Autora principal: Clara Camprub\u00ed Polo<\/p>\n
Vol. XXI; n\u00ba 04; 49<\/p>\n
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REVISI\u00d3N<\/strong><\/p>\n Detecci\u00f3n prenatal de anomal\u00edas cong\u00e9nitas frecuentes: cardiopat\u00edas, malformaciones genitourinarias y cromosomopat\u00edas<\/strong><\/p>\n Prenatal detection of common congenital anomalies: congenital heart defects, genitourinary malformations, and chromosomal abnormalities<\/em><\/strong><\/p>\n Clara Camprub\u00ed Polo, Pablo G\u00f3mez Castro, Amaia Arrizabalaga Solano, Elena S\u00e1nchez Izquierdo, Jaime Monllau Espuis, Lydia Garc\u00eda Fuentes, Elena Cirac Amor\u00f3s<\/p>\n Incluido en Revista Electr\u00f3nica de PortalesMedicos.com, Volumen XXI. N\u00famero 04 \u2013 Segunda quincena de Febrero de 2026<\/a> \u2013 P\u00e1gina inicial: Vol. XXI; n\u00ba 04; 49 \u2013 DOI: https:\/\/doi.org\/10.64396\/v21-0049<\/a> \u2013 C\u00f3mo citar este art\u00edculo<\/em><\/a><\/p>\n Sobre los autores<\/a> | Sobre el art\u00edculo<\/a> | Referencias<\/a><\/p>\n Las anomal\u00edas cong\u00e9nitas constituyen una de las principales causas de morbimortalidad perinatal. Entre ellas, las cardiopat\u00edas cong\u00e9nitas, las malformaciones del sistema genitourinario y las cromosomopat\u00edas representan la mayor\u00eda de los diagn\u00f3sticos prenatales. La ecograf\u00eda obst\u00e9trica es la herramienta fundamental para su detecci\u00f3n, especialmente en las semanas 11\u201313 y 18\u201322. Este art\u00edculo revisa las caracter\u00edsticas principales de estos defectos, sus marcadores ecogr\u00e1ficos y los retos diagn\u00f3sticos actuales. Asimismo, se abordan las limitaciones inherentes al diagn\u00f3stico prenatal y las implicaciones cl\u00ednicas para el seguimiento y la planificaci\u00f3n perinatal.<\/p>\n diagn\u00f3stico prenatal; cardiopat\u00edas cong\u00e9nitas; malformaciones genitourinarias; cromosomopat\u00edas; ecograf\u00eda obst\u00e9trica<\/p>\n Congenital anomalies are among the leading causes of perinatal morbidity and mortality. Among these, congenital heart defects, malformations of the genitourinary system, and chromosomal abnormalities account for the majority of prenatal diagnoses. Obstetric ultrasound is the cornerstone tool for their detection, particularly at 11\u201313 and 18\u201322 weeks of gestation. This article reviews the main characteristics of these defects, their ultrasound markers, and current diagnostic challenges. It also addresses the inherent limitations of prenatal diagnosis and the clinical implications for follow-up and perinatal planning.<\/p>\n prenatal diagnosis; congenital heart defects; genitourinary abnormalities; chromosomal abnormalities; obstetric ultrasound<\/p>\n Las anomal\u00edas cong\u00e9nitas constituyen un problema de salud p\u00fablica de primer orden y representan una de las principales causas de morbimortalidad perinatal a nivel mundial. Se definen como alteraciones estructurales o funcionales presentes desde el nacimiento, aunque no siempre detectables en el periodo neonatal inmediato. Su impacto cl\u00ednico es considerable, ya que pueden condicionar la supervivencia fetal y neonatal, la calidad de vida a largo plazo y la necesidad de intervenciones m\u00e9dicas y quir\u00fargicas complejas desde etapas muy tempranas de la vida.<\/p>\n Se estima que entre el 2 y el 3 % de los reci\u00e9n nacidos presentan alg\u00fan tipo de anomal\u00eda cong\u00e9nita mayor. De ellas, un porcentaje significativo puede identificarse durante la gestaci\u00f3n mediante t\u00e9cnicas de diagn\u00f3stico prenatal, lo que permite una planificaci\u00f3n perinatal adecuada, la derivaci\u00f3n a centros especializados y, en determinados casos, la toma de decisiones cl\u00ednicas complejas por parte de los progenitores y los equipos sanitarios.<\/p>\n Entre las anomal\u00edas cong\u00e9nitas m\u00e1s frecuentemente diagnosticadas en el periodo prenatal destacan las cardiopat\u00edas cong\u00e9nitas, las malformaciones del sistema genitourinario y las cromosomopat\u00edas. Estas entidades representan la mayor carga diagn\u00f3stica en las unidades de medicina fetal y constituyen el foco principal de los programas de cribado ecogr\u00e1fico prenatal.<\/p>\n La ecograf\u00eda obst\u00e9trica se ha consolidado como la herramienta fundamental para la detecci\u00f3n prenatal de anomal\u00edas cong\u00e9nitas, especialmente durante el primer y segundo trimestre del embarazo. Los avances tecnol\u00f3gicos en ultrasonograf\u00eda, junto con la estandarizaci\u00f3n de protocolos de cribado, han permitido mejorar de forma significativa las tasas de detecci\u00f3n, aunque persisten limitaciones inherentes a la t\u00e9cnica y a la variabilidad de las malformaciones.<\/p>\n Este trabajo revisa de forma detallada las anomal\u00edas cong\u00e9nitas m\u00e1s frecuentes detectables en el periodo prenatal, centr\u00e1ndose en las cardiopat\u00edas cong\u00e9nitas, las malformaciones genitourinarias y las cromosomopat\u00edas, as\u00ed como en sus principales marcadores ecogr\u00e1ficos, los retos diagn\u00f3sticos actuales y las implicaciones cl\u00ednicas para el seguimiento gestacional y la planificaci\u00f3n perinatal.<\/p>\n Detectar de forma precoz aquellas alteraciones que puedan condicionar el pron\u00f3stico perinatal, permitir una adecuada planificaci\u00f3n del seguimiento del embarazo y facilitar la toma de decisiones cl\u00ednicas informadas. Dentro de este contexto, la ecograf\u00eda obst\u00e9trica se ha consolidado como la herramienta fundamental del diagn\u00f3stico prenatal, debido a su car\u00e1cter no invasivo, su amplia disponibilidad en la pr\u00e1ctica cl\u00ednica habitual, su inocuidad para la madre y el feto y su elevada rentabilidad diagn\u00f3stica cuando se realiza de forma sistem\u00e1tica y protocolizada.<\/p>\n La evaluaci\u00f3n ecogr\u00e1fica estructural del feto se organiza en momentos clave a lo largo de la gestaci\u00f3n, siendo especialmente relevantes el primer y el segundo trimestre. La ecograf\u00eda del primer trimestre, realizada entre las semanas 11 y 13+6 de gestaci\u00f3n, tiene como objetivos principales la confirmaci\u00f3n de la viabilidad fetal, la dataci\u00f3n precisa del embarazo y el cribado de cromosomopat\u00edas. En este periodo, adem\u00e1s, es posible identificar un n\u00famero creciente de malformaciones mayores, as\u00ed como marcadores ecogr\u00e1ficos tempranos asociados a anomal\u00edas estructurales y gen\u00e9ticas, lo que permite una estratificaci\u00f3n precoz del riesgo y la indicaci\u00f3n de pruebas complementarias cuando est\u00e1n justificadas.<\/p>\n Por su parte, la ecograf\u00eda morfol\u00f3gica del segundo trimestre, habitualmente realizada entre las semanas 18 y 22, constituye el pilar del diagn\u00f3stico prenatal de anomal\u00edas cong\u00e9nitas. En esta exploraci\u00f3n se lleva a cabo un estudio anat\u00f3mico detallado y sistem\u00e1tico de los diferentes \u00f3rganos y sistemas fetales, con el objetivo de identificar malformaciones estructurales mayores y menores, valorar su gravedad y detectar posibles asociaciones sindr\u00f3micas. La calidad de esta exploraci\u00f3n resulta determinante para el rendimiento diagn\u00f3stico global del programa de cribado prenatal.<\/p>\n Las cardiopat\u00edas cong\u00e9nitas son las anomal\u00edas cong\u00e9nitas m\u00e1s frecuentes, con una incidencia aproximada de 8\u201310 casos por cada 1.000 nacidos vivos. Constituyen una causa relevante de mortalidad neonatal y pueden requerir cirug\u00eda card\u00edaca en los primeros d\u00edas o semanas de vida.<\/p>\n Desde el punto de vista prenatal, la detecci\u00f3n de cardiopat\u00edas cong\u00e9nitas ha mejorado notablemente en las \u00faltimas d\u00e9cadas, aunque sigue siendo un reto diagn\u00f3stico. La complejidad anat\u00f3mica del coraz\u00f3n fetal, su peque\u00f1o tama\u00f1o y la variabilidad de las malformaciones condicionan una sensibilidad diagn\u00f3stica variable seg\u00fan el tipo de cardiopat\u00eda y la experiencia del explorador.<\/p>\n El estudio card\u00edaco b\u00e1sico en la ecograf\u00eda prenatal constituye un elemento esencial dentro de la evaluaci\u00f3n morfol\u00f3gica fetal y debe realizarse de manera sistem\u00e1tica. Incluye, en primer lugar, la obtenci\u00f3n de la vista de cuatro c\u00e1maras, que permite valorar el tama\u00f1o, la simetr\u00eda y la disposici\u00f3n de las cavidades card\u00edacas, as\u00ed como la integridad de los septos auricular y ventricular, la posici\u00f3n del coraz\u00f3n dentro del t\u00f3rax y la correcta implantaci\u00f3n de las v\u00e1lvulas auriculoventriculares. Esta proyecci\u00f3n es fundamental para detectar alteraciones estructurales evidentes, como defectos septales mayores, hipoplasia de cavidades o desproporciones significativas entre ambos ventr\u00edculos.<\/p>\n La evaluaci\u00f3n de los tractos de salida ventricular complementa la informaci\u00f3n obtenida en la vista de cuatro c\u00e1maras y resulta clave para la detecci\u00f3n de cardiopat\u00edas con afectaci\u00f3n de las grandes arterias. El an\u00e1lisis del tracto de salida del ventr\u00edculo izquierdo y del ventr\u00edculo derecho permite confirmar la correcta conexi\u00f3n ventr\u00edculo-arterial, identificar anomal\u00edas en el calibre o la disposici\u00f3n de la aorta y la arteria pulmonar, y detectar malformaciones complejas que pueden pasar desapercibidas si se limita el estudio a la vista b\u00e1sica. Asimismo, la valoraci\u00f3n del ritmo card\u00edaco fetal es imprescindible para descartar arritmias, bradicardias o taquicardias persistentes, que pueden asociarse a cardiopat\u00edas estructurales o a alteraciones funcionales con repercusi\u00f3n hemodin\u00e1mica.<\/p>\n La incorporaci\u00f3n de vistas adicionales al protocolo est\u00e1ndar, como la visualizaci\u00f3n del arco a\u00f3rtico y del arco ductal, as\u00ed como la proyecci\u00f3n de los tres vasos y la tr\u00e1quea, ha demostrado aumentar de forma significativa la sensibilidad diagn\u00f3stica, especialmente para cardiopat\u00edas cong\u00e9nitas complejas. Estas proyecciones permiten valorar la continuidad y el calibre de las grandes arterias, identificar interrupciones, coartaciones o transposiciones, y reconocer patrones an\u00f3malos en la disposici\u00f3n espacial de los vasos, que son altamente sugestivos de patolog\u00eda.<\/p>\n Entre las cardiopat\u00edas cong\u00e9nitas m\u00e1s frecuentemente diagnosticadas durante el periodo prenatal se encuentran los defectos del septo ventricular, que constituyen la anomal\u00eda card\u00edaca m\u00e1s com\u00fan y presentan una expresi\u00f3n cl\u00ednica variable; la transposici\u00f3n de grandes vasos, una cardiopat\u00eda cian\u00f3gena grave cuyo diagn\u00f3stico prenatal resulta crucial para la supervivencia neonatal; el s\u00edndrome de coraz\u00f3n izquierdo hipopl\u00e1sico, caracterizado por el infradesarrollo de las estructuras izquierdas y asociado a un pron\u00f3stico severo; y las anomal\u00edas del tracto de salida derecho, como la tetralog\u00eda de Fallot o la atresia pulmonar. La identificaci\u00f3n precoz de estas entidades permite planificar el seguimiento gestacional, optimizar el manejo perinatal y mejorar de forma significativa los resultados cl\u00ednicos tras el nacimiento.<\/p>\n Existen marcadores ecogr\u00e1ficos indirectos que pueden sugerir la presencia de una cardiopat\u00eda cong\u00e9nita, como la desviaci\u00f3n del eje card\u00edaco, la discrepancia en el tama\u00f1o de las cavidades o la presencia de derrame peric\u00e1rdico. Adem\u00e1s, algunas cardiopat\u00edas se asocian a cromosomopat\u00edas, lo que refuerza la importancia de una evaluaci\u00f3n integral del feto.<\/p>\n Las malformaciones del sistema genitourinario representan aproximadamente el 20\u201330 % de las anomal\u00edas cong\u00e9nitas detectadas prenatalmente. Su espectro cl\u00ednico es amplio, desde alteraciones leves y transitorias hasta malformaciones graves con compromiso de la funci\u00f3n renal y la supervivencia neonatal.<\/p>\n Entre las anomal\u00edas genitourinarias m\u00e1s comunes destacan la hidronefrosis fetal, las duplicidades pieloureterales, la agenesia renal, las displasias renales qu\u00edsticas y las obstrucciones del tracto urinario inferior, como las v\u00e1lvulas de uretra posterior.<\/p>\n La hidronefrosis fetal es el hallazgo m\u00e1s frecuente y, en muchos casos, tiene un curso benigno y transitorio. No obstante, en determinados contextos puede ser indicativa de una obstrucci\u00f3n significativa o de una malformaci\u00f3n estructural compleja.<\/p>\n La ecograf\u00eda permite valorar el tama\u00f1o, la morfolog\u00eda y la ecogenicidad de los ri\u00f1ones fetales, as\u00ed como la presencia de dilataci\u00f3n de la pelvis renal y de los ur\u00e9teres. La evaluaci\u00f3n del volumen de l\u00edquido amni\u00f3tico es fundamental, ya que el oligohidramnios puede ser un signo indirecto de disfunci\u00f3n renal fetal.<\/p>\n El seguimiento seriado es clave para diferenciar las anomal\u00edas transitorias de aquellas con repercusi\u00f3n funcional significativa, y para planificar el manejo postnatal.<\/p>\n Las cromosomopat\u00edas constituyen un grupo de alteraciones gen\u00e9ticas caracterizadas por anomal\u00edas en el n\u00famero o la estructura de los cromosomas. Entre ellas, las m\u00e1s frecuentes son la trisom\u00eda 21, la trisom\u00eda 18 y la trisom\u00eda 13.<\/p>\n El cribado combinado del primer trimestre integra la edad materna, marcadores bioqu\u00edmicos maternos y marcadores ecogr\u00e1ficos, como la translucencia nucal. Un aumento de la translucencia nucal se asocia a un mayor riesgo de cromosomopat\u00edas y de malformaciones estructurales, especialmente cardiopat\u00edas cong\u00e9nitas.<\/p>\n Otros marcadores ecogr\u00e1ficos del primer trimestre incluyen la ausencia de hueso nasal, el ductus venoso an\u00f3malo y la regurgitaci\u00f3n tricusp\u00eddea.<\/p>\n El diagn\u00f3stico definitivo de las cromosomopat\u00edas se realiza mediante t\u00e9cnicas invasivas, como la biopsia corial o la amniocentesis. En los \u00faltimos a\u00f1os, el desarrollo del cribado prenatal no invasivo basado en ADN fetal libre en sangre materna ha supuesto un avance significativo, al ofrecer altas tasas de detecci\u00f3n con un riesgo pr\u00e1cticamente nulo para el feto.<\/p>\n A pesar de los avances tecnol\u00f3gicos, el diagn\u00f3stico prenatal presenta limitaciones. No todas las anomal\u00edas cong\u00e9nitas son detectables ecogr\u00e1ficamente, y algunas pueden manifestarse de forma tard\u00eda o progresiva. La obesidad materna, la posici\u00f3n fetal y la edad gestacional pueden dificultar la visualizaci\u00f3n adecuada de determinadas estructuras.<\/p>\n Adem\u00e1s, existe variabilidad interobservador y dependencia de la experiencia del profesional. Por ello, es fundamental la estandarizaci\u00f3n de protocolos y la derivaci\u00f3n a unidades especializadas ante la sospecha de anomal\u00edas complejas.<\/p>\n La detecci\u00f3n prenatal de anomal\u00edas cong\u00e9nitas permite una planificaci\u00f3n perinatal individualizada, que incluye el seguimiento especializado del embarazo, la programaci\u00f3n del parto en centros de referencia y la coordinaci\u00f3n de equipos multidisciplinares.<\/p>\n En algunos casos, el diagn\u00f3stico prenatal posibilita intervenciones intrauterinas o la preparaci\u00f3n para tratamientos inmediatos tras el nacimiento. Asimismo, ofrece a los progenitores informaci\u00f3n esencial para la toma de decisiones informadas.<\/p>\n La detecci\u00f3n prenatal de anomal\u00edas cong\u00e9nitas frecuentes, especialmente cardiopat\u00edas cong\u00e9nitas, malformaciones genitourinarias y cromosomopat\u00edas, es un pilar fundamental de la medicina fetal moderna. La ecograf\u00eda obst\u00e9trica, integrada con t\u00e9cnicas gen\u00e9ticas avanzadas, permite identificar un n\u00famero creciente de anomal\u00edas antes del nacimiento, mejorando el pron\u00f3stico y la planificaci\u00f3n asistencial.<\/p>\n No obstante, persisten retos diagn\u00f3sticos y limitaciones que obligan a una interpretaci\u00f3n cuidadosa de los hallazgos y a un enfoque multidisciplinar. La formaci\u00f3n continua de los profesionales, la mejora de los protocolos de cribado y el desarrollo de nuevas tecnolog\u00edas seguir\u00e1n siendo claves para optimizar el diagn\u00f3stico prenatal y la atenci\u00f3n perinatal.<\/p>\n <\/a><\/p>\n Clara Camprub\u00ed Polo. M\u00e9dico Interno Residente de Urolog\u00eda, Servicio de Urolog\u00eda, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, Espa\u00f1a.<\/p>\n Pablo G\u00f3mez Castro. M\u00e9dico Interno Residente de Urolog\u00eda, Servicio de Urolog\u00eda, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, Espa\u00f1a.<\/p>\n Amaia Arrizabalaga Solano. M\u00e9dico Interno Residente de Urolog\u00eda, Servicio de Urolog\u00eda, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, Espa\u00f1a.<\/p>\n Elena S\u00e1nchez Izquierdo. M\u00e9dico Especialista en Urolog\u00eda, Servicio de Urolog\u00eda, Hospital Ernest Lluch, Calatayud, Espa\u00f1a.<\/p>\n Jaime Monllau Espuis. M\u00e9dico Interno Residente de Urolog\u00eda, Servicio de Urolog\u00eda, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, Espa\u00f1a.<\/p>\n Lydia Garc\u00eda Fuentes. M\u00e9dico Interno Residente de Urolog\u00eda, Servicio de Urolog\u00eda, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, Espa\u00f1a.<\/p>\n Elena Cirac Amor\u00f3s. M\u00e9dico Interno Residente de Urolog\u00eda, Servicio de Urolog\u00eda, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, Espa\u00f1a.<\/p>\n Autora de correspondencia:<\/strong><\/p>\n Clara Camprub\u00ed Polo. @<\/a><\/p>\nResumen<\/h2>\n
Palabras clave<\/h2>\n
Abstract<\/h2>\n
Keywords<\/h2>\n
Introducci\u00f3n<\/h2>\n
Diagn\u00f3stico prenatal y ecograf\u00eda obst\u00e9trica<\/h2>\n
Cardiopat\u00edas cong\u00e9nitas<\/h2>\n
Evaluaci\u00f3n ecogr\u00e1fica card\u00edaca<\/h3>\n
Marcadores ecogr\u00e1ficos<\/h3>\n
Malformaciones del sistema genitourinario<\/h2>\n
Tipos m\u00e1s frecuentes<\/h3>\n
Evaluaci\u00f3n ecogr\u00e1fica<\/h3>\n
Cromosomopat\u00edas<\/h2>\n
Cribado del primer trimestre<\/h3>\n
Diagn\u00f3stico prenatal invasivo y no invasivo<\/h3>\n
Retos diagn\u00f3sticos y limitaciones<\/h2>\n
Implicaciones cl\u00ednicas y planificaci\u00f3n perinatal<\/h2>\n
Conclusiones<\/h2>\n
Bibliograf\u00eda<\/h2>\n
\n
Sobre los autores<\/h2>\n
Sobre el art\u00edculo<\/h2>\n