Autora principal: Clara Camprub\u00ed Polo<\/p>\n
Vol. XXI; n\u00ba 04; 46<\/p>\n
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REVISI\u00d3N<\/strong><\/p>\n Diagn\u00f3stico prenatal: conceptos fundamentales, t\u00e9cnicas empleadas y rendimiento actual de la ecograf\u00eda obst\u00e9trica<\/strong><\/p>\n Prenatal diagnosis: fundamental concepts, techniques used, and current performance of obstetric ultrasound<\/em><\/strong><\/p>\n Clara Camprub\u00ed Polo, Pablo G\u00f3mez Castro, Amaia Arrizabalaga Solano, Elena S\u00e1nchez Izquierdo, Jaime Monllau Espuis, Enrique Ramos Laguna, Elena Cirac Amor\u00f3s<\/p>\n Incluido en Revista Electr\u00f3nica de PortalesMedicos.com, Volumen XXI. N\u00famero 04 \u2013 Segunda quincena de Febrero de 2026<\/a> \u2013 P\u00e1gina inicial: Vol. XXI; n\u00ba 04; 46 \u2013 DOI: https:\/\/doi.org\/10.64396\/v21-0046<\/a> \u2013 C\u00f3mo citar este art\u00edculo<\/em><\/a><\/p>\n Sobre los autores<\/a> | Sobre el art\u00edculo<\/a> | Referencias<\/a><\/p>\n El diagn\u00f3stico prenatal constituye una herramienta esencial en el control de la gestaci\u00f3n moderna. Permite identificar anomal\u00edas fetales de forma precoz, orientar el pron\u00f3stico, planificar el manejo obst\u00e9trico y facilitar la toma de decisiones informadas por parte de los progenitores. En esta revisi\u00f3n se describen los conceptos clave relacionados con los defectos cong\u00e9nitos, las principales t\u00e9cnicas utilizadas en el cribado y diagn\u00f3stico prenatal, y el papel central de la ecograf\u00eda obst\u00e9trica en la detecci\u00f3n de anomal\u00edas estructurales y cromos\u00f3micas. Asimismo, se sintetiza la evidencia actual sobre el rendimiento de las ecograf\u00edas de primer, segundo y tercer trimestre, as\u00ed como su integraci\u00f3n con pruebas bioqu\u00edmicas y gen\u00e9ticas.<\/p>\n diagn\u00f3stico prenatal; ecograf\u00eda obst\u00e9trica; cribado prenatal; defectos cong\u00e9nitos; aneuploid\u00edas<\/p>\n Prenatal diagnosis is an essential tool in modern pregnancy care. It allows early identification of fetal abnormalities, supports prognostic assessment, facilitates obstetric management planning, and enables informed decision-making by expectant parents. This review describes the key concepts related to congenital defects, the main techniques used in prenatal screening and diagnosis, and the central role of obstetric ultrasound in the detection of structural and chromosomal abnormalities. In addition, current evidence on the diagnostic performance of first-, second-, and third-trimester ultrasound examinations is summarized, along with their integration with biochemical and genetic testing.<\/p>\n Prenatal Diagnosis; Obstetric Ultrasound; Prenatal Screening; Congenital Abnormalities; Aneuploidy<\/p>\n El diagn\u00f3stico prenatal (DP) abarca el conjunto de procedimientos destinados a identificar anomal\u00edas fetales durante la gestaci\u00f3n. Su importancia radica en que permite reconocer de forma temprana defectos cong\u00e9nitos estructurales, cromos\u00f3micos, funcionales o gen\u00e9ticos, facilitando un asesoramiento adecuado a los padres y una planificaci\u00f3n \u00f3ptima del embarazo.<\/p>\n Los defectos cong\u00e9nitos (DC) afectan aproximadamente al 2\u20133 % de los reci\u00e9n nacidos vivos, aunque esta cifra puede ascender al 6\u20137 % cuando se incluyen patolog\u00edas de presentaci\u00f3n tard\u00eda. Su impacto sociosanitario es significativo, tanto por la carga de enfermedad asociada como por la elevada morbimortalidad perinatal. En este contexto, un diagn\u00f3stico precoz y fiable resulta determinante para mejorar el pron\u00f3stico neonatal.<\/p>\n Los defectos cong\u00e9nitos comprenden alteraciones del desarrollo presentes al nacimiento, externas o internas, \u00fanicas o m\u00faltiples. Pueden clasificarse de varias formas:<\/p>\n Las anomal\u00edas cong\u00e9nitas tienen diferentes etiolog\u00edas conocidas, aunque lo m\u00e1s frecuente es que sean de origen desconocido.<\/p>\n Gen\u00e9tica (12\u201315 %): aneuploid\u00edas y mutaciones.<\/p>\n Ambiental (7\u201310 %): t\u00f3xicos, infecciones, f\u00e1rmacos.<\/p>\n Multifactorial (20\u201325 %).<\/p>\n Origen desconocido (50\u201360 %), la categor\u00eda m\u00e1s frecuente.<\/p>\n Mayores: implican riesgo vital, cirug\u00edas complejas o secuelas graves.<\/p>\n Menores: sin repercusi\u00f3n vital ni est\u00e9tica relevante.<\/p>\n Por orden de frecuencia, las malformaciones estructurales m\u00e1s frecuentes son las card\u00edacas, afectando al 0,8\u20131 % de los nacidos vivos, con una incidencia de 65 de cada 10.000 embarazos, seguidas por las de las extremidades, que tienen una frecuencia de 35,5 de cada 10.000 embarazos. Los DC morfol\u00f3gicos que ocupan el tercer puesto en frecuencia son las malformaciones urinarias, que representan un 30\u201350 % del total de las malformaciones fetales, afectando a 27 de cada 10.000 embarazos. Las cromosomopat\u00edas se presentan en 30 de cada 10.000 embarazos, siendo la m\u00e1s frecuente el s\u00edndrome de Down o trisom\u00eda del 21 (en 18 de cada 10.000 embarazos).<\/p>\n Consiste en la integraci\u00f3n de distintas pruebas con objeto de aumentar la capacidad de diagn\u00f3stico de los DC, fundamentado en la combinaci\u00f3n de determinaciones bioqu\u00edmicas, exploraciones ecogr\u00e1ficas y pruebas invasivas que se aplican de forma secuencial y cronol\u00f3gica durante la gestaci\u00f3n.<\/p>\n La puesta en marcha del mismo, en todos los Servicios de Obstetricia de nuestro pa\u00eds, ha permitido obtener un descenso del n\u00famero de reci\u00e9n nacidos afectos en los \u00faltimos a\u00f1os en Espa\u00f1a.<\/p>\n Su aplicaci\u00f3n es universal para todas las gestantes de nuestra \u00e1rea sanitaria sin excepci\u00f3n, y su desarrollo en las distintas fases depender\u00e1 de los riesgos y hallazgos en cada caso.<\/p>\n Se realiza a todas las gestantes, independientemente de la edad de la paciente, ya que esta constituye una variable del mismo.<\/p>\n El cribado combinado (CC) consiste en la combinaci\u00f3n de: datos cl\u00ednicos de la paciente, par\u00e1metros bioqu\u00edmicos de la misma y datos ecogr\u00e1ficos fetales, realizado entre las semanas 11 y 13+6 de gestaci\u00f3n. Con los resultados obtenidos y aplicando an\u00e1lisis logar\u00edtmicos a partir de estas pruebas, se clasifican las gestantes en bajo y alto riesgo de cromosomopat\u00eda.<\/p>\n El CC tiene alta sensibilidad (pudiendo identificar m\u00e1s del 95 % de los fetos con cromosomopat\u00edas) y una tasa global relativamente baja de falsos positivos (5 %). En condiciones \u00f3ptimas de realizaci\u00f3n de las pruebas que integran el cribado, el CC tiene una tasa de detecci\u00f3n (TD) del 90 % para la trisom\u00eda 21 (s\u00edndrome de Down) y del 95 % para las trisom\u00edas 18 (s\u00edndrome de Edwards) y 13 (s\u00edndrome de Patau).<\/p>\n Permite: dataci\u00f3n gestacional, valoraci\u00f3n de vitalidad y n\u00famero de embriones, detecci\u00f3n inicial de anomal\u00edas mayores e identificaci\u00f3n de marcadores ecogr\u00e1ficos de aneuploid\u00eda.<\/p>\n El marcador m\u00e1s relevante es la translucencia nucal (TN). Valores aumentados (>3,5 mm) se asocian a riesgo elevado de trisom\u00edas y de malformaciones card\u00edacas. Otros marcadores incluyen: hueso nasal ausente, ductus venoso con flujo reverso e insuficiencia tricusp\u00eddea.<\/p>\n Prote\u00edna plasm\u00e1tica asociada al embarazo (PAPP-A) y fracci\u00f3n \u00df libre de gonadotropina cori\u00f3nica (\u03b2-HCG libre).<\/p>\n Su combinaci\u00f3n con los marcadores ecogr\u00e1ficos conforma el cribado combinado del primer trimestre, cuya sensibilidad para s\u00edndrome de Down supera el 85\u201390 %.<\/p>\n Adem\u00e1s, en los \u00faltimos a\u00f1os el an\u00e1lisis de ADN fetal en sangre materna ha supuesto un avance significativo en la detecci\u00f3n de trisom\u00edas fetales. Su sensibilidad es muy elevada, pero requiere confirmaci\u00f3n mediante t\u00e9cnica invasiva en caso de resultado positivo.<\/p>\n Tras la obtenci\u00f3n de un riesgo alto de aneuploid\u00edas, debemos confirmar o descartar la patolog\u00eda cromos\u00f3mica sospechada mediante la realizaci\u00f3n de t\u00e9cnicas invasivas (amniocentesis, biopsia corial), que nos permitan obtener y estudiar directamente las c\u00e9lulas fetales.<\/p>\n La ecograf\u00eda del segundo trimestre constituye la ecograf\u00eda morfol\u00f3gica de referencia<\/strong> y representa la prueba con mayor rendimiento diagn\u00f3stico<\/strong> para la detecci\u00f3n de malformaciones estructurales fetales. Se realiza en un momento de la gestaci\u00f3n en el que el desarrollo anat\u00f3mico de los distintos \u00f3rganos y sistemas permite una evaluaci\u00f3n detallada y sistem\u00e1tica, lo que explica su papel central dentro de los programas de cribado prenatal.<\/p>\n Durante este periodo, el tama\u00f1o fetal, la diferenciaci\u00f3n tisular y la cantidad habitualmente adecuada de l\u00edquido amni\u00f3tico facilitan la correcta visualizaci\u00f3n de estructuras clave como el sistema nervioso central, el coraz\u00f3n, el aparato digestivo, el sistema genitourinario, la columna vertebral y las extremidades. Gracias a estas condiciones, la ecograf\u00eda del segundo trimestre permite identificar un elevado n\u00famero de malformaciones mayores y menores, incrementando la tasa de detecci\u00f3n global de defectos cong\u00e9nitos entre un 30 y un 50 %<\/strong> en comparaci\u00f3n con la ecograf\u00eda del primer trimestre. Adem\u00e1s, posibilita una caracterizaci\u00f3n m\u00e1s precisa de las anomal\u00edas ya sospechadas previamente, aportando informaci\u00f3n relevante sobre su extensi\u00f3n, gravedad y posibles asociaciones sindr\u00f3micas.<\/p>\n No obstante, el rendimiento diagn\u00f3stico de esta exploraci\u00f3n puede verse limitado por factores t\u00e9cnicos y maternofetales. Un \u00edndice de masa corporal materno elevado, la presencia de oligoamnios, una cicatriz abdominal significativa o una posici\u00f3n fetal desfavorable pueden dificultar la visualizaci\u00f3n completa de determinadas estructuras. En estos casos, cuando no es posible completar un estudio anat\u00f3mico exhaustivo, la tasa de detecci\u00f3n de defectos cong\u00e9nitos puede descender hasta en un 20 %<\/strong>, seg\u00fan algunas series publicadas. Estas limitaciones justifican la necesidad de exploraciones complementarias, controles diferidos o la derivaci\u00f3n a unidades especializadas en medicina fetal cuando la evaluaci\u00f3n no resulta concluyente.<\/p>\n La ecograf\u00eda del tercer trimestre, habitualmente realizada entre las semanas 34 y 37 de gestaci\u00f3n, tiene como objetivo principal la valoraci\u00f3n del crecimiento fetal, la estimaci\u00f3n del peso, la cantidad de l\u00edquido amni\u00f3tico, la situaci\u00f3n y presentaci\u00f3n fetal, as\u00ed como la localizaci\u00f3n y caracter\u00edsticas de la placenta. Sin embargo, su utilidad no se limita \u00fanicamente a estos aspectos, ya que desempe\u00f1a un papel complementario relevante en la detecci\u00f3n de anomal\u00edas cong\u00e9nitas de aparici\u00f3n tard\u00eda o de evoluci\u00f3n progresiva.<\/p>\n Determinadas malformaciones pueden no ser evidentes en el segundo trimestre o desarrollarse de forma progresiva a lo largo de la gestaci\u00f3n. En este contexto, la ecograf\u00eda tard\u00eda permite identificar anomal\u00edas que afectan principalmente al sistema nervioso central y al sistema genitourinario, como ventriculomegalias de aparici\u00f3n tard\u00eda, alteraciones del cuerpo calloso, dilataciones progresivas del sistema colector renal u obstrucciones del tracto urinario inferior. Asimismo, puede aportar informaci\u00f3n adicional sobre cardiopat\u00edas con expresi\u00f3n evolutiva y sobre complicaciones asociadas a malformaciones previamente diagnosticadas.<\/p>\n Diversos estudios han demostrado que la ecograf\u00eda del tercer trimestre puede a\u00f1adir entre un 10 y un 15 %<\/strong> adicional de detecci\u00f3n de anomal\u00edas cong\u00e9nitas no identificadas en exploraciones previas, contribuyendo de manera significativa a la optimizaci\u00f3n del manejo perinatal. Su realizaci\u00f3n permite ajustar la planificaci\u00f3n del parto, decidir la derivaci\u00f3n a centros de referencia y coordinar la atenci\u00f3n neonatal especializada, reforzando as\u00ed el enfoque integral y din\u00e1mico del diagn\u00f3stico prenatal a lo largo de la gestaci\u00f3n.<\/p>\n El rendimiento del diagn\u00f3stico prenatal depende de la interacci\u00f3n entre diversos factores t\u00e9cnicos y biol\u00f3gicos. Entre ellos destacan la experiencia del ecografista, la calidad del equipo, la edad gestacional en el momento de la exploraci\u00f3n y las caracter\u00edsticas propias de cada anomal\u00eda.<\/p>\n En la pr\u00e1ctica cl\u00ednica, la ecograf\u00eda del primer trimestre ofrece una ventana de oportunidad \u00fanica para identificar marcadores precoces, especialmente en el contexto de las cromosomopat\u00edas. La translucencia nucal aumentada, las alteraciones del ductus venoso o la ausencia del hueso nasal permiten sospechar una proporci\u00f3n muy relevante de fetos afectos incluso antes de que aparezcan malformaciones estructurales. La incorporaci\u00f3n del cribado combinado, y m\u00e1s recientemente del ADN libre circulante, ha reforzado a\u00fan m\u00e1s esta capacidad diagn\u00f3stica, reduciendo la tasa de falsos negativos en trisom\u00edas y permitiendo una estratificaci\u00f3n del riesgo m\u00e1s precisa.<\/p>\n La ecograf\u00eda del segundo trimestre contin\u00faa siendo la exploraci\u00f3n con mayor rendimiento diagn\u00f3stico. Es en este periodo cuando se identifican la mayor\u00eda de las anomal\u00edas estructurales mayores, especialmente las del sistema nervioso central, coraz\u00f3n, sistema genitourinario y esqueleto. La protocolizaci\u00f3n del estudio morfol\u00f3gico y la sistematizaci\u00f3n de planos \u2014cuatro c\u00e1maras, tractos de salida, tres vasos y tr\u00e1quea, sistema urinario completo y neuroanatom\u00eda detallada\u2014 ha permitido incrementar de forma progresiva la sensibilidad. No obstante, el rendimiento var\u00eda seg\u00fan el tipo de defecto. Las malformaciones del sistema genitourinario suelen detectarse con mayor facilidad debido a su expresividad ecogr\u00e1fica, mientras que otras, como determinadas cardiopat\u00edas, mantienen tasas de diagn\u00f3stico m\u00e1s bajas debido a su presentaci\u00f3n sutil o a su evoluci\u00f3n din\u00e1mica durante la gestaci\u00f3n.<\/p>\n El tercer trimestre a\u00f1ade un valor complementario fundamental. Durante esta etapa pueden manifestarse anomal\u00edas que no estaban presentes previamente o que no hab\u00edan alcanzado a\u00fan un grado suficiente de expresi\u00f3n ecogr\u00e1fica. Entre ellas se incluyen ciertas uropat\u00edas de aparici\u00f3n progresiva, malformaciones del sistema nervioso central de evoluci\u00f3n tard\u00eda y algunas cardiopat\u00edas cuyo grado de obstrucci\u00f3n o discrepancia de cavidades se hace evidente solo en fases avanzadas. Esta ecograf\u00eda tambi\u00e9n permite reevaluar aquellos casos en los que exist\u00edan marcadores menores o hallazgos dudosos en el segundo trimestre, aportando claridad diagn\u00f3stica y mejorando la planificaci\u00f3n perinatal.<\/p>\n En conjunto, el diagn\u00f3stico prenatal actual logra detectar una proporci\u00f3n muy significativa de anomal\u00edas fetales, especialmente cuando se integra la informaci\u00f3n obtenida en los tres trimestres y se combina con los m\u00e9todos de cribado bioqu\u00edmico y gen\u00e9tico. La tendencia observada en los \u00faltimos a\u00f1os demuestra un incremento sostenido en la capacidad diagn\u00f3stica gracias a la mejora de la tecnolog\u00eda, la estandarizaci\u00f3n de protocolos y la creciente subespecializaci\u00f3n de las unidades de medicina fetal. Aun as\u00ed, persisten retos, especialmente en cardiopat\u00edas de expresi\u00f3n cambiante, malformaciones aisladas sin marcadores acompa\u00f1antes y anomal\u00edas cuya presentaci\u00f3n es tard\u00eda o intermitente. Estos l\u00edmites ponen de manifiesto la importancia de la evaluaci\u00f3n continuada, la derivaci\u00f3n a centros especializados cuando es necesario y la necesidad de seguir auditando los resultados para optimizar la calidad diagn\u00f3stica.<\/p>\n Adem\u00e1s, el DP permite realizar tratamientos intra\u00fatero en determinados casos, organizar el nacimiento en centros de referencia cuando sea necesario, optimizar la reanimaci\u00f3n y cuidados neonatales, ofrecer asesoramiento reproductivo basado en evidencia, facilitar la toma de decisiones respecto a la interrupci\u00f3n legal del embarazo cuando la ley lo permite y, adem\u00e1s, reduce la ansiedad de las gestantes.<\/p>\n El diagn\u00f3stico prenatal es un pilar fundamental en la atenci\u00f3n obst\u00e9trica actual. La integraci\u00f3n del cribado combinado, la ecograf\u00eda de alta resoluci\u00f3n y los estudios gen\u00e9ticos permite una detecci\u00f3n cada vez m\u00e1s precisa de anomal\u00edas cong\u00e9nitas. La ecograf\u00eda del primer y segundo trimestre constituye la piedra angular del proceso. La incorporaci\u00f3n de nuevas tecnolog\u00edas, incluidos algoritmos basados en inteligencia artificial, continuar\u00e1 mejorando el rendimiento diagn\u00f3stico en los pr\u00f3ximos a\u00f1os.<\/p>\n <\/a><\/p>\n Clara Camprub\u00ed Polo. M\u00e9dico Interno Residente de Urolog\u00eda. Servicio de Urolog\u00eda, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, Espa\u00f1a.<\/p>\n Pablo G\u00f3mez Castro. M\u00e9dico Interno Residente de Urolog\u00eda. Servicio de Urolog\u00eda, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, Espa\u00f1a.<\/p>\n Amaia Arrizabalaga Solano. M\u00e9dico Interno Residente de Urolog\u00eda. Servicio de Urolog\u00eda, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, Espa\u00f1a.<\/p>\n Elena S\u00e1nchez Izquierdo. M\u00e9dico Especialista en Urolog\u00eda. Servicio de Urolog\u00eda, Hospital Ernest Lluch, Calatayud, Espa\u00f1a.<\/p>\n Jaime Monllau Espuis. M\u00e9dico Interno Residente de Urolog\u00eda. Servicio de Urolog\u00eda, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, Espa\u00f1a.<\/p>\n Enrique Ramos Laguna. M\u00e9dico Interno Residente de Urolog\u00eda. Servicio de Urolog\u00eda, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, Espa\u00f1a.<\/p>\n Elena Cirac Amor\u00f3s. M\u00e9dico Interno Residente de Urolog\u00eda. Servicio de Urolog\u00eda, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, Espa\u00f1a.<\/p>\n Autora de correspondencia:<\/strong> Clara Camprub\u00ed Polo @<\/a><\/p>\nResumen<\/h2>\n
Palabras clave<\/h2>\n
Abstract<\/h2>\n
Keywords<\/h2>\n
1. Introducci\u00f3n<\/h2>\n
2. Defectos cong\u00e9nitos: conceptos y clasificaci\u00f3n<\/h2>\n
2.1. Etiolog\u00eda<\/h3>\n
2.2. Clasificaci\u00f3n cl\u00ednica<\/h3>\n
3. T\u00e9cnicas de cribado y programa de diagn\u00f3stico prenatal<\/h2>\n
3.1. Cribado combinado del primer trimestre<\/h3>\n
A) Ecograf\u00eda del primer trimestre<\/h4>\n
B) Marcadores bioqu\u00edmicos maternos<\/h4>\n
3.2. Ecograf\u00eda del segundo trimestre (18\u201322 semanas)<\/h3>\n
3.3. Ecograf\u00eda del tercer trimestre (34\u201337 semanas)<\/h3>\n
4. Rendimiento e importancia del diagn\u00f3stico prenatal en la pr\u00e1ctica cl\u00ednica<\/h2>\n
5. Conclusiones<\/h2>\n
Bibliograf\u00eda<\/h2>\n
\n
Sobre los autores<\/h2>\n
Sobre el art\u00edculo<\/h2>\n