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Neurofibromatosis Tipo 1, riesgo de transmisión materno fetal. Reporte de un caso

Neurofibromatosis Tipo 1, riesgo de transmisión materno fetal. Reporte de un caso

Describimos el caso de una mujer de 29 años que acude a la consulta de la matrona para control de su primera gestación (G1A0P0) a las 12 semanas.

Carmen Hurtado López (Matrona)

Dr. Iván Salas García (Especialista en Medicina Familiar y Comunitaria)

Describimos el caso de una mujer de 29 años que acude a la consulta de la matrona para control de su primera gestación (G1A0P0) a las 12 semanas. Fue diagnosticada de Neurofibromatosis Tipo 1 a los 7 años y se encuentra preocupada por el riesgo que puede tener su patología en el curso de su embarazo.

RESUMEN

Mujer de 29 años que acude a la consulta de la matrona para control de su primera gestación (G1A0P0).  Refiere padecer Neurofibromatosis Tipo 1 (diagnosticada a los 7 años). Acude con 12 semanas de gestación y se encuentra angustiada por el riesgo que puede tener su patología en el curso de su embarazo. La matrona le expone la importancia de los estudios y el control prenatal que le deben realizar para saber si dicha dolencia puede afectar o ser transmitida al feto. Se procede a derivar de manera preferente al Servicio de Obstetricia correspondiente para controles prenatales precoces.

Finalmente los controles prenatales fueron normales y el parto eutócico a las 36 semanas por ruptura prematura de membranas y crecimiento intrauterino retardado. Se descarta la patología en el bebé.

PALABRAS CLAVE

Neurofibromatosis Tipo 1, genética de la Neurofibromatosis 1, embarazo y genética, genes transmisibles, transmisión autosómica.

ABSTRAC

A 29 year old woman who attends the midwife’s office for the control of her first pregnancy (G1A0P0). He reports suffering from Type 1 neurofibromatosis (diagnosed at 7 years). Go with 12 weeks of gestation and she is distressed by the risk that her pathology may have in the course of her pregnancy. The midwife exposes the importance of the studies and the prenatal control that must be carried out to know if this ailment it can affect or be transmitted to the fetus. A referral will be made preferentially to the corresponding Obstetrics Service for early prenatal controls.

Finally, prenatal controls were normal and eutocic delivery at 36 weeks due to premature rupture of membranes and delayed intrauterine growth. The pathology in the baby is ruled out.

KEYWORDS

Type 1 neurofibromatosis, genetics of Neurofibromatosis 1, pregnancy and genetics, transmissible genes, autosomal transmission.

DESCRIPCIÓN DEL CASO

Mujer con 12 semanas de gestación (G1) que acude a la primera visita de la matrona preocupada porque padece Neurofibromatosis Tipo I (diagnosticada a los 7 años) y desconoce la repercusión que su patología puede tener en la evolución de su embarazo y en la genética del bebé.

La matrona le explica detenidamente la importancia de los controles prenatales que han de realizarle de la manera más precoz posible. Tras todo ello, es derivada preferente al Servicio de Obstetricia de referencia.

ANAMNESIS

Antecedentes familiares: Padre HTA y diabético tipo II.

Antecedentes personales: Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1) diagnosticada a los 7 años.

No RAMS.

Intervenciones quirúrgicas: Amigdalectomia, fractura de radio.

Menarquia: 9 años

FO: G1A0P0

FUR: 22/08/2018

FPP: 29/05/19

EXPLORACIÓN Y PRUEBAS COMPLEMENTARIAS

Se le realiza captación y recomendaciones del embarazo.

Ecografía cromosómica a las 12 semanas +3 días, screening combinado del primer trimestre con resultado de bajo riesgo.

Amniocentesis a las 16 semanas + 4 días, estudio de aneuploidías cromosómicas 13, 18  y 21 con resultado normal.

Neurosonografía fetal a las 21 semanas + 2 días donde el SNC resultó ser normal.

JUICIO CLÍNICO

Descartar Neurofibromatosis fetal de transmisión materna.

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

Neurofibromatosis tipo 1 fetal versus Aneuploidías cromosómicas (síndrome de Turner, síndrome de Down o síndrome de Edwards).

EVOLUCIÓN

El curso del embarazo fue totalmente normal, con todas la pruebas prenatales normales y sin signos de problemas genéticos. El único problema fue un crecimiento intrauterino retardado (CIR).

El nacimiento se produjo a las 36 semanas por rotura prematura de membranas y tras parto eutócico de un varón de 2100 g. con apgar 8/10, que quedó ingresado en nidos para control de peso y descartar la patología materna. Finalmente el bebé no padecía Neurofibromatosis tipo 1.

DISCUSIÓN

La Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1) es el más frecuente de los síndromes neurocutáneos. Su transmisión es autosómica dominante con penetrancia variable, ya que la mitad de los casos se produce sin historia familiar y se ha descrito en casi todas las etnias.

Su alteración genética en el cromosoma 17 hace que predominen las manchas hiperpigmentadas color café con leche, pecas inguinales o axilares y neurofibromas cutáneos.

En los embarazos esta enfermedad puede presentar las siguientes complicaciones: trastornos hipertensivos (preclamsia, eclampsia, síndrome de HELLP), desprendimiento normo placentario, crecimiento intrauterino retardado, muerte intraútero, parto prematuro, aborto o rotura prematura de membranas.

CONCLUSIONES

Es baja la incidencia de embarazos con esta patología de base, de ahí el interés de presentar este caso.

La importancia en este caso radicaba en que la paciente fuera consciente de todos los riesgos que podía tener en su embarazo y estar preparada para afrontar cualquier complicación.

BIBLIOGRAFÍA

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