{"id":81544,"date":"2025-06-13T18:43:46","date_gmt":"2025-06-13T16:43:46","guid":{"rendered":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=81544"},"modified":"2025-06-12T09:42:06","modified_gmt":"2025-06-12T07:42:06","slug":"retinoblastoma-revision-bibliografica-actualizada","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/retinoblastoma-revision-bibliografica-actualizada\/","title":{"rendered":"Retinoblastoma: Revisi\u00f3n bibliogr\u00e1fica actualizada"},"content":{"rendered":"

Retinoblastoma: Revisi\u00f3n bibliogr\u00e1fica actualizada<\/strong><\/p>\n

Autora principal: Mar\u00eda Isabel Sand\u00ed Ram\u00edrez<\/p>\n

Vol. XX; n\u00ba 11; 634<\/p>\n

Retinoblastoma: Updated literature review<\/strong><\/p>\n

Fecha de recepci\u00f3n: 9 de mayo de 2025
\nFecha de aceptaci\u00f3n: 7 de junio de 2025<\/p>\n

Incluido en Revista Electr\u00f3nica de PortalesMedicos.com, Volumen XX. N\u00famero 11 \u2013 Primera quincena de Junio de 2025 \u2013 P\u00e1gina inicial: Vol. XX; n\u00ba 11; 634<\/p>\n

Autores:<\/h2>\n

Mar\u00eda Isabel Sand\u00ed Ram\u00edrez, M\u00e9dico General, investigadora independiente. San Jos\u00e9, Costa Rica. https:\/\/orcid.org\/0009-0008-2884-3030 C\u00f3digo m\u00e9dico: 17884
\nAlexia Samantha Gray Ortega, M\u00e9dico General, investigadora independiente. San Jos\u00e9, Costa Rica. https:\/\/orcid.org\/0009-0003-9231-2377 C\u00f3digo m\u00e9dico: 17815
\nBetzi Alejandra Montero Jimenez, M\u00e9dico general, investigadora independiente. San Jos\u00e9, Costa Rica. https:\/\/orcid.org\/0009-0000-2081-1933 C\u00f3digo m\u00e9dico: 17825
\nMar\u00eda Andrea Morales Villalobos, M\u00e9dico General, investigadora independiente. Guanacaste, Costa Rica. https:\/\/orcid.org\/0009-0007-8652-8509 C\u00f3digo m\u00e9dico: 18379<\/p>\n

Resumen<\/h2>\n

El art\u00edculo estudia el tema del retinoblastoma, un c\u00e1ncer ocular maligno com\u00fan en la infancia, especialmente en ni\u00f1os menores de cinco a\u00f1os que se caracteriza (cl\u00ednicamente) por leucocoria (un brillo blanco en la pupila). Se detalla la clasificaci\u00f3n del retinoblastoma con los sistemas Reese-Ellsworth e Internacional, estos ayudan a determinar el tama\u00f1o del tumor, el tratamiento adecuado y el pron\u00f3stico. La metodolog\u00eda de este estudio se basa en una revisi\u00f3n bibliogr\u00e1fica para proporcionar una base s\u00f3lida sobre la definici\u00f3n, diagn\u00f3stico, tratamiento y pron\u00f3stico del retinoblastoma.
\nAsimismo, se revisan los avances en diagn\u00f3stico y tratamiento, destacando la importancia de una combinaci\u00f3n de enfoques, que pueden incluir cirug\u00eda, quimioterapia, radioterapia y m\u00e9todos conservadores como la fotocoagulaci\u00f3n con l\u00e1ser y la crioterapia. Adem\u00e1s, se estudian los efectos secundarios de los tratamientos y la importancia de un seguimiento continuo para gestionar estos riesgos. El art\u00edculo concluye con la importancia de un diagn\u00f3stico temprano para mejorar la eficacia del tratamiento para reducir las complicaciones, tambi\u00e9n se brindan algunas recomendaciones.<\/p>\n

Palabras clave<\/h2>\n

Retinoblastoma, c\u00e1ncer ocular, leucocoria, diagn\u00f3stico, mutaciones gen\u00e9ticas, quimioterapia, radioterapia<\/p>\n

Abstract<\/h2>\n

The article studies the topic of retinoblastoma, a malignant eye cancer common in childhood, especially in children under five years of age, characterized by leukocoria (a white glow in the pupil). The classification of retinoblastoma is detailed with the Reese-Ellsworth and International systems, these help determine the size of the tumor, appropriate treatment and prognosis. The methodology of this study is based on a literature review to provide a solid foundation on the definition, diagnosis and treatment of retinoblastoma.
\nThey also study advances in diagnosis and treatment, highlighting the importance of a combination of approaches, which may include surgery, chemotherapy, radiotherapy and conservative methods such as laser photocoagulation and cryotherapy. In addition, the side effects of the treatments and the importance of continuous monitoring to manage these risks are studied. The article concludes with the importance of early diagnosis to improve the effectiveness of treatment to reduce complications, some recommendations are also provided.<\/p>\n

Keywords<\/h2>\n

Retinoblastoma, ocular cancer, leukocoria, diagnosis, genetic mutations, chemotherapy, radiotherapy<\/p>\n

Introducci\u00f3n<\/h2>\n

El retinoblastoma es el tumor primario intraocular maligno m\u00e1s frecuente de la infancia, ocurre tanto de forma hereditaria como espor\u00e1dica, principalmente por una alteraci\u00f3n o mutaci\u00f3n en el gen (RB1) del genoma de c\u00e9lulas retinianas, produciendo una afectaci\u00f3n que puede ser unilateral o bilateral. Su caracter\u00edstica cl\u00ednica principal es la leucocoria, la presencia de reflejo blanquecino en la pupila, as\u00ed como estrabismo y disminuci\u00f3n de la agudeza visual.<\/p>\n

Cabe mencionar que existen muchos avances en diagn\u00f3stico y tratamiento del retinoblastoma que permiten una recuperaci\u00f3n de la persona afectada, no obstante, estos pueden tener consecuencias significativas en la salud visual del paciente. Por consiguiente, es muy importante tener una comprensi\u00f3n integral de las caracter\u00edsticas, m\u00e9todos de diagn\u00f3stico y opciones terap\u00e9uticas para mejorar los resultados a largo plazo. Por ende, con este art\u00edculo se busca estudiar a detalle la definici\u00f3n, clasificaci\u00f3n, diagn\u00f3stico y tratamiento del retinoblastoma.<\/p>\n

M\u00e9todos<\/h2>\n

Para esta investigaci\u00f3n se realiz\u00f3 una revisi\u00f3n bibliogr\u00e1fica exhaustiva de art\u00edculos publicados entre el 2017 y el 2025. Es un art\u00edculo con un enfoque bibliogr\u00e1fico, con el objetivo principal de recopilar informaci\u00f3n sobre el tema del retinoblastoma, su diagn\u00f3stico, tratamiento, secuelas y pron\u00f3stico. Para dicho fin, es fundamental que la literatura existente aporte una base te\u00f3rica s\u00f3lida a la investigaci\u00f3n, ya que las conclusiones a las que se llegar\u00e1n estar\u00e1n respaldadas por dichos datos. Se revisaron un total de 19 art\u00edculos en ingl\u00e9s y espa\u00f1ol. Las bases de datos utilizadas incluyeron Pubmed, ScienceDirect y Google Acad\u00e9mico. Se utilizaron palabras clave tales como: \u00abretinoblastoma\u00bb y \u00ableucocoria\u00bb en combinaci\u00f3n con t\u00e9rminos como \u00abepidemiolog\u00eda\u00bb, \u00abdiagn\u00f3stico\u00bb, \u00ababordaje cl\u00ednico\u00bb, \u00abpron\u00f3stico\u00bb y \u00abtratamiento\u00bb.<\/p>\n

Epidemiolog\u00eda<\/h2>\n

Dentro de las enfermedades oncol\u00f3gicas de los ni\u00f1os, el retinoblastoma, es un tumor infantil s\u00f3lido frecuente (1). Representa alrededor de un 2-4% de los c\u00e1nceres pedi\u00e1tricos, con una incidencia de 1:15000-1:20000 tanto hombres como mujeres respectivamente (2). Identificar su incidencia verdadera resulta dif\u00edcil debido a diversos factores como la zona geogr\u00e1fica, las diferencias entre pa\u00edses desarrollados o subdesarrollados, acceso a servicios de salud, per\u00edodo de vida, gen\u00e9tica, entre otros (1). Durante los primeros 2 a\u00f1os de vida si no se realiza un diagn\u00f3stico y se da inicio al tratamiento, existe una tasa de mortalidad de hasta 99% (3). La mayor\u00eda de los casos son de tipo no hereditario (75%), son debido a mutaciones y por lo general unilaterales, sin embargo existe un menor porcentaje (25%) de origen hereditario, asociados a la l\u00ednea germinal, donde la mayor parte son bilaterales, posterior son unilaterales y un peque\u00f1o porcentaje son trilaterales, \u00e9stos asocian un tumor neuroectod\u00e9rmico. (4,5)<\/p>\n

Etiolog\u00eda y fisiopatolog\u00eda<\/h2>\n

Siendo el retinoblastoma es un c\u00e1ncer pedi\u00e1trico de la retina, a lo largo del tiempo se ha estudiado cu\u00e1les son las causas principales que lo originan, el cual es el resultado de la expresi\u00f3n alterada o ausente de la prote\u00edna del retinoblastoma, m\u00e1s conocida como pRb (1). Se ha determinado que este c\u00e1ncer est\u00e1 principalmente causado por mutaciones en el gen RB1, pues la mayor\u00eda de las familias con RB hereditario presentan un patr\u00f3n de transmisi\u00f3n autos\u00f3mico dominante con penetrancia casi completa y alta expresividad. Sin embargo, existen algunas familias con caracter\u00edstica baja penetrancia en las que se sugiere que las mutaciones en RB1 dan lugar a menor cantidad de una prote\u00edna normal (mutaciones Clase I) o a una prote\u00edna mutante parcialmente funcional (mutaciones Clase II) (6).<\/p>\n

Tambi\u00e9n han encontrado caracter\u00edsticas de c\u00e9lulas fotorreceptoras en algunos retinoblastomas (los fotorreceptores son c\u00e9lulas de la retina que detectan la luz), en otras palabras, los estudios indican que este c\u00e1ncer tambi\u00e9n podr\u00eda originarse en dichas c\u00e9lulas. Esto evidencia que este c\u00e1ncer es muy complejo y que para poder identificar completamente su origen se necesita mucha investigaci\u00f3n (7).<\/p>\n

Alrededor del 5% de las mutaciones son debido a alteraciones cromos\u00f3micas extensas entre las que se encuentran las deleciones, las translocaciones o las inversiones cromos\u00f3micas, estando con frecuencia asociadas al s\u00edndrome de 13q, consistente en retinoblastoma unilateral asociado a retraso mental, microcefalia y otras anormalidades sist\u00e9micas (8). Esto quiere decir que la mayor\u00eda de las mutaciones afectan directamente al gen RB1, pero hay otros casos (menos comunes) donde se dan mutaciones m\u00e1s amplias que pueden estar asociadas al s\u00edndrome de 13q, el cual desencadena otros problemas a parte del retinoblastoma. Por otro lado, se han descrito genes como OrthodenticleHomebos 2 y Cone-RodHomebox, que participan en la determinaci\u00f3n, la diferenciaci\u00f3n y el mantenimiento de estas c\u00e9lulas (3). Estos genes tienen que ver con el desarrollo adecuado de la retina y la funci\u00f3n de las c\u00e9lulas visuales, por lo que si ocurre una mutaci\u00f3n en estos genes puede traer consigo enfermedades visuales, entre ellas el retinoblastoma. (3,8)<\/p>\n

Presentaci\u00f3n cl\u00ednica<\/h2>\n

Uno de los signos m\u00e1s comunes del retinoblastoma es la leucocoria (brillo blanco en la pupila), esta se observa cuando el tumor a\u00fan se encuentra contenido dentro del ojo, el retinoblastoma es curable en los primeros 3-6 meses posteriores al primer signo de leucocoria (1,3,5). El segundo signo cl\u00ednico m\u00e1s relevante es el estrabismo. El ojo del ni\u00f1o puede desviarse hacia afuera (hacia la oreja) o hacia adentro (hacia la nariz) (9,10).<\/p>\n

Por consiguiente, es de suma relevancia prestar atenci\u00f3n a s\u00edntomas como estos, especialmente los padres que tienen hijos peque\u00f1os, si perciben alguna anormalidad en los ojos de sus hijos consultar r\u00e1pidamente, ya que la detecci\u00f3n temprana y la intervenci\u00f3n inmediata son de suma importancia para abordar este c\u00e1ncer y reducir las complicaciones. Asimismo, se enfatiza que existe un lapso de 3 a 6 meses para el tratamiento efectivo, por lo que identificar la presencia de los s\u00edntomas es fundamental para actuar r\u00e1pido. (1,8,9).<\/p>\n

Igualmente, cuando el retinoblastoma aparece, se puede observar un color blanco en el c\u00edrculo central del ojo (pupila) cuando se alumbra el ojo con una luz, por ejemplo, cuando alguien le toma una fotograf\u00eda con flash al ni\u00f1o (9). De igual manera, los ojos parecen mirar hacia direcciones distintas, el ni\u00f1o presenta poca visi\u00f3n, enrojecimiento de los ojos e hinchaz\u00f3n de los ojos (3). Por lo tanto, al presentar alguno de estos s\u00edntomas podr\u00eda ser un indicador de retinoblastoma y lo m\u00e1s recomendable es llevar al ni\u00f1o al m\u00e9dico inmediatamente, ya que si el retinoblastoma no se ha dispersado fuera del ojo el tratamiento y la expectativa de recuperaci\u00f3n pueden ser mejores. (1,3,9,10,11,12).<\/p>\n

En ni\u00f1os menores de 2 a\u00f1os su signo principal es la leucocoria, ese reflejo pupilar blanquecino, en diferencia a su otro ojo que presenta el reflejo rojo usual de un ojo sano. (10-14). En ciertos pacientes existen otros s\u00edntomas como estrabismo, nistagmo y el ojo rojo (14). El estrabismo ocurre con la p\u00e9rdida de visi\u00f3n central por la afectaci\u00f3n macular. (13). En otros casos existen pacientes con rasgos dism\u00f3rficos como lo es el s\u00edndrome de deleci\u00f3n 13q14, por ejemplo: pliegue simiano de las manos, hipertelorismo ocular, telecanto y orejas de baja implantaci\u00f3n (1). Asimismo, pueden ocurrir otras manifestaciones menos comunes como la disminuci\u00f3n de la agudeza visual, glaucoma, anisocoria, inflamaci\u00f3n ocular, heterocrom\u00eda del iris, hemorragia v\u00edtrea, hipema, y celulitis orbitaria (10,11,14). En la enfermedad metast\u00e1sica pueden incluir anorexia, p\u00e9rdida de peso, v\u00f3mitos, cefalea, masa orbitaria, deterioro neurol\u00f3gico, masa de tejidos blandos, entre otros (12-14).<\/p>\n

Clasificaci\u00f3n<\/h2>\n

Para clasificar los retinoblastomas existen varios factores a tomar en cuenta, como la localizaci\u00f3n, el factor gen\u00e9tico y su estadiaje, pero principalmente existen dos sistemas: la clasificaci\u00f3n de Reese-Ellsworth para retinoblastoma y la clasificaci\u00f3n Internacional. Es trascendental conocer la clasificaci\u00f3n de este c\u00e1ncer para as\u00ed poder determinar un tratamiento adecuado, valorar su evoluci\u00f3n, monitoreo y para evaluar el pron\u00f3stico del paciente, pues se considera si el c\u00e1ncer est\u00e1 en un estadio avanzado o, por el contrario, si est\u00e1 iniciando, el individuo tiene mejores posibilidades de curaci\u00f3n (1,8,10).<\/p>\n

En este sentido, en cuanto a la clasificaci\u00f3n de Reese-Ellsworth para retinoblastoma, este sistema es un m\u00e9todo para predecir si el ojo del ni\u00f1o puede salvarse. Se divide en grupo 1: A. Tumor solitario, con tama\u00f1o menor de 4 di\u00e1metros del disco, en o detr\u00e1s del ecuador B. Tumores de tama\u00f1os m\u00faltiples, ninguno con tama\u00f1o mayor a 4 di\u00e1metros del disco, todos ellos en o detr\u00e1s del ecuador. Posteriormente, existe el grupo 2 que se divide en: A. Tumor solitario, con tama\u00f1o de 4 a 10 di\u00e1metros del disco, en o detr\u00e1s del ecuador. B. Tumores de tama\u00f1os m\u00faltiples, con tama\u00f1o entre 4 a 10 di\u00e1metros del disco, todos ellos en o detr\u00e1s del ecuador. Asimismo, el grupo 3 se divide en: A. Cualquier lesi\u00f3n localizada anterior al ecuador. B. Tumores solitarios mayores que 10 di\u00e1metros de disco atr\u00e1s del ecuador. Luego, el grupo 4 se compone de: A. Tumores m\u00faltiples, algunos mayores de 10 di\u00e1metros del disco. B. Cualquier lesi\u00f3n que se extiende en sentido anterior a la otra serrata. Por \u00faltimo, el grupo 5 que son: A. Tumores masivos que afecten m\u00e1s de la mitad de la retina. B. Diseminaci\u00f3n v\u00edtrea.<\/p>\n

Por consiguiente, gracias a la clasificaci\u00f3n de Reese-Ellsworth se puede obtener un paradigma m\u00e1s detallado para que los m\u00e9dicos puedan evaluar la gravedad del retinoblastoma y las posibilidades de salvar el ojo del ni\u00f1o o persona afectada; en otras palabras, la posibilidad de dar un pron\u00f3stico acerca de esta enfermedad y planificar los tratamientos necesarios hace de la clasificaci\u00f3n de Reese-Ellsworth una herramienta sumamente importante para entender el retinoblastoma.<\/p>\n

Por otra parte, la clasificaci\u00f3n internacional del retinoblastoma divide este c\u00e1ncer en el grupo A: tumores peque\u00f1os (menores de 3 mm) que solo est\u00e1n en la retina y a m\u00e1s de 3 mm de distancia de la foveola (el centro de la f\u00f3vea) y a m\u00e1s de 1.5 mm de distancia de la papila \u00f3ptica. Grupo B: tumores mayores de 3 mm que se limitan a la retina en cualquier ubicaci\u00f3n. Tambi\u00e9n, el l\u00edquido subretiniano transparente a menos de 6 mm del borde del tumor. Grupo C: diseminaci\u00f3n v\u00edtrea localizada y\/o subretiniana (a menos de 6 mm del margen del tumor). Si no hay masas, grumos o bolas de nieve tumorales en el v\u00edtreo o en el espacio subretiniano. Grupo D: diseminaci\u00f3n v\u00edtrea difusa y\/o subretiniana (a m\u00e1s de 6 mm del tumor). Si hay l\u00edquido subretiniano a m\u00e1s de 6 mm del margen del tumor. Grupo E: sin potencial visual o presencia de uno o m\u00e1s de los siguientes: tumor en el segmento anterior, tumor en o sobre el cuerpo ciliar, glaucoma neovascular, hemorragia v\u00edtrea que oscurece el tumor o hifema importante, ojo t\u00edsico o pre-t\u00edsico y presentaci\u00f3n de tipo celulitis orbital (4). En cuanto la clasificaci\u00f3n Internacional del retinoblastoma, esta permite un enfoque m\u00e1s detallado para el c\u00e1ncer ocular, esto es una ayuda para los m\u00e9dicos para que puedan dise\u00f1ar planes de tratamiento m\u00e1s personalizados a las necesidades espec\u00edficas de cada paciente. Asimismo, gracias a este sistema de clasificaci\u00f3n se posibilita una evaluaci\u00f3n m\u00e1s espec\u00edfica de la localizaci\u00f3n, el tama\u00f1o y la extensi\u00f3n del tumor, as\u00ed como de su impacto en las estructuras oculares circundantes. Aunado a ello, la clasificaci\u00f3n Internacional del retinoblastoma lo divide en grupos de la \u00abA\u00bb a la \u00abE\u00bb, con ello se puede identificar la severidad del c\u00e1ncer y si hay probabilidades de que la persona preserve la visi\u00f3n o el ojo afectado (4,5,9,10).<\/p>\n

En esta clasificaci\u00f3n internacional del retinoblastoma, se identifica que los tumores de los grupos \u00abA\u00bb y \u00abB\u00bb son m\u00e1s peque\u00f1os, por lo que se pueden usar terapias menos invasivas y, los grupos \u00abC\u00bb y \u00abD\u00bb, necesitan un enfoque m\u00e1s agresivo debido a la mayor complejidad de estos casos. En el caso de los tumores clasificados en el grupo \u00abE\u00bb, son los considerados m\u00e1s graves y suelen necesitar intervenciones quir\u00fargicas de urgencia. (4,5,9,10).<\/p>\n

Diagn\u00f3stico<\/h2>\n

Al ser un tumor maligno, el retinoblastoma, es de vital importancia un diagn\u00f3stico temprano, dado que una vez establecida la lesi\u00f3n tumoral, \u00e9ste puede llegar a invadir en zonas adyacentes como el nervio \u00f3ptico, el tracto uveal, la escler\u00f3tica y la conjuntiva, o bien, ocasionar met\u00e1stasis con da\u00f1os en el cerebro y en la m\u00e9dula espinal, al igual que se puede diseminar por v\u00eda hemat\u00f3gena a hueso y otras estructuras (3,5,11,12).<\/p>\n

La mayor\u00eda de las veces es detectado de manera incidental en el entorno familiar, debido a que su primer signo es evidente al tomar fotograf\u00edas, el cual es la leucocoria. (7,9). Su diagn\u00f3stico inicialmente es cl\u00ednico dado que presenta signos reconocibles y que no requiere de estudios patol\u00f3gicos para confirmar su diagn\u00f3stico, s\u00f3lo para su estadiaje (11-13).<\/p>\n

Esta caracter\u00edstica \u00fanica nos brinda el potencial de mejorar la supervivencia y la integridad del globo ocular con la detecci\u00f3n temprana, su presentaci\u00f3n usual temprana es una masa intrarretiniana transl\u00facida, solitaria o multifocal, bien delimitada. A medida que avanza, el tumor se transforma de rosado, con vasos sangu\u00edneos dilatados y puede presentar patrones de crecimiento y diseminaci\u00f3n (13,14).<\/p>\n

Es de gran importancia realizar una historia cl\u00ednica completa, as\u00ed como indagar sobre antecedentes familiares de retinoblastoma y al evidenciarse en el examen f\u00edsico la leucocoria ampliar con oftalmoscop\u00eda directa, oct y dem\u00e1s estudios seg\u00fan sean necesarios(13).<\/p>\n

Es fundamental realizar una ecograf\u00eda del globo ocular y tomograf\u00eda axial computarizada, en donde puede observarse calcio en el retinoblastoma (7,13). Las pruebas de imagen son sumamente importantes, se realiza una ecograf\u00eda del globo ocular por medio de ultrasonido para as\u00ed ver el interior del ojo y la existencia de un posible retinoblastoma. Tambi\u00e9n se puede realizar un TAC para ver dentro del ojo y alrededores (12). Asimismo, es trascendental identificar la presencia de calcio, pues esta es una caracter\u00edstica de este c\u00e1ncer. Otros estudios para el diagn\u00f3stico pueden ser la toma de presi\u00f3n intraocular, radiograf\u00eda ocular, la ecograf\u00eda (para evaluar tanto el tama\u00f1o del tumor como las calcificaciones) o la tomograf\u00eda computarizada (11-13).<\/p>\n

Por lo tanto, es vital que se realice un diagn\u00f3stico temprano, con el fin de evitar que el c\u00e1ncer se disemine y sea m\u00e1s dif\u00edcil erradicarlo o afecte otras partes adyacentes al tumor. Cabe enfatizar que, el retinoblastoma, puede desarrollarse en ojos con alteraciones preexistentes que dificultan su diagn\u00f3stico, como catarata, coloboma, otras malformaciones coriorretinianas, entre otras, y esto puede ser la causa en ocasiones de un diagn\u00f3stico tard\u00edo (13). Esto apunta a que este c\u00e1ncer, espec\u00edficamente, puede ocultarse de manera que la revisi\u00f3n exhaustiva es sumamente importante para no equivocarse en el diagn\u00f3stico, ya que si el retinoblastoma avanza las posibilidades de erradicar esta enfermedad se minimizan (13,14).<\/p>\n

Tratamiento<\/h2>\n

Ante un diagn\u00f3stico de retinoblastoma es necesario realizar un abordaje multidisciplinario, liderado por oftalm\u00f3logo, pediatra, onc\u00f3logo, trabajo social, psicolog\u00eda, entre otros, para lograr tener un balance entre la parte m\u00e9dica, familiar y social del ni\u00f1o. (1)<\/p>\n

Asimismo se debe tener en cuenta que el objetivo principal ser\u00e1 mejorar la sobrevida del paciente y posterior rescatar el globo ocular con conservaci\u00f3n de la mejor agudeza visual posible, por lo que es necesario explicar cu\u00e1les son los diversos tratamientos que se llevan a cabo contra el retinoblastoma (1,5,16).<\/p>\n

Cabe mencionar que los tratamientos dependen de la persona, la clasificaci\u00f3n del tumor que tengan y la localizaci\u00f3n. Por ende, es fundamental una evaluaci\u00f3n individualizada para determinar un tratamiento personalizado a la necesidad del paciente, este puede ser una combinaci\u00f3n de quimioterapia, radioterapia, terapias focalizadas o cirug\u00eda para extirpar el tumor o el ojo afectado (15,16).<\/p>\n

En el caso de los ni\u00f1os que presentan retinoblastoma unilateral intraocular avanzado suelen someterse a enucleaci\u00f3n que consiste en la remoci\u00f3n del globo ocular afectado m\u00e1s un segmento del nervio \u00f3ptico, as\u00ed como tambi\u00e9n en el retinoblastoma bilateral en el globo ocular m\u00e1s afectado la cual no responde a quimioterapia o terapias locales. Este tratamiento es com\u00fan cuando el tumor, definitivamente, no puede ser tratado de otra manera, entonces se remueve el ojo junto con el nervio \u00f3ptico (17,18).<\/p>\n

Asimismo, otro de los tratamientos para el retinoblastoma es la quimioterapia, esta es una terapia que se puede administrar de forma intravenosa, intraarterial, intravitreal y periocular para reducir el tama\u00f1o de los tumores, se puede combinar dos, tres o cuatro f\u00e1rmacos antineopl\u00e1sicos: carboplatino, cisplatino, melfal\u00e1n, etop\u00f3sido topotec\u00e1n y vincristina; esta es eficaz para el grupo de la clasificaci\u00f3n de ReeseEllsorth del I-III (18). De este modo, la quimioterapia es otro tratamiento importante para combatir el retinoblastoma, esta puede administrarse por diferentes v\u00edas y su prop\u00f3sito es reducir el tama\u00f1o de los tumores y posibilitar la prevalencia del globo ocular y, si es posible, se busca preservar la visi\u00f3n del paciente; por ende, la quimioterapia ayuda a combatir este c\u00e1ncer y proporciona una mejora en la calidad de vida, evitando que el c\u00e1ncer se expanda y pueda llegar a m\u00e9todos m\u00e1s agresivos en los que no se pueda rescatar el ojo del individuo como por ejemplo la enucleaci\u00f3n (9,11,17).<\/p>\n

Igualmente, se aplica la radioterapia como otro tratamiento contra el retinoblastoma, en esta se utiliza radiaci\u00f3n para poder destruir las c\u00e9lulas cancerosas o reducir el tama\u00f1o del tumor en el ojo. La radioterapia con haz externo se administra en casos avanzados cuando existen siembras v\u00edtreas difusas, a pesar de que es un tumor radiosensible existe la posibilidad de recurrencia dentro de los primeros 4 a\u00f1os posterior a la radiaci\u00f3n. En lo posible se trata de evitarlo debido al riesgo de inducir da\u00f1o de la retina, del nervio \u00f3ptico, cristalino y una segunda neoplasia maligna en pacientes con retinoblastoma hereditario, asociados m\u00e1s frecuentemente en ni\u00f1os menores de 12 meses de edad (6,17). La radioterapia es fundamental para tratar el retinoblastoma avanzado o cuando el c\u00e1ncer no puede ser eliminado solo con cirug\u00eda o quimioterapia, adem\u00e1s, este tratamiento ayuda a reducir el riesgo de que el c\u00e1ncer vuelva, cabe destacar que este tratamiento debe ser cuidadosamente utilizado y debe estar en constante monitorizaci\u00f3n para reducir los posibles efectos secundarios y los riesgos que pueda traer consigo el uso de la radiaci\u00f3n en el paciente (18).<\/p>\n

Al respecto, es importante mencionar que la radioterapia con haz externo y la enucleaci\u00f3n fueron t\u00e9cnicas muy usadas, sin embargo, en la actualidad existen diversos tratamientos conservadores m\u00e1s utilizados para tumores peque\u00f1os y en estadios precoces como: fotocoagulaci\u00f3n con l\u00e1ser, crioterapia, termoterapia transpupilar, braquiterapia y quimioterapia focalizada (9,11,18). En este sentido, las t\u00e9cnicas m\u00e1s modernas buscan ser menos invasivas para poder preservar el ojo mientras se controla el c\u00e1ncer y se disminuyen los efectos secundarios, por ende, estas t\u00e9cnicas vislumbran mejores resultados a largo plazo (17).<\/p>\n

En cuanto al tratamiento de la fotocoagulaci\u00f3n con l\u00e1ser produce coagulaci\u00f3n de la vasculatura tumoral, indicado para retinoblastomas posteriores de peque\u00f1o di\u00e1metro, a su vez, la crioterapia funciona causando trombosis e infarto por da\u00f1o al endotelio vascular del c\u00e1ncer, aplicado para masas perif\u00e9ricas peque\u00f1as (15,16). Estos tratamientos son muy utilizados para minimizar el da\u00f1o de las estructuras sanas del ojo, adem\u00e1s, son m\u00e9todos que ayudan a preservar la visi\u00f3n. Por ende, se puede decir que la fotocoagulaci\u00f3n con l\u00e1ser y la crioterapia son tratamientos menos agresivos que tambi\u00e9n se pueden combinar con otros tratamientos, dependiendo del caso espec\u00edfico de cada paciente (16).<\/p>\n

En cuanto a la termoterapia, es un tratamiento que utiliza el calor y se aplica sobre el retinoblastoma usualmente con un tama\u00f1o menor o igual a 3mm de di\u00e1metro, siempre que no exista siembra v\u00edtrea o subretineal, adem\u00e1s, existe una modalidad llamada quimiotermoterapia que combina la quimioterapia con la termoterapia utilizados para tratar tumores de mayor tama\u00f1o o con presencia de siembras (17). Por lo tanto, la termoterapia trata el c\u00e1ncer mediante el calor que hace que se destruyan las c\u00e9lulas cancerosas es utilizado, principalmente, en tumores peque\u00f1os y es un m\u00e9todo no invasivo que no tiene efectos secundarios. Asimismo, este se puede utilizar en combinaci\u00f3n con la quimioterapia para los casos de tumores m\u00e1s grandes, ambos tratamientos son muy efectivos para algunos retinoblastomas (17,18).<\/p>\n

En cuanto a la braquiterapia, consiste en la aplicaci\u00f3n de yodo 125, oro o rutenio 106, la cual est\u00e1 indicada en tumores con un tama\u00f1o menor de 16 mm de base y menor de 8mm en grosor, tambi\u00e9n, se puede usar como tratamiento primario o en casos de fallo a la radioterapia (9). El tratamiento de braquiterapia se utiliza en tumores m\u00e1s peque\u00f1os, esta consiste en aplicar alta de radiaci\u00f3n en el tumor, sin embargo, se destacan algunos efectos secundarios, como las cataratas, la retinopat\u00eda y la neuropat\u00eda \u00f3ptica, por lo tanto, es de suma necesidad considerar los riesgos y llevar un seguimiento m\u00e9dico id\u00f3neo. (11). Tambi\u00e9n, existe el tratamiento con inhibidores glucol\u00edticos (desoxi-Dglucosa) esta es una terapia que es capaz de inhibir la glic\u00f3lisis produciendo agotamiento de las reservas de ATP en las c\u00e9lulas cancer\u00edgenas y as\u00ed la muerte celular. Este tratamiento es novedoso, ataca principalmente las c\u00e9lulas cancerosas y minimiza el da\u00f1o a las c\u00e9lulas normales. (14-16).<\/p>\n

Es importante mencionar que, los casos fallidos o recurrentes pueden tratarse con repetici\u00f3n de fotocoagulaci\u00f3n con l\u00e1ser, crioterapia, braquiterapia con placa, quimiocirug\u00eda de la arteria oft\u00e1lmica, quimio reducci\u00f3n o quimioterapia intrav\u00edtrea, seg\u00fan el tama\u00f1o, la ubicaci\u00f3n y el historial de tratamiento previo (10,17). En otras palabras, en caso de que un medicamento por s\u00ed solo no sea efectivo y el retinoblastoma vuelva, es necesario que se trate al paciente con varios tratamientos, es decir, con un enfoque multifac\u00e9tico ya que, como se explic\u00f3 anteriormente, existe una variedad de tratamientos que en conjunto trabajan de mejor manera en la erradicaci\u00f3n de este c\u00e1ncer (16-18)<\/p>\n

Una vez explicados los diversos m\u00e9todos de tratamiento del retinoblastoma, es importante abordar cu\u00e1les son las principales complicaciones y efectos secundarios que pueden traer consigo los tratamientos. Primero que todo, se observa que en algunos casos los pacientes sufren un disminuci\u00f3n del crecimiento orbitario, esto poco despu\u00e9s de la enucleaci\u00f3n, la asimetr\u00eda en el tama\u00f1o de la \u00f3rbita que se produce despu\u00e9s de la enucleaci\u00f3n es mayor en los ni\u00f1os peque\u00f1os y en los lactantes, pero la enucleaci\u00f3n despu\u00e9s de los 3 a\u00f1os no produce asimetr\u00eda orbitaria (18). Esta asimetr\u00eda en la \u00f3rbita puede afectar la apariencia, pero, lo m\u00e1s preocupante, es que tambi\u00e9n puede afectar el desarrollo funcional del \u00e1rea orbital, por lo tanto, es importante tratar de implementar m\u00e9todos que no sean tan invasivos como la enucleaci\u00f3n. De la misma manera, otra secuela de los tratamientos puede ser las deficiencia en la vista, pues las personas suelen presentar una variedad de defectos visuales a largo plazo despu\u00e9s del tratamiento de la enfermedad intraocular, estos defectos se relacionan con el tama\u00f1o del tumor, la localizaci\u00f3n y el m\u00e9todo de tratamiento (17).<\/p>\n

En efecto, la disminuci\u00f3n de la vista suele ser com\u00fan, ya que a pesar de la efectividad de los tratamientos pueden ocurrir da\u00f1os en estructuras oculares y nerviosas cercanas o se puede afectar el desarrollo visual general, sobre todo, en ni\u00f1os en edad temprana. Igualmente, se determina que algunos ni\u00f1os pueden presentar estrabismo, es decir, que los dos ojos del ni\u00f1o no se dirijan al mismo punto en el mismo momento, sino que presentan una ligera desorientaci\u00f3n (5,16,18).<\/p>\n

A su vez, a ra\u00edz de la radioterapia, una de las consecuencias que se ha observado es conjuntivitis y dermatitis que son un tipo de inflamaci\u00f3n en los ojos donde estos se irritan. Asimismo, las complicaciones asociadas con el procedimiento de quimioterapia intravenosa no superan el 6 %, pero, algunas de ellas son: atrofia del epitelio pigmentario de la retina, atrofia coroidea, oclusi\u00f3n de la arteria oft\u00e1lmica, edema transitorio del p\u00e1rpado y blefaroptosis (12-16). Por consiguiente, tales complicaciones enfatizan la necesidad de que se d\u00e9 un seguimiento durante y despu\u00e9s del tratamiento para evitar los efectos secundarios y que estos compliquen la salud del paciente. (17).<\/p>\n

Pron\u00f3stico<\/h2>\n

En cuanto a la evoluci\u00f3n de los pacientes que sufren retinoblastomas se ha identificado que esta enfermedad no es mortal, la supervivencia actualmente es de m\u00e1s del 95%, adem\u00e1s, un paciente libre de recurrencias por 5 a\u00f1os seguidos posterior al diagn\u00f3stico se considera libre de enfermedad (15,19). Entonces, lo m\u00e1s importante es tratar esta enfermedad en sus inicios, preferiblemente, para evitar una met\u00e1stasis; y con los avances en tratamientos e investigaciones acerca del retinoblastoma, los m\u00e9dicos tienen las herramientas necesarias para erradicar esta enfermedad y que los pacientes puedan tener una calidad de vida y mayores expectativas de sanaci\u00f3n (19).<\/p>\n

En definitiva, para tumores peque\u00f1os, que no afectan la f\u00f3vea, que es la parte central de la retina, la visi\u00f3n del paciente no se encuentra en tanto riesgo y si no se ha diseminado a otras \u00e1reas, el pron\u00f3stico para el paciente es mejor, la mayor\u00eda de los ni\u00f1os conserva la totalidad o la mayor parte de su visi\u00f3n y son capaces de llevar una vida plena. (19) Asimismo, es fundamental cumplir con las citas de seguimiento con un oftalm\u00f3logo y un onc\u00f3logo pedi\u00e1trico (15-19).<\/p>\n

Conclusi\u00f3n<\/h2>\n

Al finalizar este art\u00edculo se logr\u00f3 determinar que el retinoblastoma es un c\u00e1ncer ocular que se origina en la retina y que afecta principalmente a ni\u00f1os menores de cinco a\u00f1os, este tumor puede presentarse en uno o ambos ojos. Asimismo, una de las caracter\u00edsticas que se presenta es la leucocoria, por lo que se debe prestar atenci\u00f3n a signos como este para una detecci\u00f3n temprana. Se destaca que los factores gen\u00e9ticos juegan un papel crucial en el desarrollo del retinoblastoma, con mutaciones en el gen RB1 (siendo la causa principal). Sin embargo, existen mutaciones menos comunes asociadas con el s\u00edndrome de 13q.<\/p>\n

Se identific\u00f3 que el uso de sistemas de clasificaci\u00f3n, como la de Reese-Ellsworth y la clasificaci\u00f3n internacional, proporciona a los m\u00e9dicos herramientas esenciales para evaluar la gravedad del c\u00e1ncer y decidir el tratamiento m\u00e1s adecuado para el paciente.<\/p>\n

En conclusi\u00f3n, lo m\u00e1s importante es una detecci\u00f3n temprana para tener un mejor abordaje y evitar met\u00e1stasis, as\u00ed como el manejo multidisciplinario entre oftalm\u00f3logos, onc\u00f3logos pedi\u00e1tricos, genetistas y psic\u00f3logos, pues entre todos pueden ayudar a determinar la manera m\u00e1s id\u00f3nea de combatir esta enfermedad y de darle una mejor calidad de vida al paciente.<\/p>\n

Anexo<\/a><\/h3>\n

Referencias<\/h2>\n

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Declaraci\u00f3n de buenas pr\u00e1cticas:<\/strong> Los autores de este manuscrito declaran que:
\nTodos ellos han participado en su elaboraci\u00f3n y no tienen conflictos de intereses
\nLa investigaci\u00f3n se ha realizado siguiendo las Pautas \u00e9ticas internacionales para la investigaci\u00f3n relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias M\u00e9dicas (CIOMS) en colaboraci\u00f3n con la Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud (OMS).
\nEl manuscrito es original y no contiene plagio.
\nEl manuscrito no ha sido publicado en ning\u00fan medio y no est\u00e1 en proceso de revisi\u00f3n en otra revista.
\nHan obtenido los permisos necesarios para las im\u00e1genes y gr\u00e1ficos utilizados.
\nHan preservado las identidades de los pacientes.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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