Acondroplasia, una discapacidad desconocida Resumen La acondroplasia es una enfermedad asociada a una estatura baja con una notable desproporción anatómica, es habitualmente conocida como enanismo. Está caracterizada por una mutación en el receptor para el factor de crecimiento de fibroblastos de tipo 3. Manifiesta diversas complicaciones como obstrucción de las vías respiratorias altas, hidrocefalia, compresión […]
Genes y obesidad
Genes y obesidad RESUMEN: Obesidad y sobrepeso son dos importantes problemas sanitarios. Ambas condiciones se desarrollan a partir de múltiples causas, siendo una de ellas la predisposición genética. Han sido identificados más de 250 genes relacionados con la obesidad. La obesidad común es una entidad poligénica, resultante de la interacción del genoma con el ambiente. […]
Déficit de alfa 1- antitripsina. Revisión sistemática
Déficit de alfa 1- antitripsina. Revisión sistemática La alfa-1-antitripsina (AAT) es un tipo de proteína llamada inhibidor de la proteasa. Esta proteína se produce en el hígado y su principal función es proteger el pulmón de la degradación e inflamación causada por infecciones que atacan el tejido pulmonar; o de agentes externos que son contaminantes […]