Retinoblastoma: Revisión bibliográfica actualizada
Autora principal: María Isabel Sandí Ramírez
Vol. XX; nº 11; 634
Retinoblastoma: Updated literature review
Fecha de recepción: 9 de mayo de 2025
Fecha de aceptación: 7 de junio de 2025
Incluido en Revista Electrónica de PortalesMedicos.com, Volumen XX. Número 11 – Primera quincena de Junio de 2025 – Página inicial: Vol. XX; nº 11; 634
Autores:
María Isabel Sandí Ramírez, Médico General, investigadora independiente. San José, Costa Rica. https://orcid.org/0009-0008-2884-3030 Código médico: 17884
Alexia Samantha Gray Ortega, Médico General, investigadora independiente. San José, Costa Rica. https://orcid.org/0009-0003-9231-2377 Código médico: 17815
Betzi Alejandra Montero Jimenez, Médico general, investigadora independiente. San José, Costa Rica. https://orcid.org/0009-0000-2081-1933 Código médico: 17825
María Andrea Morales Villalobos, Médico General, investigadora independiente. Guanacaste, Costa Rica. https://orcid.org/0009-0007-8652-8509 Código médico: 18379
Resumen
El artículo estudia el tema del retinoblastoma, un cáncer ocular maligno común en la infancia, especialmente en niños menores de cinco años que se caracteriza (clínicamente) por leucocoria (un brillo blanco en la pupila). Se detalla la clasificación del retinoblastoma con los sistemas Reese-Ellsworth e Internacional, estos ayudan a determinar el tamaño del tumor, el tratamiento adecuado y el pronóstico. La metodología de este estudio se basa en una revisión bibliográfica para proporcionar una base sólida sobre la definición, diagnóstico, tratamiento y pronóstico del retinoblastoma.
Asimismo, se revisan los avances en diagnóstico y tratamiento, destacando la importancia de una combinación de enfoques, que pueden incluir cirugía, quimioterapia, radioterapia y métodos conservadores como la fotocoagulación con láser y la crioterapia. Además, se estudian los efectos secundarios de los tratamientos y la importancia de un seguimiento continuo para gestionar estos riesgos. El artículo concluye con la importancia de un diagnóstico temprano para mejorar la eficacia del tratamiento para reducir las complicaciones, también se brindan algunas recomendaciones.
Palabras clave
Retinoblastoma, cáncer ocular, leucocoria, diagnóstico, mutaciones genéticas, quimioterapia, radioterapia
Abstract
The article studies the topic of retinoblastoma, a malignant eye cancer common in childhood, especially in children under five years of age, characterized by leukocoria (a white glow in the pupil). The classification of retinoblastoma is detailed with the Reese-Ellsworth and International systems, these help determine the size of the tumor, appropriate treatment and prognosis. The methodology of this study is based on a literature review to provide a solid foundation on the definition, diagnosis and treatment of retinoblastoma.
They also study advances in diagnosis and treatment, highlighting the importance of a combination of approaches, which may include surgery, chemotherapy, radiotherapy and conservative methods such as laser photocoagulation and cryotherapy. In addition, the side effects of the treatments and the importance of continuous monitoring to manage these risks are studied. The article concludes with the importance of early diagnosis to improve the effectiveness of treatment to reduce complications, some recommendations are also provided.
Keywords
Retinoblastoma, ocular cancer, leukocoria, diagnosis, genetic mutations, chemotherapy, radiotherapy
Introducción
El retinoblastoma es el tumor primario intraocular maligno más frecuente de la infancia, ocurre tanto de forma hereditaria como esporádica, principalmente por una alteración o mutación en el gen (RB1) del genoma de células retinianas, produciendo una afectación que puede ser unilateral o bilateral. Su característica clínica principal es la leucocoria, la presencia de reflejo blanquecino en la pupila, así como estrabismo y disminución de la agudeza visual.
Cabe mencionar que existen muchos avances en diagnóstico y tratamiento del retinoblastoma que permiten una recuperación de la persona afectada, no obstante, estos pueden tener consecuencias significativas en la salud visual del paciente. Por consiguiente, es muy importante tener una comprensión integral de las características, métodos de diagnóstico y opciones terapéuticas para mejorar los resultados a largo plazo. Por ende, con este artículo se busca estudiar a detalle la definición, clasificación, diagnóstico y tratamiento del retinoblastoma.
Métodos
Para esta investigación se realizó una revisión bibliográfica exhaustiva de artículos publicados entre el 2017 y el 2025. Es un artículo con un enfoque bibliográfico, con el objetivo principal de recopilar información sobre el tema del retinoblastoma, su diagnóstico, tratamiento, secuelas y pronóstico. Para dicho fin, es fundamental que la literatura existente aporte una base teórica sólida a la investigación, ya que las conclusiones a las que se llegarán estarán respaldadas por dichos datos. Se revisaron un total de 19 artículos en inglés y español. Las bases de datos utilizadas incluyeron Pubmed, ScienceDirect y Google Académico. Se utilizaron palabras clave tales como: «retinoblastoma» y «leucocoria» en combinación con términos como «epidemiología», «diagnóstico», «abordaje clínico», «pronóstico» y «tratamiento».
Epidemiología
Dentro de las enfermedades oncológicas de los niños, el retinoblastoma, es un tumor infantil sólido frecuente (1). Representa alrededor de un 2-4% de los cánceres pediátricos, con una incidencia de 1:15000-1:20000 tanto hombres como mujeres respectivamente (2). Identificar su incidencia verdadera resulta difícil debido a diversos factores como la zona geográfica, las diferencias entre países desarrollados o subdesarrollados, acceso a servicios de salud, período de vida, genética, entre otros (1). Durante los primeros 2 años de vida si no se realiza un diagnóstico y se da inicio al tratamiento, existe una tasa de mortalidad de hasta 99% (3). La mayoría de los casos son de tipo no hereditario (75%), son debido a mutaciones y por lo general unilaterales, sin embargo existe un menor porcentaje (25%) de origen hereditario, asociados a la línea germinal, donde la mayor parte son bilaterales, posterior son unilaterales y un pequeño porcentaje son trilaterales, éstos asocian un tumor neuroectodérmico. (4,5)
Etiología y fisiopatología
Siendo el retinoblastoma es un cáncer pediátrico de la retina, a lo largo del tiempo se ha estudiado cuáles son las causas principales que lo originan, el cual es el resultado de la expresión alterada o ausente de la proteína del retinoblastoma, más conocida como pRb (1). Se ha determinado que este cáncer está principalmente causado por mutaciones en el gen RB1, pues la mayoría de las familias con RB hereditario presentan un patrón de transmisión autosómico dominante con penetrancia casi completa y alta expresividad. Sin embargo, existen algunas familias con característica baja penetrancia en las que se sugiere que las mutaciones en RB1 dan lugar a menor cantidad de una proteína normal (mutaciones Clase I) o a una proteína mutante parcialmente funcional (mutaciones Clase II) (6).
También han encontrado características de células fotorreceptoras en algunos retinoblastomas (los fotorreceptores son células de la retina que detectan la luz), en otras palabras, los estudios indican que este cáncer también podría originarse en dichas células. Esto evidencia que este cáncer es muy complejo y que para poder identificar completamente su origen se necesita mucha investigación (7).
Alrededor del 5% de las mutaciones son debido a alteraciones cromosómicas extensas entre las que se encuentran las deleciones, las translocaciones o las inversiones cromosómicas, estando con frecuencia asociadas al síndrome de 13q, consistente en retinoblastoma unilateral asociado a retraso mental, microcefalia y otras anormalidades sistémicas (8). Esto quiere decir que la mayoría de las mutaciones afectan directamente al gen RB1, pero hay otros casos (menos comunes) donde se dan mutaciones más amplias que pueden estar asociadas al síndrome de 13q, el cual desencadena otros problemas a parte del retinoblastoma. Por otro lado, se han descrito genes como OrthodenticleHomebos 2 y Cone-RodHomebox, que participan en la determinación, la diferenciación y el mantenimiento de estas células (3). Estos genes tienen que ver con el desarrollo adecuado de la retina y la función de las células visuales, por lo que si ocurre una mutación en estos genes puede traer consigo enfermedades visuales, entre ellas el retinoblastoma. (3,8)
Presentación clínica
Uno de los signos más comunes del retinoblastoma es la leucocoria (brillo blanco en la pupila), esta se observa cuando el tumor aún se encuentra contenido dentro del ojo, el retinoblastoma es curable en los primeros 3-6 meses posteriores al primer signo de leucocoria (1,3,5). El segundo signo clínico más relevante es el estrabismo. El ojo del niño puede desviarse hacia afuera (hacia la oreja) o hacia adentro (hacia la nariz) (9,10).
Por consiguiente, es de suma relevancia prestar atención a síntomas como estos, especialmente los padres que tienen hijos pequeños, si perciben alguna anormalidad en los ojos de sus hijos consultar rápidamente, ya que la detección temprana y la intervención inmediata son de suma importancia para abordar este cáncer y reducir las complicaciones. Asimismo, se enfatiza que existe un lapso de 3 a 6 meses para el tratamiento efectivo, por lo que identificar la presencia de los síntomas es fundamental para actuar rápido. (1,8,9).
Igualmente, cuando el retinoblastoma aparece, se puede observar un color blanco en el círculo central del ojo (pupila) cuando se alumbra el ojo con una luz, por ejemplo, cuando alguien le toma una fotografía con flash al niño (9). De igual manera, los ojos parecen mirar hacia direcciones distintas, el niño presenta poca visión, enrojecimiento de los ojos e hinchazón de los ojos (3). Por lo tanto, al presentar alguno de estos síntomas podría ser un indicador de retinoblastoma y lo más recomendable es llevar al niño al médico inmediatamente, ya que si el retinoblastoma no se ha dispersado fuera del ojo el tratamiento y la expectativa de recuperación pueden ser mejores. (1,3,9,10,11,12).
En niños menores de 2 años su signo principal es la leucocoria, ese reflejo pupilar blanquecino, en diferencia a su otro ojo que presenta el reflejo rojo usual de un ojo sano. (10-14). En ciertos pacientes existen otros síntomas como estrabismo, nistagmo y el ojo rojo (14). El estrabismo ocurre con la pérdida de visión central por la afectación macular. (13). En otros casos existen pacientes con rasgos dismórficos como lo es el síndrome de deleción 13q14, por ejemplo: pliegue simiano de las manos, hipertelorismo ocular, telecanto y orejas de baja implantación (1). Asimismo, pueden ocurrir otras manifestaciones menos comunes como la disminución de la agudeza visual, glaucoma, anisocoria, inflamación ocular, heterocromía del iris, hemorragia vítrea, hipema, y celulitis orbitaria (10,11,14). En la enfermedad metastásica pueden incluir anorexia, pérdida de peso, vómitos, cefalea, masa orbitaria, deterioro neurológico, masa de tejidos blandos, entre otros (12-14).
Clasificación
Para clasificar los retinoblastomas existen varios factores a tomar en cuenta, como la localización, el factor genético y su estadiaje, pero principalmente existen dos sistemas: la clasificación de Reese-Ellsworth para retinoblastoma y la clasificación Internacional. Es trascendental conocer la clasificación de este cáncer para así poder determinar un tratamiento adecuado, valorar su evolución, monitoreo y para evaluar el pronóstico del paciente, pues se considera si el cáncer está en un estadio avanzado o, por el contrario, si está iniciando, el individuo tiene mejores posibilidades de curación (1,8,10).
En este sentido, en cuanto a la clasificación de Reese-Ellsworth para retinoblastoma, este sistema es un método para predecir si el ojo del niño puede salvarse. Se divide en grupo 1: A. Tumor solitario, con tamaño menor de 4 diámetros del disco, en o detrás del ecuador B. Tumores de tamaños múltiples, ninguno con tamaño mayor a 4 diámetros del disco, todos ellos en o detrás del ecuador. Posteriormente, existe el grupo 2 que se divide en: A. Tumor solitario, con tamaño de 4 a 10 diámetros del disco, en o detrás del ecuador. B. Tumores de tamaños múltiples, con tamaño entre 4 a 10 diámetros del disco, todos ellos en o detrás del ecuador. Asimismo, el grupo 3 se divide en: A. Cualquier lesión localizada anterior al ecuador. B. Tumores solitarios mayores que 10 diámetros de disco atrás del ecuador. Luego, el grupo 4 se compone de: A. Tumores múltiples, algunos mayores de 10 diámetros del disco. B. Cualquier lesión que se extiende en sentido anterior a la otra serrata. Por último, el grupo 5 que son: A. Tumores masivos que afecten más de la mitad de la retina. B. Diseminación vítrea.
Por consiguiente, gracias a la clasificación de Reese-Ellsworth se puede obtener un paradigma más detallado para que los médicos puedan evaluar la gravedad del retinoblastoma y las posibilidades de salvar el ojo del niño o persona afectada; en otras palabras, la posibilidad de dar un pronóstico acerca de esta enfermedad y planificar los tratamientos necesarios hace de la clasificación de Reese-Ellsworth una herramienta sumamente importante para entender el retinoblastoma.
Por otra parte, la clasificación internacional del retinoblastoma divide este cáncer en el grupo A: tumores pequeños (menores de 3 mm) que solo están en la retina y a más de 3 mm de distancia de la foveola (el centro de la fóvea) y a más de 1.5 mm de distancia de la papila óptica. Grupo B: tumores mayores de 3 mm que se limitan a la retina en cualquier ubicación. También, el líquido subretiniano transparente a menos de 6 mm del borde del tumor. Grupo C: diseminación vítrea localizada y/o subretiniana (a menos de 6 mm del margen del tumor). Si no hay masas, grumos o bolas de nieve tumorales en el vítreo o en el espacio subretiniano. Grupo D: diseminación vítrea difusa y/o subretiniana (a más de 6 mm del tumor). Si hay líquido subretiniano a más de 6 mm del margen del tumor. Grupo E: sin potencial visual o presencia de uno o más de los siguientes: tumor en el segmento anterior, tumor en o sobre el cuerpo ciliar, glaucoma neovascular, hemorragia vítrea que oscurece el tumor o hifema importante, ojo tísico o pre-tísico y presentación de tipo celulitis orbital (4). En cuanto la clasificación Internacional del retinoblastoma, esta permite un enfoque más detallado para el cáncer ocular, esto es una ayuda para los médicos para que puedan diseñar planes de tratamiento más personalizados a las necesidades específicas de cada paciente. Asimismo, gracias a este sistema de clasificación se posibilita una evaluación más específica de la localización, el tamaño y la extensión del tumor, así como de su impacto en las estructuras oculares circundantes. Aunado a ello, la clasificación Internacional del retinoblastoma lo divide en grupos de la «A» a la «E», con ello se puede identificar la severidad del cáncer y si hay probabilidades de que la persona preserve la visión o el ojo afectado (4,5,9,10).
En esta clasificación internacional del retinoblastoma, se identifica que los tumores de los grupos «A» y «B» son más pequeños, por lo que se pueden usar terapias menos invasivas y, los grupos «C» y «D», necesitan un enfoque más agresivo debido a la mayor complejidad de estos casos. En el caso de los tumores clasificados en el grupo «E», son los considerados más graves y suelen necesitar intervenciones quirúrgicas de urgencia. (4,5,9,10).
Diagnóstico
Al ser un tumor maligno, el retinoblastoma, es de vital importancia un diagnóstico temprano, dado que una vez establecida la lesión tumoral, éste puede llegar a invadir en zonas adyacentes como el nervio óptico, el tracto uveal, la esclerótica y la conjuntiva, o bien, ocasionar metástasis con daños en el cerebro y en la médula espinal, al igual que se puede diseminar por vía hematógena a hueso y otras estructuras (3,5,11,12).
La mayoría de las veces es detectado de manera incidental en el entorno familiar, debido a que su primer signo es evidente al tomar fotografías, el cual es la leucocoria. (7,9). Su diagnóstico inicialmente es clínico dado que presenta signos reconocibles y que no requiere de estudios patológicos para confirmar su diagnóstico, sólo para su estadiaje (11-13).
Esta característica única nos brinda el potencial de mejorar la supervivencia y la integridad del globo ocular con la detección temprana, su presentación usual temprana es una masa intrarretiniana translúcida, solitaria o multifocal, bien delimitada. A medida que avanza, el tumor se transforma de rosado, con vasos sanguíneos dilatados y puede presentar patrones de crecimiento y diseminación (13,14).
Es de gran importancia realizar una historia clínica completa, así como indagar sobre antecedentes familiares de retinoblastoma y al evidenciarse en el examen físico la leucocoria ampliar con oftalmoscopía directa, oct y demás estudios según sean necesarios(13).
Es fundamental realizar una ecografía del globo ocular y tomografía axial computarizada, en donde puede observarse calcio en el retinoblastoma (7,13). Las pruebas de imagen son sumamente importantes, se realiza una ecografía del globo ocular por medio de ultrasonido para así ver el interior del ojo y la existencia de un posible retinoblastoma. También se puede realizar un TAC para ver dentro del ojo y alrededores (12). Asimismo, es trascendental identificar la presencia de calcio, pues esta es una característica de este cáncer. Otros estudios para el diagnóstico pueden ser la toma de presión intraocular, radiografía ocular, la ecografía (para evaluar tanto el tamaño del tumor como las calcificaciones) o la tomografía computarizada (11-13).
Por lo tanto, es vital que se realice un diagnóstico temprano, con el fin de evitar que el cáncer se disemine y sea más difícil erradicarlo o afecte otras partes adyacentes al tumor. Cabe enfatizar que, el retinoblastoma, puede desarrollarse en ojos con alteraciones preexistentes que dificultan su diagnóstico, como catarata, coloboma, otras malformaciones coriorretinianas, entre otras, y esto puede ser la causa en ocasiones de un diagnóstico tardío (13). Esto apunta a que este cáncer, específicamente, puede ocultarse de manera que la revisión exhaustiva es sumamente importante para no equivocarse en el diagnóstico, ya que si el retinoblastoma avanza las posibilidades de erradicar esta enfermedad se minimizan (13,14).
Tratamiento
Ante un diagnóstico de retinoblastoma es necesario realizar un abordaje multidisciplinario, liderado por oftalmólogo, pediatra, oncólogo, trabajo social, psicología, entre otros, para lograr tener un balance entre la parte médica, familiar y social del niño. (1)
Asimismo se debe tener en cuenta que el objetivo principal será mejorar la sobrevida del paciente y posterior rescatar el globo ocular con conservación de la mejor agudeza visual posible, por lo que es necesario explicar cuáles son los diversos tratamientos que se llevan a cabo contra el retinoblastoma (1,5,16).
Cabe mencionar que los tratamientos dependen de la persona, la clasificación del tumor que tengan y la localización. Por ende, es fundamental una evaluación individualizada para determinar un tratamiento personalizado a la necesidad del paciente, este puede ser una combinación de quimioterapia, radioterapia, terapias focalizadas o cirugía para extirpar el tumor o el ojo afectado (15,16).
En el caso de los niños que presentan retinoblastoma unilateral intraocular avanzado suelen someterse a enucleación que consiste en la remoción del globo ocular afectado más un segmento del nervio óptico, así como también en el retinoblastoma bilateral en el globo ocular más afectado la cual no responde a quimioterapia o terapias locales. Este tratamiento es común cuando el tumor, definitivamente, no puede ser tratado de otra manera, entonces se remueve el ojo junto con el nervio óptico (17,18).
Asimismo, otro de los tratamientos para el retinoblastoma es la quimioterapia, esta es una terapia que se puede administrar de forma intravenosa, intraarterial, intravitreal y periocular para reducir el tamaño de los tumores, se puede combinar dos, tres o cuatro fármacos antineoplásicos: carboplatino, cisplatino, melfalán, etopósido topotecán y vincristina; esta es eficaz para el grupo de la clasificación de ReeseEllsorth del I-III (18). De este modo, la quimioterapia es otro tratamiento importante para combatir el retinoblastoma, esta puede administrarse por diferentes vías y su propósito es reducir el tamaño de los tumores y posibilitar la prevalencia del globo ocular y, si es posible, se busca preservar la visión del paciente; por ende, la quimioterapia ayuda a combatir este cáncer y proporciona una mejora en la calidad de vida, evitando que el cáncer se expanda y pueda llegar a métodos más agresivos en los que no se pueda rescatar el ojo del individuo como por ejemplo la enucleación (9,11,17).
Igualmente, se aplica la radioterapia como otro tratamiento contra el retinoblastoma, en esta se utiliza radiación para poder destruir las células cancerosas o reducir el tamaño del tumor en el ojo. La radioterapia con haz externo se administra en casos avanzados cuando existen siembras vítreas difusas, a pesar de que es un tumor radiosensible existe la posibilidad de recurrencia dentro de los primeros 4 años posterior a la radiación. En lo posible se trata de evitarlo debido al riesgo de inducir daño de la retina, del nervio óptico, cristalino y una segunda neoplasia maligna en pacientes con retinoblastoma hereditario, asociados más frecuentemente en niños menores de 12 meses de edad (6,17). La radioterapia es fundamental para tratar el retinoblastoma avanzado o cuando el cáncer no puede ser eliminado solo con cirugía o quimioterapia, además, este tratamiento ayuda a reducir el riesgo de que el cáncer vuelva, cabe destacar que este tratamiento debe ser cuidadosamente utilizado y debe estar en constante monitorización para reducir los posibles efectos secundarios y los riesgos que pueda traer consigo el uso de la radiación en el paciente (18).
Al respecto, es importante mencionar que la radioterapia con haz externo y la enucleación fueron técnicas muy usadas, sin embargo, en la actualidad existen diversos tratamientos conservadores más utilizados para tumores pequeños y en estadios precoces como: fotocoagulación con láser, crioterapia, termoterapia transpupilar, braquiterapia y quimioterapia focalizada (9,11,18). En este sentido, las técnicas más modernas buscan ser menos invasivas para poder preservar el ojo mientras se controla el cáncer y se disminuyen los efectos secundarios, por ende, estas técnicas vislumbran mejores resultados a largo plazo (17).
En cuanto al tratamiento de la fotocoagulación con láser produce coagulación de la vasculatura tumoral, indicado para retinoblastomas posteriores de pequeño diámetro, a su vez, la crioterapia funciona causando trombosis e infarto por daño al endotelio vascular del cáncer, aplicado para masas periféricas pequeñas (15,16). Estos tratamientos son muy utilizados para minimizar el daño de las estructuras sanas del ojo, además, son métodos que ayudan a preservar la visión. Por ende, se puede decir que la fotocoagulación con láser y la crioterapia son tratamientos menos agresivos que también se pueden combinar con otros tratamientos, dependiendo del caso específico de cada paciente (16).
En cuanto a la termoterapia, es un tratamiento que utiliza el calor y se aplica sobre el retinoblastoma usualmente con un tamaño menor o igual a 3mm de diámetro, siempre que no exista siembra vítrea o subretineal, además, existe una modalidad llamada quimiotermoterapia que combina la quimioterapia con la termoterapia utilizados para tratar tumores de mayor tamaño o con presencia de siembras (17). Por lo tanto, la termoterapia trata el cáncer mediante el calor que hace que se destruyan las células cancerosas es utilizado, principalmente, en tumores pequeños y es un método no invasivo que no tiene efectos secundarios. Asimismo, este se puede utilizar en combinación con la quimioterapia para los casos de tumores más grandes, ambos tratamientos son muy efectivos para algunos retinoblastomas (17,18).
En cuanto a la braquiterapia, consiste en la aplicación de yodo 125, oro o rutenio 106, la cual está indicada en tumores con un tamaño menor de 16 mm de base y menor de 8mm en grosor, también, se puede usar como tratamiento primario o en casos de fallo a la radioterapia (9). El tratamiento de braquiterapia se utiliza en tumores más pequeños, esta consiste en aplicar alta de radiación en el tumor, sin embargo, se destacan algunos efectos secundarios, como las cataratas, la retinopatía y la neuropatía óptica, por lo tanto, es de suma necesidad considerar los riesgos y llevar un seguimiento médico idóneo. (11). También, existe el tratamiento con inhibidores glucolíticos (desoxi-Dglucosa) esta es una terapia que es capaz de inhibir la glicólisis produciendo agotamiento de las reservas de ATP en las células cancerígenas y así la muerte celular. Este tratamiento es novedoso, ataca principalmente las células cancerosas y minimiza el daño a las células normales. (14-16).
Es importante mencionar que, los casos fallidos o recurrentes pueden tratarse con repetición de fotocoagulación con láser, crioterapia, braquiterapia con placa, quimiocirugía de la arteria oftálmica, quimio reducción o quimioterapia intravítrea, según el tamaño, la ubicación y el historial de tratamiento previo (10,17). En otras palabras, en caso de que un medicamento por sí solo no sea efectivo y el retinoblastoma vuelva, es necesario que se trate al paciente con varios tratamientos, es decir, con un enfoque multifacético ya que, como se explicó anteriormente, existe una variedad de tratamientos que en conjunto trabajan de mejor manera en la erradicación de este cáncer (16-18)
Una vez explicados los diversos métodos de tratamiento del retinoblastoma, es importante abordar cuáles son las principales complicaciones y efectos secundarios que pueden traer consigo los tratamientos. Primero que todo, se observa que en algunos casos los pacientes sufren un disminución del crecimiento orbitario, esto poco después de la enucleación, la asimetría en el tamaño de la órbita que se produce después de la enucleación es mayor en los niños pequeños y en los lactantes, pero la enucleación después de los 3 años no produce asimetría orbitaria (18). Esta asimetría en la órbita puede afectar la apariencia, pero, lo más preocupante, es que también puede afectar el desarrollo funcional del área orbital, por lo tanto, es importante tratar de implementar métodos que no sean tan invasivos como la enucleación. De la misma manera, otra secuela de los tratamientos puede ser las deficiencia en la vista, pues las personas suelen presentar una variedad de defectos visuales a largo plazo después del tratamiento de la enfermedad intraocular, estos defectos se relacionan con el tamaño del tumor, la localización y el método de tratamiento (17).
En efecto, la disminución de la vista suele ser común, ya que a pesar de la efectividad de los tratamientos pueden ocurrir daños en estructuras oculares y nerviosas cercanas o se puede afectar el desarrollo visual general, sobre todo, en niños en edad temprana. Igualmente, se determina que algunos niños pueden presentar estrabismo, es decir, que los dos ojos del niño no se dirijan al mismo punto en el mismo momento, sino que presentan una ligera desorientación (5,16,18).
A su vez, a raíz de la radioterapia, una de las consecuencias que se ha observado es conjuntivitis y dermatitis que son un tipo de inflamación en los ojos donde estos se irritan. Asimismo, las complicaciones asociadas con el procedimiento de quimioterapia intravenosa no superan el 6 %, pero, algunas de ellas son: atrofia del epitelio pigmentario de la retina, atrofia coroidea, oclusión de la arteria oftálmica, edema transitorio del párpado y blefaroptosis (12-16). Por consiguiente, tales complicaciones enfatizan la necesidad de que se dé un seguimiento durante y después del tratamiento para evitar los efectos secundarios y que estos compliquen la salud del paciente. (17).
Pronóstico
En cuanto a la evolución de los pacientes que sufren retinoblastomas se ha identificado que esta enfermedad no es mortal, la supervivencia actualmente es de más del 95%, además, un paciente libre de recurrencias por 5 años seguidos posterior al diagnóstico se considera libre de enfermedad (15,19). Entonces, lo más importante es tratar esta enfermedad en sus inicios, preferiblemente, para evitar una metástasis; y con los avances en tratamientos e investigaciones acerca del retinoblastoma, los médicos tienen las herramientas necesarias para erradicar esta enfermedad y que los pacientes puedan tener una calidad de vida y mayores expectativas de sanación (19).
En definitiva, para tumores pequeños, que no afectan la fóvea, que es la parte central de la retina, la visión del paciente no se encuentra en tanto riesgo y si no se ha diseminado a otras áreas, el pronóstico para el paciente es mejor, la mayoría de los niños conserva la totalidad o la mayor parte de su visión y son capaces de llevar una vida plena. (19) Asimismo, es fundamental cumplir con las citas de seguimiento con un oftalmólogo y un oncólogo pediátrico (15-19).
Conclusión
Al finalizar este artículo se logró determinar que el retinoblastoma es un cáncer ocular que se origina en la retina y que afecta principalmente a niños menores de cinco años, este tumor puede presentarse en uno o ambos ojos. Asimismo, una de las características que se presenta es la leucocoria, por lo que se debe prestar atención a signos como este para una detección temprana. Se destaca que los factores genéticos juegan un papel crucial en el desarrollo del retinoblastoma, con mutaciones en el gen RB1 (siendo la causa principal). Sin embargo, existen mutaciones menos comunes asociadas con el síndrome de 13q.
Se identificó que el uso de sistemas de clasificación, como la de Reese-Ellsworth y la clasificación internacional, proporciona a los médicos herramientas esenciales para evaluar la gravedad del cáncer y decidir el tratamiento más adecuado para el paciente.
En conclusión, lo más importante es una detección temprana para tener un mejor abordaje y evitar metástasis, así como el manejo multidisciplinario entre oftalmólogos, oncólogos pediátricos, genetistas y psicólogos, pues entre todos pueden ayudar a determinar la manera más idónea de combatir esta enfermedad y de darle una mejor calidad de vida al paciente.
Anexo
Referencias
1. Manrique Arizmendi OV, Manrique Abril FG, Bernal-Gomez BM. Retinoblastoma, cáncer de la infancia. SySUptc [Internet]. 23 de septiembre de 2021 [citado 25 de febrero de 2025];5(2):1-8. Disponible en: https://revistas.uptc.edu.co/index.php/salud_sociedad/article/view/13461
2. Elfalah M, AlNawaiseh T, Atoum D, AlKhassawneh A, Mohammad M, AlNawaiseh I, Yousef YA. Improving Medical Students’ AwarenessAboutRetinoblastoma: A PracticalStrategy. ClinOphthalmol. 2022;16:1807-1814 https://doi.org/10.2147/OPTH.S355876
3. Castro González M, Recinos Coreas TR, Sanabria Quesada MF. Actualización sobre retinoblastoma: tumor ocular en edad pediátrica .Rev.méd.sinerg. [Internet]. 1 de marzo de 2023 [citado 28 de abril de 2025];8(3):e989. Disponible en: https://revistamedicasinergia.com/index.php/rms/article/view/989
4. Brenes Meseguer N, Osejo Rodríguez M del S, Cartín Ramírez AC. Presentación del retinoblastoma en la edad pediátrica. Rev.méd.sinerg. [Internet]. 1 de mayo de 2020 [citado 28 de abril de 2025];5(5):e379. Disponible en: https://revistamedicasinergia.com/index.php/rms/article/view/379
5. AlAli A, Kletke S, Gallie B, Lam WC. RetinoblastomaforPediatricOphthalmologists. Asia-PacificJournal of Ophthalmology. 2018;7:160-168. DOI: https://doi.org/10.22608/APO.201870
6. Sociedad Española de Oncología Médica. Guía de Retinoblastoma [Internet]. 2014 [Citado 3 de marzo de 2025]. Disponible en: https://www.seom.org/seomcms/images/stories/recursos/sociosyprofs/documentacion/socios/2006/retinoblastoma/guiaRetinoblastoma.pdf
7. Pérez Huitrón María Ameyali, Domínguez Castillo Patricia María. El retinoblastoma: un tumor de ojo frecuente en la infancia. Rev. Fac. Med. (Méx.) [revista en la Internet]. 2019 Ago [citado 2025 Marzo 25];624: 35-38.Disponible en: http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0026-17422019000400035&lng=es.Epub 16-Oct-2020. https://doi.org/10.22201/fm.24484865e.2019.62.4.05.
8. CidadBetegón MP. Factores asociados a la adhesión terapéutica en pacientes con enfermedades crónicas [Tesis de grado]. Madrid: Universidad Autónoma de Madrid; 2018. Disponible en: chrome-extension://efaidnbmnnnibpcajpcglclefindmkaj/https://repositorio.uam.es/bitstream/handle/10486/675337/cidad_betegon_maria_del_pino.pdf?sequence=1&isAllowed=y
9. Mayo Clinic. Retinoblastoma: Symptoms and causes [Internet]. Mayo Clinic; 2023 [citado 26 de marzo del 2025]. Disponible en: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/retinoblastoma/symptoms-causes/syc-20351008
10. Memorial SloanKetteringCancer Center. Retinoblastoma [Internet]. 2023 [Citado 26 de marzo de 2025]. Disponible en: https://www.mskcc.org/sites/default/files/node/1211/documents/retinoblastoma_spanish_0.pdf
11. MeitingNie. Diagnóstico y tratamiento de retinoblastoma. Rev. costarric. salud pública. [Internet]. 2014. Dec [citado el 27 de marzo 2025];21(2):123-126.Disponible en:http://www.scielo.sa.cr/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1409-14292012000200014&lng=en.
12. Gema Gomez-Mariano, Esther Hernandez-SanMiguel, Marta Fernandez-Prieto, Sheila Ramos del Saz, Beatriz Baladrón, Lidia MirelaMielu, Daniel Rivera, Victoria Moneo, Lidia Lopez, Carlos Rodriguez-Martin, Ana Fernandez-Teijeiro Álvarez, Constantino Sabado, Eva Bermejo, Francisco Javier Alonso, Beatriz Martinez-Delgado. Mosaicism and intronicvariants in RB1 gene revealedbynextgenerationsequencing in a cohort of Spanishretinoblastomapatients. Experimental EyeResearch, Volume 251, 2025, 110233, ISSN 0014-4835. https://doi.org/10.1016/j.exer.2025.110233.
13. Vargas Cedeño JD, Castrillo Hine C, Argüello Cruz L. Diagnóstico y manejo de retinoblastoma en pediatría. CS [Internet]. 18 de octubre de 2021 [citado 22 de abril de 2025];5(5):Pág. 113-122. Disponible en: https://revistacienciaysalud.ac.cr/ojs/index.php/cienciaysalud/article/view/369
14. Shields C. The International Classification of RetinoblastomaPredictsChemoreductionSuccess. Yearbook of Ophthalmology. 2008;2008:230–2.
15. Instituto Nacional del Cáncer. Retinoblastoma: Tratamiento versión para profesionales de salud. [Internet]. Bethesda, MD: NationalCancerInstitute; 2025 [citado 22 de abril de 2024]. Disponible en: https://www.cancer.gov/espanol/tipos/retinoblastoma/pro/tratamiento-retinoblastoma-pdq
16. Mora J., Abelairas J., Chantada G., Díaz J., Escribano E., Matute R., Begué M., Pastora N., Parareda A. y Peralta J. Tratamiento y seguimiento del retinoblastoma. Oftalmología. [Internet]. 2018. [Citado 28 de abril de 2025]; 21(5): 1308-1326. Disponible en: https://annalsoftalmologia.com/imprimir.php?id_articulo=18527
17. Gómez Veja J., Ocampo Navia M., Botero Trujillo J., Fandiño Hidalgo R. y Puentes Vargas J. Quimioterapia intraarterial para el manejo del retinoblastoma. Universitas Medica. [Internet]. 2021. [Citado 28 de abril de 2025]; 62(4): 1-10. Disponible en: http://www.scielo.org.co/pdf/unmed/v62n4/2011-0839-unmed-62-04-50.pdf
18. Tacle Humanante S., Casillas Umaginga E. y Estrada Zamora E. Diagnóstico y tratamiento en pacientes con retinoblastoma. Polo del conocimiento. [Internet]. 2022. [Citado 27 de julio de 2024]; 7(3): 1308-1326. Disponible en: https://polodelconocimiento.com/ojs/index.php/es/article/view/3793
19. Vida luego de un retinoblastoma [Internet]. Miami: BaptistHealth South Florida; 2024 [citado 29 de abril de 2025]. Disponible en: https://baptisthealth.net/es/services/cancer-care/miami-cancer-institute/our-approach/pediatric-cancers/retinoblastoma/living-beyond-retinoblastoma
Declaración de buenas prácticas: Los autores de este manuscrito declaran que:
Todos ellos han participado en su elaboración y no tienen conflictos de intereses
La investigación se ha realizado siguiendo las Pautas éticas internacionales para la investigación relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias Médicas (CIOMS) en colaboración con la Organización Mundial de la Salud (OMS).
El manuscrito es original y no contiene plagio.
El manuscrito no ha sido publicado en ningún medio y no está en proceso de revisión en otra revista.
Han obtenido los permisos necesarios para las imágenes y gráficos utilizados.
Han preservado las identidades de los pacientes.