{"id":82277,"date":"2025-08-18T16:48:56","date_gmt":"2025-08-18T14:48:56","guid":{"rendered":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=82277"},"modified":"2025-08-26T16:17:26","modified_gmt":"2025-08-26T14:17:26","slug":"evaluacion-de-la-infertilidad-procedimientos-diagnosticos-en-el-laboratorio","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/evaluacion-de-la-infertilidad-procedimientos-diagnosticos-en-el-laboratorio\/","title":{"rendered":"Evaluaci\u00f3n de la infertilidad: procedimientos diagn\u00f3sticos en el laboratorio"},"content":{"rendered":"

Evaluaci\u00f3n de la infertilidad: procedimientos diagn\u00f3sticos en el laboratorio<\/strong><\/p>\n

Autora principal: Claudia Abad\u00eda Molina<\/p>\n

Vol. XX; n\u00ba 16; 859<\/p>\n

Infertility Evaluation: Diagnostic Procedures in the Laboratory<\/strong><\/p>\n

Fecha de recepci\u00f3n: 4 de junio de 2025
\nFecha de aceptaci\u00f3n: 12 de agosto de 2025<\/p>\n

Incluido en Revista Electr\u00f3nica de PortalesMedicos.com, Volumen XX. N\u00famero 16 \u2013 Segunda quincena de Agosto de 2025 \u2013 P\u00e1gina inicial: Vol. XX; n\u00ba 16; 859<\/p>\n

Autores:<\/h2>\n

Claudia Abad\u00eda Molina. Laboratorio de an\u00e1lisis cl\u00ednicos. Hospital de Barbastro. Carretera Nacional 240, s\/n, 22300 Barbastro, Huesca, Huesca. ORCID: https:\/\/orcid.org\/0000-0002-7122-6192<\/p>\n

Resumen<\/h2>\n

La infertilidad es un problema de salud creciente en los pa\u00edses desarrollados. La organizaci\u00f3n mundial de la salud la define como la incapacidad de conseguir embarazo despu\u00e9s de 12 meses o m\u00e1s de relaciones sexuales regulares sin protecci\u00f3n. Las causas son diversas e involucran factores endocrinos, anat\u00f3micos, gen\u00e9ticos y de estilo de vida. El diagn\u00f3stico pasa por realizar una anamnesis con exploraci\u00f3n f\u00edsica, pruebas de imagen y pruebas de laboratorio. El objetivo de esta revisi\u00f3n es, partiendo del estudio b\u00e1sico de fertilidad, resumir algunas de las pruebas que se realizan en el laboratorio de an\u00e1lisis cl\u00ednicos y que orientan al cl\u00ednico al diagn\u00f3stico de infertilidad, basado en una revisi\u00f3n de gu\u00edas de pr\u00e1ctica cl\u00ednica y art\u00edculos sobre fertilidad.<\/p>\n

Palabras clave<\/h2>\n

infertilidad, diagn\u00f3stico de laboratorio, an\u00e1lisis cl\u00ednico.<\/p>\n

Abstract<\/h2>\n

Infertility is a growing health problem in developed countries. The World Health Organization defines it as the inability to conceive after 12 months or more of regular unprotected sexual intercourse. The causes are diverse and involve endocrine, anatomical, genetic, and lifestyle factors. Diagnosis involves a history taking with a physical examination, imaging tests, and laboratory tests. The objective of this review, based on a basic fertility study, is to summarize some of the tests performed in the clinical analysis laboratory that guide the clinician in diagnosing infertility. This review is based on a review of clinical practice guidelines and articles on fertility.<\/p>\n

Keywords<\/h2>\n

infertility, laboratory diagnosis, clinical analysis.<\/p>\n

Introducci\u00f3n<\/h2>\n

Seg\u00fan la World Health Organization (WHO) se define como infertilidad o esterilidad \u00abun trastorno del aparato reproductor, tanto del masculino como del femenino, consistente en la incapacidad para lograr el embarazo despu\u00e9s de 12 meses o m\u00e1s de relaciones sexuales regulares sin protecci\u00f3n\u00bb. Se habla de infertilidad primaria a la incapacidad de lograr embarazo, y de infertilidad secundaria cuando no se puede conseguir embarazo despu\u00e9s de una concepci\u00f3n previa. Este trastorno afecta en torno a 48 millones de parejas y 186 millones de personas en todo el mundo1<\/sup>.<\/p>\n

Hay varias causas potenciales de infertilidad, factores endocrinos, anat\u00f3micos gen\u00e9ticos o de estilo de vida. En el caso de infertilidad femenina la causa m\u00e1s com\u00fan suelen ser los trastornos ovulatorios, la mala calidad ovocitaria o enfermedades\/anomal\u00edas anat\u00f3micas en los \u00f3rganos p\u00e9lvicos (\u00fatero, trompas de faopio, etc.). En el caso de los hombres la infertilidad suele estar asociada a oligospermia\/azospermia que puede ser debida a insuficiencia testicular por factores endocrinos o gen\u00e9ticos, o bien a problemas anat\u00f3micos [2,3]. En funci\u00f3n de las causas de infertilidad las parejas pueden englobarse en dos grupos: aquellas hipof\u00e9rtiles que con el tiempo conseguir\u00e1n concebir sin tratamiento, y aquellas que no pueden concebir sin tratamiento o que requerir\u00e1n t\u00e9cnicas de reproducci\u00f3n asistida [4]<\/p>\n

Seg\u00fan la SEF el estudio b\u00e1sico de fertilidad se inicia con la anamnesis de ambos miembros de la pareja, para determinar antecedentes obst\u00e9trico-ginecol\u00f3gicos y otros antecedentes no ginecol\u00f3gicos que tengan repercusi\u00f3n reproductiva [5,6].<\/p>\n

La exploraci\u00f3n f\u00edsica incluye el c\u00e1lculo del \u00edndice de masa corporal y la exploraci\u00f3n de genitales en ambos miembros de la pareja, en la mujer incluir\u00e1 una exploraci\u00f3n ginecol\u00f3gica con citolog\u00eda cervical, ecograf\u00eda transvaginal, histeroscopia, sonohisterografia o histerosalpingograf\u00eda. Tambi\u00e9n se solicitar\u00e1 una anal\u00edtica sangu\u00ednea general con niveles hormonales, serolog\u00eda y determinaci\u00f3n de grupo sangu\u00edneo y Rh, y en el caso de los hombres se realizar\u00e1 adem\u00e1s un seminograma. Adicionalmente, como estudio complementario podr\u00edan realizarse estudios gen\u00e9ticos como determinaci\u00f3n del cariotipo, estudio de mutaciones de fibrosis qu\u00edstica o microdelecciones del cromosoma Y) [5-8].<\/p>\n

El laboratorio de an\u00e1lisis cl\u00ednico tiene un papel fundamental en el diagn\u00f3stico de la infertilidad. El prop\u00f3sito de esta revisi\u00f3n es recoger las principales pruebas de diagn\u00f3stico de infertilidad que se realizan en el laboratorio de an\u00e1lisis cl\u00ednico recogidas en gu\u00edas de pr\u00e1ctica cl\u00ednica y art\u00edculos sobre fertilidad.<\/p>\n

An\u00e1lisis hormonal<\/h2>\n

Factor Femenino<\/h3>\n

Evaluaci\u00f3n de la funci\u00f3n y reserva ov\u00e1rica<\/h4>\n

La determinaci\u00f3n de los niveles de la hormona fol\u00edculo estimulante (FSH), hormona luetinizante (LH) y estradiol en los tres primeros d\u00edas del ciclo, ha sido una prueba determinante no solo para valorar la funci\u00f3n del eje hipot\u00e1lamo-hipofisario-gonadal sino para poder establecer la reserva ov\u00e1rica y la respuesta a la estimulaci\u00f3n ov\u00e1rica por las gonadotropinas [9].<\/p>\n

A nivel hipotal\u00e1mico se secreta la hormona liberadora de gonadotropina (GnRH) de forma puls\u00e1til a trav\u00e9s de la circulaci\u00f3n portal hipot\u00e1lamo-hipofisis. La GnRH act\u00faa a trav\u00e9s del receptor de GnRH (GnRHR) en los gonadotropos hipofisarios para estimular la s\u00edntesis y secreci\u00f3n de LH y FSH, que posteriormente estimulan la esteroidog\u00e9nesis gonadal y regulan la gametog\u00e9nesis [10]. LA elevaci\u00f3n de niveles s\u00e9ricos de LH y FSH con niveles bajos de esteroides sexuales (hipogonadismo hipergonadotr\u00f3fico) puede indicar hipogonadismo primario. Por otro lado, niveles de FSH <10 mUI\/mL se consideran normales, mientras que niveles >20 mUI\/mL junto con niveles de estradiol >65 pg\/mL sugiere baja respuesta a la estimulaci\u00f3n, ya que, se asocian a una disminuci\u00f3n en el n\u00famero de ovocitos recuperados, y, por tanto, mal pron\u00f3stico reproductivo. Niveles de FSH < 10 mUI\/mL y de estradiol entre 60-65 pg\/mL indican buena reserva ov\u00e1rica [11,12]<\/p>\n

El principal problema de la medici\u00f3n de estas hormonas es la variabilidad inter e intraciclo, por ello, se han buscado otros marcadores de la reserva ov\u00e1rica: la hormona antim\u00fclleriana (AMH) y la inhibina B.<\/p>\n

La AMH se produce exclusivamente en las c\u00e9lulas de la granulosa de los fol\u00edculos preantrales y antrales peque\u00f1os y una vez liberada se localiza en el l\u00edquido folicular y en sangre perif\u00e9rica, por tanto, sus niveles en suero son un reflejo del n\u00famero de fol\u00edculos en estadios iniciales del desarrollo folicular y de la reserva ov\u00e1rica. Presenta la ventaja de no tener variabilidad a lo largo del ciclo, al ser su secreci\u00f3n independiente de las gonadotropinas. Niveles de AMH < 1,2 ng\/mL son indicativos de reserva ov\u00e1rica significativamente disminuida, niveles de 1,2 \u2013 4 ng\/mL pueden predecir una respuesta normal con buen pron\u00f3stico, y niveles > 4 \u2013 6 ng\/mL pueden encontrarse en mujeres con s\u00edndrome de ovario poliqu\u00edstico y tambi\u00e9n podr\u00edan indicar riesgo de alta respuesta y posible aparici\u00f3n de s\u00edndrome de hiperestimulaci\u00f3n ov\u00e1rica [13].<\/p>\n

La inhibina B es producida espec\u00edficamente por las c\u00e9lulas de la granulosa y su funci\u00f3n es el desarrollo y crecimiento folicular y la inhibici\u00f3n de la liberaci\u00f3n de FSH hipofisaria. Los niveles de inhibina B fluct\u00faan durante el ciclo menstrual y alcanzan su punto m\u00e1ximo durante la fase folicular media coincidiendo con el descenso de los niveles de FSH. Niveles de inhibina B s\u00e9rica < 45 pg\/mL puede reflejar una pobre respuesta a la estimulaci\u00f3n o una menor dotaci\u00f3n de poblaciones foliculares [14].<\/p>\n

Evaluaci\u00f3n de la ovulaci\u00f3n<\/h4>\n

La disfunci\u00f3n ovulatoria ocurre aproximadamente entre el 15 y 40% de las pacientes est\u00e9riles [12,13]. La determinaci\u00f3n de progesterona s\u00e9rica entre el d\u00eda 21 y 28 del ciclo aporta informaci\u00f3n sobre si ha ocurrido ovulaci\u00f3n, niveles de progesterona >30 nmol\/l o >10 ngr\/ml confirman la ovulaci\u00f3n. Sin embargo, la secreci\u00f3n de forma puls\u00e1til durante la fase l\u00fatea hace que no sea un buen marcador en solitario, y debe evaluarse en conjunto con el resto de determinaciones hormonales [15,16].<\/p>\n

En casos en casos de ciclos irregulares, con sospecha de anovulaci\u00f3n, galactorrea o adenoma hipofisario debe solicitarse tambi\u00e9n la determinaci\u00f3n de prolactina. La prolactina es una hormona hipofisaria que se secreta de forma puls\u00e1til y presenta un ritmo circadiano y sus niveles var\u00edan en funci\u00f3n del sexo y la etapa vital del individuo. Niveles de prolactina basales >25 ng\/mL de forma mantenida se asocian a hiperprolactinemia patol\u00f3gica y pueden estar relacionados con problemas de fertilidad). La incidencia de hiperprolactinemia en mujeres con esterilidad esta alrededor de un 3,8-11,5% [10].<\/p>\n

La enfermedad tiroidea tiene prevalencia en mujeres en edad f\u00e9rtil y est\u00e1 asociada a infertilidad y eventos adversos en el embarazo. Por ello, la determinaci\u00f3n de anticuerpos antitirotropina (TSH) se solicitar\u00e1n en casos de mujeres con problemas de fertilidad, menstruaciones irregulares o anovulaci\u00f3n con sospecha de disfunci\u00f3n tiroidea [17].<\/p>\n

Factor Masculino<\/h3>\n

Alrededor de un 35% de las parejas inf\u00e9rtiles presentan problemas de fertilidad debido a un factor masculino, como bajo recuento de espermatozoides o concentraciones disminuidas de testosterona. Es importante, por tanto, realizar la evaluaci\u00f3n masculina en conjunto con la femenina [18].<\/p>\n

La evaluaci\u00f3n endocrina no se recomienda como prueba de laboratorio de rutina para el estudio b\u00e1sico de infertilidad masculina. Pero en casos de resultados sub\u00f3ptimos persistentes del an\u00e1lisis b\u00e1sico del semen si se recomienda la determinaci\u00f3n de FSH-LH, testosterona y prolactina para la valoraci\u00f3n del eje hipot\u00e1lamo-hip\u00f3fisario-testicular [3,19]<\/p>\n

Evaluaci\u00f3n del eje hipot\u00e1lamo-hipofisario-gonadal<\/h4>\n

La espermatog\u00e9nesis, formaci\u00f3n y maduraci\u00f3n esperm\u00e1tica, que se da en las c\u00e9lulas de Sertoli en los t\u00fabulos semin\u00edferos, es un complejo proceso que involucra diversas se\u00f1ales hormonales, entre las que se encuentran la LH y la FSH secretadas por la gl\u00e1ndula pituitaria en respuesta a la GnRH del hipot\u00e1lamo. La funci\u00f3n de la LH es estimular a las c\u00e9lulas de Leydig para la producci\u00f3n de testosterona, que a su vez act\u00faa sobre las c\u00e9lulas de Sertoli para favorecer la maduraci\u00f3n de c\u00e9lulas germinales y la producci\u00f3n de esperma, siendo su concentraci\u00f3n intratesticular significativamente mayor que en la sangre perif\u00e9rica para una espermatog\u00e9nesis efectiva.<\/p>\n

La testosterona producida en respuesta a la LH ejerce tambi\u00e9n un efecto de retroalimentaci\u00f3n negativa sobre el hipot\u00e1lamo y la gl\u00e1ndula pituitaria, regulando la secreci\u00f3n de GnRH y LH para mantener el equilibrio hormonal.<\/p>\n

Por otro lado, la FSH act\u00faa directamente sobre las c\u00e9lulas de Sertoli, ayuda a mantener la funci\u00f3n de soporte y mejora la acci\u00f3n de la testosterona sobre ellas, estimula la producci\u00f3n de factores de crecimiento, nutrientes y mol\u00e9culas se\u00f1alizadoras necesarias para el desarrollo y maduraci\u00f3n de c\u00e9lulas germinales. La homeostasis del eje hipot\u00e1lamo-pituitario-gonadal tambi\u00e9n se regula de manera negativa a trav\u00e9s de la secreci\u00f3n de inhibina B producida por las c\u00e9lulas de Sertoli [20].<\/p>\n

Una disminuci\u00f3n de niveles de testosterona con alteraci\u00f3n en la espermatog\u00e9nesis puede ser indicativo de hipogonadismo, si se acompa\u00f1a de aumento de gonadotropinas se tratar\u00e1 de un hipogonadismo primario o hipergonadotropo y se relaciona con oligozoospermia\/azoospermia secretora, en estos casos puede ser interesante un estudio gen\u00e9tico. Cuando los niveles bajos de testosterona se acompa\u00f1an de bajas concentraciones de gonadotropinas se trata de un hipogonadismo secundario o hipogonadotropo, es indicativo de fallo a nivel del eje hipot\u00e1lamo-pituitario-gonadal, se completar\u00eda el estudio con medici\u00f3n de niveles de prolactina. El hallazgo de hiperprolactinemia debe ser evaluado adicionalmente con medici\u00f3n de niveles de TSH y pruebas de imagen craneales, ya que la presencia de niveles elevados de prolactina puede tener un origen org\u00e1nico por presencia de un tumor hipofisario, o funcional por hipotiroidismo primario [3,21,22, 23].<\/p>\n

An\u00e1lisis del semen<\/h2>\n

El an\u00e1lisis b\u00e1sico del semen son una serie de procedimientos de rutina para determinar variables seminales que pueden afectar a los resultados de fertilidad, que pueden ser llevados a cabo en cualquier laboratorio de an\u00e1lisis cl\u00ednico y no solo en uno de androlog\u00eda. Estos procedimientos incluyen una evaluaci\u00f3n macrosc\u00f3pica con medici\u00f3n de volumen, aspecto, licuefacci\u00f3n y pH. Y una serie de evaluaciones microsc\u00f3picas que incluyen evaluaci\u00f3n de la movilidad esperm\u00e1tica, vitalidad, concentraci\u00f3n y morfolog\u00eda. A continuaci\u00f3n, se detallan cada par\u00e1metro de la evaluaci\u00f3n microsc\u00f3pica seg\u00fan WHO laboratory manual for the examination and processing of human semen, as\u00ed como los valores de normalidad recogidos en la tabla 1 [24]. Estos valores corresponden al quinto percentil (intervalo de confianza 95%) de la distribuci\u00f3n de los resultados de an\u00e1lisis del semen de hombres en pareja que lograron embarazo por concepci\u00f3n natural dentro del primer a\u00f1o de relaciones sexuales sin protecci\u00f3n del estudio de Campbell et al. [25]<\/p>\n

La movilidad esperm\u00e1tica influye en la capacidad del espermatozoide de penetrar el moco cervical, la capacidad fecundante in vivo, la tasa de gestaci\u00f3n en inseminaci\u00f3n de donante, la tasa de gestaci\u00f3n en inseminaci\u00f3n conyugal y fecundaci\u00f3n y divisi\u00f3n en FIV-ICSI [25-29]. En esta sexta edici\u00f3n se retoma la clasificaci\u00f3n en 4 grados:<\/p>\n

Grado A: movilidad progresiva r\u00e1pida (\u226525\u00b5m\/s)
\nGrado B: movilidad progresiva lenta (5-24 \u00b5m\/s)
\nGrado C: movilidad no progresiva (<5 \u00b5m\/s)
\nGrado D: Inm\u00f3vil [24]<\/p>\n

La vitalidad esperm\u00e1tica, debe determinarse de forma rutinaria en todos los eyaculados, no siendo necesario cuando al menos el 40% de los espermatozoides son m\u00f3viles. En muestras con poca motilidad, la prueba de vitalidad es importante para discriminar entre espermatozoides muertos inm\u00f3viles y espermatozoides vivos inm\u00f3viles. La t\u00e9cnica emplea el colorante eosina-nigrosina, la eosina penetra la membrana de los espermatozoides muertos que se diferencian de los vivos por presentar una coloraci\u00f3n ros\u00e1cea-roja, frente a una cabeza incolora de aquellos que tienen la membrana intacta. El colorante nigrosina proporciona un fondo oscuro, lo que hace que sea m\u00e1s f\u00e1cil distinguir los espermatozoides te\u00f1idos. [24,26,30]<\/p>\n

El n\u00famero total de espermatozoides por eyaculado y la concentraci\u00f3n de espermatozoides se relacionan tanto con el tiempo hasta lograr embarazo como con las tasas de embarazo, y son predictores de la concepci\u00f3n. El n\u00famero de espermatozoides en el eyaculado se calcula a partir de la concentraci\u00f3n de los espermatozoides y el volumen del eyaculado [31-33].<\/p>\n

En cuanto a la evaluaci\u00f3n de la morfolog\u00eda, el \u00faltimo manual de la WHO enfatiza que se debe evaluar la morfolog\u00eda espec\u00edfica de la cabeza, el cuello\/parte media y la cola, y la posible presencia de residuos citoplasm\u00e1ticos anormales, ya que esto aporta informaci\u00f3n diagnostica importante sobre el estado funcional de los \u00f3rganos reproductores masculinos. La elecci\u00f3n del tinte es esencial, ya que, diferentes tintes realzan diferentes partes del espermatozoide. La principal recomendaci\u00f3n es la tinci\u00f3n Papanicolaou modificada, que ti\u00f1e de manera general el espermatozoide [24,30].<\/p>\n

Otros an\u00e1lisis<\/h2>\n

Estudio gen\u00e9tico<\/h3>\n

La infertilidad es una enfermedad muy heterog\u00e9nea con etiolog\u00edas complejas, y las causas gen\u00e9ticas representan aproximadamente la mitad de los casos. Engloba desde alteraciones cromos\u00f3micas hasta enfermedades monog\u00e9nicas, y hay causas gen\u00e9ticas de infertilidad masculina y femenina bien definidas, y una gran proporci\u00f3n de casos agrupados como infertilidad idiop\u00e1tica cuyas causas gen\u00e9ticas o biol\u00f3gicas son desconocidas [34]. En medicina reproductiva la realizaci\u00f3n de pruebas gen\u00e9ticas se realiza con tres prop\u00f3sitos: identificaci\u00f3n de causas de la infertilidad, identificaci\u00f3n de enfermedades gen\u00e9ticas transmisibles a la descendencia y optimizaci\u00f3n de la tecnolog\u00eda de reproducci\u00f3n asistida [35]. En cuanto al primer prop\u00f3sito, podemos dividir los estudios gen\u00e9ticos en dos grandes grupos: estudio de anomal\u00edas del cariotipo o estudio de enfermedades monog\u00e9nicas.<\/p>\n

Anomal\u00edas cariotipo<\/h4>\n

En el caso de los hombres, en pacientes azoospermicos con insuficiencia testicular primaria est\u00e1 indicado de manera rutinaria el estudio de anomal\u00edas en el cariotipo y microdelecciones del gen AZF.<\/p>\n

El trastorno gen\u00e9tico m\u00e1s com\u00fan causante de azoospermia no-obstructiva es el s\u00edndrome de Klinefelter, caracterizado por la presencia de un cromosoma X extra (47, XXY), que viene derivado de la no disyunci\u00f3n de los cromosomas sexuales maternos durante la ovog\u00e9nesis o paternos durante la espermatog\u00e9nesis, o m\u00e1s raramente durante la divisi\u00f3n temprana del ovocito fecundado. Las manifestaciones cl\u00ednicas m\u00e1s habituales son hipogonadismo primario, test\u00edculos peque\u00f1os, criptorquidia, ginecomastia, estatura alta, hipospadias, micropene e infertilidad. La azoospermia viene producida de la fibrosis y hialinizaci\u00f3n de los t\u00fabulos semin\u00edferos, tras las sucesivas divisiones de las espermatogonias 47, XXY [36,37].<\/p>\n

Otra anomal\u00eda del cariotipo causante de azoospermia es el s\u00edndrome 46, XX trastorno ovotesticular del desarrollo sexual, algunos individuos presentan una peque\u00f1a translocaci\u00f3n del cromosoma Y, en el que se incluye el gen SRY, a uno de los cromosomas X, con lo que se desarrollan los caracteres sexuales masculinos, en estos individuos las manifestaciones cl\u00ednicas incluyen, ginecomastia, criptorquidia, hipospadias, micropene e infertilidad [36,38,39]. Por \u00faltimo, las microdelecciones del factor de azoospermia (AZF): AZFa, AZFb y AZFc, son peque\u00f1as perdidas de informaci\u00f3n gen\u00e9tica (microdelecci\u00f3n) que se producen en el brazo largo del cromosoma Y (Yq) debido a autorrecombinaciones durante la espermatog\u00e9nesis y que son responsables de infertilidad masculina, ya que, muchos genes responsables del desarrollo de los test\u00edculos y del inicio y mantenimiento de la espermatog\u00e9nesis en la edad adulta se encuentran en este cromosoma [36,40].<\/p>\n

En mujeres, el an\u00e1lisis del cariotipo se realiza en caso de insuficiencia ov\u00e1rica primaria o en presencia de abortos de repetici\u00f3n.<\/p>\n

El cromosoma X juega un papel fundamental en el mantenimiento y desarrollo de la funci\u00f3n ov\u00e1rica, la ausencia de un cromosoma X (45,X o s\u00edndrome de Turner) o la presencia de un cromosoma X adicional (47,XXX o trisom\u00eda X) puede desencadenar insuficiencia ov\u00e1rica primaria y suele estar asociado a infertilidad.<\/p>\n

En el s\u00edndrome de Turner la ausencia de cromosoma X conduce a disgenesia ov\u00e1rica y atresia folicular acelerada generando fallo ov\u00e1rico precoz. En el caso de la trisom\u00eda X, la sobreexpresi\u00f3n gen\u00e9tica elude la inactivaci\u00f3n del mismo, se producen alteraciones durante la meiosis y formaci\u00f3n de los ovocitos derivando en fallo ov\u00e1rico. Igual que en el caso del s\u00edndrome de Klinefelter la trisom\u00eda X esta ocasionada por la no disyunci\u00f3n durante la meiosis de los gametos, y en un n\u00famero menor de los casos por errores en la divisi\u00f3n del cigoto [41,42].<\/p>\n

En cuanto a los abortos de repetici\u00f3n, de un 2 a un 5% de los casos son debidos a la presencia de translocaciones reciprocas o Robertsonianas en alg\u00fan miembro de la pareja.<\/p>\n

La presencia de translocaciones balanceadas no genera problemas de salud para el portador, al no presentar perdida ni ganancia de informaci\u00f3n gen\u00e9tica, pero si puede ser causa de infertilidad. La formaci\u00f3n de gametos con p\u00e9rdida o ganancia de informaci\u00f3n gen\u00e9tica derivara en cigotos no viables y abortos de repetici\u00f3n [35,43].<\/p>\n

Enfermedades monog\u00e9nicas<\/h4>\n

Adem\u00e1s de la b\u00fasqueda de anomal\u00edas cromos\u00f3micas en varones con infertilidad, tambi\u00e9n forma parte del estudio gen\u00e9tico de rutina el an\u00e1lisis del gen CFTR [44,45]. Mutaciones en el gen CFTR se relacionan con varias enfermedades que cursan con infertilidad masculina, entre ellas la fibrosis qu\u00edstica en la que se presenta una funci\u00f3n an\u00f3mala del canal de cloruro lo que lleva a secreciones altamente viscosas, produce infertilidad, debido a la obstrucci\u00f3n de los conductos esperm\u00e1ticos [45,46]. La ausencia cong\u00e9nita bilateral de los conductos deferentes (CBAVD) tambi\u00e9n es una enfermedad derivada de mutaciones en el gen CFTR, de hecho, se considera como una forma de fibrosis qu\u00edstica que afecta principalmente a los genitales. Pacientes con esta condici\u00f3n presentan ausencia de la porci\u00f3n intraescrotal del conducto deferente y en ocasiones ausencia de ves\u00edculas seminales, en el seminograma se manifiesta como hipospermia (<1 ml) y un pH \u00e1cido (<7,0) [45,47].<\/p>\n

En pacientes con insuficiencia ov\u00e1rica primaria, adem\u00e1s de las causas cromos\u00f3micas, convine estudiar los genes FMR1 y FMR2 asociados a S\u00edndrome de X fr\u00e1gil.<\/p>\n

El s\u00edndrome de X fr\u00e1gil es un trastorno autos\u00f3mico dominante causado por la presencia de m\u00e1s de 200 repeticiones del triplete CGG en el gen FMR1 o de una deleci\u00f3n en FMR2.<\/p>\n

El s\u00edndrome de insuficiencia ov\u00e1rica primaria asociada al X fr\u00e1gil (FXPOI) se da en mujeres portadoras de una premutaci\u00f3n en FMR1 (entre 55 y 200 repeticiones del triplete CGG) o de una microdeleci\u00f3n en FMR2, el cuadro cl\u00ednico se presenta con disminuci\u00f3n de la reserva ov\u00e1rica asociada a insuficiencia ov\u00e1rica prematura y a menudo disfunci\u00f3n menstrual [48-50].<\/p>\n

Por otro lado, ante sospecha de hipogonadismo hipogonadotropo cong\u00e9nito (CHH) tambi\u00e9n es recomendable el estudio mediante next generation secuencing (NGS) empleando paneles de genes espec\u00edficos. El CHH es un trastorno poco frecuente causado por la producci\u00f3n, secreci\u00f3n o acci\u00f3n deficiente de la GnRH, responsable del correcto funcionamiento del eje hipot\u00e1lamo-hipofisario-gonadal, y fundamental para el desarrollo sexual durante la etapa fetal y puberal [51,52]. Es un trastorno raro, con una prevalencia de 1\/8000 reci\u00e9n nacidos, y gran heterogeneidad gen\u00e9tica, existiendo m\u00e1s de 29 genes implicados. [51-53].<\/p>\n

Cl\u00ednicamente, se manifiesta con un pobre desarrollo sexual, con amenorrea primaria en mujeres, y oligoazoospermia en hombres. Adem\u00e1s, tambi\u00e9n se puede presentar con paladar hendido, agenesia dental, deterioro visual, discapacidad intelectual, agenesia renal o, la m\u00e1s conocida anosmia, en el caso del s\u00edndrome de Kallman. Esto se explica porque las c\u00e9lulas neuroendocrinas de GnRH se originan en la cresta neural en conjunto con los nervios olfativos y posteriormente migran al hipot\u00e1lamo durante el desarrollo embrionario. Aquellos genes involucrados en la regulaci\u00f3n y diferenciaci\u00f3n neuronal de la GnRH estar\u00e1n relacionados con este s\u00edndrome [53].<\/p>\n

Serolog\u00eda<\/h3>\n

Seg\u00fan la LEY 14\/2006, de 26 de mayo, sobre t\u00e9cnicas de reproducci\u00f3n humana asistida, se deber realizar estudio serol\u00f3gico de VIH, VHB, VHC y s\u00edfilis a ambos miembros de la pareja, con el fin de evitar tanto la transmisi\u00f3n vertical madre-feto, como la posible contaminaci\u00f3n en el laboratorio a personal t\u00e9cnico, otros gametos, e incluso otras parejas no infectadas en caso de donaci\u00f3n [15, 54].<\/p>\n

Por otro lado, tambi\u00e9n se aconseja el estudio serol\u00f3gico de rubeola a la mujer, para su posterior vacunaci\u00f3n en caso de ser seronegativa y posponiendo la gestaci\u00f3n en al menos 4 semanas. La infecci\u00f3n por rubeola puede ser una amenaza durante el embarazo, causando rubeola cong\u00e9nita que puede cursar con anomal\u00edas cong\u00e9nitas, generalmente sordera, cataratas, glaucoma y retinopat\u00eda; y durante el periodo perinatal. La vacunaci\u00f3n de rubeola no se recomienda a lactantes menores de 12 meses, por tanto, la vacunaci\u00f3n de mujeres con deseo de embarazo permite que haya trasferencia vertical de inmunidad, trasmitiendo por v\u00eda placentaria IgG al feto que permitir\u00e1 su inmunizaci\u00f3n no solo durante el embarazo sino tambi\u00e9n en el periodo perinatal [55-57].<\/p>\n

Grupo sangu\u00edneo y RH<\/h3>\n

Dentro de las pruebas complementarias a realizar tanto en consulta preconcepcional como prenatal se encuentra la determinaci\u00f3n del grupo sangu\u00edneo y Rh [15,58]. La importancia radica en la prevenci\u00f3n de la isoinmunizaci\u00f3n materna por incompatibilidad materno-fetal que acabe derivando en enfermedad hemol\u00edtica del reci\u00e9n nacido. La enfermedad hemol\u00edtica del reci\u00e9n nacido es un trastorno grave en el que el sistema inmune materno genera anticuerpos que reconocen y atacan los gl\u00f3bulos rojos fetales, en la mayor\u00eda de los casos se produce por incompatibilidad del sistema Rh, aunque tambi\u00e9n puede ser ocasionado por incompatibilidad del sistema ABO [59,60].<\/p>\n

Aunque durante un embarazo normal se genera una tolerancia inmunol\u00f3gica materno-fetal que evita que el sistema inmune de la madre genere anticuerpos contra el feto, puede ocurrir que en casos de incompatibilidad materna-paterna se produzcan abortos de repetici\u00f3n de causa aloinmune muy similar a lo que ocurre con la enfermedad hemol\u00edtica del reci\u00e9n nacido, y que esta sea una de las causas de infertilidad en la pareja [61,62].<\/p>\n

Conclusiones<\/h2>\n

La infertilidad es un trastorno con una alta prevalencia en la actualidad, aproximadamente el 14% de la poblaci\u00f3n en edad f\u00e9rtil va a presentar problemas reproductivos. Las causas son variadas y se estima alrededor de un 30% factores femeninos, un 30% factores masculinos, un 25% de causa mixta y el 15% restante debido a un origen desconocido, por ello, el estudio debe iniciarse simult\u00e1neamente en ambos miembros de la pareja y pasa por determinar si hay o no ovulaci\u00f3n en la mujer y que esta sea adecuada; en el hombre, que haya producci\u00f3n de espermatozoides, en proporci\u00f3n suficiente y con una morfolog\u00eda y funcionalidad adecuadas; y, por \u00faltimo, que haya permeabilidad genital y pueda darse la fecundaci\u00f3n espermatozoide-ovocito.<\/p>\n

Dentro de este estudio inicial, adem\u00e1s de la anamnesis, exploraci\u00f3n f\u00edsica y pruebas de imagen, tienen un papel primordial las pruebas de laboratorio. La medida de niveles hormonales en la mujer y el seminograma en el hombre como parte del estudio b\u00e1sico inicial, inician el proceso para determinar las causas de infertilidad, y suponen la punta de lanza de los sucesivos an\u00e1lisis que pueden llevarse a cabo desde el laboratorio de an\u00e1lisis cl\u00ednicos para afinar la b\u00fasqueda de los factores que impiden lograr embarazo, as\u00ed como dar una informaci\u00f3n \u00fatil al ginec\u00f3logo de cu\u00e1l es la t\u00e9cnica de reproducci\u00f3n asistida m\u00e1s adecuada en cada caso.<\/p>\n

Anexos<\/h2>\n

Tabla 1.<\/strong> Par\u00e1metros normalidad an\u00e1lisis b\u00e1sico del semen (WHO, 2021)<\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
Estudio macrosc\u00f3pico<\/th>\n<\/tr>\n
Par\u00e1metro<\/th>\nValor Normal<\/th>\n<\/tr>\n
Volumen<\/td>\n1,3-1,5 mL<\/td>\n<\/tr>\n
Aspecto<\/td>\n<\/td>\n<\/tr>\n
Licuefacci\u00f3n<\/td>\n<\/td>\n<\/tr>\n
pH<\/td>\n7,2-8,0<\/td>\n<\/tr>\n
Estudio microsc\u00f3pico<\/th>\n<\/tr>\n
Par\u00e1metro<\/th>\nValor Normal<\/th>\n<\/tr>\n
Concentraci\u00f3n espermatozoides<\/td>\n15-18 x106<\/sup>\/mL<\/td>\n<\/tr>\n
Espermatozoides totales<\/td>\n35-40 x106<\/sup><\/td>\n<\/tr>\n
Movilidad<\/td>\nProgresivos r\u00e1pidos (grado A)
\n29-41 %
\n40-43%
\nProgresivos lentos (grado B)
\nNo progresivos (grado C)
\n1 %
\nInm\u00f3vil (grado D)
\n19-20%<\/td>\n<\/tr>\n
Vitalidad<\/td>\n50-56%<\/td>\n<\/tr>\n
Morfolog\u00eda<\/td>\n3,9-4%<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

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Declaraci\u00f3n de buenas pr\u00e1cticas:<\/strong> Los autores de este manuscrito declaran que:
\nTodos ellos han participado en su elaboraci\u00f3n y no tienen conflictos de intereses
\nLa investigaci\u00f3n se ha realizado siguiendo las Pautas \u00e9ticas internacionales para la investigaci\u00f3n relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias M\u00e9dicas (CIOMS) en colaboraci\u00f3n con la Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud (OMS).
\nEl manuscrito es original y no contiene plagio.
\nEl manuscrito no ha sido publicado en ning\u00fan medio y no est\u00e1 en proceso de revisi\u00f3n en otra revista.
\nHan obtenido los permisos necesarios para las im\u00e1genes y gr\u00e1ficos utilizados.
\nHan preservado las identidades de los pacientes.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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