{"id":81921,"date":"2025-07-02T16:43:01","date_gmt":"2025-07-02T14:43:01","guid":{"rendered":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=81921"},"modified":"2025-08-26T09:05:52","modified_gmt":"2025-08-26T07:05:52","slug":"revision-bibliografica-hipoplasia-femoral-focal-proximal","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/revision-bibliografica-hipoplasia-femoral-focal-proximal\/","title":{"rendered":"Revisi\u00f3n bibliogr\u00e1fica: Hipoplasia Femoral Focal Proximal"},"content":{"rendered":"

Revisi\u00f3n bibliogr\u00e1fica: Hipoplasia Femoral Focal Proximal<\/strong><\/p>\n

Autora principal: Tatiana Soto Taborda<\/p>\n

Vol. XX; n\u00ba 13; 775<\/p>\n

Literature review: Proximal Focal Femoral Hypoplasia<\/strong><\/p>\n

Fecha de recepci\u00f3n: 22 de mayo de 2025
\nFecha de aceptaci\u00f3n: 29 de junio de 2025<\/p>\n

Incluido en Revista Electr\u00f3nica de PortalesMedicos.com, Volumen XX. N\u00famero 13 \u2013 Primera quincena de Julio de 2025 \u2013 P\u00e1gina inicial: Vol. XX; n\u00ba 13; 775<\/p>\n

Autores:<\/h2>\n

Tatiana Soto Taborda, M\u00e9dico general, Hospital Calder\u00f3n Guardia, San Jos\u00e9 Costa Rica
\nCarolina G\u00f3mez Herrera, M\u00e9dico general, Hospital M\u00e9xico, San Jos\u00e9 Costa Rica
\nNicole Jim\u00e9nez Downs, M\u00e9dico general, Investigador Independiente, San Jos\u00e9 Costa Rica<\/p>\n

Resumen<\/h2>\n

La hipoplasia femoral proximal presenta una incidencia de 1 por cada 50 000 nacimientos, suele acompa\u00f1arse de otras malformaciones tanto esquel\u00e9ticas como no esquel\u00e9ticas. Su etiolog\u00eda es desconocida, sin embargo, se plantean cierta asociaci\u00f3n con diabetes mellitus descompensada. Se manifiesta cl\u00ednicamente desde el nacimiento por el acortamiento significativo del miembro inferior afectado en la mayor\u00eda de los casos. La clasificaci\u00f3n de Paley permite establecer la severidad y caracter\u00edsticas de la enfermedad y facilita adem\u00e1s la selecci\u00f3n del curso de tratamiento. Existen m\u00faltiples opciones de procedimientos quir\u00fargicos que en conjunto con el uso de pr\u00f3tesis pueden ofrecer una franca mejor\u00eda en cuanto a la funcionalidad de estos pacientes.<\/p>\n

Palabras clave<\/h2>\n

Hipoplasia Femoral Focal Proximal, defecto cong\u00e9nito, abordaje quir\u00fargico<\/p>\n

Abstract<\/h2>\n

Proximal femoral hypoplasia occurs in 1 in 50,000 births, is usually accompanied by other malformations, both skeletal and non-skeletal Skeletal. Its etiology is unknown, however, some association is raised with decompensated diabetes mellitus. Clinically manifested from birth by the significant shortening of the affected lower limb in most Cases. Paley’s classification allows us to establish the severity and characteristics of the disease and also facilitates the selection of the course of treatment. There are multiple surgical procedure options that in conjunction with the use of prostheses can offer a clear improvement in terms of the functionality of these patients.<\/p>\n

Keywords<\/h2>\n

Proximal Focal Femoral Hypoplasia, congenital defect, surgical approach<\/p>\n

Introducci\u00f3n<\/h2>\n

La hipoplasia femoral focal proximal constituye una patolog\u00eda poco frecuente. Sin embargo, dado el amplio espectro de presentaci\u00f3n cl\u00ednica y, por ende, la complejidad que asocia su manejo, es importante conocer los aspectos b\u00e1sicos asociados con esta enfermedad. Es de inter\u00e9s para el m\u00e9dico especialista desde genetistas, cardi\u00f3logos, neur\u00f3logos, traumat\u00f3logos, pediatras, y cirujanos craneofaciales, conocer adem\u00e1s el impacto que representa a nivel funcional, familiar y social dentro del entorno del paciente, as\u00ed como las opciones de manejo que existen para establecer un curso de tratamiento que pueda beneficiar al paciente y su contexto de manera integral.<\/p>\n

La deficiencia femoral focal proximal, tambi\u00e9n conocida como f\u00e9mur corto o hipoplasia femoral focal, constituye un defecto cong\u00e9nito que se caracteriza por un f\u00e9mur malformado producto de un defecto de osificaci\u00f3n y acortamiento significativo. (1) Compromete tanto el f\u00e9mur proximal como la pelvis, en un espectro cl\u00ednico variable e implica un acortamiento y, por lo tanto, una alteraci\u00f3n funcional. (2)<\/p>\n

Se considera una patolog\u00eda rara, con una incidencia estimada que var\u00eda entre 0.5 y 1 por cada 50 000 nacimientos. (2). Con frecuencia se presenta en asociaci\u00f3n con otras malformaciones. Entre las m\u00e1s comunes, se ha descrito en asociaci\u00f3n con defectos del esqueleto maxilofacial (s\u00edndrome de hipoplasia femoral y fascies inusual) as\u00ed como defectos de formaci\u00f3n de otras regiones del esqueleto (hemimelia fibular). (3).<\/p>\n

Hasta un 15% de los casos es bilateral. (1)<\/p>\n

El diagn\u00f3stico es sencillo al nacimiento en la mayor\u00eda de los casos dado el fenotipo secundario a la malformaci\u00f3n anat\u00f3mica, sin embargo, es posible realizar un diagn\u00f3stico prenatal mediante ultrasonograf\u00eda a partir de la semana 14 de gestaci\u00f3n. (2)<\/p>\n

Esta alteraci\u00f3n requiere de un manejo multidisciplinario ya que existen opciones de tratamiento que est\u00e1n, en su mayor\u00eda, estrechamente ligadas al uso de pr\u00f3tesis para ofrecer resultados funcionales satisfactorios al paciente. (1)<\/p>\n

Etiolog\u00eda<\/h2>\n

El f\u00e9mur presenta un defecto a nivel del n\u00facleo de osificaci\u00f3n proximal espor\u00e1dico. Existen descritos casos con un patr\u00f3n autos\u00f3mico dominante asociado a un defecto en el gen SHH. Adem\u00e1s, se ha descrito cierta asociaci\u00f3n con diabetes mellitus insulinodependiente descompensada en la madre durante la gestaci\u00f3n. (4)<\/p>\n

Presentaci\u00f3n cl\u00ednica<\/h2>\n

A la exploraci\u00f3n f\u00edsica suele ser evidente el acortamiento de uno o ambos miembros inferiores. El muslo adem\u00e1s suele encontrarse abultado, flexionado, abducido y en rotaci\u00f3n externa. (5)<\/p>\n

Ver Anexo N\u00b0 1. Presentaci\u00f3n cl\u00ednica cl\u00e1sica<\/p>\n

Existe un amplio espectro radiol\u00f3gico. El mismo abarca desde ausencia de la cadera, pseudoartrosis del cuello femoral, ausencia del f\u00e9mur y acortamiento del f\u00e9mur. El abanico de variaciones anatomopatol\u00f3gicas se resume en las clasificaciones ya conocidas de Aitken y Paley. (5) (6)<\/p>\n

Ver Anexo N\u00b0 2. Clasificaci\u00f3n de Aitken<\/p>\n

Ver Anexo N\u00b0 3. Clasificaci\u00f3n de Paley<\/p>\n

El tipo 1 de Paley se refiere a un f\u00e9mur \u00abcompleto\u00bb con cadera y rodilla m\u00f3vil. El subtipo A presenta osificaci\u00f3n normal del f\u00e9mur proximal y el subtipo B osificaci\u00f3n retardada del f\u00e9mur proximal. El tipo 2 describe una pseudoartrosis m\u00f3vil con rodilla m\u00f3vil. El subtipo A la cabeza femoral es m\u00f3vil dentro del acet\u00e1bulo, mientras que en el subtipo B, la cabeza femoral est\u00e1 ausente o r\u00edgida en el acet\u00e1bulo. El tipo 3 constituye una deficiencia fisiaria del f\u00e9mur. El subtipo A presenta una movilidad de la rodilla>45\u00b0,elsubtipoBpresentamovilidad<45\u00b0yelsubtipo C presenta una ausencia completa del f\u00e9mur. Por \u00faltimo, el tipo 4 se describe como una deficiencia distal del f\u00e9mur. (6) (5)<\/p>\n

El porcentaje de acortamiento es variable en cada paciente. Sin embargo, el mismo se mantiene constante durante el crecimiento. (6)<\/p>\n

Adem\u00e1s de la malformaci\u00f3n femoral, existen condiciones frecuentemente asociadas a esta patolog\u00eda. Entre las condiciones ortop\u00e9dicas se ha descrito presentaci\u00f3n concomitante de hemimelia fibular, hasta en un 50% de los casos, deficiencia de ligamento cruzado anterior, coxa vara y contracturas a nivel de la rodilla. Entre las manifestaciones no ortop\u00e9dicas, la m\u00e1s ampliamente descrita es el s\u00edndrome de hipoplasia femoral y fascies inusual. (7)<\/p>\n

Existe no trasmalformaciones descritas en asociaci\u00f3n con la deficiencia femoral proximal, desde malformaciones esquel\u00e9ticas en miembros inferiores hasta asociaci\u00f3n con otras deformidades como el pie equino varo aducto u otras malformaciones esquel\u00e9ticas en vertebras o pelvis hasta malformaciones card\u00edacas, renales, pulmonares y cerebrales. Sin embargo, las mismas son poco comunes. (5) (1)<\/p>\n

Tratamiento<\/h2>\n

El objetivo principal del tratamiento de este espectro de deformidades es optimizar a funcionalidad del paciente. El pron\u00f3stico, y consecuentemente, el manejo depender\u00e1 del grado de afectaci\u00f3n y severidad de la presentaci\u00f3n cl\u00ednica y radiol\u00f3gica de cada paciente. (2)<\/p>\n

Para desarrollar un plan de abordaje quir\u00fargico, es necesario valorar algunos aspectos que correlacionan con desarrollo y funcionalidad. Es necesario tomar en consideraci\u00f3n los efectos biomec\u00e1nicos presentes en distintos grados en el cuadro cl\u00ednico. (5)<\/p>\n

Las opciones de manejo quir\u00fargico, correspondiente a la naturaleza variable de la enfermedad, son m\u00faltiples. Existe la posibilidad de brindar un manejo conservador asociado al uso de pr\u00f3tesis en algunos casos, tambi\u00e9n existen m\u00faltiples opciones de cirug\u00edas complejas de distintos tipos, algunas asociadas en diferentes grados a amputaci\u00f3n en distintos niveles. (6)<\/p>\n

El procedimiento Paley-Brown consiste b\u00e1sicamente en una fusi\u00f3n del f\u00e9mur rudimentario a la pelvis asociado a una osteotom\u00eda tipo Chiari de medializaci\u00f3n de la cadera. Este procedimiento es adecuado en los pacientes que se ubiquen dentro de los tipos 2 y 3 de la clasificaci\u00f3n. (6)<\/p>\n

Ver Anexo N\u00b0 4. Procedimiento de Paley-Brown<\/p>\n

Paley propone un procedimiento que consiste en la fusi\u00f3n del remanente distal del f\u00e9mur a la cabeza femoral. Este procedimiento est\u00e1 indicado en paciente dentro de la clasificaci\u00f3n 3ao 3b. (6)<\/p>\n

Ver Anexo N\u00b0 5. Procedimiento de Paley<\/p>\n

El procedimiento de Paley-Winkelman constituye la inserci\u00f3n del c\u00f3ndilo tibial al acet\u00e1bulo. Indicado principalmente en Paley 3C. (6)<\/p>\n

Ver Anexo N\u00b0 6. Procedimiento de Paley-Winkelman<\/p>\n

El procedimiento denominado Paley-SUPERhip-VanNess, plantea una osteotom\u00eda de cadera con fusi\u00f3n de rodilla. (6)<\/p>\n

Ver Anexo N\u00b0 7. Procedimiento de Paley-Superhip-Van Ness<\/p>\n

Otro procedimiento, se denomina Paley Sling-Van Nes tiene por objetivo reconstruir la cadera asociado a una fusi\u00f3n de rodilla. Y es adecuado para pacientes dentro de las clasificaciones 1a3 o 1b. (6)<\/p>\n

Anexo N\u00b0 8. Procedimiento de Payley Sing-Van Ness<\/p>\n

Discusi\u00f3n<\/h2>\n

La hipoplasia femoral focal requiere de un abordaje complejo. El diagn\u00f3stico suele ser evidente en la mayor\u00eda de los casos, sin embargo, es necesario completar la clasificaci\u00f3n mediante im\u00e1genes para poder plantear un abordaje quir\u00fargico o protestizaci\u00f3n adecuados para cada caso. Los diversos abordajes quir\u00fargicos han ofrecido resultados muy satisfactorios permitiendo alcanzar un adecuado nivel de funcionalidad a estos pacientes. (6)<\/p>\n

Es importante recalcar la importancia del abordaje multidisciplinario y abarcar de manera integral las posibles comorbilidades o malformaciones concomitantes asociadas a esta patolog\u00eda, debido a que el pron\u00f3stico y el tratamiento pueden cambiar dr\u00e1sticamente seg\u00fan el caso. (6) (1)<\/p>\n

La discrepancia de longitud de miembros inferiores y la inestabilidad de la articulaci\u00f3n proximal son los factores de mayor relevancia ya que constituyen los principales determinantes de la funci\u00f3n. (6) (5). Adem\u00e1s, la discrepancia de miembros inferiores puede definir el curso de tratamiento entre un alargamiento \u00f3seo, cuando la discrepancia es menos a 38% o a 25cm. O una amputaci\u00f3n o reconstrucci\u00f3n para colocaci\u00f3n de una pr\u00f3tesis que brinde mejores resultados funcionales. (6) (2)<\/p>\n

Conclusi\u00f3n<\/h2>\n

La deficiencia femoral focal proximal constituye una patolog\u00eda poco com\u00fan, sin embargo, existen opciones de tratamiento quir\u00fargico capaces de ofrecer una mejor\u00eda funcional, y por ende, una mejor calidad de vida a estos pacientes. Por lo anterior, es importante que se brinde manejo especializado multidisciplinario, principalmente por cirujanos ortop\u00e9dicos y m\u00e9dicos fisiatras para evaluar cada caso de manera individual.<\/p>\n

La clasificaci\u00f3n de Paley facilita el seguimiento la toma de decisiones a la hora de elegir entre un procedimiento quir\u00fargico y otro. La alta complejidad de los procedimientos quir\u00fargicos que existen como opci\u00f3n de abordaje en estos pacientes requieren de un cirujano experimentado y de acompa\u00f1amiento por parte de otras especialidades para complementar con el uso de pr\u00f3tesis en caso necesario.<\/p>\n

ANEXO<\/a><\/strong><\/h2>\n

Referencias bibliogr\u00e1ficas<\/h2>\n

1. Garc\u00eda V., Arag\u00f3n V., Trevi\u00f1o A., Rivera S., (2016). S\u00edndrome de hipoplasia femoral y facies inusual: reporte de un caso. Revista Chilena De Pediatr\u00eda, 87(1), 59-62. doi: 10.1016\/j.rchipe.2015.08.005<\/p>\n

2. Rodr\u00edguez Cano, M., Alejandre Moruno, M., L\u00f3pez Villegas, S., Domingo Molina, R. (2010). Displasia femoral focal proximal: diagn\u00f3stico prenatal y evoluci\u00f3n. Progresos De Obstetricia Y Ginecolog\u00eda, 53(7), 280-283. doi: 10.1016\/j.pog.2010.03.002<\/p>\n

3. Selman C Eliana, Cantin D Andres, Bancalari M Aldo. Hipoplasia femoral – Facies inusual: Un s\u00edndrome de expresividad variable. Rev. chil. pediatr. [Internet]. Abr. 1984 [citado 5 may. 2025]; 55(2): 100-103. Disponible en: http:\/\/www.scielo.cl\/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41061984000200008&lng=en. http:\/\/dx.doi.org\/10.4067\/S0370-41061984000200008.<\/p>\n

4. Leonardo, J., Yader, S., & Kay-Uwe, S. (2014). Sindrome femoral facial. Revista De La Federaci\u00f3n Centroamericana De Obstetricia Y Ginecolog\u00eda, 19(1), 24-26.<\/p>\n

5. Koman, L., Meyer, L., Warren, F. (2008). Proximal Femoral Focal Deficiency: a 50-year Experience. Developmental Medicine & Child Neurology, 24(4), 344-355. doi: 10.1111\/j.1469-8749.1982.tb13627.<\/p>\n

6. Paley, D., Fuller, C., Lichtblau, C., (2021). Rotationplasty for Severe Congenital Femoral Deficiency. Children, 8(6), 462. doi: 10.3390\/children8060462<\/p>\n

7. Tafur, \u00c1., Henao, A., Bueno, D. (2005). F\u00e9mur corto y agenesia de ligamento cruzado anterior. Revista Colombiana De Radiolog\u00eda, 16(2), 1737-1739.<\/p>\n

Declaraci\u00f3n de buenas pr\u00e1cticas:<\/strong>
\nLos autores de este manuscrito declaran que:
\nTodos ellos han participado en su elaboraci\u00f3n y no tienen conflictos de intereses
\nLa investigaci\u00f3n se ha realizado siguiendo las Pautas \u00e9ticas internacionales para la investigaci\u00f3n relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias M\u00e9dicas (CIOMS) en colaboraci\u00f3n con la Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud (OMS).
\nEl manuscrito es original y no contiene plagio.
\nEl manuscrito no ha sido publicado en ning\u00fan medio y no est\u00e1 en proceso de revisi\u00f3n en otra revista.
\nHan obtenido los permisos necesarios para las im\u00e1genes y gr\u00e1ficos utilizados.
\nHan preservado las identidades de los pacientes.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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