Autora principal: Clara Camprubí Polo
Vol. XXI; nº 04; 46
REVISIÓN
Diagnóstico prenatal: conceptos fundamentales, técnicas empleadas y rendimiento actual de la ecografía obstétrica
Prenatal diagnosis: fundamental concepts, techniques used, and current performance of obstetric ultrasound
Clara Camprubí Polo, Pablo Gómez Castro, Amaia Arrizabalaga Solano, Elena Sánchez Izquierdo, Jaime Monllau Espuis, Enrique Ramos Laguna, Elena Cirac Amorós
Incluido en Revista Electrónica de PortalesMedicos.com, Volumen XXI. Número 04 – Segunda quincena de Febrero de 2026 – Página inicial: Vol. XXI; nº 04; 46 – DOI: https://doi.org/10.64396/v21-0046 – Cómo citar este artículo
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Resumen
El diagnóstico prenatal constituye una herramienta esencial en el control de la gestación moderna. Permite identificar anomalías fetales de forma precoz, orientar el pronóstico, planificar el manejo obstétrico y facilitar la toma de decisiones informadas por parte de los progenitores. En esta revisión se describen los conceptos clave relacionados con los defectos congénitos, las principales técnicas utilizadas en el cribado y diagnóstico prenatal, y el papel central de la ecografía obstétrica en la detección de anomalías estructurales y cromosómicas. Asimismo, se sintetiza la evidencia actual sobre el rendimiento de las ecografías de primer, segundo y tercer trimestre, así como su integración con pruebas bioquímicas y genéticas.
Palabras clave
diagnóstico prenatal; ecografía obstétrica; cribado prenatal; defectos congénitos; aneuploidías
Abstract
Prenatal diagnosis is an essential tool in modern pregnancy care. It allows early identification of fetal abnormalities, supports prognostic assessment, facilitates obstetric management planning, and enables informed decision-making by expectant parents. This review describes the key concepts related to congenital defects, the main techniques used in prenatal screening and diagnosis, and the central role of obstetric ultrasound in the detection of structural and chromosomal abnormalities. In addition, current evidence on the diagnostic performance of first-, second-, and third-trimester ultrasound examinations is summarized, along with their integration with biochemical and genetic testing.
Keywords
Prenatal Diagnosis; Obstetric Ultrasound; Prenatal Screening; Congenital Abnormalities; Aneuploidy
1. Introducción
El diagnóstico prenatal (DP) abarca el conjunto de procedimientos destinados a identificar anomalías fetales durante la gestación. Su importancia radica en que permite reconocer de forma temprana defectos congénitos estructurales, cromosómicos, funcionales o genéticos, facilitando un asesoramiento adecuado a los padres y una planificación óptima del embarazo.
Los defectos congénitos (DC) afectan aproximadamente al 2–3 % de los recién nacidos vivos, aunque esta cifra puede ascender al 6–7 % cuando se incluyen patologías de presentación tardía. Su impacto sociosanitario es significativo, tanto por la carga de enfermedad asociada como por la elevada morbimortalidad perinatal. En este contexto, un diagnóstico precoz y fiable resulta determinante para mejorar el pronóstico neonatal.
2. Defectos congénitos: conceptos y clasificación
Los defectos congénitos comprenden alteraciones del desarrollo presentes al nacimiento, externas o internas, únicas o múltiples. Pueden clasificarse de varias formas:
2.1. Etiología
Las anomalías congénitas tienen diferentes etiologías conocidas, aunque lo más frecuente es que sean de origen desconocido.
Genética (12–15 %): aneuploidías y mutaciones.
Ambiental (7–10 %): tóxicos, infecciones, fármacos.
Multifactorial (20–25 %).
Origen desconocido (50–60 %), la categoría más frecuente.
2.2. Clasificación clínica
Mayores: implican riesgo vital, cirugías complejas o secuelas graves.
Menores: sin repercusión vital ni estética relevante.
Por orden de frecuencia, las malformaciones estructurales más frecuentes son las cardíacas, afectando al 0,8–1 % de los nacidos vivos, con una incidencia de 65 de cada 10.000 embarazos, seguidas por las de las extremidades, que tienen una frecuencia de 35,5 de cada 10.000 embarazos. Los DC morfológicos que ocupan el tercer puesto en frecuencia son las malformaciones urinarias, que representan un 30–50 % del total de las malformaciones fetales, afectando a 27 de cada 10.000 embarazos. Las cromosomopatías se presentan en 30 de cada 10.000 embarazos, siendo la más frecuente el síndrome de Down o trisomía del 21 (en 18 de cada 10.000 embarazos).
3. Técnicas de cribado y programa de diagnóstico prenatal
Consiste en la integración de distintas pruebas con objeto de aumentar la capacidad de diagnóstico de los DC, fundamentado en la combinación de determinaciones bioquímicas, exploraciones ecográficas y pruebas invasivas que se aplican de forma secuencial y cronológica durante la gestación.
La puesta en marcha del mismo, en todos los Servicios de Obstetricia de nuestro país, ha permitido obtener un descenso del número de recién nacidos afectos en los últimos años en España.
Su aplicación es universal para todas las gestantes de nuestra área sanitaria sin excepción, y su desarrollo en las distintas fases dependerá de los riesgos y hallazgos en cada caso.
3.1. Cribado combinado del primer trimestre
Se realiza a todas las gestantes, independientemente de la edad de la paciente, ya que esta constituye una variable del mismo.
El cribado combinado (CC) consiste en la combinación de: datos clínicos de la paciente, parámetros bioquímicos de la misma y datos ecográficos fetales, realizado entre las semanas 11 y 13+6 de gestación. Con los resultados obtenidos y aplicando análisis logarítmicos a partir de estas pruebas, se clasifican las gestantes en bajo y alto riesgo de cromosomopatía.
El CC tiene alta sensibilidad (pudiendo identificar más del 95 % de los fetos con cromosomopatías) y una tasa global relativamente baja de falsos positivos (5 %). En condiciones óptimas de realización de las pruebas que integran el cribado, el CC tiene una tasa de detección (TD) del 90 % para la trisomía 21 (síndrome de Down) y del 95 % para las trisomías 18 (síndrome de Edwards) y 13 (síndrome de Patau).
A) Ecografía del primer trimestre
Permite: datación gestacional, valoración de vitalidad y número de embriones, detección inicial de anomalías mayores e identificación de marcadores ecográficos de aneuploidía.
El marcador más relevante es la translucencia nucal (TN). Valores aumentados (>3,5 mm) se asocian a riesgo elevado de trisomías y de malformaciones cardíacas. Otros marcadores incluyen: hueso nasal ausente, ductus venoso con flujo reverso e insuficiencia tricuspídea.
B) Marcadores bioquímicos maternos
Proteína plasmática asociada al embarazo (PAPP-A) y fracción ß libre de gonadotropina coriónica (β-HCG libre).
Su combinación con los marcadores ecográficos conforma el cribado combinado del primer trimestre, cuya sensibilidad para síndrome de Down supera el 85–90 %.
Además, en los últimos años el análisis de ADN fetal en sangre materna ha supuesto un avance significativo en la detección de trisomías fetales. Su sensibilidad es muy elevada, pero requiere confirmación mediante técnica invasiva en caso de resultado positivo.
Tras la obtención de un riesgo alto de aneuploidías, debemos confirmar o descartar la patología cromosómica sospechada mediante la realización de técnicas invasivas (amniocentesis, biopsia corial), que nos permitan obtener y estudiar directamente las células fetales.
3.2. Ecografía del segundo trimestre (18–22 semanas)
La ecografía del segundo trimestre constituye la ecografía morfológica de referencia y representa la prueba con mayor rendimiento diagnóstico para la detección de malformaciones estructurales fetales. Se realiza en un momento de la gestación en el que el desarrollo anatómico de los distintos órganos y sistemas permite una evaluación detallada y sistemática, lo que explica su papel central dentro de los programas de cribado prenatal.
Durante este periodo, el tamaño fetal, la diferenciación tisular y la cantidad habitualmente adecuada de líquido amniótico facilitan la correcta visualización de estructuras clave como el sistema nervioso central, el corazón, el aparato digestivo, el sistema genitourinario, la columna vertebral y las extremidades. Gracias a estas condiciones, la ecografía del segundo trimestre permite identificar un elevado número de malformaciones mayores y menores, incrementando la tasa de detección global de defectos congénitos entre un 30 y un 50 % en comparación con la ecografía del primer trimestre. Además, posibilita una caracterización más precisa de las anomalías ya sospechadas previamente, aportando información relevante sobre su extensión, gravedad y posibles asociaciones sindrómicas.
No obstante, el rendimiento diagnóstico de esta exploración puede verse limitado por factores técnicos y maternofetales. Un índice de masa corporal materno elevado, la presencia de oligoamnios, una cicatriz abdominal significativa o una posición fetal desfavorable pueden dificultar la visualización completa de determinadas estructuras. En estos casos, cuando no es posible completar un estudio anatómico exhaustivo, la tasa de detección de defectos congénitos puede descender hasta en un 20 %, según algunas series publicadas. Estas limitaciones justifican la necesidad de exploraciones complementarias, controles diferidos o la derivación a unidades especializadas en medicina fetal cuando la evaluación no resulta concluyente.
3.3. Ecografía del tercer trimestre (34–37 semanas)
La ecografía del tercer trimestre, habitualmente realizada entre las semanas 34 y 37 de gestación, tiene como objetivo principal la valoración del crecimiento fetal, la estimación del peso, la cantidad de líquido amniótico, la situación y presentación fetal, así como la localización y características de la placenta. Sin embargo, su utilidad no se limita únicamente a estos aspectos, ya que desempeña un papel complementario relevante en la detección de anomalías congénitas de aparición tardía o de evolución progresiva.
Determinadas malformaciones pueden no ser evidentes en el segundo trimestre o desarrollarse de forma progresiva a lo largo de la gestación. En este contexto, la ecografía tardía permite identificar anomalías que afectan principalmente al sistema nervioso central y al sistema genitourinario, como ventriculomegalias de aparición tardía, alteraciones del cuerpo calloso, dilataciones progresivas del sistema colector renal u obstrucciones del tracto urinario inferior. Asimismo, puede aportar información adicional sobre cardiopatías con expresión evolutiva y sobre complicaciones asociadas a malformaciones previamente diagnosticadas.
Diversos estudios han demostrado que la ecografía del tercer trimestre puede añadir entre un 10 y un 15 % adicional de detección de anomalías congénitas no identificadas en exploraciones previas, contribuyendo de manera significativa a la optimización del manejo perinatal. Su realización permite ajustar la planificación del parto, decidir la derivación a centros de referencia y coordinar la atención neonatal especializada, reforzando así el enfoque integral y dinámico del diagnóstico prenatal a lo largo de la gestación.
4. Rendimiento e importancia del diagnóstico prenatal en la práctica clínica
El rendimiento del diagnóstico prenatal depende de la interacción entre diversos factores técnicos y biológicos. Entre ellos destacan la experiencia del ecografista, la calidad del equipo, la edad gestacional en el momento de la exploración y las características propias de cada anomalía.
En la práctica clínica, la ecografía del primer trimestre ofrece una ventana de oportunidad única para identificar marcadores precoces, especialmente en el contexto de las cromosomopatías. La translucencia nucal aumentada, las alteraciones del ductus venoso o la ausencia del hueso nasal permiten sospechar una proporción muy relevante de fetos afectos incluso antes de que aparezcan malformaciones estructurales. La incorporación del cribado combinado, y más recientemente del ADN libre circulante, ha reforzado aún más esta capacidad diagnóstica, reduciendo la tasa de falsos negativos en trisomías y permitiendo una estratificación del riesgo más precisa.
La ecografía del segundo trimestre continúa siendo la exploración con mayor rendimiento diagnóstico. Es en este periodo cuando se identifican la mayoría de las anomalías estructurales mayores, especialmente las del sistema nervioso central, corazón, sistema genitourinario y esqueleto. La protocolización del estudio morfológico y la sistematización de planos —cuatro cámaras, tractos de salida, tres vasos y tráquea, sistema urinario completo y neuroanatomía detallada— ha permitido incrementar de forma progresiva la sensibilidad. No obstante, el rendimiento varía según el tipo de defecto. Las malformaciones del sistema genitourinario suelen detectarse con mayor facilidad debido a su expresividad ecográfica, mientras que otras, como determinadas cardiopatías, mantienen tasas de diagnóstico más bajas debido a su presentación sutil o a su evolución dinámica durante la gestación.
El tercer trimestre añade un valor complementario fundamental. Durante esta etapa pueden manifestarse anomalías que no estaban presentes previamente o que no habían alcanzado aún un grado suficiente de expresión ecográfica. Entre ellas se incluyen ciertas uropatías de aparición progresiva, malformaciones del sistema nervioso central de evolución tardía y algunas cardiopatías cuyo grado de obstrucción o discrepancia de cavidades se hace evidente solo en fases avanzadas. Esta ecografía también permite reevaluar aquellos casos en los que existían marcadores menores o hallazgos dudosos en el segundo trimestre, aportando claridad diagnóstica y mejorando la planificación perinatal.
En conjunto, el diagnóstico prenatal actual logra detectar una proporción muy significativa de anomalías fetales, especialmente cuando se integra la información obtenida en los tres trimestres y se combina con los métodos de cribado bioquímico y genético. La tendencia observada en los últimos años demuestra un incremento sostenido en la capacidad diagnóstica gracias a la mejora de la tecnología, la estandarización de protocolos y la creciente subespecialización de las unidades de medicina fetal. Aun así, persisten retos, especialmente en cardiopatías de expresión cambiante, malformaciones aisladas sin marcadores acompañantes y anomalías cuya presentación es tardía o intermitente. Estos límites ponen de manifiesto la importancia de la evaluación continuada, la derivación a centros especializados cuando es necesario y la necesidad de seguir auditando los resultados para optimizar la calidad diagnóstica.
Además, el DP permite realizar tratamientos intraútero en determinados casos, organizar el nacimiento en centros de referencia cuando sea necesario, optimizar la reanimación y cuidados neonatales, ofrecer asesoramiento reproductivo basado en evidencia, facilitar la toma de decisiones respecto a la interrupción legal del embarazo cuando la ley lo permite y, además, reduce la ansiedad de las gestantes.
5. Conclusiones
El diagnóstico prenatal es un pilar fundamental en la atención obstétrica actual. La integración del cribado combinado, la ecografía de alta resolución y los estudios genéticos permite una detección cada vez más precisa de anomalías congénitas. La ecografía del primer y segundo trimestre constituye la piedra angular del proceso. La incorporación de nuevas tecnologías, incluidos algoritmos basados en inteligencia artificial, continuará mejorando el rendimiento diagnóstico en los próximos años.
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Sobre los autores
Clara Camprubí Polo. Médico Interno Residente de Urología. Servicio de Urología, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España.
Pablo Gómez Castro. Médico Interno Residente de Urología. Servicio de Urología, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España.
Amaia Arrizabalaga Solano. Médico Interno Residente de Urología. Servicio de Urología, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España.
Elena Sánchez Izquierdo. Médico Especialista en Urología. Servicio de Urología, Hospital Ernest Lluch, Calatayud, España.
Jaime Monllau Espuis. Médico Interno Residente de Urología. Servicio de Urología, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España.
Enrique Ramos Laguna. Médico Interno Residente de Urología. Servicio de Urología, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España.
Elena Cirac Amorós. Médico Interno Residente de Urología. Servicio de Urología, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España.
Autora de correspondencia: Clara Camprubí Polo @
Sobre el artículo
Fecha de recepción: 11 de enero de 2026
Fecha de aceptación: 12 de febrero de 2026
Fecha de publicación: 24 de febrero de 2026
DOI: https://doi.org/10.64396/v21-0046
Conflictos de interés: ninguno
Consentimiento informado: No aplicable
Financiación: ninguna
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