Abordaje Práctico de las Leucemias en la Atención Primaria: Clasificación, Diagnóstico y Manejo Inicial
Autora principal: Andrea María Vásquez Aburto
Vol. XX; nº 10; 518
Practical Approach to Leukemias in Primary Care: Classification, Diagnosis, and Initial Management
Fecha de recepción: 29 de abril de 2025
Fecha de aceptación: 17 de mayo de 2025
Incluido en Revista Electrónica de PortalesMedicos.com, Volumen XX. Número 10 – Segunda quincena de Mayo de 2025 – Página inicial: Vol. XX; nº 10; 518
Autores:
Andrea María Vásquez Aburto, Médico General, Investigador independiente, San José, Costa Rica.
Paulo Andrés Agüero Burgos, Médico General, Investigador independiente, San José, Costa Rica.
Henry de Jesús Molina Cruz, Médico General, Investigador independiente, San José, Costa Rica.
Sharon Adriana Monge Cerdas, Médico General, Investigador independiente, Heredia, Costa Rica.
Jose Pablo Núñez Alanis, Médico General, Investigador independiente, San José, Costa Rica.
Raquel Ramírez Apuy, Médico General, Investigador independiente, Heredia, Costa Rica.
Resumen:
Las leucemias son trastornos hematológicos caracterizados por la proliferación anormal de células sanguíneas. Se clasifican en agudas (de inicio rápido y evolución agresiva) y crónicas (con un curso más lento, cuyos síntomas pueden pasar desapercibidos durante años). Aunque el diagnóstico definitivo requiere pruebas especializadas como biopsias de médula ósea y estudios citogenéticos, la atención primaria desempeña un papel clave en la identificación temprana y la derivación oportuna a hemato-oncología. La educación sobre los signos de alerta y una comunicación efectiva entre el primer nivel de atención y los especialistas son esenciales para mejorar el diagnóstico y manejo de estas enfermedades.
Palabras clave:
Leucemias agudas y crónicas, leucemias mieloblásticas y linfocíticas, diagnóstico, manejo inicial, atención primaria.
Abstract:
Leukemias are hematological disorders characterized by the abnormal proliferation of blood cells. They are classified as acute (with a rapid onset and aggressive progression) and chronic (with a slower course, whose symptoms may go unnoticed for years). Although a definitive diagnosis requires specialized tests such as bone marrow biopsies and cytogenetic studies, primary care plays a key role in early identification and timely referral to hemato-oncology. Education about warning signs and effective communication between primary care and specialists are essential for improving the diagnosis and management of these diseases.
Keywords:
Acute and Chronic Leukemias, Myeloblastic and Lymphocytic Leukemias, diagnosis, initial management, primary care.
INTRODUCCIÓN
Las leucemias son un grupo heterogéneo de neoplasias hematológicas, caracterizadas por la proliferación anormal y agresiva de células sanguíneas, originadas por la expansión clonal de precursores hematopoyéticos malignos en la médula ósea. Los principales subtipos de leucemia son la leucemia mieloide aguda (LMA), la leucemia mieloide crónica (LMC), la leucemia linfoblástica aguda (LLA) y la leucemia linfocítica crónica (LLC).(1).
En un pequeño porcentaje de casos se han identificado factores causales, como tratamientos previos con quimioterapia o exposición a sustancias químicas. Sin embargo, en la mayoría de los pacientes, la enfermedad se asocia con alteraciones genéticas, como anomalías cromosómicas o mutaciones aisladas, sin agentes desencadenantes claros (2).
El diagnóstico de leucemia se basa en una combinación de evaluación clínica y pruebas de laboratorio especializadas. El hemograma completo (HC) constituye una herramienta inicial fundamental, ya que permite detectar alteraciones en los recuentos de leucocitos, eritrocitos y plaquetas, lo que puede orientar hacia la sospecha de leucemia. Sin embargo, el HC por sí solo no es suficiente para confirmar el diagnóstico, siendo necesarias pruebas adicionales como la biopsia de médula ósea y los estudios citogenéticos (3).
Aunque las leucemias no tienen una alta prevalencia comparadas con otras enfermedades crónicas, su impacto en la salud pública es significativo, tanto por la gravedad de los síntomas como por su capacidad para afectar a personas de todas las edades. En este contexto, los médicos de atención primaria desempeñan un papel esencial en la identificación temprana de signos clínicos sugestivos, lo que permite una derivación oportuna al hematólogo y mejora el pronóstico a largo plazo. No obstante, a pesar de los avances terapéuticos y en la investigación molecular, el diagnóstico precoz sigue representando un desafío, especialmente en las formas crónicas, cuyos síntomas suelen ser sutiles y poco específicos.
El objetivo de esta revisión es proporcionar a los médicos generales información clave sobre las leucemias, con énfasis en la importancia del diagnóstico oportuno y la identificación temprana de los síntomas. Asimismo, busca destacar la necesidad de una derivación rápida al hematólogo, aspecto fundamental para mejorar el pronóstico y la efectividad del tratamiento. Un adecuado conocimiento de estas patologías en el primer nivel de atención puede marcar una diferencia significativa en los resultados clínicos a largo plazo.
METODOLOGÍA
Para el desarrollo de este artículo se realizó una revisión bibliográfica centrada en el diagnóstico y manejo inicial de las leucemias en el ámbito de la atención primaria. La búsqueda se llevó a cabo en bases de datos médicas como PubMed, New England Journal of Medicine, BMJ, ScienceDirect, American Journal of Hematology y SciELO, abarcando publicaciones entre los años 2020 y 2025, tanto en español como en inglés. Además, se consultó la cuarta edición del libro Hematología: Manual básico razonado. La estrategia de búsqueda incluyó palabras clave como: «leucemias», «leucemias mieloblásticas», «leucemias linfoblásticas», «atención primaria», «leucemias linfocíticas» y «leucemias mieloblásticas». Los artículos fueron seleccionados en función de su actualidad, relevancia clínica y aplicabilidad al primer nivel de atención, con el objetivo de proporcionar información precisa y actualizada.
EPIDEMIOLOGÍA
Según datos de GLOBOCAN, en 2018 la leucemia fue el decimoquinto cáncer más diagnosticado y la undécima causa de mortalidad por cáncer a nivel mundial, con un total de 437,033 casos nuevos y 309,006 muertes relacionadas. La carga global de leucemia fue mayor en hombres que en mujeres. En ese año, la tasa de incidencia estandarizada por edad fue de 6.1 por cada 100,000 hombres y 4.3 por cada 100,000 mujeres (4).
CLASIFICACIÓN DE LA LEUCEMIA
Los principales componentes celulares de la sangre son los leucocitos o glóbulos blancos (GB), los eritrocitos o glóbulos rojos (GR) y las plaquetas (trombocitos). Los leucocitos, que son células nucleadas, se clasifican estructuralmente en granulocitos y agranulocitos, y según su linaje celular, en células mieloides o linfoides. A su vez, se subdividen en neutrófilos, eosinófilos, basófilos, linfocitos y monocitos. Su función principal es participar en la defensa del organismo frente a infecciones y agentes extraños. En la Figura 1 se presenta una representación esquemática del sistema hematopoyético en la médula ósea (5,6).
La clasificación de las leucemias se basa en el origen celular de las células hematopoyéticas anormales, diferenciándose en linfoides, mieloides, mixtas o indiferenciadas. La distinción entre leucemia aguda y crónica surgió inicialmente a partir de observaciones clínicas, en una época en la que no existían tratamientos eficaces. Se notó que algunos pacientes con cifras elevadas de glóbulos blancos fallecían rápidamente (leucemia aguda), mientras que otros sobrevivían por varios meses (leucemia crónica). A continuación, se describirán con mayor detalle las características clínicas, diagnósticas y diferenciales de cada tipo de leucemia. (7).
LEUCEMIAS AGUDAS
Las leucemias agudas son trastornos que se caracterizan por la sustitución difusa de la médula ósea por células hematopoyéticas anormales, inmaduras (blastos) e indiferenciadas, lo que resulta en una reducción del número de eritrocitos y plaquetas en la sangre periférica. Se dividen en dos grandes grupos (mieloblásticas y linfoblásticas) y dentro de cada uno de ellos existen múltiples subtipos. El diagnóstico de las leucemias agudas se dará cuando se confirme que la infiltración por blastos es superior al 20% ó 25% para algunos autores. (3,7,8).
El origen es desconocido, pero existen múltiples factores asociados como la radiación (Hiroshima, radioterapia), sustancias químicas (benceno), virus (VEB,VIH), constitucionales (inmunodeficiencias, síndrome de Down, síndrome de Fanconi, factores raciales). Estos factores favorecen el desarrollo de alteraciones cromosómicas y anomalías en oncogenes, que son finalmente los responsables de la expansión del clon leucémico. A continuación se detalle más sobre los dos subtipos más frecuentes: (7)
Leucemia Mieloide Aguda
La leucemia mieloide aguda (LMA) es un grupo heterogéneo de neoplasias originadas en células hematopoyéticas de linaje mieloide, caracterizadas por una expansión clonal en la médula ósea que interfiere con la diferenciación celular, generando un cuadro de insuficiencia medular. Representa alrededor del 1% de todos los cánceres y cerca del 80% de las leucemias agudas en adultos, con una incidencia en aumento. Se observa una mayor frecuencia en varones, con una proporción aproximada de 1,3:1 (9,10).
Clasificación
Tradicionalmente, la LMA se clasificó según criterios morfológicos, mediante la clasificación French-American-British (FAB), que aún se utiliza como primera aproximación diagnóstica tras la punción-aspiración de médula ósea, ya que puede sugerir correlaciones genéticas. No obstante, en la práctica actual, se prefiere la clasificación de la OMS, que incorpora criterios moleculares, inmunofenotípicos y genéticos, eliminando la morfología como criterio principal. Para más detalles sobre la clasificación de la LMA, consulte las tablas de la clasificación FAB y de la OMS en el anexo en las tablas 2 y 3. (9–11).
Manifestaciones clínicas
Los síntomas varían dependiendo del grado de infiltración medular y leucemia circulante. Puede manifestarse inicialmente con síntomas inespecíficos como astenia, fiebre o pérdida de peso, y progresar a cuadros más graves de insuficiencia medular: anemia, infecciones recurrentes y hemorragias. También pueden presentarse síntomas por infiltración extramedular, como hepatoesplenomegalia, hipertrofia gingival, leucemides (infiltración cutánea) o, con menor frecuencia, compromiso del sistema nervioso central. Algunos subtipos, como las leucemias promonocíticas o de células dendríticas, pueden simular linfomas cutáneos u otras neoplasias, por lo que es importante considerar el diagnóstico diferencial (7,9,10).
Diagnóstico
El proceso diagnóstico de la leucemia mieloide aguda (LMA) comienza con una historia clínica detallada, fundamental para identificar síntomas sugestivos como los mencionados anteriormente, que pueden orientar al médico general hacia la sospecha de una patología hematológica. Ante estos hallazgos, resulta clave solicitar un hemograma completo, en el cual pueden encontrarse citopenias, leucocitosis o la presencia de blastos en sangre periférica. Una vez establecida la sospecha clínica, el diagnóstico se confirma según los criterios de la Organización Mundial de la Salud (OMS, 2016), que integran datos morfológicos, inmunofenotípicos y genéticos. Se considera LMA cuando se identifican:
≥20% de blastos mieloides en médula ósea o sangre periférica.
O bien, la detección de alteraciones genéticas específicas como t(8;21), inv(16) o t(15;17), que permiten confirmar el diagnóstico independientemente del porcentaje de blastos.
En algunos casos, un sarcoma mieloide puede representar la primera manifestación, siendo necesario el diagnóstico por inmunohistoquímica (10,12).
En el frotis de sangre periférica, especialmente en la leucemia promielocítica aguda, pueden observarse bastones de Auer, inclusiones citoplasmáticas características. Algunos subtipos pueden adoptar fenotipos variables: promonocítico, eritroide o megacarioblástico. Además deben solicitarse pruebas complementarias como: función hepática y renal, ionograma, ácido úrico, LDH y perfil de coagulación, siendo este último especialmente relevante en la leucemia promielocítica aguda, por el riesgo de coagulación intravascular diseminada (CID) (7,10).
Leucemia Promielocítica Aguda (M3)
La leucemia promielocítica aguda (LPA) representa una forma particularmente agresiva de leucemia mieloide aguda, caracterizada por la proliferación de blastos con morfología de promielocitos. Esta variante se asocia con una coagulopatía severa potencialmente mortal, producto de una combinación de coagulación intravascular diseminada (CID) e incremento de la fibrinólisis. Suele presentar una translocación específica t(15;17), que da origen a una proteína de fusión PML-RARA, clave en su fisiopatología. El tratamiento actual incluye ácido transretinoico (ATRA), que promueve la diferenciación y maduración de los promielocitos, ayudando además al control de la CID. No obstante, el ATRA debe administrarse en combinación con quimioterapia, ya que el uso aislado se asocia con un alto riesgo de recaída. Dada su relevancia clínica y características distintivas, la LPA constituye un subtipo singular dentro de la LMA; sin embargo, por razones de enfoque, no será abordada en detalle en este artículo, aunque su sospecha temprana es clave para el médico general. (7,10)
Leucemia Linfocítica Aguda
La leucemia linfoblástica aguda (LLA) se caracteriza por la proliferación maligna de células linfoides inmaduras que infiltran la médula ósea, la sangre periférica y otros tejidos extramedulares. Es más frecuente en hombres, con una razón aproximada de 2:1, y presenta una alta incidencia en la población pediátrica, especialmente entre 1 y 4 años de edad, aunque también existe un segundo pico de incidencia en adultos jóvenes, entre los 15 y 39 años (13).
Clasificación
Anteriormente, la LLA se clasificaba según la morfología celular en los subtipos L1, L2 y L3 (clasificación FAB), sin embargo, esta clasificación ha sido en gran parte reemplazada por la propuesta de la Organización Mundial de la Salud (OMS), que considera no solo la morfología, sino también características genéticas, inmunofenotípicas y moleculares. La clasificación actualizada puede consultarse en la Tabla 3 del anexo. Esta actualización permite una mejor estratificación pronóstica, destacando, por ejemplo, la hiperploidía como un factor de buen pronóstico y la hipoploidía como marcador adverso. (3,7,14).
Manifestaciones clínicas
Las manifestaciones clínicas de la LLA suelen comenzar con síntomas constitucionales como fatiga, pérdida de peso, fiebre y sudoración nocturna. La infiltración de la médula ósea provoca síntomas de insuficiencia medular, tales como anemia, infecciones recurrentes y tendencia al sangrado. También es común el dolor óseo, espontáneo o a la palpación, reflejo de la infiltración ósea. En el 70–80 % de los casos, se observan adenopatías, particularmente en el cuello, así como esplenomegalia moderada. Algunas variantes, como la LLA de estirpe T, pueden infiltrar el timo o el mediastino, ocasionando compresión de estructuras torácicas, lo que se traduce clínicamente en disnea o tos persistente. En ocasiones, también puede comprometer la piel u otros órganos extramedulares (7,13).
Diagnóstico
El abordaje diagnóstico comienza con una adecuada historia clínica y examen físico, seguido de pruebas de laboratorio. El hemograma completo puede mostrar leucocitosis con presencia de blastos en sangre periférica, así como anemia y trombocitopenia. El diagnóstico definitivo se establece mediante el aspirado de médula ósea (AMO), en el cual debe identificarse un porcentaje de blastos linfoides superior al 20 %, criterio establecido por la OMS. La inmunofenotipificación mediante citometría de flujo permite distinguir entre LLA de línea B o T, lo que tiene implicancias terapéuticas y pronósticas. Asimismo, es frecuente observar elevación de marcadores de recambio celular, como la lactato deshidrogenasa (LDH) y el ácido úrico, reflejo del alto grado de proliferación celular (7,13).
LEUCEMIAS CRÓNICAS
A diferencia de las leucemias agudas, las leucemias crónicas abarcan un amplio espectro de enfermedades caracterizadas por la proliferación y expansión descontrolada de células maduras y diferenciadas del sistema hematopoyético (3,8).
Leucemia Mieloide Crónica (LMC)
La leucemia mieloide crónica (LMC) se incluye dentro de los síndromes mielodisplásicos (SMD), un grupo de enfermedades hematológicas que comparten un origen común: el desarrollo de neoplasias a partir de células madre hematopoyéticas. La LMC se distingue por una translocación cromosómica balanceada, es decir, un intercambio de material genético entre los cromosomas 9 y 22. Este intercambio afecta el protooncogen c-ABL (asociado con la leucemia murina de Abelson) en el brazo largo del cromosoma 9, que se transloca al gen BCR en el brazo largo del cromosoma 22, formando el cromosoma Filadelfia (Ph). A nivel molecular, esta translocación da lugar a la formación del oncogén fusionado BCR::ABL1, que se expresa como una oncoproteína BCR::ABL1. Esta transformación molecular es la responsable de la proliferación anormal y la patogénesis de la enfermedad (7,15).
Manifestaciones clínicas
La LMC suele diagnosticarse en personas entre los 30 y 60 años, y en muchos casos, no presenta síntomas evidentes en el momento del diagnóstico. La enfermedad se detecta generalmente durante un examen físico rutinario o a través de un análisis de sangre. La LMC se divide en tres fases: crónica, acelerada y blástica, siendo la mayoría de los pacientes diagnosticados en la fase crónica. Los síntomas comunes de esta fase incluyen fatiga, pérdida de peso, malestar general y el hallazgo más característico: esplenomegalia, que provoca dolor en el flanco izquierdo y sensación de pesadez postprandial. Entre las manifestaciones raras se incluyen sangrados, trombosis, artritis gotosa, priapismo y hemorragias gastrointestinales. Los síntomas leucostáticos (disnea, somnolencia, pérdida de coordinación y confusión) derivados de la acumulación de células leucémicas en los vasos pulmonares o cerebrales son poco frecuentes en la fase crónica. La linfadenopatía y la infiltración cutánea son raras y pueden sugerir una LMC Ph-negativa o la progresión hacia una fase acelerada o blástica. A medida que la enfermedad progresa, pueden surgir síntomas más graves como cefaleas, dolor óseo y fiebre, especialmente durante la transformación a la fase acelerada (3,7,15).
Diagnóstico
El diagnóstico de la LMC es relativamente sencillo y se basa en la detección del cromosoma Filadelfia (Ph), específicamente la translocación t(9;22)(q34;q11), en el contexto de leucocitosis persistente sin una causa aparente (o, en algunos casos, trombocitosis). Esta alteración puede identificarse mediante citogenética convencional, hibridación in situ fluorescente (FISH) o estudios moleculares que detectan la fusión BCR::ABL1 (15).
Leucemia Linfocítica Crónica
La leucemia linfocítica crónica (LLC) forma parte del grupo de los síndromes linfoproliferativos, que incluye también entidades como la leucemia de células peludas y la leucemia prolinfocítica. Estas enfermedades se caracterizan por una proliferación anómala de linfocitos maduros. Si bien comparten ciertos rasgos, difieren significativamente en su comportamiento clínico y en las estrategias terapéuticas requeridas, motivo por el cual las otras variantes no serán abordadas en este trabajo. (7)
La transformación leucémica en la LLC se inicia a partir de alteraciones genéticas específicas que afectan los mecanismos de regulación de la proliferación y la apoptosis en linfocitos B clonales. En particular, la enfermedad se caracteriza por la expansión de linfocitos B CD5+, que coexpresan bajos niveles de inmunoglobulina de membrana (smIg) de una sola cadena ligera, así como CD79b, CD20 y CD23. La LLC se presenta predominantemente en adultos mayores de 65 años y constituye la forma de leucemia más frecuente en los países occidentales. (16,19)
Manifestaciones clínicas
La LLC se presenta más comúnmente en adultos mayores y sigue un curso clínico variable. En muchos casos, el diagnóstico es incidental, realizado durante un hemograma rutinario que revela linfocitosis absoluta en fases iniciales y asintomáticas. La sintomatología, cuando está presente, incluye síntomas constitucionales como astenia (con o sin síntomas B), citopenias (anemia y/o trombocitopenia por infiltración medular), linfadenopatías (cervicales, axilares o inguinales) y/o esplenomegalia. (7,17)
Diagnóstico
A diferencia de la leucemia mieloide crónica (LMC), la LLC no cuenta con un marcador citogenético o molecular específico. El diagnóstico se basa en la detección de linfocitosis B ≥5000/μL en sangre periférica, persistente durante al menos tres meses. La confirmación de la clonabilidad de los linfocitos B se realiza mediante citometría de flujo. En el frotis de sangre periférica, las células leucémicas suelen presentarse como linfocitos maduros pequeños, con escaso citoplasma, núcleo denso sin nucléolos visibles y cromatina condensada. (7,17)
LEUCEMIAS EN ATENCIÓN PRIMARIA: CLAVES PARA EL RECONOCIMIENTO TEMPRANO
En la atención primaria, el médico general suele ser el primer punto de contacto del paciente con el sistema de salud. Por ello, su rol en la sospecha diagnóstica de patologías hematológicas, como las leucemias, es fundamental. Estas enfermedades pueden tener un inicio insidioso o incluso ser asintomáticas, lo que resalta la importancia de su reconocimiento precoz. Aunque el diagnóstico definitivo requiere estudios especializados, existen signos clínicos y hallazgos de laboratorio clave que pueden orientar al médico general a sospechar una neoplasia hematológica y derivar al paciente oportunamente. Para una visión más detallada de las manifestaciones clínicas y los hallazgos hematológicos característicos de cada tipo de leucemia, consulte las Tablas 4 y 5. .(19)
Resumen clínico por tipo de leucemia: claves para el médico general
Leucemia Mieloide Aguda
En presencia de anemia y trombocitopenia marcadas, junto con los síntomas previamente mencionados, se debe considerar de inmediato el diagnóstico de leucemia mieloide aguda (LMA), síndrome mielodisplásico (SMD) o aplasia medular. Estas condiciones suelen presentar una evolución rápida y agresiva. En contraste, las leucemias crónicas, como la leucemia mieloide crónica (LMC), generalmente tienen una progresión más lenta y pueden no requerir tratamiento inmediato en sus etapas iniciales .(7)
Leucemia Linfocítica Aguda
En niños con dolor óseo o articular y síntomas inespecíficos, es esencial considerar la leucemia linfoblástica aguda (LLA) en el diagnóstico diferencial. La presencia de adenopatías y linfocitos atípicos en el frotis de sangre periférica puede generar dudas diagnósticas. Por ello, es crucial realizar pruebas específicas, como la detección del virus de Epstein-Barr (VEB), para descartar mononucleosis infecciosa. Además, el tratamiento empírico con antiinflamatorios no esteroides (AINEs) podría atenuar temporalmente los síntomas, dificultando así el reconocimiento clínico oportuno de la LLA. (7,13)
Leucemia Mieloide Crónica
La leucemia mieloide crónica (LMC) se caracteriza por una evolución clínica que varía según la fase de la enfermedad. Una gran parte se diagnóstica en pacientes asintomáticos, por otra parte en etapas más avanzadas pueden presentar manifestaciones inespecíficas como esplenomegalia y/o dolor en flanco izquierdo. A medida que la enfermedad progresa hacia las fases acelerada o blástica, los hallazgos clínicos y de laboratorio se vuelven más evidentes. En estas etapas, es común observar un aumento de la leucocitosis, trombocitosis y conforme la enfermedad evoluciona se produce trombocitopenia y anemia progresiva. (7)
Leucemia Linfocítica Crónica
La LLC, como se mencionó anteriormente, suele diagnosticarse de forma incidental, por lo que resulta clave estar atento a síntomas constitucionales (síntomas B y/o astenia marcada, pérdida de peso), citopenias reflejadas en el hemograma, linfadenopatías y esplenomegalia. Ya que estos pacientes presentan un alto riesgo de infecciones (neumonías bacterianas la más frecuente), segundas neoplasias (cutáneas, vejiga, colon) y riesgo de otros síndromes linfoproliferativos (SLP). (7)
Señales de alerta en la atención primaria
La leucemia no siempre se manifiesta con síntomas llamativos. Por eso, frente a signos clínicos atípicos o alteraciones hematológicas persistentes, el médico general debe mantener un umbral bajo para sospechar estas patologías y derivar para estudio especializado. Una sospecha a tiempo puede cambiar el pronóstico de forma significativa. Algunos de los principales puntos clave para sospechar leucemia incluyen:
Linfocitosis persistente sin causa infecciosa clara
Un aumento sostenido de linfocitos en sangre sin una etiología infecciosa evidente puede ser indicativo de leucemia linfocítica crónica (LLC). (18)
Síntomas constitucionales sin foco evidente
Manifestaciones como fiebre, sudores nocturnos y pérdida de peso inexplicada pueden ser síntomas B, comunes en diversas leucemias. (7,13,17)
Esplenomegalia o adenopatías inexplicables
El agrandamiento del bazo o la presencia de ganglios linfáticos inflamados sin una causa clara pueden ser signos de leucemia. (17)
Citopenias múltiples en un hemograma de rutina
La presencia de anemia, leucopenia y trombocitopenia en un hemograma puede sugerir una infiltración de la médula ósea por células leucémicas. (7)
En la Figura 2 se presenta el algoritmo de evaluación para una posible leucemia, el cual resume los puntos mencionados anteriormente y busca orientar al médico general en su abordaje inicial. Ante cualquiera de estos hallazgos, es preferible derivar de forma precoz para estudios hematológicos especializados.
Tratamiento
Cuando se sospecha una leucemia, es fundamental derivar al paciente a hematología-oncología para confirmar el diagnóstico y definir el tratamiento más adecuado. En el caso de las leucemias agudas, las opciones terapéuticas pueden incluir quimioterapia, radioterapia, terapias dirigidas, anticuerpos monoclonales o incluso trasplante de células madre hematopoyéticas. La elección del tratamiento depende de varios factores como la edad del paciente, sus comorbilidades, el subtipo específico de leucemia y los estudios citogenéticos o moleculares. Debido a la complejidad del tratamiento y a que este artículo está orientado al primer nivel de atención, no se profundizará aquí en sus detalles, sino que se enfatiza la importancia de la derivación temprana. (19)
Pronóstico
Los factores pronósticos en leucemia incluyen la edad del paciente, las comorbilidades, el subtipo de leucemia, la forma de presentación clínica al momento del diagnóstico, así como los hallazgos citogenéticos y moleculares. Los pacientes que han sobrevivido a una leucemia tienen un mayor riesgo de desarrollar cánceres secundarios, trastornos endocrinos, musculoesqueléticos y enfermedades cardiovasculares. Por ejemplo, gracias a la reducción en las dosis de quimio y radioterapia en el tratamiento de la leucemia infantil, la incidencia de cánceres secundarios bajó del 2,9 % en los años 70 al 1,5 % en los años 90. Los tumores no malignos más comunes en estos pacientes son el meningioma y el carcinoma basocelular, mientras que los tumores malignos más frecuentes son el cáncer de mama y de tiroides. (19)
Conclusiones
El reconocimiento temprano de las leucemias en el primer nivel de atención representa un desafío, pero también una oportunidad crucial para cambiar el curso de la enfermedad. Si bien el diagnóstico definitivo requiere estudios especializados y manejo por parte de hematología, el médico general tiene un rol clave al identificar signos clínicos sutiles, interpretar adecuadamente un hemograma alterado y sospechar de manera oportuna una neoplasia hematológica.
En este sentido, es fundamental mantener un alto índice de sospecha frente a hallazgos como linfocitosis persistente sin causa infecciosa, síntomas constitucionales sin foco claro, citopenias múltiples o esplenomegalia inexplicable. Estos pueden ser los primeros indicios de una leucemia subyacente, y su correcta interpretación puede marcar la diferencia entre un diagnóstico precoz y una enfermedad avanzada al momento de la derivación.
Asimismo, es importante tener presente que muchas de estas enfermedades, especialmente en sus fases crónicas, pueden cursar de forma asintomática o con síntomas inespecíficos. Por eso, el hemograma completo sigue siendo una herramienta diagnóstica fundamental en la atención primaria, tanto para el estudio de síntomas inespecíficos como para chequeos rutinarios.
Aunque este trabajo no profundiza en el tratamiento, debido a su enfoque hacia la medicina general, es necesario recordar que una derivación oportuna al especialista es el paso más importante una vez se levanta la sospecha diagnóstica. Esto no solo permite confirmar el diagnóstico mediante estudios más complejos, sino también iniciar un tratamiento adecuado en el momento oportuno, lo cual tiene un impacto directo sobre el pronóstico y la calidad de vida del paciente.
Finalmente, este artículo busca ser una herramienta práctica para reforzar el rol del médico general en la identificación de las leucemias, brindando pautas claras, hallazgos clave y elementos que favorezcan la detección precoz y el abordaje clínico inicial de estas patologías complejas pero tratables. En definitiva, una mirada atenta desde el primer nivel de atención puede marcar la diferencia en el pronóstico de estas enfermedades. La sospecha clínica oportuna, acompañada de un hemograma bien interpretado, es el primer paso hacia un diagnóstico temprano y un tratamiento exitoso.
Ver anexos
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Declaración de buenas prácticas: Los autores de este manuscrito declaran que:
Todos ellos han participado en su elaboración y no tienen conflictos de intereses
La investigación se ha realizado siguiendo las Pautas éticas internacionales para la investigación relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias Médicas (CIOMS) en colaboración con la Organización Mundial de la Salud (OMS).
El manuscrito es original y no contiene plagio.
El manuscrito no ha sido publicado en ningún medio y no está en proceso de revisión en otra revista.
Han obtenido los permisos necesarios para las imágenes y gráficos utilizados.
Han preservado las identidades de los pacientes.