{"id":82072,"date":"2025-07-22T17:09:47","date_gmt":"2025-07-22T15:09:47","guid":{"rendered":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=82072"},"modified":"2025-07-24T08:26:51","modified_gmt":"2025-07-24T06:26:51","slug":"degeneracion-macular-juvenil-enfermedad-de-stargardt","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/degeneracion-macular-juvenil-enfermedad-de-stargardt\/","title":{"rendered":"Degeneraci\u00f3n Macular Juvenil. Enfermedad de Stargardt"},"content":{"rendered":"

Degeneraci\u00f3n Macular Juvenil. Enfermedad de Stargardt<\/strong><\/p>\n

Autora principal: Nicole Navarro-Acosta<\/p>\n

Vol. XX; n\u00ba 14; 830<\/p>\n

Juvenil Macular Degeneration. Stargardt Disease<\/strong><\/p>\n

Fecha de recepci\u00f3n: 14 de junio de 2025
\nFecha de aceptaci\u00f3n: 16 de julio de 2025<\/p>\n

Incluido en Revista Electr\u00f3nica de PortalesMedicos.com, Volumen XX. N\u00famero 14 \u2013 Segunda quincena de Julio de 2025 \u2013 P\u00e1gina inicial: Vol. XX; n\u00ba 14; 830<\/p>\n

Autores:<\/h2>\n

Nicole Navarro-Acosta, M\u00e9dico General. Investigador Independiente. San Jos\u00e9, Costa Rica. ORCID: https:\/\/orcid.org\/0009-0001-5128-4977
\nNashma Soto-Harvey, M\u00e9dico General. Investigador Independiente. San Jos\u00e9, Costa Rica. ORCID: https:\/\/orcid.org\/0009-0006-3849-4095
\nDiana Zamora-Villalobos, M\u00e9dico General. Investigador Independiente. San Jos\u00e9, Costa Rica. ORCID: https:\/\/orcid.org\/0009-0004-6442-3878
\nGabriel Bellanero-Obando, M\u00e9dico General. Investigador Independiente. San Jos\u00e9, Costa Rica. ORCID: https:\/\/orcid.org\/0009-0003-2356-1986
\nPaula Salazar-Castro, M\u00e9dico General. Investigador Independiente. San Jos\u00e9, Costa Rica. ORCID: https:\/\/orcid.org\/0009-0002-4827-8901
\nTamara L\u00f3pez-Carvajal, M\u00e9dico General. Investigador Independiente. San Jos\u00e9. Costa Rica. ORCID: https:\/\/orcid.org\/0009-0008-4593-1622<\/p>\n

Resumen<\/h2>\n

La enfermedad de Stargardt es la distrofia macular juvenil m\u00e1s com\u00fan y una causa frecuente de p\u00e9rdida de la visi\u00f3n en poblaciones j\u00f3venes. Pese a que existen diversos m\u00e9todos diagn\u00f3sticos, en este momento no se han descubierto terapias efectivas para esta patolog\u00eda y siguen en etapas de investigaci\u00f3n. Este art\u00edculo analiza la presentaci\u00f3n cl\u00ednica, los m\u00e9todos diagn\u00f3sticos, manejo y terapias actuales de la patolog\u00eda.<\/p>\n

Palabras clave<\/h2>\n

enfermedad de stargardt, distrofia macular, fondus flavimaculatus.<\/p>\n

Abstract<\/h2>\n

Stargardt disease represents the most prevalent form of juvenile macular dystrophy and is a leading cause of vision loss in pediatric and young adult populations. Despite the availability of various diagnostic modalities, no effective therapeutic interventions have been established to date, and current treatment strategies remain under investigation. This review aims to examine the clinical presentation, diagnostic approaches, current management strategies, and emerging therapeutic options for this condition.<\/p>\n

Keywords<\/h2>\n

stargardt disease, macular dystrophy, fundus flavimaculatus.<\/p>\n

Introducci\u00f3n<\/h2>\n

Las Distrofias Maculares (DM) son un grupo de patolog\u00edas retinianas que por un defecto hereditario causan una perdida significativa de la visi\u00f3n, que se genera como resultado de una atrofia macular progresiva1<\/sup>. Se definen como un proceso de envejecimiento y muerte prematuro de las c\u00e9lulas de la retina, principalmente en la zona de la macula. As\u00ed mismo, se caracterizan por anormalidades sim\u00e9tricas y bilaterales que conllevan a una p\u00e9rdida de la visi\u00f3n central2<\/sup>.<\/p>\n

Existen varios subtipos de DM que incluyen la enfermedad de Stargardt, enfermedad de Best, Retinosis ligado cromosoma X, Drusas autos\u00f3micas dominantes, Distrofia pseudoinflamatoria de Sorsby y Distrofia en patr\u00f3n2<\/sup>. En este documento solo se har\u00e1 enfoque a la enfermedad de Stargardt, donde se discutir\u00e1 sobre la presentaci\u00f3n cl\u00ednica, im\u00e1genes diagnosticas retinianas, gen\u00e9tica molecular, y estudios cl\u00ednicos que incluyen terapias gen\u00f3micas, celulares o farmacol\u00f3gicas.<\/p>\n

M\u00e9todo<\/h2>\n

Las fuentes principales para realizar este art\u00edculo fueron art\u00edculos cient\u00edficos de investigaci\u00f3n y base de datos de JAMA Ophthalmology, New England y PubMed. Los criterios de inclusi\u00f3n fueron publicaciones y documentos en ingl\u00e9s y espa\u00f1ol sobre esta enfermedad, con un periodo de b\u00fasqueda de los \u00faltimos 10 a\u00f1os. El idioma principal del art\u00edculo es espa\u00f1ol y la palabra clave principal para su b\u00fasqueda es Degeneraci\u00f3n Macular. El total de referencias seleccionadas fueron 16.<\/p>\n

Definici\u00f3n<\/h2>\n

La enfermedad de Stargardt (STGD) es la Distrofia Macular Juvenil m\u00e1s frecuente y es una causa com\u00fan de perdida de la visi\u00f3n central sim\u00e9trica bilateral en ni\u00f1os y adultos j\u00f3venes. Es de tipo hereditaria autos\u00f3mica recesiva, causada por mutaciones en el gen ABCA41<\/sup>. Se describe que una amplia variabilidad fenot\u00edpica y de grado de severidad asociada a la retinopat\u00eda ABCA4, donde se abarcan fenotipos como atrofia macular con \u00abflakes\u00bb o drusas, maculopatia ojo de buey, fondo flavimaculato, fenotipo con conservaci\u00f3n foveal, distrofia de conos y bastones y retinitis pigmentosa1<\/sup>.<\/p>\n

La gravedad del deterioro visual en la STGD va a depender de la edad de inicio de la enfermedad2<\/sup>. Pacientes con inicios a edades tempranas de STGD tienden a presentar perdida de la visi\u00f3n aguda, un compromiso marcado de la funci\u00f3n de la retina por deterioro o da\u00f1o a los conos y bastones, engrosamiento r\u00e1pido del epitelio pigmentario de la retina que como resultado ocurre atrofia y perdida de la funcionalidad de la retina. En cambio, los pacientes con inicios de STGD en edades adultas tienden a preservar la agudeza visual por m\u00e1s tiempo y van a presentar una moderada disfunci\u00f3n de la retina al momento del diagn\u00f3stico3<\/sup>.<\/p>\n

Epidemiolog\u00eda<\/h2>\n

La STGD es la m\u00e1s com\u00fan dentro de las degeneraciones maculares juveniles. Afecta de entre 1:8000 a 1:10 000 personas en todo el mundo. Ocurre por un dep\u00f3sito de lipofuscina (bisretinoide A2E) en el epitelio pigmentario de la retina2<\/sup>.<\/p>\n

Patog\u00e9nesis y Gen\u00e9tica Molecular<\/h2>\n

La STGD es de tipo autos\u00f3mica recesivo asociado al gen ABCA4. Aunque, existen dos DM que son autos\u00f3micas dominantes que tiene fenotipos caracter\u00edsticos que se pueden presentar al mismo tiempo con la presentaci\u00f3n de la STGD cl\u00e1sica con una variante patog\u00e9nica bialelica2<\/sup>. Se asocia al gen ABCA4 un espectro de fenotipos de alta severidad de retinopat\u00edas que se van a desarrollar como DM. Variantes como mutaciones en bialelos null se presentan con un alto grado de severidad y las variantes de cambio de sentido con una severidad moderada, ya que si se producen una parte de la funcionalidad de la prote\u00edna4,6<\/sup>.<\/p>\n

Factores como la edad o el sexo; se han asociado m\u00e1s casos de mutaciones de ABCA4-AR en mujeres que en hombres7<\/sup>. Se cree que el sexo es un factor contribuyente etiol\u00f3gico, pero a\u00fan sigue en debate10<\/sup>. As\u00ed mismo, variantes en otros loci (PRPH2 y ROM1) en los pacientes con STGD pueden modificar potencialmente la enfermedad dando como resultados variantes en ABCA4 con grados de severidad diferentes6<\/sup>.<\/p>\n

La ABCA4 forma parte de una uni\u00f3n de ATP de los trasportadores ABC que est\u00e1 involucrado con varios sustratos por toda la membrana celular. La fisiopatolog\u00eda de la STGD se relaciona con una disrupci\u00f3n de la funci\u00f3n de la prote\u00edna ABCA4 que normalmente reduce la cantidad de mol\u00e9culas citot\u00f3xicas en los fotoreceptores y en el epitelio pigmentario de la retina7<\/sup>. Se genera un defecto en el trasporte ABCA4 de retinoides, esto da como resultado una acumulaci\u00f3n anormal de lipofuscina y productos similares que son t\u00f3xicos en el epitelio pigmentario de la retina y para los fotorreceptores, que, como consecuencia, produce una disfunci\u00f3n celular y muerte del tejido2<\/sup>.<\/p>\n

El gen codifica para una prote\u00edna de los fotorreceptores que participa en el trasporte de sustratos a trav\u00e9s de la membrana. Lo que ocurre es acumulaci\u00f3n de all-trans-retinal en los fotorreceptores al igual que en el epitelio pigmentario de la retina. La conversi\u00f3n subsecuente de all-trans-retinal a N-retinidasa-N-retiniletanolamina (A2E), que es un componente de la lipofuscina, eventualmente se va a acumular en las c\u00e9lulas pigmentarias de la retina y en los fotorreceptores. La acumulaci\u00f3n es toxica y produce muerte celular4<\/sup>.<\/p>\n

Hasta un 2% de la poblaci\u00f3n van a presentar mutaciones en el gen que produce la enfermedad, por esta raz\u00f3n la convierte en las degeneraciones maculares juveniles m\u00e1s frecuentes3<\/sup>.<\/p>\n

Pese a que el 95% de los casos de STGD se relacionan con la mutaci\u00f3n de ABCA4, mutaciones en los genes ELOVL4, BEST1 y PRPH2 pueden verse implicados en la etiolog\u00eda4<\/sup>.<\/p>\n

Presentaci\u00f3n Cl\u00ednica<\/h2>\n

La STGD suele presentarse entre la segunda y tercera d\u00e9cadas de la vida con afecci\u00f3n bilateral progresiva de la visi\u00f3n central, con una agudeza visual de entre 20\/30 a 20\/200. Suelen aquejar de manchas negras o gris\u00e1ceas que no cambian de posici\u00f3n conocido como escotoma central. Presentan discromatopsia, metamorfopsia y deslumbramiento5<\/sup>.<\/p>\n

Los pacientes afectados desarrollan cambios atr\u00f3ficos y manchas o \u00abflecks\u00bb en el examen de fondo de ojo. Entre los hallazgos cl\u00ednicos cl\u00e1sicos que se presentan en el fondo de ojo es la atrofia macular juvenil \u00abbronce-golpeado\u00bb, con manchas retinianas ubicadas alrededor de la m\u00e1cula y se pueden distribuir por la periferia. Las \u00abflecks\u00bb han mostrado seguir un patr\u00f3n de expansi\u00f3n radial desde la f\u00f3vea hacia la periferia. La atrofia del epitelio pigmentario de la retina da como aspecto de \u00abojo de buey\u00bb a la macula. Con el progreso de la patolog\u00eda de puede dar atrofia perimacular y coriocapilar4<\/sup>.<\/p>\n

Pueden presentarse con una f\u00f3vea normal, con lesi\u00f3n en f\u00f3vea ovalada con aspecto de \u00abbaba de caracol\u00bb o \u00abbronce golpeado\u00bb rodeado por puntos blanco-amarillos o atrofia geogr\u00e1fica en \u00abojo de buey\u00bb3<\/sup>. La triada cl\u00e1sica de la enfermedad presenta: atrofia macular, lesiones puntiformes blanco-amarillo en retina y coroides oscuro: signo conocido como \u00absilencio coroideo\u00bb3<\/sup>.<\/p>\n

La presentaci\u00f3n fenot\u00edpica de STGD conocida como Fundus Flavimaculatus donde las \u00abflecks\u00bb se encuentran distribuidas por todo el fondus. La STGD y fundus flavimaculatus son t\u00e9rminos que se pueden utilizar unidos para nombrar a un grupo heterog\u00e9neo de trastornos hereditarios de la retina ocasionados por mutaci\u00f3n del mismo gen. Se le conoce como STGD1 a los pacientes que presentan \u00abflecks\u00bb \u00fanicamente en el \u00e1rea macular: en cambio, se les denomina fundus flavimaculatus cuando se observan \u00abflecks\u00bb blanco-amarillentos tambi\u00e9n en la periferia media5<\/sup>.<\/p>\n

Existen m\u00faltiples clasificaciones tanto genot\u00edpicas como fenot\u00edpicas de la SGTD. Entre ellas se encuentra la Clasificaci\u00f3n de Fishman es una clasificaci\u00f3n cl\u00ednica. Ver tabla No. 1 Clasificaci\u00f3n de Fishman de la enfermedad de Stargardt4,12,14<\/sup>.<\/p>\n

Diagn\u00f3stico<\/h2>\n

El primer paso para el diagn\u00f3stico de la STGD es una historia cl\u00ednica detallada6<\/sup>. El siguiente paso es un examen ocular que incluya aguda visual, cuadricula de Amsler, Test Ishihara, oftalmoscop\u00eda directa o biomicroscop\u00eda con l\u00e1mpara de hendidura5<\/sup>.<\/p>\n

Evaluaci\u00f3n Cl\u00ednica: Agudeza visual (AV)<\/h3>\n

La prueba de AV no confirma ni descarta el diagn\u00f3stico. La AV en pacientes con STGD con frecuencia se deteriora progresivamente cuando ocurre una lesi\u00f3n en la f\u00f3vea. En estos pacientes ocurre un deterioro apresurado cuando se diagn\u00f3stica en edades tempranas y aun con visi\u00f3n foveal presente. Algunos pacientes presentan un fenotipo que genera una preservaci\u00f3n de la f\u00f3vea, en los cuales van a conservar una buena AV por largos periodos de tiempo9<\/sup>. La AV puede conservarse hasta estadios muy tard\u00edos de la enfermedad o puede declinar hasta un 20\/200 o peor, pero se suele estabilizar en alg\u00fan momento y no deteriorase m\u00e1s. Hay pacientes que pueden presentar perdida visual precipitante a como otros que pueden mantener una AV normal por muchos a\u00f1os4<\/sup>.<\/p>\n

Otras Pruebas Complementarias<\/h3>\n

Secuencia gen\u00e9tica<\/h4>\n

Se utiliza para confirmar el diagn\u00f3stico con la secuencia de ABCA44<\/sup>.<\/p>\n

Im\u00e1genes Diagn\u00f3sticas Retinianas<\/h3>\n

Angiograf\u00eda de Retina<\/h4>\n

Es de las pruebas m\u00e1s importantes para el diagn\u00f3stico y el seguimiento de la patolog\u00eda. Se observa una coroides oscura, es un signo que esta presenta en el 80% de los pacientes con SGTD. Ocurre como resultado de un bloqueo en la coroides causado por la lipofuscina4<\/sup>. Funciona como herramienta de monitoreo de la enfermedad15<\/sup>.<\/p>\n

Autofluorescencia del Fondo<\/h4>\n

En los estad\u00edos tempranos de SGTD se revelan \u00e1reas con hiperautofluorescencia, que suele ser el primer cambio detectable. Adem\u00e1s, se observan zonas con atrofia del EPR se observan con hipoautofluorescencia4<\/sup>. Se considera una herramienta adecuada para llevar un control optimo de la progresi\u00f3n de la SGTD11<\/sup>.<\/p>\n

Tomograf\u00eda Coherencia \u00d3ptica (OCT)<\/h4>\n

Esta prueba es el est\u00e1ndar de oro para el diagn\u00f3stico8<\/sup>. Se logra identificar y cuantificar con sensibilidad el grado y la extensi\u00f3n de la perdida de la retina. Se observa disrupci\u00f3n con p\u00e9rdida total de las capas interna y externa del segmento fotorreceptor, en algunas ocasiones hay afecci\u00f3n combinada y con adelgazamiento de las otras capas de la retina4<\/sup>.<\/p>\n

Pruebas Electrofisiol\u00f3gicas<\/h4>\n

Se recomienda realizar un RCG al inicio y si es posible un ERG en patr\u00f3n. El RCG multifocal puede funcionar para monitorizar la funci\u00f3n central. Los ERG de campo completo sueles estar normales, sin embargo, ambos ERG escot\u00f3picos y fot\u00f3picos puedes encontrarse disminuidos. En ocasiones, se realizan ERG multifocales para ayudar con el diagn\u00f3stico temprano en ni\u00f1os4<\/sup>.<\/p>\n

El fenotipo electrofisiol\u00f3gico se categoriza en tres grupos basado en la electrorretinograma de campo completo (ffERG) que proporciona mediciones cuantitativas de la actividad de la retina. En la cual los pacientes van a presentar patrones anormales que indican disfunci\u00f3n macular. El Grupo 1 se caracteriza por un ffERG con disfunci\u00f3n macular aislada; Grupo 2 presentan un ERG de conos anormal y un ERG de bastones normal; el Grupo 3 presentan anormalidad en ambos ERG de conos y bastones2<\/sup>. Estos grupos tienen valor pron\u00f3stico de la STGD, donde los del grupo 1 tienen un pron\u00f3stico m\u00e1s favorable que los grupos 2 y 3, los cuales se asocian con un pron\u00f3stico desfavorable4<\/sup>.<\/p>\n

Manejo y Tratamiento<\/h2>\n

Actualmente hay farmacoterapias en desarrollo que buscan como objetivo terap\u00e9utico el ciclo visual. Este incluye componentes-mediadores de la respuesta al acumulo de productos en el ciclo visual. F\u00e1rmacos moduladores del ciclo visual que est\u00e1n en fase II\/III del ensayo cl\u00ednico; como soraprazan, emixustat, ALK-001, STG-001, fenretinide y A1120 impiden la formaci\u00f3n de A2E y lipofuscina disminuyendo la dimerizaci\u00f3n de la vitamina A o como mecanismos inhibidores de la prote\u00edna de uni\u00f3n a la retina-42<\/sup>.<\/p>\n

Las terapias gen\u00e9ticas hoy en d\u00eda se encuentran en pruebas precl\u00ednicas que estudian el remplazo de genes que han mostrado mejor\u00edas en las ABCA4 en roedores. Esto ha proporcionado que investigadores quieran desarrollar ensayos cl\u00ednicos en genes humanos2<\/sup>.<\/p>\n

En etapas avanzadas de la STGD, estrategias de remplazo celular ofrece un beneficio potencial. Solo la I y II del ensayo cl\u00ednico de c\u00e9lulas madre embrionarias humanas derivadas del epitelio pigmentario de la retina han sido completadas. Se han anticipado ensayos cl\u00ednicos la evaluaci\u00f3n de trasplantes de fotorreceptores y del epitelio pigmentario de la retina derivados de c\u00e9lulas madre embrionarias humanas o c\u00e9lulas madre pluripotenciales2<\/sup>.<\/p>\n

Para los pacientes con STGD se les ofrece terapias, tecnolog\u00eda de asistencia o ayuda para la disminuci\u00f3n de la visi\u00f3n, igualmente soportes sociales, psicol\u00f3gicos y hasta de alimentaci\u00f3n y de h\u00e1bitos saludables de vida. Entre estos se incluye disminuir el consumo de vitamina A y de reducir la exposici\u00f3n a los rayos ultravioletas ya que pueden potencializar la progresi\u00f3n2<\/sup>.<\/p>\n

Para las nuevas terapias o tratamientos que buscan disminuir la perdida de la AV en STGD, los ensayos cl\u00ednicos deber\u00edan considerar no m\u00e1s de tres a\u00f1os para el seguimiento e inscribir solo a pacientes con perdida moderada de la AV desde un principio para as\u00ed optimizar una eficacia9<\/sup>.<\/p>\n

Conclusiones<\/h2>\n

Como se describi\u00f3, el conocimiento de la STGD y el entendimiento su fisiopatolog\u00eda ha venido a ser fundamental para la formulaci\u00f3n de terapias dirigidas para prevenir o retrasar el desarrollo de atrofia macular y p\u00e9rdida de la agudeza visual.<\/p>\n

La aplicaci\u00f3n de las distintas modalidades de im\u00e1genes diagnosticas como FAF, OCT, y la angiograf\u00eda de retina han sido un avance para el entendimiento de la fisiopatolog\u00eda de la STGD y su seguimiento.<\/p>\n

Actualmente se han desarrollado ensayos cl\u00ednicos para la formaci\u00f3n de farmacoterapias, remplazo gen\u00e9tico, remplazo celular de c\u00e9lulas derivadas de c\u00e9lulas madre, c\u00e9lulas trasplantadas o hasta el uso de c\u00e9lulas madre pluripotenciales que siguen fases de estudio, por lo que en este momento no existe tratamiento.<\/p>\n

Anexos<\/h2>\n

Tabla 1 Clasificaci\u00f3n de Fishman de la enfermedad de Stargardt<\/strong>4,12<\/sup><\/p>\n

Estadio 1<\/strong>
\nCambios pigmentarios en la macula o anillo pisciforme de \u00abflecks\u00bb dentro de 1 di\u00e1metro de disco en la periferia de la f\u00f3vea.
\nERG y EOG se encuentran normales<\/p>\n

Estadio 2<\/strong>
\n\u00abflecks\u00bb pisciformes presentes despu\u00e9s de 1 di\u00e1metro de disco desde el margen de la f\u00f3vea, generalmente se extienden hasta el disco \u00f3ptico.
\nERG y EOG se encuentran normales, aunque la respuesta de los conos y bastones pueden presentarse subnormales.<\/p>\n

Estadio 3<\/strong>
\nManchas o \u00abflecks\u00bb de absorci\u00f3n difusa y atrofia coriocapilar de la macula.
\nEOG subnormal y ERG de conos subnormal o de conos y bastones.
\nDefectos en el campo central y\/o campo perif\u00e9rico.<\/p>\n

Estadio 4<\/strong>
\nManchas o \u00abflecks\u00bb de absorci\u00f3n difusa y atrofia coriocapilar y EPR en todo el fondo.
\nERG de conos y bastones reducido.
\nCampo visual perif\u00e9rico con restricci\u00f3n de moderada a severa.<\/p>\n

Referencias<\/h2>\n

1. Kaoru Fujinami, Jana Zernant, Ravinder K. Chana, Genevieve A. Wright, Kazushige Tsunoda, Yoko Ozawa, Kazuo Tsubota, Anthony G. Robson, Graham E. Holder, Rando Allikmets, Michel Michaelides, Anthony T. Moore. American Academy of Ophthalmology. Clinical and Molecular Characteristics of Childhood-Onset Stargardt Disease. 2015 (citado 2025 mayo 18) 122, 326 \u2013 334. Disponible https:\/\/www.aaojournal.org\/article\/S0161-6420(14)00734-9\/fulltext<\/p>\n

2. Rahman N, Michalis Georgiou, Kamron N, Michel Michaelides. Br J Ophthalmol: Macular dystrophies: clinical and imaging features, molecular genetics and therapeutic options 2020 (citado 2025 mayo 18) 104(4):451\u2013460. Disponible https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/31704701\/<\/p>\n

3. Argelio Hern\u00e1ndez Pupo, Esp Enma Reyes Mart\u00edn, MSc Jos\u00e9 Rafael Escalona Aguilera, Esp Elizabeth Mairelis Hern\u00e1ndez P\u00e9rez, Est Yudith Gonz\u00e1lez Estupi\u00f1\u00e1n. Cient\u00edficoM\u00e9dico de Holgu\u00edn. Enfermedad de Stargardt. Presentaci\u00f3n de un caso 2019 (citado 2025 mayo 19) 1560-4381. Disponible: http:\/\/scielo.sld.cu\/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1560-43812019000200647<\/p>\n

4. Nisha Mukherjee, Stefanie Schuman. Duke eye center. Diagnosis and Management of Stargardt Disease. 2014 (citado 2025 mayo 23) 29-30.<\/p>\n

5. Grupo de trabajo de la Gu\u00eda de Pr\u00e1cticaCl\u00ednica para las Distrofias Hereditarias de Retina. Gu\u00eda de Pr\u00e1cticaCl\u00ednica para las Distrofias Hereditarias de Retina. Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad. Servicio de Evaluaci\u00f3n del Servicio Canario de la Salud; 2017 (citado 2025 mayo 23) 53-64 Disponible: https:\/\/portal.guiasalud.es\/wp-content\/uploads\/2019\/09\/gpc_565_dhr_sescs_compl.pdf<\/p>\n

6. Bianco L, Arrigo A, Antropoli A, Manitto MP, Martina E, Aragona E, Bandello F, Battaglia Parodi M. Association Between Genotype and Phenotype Severity in ABCA4-Associated Retinopathy. JAMA Ophthalmol. 2023 (Citado 2025 mayo 28) 826-833. Disponible: https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/37498587\/<\/p>\n

7. Cornelis SS, IntHout J, Runhart EH, Grunewald O, Lin S, Corradi Z, Khan M, Hitti-Malin RJ, Whelan L, Farrar GJ, Sharon D, van den Born LI, Arno G, Simcoe M, Michaelides M, Webster AR, Roosing S, Mahroo OA, Dhaenens CM, Cremers FPM; StudyGroup. Representation of Women Among Individuals With Mild Variants in ABCA4-Associated Retinopathy: A Meta-Analysis. JAMA Ophthalmol. 2024 (Citado 2025 mayo 28) Disponible: https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/38602673\/<\/p>\n

8. Grassi MA. Toward a Treatment Trial for Stargardt Disease: Putting Out the Fire. JAMA Ophthalmol. 2019 (Citado 2025 mayo 28) 137(10):1145\u20131146. Disponible: https:\/\/jamanetwork.com\/journals\/jamaophthalmology\/article-abstract\/2740734<\/p>\n

9. Kong X, Fujinami K, Strauss RW, Munoz B, West SK, Cideciyan AV, Michaelides M, Ahmed M, Ervin AM, Sch\u00f6nbach E, Cheetham JK, Scholl HPN; ProgStar Study Group. Visual Acuity Change Over 24 Months and Its Association With Foveal Phenotype and Genotype in Individuals With Stargardt Disease: ProgStar Study Report No. 10. JAMA Ophthalmol. 2018 (Citado 2025 mayo 29) 136(920-928) Disponible: https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/29902293\/<\/p>\n

10. Lee W, Zernant J, Nagasaki T, Allikmets R. Reevaluating the Association of Sex With ABCA4 Alleles in Patients With Stargardt Disease. JAMA Ophthalmol. 2021 (Citado 2025 mayo 28) Jun 1;139 Disponible: https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/33792637\/<\/p>\n

11. Strauss RW, Kong X, Ho A, Jha A, West S, Ip M, Bernstein PS, Birch DG, Cideciyan AV, Michaelides M, Sahel JA, Sunness JS, Traboulsi EI, Zrenner E, Pitetta S, Jenkins D, Hariri AH, Sadda S, Scholl HPN; ProgStarStudyGroup. Progression of Stargardt Disease as Determined by Fundus Autofluorescence Over a 12-Month Period: ProgStar Report No. 11. JAMA Ophthalmol. 2019 (Citado 2025 mayo 29) 1;137 Disponible: https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/31369039\/<\/p>\n

12. Chana A. Sacks. The New England Journal of Medicine. StargardtJuvenille Macular Degeneration. 2020 (citado 2025 mayo 28) Disponible: https:\/\/www.nejm.org\/doi\/full\/10.1056\/NEJMicm1913388<\/p>\n

13. Pablo Altschwager, Lucia Ambrosio, Emily A. Swanson, Anne Moskowitz, Anne B. Fulton, Juvenile Macular Degenerations. Seminars in PediatricNeurology, 2017 (Citado 2025 mayo 28) (24) 12. 104-109, Disponibles https:\/\/doi.org\/10.1016\/j.spen.2017.05.005<\/p>\n

14. Razek Georges Coussa, Virginia M. Utz, Elias I. Traboulsi. A Compendium of Inherited Disorders and the Eye, Oxford University Press. Pediatrics Ophthalmology Education Center. Stargardt Disease 2027 (Citado 2025 mayo 28) Disponible: https:\/\/www.aao.org\/education\/disease-review\/stargardt-disease-stgd<\/p>\n

15. Westeneng-van Haaften SC, Boon CJ, Cremers FP, Hoefsloot LH, den Hollander AI, Hoyng CB. Clinical and genetic characteristics of late-onset Stargardt’s disease. Ophthalmology. 2012 (Citado 2025 mayo 23) 119(6):1199-210. Disponible: https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/22449572\/<\/p>\n

16. Fujinami K, Lois N, Davidson AE, Mackay DS, Hogg CR, Stone EM, Tsunoda K, Tsubota K, Bunce C, Robson AG, Moore AT, Webster AR, Holder GE, Michaelides M. A longitudinal study of stargardt disease: clinical and electrophysiologic assessment, progression, and genotype correlations. Am J Ophthalmol. 2013 (Citado 2025 mayo 23)1075-1088<\/p>\n

Declaraci\u00f3n de buenas pr\u00e1cticas:<\/strong> Los autores de este manuscrito declaran que:
\nTodos ellos han participado en su elaboraci\u00f3n y no tienen conflictos de intereses
\nLa investigaci\u00f3n se ha realizado siguiendo las Pautas \u00e9ticas internacionales para la investigaci\u00f3n relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias M\u00e9dicas (CIOMS) en colaboraci\u00f3n con la Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud (OMS).
\nEl manuscrito es original y no contiene plagio.
\nEl manuscrito no ha sido publicado en ning\u00fan medio y no est\u00e1 en proceso de revisi\u00f3n en otra revista.
\nHan obtenido los permisos necesarios para las im\u00e1genes y gr\u00e1ficos utilizados.
\nHan preservado las identidades de los pacientes.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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