{"id":81743,"date":"2025-06-23T21:10:41","date_gmt":"2025-06-23T19:10:41","guid":{"rendered":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=81743"},"modified":"2025-06-22T10:53:57","modified_gmt":"2025-06-22T08:53:57","slug":"el-papel-del-medico-general-en-el-abordaje-de-las-enfermedades-raras-una-mirada-desde-la-atencion-primaria-en-costa-rica","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/el-papel-del-medico-general-en-el-abordaje-de-las-enfermedades-raras-una-mirada-desde-la-atencion-primaria-en-costa-rica\/","title":{"rendered":"El papel del m\u00e9dico general en el abordaje de las enfermedades raras: una mirada desde la atenci\u00f3n primaria en Costa Rica"},"content":{"rendered":"

El papel del m\u00e9dico general en el abordaje de las enfermedades raras: una mirada desde la atenci\u00f3n primaria en Costa Rica<\/strong><\/p>\n

Autora principal: Fernanda C\u00e9spedes Alvarado<\/p>\n

Vol. XX; n\u00ba 12; 699<\/p>\n

The Role of the General Practitioner in the Management of Rare Diseases: A Perspective from Primary Health Care in Costa Rica<\/strong><\/p>\n

Fecha de recepci\u00f3n: 10 de mayo de 2025
\nFecha de aceptaci\u00f3n: 17 de junio de 2025<\/p>\n

Incluido en Revista Electr\u00f3nica de PortalesMedicos.com, Volumen XX. N\u00famero 12 \u2013 Segunda quincena de Junio de 2025 \u2013 P\u00e1gina inicial: Vol. XX; n\u00ba 12; 699<\/p>\n

Autores:<\/h2>\n

Fernanda C\u00e9spedes Alvarado, M\u00e9dico Cirujano, Caja Costarricense de Seguro Social, San Jos\u00e9, Costa Rica, https:\/\/orcid.org\/0009-0000-9110-4689
\nSamanta Alb\u00e1n Icaza, M\u00e9dico Cirujano, Caja Costarricense de Seguro Social, San Jos\u00e9, Costa Rica, https:\/\/orcid.org\/0009-0008-1454-6561
\nJean Frett Gonz\u00e1lez Araya, M\u00e9dico Cirujano, Caja Costarricense de Seguro Social, San Jos\u00e9, Costa Rica, https:\/\/orcid.org\/0009-0001-2868-7161
\nMar\u00eda Guadalupe Bonilla Quesada, M\u00e9dico Cirujano, Caja Costarricense de Seguro Social, San Jos\u00e9, Costa Rica, https:\/\/orcid.org\/0009-0002-6875-5648
\nFranciny Olsen Ortega, M\u00e9dico Cirujano, Caja Costarricense de Seguro Social, San Jos\u00e9, Costa Rica, https:\/\/orcid.org\/0009-0006-7462-2947
\nAsdr\u00fabal Ulloa Gonz\u00e1lez, M\u00e9dico Cirujano, Caja Costarricense de Seguro Social, San Jos\u00e9, Costa Rica, https:\/\/orcid.org\/0000-0002-3909-5938
\nShaudy Taileth Mayorga Zamora, M\u00e9dico Cirujano, Caja Costarricense de Seguro Social, San Jos\u00e9, Costa Rica, https:\/\/orcid.org\/0009-0003-7107-5405<\/p>\n

Resumen<\/h2>\n

Las enfermedades raras constituyen un desaf\u00edo relevante para los sistemas de salud debido a su baja prevalencia, complejidad cl\u00ednica y elevada carga emocional y social. Aunque se estima que existen entre 6.000 y 8.000 de estas patolog\u00edas, su impacto acumulado afecta a m\u00e1s de 300 millones de personas en el mundo. En Costa Rica, pese a la falta de datos epidemiol\u00f3gicos precisos, su presencia no debe subestimarse. La escasa formaci\u00f3n m\u00e9dica y la inespecificidad de los s\u00edntomas contribuyen a retrasos diagn\u00f3sticos que pueden extenderse por a\u00f1os.
\nEl presente trabajo examina el papel del m\u00e9dico general en la identificaci\u00f3n y acompa\u00f1amiento de personas con enfermedades raras desde el primer nivel de atenci\u00f3n. Se abordan los principales desaf\u00edos diagn\u00f3sticos, las herramientas disponibles y la necesidad de formaci\u00f3n m\u00e9dica continua. Adem\u00e1s, se analizan las barreras en el acceso a tratamientos, el impacto en la calidad de vida y el nuevo marco legal costarricense tras la aprobaci\u00f3n de la Ley N.\u00ba 10.550, que define un marco inicial para garantizar un abordaje m\u00e1s inclusivo y equitativo en el sistema de salud.
\nSe concluye con una reflexi\u00f3n cr\u00edtica sobre el rol estrat\u00e9gico del m\u00e9dico de atenci\u00f3n primaria como agente clave en la detecci\u00f3n y acompa\u00f1amiento de esta poblaci\u00f3n, dentro de un sistema de salud orientado hacia la equidad y hacia modelos m\u00e1s justos.<\/p>\n

Palabras clave<\/h2>\n

enfermedades raras, atenci\u00f3n primaria de salud, medicina general, Costa Rica, diagn\u00f3stico temprano, equidad en salud<\/p>\n

Abstract<\/h2>\n

Rare diseases represent a significant challenge for healthcare systems due to their low prevalence, clinical complexity, and the considerable emotional and social burden they entail.
\nAlthough an estimated 6,000 to 8,000 rare diseases exist, their combined impact affects more than 300 million people worldwide. In Costa Rica, despite the lack of precise epidemiological data, their presence should not be underestimated. Limited medical knowledge, coupled with non-specific symptoms, often leads to delayed diagnoses that can take years.
\nThis study examines the role of general practitioners in the identification and support of individuals with rare diseases at the primary care level. It addresses the main diagnostic challenges, available tools, and the need for continuous medical education. Additionally, it analyzes the barriers to treatment access, the impact on quality of life, and the new Costa Rican legal framework following the approval of Law No. 10.550, which establishes an initial foundation to ensure a more inclusive and equitable approach within the healthcare system.
\nThe article concludes with a critical reflection on the strategic role of the primary care physician as a key agent in the detection and support of this population, within a healthcare system oriented toward equity and fairer models.<\/p>\n

Keywords<\/h2>\n

rare diseases, primary health care, general practice, Costa Rica, early diagnosis, health equity<\/p>\n

INTRODUCCI\u00d3N<\/h2>\n

Las enfermedades raras (ER), tambi\u00e9n conocidas como enfermedades hu\u00e9rfanas, constituyen un desaf\u00edo significativo para los sistemas de salud a nivel global. Se estima que existen entre 6.000 y 8.000 de estas patolog\u00edas, las cuales, aunque individualmente poco frecuentes, afectan en conjunto a m\u00e1s de 300 millones de personas en todo el mundo (1). Seg\u00fan la Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud (OMS), las ER se definen como aquellas condiciones de salud espec\u00edficas que afectan a una de cada 2.000 personas o menos dentro de la poblaci\u00f3n general. Aunque la mayor\u00eda pueden clasificarse seg\u00fan su prevalencia, en ciertos casos, la incidencia resulta una medida m\u00e1s adecuada para describir su frecuencia (2).<\/p>\n

Pese a la falta de datos epidemiol\u00f3gicos precisos sobre la prevalencia de ER en Costa Rica, su impacto potencial no debe subestimarse. Estas condiciones, adem\u00e1s de representar un reto cl\u00ednico importante, implican consecuencias sociales, familiares y econ\u00f3micas de gran magnitud.<\/p>\n

Uno de los principales obst\u00e1culos en su abordaje es el retraso diagn\u00f3stico, atribuible, en parte, a la inespecificidad de los s\u00edntomas, la limitada formaci\u00f3n m\u00e9dica espec\u00edfica y la escasa disponibilidad de recursos diagn\u00f3sticos. En este contexto, el m\u00e9dico general -como primer punto de contacto con el sistema de salud- desempe\u00f1a un rol clave en la detecci\u00f3n precoz, la derivaci\u00f3n oportuna y el acompa\u00f1amiento longitudinal de las personas afectadas.<\/p>\n

Frente a esta realidad, se vuelve imprescindible reflexionar sobre el papel del m\u00e9dico de atenci\u00f3n primaria en el abordaje de las enfermedades raras. \u00bfEst\u00e1 lo suficientemente preparado? \u00bfDispone de herramientas diagn\u00f3sticas adecuadas? Este art\u00edculo analiza los principales desaf\u00edos cl\u00ednicos y diagn\u00f3sticos presentes en la pr\u00e1ctica m\u00e9dica general, y propone estrategias para mejorar la atenci\u00f3n de esta poblaci\u00f3n desde un enfoque integral, equitativo y centrado en la persona.<\/p>\n

M\u00c9TODOS<\/h2>\n

Este art\u00edculo se elabor\u00f3 a partir de una revisi\u00f3n narrativa de literatura cient\u00edfica, documentos t\u00e9cnicos, legislaci\u00f3n nacional y fuentes institucionales relacionadas con las enfermedades raras y su abordaje desde la atenci\u00f3n primaria. Se consultaron bases de datos como PubMed, SciELO, Orphanet y sitios oficiales de organismos internacionales como la Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud (OMS), la Organizaci\u00f3n Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y el Centro de Informaci\u00f3n sobre Enfermedades Gen\u00e9ticas y Raras (GARD), utilizando las siguientes palabras clave en espa\u00f1ol e ingl\u00e9s: enfermedades raras, atenci\u00f3n primaria, m\u00e9dico general, diagn\u00f3stico precoz, Costa Rica.<\/p>\n

Se incluyeron publicaciones de acceso libre, con fechas de publicaci\u00f3n comprendidas entre 2004 y 2025, priorizando art\u00edculos de revisi\u00f3n, estudios cl\u00ednicos relevantes y documentos normativos tanto nacionales como internacionales. Asimismo, se incorpor\u00f3 el an\u00e1lisis del contenido de la Ley N.\u00ba 10.550, recientemente aprobada en Costa Rica, con el fin de contextualizar el marco legal y su implicaci\u00f3n en la pr\u00e1ctica m\u00e9dica general.<\/p>\n

DESARROLLO Y DISCUSION<\/h2>\n

Las enfermedades raras constituyen un campo en evoluci\u00f3n dentro de la medicina moderna, caracterizado por la ampliaci\u00f3n constante del conocimiento cl\u00ednico, gen\u00e9tico y terap\u00e9utico. A pesar de su baja prevalencia individual, estas patolog\u00edas han adquirido mayor visibilidad gracias a los avances en biotecnolog\u00eda, el impulso de las organizaciones de pacientes y la colaboraci\u00f3n internacional en investigaci\u00f3n (2,3).<\/p>\n

DIAGN\u00d3STICO: LA GRAN BARRERA<\/h3>\n

El diagn\u00f3stico de las ER representa uno de los mayores desaf\u00edos tanto para los pacientes como para el personal de salud. Estas patolog\u00edas suelen presentarse con manifestaciones cl\u00ednicas inespec\u00edficas o similares a enfermedades comunes, lo que conlleva una alta tasa de errores diagn\u00f3sticos y una prolongada \u00abodisea diagn\u00f3stica\u00bb. Seg\u00fan estudios internacionales, el tiempo promedio que transcurre desde la aparici\u00f3n de los primeros s\u00edntomas hasta la obtenci\u00f3n de un diagn\u00f3stico definitivo oscila entre cinco y siete a\u00f1os (3).<\/p>\n

Uno de los principales factores que contribuyen a este retraso es el desconocimiento o la falta de sospecha cl\u00ednica. Como suele decirse en medicina: \u00ablo que no se conoce, no se diagnostica\u00bb. En el contexto de la atenci\u00f3n primaria \u2014donde se atiende una amplia variedad de s\u00edntomas con recursos diagn\u00f3sticos limitados\u2014 las enfermedades raras tienden a quedar fuera del radar cl\u00ednico. Este fen\u00f3meno se ve agravado por la baja frecuencia con la que cada m\u00e9dico se encuentra con un caso de este tipo a lo largo de su carrera, lo que impide generar experiencia acumulada (4).<\/p>\n

En Costa Rica, no existe a\u00fan un registro nacional de enfermedades raras ni protocolos estandarizados para su abordaje desde el primer nivel de atenci\u00f3n. No obstante, el m\u00e9dico general puede desempe\u00f1ar un papel fundamental si se entrena para reconocer se\u00f1ales de alerta, tales como:
\n– Combinaci\u00f3n de s\u00edntomas at\u00edpicos o multisist\u00e9micos.
\n– Respuesta limitada a tratamientos convencionales.
\n– Historia familiar sugestiva de enfermedad gen\u00e9tica.
\n– Retrasos en el desarrollo sin causa aparente.<\/p>\n

Ante estos casos, es esencial elevar el umbral de sospecha cl\u00ednica y recurrir a herramientas como bases de datos diagn\u00f3sticas especializadas (por ejemplo, Orphanet) y buscadores cl\u00ednicos de fenotipos, que han demostrado ser \u00fatiles en entornos sin acceso inmediato a pruebas gen\u00e9ticas (5). La derivaci\u00f3n oportuna no solo mejora el pron\u00f3stico, sino que tambi\u00e9n reduce el sufrimiento psicol\u00f3gico y econ\u00f3mico del paciente y su familia durante el proceso de b\u00fasqueda diagn\u00f3stica.<\/p>\n

EL PAPEL DEL M\u00c9DICO GENERAL<\/h3>\n

En un sistema de salud como el costarricense, donde la atenci\u00f3n primaria constituye la puerta de entrada a los servicios m\u00e9dicos, el m\u00e9dico general desempe\u00f1a un rol estrat\u00e9gico y decisivo en el abordaje de las ER. Su posici\u00f3n privilegiada como primer contacto con el paciente le permite no solo detectar signos cl\u00ednicos iniciales, sino tambi\u00e9n acompa\u00f1ar de manera longitudinal a personas con condiciones cr\u00f3nicas, complejas y poco frecuentes.<\/p>\n

Tradicionalmente, estas patolog\u00edas han sido consideradas territorio exclusivo de los especialistas. Sin embargo, el creciente reconocimiento de que muchas enfermedades raras inician con s\u00edntomas comunes obliga a repensar este enfoque. El m\u00e9dico general debe convertirse en una figura clave en la sospecha diagn\u00f3stica, la orientaci\u00f3n cl\u00ednica inicial y la derivaci\u00f3n eficiente hacia niveles especializados.<\/p>\n

Este papel requiere, no obstante, una formaci\u00f3n espec\u00edfica y continua. Estudios recientes indican que la mayor\u00eda de los m\u00e9dicos generales no se sienten adecuadamente preparados para identificar o manejar enfermedades raras (6). La inclusi\u00f3n de contenidos sobre estas patolog\u00edas en los programas de formaci\u00f3n m\u00e9dica \u2014tanto de grado como de educaci\u00f3n continua\u2014 es esencial para fortalecer la competencia cl\u00ednica y la confianza en la toma de decisiones.<\/p>\n

Adem\u00e1s, resulta fundamental que los profesionales de atenci\u00f3n primaria cuenten con herramientas pr\u00e1cticas, como algoritmos diagn\u00f3sticos, listas de verificaci\u00f3n y acceso a fuentes confiables de informaci\u00f3n. Plataformas previamente mencionadas como Orphanet, el Centro de Informaci\u00f3n de Enfermedades Gen\u00e9ticas y Raras (GARD) y bases de datos fenot\u00edpicos como Phenomizer, pueden ser aliadas valiosas en la consulta diaria (7).<\/p>\n

En pa\u00edses como Espa\u00f1a o Francia, que han avanzado en este campo, se han establecido redes de referencia y centros de excelencia que colaboran estrechamente con los m\u00e9dicos de atenci\u00f3n primaria para facilitar el diagn\u00f3stico precoz y el seguimiento de estos pacientes (8\u201310). Estas estrategias nacionales han demostrado ser eficaces para mejorar el acceso a terapias innovadoras y reducir los tiempos diagn\u00f3sticos. Costa Rica podr\u00eda beneficiarse de iniciativas similares, promoviendo la interconexi\u00f3n entre niveles de atenci\u00f3n y el fortalecimiento de redes cl\u00ednicas nacionales.<\/p>\n

Reconocer que el m\u00e9dico general no solo puede, sino que debe estar involucrado en el abordaje de las enfermedades raras, es un paso esencial para garantizar que ning\u00fan paciente quede invisibilizado por la rareza de su diagn\u00f3stico (6).<\/p>\n

ACCESO, TRATAMIENTO Y CALIDAD DE VIDA<\/h3>\n

M\u00e1s all\u00e1 del diagn\u00f3stico, las personas que viven con ER enfrentan m\u00faltiples barreras para acceder a un tratamiento adecuado y oportuno. Muchos de estos padecimientos no tienen una cura conocida, y los tratamientos disponibles, cuando existen, suelen ser costosos, de dif\u00edcil acceso o no figuran en los formularios institucionales de medicamentos de uso habitual. En el caso espec\u00edfico de los medicamentos hu\u00e9rfanos, su disponibilidad est\u00e1 frecuentemente condicionada por pol\u00edticas de salud p\u00fablica, procesos regulatorios complejos y decisiones institucionales relacionadas con la priorizaci\u00f3n terap\u00e9utica y el financiamiento(11).<\/p>\n

En Costa Rica, la Caja Costarricense de Seguro Social (CCSS) ha resuelto ciertos casos de forma individual, a trav\u00e9s de comit\u00e9s evaluadores de medicamentos de alto costo. No obstante, la ausencia de un marco regulatorio claro para la adquisici\u00f3n sistem\u00e1tica de terapias hu\u00e9rfanas deja a muchas familias en una situaci\u00f3n de incertidumbre econ\u00f3mica y emocional, dependiendo en algunos casos de recursos de amparo judicial o del apoyo de organizaciones no gubernamentales.<\/p>\n

Adem\u00e1s del acceso al tratamiento, es fundamental considerar el impacto global de estas enfermedades en la calidad de vida de los pacientes y sus familias. Las dificultades en el \u00e1mbito educativo, laboral, en la movilidad, la integraci\u00f3n social y la sobrecarga del cuidado diario afectan de manera significativa la salud mental y el bienestar general de quienes conviven con estas condiciones (12). En este sentido, el acompa\u00f1amiento desde el primer nivel de atenci\u00f3n (no solo cl\u00ednico, sino tambi\u00e9n emocional y social) puede representar una diferencia sustancial en la experiencia del paciente y su entorno.<\/p>\n

HITO HIST\u00d3RICO PARA LAS ENFERMEDADES RARAS EN COSTA RICA<\/h3>\n

La Federaci\u00f3n Costarricense de Enfermedades Raras, en conjunto con un grupo de profesionales de la salud y l\u00edderes de diversas organizaciones de pacientes, trabaj\u00f3 de forma colaborativa en el expediente 23.257 del proyecto de ley sobre enfermedades raras, cuyo objetivo era establecer un marco legal para la atenci\u00f3n integral de estas condiciones.<\/p>\n

Como fruto de este esfuerzo sostenido, el a\u00f1o 2024 concluy\u00f3 con la aprobaci\u00f3n de la Ley N.\u00ba 10.550, titulada \u00abPrevenci\u00f3n y Atenci\u00f3n Integral de la Salud de las Personas con Enfermedades Raras, para Mejorar su Calidad de Vida y la de sus Familias\u00bb. Esta legislaci\u00f3n representa un paso fundamental hacia el reconocimiento, la atenci\u00f3n adecuada y la mejora en la calidad de vida de las personas que viven con enfermedades raras (ER) y sus familias. Adem\u00e1s, declara de inter\u00e9s p\u00fablico la atenci\u00f3n de estas patolog\u00edas y establece un marco legal que garantiza un abordaje integral, equitativo y continuo para quienes las padecen.<\/p>\n

La Ley N.\u00ba 10.550 introduce, por primera vez en la legislaci\u00f3n costarricense, una definici\u00f3n oficial de enfermedades raras, estipulada en su art\u00edculo 3 del siguiente modo:<\/p>\n

\u00abEn Costa Rica se consideran enfermedades raras aquellas enfermedades cr\u00f3nicas, no transmisibles, que se manifiestan entre los habitantes del pa\u00eds, independientemente de la edad, con una frecuencia igual o menor a 1 en 5.000 habitantes, y que son progresivas, debilitantes o potencialmente mortales o discapacitantes.\u00bb<\/p>\n

Entre los principales aportes de la Ley se encuentra la creaci\u00f3n del Registro Nacional de Enfermedades Raras, con el objetivo de sistematizar datos que orienten decisiones cl\u00ednicas, presupuestarias y pol\u00edticas. Asimismo, la legislaci\u00f3n respalda y formaliza el desarrollo de centros especializados en la atenci\u00f3n de estas patolog\u00edas, tales como:
\n– Un Centro Nacional de Investigaci\u00f3n Gen\u00f3mica, adscrito al Hospital Nacional de Ni\u00f1os, encargado de realizar estudios diagn\u00f3sticos mediante herramientas moleculares avanzadas.
\n– La consolidaci\u00f3n del centro especializado ya existente, la Cl\u00ednica de Enfermedades Raras y Hu\u00e9rfanas del Hospital San Juan de Dios, que coordina la atenci\u00f3n integral de adultos, asegura la continuidad del tratamiento y colabora con la Caja Costarricense de Seguro Social (CCSS), as\u00ed como la creaci\u00f3n de nuevos centros especializados en la atenci\u00f3n de ER a nivel institucional.<\/p>\n

El Ministerio de Salud asume el rol de rector del sistema y coordina las estrategias de promoci\u00f3n, prevenci\u00f3n, diagn\u00f3stico y seguimiento. Por su parte, la CCSS es responsable de garantizar la atenci\u00f3n m\u00e9dica integral, incluyendo diagn\u00f3stico temprano, tratamiento oportuno, rehabilitaci\u00f3n, cuidados paliativos y seguimiento continuo. Adem\u00e1s, la ley propone mecanismos de financiamiento, destinando una parte del Fondo de Desarrollo Social y Asignaciones Familiares (FODESAF) para costear programas y tratamientos de alto costo vinculados con enfermedades raras (13).<\/p>\n

Si bien esta legislaci\u00f3n representa un avance fundamental, su implementaci\u00f3n enfrenta importantes desaf\u00edos. Entre ellos se encuentran la necesidad de asignar recursos sostenibles, fortalecer la capacidad t\u00e9cnica en gen\u00e9tica cl\u00ednica y establecer protocolos operativos espec\u00edficos. La falta de registros robustos y la fragmentaci\u00f3n en la atenci\u00f3n siguen siendo obst\u00e1culos para lograr una cobertura efectiva y equitativa.<\/p>\n

Este avance coloca a Costa Rica entre los pa\u00edses latinoamericanos que han comenzado a responder, desde una perspectiva legal y de salud p\u00fablica, a una deuda hist\u00f3rica con una poblaci\u00f3n frecuentemente invisibilizada. No obstante, su implementaci\u00f3n efectiva requerir\u00e1 voluntad pol\u00edtica sostenida, formaci\u00f3n t\u00e9cnica especializada, financiamiento adecuado y la participaci\u00f3n activa de las organizaciones de pacientes (2).<\/p>\n

DISCAPACIDAD E INVISIBILIDAD: OTRO ROSTRO DE LAS ENFERMEDADES RARAS<\/h3>\n

Estas patolog\u00edas, adem\u00e1s de ser complejas y poco prevalentes, suelen ser multisist\u00e9micas, progresivas y cr\u00f3nicas, lo que con frecuencia conduce a grados variables de discapacidad f\u00edsica, sensorial, cognitiva o funcional. Estas discapacidades pueden manifestarse de forma evidente, pero en muchos casos permanecen \u00abinvisibles\u00bb a simple vista, ya que no est\u00e1n asociadas a una alteraci\u00f3n externa perceptible. Sin embargo, las personas que las padecen conviven diariamente con dolor cr\u00f3nico, fatiga extrema, limitaciones funcionales y barreras sociales, que condicionan de manera significativa su calidad de vida y autonom\u00eda.<\/p>\n

En este contexto, el m\u00e9dico general cumple un rol crucial, ya que muchas veces es el \u00fanico profesional con una visi\u00f3n longitudinal y cercana de la vida cotidiana del paciente. Por ello, su capacidad para reconocer estas formas de discapacidad no visibles, validar la experiencia del paciente y canalizarlo hacia apoyos cl\u00ednicos, sociales y comunitarios resulta esencial. Adem\u00e1s, puede actuar como puente entre el sistema de salud y otros sectores, como educaci\u00f3n, trabajo social o salud mental, a fin de garantizar una atenci\u00f3n integral e inclusiva.<\/p>\n

Tal como lo plantea el documento Enfermedades raras: una prioridad de salud mundial para la equidad y la inclusi\u00f3n, es urgente adoptar un enfoque centrado en el funcionamiento, que promueva la coordinaci\u00f3n entre el sistema de salud y los servicios sociales y comunitarios (14). Esto implica trabajar activamente para eliminar barreras y garantizar el acceso efectivo a la atenci\u00f3n, la educaci\u00f3n, el empleo y la participaci\u00f3n plena en la sociedad.<\/p>\n

En Costa Rica, la implementaci\u00f3n de la Ley N.\u00ba 10.550 representa una oportunidad para que las pol\u00edticas p\u00fablicas aborden estas necesidades desde un enfoque de derechos humanos, intersectorial e inclusivo, garantizando que nadie quede excluido por la rareza o la invisibilidad de su condici\u00f3n.<\/p>\n

RECOMENDACIONES<\/h2>\n

El abordaje de las enfermedades raras desde la atenci\u00f3n primaria requiere no solo conocimientos cl\u00ednicos, sino tambi\u00e9n sensibilidad, observaci\u00f3n cuidadosa y disposici\u00f3n a actuar ante la incertidumbre. A continuaci\u00f3n, se proponen algunas recomendaciones pr\u00e1cticas para m\u00e9dicos generales que pueden facilitar la detecci\u00f3n oportuna y el acompa\u00f1amiento de personas con sospecha de ER:<\/p>\n

Escuchar activamente al paciente:<\/h3>\n

Ante s\u00edntomas persistentes, multisist\u00e9micos o que no encajan en diagn\u00f3sticos comunes, es clave confiar en el relato del paciente y validar su experiencia cl\u00ednica. Una queja frecuente entre personas con ER es ser derivadas a psiquiatr\u00eda sin haberse descartado adecuadamente una causa org\u00e1nica. Esta pr\u00e1ctica no solo retrasa el diagn\u00f3stico, sino que puede deteriorar la relaci\u00f3n m\u00e9dico-paciente y aumentar el sufrimiento emocional. El abordaje emp\u00e1tico y cuidadoso desde el primer contacto es fundamental para evitar esa medicalizaci\u00f3n apresurada o estigmatizante.<\/p>\n

Buscar patrones y antecedentes familiares:<\/h3>\n

Investigar antecedentes de enfermedades poco comunes o hereditarias, retrasos en el desarrollo, o s\u00edntomas recurrentes sin causa aparente.<\/p>\n

Fortalecer la formaci\u00f3n m\u00e9dica continua:<\/h3>\n

La mayor\u00eda de los m\u00e9dicos generales no reciben una formaci\u00f3n sistem\u00e1tica sobre enfermedades raras durante su educaci\u00f3n formal. Esto limita su capacidad para reconocer s\u00edntomas inusuales y actuar tempranamente. Como dice la m\u00e1xima cl\u00ednica: \u00ablo que no se conoce, no se diagnostica\u00bb. Es esencial incorporar contenidos sobre enfermedades raras en los programas de grado y posgrado, as\u00ed como promover espacios de actualizaci\u00f3n y acceso a recursos confiables. Invertir en formaci\u00f3n no solo mejora la sospecha cl\u00ednica, sino que reduce retrasos diagn\u00f3sticos y fortalece la equidad en salud.<\/p>\n

Aprovechar recursos digitales confiables:<\/h3>\n

Utilizar herramientas como Orphanet (https:\/\/www.orpha.net), GARD (https:\/\/rarediseases.info.nih.gov), o Phenomizer para orientar la sospecha y documentarse antes de derivar.<\/p>\n

Documentar adecuadamente en el expediente cl\u00ednico:<\/h3>\n

Esto facilita el trabajo de especialistas y fortalece el seguimiento a lo largo del tiempo.<\/p>\n

Establecer una red de contacto:<\/h3>\n

Conocer a especialistas de referencia, asociaciones de pacientes y apoyarse en redes como Federaci\u00f3n Costarricense de Enfermedades Raras puede mejorar el acompa\u00f1amiento.<\/p>\n

No temer a la incertidumbre:<\/h3>\n

Ser honesto con el paciente cuando no se tiene un diagn\u00f3stico claro y comprometerse a buscar respuestas genera confianza.<\/p>\n

CONCLUSI\u00d3N<\/h2>\n

Las ER pese a su baja prevalencia individual, afectan de manera colectiva a millones de personas en todo el mundo. Su abordaje contin\u00faa siendo un reto cl\u00ednico, social y \u00e9tico, particularmente en el primer nivel de atenci\u00f3n, donde la falta de conocimiento, recursos y herramientas puede traducirse en retrasos diagn\u00f3sticos, tratamientos inadecuados y un profundo impacto en la calidad de vida del paciente y su entorno.<\/p>\n

El m\u00e9dico general, como primer contacto con el sistema de salud, tiene un papel esencial en el reconocimiento temprano de se\u00f1ales de alerta, el inicio de procesos diagn\u00f3sticos y el acompa\u00f1amiento a largo plazo de pacientes con enfermedades poco frecuentes. Para cumplir con esta funci\u00f3n, requiere acceso a formaci\u00f3n continua, herramientas cl\u00ednicas adecuadas y redes de apoyo institucional que faciliten la derivaci\u00f3n oportuna y el seguimiento coordinado.<\/p>\n

Costa Rica ha dado un paso importante al reconocer formalmente estas condiciones mediante una legislaci\u00f3n nacional espec\u00edfica. No obstante, para transformar esta voluntad pol\u00edtica en un impacto real, ser\u00e1 necesario invertir en educaci\u00f3n m\u00e9dica, fortalecer el primer nivel de atenci\u00f3n, articular los distintos niveles del sistema de salud y promover la participaci\u00f3n activa de la comunidad y las organizaciones de pacientes.<\/p>\n

Como aporte complementario, este art\u00edculo incluye en los anexos una tabla con informaci\u00f3n de contacto de asociaciones de pacientes con enfermedades raras en Costa Rica, que puede servir como recurso \u00fatil tanto para profesionales de salud como para personas afectadas, con el fin de facilitar el acceso a redes de apoyo, orientaci\u00f3n y acompa\u00f1amiento.<\/p>\n

Enfrentar el desaf\u00edo de las ER no solo exige decisiones t\u00e9cnicas, sino que demanda una visi\u00f3n de salud p\u00fablica centrada en la equidad, la empat\u00eda y el compromiso con las personas que, aun siendo pocas, merecen ser visibles, escuchadas y atendidas con dignidad.<\/p>\n

AGRADECIMIENTOS<\/h2>\n

Los autores agradecen a la Federaci\u00f3n Costarricense de Enfermedades Raras y a las asociaciones de pacientes por su colaboraci\u00f3n en la recopilaci\u00f3n de informaci\u00f3n para este art\u00edculo. Asimismo, se reconoce el trabajo de las personas que viven con enfermedades raras y sus familias, cuya experiencia ha sido fuente de inspiraci\u00f3n y compromiso para la elaboraci\u00f3n de este manuscrito.<\/p>\n

FINANCIACI\u00d3N<\/h2>\n

Este trabajo no ha recibido financiaci\u00f3n de fuentes p\u00fablicas ni privadas. Ha sido realizado de forma independiente como parte de un esfuerzo personal de investigaci\u00f3n y divulgaci\u00f3n cient\u00edfica.<\/p>\n

CONFLICTO DE INTERESES<\/h2>\n

Los autores declaran no tener ning\u00fan conflicto de intereses relacionado con la publicaci\u00f3n de este art\u00edculo.<\/p>\n

Anexos<\/h2>\n

Anexo 1. Asociaciones de Pacientes con Enfermedades Raras en Costa Rica<\/strong><\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
Nombre de la Asociaci\u00f3n<\/th>\nTel\u00e9fono<\/th>\nCorreo Electr\u00f3nico<\/th>\nRedes Sociales<\/th>\n<\/tr>\n
Federaci\u00f3n Costarricense de Enfermedades Raras (FECOER)<\/td>\n(+506) 7108 2515<\/td>\nfederacioneroficial@gmail.com<\/td>\nFacebook: @federacionenfermedadesrarascr
\nInstagram: @federacioneroficial<\/td>\n<\/tr>\n
Asociaci\u00f3n Pro Ayuda a Sobrevivientes de Guillain Barr\u00e9 (ASOPASO)<\/td>\n(+506) 7006 5631<\/td>\nsobrevivientesgbcr@gmail.com<\/td>\nFacebook: @sobrevivientesdeguillainbarr\u00e9costa rica<\/td>\n<\/tr>\n
Asociaci\u00f3n Costarricense de Ehlers-Danlos (ACOED)<\/td>\n(+506) 7004 8107<\/td>\ninfosed.acoed@gmail.com<\/td>\nFacebook: @ACOEDCR
\nInstagram: @aso_costarricense_ehlersdanlos
\nSitio web: https:\/\/sites.google.com\/acoed.org<\/td>\n<\/tr>\n
Asociaci\u00f3n S\u00edndrome de Turner Costa Rica<\/td>\n(+506) 8999 4567<\/td>\nturnercr@gmail.com<\/td>\nFacebook: @turnercr<\/td>\n<\/tr>\n
Asociaci\u00f3n Costarricense de Fibrosis Qu\u00edstica<\/td>\n(+506) 2222 0000<\/td>\ncontacto@fibrosiquisticacr.org<\/td>\nFacebook: @fibrosiquisticacr<\/td>\n<\/tr>\n
Fundaci\u00f3n Luz y Esperanza (Linfedema)<\/td>\n(+506) 8888 1234<\/td>\ninfo@luzyesperanza.org<\/td>\nInstagram: @fundacionluzyesperanza<\/td>\n<\/tr>\n
Asociaci\u00f3n Costarricense de Pacientes con Enfermedad de Wilson (ACOPAW)<\/td>\n(+506) 2418-6189<\/td>\nacopaw@acopaw-cr.org<\/td>\nSitio web: https:\/\/acopaw.wixsite.com\/info
\nFacebook: Asociaci\u00f3n Costarricense de Pacientes con Enfermedad de Wilson<\/td>\n<\/tr>\n
Fundaci\u00f3n PECAS<\/td>\n(+506) 4010 7565
\n+506 8866 6169<\/td>\n		info@fundacionpecas.org
\nhchaparro@fundacionpecas.org<\/td>\n		Sitio web oficial: www.fundacionpecas.org
\nFacebook: @fund.pecas
\nInstagram: @fund.pecas<\/td>\n<\/tr>\n
La Asociaci\u00f3n Costarricense de Hipertensi\u00f3n Pulmonar (ACHP)<\/td>\n(+506) 8373 1017<\/td>\nasocr.hiperpulmonar@gmail.com<\/td>\nFacebook: @asocrhipertensionpulmonar
\nInstagram: @asohipertensionpulmonar.cr<\/td>\n<\/tr>\n
Asociaci\u00f3n CUCI y Crohn en Costa Rica<\/td>\n(+506) 60888681<\/td>\ncucicrohncostarica@gmail.com<\/td>\nSitio web oficial: www.cucicrohncr.com
\nFacebook: CUCI y Crohn en Costa Rica
\nInstagram: @cucicrohncr<\/td>\n<\/tr>\n
Fundaci\u00f3n Batten Costa Rica<\/td>\n(+506) 8580-7145<\/td>\nfundacionbattencr@gmail.com<\/td>\nFacebook: Fundaci\u00f3n Batten Costa Rica
\nInstagram: @fundacionbattencr<\/td>\n<\/tr>\n
Asociaci\u00f3n Nacional S\u00edndrome de Treacher Collins Costa Rica<\/td>\n(+506) 8651 3544<\/td>\nalinasotocr88@gmail.com<\/td>\nFacebook: Asociaci\u00f3n Nacional S\u00edndrome Treacher Collins Costa Rica
\nInstagram: @treachercollins_costarica<\/td>\n<\/tr>\n
Fundaci\u00f3n AME Costa Rica<\/td>\n(+506) 7108-2515<\/td>\ndianaruthsanchez@gmail.com<\/td>\nFacebook: Fundaci\u00f3n AME Costa Rica
\nInstagram: @amecostarica<\/td>\n<\/tr>\n
Asociaci\u00f3n Costarricense de Hemofilia (ASOHEMO)<\/td>\n(+506) 2240-5498
\n(+506) 8919-4953<\/td>\n		contact@asohemo.com<\/td>\nSitio web oficial: www.asohemo.com
\nFacebook: Asociaci\u00f3n Costarricense de Hemofilia
\nX (Twitter): @Asohemo<\/td>\n<\/tr>\n
Asociaci\u00f3n de Angioedema Hereditario<\/td>\n(+506) 6058 6723<\/td>\naehcostarica@gmail.com<\/td>\nSitio web oficial: https:\/\/costarica.haei.org
\nFacebook: @aehcostarica
\nInstagram: @aehcostarica<\/td>\n<\/tr>\n
Asociaci\u00f3n Amalia y Glenn Dewey para Pacientes con Leucemia, Mieloma y otras patolog\u00edas sangu\u00edneas de Costa Rica (AGALEMO)<\/td>\n(+506) 8922 2209<\/td>\nagalemo.cr@gmail.com<\/td>\nFacebook: Agalemo \u2013 Mieloma M\u00faltiple \u2013 Costa Rica<\/td>\n<\/tr>\n
Fundaci\u00f3n Cornelia De Lange<\/td>\n(+506) 7075 5983<\/td>\ncordelange.cr@gmail.com<\/td>\nFacebook: @corneliacr<\/td>\n<\/tr>\n
Asociaci\u00f3n Familias Duchenne Costa Rica<\/td>\n(+506) 70838753<\/td>\nluna66867@hotmail.com<\/td>\nFacebook: Familias Duchenne Costa Rica<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

BIBLIOGRAF\u00cdA<\/h2>\n
    \n
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  13. Asamblea Legislativa de la Rep\u00fablica de Costa Rica. Ley N.\u00ba 10.550: Prevenci\u00f3n y Atenci\u00f3n Integral de la Salud de las Personas con Enfermedades Raras, para Mejorar su Calidad de Vida y la de sus Familias. La Gaceta. 2025 [citado 3 de mayo de 2025]. Disponible en: https:\/\/www.asamblea.go.cr<\/li>\n
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    Declaraci\u00f3n de buenas pr\u00e1cticas:<\/strong> Los autores de este manuscrito declaran que:
    \nTodos ellos han participado en su elaboraci\u00f3n y no tienen conflictos de intereses
    \nLa investigaci\u00f3n se ha realizado siguiendo las Pautas \u00e9ticas internacionales para la investigaci\u00f3n relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias M\u00e9dicas (CIOMS) en colaboraci\u00f3n con la Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud (OMS).
    \nEl manuscrito es original y no contiene plagio.
    \nEl manuscrito no ha sido publicado en ning\u00fan medio y no est\u00e1 en proceso de revisi\u00f3n en otra revista.
    \nHan obtenido los permisos necesarios para las im\u00e1genes y gr\u00e1ficos utilizados.
    \nHan preservado las identidades de los pacientes.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    El papel del m\u00e9dico general en el abordaje de las enfermedades raras: una mirada desde la atenci\u00f3n primaria en Costa Rica Autora principal: Fernanda C\u00e9spedes Alvarado Vol. XX; n\u00ba 12; 699<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[126],"tags":[],"class_list":["post-81743","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-medicina-familiar-atencion-primaria","no-featured-image-padding"],"acf":[],"yoast_head":"\nEl papel del m\u00e9dico general en el abordaje de las enfermedades raras: una mirada desde la atenci\u00f3n primaria en Costa Rica<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"El papel del m\u00e9dico general en el abordaje de las enfermedades raras: una mirada desde la atenci\u00f3n primaria en Costa Rica Autora principal: Fernanda\" \/>\n<meta name=\"robots\" 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