Autora principal: Mariana Coromoto Reyes Hern\u00e1ndez<\/p>\n
Vol. XXI; n\u00ba 10; 142<\/p>\n
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REVISI\u00d3N<\/strong><\/p>\n S\u00edndrome de Sandifer: revisi\u00f3n de literatura<\/strong><\/p>\n Sandifer syndrome: Literature review<\/em><\/strong><\/p>\n Mariana Coromoto Reyes Hern\u00e1ndez, Walter Rafael Landero Cabrera.<\/p>\n Incluido en Revista Electr\u00f3nica de PortalesMedicos.com, Volumen XXI. N\u00famero 10 \u2013 Segunda quincena de Mayo de 2026<\/a> \u2013 P\u00e1gina inicial: Vol. XXI; n\u00ba 10; 142 \u2013 DOI: https:\/\/doi.org\/10.64396\/v21-0142<\/a> \u2013 C\u00f3mo citar este art\u00edculo<\/em><\/a><\/p>\n Sobre los autores<\/a> | Sobre el art\u00edculo<\/a> | Referencias<\/a><\/p>\n El s\u00edndrome de Sandifer es un trastorno neuroconductual que se observa con mayor frecuencia en lactantes y ni\u00f1os peque\u00f1os, caracterizado por una serie de movimientos dist\u00f3nicos parox\u00edsticos asociados a reflujo gastroesof\u00e1gico y, en algunos casos, a hernia de hiato. La fisiopatolog\u00eda no se comprende completamente, aunque se piensa que la disfunci\u00f3n del es\u00f3fago inferior desempe\u00f1a un papel clave. Se cree que la incomodidad o el dolor asociados con el reflujo pueden desencadenar estos movimientos anormales como un mecanismo compensatorio. El lactante puede mostrar irritabilidad, llanto, desviaci\u00f3n ocular con giro de la cabeza, tort\u00edcolis que puede cambiar de lado, espasmo extensor, postura dist\u00f3nica y rumiaci\u00f3n. El diagn\u00f3stico generalmente no requiere una evaluaci\u00f3n de laboratorio para diagnosticar este s\u00edndrome. Se puede utilizar la pH-metr\u00eda sola o en combinaci\u00f3n con impedancia, monitorizaci\u00f3n simple mediante video-EEG para aclarar el diagn\u00f3stico, ya que el EEG proporcionar\u00e1 informaci\u00f3n cl\u00ednica valiosa para descartar trastornos convulsivos y condiciones metab\u00f3licas. El tratamiento del s\u00edndrome de Sandifer se centra en resolver la condici\u00f3n subyacente de la ERGE. Los cambios en el estilo de vida son el primer paso para tratar la patolog\u00eda, pero si todos estos cambios en el estilo de vida fallan, se debe iniciar la terapia con medicamentos antirreflujo y, en \u00faltima instancia, la correcci\u00f3n quir\u00fargica con fundoplicatura.<\/p>\n s\u00edndrome de Sandifer; reflujo gastroesof\u00e1gico; diston\u00eda; hernia hiatal<\/p>\n Sandifer syndrome is a neurobehavioral disorder most commonly seen in infants and young children, characterized by a series of paroxysmal dystonic movements associated with gastroesophageal reflux and, in some cases, hiatal hernia. The pathophysiology is not fully understood, although lower esophageal dysfunction is thought to play a key role. It is believed that the discomfort or pain associated with reflux may trigger these abnormal movements as a compensatory mechanism. The infant may exhibit irritability, crying, eye deviation with head turning, torticollis that may alternate sides, extensor spasm, dystonic posturing, and rumination. Diagnosis of this syndrome generally does not require laboratory evaluation. PH monitoring alone or in combination with impedance, or simple video-EEG monitoring, can be used to clarify the diagnosis, as the EEG will provide valuable clinical information to rule out seizure disorders and metabolic conditions. Treatment for Sandifer syndrome focuses on addressing the underlying GERD condition. Lifestyle changes are the first step in managing the condition, but if these changes are ineffective, antireflux medication should be initiated, and ultimately, surgical correction with fundoplication may be necessary.<\/p>\n Sandifer syndrome; gastroesophageal reflux; dystonia; hiatal hernia<\/p>\n El s\u00edndrome de Sandifer, llamado as\u00ed por el neur\u00f3logo Paul Sandifer, fue reportado por primera vez por Marcel Kinsbourne en 1962, quien observ\u00f3 un trastorno gastrointestinal superior que ocurre en ni\u00f1os y adolescentes con manifestaciones neurol\u00f3gicas. El s\u00edndrome de Sandifer es un trastorno neuroconductual que provoca una serie de movimientos dist\u00f3nicos parox\u00edsticos asociados a reflujo gastroesof\u00e1gico y, en algunos casos, a hernia de hiato. Se caracteriza por esofagitis, anemia ferrop\u00e9nica, y a menudo se confunde con un ataque de origen epil\u00e9ptico.(1)<\/sup><\/p>\n Dicho neur\u00f3logo bas\u00f3 su estudio en cinco ni\u00f1os con contorsiones del cuello que se acentuaban despu\u00e9s de comer. Los movimientos no eran consistentes con ninguna condici\u00f3n neurol\u00f3gica conocida en ese momento. Los ni\u00f1os ten\u00edan ex\u00e1menes neurol\u00f3gicos sin hallazgos relevantes y normales. Las investigaciones de Sandifer encontraron que los ni\u00f1os y adolescentes ten\u00edan trastornos del tracto gastrointestinal superior (GI), particularmente la hernia hiatal. Teoriz\u00f3 que su malestar se aliviaba con las contorsiones porque los ni\u00f1os mayores dec\u00edan que los movimientos mitigaban los s\u00edntomas. Adem\u00e1s, cuando la hernia hiatal y el reflujo \u00e1cido fueron corregidos quir\u00fargicamente, la postura ces\u00f3.(2)<\/sup><\/p>\n El s\u00edndrome de Sandifer es poco com\u00fan y se presenta cl\u00ednicamente con la aparici\u00f3n repentina de diston\u00eda torsional espasm\u00f3dica transitoria con arqueamiento de la espalda y postura opistot\u00f3nica (posici\u00f3n de la cabeza y los talones hacia atr\u00e1s y la columna vertebral arqueada hacia adelante, con tort\u00edcolis intermitente) en pacientes con ERGE o hernia de hiato.(2)<\/sup><\/p>\n Se observa con mayor frecuencia en lactantes y ni\u00f1os peque\u00f1os y su relaci\u00f3n con el reflujo gastroesof\u00e1gico (RGE) ha sido descrita en la literatura, caracteriz\u00e1ndose por movimientos dist\u00f3nicos de la cabeza y el cuello.(3)<\/sup><\/p>\n Otros autores establecen que afecta predominantemente a ni\u00f1os de 18 a 36 meses de edad. Aunque su prevalencia exacta se desconoce, se estima que el SS afecta a menos del 1% de los ni\u00f1os con ERGE.(4)<\/sup><\/p>\n La fisiopatolog\u00eda no se comprende completamente, aunque se piensa que la disfunci\u00f3n del es\u00f3fago inferior desempe\u00f1a un papel clave. La postura del cuello puede ayudar a eliminar el \u00e1cido del es\u00f3fago, proporcionando alivio de los s\u00edntomas como resultado de los reflejos vagales que involucran el n\u00facleo del tracto solitario (NTS) y las v\u00edas del nervio accesorio.(4)<\/sup> Otra hip\u00f3tesis es que este movimiento podr\u00eda proteger las v\u00edas respiratorias del reflujo que alcanza esa zona.(3)<\/sup><\/p>\n Es por ello que se cree que la incomodidad o el dolor asociados con el reflujo pueden desencadenar estos movimientos anormales como un mecanismo compensatorio. En particular, las fibras aferentes vagales transmiten impulsos al NTS, que luego se conectan con el n\u00facleo ambiguo (NA) y el n\u00facleo dorsalis nervi vagi (NDX), ubicados en la parte medular de la formaci\u00f3n reticular y el bulbo raqu\u00eddeo del tronco encef\u00e1lico, respectivamente, lo que finalmente conduce a contracciones de los m\u00fasculos esternocleidomastoideo y trapecio y tort\u00edcolis intermitente.(4)<\/sup><\/p>\n La evaluaci\u00f3n inicial de Kinsbourne de estos ni\u00f1os arroj\u00f3 resultados contradictorios. Los ni\u00f1os reportaron una disminuci\u00f3n del malestar al adoptar la postura, pero los estudios radiogr\u00e1ficos durante un episodio de torsi\u00f3n suger\u00edan en realidad un empeoramiento del reflujo. La manometr\u00eda y los estudios de pH han demostrado que cuando se inclina la cabeza, se produce un aumento en la motilidad esof\u00e1gica y una disminuci\u00f3n de la presi\u00f3n esof\u00e1gica. Esto conduce a una mejor eliminaci\u00f3n del \u00e1cido, lo que sugiere que esta es la forma en que el beb\u00e9 o ni\u00f1o alivia el malestar.(2)<\/sup><\/p>\n T\u00edpicamente, el lactante puede mostrar irritabilidad, llanto, desviaci\u00f3n ocular con giro de la cabeza, tort\u00edcolis que puede cambiar de lado, espasmo extensor, postura dist\u00f3nica y rumiaci\u00f3n (rechequeo del alimento regurgitado). La tort\u00edcolis asociada al s\u00edndrome de Sandifer es \u00fanica. La postura es intermitente, cambia de lado, y el esternocleidomastoideo es normal sin presencia de espasmo.(2)<\/sup><\/p>\n La tort\u00edcolis, una caracter\u00edstica prominente del SS, es un s\u00edntoma inespec\u00edfico que puede presentarse en una variedad de contextos cl\u00ednicos. Puede manifestarse como una afecci\u00f3n persistente o parox\u00edstica y, a menudo, sirve como motivo principal de derivaci\u00f3n a m\u00faltiples especialidades m\u00e9dicas.(4)<\/sup><\/p>\n En muchos casos, la naturaleza parox\u00edstica de los episodios de torsi\u00f3n de la cabeza est\u00e1 relacionada con las comidas, y pueden disminuir con la resoluci\u00f3n de los s\u00edntomas de reflujo. Sin embargo, es fundamental tener en cuenta que en los pacientes con SS, la exploraci\u00f3n neurol\u00f3gica, as\u00ed como la evaluaci\u00f3n de los m\u00fasculos esternocleidomastoideo y trapecio, suelen revelar hallazgos normales, distingui\u00e9ndola de otras posibles causas de tort\u00edcolis con afectaci\u00f3n neurol\u00f3gica m\u00e1s significativa, como la diston\u00eda cervical o los s\u00edndromes neurol\u00f3gicos.(4)<\/sup><\/p>\n Los episodios generalmente duran entre 1 y 3 minutos y pueden ocurrir hasta 10 veces al d\u00eda; aunque suelen estar asociados con la ingesta de alimentos, tambi\u00e9n es com\u00fan encontrar movimientos oculares involuntarios anormales, disminuci\u00f3n de la movilidad de la columna cervical y hematemesis.(1)<\/sup><\/p>\n El s\u00edndrome de Sandifer se diferencia de los eventos epil\u00e9pticos en que carece del componente cl\u00f3nico r\u00edtmico. Con poca frecuencia, los eventos epil\u00e9pticos en los infantes se presentar\u00e1n \u00fanicamente como posturas t\u00f3nicas.(2)<\/sup><\/p>\n Generalmente no se requiere una evaluaci\u00f3n de laboratorio para diagnosticar este s\u00edndrome. Si el examen cl\u00ednico y los s\u00edntomas reportados por los padres no son preocupantes para la epilepsia, los m\u00e9dicos deben intentar un tratamiento no farmacol\u00f3gico y luego un tratamiento farmacol\u00f3gico seg\u00fan sea necesario. Si los s\u00edntomas mejoran, no hay necesidad de m\u00e1s pruebas diagn\u00f3sticas. Si los s\u00edntomas son refractarios a los tratamientos no farmacol\u00f3gicos o farmacol\u00f3gicos, entonces es pertinente derivar al paciente a un gastroenter\u00f3logo para una evaluaci\u00f3n adicional, como la monitorizaci\u00f3n continua del pH esof\u00e1gico y otros estudios avanzados.(5)<\/sup><\/p>\n En ese mismo orden, en pacientes cuya presentaci\u00f3n no es tan clara, la investigaci\u00f3n ha demostrado que la monitorizaci\u00f3n simple mediante video-EEG puede aclarar el diagn\u00f3stico, ya que el EEG proporcionar\u00e1 informaci\u00f3n cl\u00ednica valiosa para descartar trastornos convulsivos y condiciones metab\u00f3licas. La gammagraf\u00eda y los estudios del tracto gastrointestinal superior se reservan para evaluar anormalidades anat\u00f3micas, como la hernia hiatal.(1)<\/sup><\/p>\n Se puede utilizar la pH-metr\u00eda sola o en combinaci\u00f3n con impedancia, siendo la combinaci\u00f3n de los m\u00e9todos una mejor opci\u00f3n diagn\u00f3stica, ya que aumenta la probabilidad de aceptar o rechazar el reflujo como la causa de enfermedad. Algunos autores han referido que lactantes con llanto intenso, sin v\u00f3mito, presentan hasta en un 60% registros anormales de la monitorizaci\u00f3n del pH intraesof\u00e1gico y resoluci\u00f3n de s\u00edntomas con tratamiento antirreflujo.(6)<\/sup><\/p>\n De hecho, en relaci\u00f3n a lo anterior, se demostr\u00f3 la relaci\u00f3n directa entre los movimientos dist\u00f3nicos y el pH bajo, y se revel\u00f3 el pH en un paciente con SS. Durante 83 episodios de postura, ninguno de estos ocurri\u00f3 durante un per\u00edodo de pH > 5 durante \u2265 30 s.(7)<\/sup><\/p>\n Por otra parte, en el SS se describe la presencia de esofagitis. La esofagitis es m\u00e1s evidente en ni\u00f1os grandes. No obstante, se han reportado alteraciones histol\u00f3gicas hasta en un 80% de lactantes con ERGE.(6)<\/sup><\/p>\n Igualmente, la evaluaci\u00f3n de la anemia ferrop\u00e9nica con hemograma completo y estudios de hierro y la derivaci\u00f3n a cirug\u00eda en la evaluaci\u00f3n de hernia hiatal deben ser parte del tratamiento del s\u00edndrome de Sandifer.(5)<\/sup><\/p>\n Los diagn\u00f3sticos diferenciales del s\u00edndrome de Sandifer deben incluir todas las enfermedades que producen eventos parox\u00edsticos en la infancia, incluyendo s\u00edndromes epil\u00e9pticos, tort\u00edcolis muscular cong\u00e9nita, condiciones metab\u00f3licas, patolog\u00edas del SNC, traumatismos y enfermedades inflamatorias o infecciosas del cuello y la cabeza.(1)<\/sup><\/p>\n El tratamiento del s\u00edndrome de Sandifer se centra en resolver la condici\u00f3n subyacente de la ERGE. Los estudios de casos verificaron que la postura anormal no reaparece una vez que la ERGE o la hernia hiatal se tratan con \u00e9xito. Si se sospecha o diagnostica ERGE, la investigaci\u00f3n recomienda comenzar con el tratamiento est\u00e1ndar con enfoque de tratamiento para la ERGE en ni\u00f1os, tal como se describe en la gu\u00eda integral de las Sociedades Norteamericana y Europea de Gastroenterolog\u00eda, Hepatolog\u00eda y Nutrici\u00f3n Pedi\u00e1trica.(2)<\/sup><\/p>\n Los cambios en el estilo de vida son el primer paso para tratar el s\u00edndrome de Sandifer. Alrededor del 90% de los beb\u00e9s mejorar\u00e1n sus s\u00edntomas en 2 semanas solo con cambios en el estilo de vida. Se debe aconsejar a los padres de lactantes sanos a t\u00e9rmino que espesen la leche materna extra\u00edda o la f\u00f3rmula con 1 cucharada de cereal de arroz para beb\u00e9s por cada 60 a 120 ml de leche materna o f\u00f3rmula, o que utilicen f\u00f3rmula comercialmente preparada ya espesada. La f\u00f3rmula espesada debe usarse con precauci\u00f3n en beb\u00e9s prematuros debido al mayor riesgo de enterocolitis necrotizante. El ni\u00f1o debe colocarse completamente erguido despu\u00e9s de las tomas, ya que informes recientes parecen indicar que es beneficioso, al igual que colocar al ni\u00f1o en posici\u00f3n prona. Los beb\u00e9s pueden colocarse boca abajo solo por per\u00edodos cortos y solo mientras est\u00e9n despiertos y bajo supervisi\u00f3n. No se les debe permitir dormir en posici\u00f3n prona debido al mayor riesgo conocido de s\u00edndrome de muerte s\u00fabita del lactante.(1)<\/sup><\/p>\n Si todos estos cambios en el estilo de vida fallan, se debe iniciar la terapia con medicamentos antirreflujo. Los inhibidores de la bomba de protones y los bloqueadores H2 son la terapia de primera l\u00ednea. En la mayor\u00eda de los casos, los episodios parox\u00edsticos se resolver\u00e1n o disminuir\u00e1n dr\u00e1sticamente en frecuencia con el tiempo.(1)<\/sup><\/p>\n En \u00faltima instancia, se considera que la cirug\u00eda puede ser necesaria cuando la terapia m\u00e9dica optimizada no es efectiva. En el informe pionero de Kinsbourne de 1962, las contorsiones se resolvieron r\u00e1pida y permanentemente mediante la correcci\u00f3n quir\u00fargica de la hernia hiatal. La correcci\u00f3n quir\u00fargica con fundoplicatura muestra un alivio casi completo de los s\u00edntomas en el 60% a 90% de los ni\u00f1os. La cirug\u00eda de fundoplicatura aumenta la longitud de la porci\u00f3n intraabdominal del es\u00f3fago, acent\u00faa el \u00e1ngulo de His y corrige una hernia hiatal si est\u00e1 presente. Este es un procedimiento mayor y se considera seguro, pero debe reservarse para aquellos que no responden a otras terapias.(2)<\/sup><\/p>\n El punto m\u00e1s cr\u00edtico que se desprende de todo lo anteriormente expuesto es la confusi\u00f3n diagn\u00f3stica. El s\u00edndrome de Sandifer es el \u00abgran simulador\u00bb en la neurolog\u00eda pedi\u00e1trica. Debido a que las manifestaciones son posturas dist\u00f3nicas y arqueamientos (opist\u00f3tonos), la primera sospecha suele ser epilepsia o diston\u00eda parox\u00edstica.<\/p>\n La clave para el m\u00e9dico no reside en estudios complejos iniciales, sino en la anamnesis detallada. La relaci\u00f3n temporal entre la ingesta de alimento y la aparici\u00f3n de los movimientos es el marcador patognom\u00f3nico que debe orientar hacia el tracto digestivo y no hacia el sistema nervioso central. Un diagn\u00f3stico err\u00f3neo de epilepsia conlleva el uso innecesario de anticonvulsivos, los cuales no solo tienen efectos secundarios, sino que no resuelven la causa base (el reflujo), prolongando el sufrimiento del lactante y la ansiedad familiar.<\/p>\n Asimismo, es interesante observar que lo que parece una anomal\u00eda motora es, en realidad, una respuesta fisiol\u00f3gica adaptativa. La postura de tort\u00edcolis no es un fallo del sistema, sino un intento del cuerpo por aumentar el aclaramiento esof\u00e1gico (facilitar que el \u00e1cido baje) y proteger la v\u00eda a\u00e9rea (evitar la aspiraci\u00f3n).<\/p>\n Por consiguiente, es notable que el 90% de los casos mejoren con cambios en el estilo de vida (f\u00f3rmulas espesadas y posici\u00f3n), de all\u00ed radica la importancia de la educaci\u00f3n a los padres antes de escalar a f\u00e1rmacos como los IBP. No obstante, la fundoplicatura, aunque mencionada por Kinsbourne como la soluci\u00f3n definitiva en sus casos iniciales, hoy se reserva estrictamente para casos refractarios. Esto demuestra una evoluci\u00f3n hacia la seguridad del paciente, evitando procedimientos mayores si hay mejor\u00eda de la cl\u00ednica solo con el tratamiento m\u00e9dico.<\/p>\n En otro orden de ideas, llama la atenci\u00f3n que una limitaci\u00f3n en el estudio de este s\u00edndrome es la falta de biomarcadores espec\u00edficos, por lo cual el diagn\u00f3stico sigue dependiendo de la observaci\u00f3n cl\u00ednica y, en casos dudosos, de la pH-metr\u00eda\/impedanciometr\u00eda. Es fundamental que el personal de atenci\u00f3n primaria est\u00e9 familiarizado con este s\u00edndrome para evitar derivaciones innecesarias a neurolog\u00eda y agilizar el tratamiento gastroenterol\u00f3gico.<\/p>\n El s\u00edndrome de Sandifer representa un importante desaf\u00edo cl\u00ednico debido a que sus manifestaciones neurol\u00f3gicas suelen enmascarar su origen gastrointestinal. Es una condici\u00f3n poco com\u00fan que afecta principalmente a lactantes y ni\u00f1os peque\u00f1os, donde los movimientos dist\u00f3nicos parox\u00edsticos est\u00e1n vinculados directamente al reflujo gastroesof\u00e1gico o a la hernia de hiato. Sin embargo, al no existir una fisiopatolog\u00eda concreta para describir la relaci\u00f3n de este s\u00edndrome con la ERGE, explicar las opciones de tratamiento representa un reto para el m\u00e9dico, ya que ante la ausencia de s\u00edntomas gastrointestinales, los pacientes suelen ser diagnosticados err\u00f3neamente con epilepsia o trastornos neuromusculares, indicando tratamientos antiepil\u00e9pticos sin mejor\u00eda. La mayor\u00eda de los casos mejora significativamente con cambios en el estilo de vida. La intervenci\u00f3n quir\u00fargica se reserva con \u00e9xito para casos refractarios o asociados a anomal\u00edas anat\u00f3micas. En definitiva, la sospecha temprana del s\u00edndrome de Sandifer en el diagn\u00f3stico diferencial de eventos parox\u00edsticos pedi\u00e1tricos es fundamental para evitar procedimientos invasivos y garantizar una recuperaci\u00f3n r\u00e1pida mediante el manejo adecuado del reflujo gastroesof\u00e1gico.<\/p>\n Mariana Coromoto Reyes Hern\u00e1ndez. M\u00e9dico general, investigador independiente, Hospital Luis Gomez Lopez, Lara, Venezuela. ORCID: https:\/\/orcid.org\/0009-0006-3997-8518.<\/p>\n Walter Rafael Landero Cabrera. M\u00e9dico general, investigador independiente, Hospital Antonio Mar\u00eda Pineda, Barquisimeto, Venezuela. ORCID: https:\/\/orcid.org\/0000-0003-3385-0338.<\/p>\n Autora de correspondencia:<\/strong> Mariana Coromoto Reyes Hern\u00e1ndez. @<\/a><\/p>\nResumen<\/h2>\n
Palabras clave<\/h2>\n
Abstract<\/h2>\n
Keywords<\/h2>\n
Introducci\u00f3n<\/h2>\n
Desarrollo del tema<\/h2>\n
Prevalencia<\/h3>\n
Fisiopatolog\u00eda<\/h3>\n
Cl\u00ednica<\/h3>\n
Diagn\u00f3stico<\/h3>\n
Diagn\u00f3sticos diferenciales<\/h3>\n
Tratamiento<\/h3>\n
Discusi\u00f3n<\/h2>\n
Conclusiones<\/h2>\n
Referencias bibliogr\u00e1ficas<\/h2>\n
\n
Sobre los autores<\/h2>\n
Sobre el art\u00edculo<\/h2>\n