Cardiomiopatía hipertrófica: prevención de muerte súbita
Autora principal: Paula Neily Younes
Vol. XX; nº 10; 514
Hypertrophic cardiomyopathy: prevention of sudden death
Fecha de recepción: 23 de abril de 2025
Fecha de aceptación: 16 de mayo de 2025
Incluido en Revista Electrónica de PortalesMedicos.com Volumen XX. Número 10 Segunda quincena de Mayo de 2025 – Página inicial: Vol. XX; nº 10; 514
Autores:
Paula Neily Younes, Medicina general, investigadora independiente, San José, Costa Rica. Orcid: 0000-0001-8524-5207
Oscar Mario Calderón Peraza, Medicina general, investigador independiente, San José, Costa Rica. Orcid: 0009-0001-8149-6639
Gustavo Antonio Chacón Jaikel, Medicina general, investigador independiente, San José, Costa Rica. Orcid: 0009-0008-8857-5533
Marco Chacon Alvarez, Medicina general, investigador independiente, San José, Costa Rica. Orcid: 0009-0005-6314-1489
Nazareth Villalobos Campos, Medicina general, investigadora independiente, San José, Costa Rica. Orcid: 0009-0005-1261-600X
Amanda Chaverri Solano, Medicina general, investigadora independiente, San José, Costa Rica. Orcid: 0009-0005-4349-3436
Ericka Villarreal Morales, Medicina general, investigadora independiente, San José, Costa Rica. Orcid: 0009-0008-9253-1461
Resumen:
La cardiomiopatía hipertrófica (CMH) es la miocardiopatía hereditaria más prevalente, caracterizada por mutaciones en genes que codifican proteínas sarcoméricas. Con una prevalencia estimada de 1:500 en la población general, su diagnóstico y manejo son fundamentales debido a su curso clínico variable y su riesgo potencial de complicaciones graves, como insuficiencia cardíaca y muerte súbita. Esta patología tiene un patrón de herencia autosómico dominante, con una amplia gama de fenotipos y penetrancia variable. El diagnóstico puede realizarse por medio de ecocardiografía, electrocardiograma (ECG) y resonancia magnética (RM). La CMH obstructiva se caracteriza por la obstrucción del tracto de salida del ventrículo izquierdo, lo que puede ocasionar síntomas como disnea, síncope y dolor torácico, mientras que la forma no obstructiva se asocia mayormente con insuficiencia cardíaca progresiva. El tratamiento incluye tanto opciones farmacológicas como intervenciones quirúrgicas. Los avances recientes en el tratamiento incluyen el uso de inhibidores de miosina como mavacamten, que han mostrado resultados prometedores en la mejora de la capacidad de ejercicio y reducción de gradientes de presión. A pesar de los tratamientos actuales, la prevención de la muerte súbita sigue siendo un reto, especialmente en atletas jóvenes y asintomáticos. El enfoque terapéutico debe ser individualizado, teniendo en cuenta la severidad de los síntomas y las características del paciente.
Palabras clave:
miocardiopatías, miocardiopatía hipertrófica, muerte súbita, mutación, desfibrilador
Abstract:
Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is the most prevalent hereditary cardiomyopathy, characterized by mutations in genes encoding sarcomeric proteins. With an estimated prevalence of 1:500 in the general population, its diagnosis and management are essential due to its variable clinical course and potential risk of serious complications, such as heart failure and sudden death. This pathology has an autosomal dominant inheritance pattern, with a wide range of phenotypes and variable penetrance. The diagnosis can be made by echocardiography, electrocardiogram (ECG) and magnetic resonance imaging (MRI). Obstructive HCM is characterized by obstruction of the left ventricular outflow tract, which can lead to symptoms such as dyspnea, syncope, and chest pain, while the non-obstructive form is mainly associated with progressive heart failure. Treatment includes both pharmacological options and surgical interventions. Recent advances in treatment include the use of myosin inhibitors such as mavacamten, which have shown promising results in improving exercise capacity and reducing pressure gradients. Despite current treatments, prevention of sudden death remains a challenge, especially in young and asymptomatic athletes. The therapeutic approach must be individualized, taking into account the severity of the symptoms and the characteristics of the patient.
Keywords:
cardiomyopathies, hypertrophic cardiomyopathy, sudden death, mutation, defibrillator
Introducción:
En la literatura, Vulpian et al. fueron quienes identificaron por primera vez la cardiomiopatía hipertrófica (CMH) en el año 1868, refiriéndose a esta patología como una estenosis subaórtica hipertrófica idiopática (1,2). Esto fue históricamente seguido por las descripciones de Broke y Teare, en la década de 1950, quienes dedicaron su atención a dicha obstrucción del tracto de salida del ventrículo izquierdo (3).
La CMH es la miocardiopatía hereditaria más prevalente, causada por mutaciones en varios genes que codifican proteínas sarcómeras (1,4). Esta patología presenta un patrón de herencia autosómico dominante con penetrancia variable, fenotipos heterogéneos y curso clínico variable (1,4).
Actualmente, la CMH se reconoce como la cardiomiopatía más prevalente a nivel internacional, con una prevalencia estimada de 1:500 en la población general, de los cuales solo una minoría de los casos se identifican clínicamente (4,5,6,7). Este dato indica que se trata de una alteración estructural subdiagnosticada (3).
En adultos, la CMH se diagnostica cuando ≥ 1 segmentos de la pared del miocardio del ventrículo izquierdo superan los 15 mm de grosor, medido mediante técnicas de imagen, siempre y cuando no sea atribuible a otras etiologías (por ejemplo hipertensión arterial o valvulopatías) (1). Además, el espesor máximo de la pared del ventrículo izquierdo ≥ 30 mm se denomina como hipertrofia extrema (8). En los niños, el diagnóstico requiere que el espesor de la pared del ventrículo izquierdo sea mayor a 2 desviaciones estándar del promedio previsto (1).
La mortalidad de la CMH se debe principalmente a la insuficiencia cardíaca provocada, mientras que las arritmias son relativamente raras como causa de muerte (4.9). La mayoría de las complicaciones relacionadas con la CMH ocurren entre los 50 y 70 años y suceden en promedio de 20 a 30 años después del diagnóstico inicial (4). Debido a los avances médicos y a las opciones de tratamiento actuales, las muertes causadas directamente por CMH se han vuelto infrecuentes y se limitan principalmente a un pequeño grupo de pacientes con CMH no obstructiva que experimentan insuficiencia cardíaca progresiva y refractaria (3). La comprensión integral de esta compleja y controversial enfermedad sirve como el motivo que impulsa y justifica la presente revisión bibliográfica.
Metodología:
En el presente trabajo se realizó una revisión bibliográfica descriptiva con información actualizada sobre la cardiomiopatía hipertrófica, su prevalencia, fisiopatología y manejo. Se elaboró a partir de información consultada en las bases de datos de Pubmed, Elsevier y Google Académico utilizando los términos de búsqueda específicos: «Cardiomiopatía hipertrófica» «muerte súbita» «inhibidores de miosina» y «cardiomiopatías». Dicha investigación estuvo sujeta a una limitación temporal, incluyendo artículos en inglés y español, publicados en los últimos 5 años. La selección y delimitación de los estudios se fundamentó en el nivel de complejidad y relevancia que corresponden al enfoque que se le desea otorgar a la presente revisión. Se excluyeron artículos de antigüedad mayor a los 5 años o sin información pertinente sobre el tema. En total se utilizaron 20 artículos para la elaboración de esta revisión bibliográfica.
Desarrollo:
1. Base genética y fisiopatología:
La CMH es un trastorno genético con herencia autosómica dominante con penetrancia y expresión variable (2,4). Entre el 35%-60% de los pacientes con esta alteración son heterocigotos para mutaciones sin sentido o truncadas en genes que codifican proteínas sarcoméricas, siendo los más comúnmente afectadas: MYH7 (cadena pesada de β-miosina), MYBPC3 (proteína C de unión a la miosina cardíaca), TNNT2 (troponina T2) y TPM1 (α-tropomiosina) (4,10,11).
A nivel microscópico o celular, la CMH presenta remodelación de los miocitos cardíacos, desorganización de las proteínas sarcoméricas, fibrosis intersticial y la alteración del metabolismo energético (10). Por ejemplo, en las miomectomías de pacientes con CMH se ha descrito: una reducción severa de las corrientes de potasio y un aumento de las corrientes de sodio y calcio, así como alteraciones en los flujos intracelulares de calcio (4). Esto resulta en una alteración de la relajación y por ende una disfunción diastólica del miocardio (12).
Adicionalmente, se han reportado miofibrillas anormales, disposición anormal de los cardiomiocitos y engrosamiento de la pared de los vasos sanguíneos, lo cual conduce a una isquemia miocárdica asintomática y por ende fibrosis (12,13,14). Dicha fibrosis es parcheada y se distribuye alrededor de las células, este remodelado del tejido miocárdico es el causante final de la disfunción miocárdica irreversible (insuficiencia cardíaca grave y muerte súbita) (12).
Estas mutaciones en los genes relacionados con el sarcómero pueden provocar una contractilidad deficiente, lo que aumenta la demanda de ATP, generando trastornos en el suministro de energía (12). El desequilibrio entre la oferta y la demanda de energía lleva a las células miocárdicas a un estado de producción de especies reactivas de oxígeno (12).
Adicionalmente, a nivel macroscópico, en la CMH obstructiva, las valvas de la válvula mitral son atrapadas por el flujo saliente del ventrículo izquierdo, desviado por la hipertrofia septal. Debido al movimiento anterior sistólico (SAM por sus siglas en inglés) resultante, las valvas entran en contacto con el septum muy temprano en la sístole (13,15). La pérdida de la coaptación de las valvas mitrales debido al SAM da lugar a regurgitación mitral (15). Asimismo, la obstrucción puede surgir en ausencia de SAM, cuando es ocasionada por aposición muscular, generalmente por la inserción anómala del músculo papilar en la valva mitral anterior, dicha obstrucción del tracto de salida puede acentuarse por comorbilidades como la obesidad y la insuficiencia cardíaca (3).
2. Presentación clínica:
La disnea de esfuerzo, un síntoma común de insuficiencia cardíaca (IC), está presente en más del 90% de los pacientes sintomáticos; sin embargo, muchos pacientes con CMH pueden experimentar sólo síntomas leves o ninguno en absoluto (1). Otros posibles síntomas son el dolor torácico durante el esfuerzo (presente en el 25-30% de los pacientes), síncope (afecta al 15-25% de los pacientes) o arritmias tanto supraventriculares (principalmente fibrilación atrial) como ventriculares, que se expresan a través de palpitaciones, disnea y presíncope/síncope (1,10).
Cabe destacar que existen dos soplos comúnmente encontrados en el examen físico de pacientes con CMH: un soplo sistólico que inicia tras S1, mejor escuchado en el ápex, causado debido a obstrucción del tracto de salida del ventrículo izquierdo (OTSVI) y un soplo holosistólico también auscultado claramente en ápex con irradiación a la axila, debido a insuficiencia mitral (1).
Clásicamente, los pacientes con CMH también presentan un punto apical prominente de impulso máximo, pulso carotídeo anormal y un cuarto ruido cardíaco (13). Se debe buscar la presencia de obstrucción del tracto de salida en reposo y con maniobras de provocación cuando sea posible (maniobra de Valsalva, de pie desde la posición en cuclillas) (13).
2.1 Cardiomiopatía hipertrófica obstructiva:
La OTSVI dinámica, definida por la presencia de movimiento anterior sistólico de la válvula mitral que crea una impedancia al flujo, es un determinante en pacientes con MCH, esto debido a que se asocia con un pronóstico desfavorable y se relaciona con muerte súbita cardíaca, dolor torácico, síncope, ortopnea, e insuficiencia cardíaca (4). Esta obstrucción dinámica asociada a insuficiencia mitral ocurre en reposo y en ejercicio hasta en un 70% de los pacientes (3).
2.2 Cardiomiopatía hipertrófica no obstructiva:
La insuficiencia cardíaca no relacionada con la OTSVI es una entidad compleja en pacientes con CMH que desarrollan un fenotipo con alteración del movimiento restrictivo, generalmente asociado a un pronóstico grave (4.13). Aunque es infrecuente, esta entidad no responde de forma óptima al tratamiento convencional, por lo cual el trasplante cardíaco se torna, en muchas ocasiones, la única opción viable (4). La gran mayoría de los pacientes con CMH no obstructiva son asintomáticos o con clases funcionales NYHA I-II, quienes presentan disnea o dolor torácico probablemente debidos a presiones de llenado del ventrículo izquierdo aumentadas o insuficiencia cardíaca descompensada (3,13).
3. Diagnóstico:
Debido al factor hereditario de esta patología, se vuelve esencial iniciar el estudio diagnóstico por medio de la historia clínica, especialmente por el apartado de antecedentes heredofamiliares.
3.1 Electrocardiograma (ECG):
El ECG es el estudio más sensible para la detección de la CMH, demostrando hasta en un 90% de los casos alteraciones del estudio, adicionalmente, es un estudio de bajo costo y baja complejidad, por lo cual usualmente es el estudio diagnóstico inicial (1). De la mano de su alta sensibilidad, cabe destacar que posee una baja especificidad, considerando que ninguna anomalía es patognomónica para CMH, sin embargo, algunos hallazgos comunes son: dilatación de las cavidades atriales, ondas Q prominentes en derivadas laterales e inferiores, trastornos de repolarización y desviación izquierda del eje eléctrico, en caso de encontrar ondas T profundas e invertidas en V2-V4, esto es sugestivo de la variante apical o medio ventricular de la CMH (1).
3.2 Ecocardiografía:
En todos los pacientes con sospecha de CMH debe incluirse en su estudio diagnóstico una ecocardiografía transtorácica (ETE). Como se mencionó previamente, es indispensable que el grosor de la pared del ventrículo izquierdo sea > 15 mm para confirmar el diagnóstico, adicional a lo cual se puede encontrar: disfunción diastólica, dilatación del atrio izquierdo u OTSVI debido a SAM (1).
3.3 Resonancia magnética (RM):
La RM permite obtener información adicional a la valorada por medio de ETE, por ejemplo, muestra en detalle el septum, la válvula mitral y los músculos papilares (1). Con la inyección de medio de contraste, como realce tardío con gadolinio, se puede diferenciar la CMH de otras patologías (como la enfermedad de Anderson-Fabry) por medio de los patrones de hipercaptación (1).
4. Prevención de muerte cardíaca súbita (MCS):
En el registro de datos de los Estados Unidos, la CMH es responsable de ⅓ de las muertes cardíacas súbitas en atletas jóvenes y asintomáticos, mientras que el resto de las causas se atribuyen a anomalías de origen del seno incorrecto, miocarditis y miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (1,5). Cabe destacar que hasta un 60% de las muertes cardíacas súbitas pueden ocurrir bajo condiciones de sedentarismo o leve esfuerzo físico (5). Dentro de las estrategias preventivas de la MCS, debe desalentarse el deporte competitivo y el ejercicio extenuante o excesivo (1). Es decir, la intensidad máxima no debe exceder al 80% de la frecuencia cardíaca máxima prevista, sin embargo, en la actualidad es preferible un enfoque individualizado en lugar de uno único para todos (16).
La prevención de la muerte súbita se ha convertido en una aspiración realista para los pacientes con CMH desde el desarrollo del desfibrilador automático implantable (DAI), el cual se introdujo hace más de 20 años en pacientes de alto riesgo cardíaco (17). La estratificación de riesgo y el uso subsecuente de los DAIs ha reducido la mortalidad en la práctica clínica drásticamente (17). Los pacientes con CMH se consideran candidatos potenciales para un DAI en prevención primaria cuando cumplen ≥1 factor de riesgo (ver Tabla 1; al final del artículo) (1,4,13). En prevención secundaria se considera la colocación del DAI para pacientes con historia de antecedentes de paro cardíaco debido a taquicardia ventricular, fibrilación ventricular o taquicardia ventricular sostenida espontánea que causa síncope o compromiso hemodinámico (1,13).
5. Manejo y terapias emergentes:
El manejo de pacientes con cardiomiopatía hipertrófica varía según la misma se presente como obstructiva o no obstructiva (ver Tabla 2 y Tabla 3; al final del artículo). Sin embargo, a modo de generalidad, los fármacos inotrópicos negativos administrados en dosis estándar (beta-bloqueadores, verapamilo, disopiramida) representan la terapia médica tradicional que puede ajustarse según los síntomas de insuficiencia cardíaca (IC) (13). Los beta-bloqueadores suelen ser la opción de primera línea en pacientes sintomáticos, aunque algunos cardiólogos aún los administran de forma profiláctica a pacientes asintomáticos para mejorar el llenado del ventrículo izquierdo y el curso clínico, aunque con poca evidencia directa de su beneficio (3). Asimismo, la disopiramida es el fármaco inotrópico negativo más potente, que ha sido utilizado en la CMH durante 40 años para reducir el gradiente de salida y los síntomas, es una opción para retrasar los procedimientos invasivos (3).
Las terapias invasivas de reducción septal mejoran el estado sintomático, aumentan la capacidad funcional medida por el VO2 máximo y reducen los gradientes de salida del tracto de salida del ventrículo izquierdo en pacientes con CMH obstructiva (19). Los agentes farmacológicos mejoran la clase funcional de la NYHA reportada, pero no la capacidad funcional, aunque se esperan resultados prometedores de los próximos estudios con la nueva terapia mavacamten (19). El mavacamten es el primer inhibidor de miosina de su clase que, en ensayos controlados con placebo, ha demostrado reducir de manera significativa los gradientes de presión en el tracto de salida y mejorar la capacidad de ejercicio (2). El aficamten, otro inhibidor de miosina, se encuentra actualmente en una fase 3 de ensayo clínico (2). Es posible que estos inhibidores de miosina sean modificadores de la enfermedad y que cambien su historia natural (20).
Adicionalmente, debe alentarse la pérdida de peso en los pacientes y evitar los estados hipovolémicos, por lo que los vasodilatadores deben evitarse y los diuréticos tienen especificaciones muy claras (1).
Conclusiones:
La cardiomiopatía hipertrófica es una enfermedad compleja y subdiagnosticada, que presenta una variedad de manifestaciones clínicas y un curso clínico impredecible. El tratamiento depende de la forma de la enfermedad (obstructiva o no obstructiva) y la gravedad de los síntomas. Las opciones terapéuticas incluyen el uso de fármacos inotrópicos negativos, como beta-bloqueadores, verapamilo y disopiramida, y terapias invasivas de reducción septal. Los inhibidores de miosina como mavacamten ofrecen una nueva esperanza para los pacientes con CMH obstructiva, y se están llevando a cabo ensayos clínicos con aficamten. A pesar de los avances, la prevención de la muerte súbita sigue siendo una prioridad, y el uso de desfibriladores automáticos implantables (DAI) es fundamental para los pacientes con riesgo elevado. El diagnóstico temprano, el tratamiento adecuado y la vigilancia continua son clave para mejorar la calidad de vida y reducir la mortalidad en estos pacientes.
Anexos:
Tabla 1. Factores de riesgo para muerte súbita cardíaca en CMH (13,18).
| Factor de riesgo | Criterio |
|---|---|
| Antecedente heredofamiliar de muerte súbita debido a CMH | Muerte súbita considerada definitiva o probablemente atribuible a CMH en ≥1 parientes cercanos o de primer grado que tengan ≤50 años de edad. |
| Hipertrofia ventricular izquierda masiva | Grosor de la pared ≥30 mm en cualquier segmento del miocardio, medido mediante ecocardiografía o RM. |
| Síncope | ≥1 episodio inexplicable que implique pérdida aguda transitoria del conocimiento (que no sea secundario a una etiología neurocardiogénica o por OTSVI). |
| CMH con disfunción sistólica del ventrículo izquierdo (VI) | Fracción de eyección < 50% |
| Realce tardío con gadolinio (RTG) extenso en RM | Representa fibrosis de reemplazo, que comprende ≥15% de la masa del VI |
| Taquicardia ventricular no sostenida | ≥3 latidos a ≥120 lpm |
| Estado genotípico | El estado de genotipo positivo (variante patógena o probablemente patogénica supuestamente causante de la enfermedad) se asocia con un mayor riesgo de MSC en pacientes pediátricos con CMH. |
| Aneurisma de VI apical | Segmento discinético o acinético discreto de paredes delgadas con cicatriz transmural o RTG en RM de la porción más distal de la cámara del VI, independientemente del tamaño. |
Tabla 2. Manejo de pacientes con cardiomiopatía hipertrófica obstructiva (13).
| Manejo farmacológico | Manejo invasivo |
|---|---|
| Se recomiendan los beta-bloqueadores no vasodilatadores, titulados hasta la eficacia o en dosis máximas toleradas (recomendación clase 1). | En pacientes que permanecen sintomáticos a pesar del manejo óptimo, se recomienda la terapia de reducción septal para aliviar la OTSVI (recomendación clase 1). |
| En quienes los beta-bloqueadores son ineficaces o no tolerados, se recomienda la sustitución con bloqueadores de los canales de calcio (BCC) no dihidropiridínicos (verapamilo, diltiazem) (recomendación clase 1). | En pacientes sintomáticos con una enfermedad cardíaca asociada que requiere tratamiento quirúrgico, se recomienda la miectomía quirúrgica (recomendación clase 1). |
| En pacientes con síntomas a pesar de beta-bloqueadores o BCC no dihidropiridínicos, se recomienda agregar un inhibidor de la miosina (solo en adultos), disopiramida (en combinación con un agente bloqueante del nódulo auriculoventricular), o terapia de reducción septal (recomendación clase 1). | En pacientes adultos que permanecen gravemente sintomáticos, a pesar de la terapia óptima y en quienes la cirugía está contraindicada, se recomienda la ablación septal con alcohol (recomendación clase 1). |
| Para pacientes con CMH obstructiva y disnea persistente con evidencia clínica de sobrecarga de volumen y presiones de llenado altas en cámaras izquierdas a pesar de un óptimo manejo, se puede considerar el uso cauteloso de diuréticos orales en dosis bajas (recomendación clase 2b). | |
| La interrupción de vasodilatadores o digoxina puede ser razonable debido a su relación con el empeoramiento de síntomas causados por la obstrucción dinámica del tracto de salida (recomendación clase 2b). | |
| Para los pacientes con CMH obstructiva y disnea grave en reposo, hipotensión, gradientes de reposo muy altos, así como para todos los niños < 6 semanas de edad, el verapamilo es potencialmente perjudicial (recomendación clase 3). |
Tabla 3. Manejo de pacientes con cardiomiopatía hipertrófica no obstructiva (13).
| Manejo farmacológico | Manejo invasivo |
|---|---|
| En pacientes con FEVI preservada y síntomas de angina o disnea de esfuerzos se recomiendan los beta-bloqueadores o BCC no dihidropiridínicos (recomendación clase 1). | En pacientes con CMH apical con disnea o angina grave (NYHA III o IV) a pesar del tratamiento médico máximo, y con FEVI conservada y tamaño pequeño de la cavidad del VI (volumen telediastólico del VI < 50 ml/m2 y volumen sistólico del VI < 30 ml/m2), se puede considerar la miectomía apical (recomendación clase 2b). |
| En pacientes con FEVI preservada es razonable agregar diuréticos vía oral cuando exista disnea de esfuerzo a pesar del uso de beta-bloqueadores o BCC no dihidropiridínicos (recomendación clase 2a). | |
| En pacientes con FEVI preservada, la utilidad de los inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (IECA) y los bloqueadores de los receptores de angiotensina en el tratamiento de los síntomas (angina y disnea) no está bien establecida (recomendación clase 2b). |
Referencias bibliográficas:
1. Ciarambino T, Menna G, Sansone G, Giordano M. Cardiomyopathies: An Overview. International Journal of Molecular Sciences. Julio 2021;22(14):7722.
2. Braunwald E. Hypertrophic Cardiomyopathy: A Brief Overview. The American Journal of Cardiology. Enero 2024.
3. Maron BJ, Desai MY, Nishimura RA, Spirito P, Rakowski H, Towbin JA, et al. Management of Hypertrophic Cardiomyopathy. Journal of the American College of Cardiology. Febrero 2022; 79(4):390–414.
4. Zampieri M, Berteotti M, Ferrantini C, Tassetti L, Gabriele M, Tomberli B, et al. Pathophysiology and Treatment of Hypertrophic Cardiomyopathy: New Perspectives. Current Heart Failure Reports. 20 Junio 2021;18(4):169–79.
5. Maron BJ, Desai MY, Nishimura RA, Spirito P, Rakowski H, Towbin JA, et al. Diagnosis and Evaluation of Hypertrophic Cardiomyopathy. Journal of the American College of Cardiology. Febrero 2022;79(4):372–89.
6. Harper AR, Goel A, Grace C, Thomson KL, Petersen SE, Xu X, et al. Common genetic variants and modifiable risk factors underpin hypertrophic cardiomyopathy susceptibility and expressivity. Nature Genetics. 25 Enero 2021;53(2):135–42.
7. Möbius-Winkler MN, Laufs U, Lenk K. The Diagnosis and Treatment of Hypertrophic Cardiomyopathy. Deutsches Arzteblatt international. 2024;121:805–11.
8. Zhang Y, Adamo M, Zou C, Porcari A, Tomasoni D, Rossi M, et al. Management of hypertrophic cardiomyopathy. Journal of cardiovascular medicine. 26 Arbil 2024;25(6):399–419.
9. Rossano JW, Lin KY. Hypertrophic Cardiomyopathy. Journal of the American College of Cardiology. 1 Mayo 2022;79(20):1998–2000.
10. Solomon T, Filipovska A, Hool L, Viola H. Preventative therapeutic approaches for hypertrophic cardiomyopathy. The Journal of Physiology. 7 Septiembre 2020;599(14):3495–512.
11. Marian AJ. Molecular Genetic Basis of Hypertrophic Cardiomyopathy. Circulation Research. 14 Mayo 2021;128(10):1533–53.
12. Cheng Z, Fang T, Huang J, Guo Y, Alam M, Qian H. Hypertrophic Cardiomyopathy: From Phenotype and Pathogenesis to Treatment. Frontiers in Cardiovascular Medicine. 25 Octubre 2021;8.
13. Ommen SR, Ho CY, Asif IM, Balaji S, Burke MA, Day SM, et al. 2024 AHA/ACC/AMSSM/HRS/PACES/SCMR Guideline for the Management of Hypertrophic Cardiomyopathy: A Report of the American Heart Association/American College of Cardiology Joint Committee on Clinical Practice Guidelines. Circulation. 8 Mayo 2024;149(23).
14. Maron MS, Rowin EJ, Maron BJ. The Paradigm of Sudden Death Prevention in Hypertrophic Cardiomyopathy. The American journal of cardiology. 11 Febrero 2024;212:S64–76.
15. Argirò A, Zampieri M, Berteotti M, Marchi A, Tassetti L, Zocchi C, et al. Emerging Medical Treatment for Hypertrophic Cardiomyopathy. Journal of Clinical Medicine. 1 Marzo 2021;10(5):951.
16. Basu J, Malhotra A, Papadakis M. Exercise and hypertrophic cardiomyopathy: Two incompatible entities? Clinical Cardiology. 12 Febrero 2020
17. Park YM. Updated risk assessments for sudden cardiac death in hypertrophic cardiomyopathy patients with implantable cardioverter-defibrillator. The Korean Journal of Internal Medicine. 1 Enero 2023;38(1):7–15.
18. Hong Y, Su W, Li X. Risk factors of sudden cardiac death in hypertrophic cardiomyopathy. Current Opinion in Cardiology. 13 Octubre 2021
19. Adrián Bayonas-Ruiz, Muñoz-Franco FM, María Sabater-Molina, María José Oliva-Sandoval, Gimeno JR, Bárbara Bonacasa. Current therapies for hypertrophic cardiomyopathy: a systematic review and meta‐analysis of the literature. Esc Heart Failure. 1 Octubre 2022;10(1):8–23.
20. Veselka J. Lessons We Learned About Sudden Death in Hypertrophic Cardiomyopathy. JACC Clinical electrophysiology. 1 Noviembre 2022;8(11):1428–30.
Declaración de buenas prácticas:
Los autores de este manuscrito declaran que:
Todos ellos han participado en su elaboración y no tienen conflictos de intereses
La investigación se ha realizado siguiendo las Pautas éticas internacionales para la investigación relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias Médicas (CIOMS) en colaboración con la Organización Mundial de la Salud (OMS).
El manuscrito es original y no contiene plagio.
El manuscrito no ha sido publicado en ningún medio y no está en proceso de revisión en otra revista.
Han obtenido los permisos necesarios para las imágenes y gráficos utilizados.
Han preservado las identidades de los pacientes.