u00fasculos<sup>6,7<\/sup>.<\/p>\n<h2>Epidemiolog\u00eda y factores de riesgo<\/h2>\n<p>La esclerosis lateral amiotr\u00f3fica afecta, especialmente, a personas de edades comprendidas entre los 40 y 70 a\u00f1os, alcanzando su punto m\u00e1ximo entre los 60 y los 69 a\u00f1os<sup>6<\/sup>.<\/p>\n<p>La prevalencia descrita en nuestro pa\u00eds es de alrededor de 5 casos por cada 100.000 habitantes y se prev\u00e9 que aumente debido al envejecimiento de la poblaci\u00f3n. La incidencia de la ELA permanece constante entre 1-2 casos nuevos por cada 100.000 habitantes al a\u00f1o, variando en funci\u00f3n del sexo, ya que los hombres son m\u00e1s propensos a desarrollar ELA que las mujeres, con un cociente de riesgo que oscila entre 1,3 y 1,56 veces mayor<sup>1,5<\/sup>.<\/p>\n<p>La gen\u00e9tica es un factor contribuyente; la heredabilidad parece ser mayor entre las mujeres, particularmente en madres-hijas, y el gen de riesgo m\u00e1s com\u00fan de ELA denominado C9ORF72, aparece en un inicio m\u00e1s temprano en los hombres en comparaci\u00f3n con las mujeres. Por lo tanto, el desarrollo de la ELA se relaciona con una compleja interacci\u00f3n entre la edad, el sexo y los factores gen\u00e9ticos<sup>5<\/sup>.<\/p>\n<h2>Etiolog\u00eda<\/h2>\n<p>En la actualidad las causas de la ELA son desconocidas, se cree que tiene un origen multifactorial, con una asociaci\u00f3n de factores gen\u00e9ticos y ambientales involucrados en el desarrollo de la enfermedad<sup>7<\/sup>.<\/p>\n<p>Se distinguen dos variantes: la ELA espor\u00e1dica, es la m\u00e1s frecuente, comprendiendo m\u00e1s del 90% de los casos y su aparici\u00f3n se debe al azar, ya que no es posible identificarla con ning\u00fan tipo de factor de riesgo asociable con ella. Por otro lado, la ELA familiar es una variante hereditaria con un perfil t\u00edpicamente autos\u00f3mico dominante y constituye entre el 5% y el 10% de todos los casos. Se ha descrito la existencia de una enzima denominada SOD-1 (super\u00f3xido dismutasa-1) que est\u00e1 involucrada en la aparici\u00f3n de algunos casos de ELA familiar<sup>6<\/sup>.<\/p>\n<h2>Manifestaciones cl\u00ednicas<\/h2>\n<p>La caracter\u00edstica cl\u00ednica clave de la ELA es la coexistencia de signos y s\u00edntomas de las neuronas motoras superiores, los cuales incluyen hiperreflexia, escasa destreza, incoordinaci\u00f3n y espasticidad e inferiores, incluyen atrofia de los m\u00fasculos voluntarios y fasciculaciones<sup>5<\/sup>.<\/p>\n<p>La ELA de inicio de la columna vertebral con debilidad que aparece en primer lugar en los m\u00fasculos de las extremidades ocurre en dos tercios de los pacientes, mientras que el inicio bulbar con debilidad en los m\u00fasculos linguales y orofar\u00edngeos, aparece en un tercio de los pacientes. Sin embargo, rara vez los m\u00fasculos axiales o respiratorios son los primeros en verse afectados<sup>8<\/sup>.<\/p>\n<p>El dominio cognitivo m\u00e1s com\u00fanmente afectado en la ELA es la funci\u00f3n ejecutiva, siendo el deterioro de la fluidez verbal un hallazgo temprano. Otras caracter\u00edsticas como la inflexibilidad mental, la falta de atenci\u00f3n y desinhibici\u00f3n, o la incapacidad para planificar o resolver conflictos pueden aparecer a medida que progresa la enfermedad. En general, la progresi\u00f3n de la disfunci\u00f3n cognitiva es lenta y puede permanecer estable con el tiempo.<\/p>\n<p>Tambi\u00e9n son frecuentes las anomal\u00edas conductuales, siendo la apat\u00eda la m\u00e1s com\u00fan. Otras alteraciones incluyen desinhibici\u00f3n, comportamiento perseverante, p\u00e9rdida de empat\u00eda o deterioro de la cognici\u00f3n social, e incluso la labilidad emocional o afecto pseudobulbar est\u00e1n presentes en aproximadamente un tercio de los pacientes con ELA<sup>5,8<\/sup>.<\/p>\n<p>La evoluci\u00f3n de la enfermedad es irreversible, llevando al paciente a la inmovilidad casi completa, con severos trastornos deglutorios e insuficiencia respiratoria restrictiva, factores determinantes en la muerte de estos pacientes<sup>7<\/sup>.<\/p>\n<h2>Diagn\u00f3stico<\/h2>\n<p>El examen cl\u00ednico es la piedra angular del diagn\u00f3stico de la ELA. Tradicionalmente se ha categorizado seg\u00fan los criterios de El Escorial, en funci\u00f3n de la presencia y propagaci\u00f3n progresiva de los signos de afectaci\u00f3n de la neurona motora inferior y superior. Las pruebas m\u00e1s com\u00fanmente utilizadas en el proceso diagn\u00f3stico son la electrofisiolog\u00eda y la neuroimagen del cerebro y la columna vertebral para excluir imitaciones causantes de anomal\u00edas estructurales<sup>8,9<\/sup>.<\/p>\n<p>Posteriormente, los criterios Awaji propusieron las fasciculaciones como un signo cl\u00ednico y electrofisiol\u00f3gico de afectaci\u00f3n de la neurona motora inferior, aumentando as\u00ed la sensibilidad diagn\u00f3stica general. Sin embargo, ambos criterios se ven obstaculizados por la heterogeneidad de la ELA, sin tener en cuenta el espectro completo de la enfermedad.<\/p>\n<p>Con el fin de superar estas limitaciones, recientemente se han propuesto los criterios de Gold Coast, los cuales requieren evidencia de deterioro motor progresivo documentado a trav\u00e9s de la historia o evaluaciones cl\u00ednicas del paciente, despu\u00e9s de un per\u00edodo inicial de funci\u00f3n motora normal. Los hallazgos que especifican la disfunci\u00f3n de la neurona motora superior se caracterizan por al menos uno de los siguientes: aumento de los reflejos tendinosos profundos, presencia de reflejos patol\u00f3gicos (como los signos de Hoffman o Babinski), aumento del tono muscular o movimientos voluntarios lentos y mal coordinados. Por el contrario, la disfunci\u00f3n de las neuronas motoras inferiores requiere evidencia cl\u00ednica de debilidad muscular, atrofia o anomal\u00edas en la electromiograf\u00eda<sup>9<\/sup>.<\/p>\n<h2>Enfoques terap\u00e9uticos actuales<\/h2>\n<p>En los \u00faltimos a\u00f1os, la mayor\u00eda de los ensayos cl\u00ednicos que eval\u00faan las terapias para la ELA con el objetivo de ralentizar o detener el proceso neurodegenerativo no han demostrado eficacia. El riluzol, un f\u00e1rmaco antiglutamin\u00e9rgico, ha sido durante a\u00f1os el \u00fanico tratamiento disponible para los pacientes con ELA, cuya ingesta de forma prolongada ha demostrado relacionarse con una supervivencia m\u00e1s larga<sup>8,9<\/sup>.<\/p>\n<p>La edaravona, un f\u00e1rmaco eliminador de radicales libres que act\u00faa disminuyendo el estr\u00e9s oxidativo, tambi\u00e9n ha mostrado ralentizar la progresi\u00f3n de la enfermedad en algunos subgrupos de pacientes.<\/p>\n<p>La combinaci\u00f3n de fenilbutirato de sodio y taurursodiol, es otro tratamiento aprobado para la ELA, dirigida a la disfunci\u00f3n mitocondrial y promoci\u00f3n de la supervivencia de c\u00e9lulas nerviosas<sup>5,8<\/sup>.<\/p>\n<h2>Terapias emergentes<\/h2>\n<p>Una de las innovaciones terap\u00e9uticas m\u00e1s prometedoras en los trastornos neuromusculares y la ELA es el tratamiento con Tofersen. Se trata de una terapia g\u00e9nica basada en ARN, cuya finalidad es reducir la producci\u00f3n de la prote\u00edna super\u00f3xido dismutasa tipo 1 (SOD1). Actualmente ha demostrado disminuir la neurodegeneraci\u00f3n y efectos importantes sobre los biomarcadores de la enfermedad.<\/p>\n<p>Tambi\u00e9n se est\u00e1n llevando a cabo varios ensayos que examinan los beneficios de diferentes oligonucle\u00f3tidos antisentido (ASO) dirigidos a mutaciones gen\u00e9ticas en C9ORF72, TARDBP y FUS<sup>5,8,9<\/sup>.<\/p>\n<p>Por otro lado, la terapia con c\u00e9lulas madre presenta potencial para desarrollar tratamientos efectivos para la ELA. Las c\u00e9lulas madre pluripotentes inducidas humanas (hiPSC) permiten el estudio de mutaciones espec\u00edficas y sus efectos en las c\u00e9lulas neuronales. De esta manera, los protocolos para diferenciar las hiPSC en astrocitos y microgl\u00eda desempe\u00f1an un papel esencial en la patog\u00e9nesis de la ELA al promover la neuroinflamaci\u00f3n, influyendo en la progresi\u00f3n de la enfermedad<sup>5<\/sup>.<\/p>\n<h2>Biomarcadores para la detecci\u00f3n temprana y la progresi\u00f3n<\/h2>\n<p>La falta de biomarcadores espec\u00edficos es una de las limitaciones importantes en el diagn\u00f3stico, pron\u00f3stico, y estratificaci\u00f3n de los pacientes con ELA en los ensayos cl\u00ednicos, as\u00ed como en la evaluaci\u00f3n de la eficacia de posibles nuevos tratamientos. Por lo que recientemente las l\u00edneas de investigaci\u00f3n se han enfocado en el desarrollo de posibles biomarcadores con el objetivo de que sean espec\u00edficos, repetibles en el tiempo y m\u00ednimamente invasivos para los pacientes<sup>9<\/sup>.<\/p>\n<p>En los \u00faltimos a\u00f1os, las prote\u00ednas filamentosas como la cadena ligera de neurofilamentos (NfL) y la cadena pesada de neurofilamentos fosforilados (pNFH) se han situado como los biomarcadores m\u00e1s prometedores para la ELA, presentando potencial para ser integradas en la pr\u00e1ctica cl\u00ednica. Otros estudios recientes han revelado que la quitotriosidasa-1 (CHIT1) y la prote\u00edna 3 similar a la quitinasa-2 (CHI3L2 o YKL39) pod\u00edan diferenciar la ELA de las afecciones imitantes.<\/p>\n<p>Recientemente, los ARN circulares (circRNAs) est\u00e1n emergiendo como nuevos biomarcadores candidatos en estos pacientes, aunque todav\u00eda se deben realizar m\u00e1s estudios para validar estos resultados<sup>5,9<\/sup>.<\/p>\n<p>En general, el descubrimiento de biomarcadores presintom\u00e1ticos y estados prodr\u00f3micos como el deterioro motor, cognitivo y\/o conductual leve que preceden a la enfermedad cl\u00ednicamente manifiesta, ofrecen nuevas oportunidades para el diagn\u00f3stico temprano, la intervenci\u00f3n terap\u00e9utica e incluso la prevenci\u00f3n, con aplicabilidad a formas aparentemente espor\u00e1dicas de ELA<sup>10<\/sup>.<\/p>\n<h2>METODOLOG\u00cdA<\/h2>\n<p>Se ha realizado una revisi\u00f3n bibliogr\u00e1fica de art\u00edculos cient\u00edficos publicados en bases de datos como Pubmed, Google acad\u00e9mico y Sciencedirect con fecha de publicaci\u00f3n desde el a\u00f1o 2023 hasta la actualidad. Tambi\u00e9n se ha revisado el Plan de Mejora de la Atenci\u00f3n Sanitaria a las personas con Enfermedades Raras 2025-2028 y entidades oficiales como la Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Esclerosis Lateral Amiotr\u00f3fica (adELA).<\/p>\n<h2>CONCLUSIONES<\/h2>\n<p>Las enfermedades raras se consideran entidades cl\u00ednicas complejas, altamente discapacitantes, y potencialmente mortales, lo que conlleva un impacto importante en la calidad y esperanza de vida de los pacientes.<\/p>\n<p>La Esclerosis Lateral Amiotr\u00f3fica es una enfermedad rara neurodegenerativa que afecta al sistema nervioso central y provoca debilidad muscular que puede avanzar hasta la par\u00e1lisis. Se trata de un trastorno cl\u00ednicamente heterog\u00e9neo, dif\u00edcil de abordar debido al desconocimiento de las causas y marcadores de la enfermedad<sup>2,7,9<\/sup>.<\/p>\n<p>En los \u00faltimos a\u00f1os, la mejora de los criterios diagn\u00f3sticos y la identificaci\u00f3n de biomarcadores han permitido establecer diagn\u00f3sticos m\u00e1s tempranos y precisos. Adem\u00e1s, algunos tratamientos emergentes, como la terapia g\u00e9nica y la terapia con c\u00e9lulas madre, est\u00e1n siendo prometedores de modificar el curso de la enfermedad y mejorar la calidad de vida de los pacientes con ELA.<\/p>\n<p>Sin embargo, los tratamientos existentes ofrecen efectividad limitada a los pacientes con ELA, por lo que es fundamental que las futuras l\u00edneas de investigaci\u00f3n se enfoquen en el desarrollo de terapias m\u00e1s eficaces que puedan implementarse en la pr\u00e1ctica cl\u00ednica<sup>5<\/sup>.<\/p>\n<h2>BIBLIOGRAF\u00cdA<\/h2>\n<p>1. Enfermedades raras [Internet]. 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Cabrera Le\u00f3n T. Esclerosis Lateral Amiotr\u00f3fica, a Prop\u00f3sito de un Caso. Ciencia Latina [Internet]. 2025 [revisado 13 enero 2025, consultado 18 febrero 2025]; 8(6):7778-89. Disponible en: https:\/\/www.ciencialatina.org\/index.php\/cienciala\/article\/view\/15397<\/p>\n<p>8. Ilieva H, Vullaganti M, Kwan J. Advances in molecular pathology, diagnosis, and treatment of amyotrophic lateral sclerosis. BMJ [Internet]. 2023 [revisado 27 octubre 2023, consultado 20 febrero 2025]; 383: e075037. Disponible en: https:\/\/pmc.ncbi.nlm.nih.gov\/articles\/PMC10603569\/#sec28<\/p>\n<p>9. Riva N, Domi T, Pozzi L, Lunetta C, Schito P, Spinelli EG, et al. Update on recent advances in amyotrophic lateral sclerosis. J Neurol [Internet]. 2024 [revisado 27 mayo 2024, consultado 22 febrero 2025]; 271(7):4693-4723. Disponible en: https:\/\/pmc.ncbi.nlm.nih.gov\/articles\/PMC11233360\/#Sec16<\/p>\n<p>10. Benatar M, Turner MR, Wuu J. 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Disponible en: https:\/\/pmc.ncbi.nlm.nih.gov\/articles\/PMC10524989\/#S9<\/p>\n<p><strong>Declaraci\u00f3n de buenas pr\u00e1cticas:<\/strong><br \/>\nLos autores de este manuscrito declaran que:<br \/>\nTodos ellos han participado en su elaboraci\u00f3n y no tienen conflictos de intereses.<br \/>\nLa investigaci\u00f3n se ha realizado siguiendo las Pautas \u00e9ticas internacionales para la investigaci\u00f3n relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias M\u00e9dicas (CIOMS) en colaboraci\u00f3n con la Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud (OMS).<br \/>\nEl manuscrito es original y no contiene plagio.<br \/>\nEl manuscrito no ha sido publicado en ning\u00fan medio y no est\u00e1 en proceso de revisi\u00f3n en otra revista.<br \/>\nHan obtenido los permisos necesarios para las im\u00e1genes y gr\u00e1ficos utilizados.<br \/>\nHan preservado las identidades de los pacientes.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Revisi\u00f3n bibliogr\u00e1fica de enfermedades raras: Esclerosis Lateral Amiotr\u00f3fica Autora principal: Cynthia Mol\u00e9s Gasc\u00f3n Vol. XX; 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