Diagnóstico diferencial del edema de papila bilateral. A propósito de un caso
Autora principal: Elena Pardina Claver
Vol. XIX; nº 13; 380
Differential diagnosis of bilateral optic disc edema. About a case
Fecha de recepción: 20/05/2024
Fecha de aceptación: 27/06/2024
Incluido en Revista Electrónica de PortalesMedicos.com Volumen XIX. Número 13 Primera quincena de Julio de 2024 – Página inicial: Vol. XIX; nº 13; 380
Autores: Elena Pardina Claver¹, Miguel Castillo Fernández¹, Sara Marco Monzón¹, Carla Sánchez Remacha¹, Cristina Calvo Simón¹, Luca Manuel Bueno Borghi¹, Mar Herrero Gutiérrez ²
Centro de Trabajo:
- Servicio de Oftalmología del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, España
- Servicio de Hematología del Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, Spain
RESUMEN
El edema de papila es la manifestación de un amplio conjunto de patologías neuro oftalmológicas que afectan al nervio óptico, algunas de ellas implican una gravedad importante. El edema de papila bilateral puede clasificarse según implique pérdida de visión o no. En el primer caso la causa más frecuente de edema de papila bilateral es la hipertensión intracraneal idiopática. Es importante diferenciar el papiledema del pseudopapiledema, cuya causa más frecuente son las drusas del nervio óptico. Presentamos el caso de un niño de 11 años con cefalea y discos ópticos sobre elevados, el aspecto funduscópico, la realización de pruebas complementarias como son la ecografía B y la tomografía de coherencia óptica nos permiten realizar el diagnóstico de drusas del nervio óptico. La campimetría revela escotomas que se relacionan con la presencia de drusas. Además a raíz de este caso particular se realizó un screening familiar encontrándose también drusas del nervio óptico en su hermano.
Palabras clave: edema de papila, drusas del nervio óptico, cefalea, papiledema, diagnóstico diferencial
ABSTRACT
Papilla edema is the manifestation of a wide set of neuro-ophthalmological pathologies that affect the optic nerve, some of them imply significant severity. Bilateral papilledema can be classified according to whether or not it involves vision loss. In the first case, the most common cause of bilateral papilledema is idiopathic intracranial hypertension. It is important to differentiate papilledema from pseudopapilledema, the most common cause of which is drusen of the optic nerve. We present the case of an 11-year-old boy with headache and elevated optic discs. The funduscopic appearance and the performance of complementary tests such as B-ultrasound and optical coherence tomography allow us to diagnose drusen of the optic nerve. Campimetry reveals scotomas that are related to the presence of drusen. Furthermore, as a result of this particular case, a family screening was carried out, and drusen of the optic nerve were also found in his brother.
Keywords: optic disc edema, optic nerve drusen, headache, papilledema, differential diagnosis
INTRODUCCIÓN
El edema de papila es la manifestación de un amplio conjunto de patologías neuro oftalmológicas que afectan al nervio óptico en su porción anterior o posterior o incluso a otras estructuras del sistema nervioso central, algunas de ellas implican una gravedad importante. Existen otras patologías que clínicamente pueden ser similares a un edema de papila pero que no implican una inflamación del nervio óptico y que generalmente presentan un curso más benigno. El diagnóstico diferencial entre el edema de papila y pseudo edema de papila y los procesos patológicos subyacentes a estas entidades conlleva una importante diferencia en el pronóstico y tratamiento del paciente para prevenir una posible pérdida visual.
El edema de papila es un signo clínico que se reconoce mediante la realización de un fondo de ojo. Algunos aspectos del fondo de ojo acompañados de los síntomas, características del paciente y la evolución, pueden sugerir el origen y diagnóstico de la etiología subyacente al edema de papila. Las pruebas complementarias son fundamentales para un correcto diagnóstico e incluso puede ayudar a monitorizar la evolución o respuesta al tratamiento de una determinada patología.
El diagnóstico del edema de papila se realiza más frecuentemente ante la presencia de síntomas del paciente de forma aguda, el pseudopapiledema se suele diagnosticar en un examen rutinario (1, 2)
PAPILEDEMA
El papiledema es el edema de papila bilateral secundario al incremento de la presión intracraneal (presión de apertura del líquido cefalorraquídeo decúbito lateral por encima de 200-250 mm H2O en adultos normopeso-obesos y en niños menores de 8 años 180 mmH2O). Este aumento de presión se transmite al espacio subaracnoideo que rodea al nervio óptico resultando en un bloqueo del transporte axoplásmico de las células ganglionares. Existe controversia sobre si el el estasis del flujo axoplásmico se produce por compresión de los axones o por isquemia microvascular (2,3).
Los síntomas en el papilemana pueden ser pérdidas transitorias de la visión de segundos de duración. Empeora con el Valsalva o cambios en la postura, de la misma forma que lo hace la cefalea, otro de los signos más frecuentes y precoces. También es habitual la diplopía por afectación del VI par. (4,5)
El aspecto del nervio óptico en el fondo de ojo es la clave para la detección inicial, puede variar desde un leve borramiento difuso de los bordes, elevación, aumento del diámetro papilar, borrado de la salida de los vasos a la salida de nervio óptico. Además, pueden aparecer hemorragias, exudados blandos y duros (estos últimos pueden simular drusas del nervio, pero al desaparecer el edema desaparecerán con él) líneas de Paton y pliegues coroideos.
Con el tiempo puede desarrollarse una atrofia papilar, en la que ya no se observa la papila elevada y será pálida pudiendo mantener el borde algo borrado. Pueden aparecer shunts optociliares como en cualquier patología en la que se compromete el retorno venoso ocular.
La causa subyacente al aumento de presión intracraneal más frecuente, sobre todo en menores de 45 años es la hipertensión intracraneal idiopática. Otras causas son una lesión ocupante de espacio, un proceso meníngeo, una trombosis de un seno venoso o una hipertensión intracraneal idiopática. (2)
PSEUDOPAPILEDEMA
Es una elevación congénita y constitucional del nervio óptico, no secundaria a un edema del nervio.
La causa más frecuente de pseudopapiledema son las drusas del nervio óptico (DNO), otras causas son los discos “crowded”, las papilas hipermétropes, las fibras de mielina persistentes o la porción elevada de un disco oblicuo.
Cuando exploramos el nervio óptico nunca existe hiperemia, exudados o congestión venosa. No hay excavación papilar central. Las hemorragias son raras, pero pueden aparecer en las drusas del nervio óptico. Excepto en la persistencia de fibras de mielina los vasos no se borran, además pueden existir trifurcaciones o bucles o asas vasculares. Puede haber pulso venoso espontáneo, cuando en el papiledema real nunca lo hay. Tiene más valor diagnóstico la presencia de pulso venoso que su ausencia ya que puede estar ausente hasta en un 20% de la población normal. En el caso de las drusas pueden estar ocultas o con el tiempo hacerse visibles en la superficie del nervio. (3)
EDEMA DE PAPILA BILATERAL SIN HIPERTENSIÓN INTRACRANEAL
Papilopatía diabética es un edema de papila bilateral que cursa sin disminución de visión ni del campo visual. Son frecuentes las micro telangiectasias papilares y la presencia de signos de retinopatía diabética. Para algunos autores se trata de un tipo de neuropatía óptica isquémica anterior (NOIA) no arterítica atípica
La perineuritis es la afectación de las meninges con presencia de edema de papila que puede ser bilateral por una infección intracraneal como puede ser la sífilis. Para llegar a este diagnóstico las serologías y el cultivo del líquido cefalorraquídeo son fundamentales (4,5)
EDEMA DE PAPILA BILATERAL CON PÉRDIDA DE VISIÓN
Cuando la pérdida de visión o de cambio visual se produce de forma brusca pensaremos en niños en papilitis bilaterales; en pacientes con hipertensión arterial elevada en neuropatía óptica hipertensiva que suele acompañarse de hemorragias y exudados y otros signos de retinopatía hipertensiva. En pacientes con edad avanzada, pérdida severa de visión y edema papilar pálido siempre tenemos que descartar una neuropatía óptica isquémica arterítica (NOIAA) bilateral por arteritis de células gigantes. (5)
Con menos frecuencia que las anteriores la Neuropatía óptica de Leber puede presentarse como un pseudo edema de papila bilateral. (3)
La intoxicación por metanol también puede cursar con un edema de papila bilateral y pérdida severa de visión irreversible.
La sarcoidosis, leucemia, carcinomatosis pueden infiltrar el nervio óptico dando un aspecto de edema y producir una disminución de visión. (5)
La compresión del nervio óptico por ejemplo en el caso de la orbitopatía tiroidea también puede producir edema de papila bilateral (6)
PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
Ante la sospecha de un edema de papila bilateral sin disfunción visual causado por un aumento de la presión intracraneal se deben solicitar pruebas complementarias de neuroimagen: la que más información da sobre los senos durales, malformaciones vasculares y el nervio óptico es la resonancia magnética (RM), si bien la prueba más rápidamente disponible en muchos centros es la tomografía computerizada (TC). Interesa descartar rápidamente una masa intracraneal como causa del aumento de presión intracraneal. Una vez descartada se realiza una punción lumbar con medición de la presión de apertura que confirma el diagnóstico de hipertensión intracraneal. El líquido cefalorraquídeo debe estudiarse mediante análisis bioquímico, microbiológico, inmunológico y citológico. (3,4,5)
Ante la ausencia de masa, hidrocefalia o malformación vascular intracraneal y estudio serológico y del líquido cefalorraquídeo negativo con presión de apertura elevada se puede establecer el diagnóstico de hipertensión intracraneal benigna. Siendo siempre un diagnóstico de exclusión. Es la causa más frecuente de papiledema. La forma idiopática es más frecuente en mujeres obesas de unos 30 años. En hombres no obesos es más frecuente la forma secundaria a trastornos metabólicos, insuficiencia respiratoria crónica, anemia y algunos fármacos que pueden interferir con el drenaje venoso. (3,4,5)
En niños el diagnóstico de hipertensión intracraneal idiopática difiere de los adultos en que se necesita un estado mental normal y valores diferentes de presión de apertura según la edad (neonatos >76 mH2O, menores de 8 años >180 mmH2O, mayores de 8 años o menores sin papiledema >250 mmH2O). El estudio del líquido cefalorraquídeo debe ser normal a excepción de los neonatos que se permite hasta 32 leucocitos/mm3 y proteínas hasta 150 mg/dl. Al igual que en adultos se admite la presencia de parálisis de nervios oculomotores que se resuelven al resolverse la hipertensión intracraneal. (7)
En casos atípicos puede realizarse una Angio RMN con contraste para detectar malformaciones o trombosis de los senos venosos. (5)
Pruebas complementarias para el diagnóstico del pseudopapiledema versus papiledema real:
En la ecografía las drusas del nervio óptico aun cuando están enterradas u ocultas son hiperecogénicas y persisten aun bajando la ganancia. (8) En la autofluorescencia las drusas, sobre todo si no están enterradas son autofluorescentes. (8,9)
La tomografía de coherencia óptica (OCT) es una de las pruebas fundamentales ante la sospecha de papiledema. Tanto en el pseudopapiledema como en el papiledema podemos ver un aumento del grosor promedio y por cuadrantes de la capa de fibras nerviosas de la retina.
Un aumento de grosor en más de 7 sectores horarios es más sugestivo de papiledema. El aumento del cuadrante nasal mayor de 86 micras también es más sugestivo de papiledema
Se presenta un espacio hiporreflectivo entre la retina neurosensorial y el epitelio pigmentario en el papiledema y en las drusas del nervio óptico, aunque existen rasgos característicos de cada uno de ellos. En el papiledema el contorno es regular y como una “V tumbada”, en las drusas el contorno es irregular y pueden presentar una imagen en “bota tumbada”. (10, 11, 12)
En los discos oblicuos o tiltados, se produce una elevación del sector superior y temporal superior, el aspecto del nervio óptico en el fondo de ojo es ovalado y presentan vasos saliendo hacia nasal que posteriormente giran hacia temporal (situs inversus). Pueden presentar alteraciones pigmentarias. En el campo visual presentan defectos superiores temporales dando un aspecto de una pseudo hemianopsia bitemporal. En la OCT presentan un adelgazamiento superior. (13)
La campimetría es útil no tanto en el diagnóstico sino en el seguimiento.
En la hipertensión intracraneal benigna el defecto más típico es el aumento del tamaño de la mancha ciega y en formas más avanzadas los escotomas inferonasales. Sin tratamiento adecuado pueden progresar desde la periferia hasta la zona central. Los defectos del campo visual pueden ser reversibles.
En el caso de las drusas del nervio óptico pueden aparecer escotomas que raramente afectan a la visión central, son más frecuentes cuando las drusas son superficiales. (14, 15)
CASO CLÍNICO
Niño de 11 años que acude a consulta de oftalmología pediátrica por cefalea de 6 meses de evolución. No presenta antecedentes personales ni familiares de interés.
Su mejor agudeza visual corregida Snellen fue de 1 en ambos ojos con una corrección óptica de -0.75 a 16 en ojo derecho y -1.25 a 170 en ojo izquierdo. La exploración de motilidad ocular, reflejos pupilares y polo anterior fue normal.
En la exploración del fondo de ojo se objetiva una asimetría papilar. Presentando papilas de bordes sobreelevados sobre todo en cuadrante superior, con morfología sugestiva de drusas del nervio óptico (DNO) en ojo izquierdo, sin hemorragias ni exudados.(Fig.1)
Exploraciones complementarias:
Ecografía B/A: OD imagen hiperecogénica enterrada en el nervio óptico, OI elevación hiperecogénica sobre la cabeza del NO con sombra posterior. (Fig.2)
OCT Capa de fibras nerviosas de la retina (CFNR): OD sin alteraciones. OI Pérdida de grosor en cuadrantes nasal e inferior. (Fig.3 A)
OCT Capa de células ganglionares (CCG): OD normal, OI normal. (Fig.3 B yC)
CV: Escotoma arciforme inferior en OI, (Fig. 4)
RM: Hallazgos dentro de la normalidad.
Se realizó screening familiar, siendo negativo en los progenitores y positivo en hermanos.
Actualmente continúa en seguimiento en consulta de oftalmología pediátrica sin tratamiento.
DISCUSIÓN
Las drusas del nervio óptico son depósitos de material acelular, ocasionalmente calcificado. Su incidencia es del 0.4% en la edad pediátrica y entre el 0.4-2.4% en adultos. La patogenia no está clara, se sugieren alteraciones del metabolismo axonal y la presencia de un canal escleral estrecho. Existe un riesgo de DNO 10 veces superior en familiares de pacientes con esta patología, sugiriendo un patrón de herencia autosómica dominante irregular y con alta incidencia de casos aislados. (11)
Clínicamente se presentan en forma de nódulos refringentes sobreelevados, frecuentemente en el cuadrante nasal de la papila. En la infancia tienden a estar enterradas, y con el tiempo se hacen visibles y se calcifican. Son bilaterales en el 75-86% de los casos, pero a menudo asimétricas.
Las drusas enterradas son la causa más común de pseudo-edema de papila, siendo fundamental realizar un diagnóstico diferencial.
El diagnóstico de DNO se basa en los hallazgos oftalmoscópicos, si bien cuando las drusas están enterradas las pruebas complementarias son fundamentales, siendo el Gold Standard la ecografía B. Otras pruebas son la autofluorescencia, la angiografía fluoresceínica, la tomografía de coherencia óptica (OCT) para el estudio de la capa de fibras nerviosas de la retina (CFNR) y de la capa de células ganglionares (CCG). (11,12,13)
Las DNO suelen tratarse de un hallazgo casual ya que la mayoría son asintomáticas. Las complicaciones que pueden asociar son escotomas en el campo visual (CV), en un 24-87% en adultos y entre 14-51% en niños, más frecuente cuando las drusas son visibles y raramente afectan la visión central. Menos frecuentemente aparecen hemorragias peripapilares, membrana neovascular subretiniana (MNVS), oclusiones vasculares retinianas y neuritis óptica. (14,15)
En la mayoría de los casos se realiza un seguimiento periódico. En aquellos pacientes con progresión de los defectos visuales, se pueden utilizar hipotensores oculares y fármaco antiVEGF cuando aparecen MNVSR. (3,5)
CONCLUSIONES
El diagnóstico diferencial de edema de papila es obligatorio, sobre todo en aquellos casos que presentan clínica sugestiva. Cuando las drusas se encuentran enterradas el diagnóstico es más complejo siendo fundamentales las pruebas complementarias.
Un mal diagnóstico de las DNO, implica un aumento en el número de pruebas diagnósticas, incrementando el riesgo de iatrogenia y el coste.
La ecografía B sigue siendo el Gold Standard y la prueba con mayor sensibilidad cuando las drusas están ocultas. Recientemente se ha evaluado la utilidad del estudio de la CFNR y CCG en estos pacientes.
Las DNO asocian disminución de la CFNR y existe una correlación con la pérdida del campo visual, sin embargo, cuando las drusas están ocultas puede aparecer un engrosamiento de la CFNR. El estudio de la CCG a nivel de la mácula representa un marcador de pérdida neuronal más precoz y sensible que el estudio de la CFNR.
El seguimiento del paciente con CV y OCT es fundamental para valorar la aparición de complicaciones. Asimismo, se debe realizar un screening familiar.
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