El papel del médico general en el abordaje de las enfermedades raras: una mirada desde la atención primaria en Costa Rica

El papel del médico general en el abordaje de las enfermedades raras: una mirada desde la atención primaria en Costa Rica

Autora principal: Fernanda Céspedes Alvarado

Vol. XX; nº 12; 699

The Role of the General Practitioner in the Management of Rare Diseases: A Perspective from Primary Health Care in Costa Rica

Fecha de recepción: 10 de mayo de 2025
Fecha de aceptación: 17 de junio de 2025

Incluido en Revista Electrónica de PortalesMedicos.com, Volumen XX. Número 12 – Segunda quincena de Junio de 2025 – Página inicial: Vol. XX; nº 12; 699

Autores:

Fernanda Céspedes Alvarado, Médico Cirujano, Caja Costarricense de Seguro Social, San José, Costa Rica, https://orcid.org/0009-0000-9110-4689
Samanta Albán Icaza, Médico Cirujano, Caja Costarricense de Seguro Social, San José, Costa Rica, https://orcid.org/0009-0008-1454-6561
Jean Frett González Araya, Médico Cirujano, Caja Costarricense de Seguro Social, San José, Costa Rica, https://orcid.org/0009-0001-2868-7161
María Guadalupe Bonilla Quesada, Médico Cirujano, Caja Costarricense de Seguro Social, San José, Costa Rica, https://orcid.org/0009-0002-6875-5648
Franciny Olsen Ortega, Médico Cirujano, Caja Costarricense de Seguro Social, San José, Costa Rica, https://orcid.org/0009-0006-7462-2947
Asdrúbal Ulloa González, Médico Cirujano, Caja Costarricense de Seguro Social, San José, Costa Rica, https://orcid.org/0000-0002-3909-5938
Shaudy Taileth Mayorga Zamora, Médico Cirujano, Caja Costarricense de Seguro Social, San José, Costa Rica, https://orcid.org/0009-0003-7107-5405

Resumen

Las enfermedades raras constituyen un desafío relevante para los sistemas de salud debido a su baja prevalencia, complejidad clínica y elevada carga emocional y social. Aunque se estima que existen entre 6.000 y 8.000 de estas patologías, su impacto acumulado afecta a más de 300 millones de personas en el mundo. En Costa Rica, pese a la falta de datos epidemiológicos precisos, su presencia no debe subestimarse. La escasa formación médica y la inespecificidad de los síntomas contribuyen a retrasos diagnósticos que pueden extenderse por años.
El presente trabajo examina el papel del médico general en la identificación y acompañamiento de personas con enfermedades raras desde el primer nivel de atención. Se abordan los principales desafíos diagnósticos, las herramientas disponibles y la necesidad de formación médica continua. Además, se analizan las barreras en el acceso a tratamientos, el impacto en la calidad de vida y el nuevo marco legal costarricense tras la aprobación de la Ley N.º 10.550, que define un marco inicial para garantizar un abordaje más inclusivo y equitativo en el sistema de salud.
Se concluye con una reflexión crítica sobre el rol estratégico del médico de atención primaria como agente clave en la detección y acompañamiento de esta población, dentro de un sistema de salud orientado hacia la equidad y hacia modelos más justos.

Palabras clave

enfermedades raras, atención primaria de salud, medicina general, Costa Rica, diagnóstico temprano, equidad en salud

Abstract

Rare diseases represent a significant challenge for healthcare systems due to their low prevalence, clinical complexity, and the considerable emotional and social burden they entail.
Although an estimated 6,000 to 8,000 rare diseases exist, their combined impact affects more than 300 million people worldwide. In Costa Rica, despite the lack of precise epidemiological data, their presence should not be underestimated. Limited medical knowledge, coupled with non-specific symptoms, often leads to delayed diagnoses that can take years.
This study examines the role of general practitioners in the identification and support of individuals with rare diseases at the primary care level. It addresses the main diagnostic challenges, available tools, and the need for continuous medical education. Additionally, it analyzes the barriers to treatment access, the impact on quality of life, and the new Costa Rican legal framework following the approval of Law No. 10.550, which establishes an initial foundation to ensure a more inclusive and equitable approach within the healthcare system.
The article concludes with a critical reflection on the strategic role of the primary care physician as a key agent in the detection and support of this population, within a healthcare system oriented toward equity and fairer models.

Keywords

rare diseases, primary health care, general practice, Costa Rica, early diagnosis, health equity

INTRODUCCIÓN

Las enfermedades raras (ER), también conocidas como enfermedades huérfanas, constituyen un desafío significativo para los sistemas de salud a nivel global. Se estima que existen entre 6.000 y 8.000 de estas patologías, las cuales, aunque individualmente poco frecuentes, afectan en conjunto a más de 300 millones de personas en todo el mundo (1). Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), las ER se definen como aquellas condiciones de salud específicas que afectan a una de cada 2.000 personas o menos dentro de la población general. Aunque la mayoría pueden clasificarse según su prevalencia, en ciertos casos, la incidencia resulta una medida más adecuada para describir su frecuencia (2).

Pese a la falta de datos epidemiológicos precisos sobre la prevalencia de ER en Costa Rica, su impacto potencial no debe subestimarse. Estas condiciones, además de representar un reto clínico importante, implican consecuencias sociales, familiares y económicas de gran magnitud.

Uno de los principales obstáculos en su abordaje es el retraso diagnóstico, atribuible, en parte, a la inespecificidad de los síntomas, la limitada formación médica específica y la escasa disponibilidad de recursos diagnósticos. En este contexto, el médico general -como primer punto de contacto con el sistema de salud- desempeña un rol clave en la detección precoz, la derivación oportuna y el acompañamiento longitudinal de las personas afectadas.

Frente a esta realidad, se vuelve imprescindible reflexionar sobre el papel del médico de atención primaria en el abordaje de las enfermedades raras. ¿Está lo suficientemente preparado? ¿Dispone de herramientas diagnósticas adecuadas? Este artículo analiza los principales desafíos clínicos y diagnósticos presentes en la práctica médica general, y propone estrategias para mejorar la atención de esta población desde un enfoque integral, equitativo y centrado en la persona.

MÉTODOS

Este artículo se elaboró a partir de una revisión narrativa de literatura científica, documentos técnicos, legislación nacional y fuentes institucionales relacionadas con las enfermedades raras y su abordaje desde la atención primaria. Se consultaron bases de datos como PubMed, SciELO, Orphanet y sitios oficiales de organismos internacionales como la Organización Mundial de la Salud (OMS), la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y el Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (GARD), utilizando las siguientes palabras clave en español e inglés: enfermedades raras, atención primaria, médico general, diagnóstico precoz, Costa Rica.

Se incluyeron publicaciones de acceso libre, con fechas de publicación comprendidas entre 2004 y 2025, priorizando artículos de revisión, estudios clínicos relevantes y documentos normativos tanto nacionales como internacionales. Asimismo, se incorporó el análisis del contenido de la Ley N.º 10.550, recientemente aprobada en Costa Rica, con el fin de contextualizar el marco legal y su implicación en la práctica médica general.

DESARROLLO Y DISCUSION

Las enfermedades raras constituyen un campo en evolución dentro de la medicina moderna, caracterizado por la ampliación constante del conocimiento clínico, genético y terapéutico. A pesar de su baja prevalencia individual, estas patologías han adquirido mayor visibilidad gracias a los avances en biotecnología, el impulso de las organizaciones de pacientes y la colaboración internacional en investigación (2,3).

DIAGNÓSTICO: LA GRAN BARRERA

El diagnóstico de las ER representa uno de los mayores desafíos tanto para los pacientes como para el personal de salud. Estas patologías suelen presentarse con manifestaciones clínicas inespecíficas o similares a enfermedades comunes, lo que conlleva una alta tasa de errores diagnósticos y una prolongada «odisea diagnóstica». Según estudios internacionales, el tiempo promedio que transcurre desde la aparición de los primeros síntomas hasta la obtención de un diagnóstico definitivo oscila entre cinco y siete años (3).

Uno de los principales factores que contribuyen a este retraso es el desconocimiento o la falta de sospecha clínica. Como suele decirse en medicina: «lo que no se conoce, no se diagnostica». En el contexto de la atención primaria —donde se atiende una amplia variedad de síntomas con recursos diagnósticos limitados— las enfermedades raras tienden a quedar fuera del radar clínico. Este fenómeno se ve agravado por la baja frecuencia con la que cada médico se encuentra con un caso de este tipo a lo largo de su carrera, lo que impide generar experiencia acumulada (4).

En Costa Rica, no existe aún un registro nacional de enfermedades raras ni protocolos estandarizados para su abordaje desde el primer nivel de atención. No obstante, el médico general puede desempeñar un papel fundamental si se entrena para reconocer señales de alerta, tales como:
– Combinación de síntomas atípicos o multisistémicos.
– Respuesta limitada a tratamientos convencionales.
– Historia familiar sugestiva de enfermedad genética.
– Retrasos en el desarrollo sin causa aparente.

Ante estos casos, es esencial elevar el umbral de sospecha clínica y recurrir a herramientas como bases de datos diagnósticas especializadas (por ejemplo, Orphanet) y buscadores clínicos de fenotipos, que han demostrado ser útiles en entornos sin acceso inmediato a pruebas genéticas (5). La derivación oportuna no solo mejora el pronóstico, sino que también reduce el sufrimiento psicológico y económico del paciente y su familia durante el proceso de búsqueda diagnóstica.

EL PAPEL DEL MÉDICO GENERAL

En un sistema de salud como el costarricense, donde la atención primaria constituye la puerta de entrada a los servicios médicos, el médico general desempeña un rol estratégico y decisivo en el abordaje de las ER. Su posición privilegiada como primer contacto con el paciente le permite no solo detectar signos clínicos iniciales, sino también acompañar de manera longitudinal a personas con condiciones crónicas, complejas y poco frecuentes.

Tradicionalmente, estas patologías han sido consideradas territorio exclusivo de los especialistas. Sin embargo, el creciente reconocimiento de que muchas enfermedades raras inician con síntomas comunes obliga a repensar este enfoque. El médico general debe convertirse en una figura clave en la sospecha diagnóstica, la orientación clínica inicial y la derivación eficiente hacia niveles especializados.

Este papel requiere, no obstante, una formación específica y continua. Estudios recientes indican que la mayoría de los médicos generales no se sienten adecuadamente preparados para identificar o manejar enfermedades raras (6). La inclusión de contenidos sobre estas patologías en los programas de formación médica —tanto de grado como de educación continua— es esencial para fortalecer la competencia clínica y la confianza en la toma de decisiones.

Además, resulta fundamental que los profesionales de atención primaria cuenten con herramientas prácticas, como algoritmos diagnósticos, listas de verificación y acceso a fuentes confiables de información. Plataformas previamente mencionadas como Orphanet, el Centro de Información de Enfermedades Genéticas y Raras (GARD) y bases de datos fenotípicos como Phenomizer, pueden ser aliadas valiosas en la consulta diaria (7).

En países como España o Francia, que han avanzado en este campo, se han establecido redes de referencia y centros de excelencia que colaboran estrechamente con los médicos de atención primaria para facilitar el diagnóstico precoz y el seguimiento de estos pacientes (8–10). Estas estrategias nacionales han demostrado ser eficaces para mejorar el acceso a terapias innovadoras y reducir los tiempos diagnósticos. Costa Rica podría beneficiarse de iniciativas similares, promoviendo la interconexión entre niveles de atención y el fortalecimiento de redes clínicas nacionales.

Reconocer que el médico general no solo puede, sino que debe estar involucrado en el abordaje de las enfermedades raras, es un paso esencial para garantizar que ningún paciente quede invisibilizado por la rareza de su diagnóstico (6).

ACCESO, TRATAMIENTO Y CALIDAD DE VIDA

Más allá del diagnóstico, las personas que viven con ER enfrentan múltiples barreras para acceder a un tratamiento adecuado y oportuno. Muchos de estos padecimientos no tienen una cura conocida, y los tratamientos disponibles, cuando existen, suelen ser costosos, de difícil acceso o no figuran en los formularios institucionales de medicamentos de uso habitual. En el caso específico de los medicamentos huérfanos, su disponibilidad está frecuentemente condicionada por políticas de salud pública, procesos regulatorios complejos y decisiones institucionales relacionadas con la priorización terapéutica y el financiamiento(11).

En Costa Rica, la Caja Costarricense de Seguro Social (CCSS) ha resuelto ciertos casos de forma individual, a través de comités evaluadores de medicamentos de alto costo. No obstante, la ausencia de un marco regulatorio claro para la adquisición sistemática de terapias huérfanas deja a muchas familias en una situación de incertidumbre económica y emocional, dependiendo en algunos casos de recursos de amparo judicial o del apoyo de organizaciones no gubernamentales.

Además del acceso al tratamiento, es fundamental considerar el impacto global de estas enfermedades en la calidad de vida de los pacientes y sus familias. Las dificultades en el ámbito educativo, laboral, en la movilidad, la integración social y la sobrecarga del cuidado diario afectan de manera significativa la salud mental y el bienestar general de quienes conviven con estas condiciones (12). En este sentido, el acompañamiento desde el primer nivel de atención (no solo clínico, sino también emocional y social) puede representar una diferencia sustancial en la experiencia del paciente y su entorno.

HITO HISTÓRICO PARA LAS ENFERMEDADES RARAS EN COSTA RICA

La Federación Costarricense de Enfermedades Raras, en conjunto con un grupo de profesionales de la salud y líderes de diversas organizaciones de pacientes, trabajó de forma colaborativa en el expediente 23.257 del proyecto de ley sobre enfermedades raras, cuyo objetivo era establecer un marco legal para la atención integral de estas condiciones.

Como fruto de este esfuerzo sostenido, el año 2024 concluyó con la aprobación de la Ley N.º 10.550, titulada «Prevención y Atención Integral de la Salud de las Personas con Enfermedades Raras, para Mejorar su Calidad de Vida y la de sus Familias». Esta legislación representa un paso fundamental hacia el reconocimiento, la atención adecuada y la mejora en la calidad de vida de las personas que viven con enfermedades raras (ER) y sus familias. Además, declara de interés público la atención de estas patologías y establece un marco legal que garantiza un abordaje integral, equitativo y continuo para quienes las padecen.

La Ley N.º 10.550 introduce, por primera vez en la legislación costarricense, una definición oficial de enfermedades raras, estipulada en su artículo 3 del siguiente modo:

«En Costa Rica se consideran enfermedades raras aquellas enfermedades crónicas, no transmisibles, que se manifiestan entre los habitantes del país, independientemente de la edad, con una frecuencia igual o menor a 1 en 5.000 habitantes, y que son progresivas, debilitantes o potencialmente mortales o discapacitantes.»

Entre los principales aportes de la Ley se encuentra la creación del Registro Nacional de Enfermedades Raras, con el objetivo de sistematizar datos que orienten decisiones clínicas, presupuestarias y políticas. Asimismo, la legislación respalda y formaliza el desarrollo de centros especializados en la atención de estas patologías, tales como:
– Un Centro Nacional de Investigación Genómica, adscrito al Hospital Nacional de Niños, encargado de realizar estudios diagnósticos mediante herramientas moleculares avanzadas.
– La consolidación del centro especializado ya existente, la Clínica de Enfermedades Raras y Huérfanas del Hospital San Juan de Dios, que coordina la atención integral de adultos, asegura la continuidad del tratamiento y colabora con la Caja Costarricense de Seguro Social (CCSS), así como la creación de nuevos centros especializados en la atención de ER a nivel institucional.

El Ministerio de Salud asume el rol de rector del sistema y coordina las estrategias de promoción, prevención, diagnóstico y seguimiento. Por su parte, la CCSS es responsable de garantizar la atención médica integral, incluyendo diagnóstico temprano, tratamiento oportuno, rehabilitación, cuidados paliativos y seguimiento continuo. Además, la ley propone mecanismos de financiamiento, destinando una parte del Fondo de Desarrollo Social y Asignaciones Familiares (FODESAF) para costear programas y tratamientos de alto costo vinculados con enfermedades raras (13).

Si bien esta legislación representa un avance fundamental, su implementación enfrenta importantes desafíos. Entre ellos se encuentran la necesidad de asignar recursos sostenibles, fortalecer la capacidad técnica en genética clínica y establecer protocolos operativos específicos. La falta de registros robustos y la fragmentación en la atención siguen siendo obstáculos para lograr una cobertura efectiva y equitativa.

Este avance coloca a Costa Rica entre los países latinoamericanos que han comenzado a responder, desde una perspectiva legal y de salud pública, a una deuda histórica con una población frecuentemente invisibilizada. No obstante, su implementación efectiva requerirá voluntad política sostenida, formación técnica especializada, financiamiento adecuado y la participación activa de las organizaciones de pacientes (2).

DISCAPACIDAD E INVISIBILIDAD: OTRO ROSTRO DE LAS ENFERMEDADES RARAS

Estas patologías, además de ser complejas y poco prevalentes, suelen ser multisistémicas, progresivas y crónicas, lo que con frecuencia conduce a grados variables de discapacidad física, sensorial, cognitiva o funcional. Estas discapacidades pueden manifestarse de forma evidente, pero en muchos casos permanecen «invisibles» a simple vista, ya que no están asociadas a una alteración externa perceptible. Sin embargo, las personas que las padecen conviven diariamente con dolor crónico, fatiga extrema, limitaciones funcionales y barreras sociales, que condicionan de manera significativa su calidad de vida y autonomía.

En este contexto, el médico general cumple un rol crucial, ya que muchas veces es el único profesional con una visión longitudinal y cercana de la vida cotidiana del paciente. Por ello, su capacidad para reconocer estas formas de discapacidad no visibles, validar la experiencia del paciente y canalizarlo hacia apoyos clínicos, sociales y comunitarios resulta esencial. Además, puede actuar como puente entre el sistema de salud y otros sectores, como educación, trabajo social o salud mental, a fin de garantizar una atención integral e inclusiva.

Tal como lo plantea el documento Enfermedades raras: una prioridad de salud mundial para la equidad y la inclusión, es urgente adoptar un enfoque centrado en el funcionamiento, que promueva la coordinación entre el sistema de salud y los servicios sociales y comunitarios (14). Esto implica trabajar activamente para eliminar barreras y garantizar el acceso efectivo a la atención, la educación, el empleo y la participación plena en la sociedad.

En Costa Rica, la implementación de la Ley N.º 10.550 representa una oportunidad para que las políticas públicas aborden estas necesidades desde un enfoque de derechos humanos, intersectorial e inclusivo, garantizando que nadie quede excluido por la rareza o la invisibilidad de su condición.

RECOMENDACIONES

El abordaje de las enfermedades raras desde la atención primaria requiere no solo conocimientos clínicos, sino también sensibilidad, observación cuidadosa y disposición a actuar ante la incertidumbre. A continuación, se proponen algunas recomendaciones prácticas para médicos generales que pueden facilitar la detección oportuna y el acompañamiento de personas con sospecha de ER:

Escuchar activamente al paciente:

Ante síntomas persistentes, multisistémicos o que no encajan en diagnósticos comunes, es clave confiar en el relato del paciente y validar su experiencia clínica. Una queja frecuente entre personas con ER es ser derivadas a psiquiatría sin haberse descartado adecuadamente una causa orgánica. Esta práctica no solo retrasa el diagnóstico, sino que puede deteriorar la relación médico-paciente y aumentar el sufrimiento emocional. El abordaje empático y cuidadoso desde el primer contacto es fundamental para evitar esa medicalización apresurada o estigmatizante.

Buscar patrones y antecedentes familiares:

Investigar antecedentes de enfermedades poco comunes o hereditarias, retrasos en el desarrollo, o síntomas recurrentes sin causa aparente.

Fortalecer la formación médica continua:

La mayoría de los médicos generales no reciben una formación sistemática sobre enfermedades raras durante su educación formal. Esto limita su capacidad para reconocer síntomas inusuales y actuar tempranamente. Como dice la máxima clínica: «lo que no se conoce, no se diagnostica». Es esencial incorporar contenidos sobre enfermedades raras en los programas de grado y posgrado, así como promover espacios de actualización y acceso a recursos confiables. Invertir en formación no solo mejora la sospecha clínica, sino que reduce retrasos diagnósticos y fortalece la equidad en salud.

Aprovechar recursos digitales confiables:

Utilizar herramientas como Orphanet (https://www.orpha.net), GARD (https://rarediseases.info.nih.gov), o Phenomizer para orientar la sospecha y documentarse antes de derivar.

Documentar adecuadamente en el expediente clínico:

Esto facilita el trabajo de especialistas y fortalece el seguimiento a lo largo del tiempo.

Establecer una red de contacto:

Conocer a especialistas de referencia, asociaciones de pacientes y apoyarse en redes como Federación Costarricense de Enfermedades Raras puede mejorar el acompañamiento.

No temer a la incertidumbre:

Ser honesto con el paciente cuando no se tiene un diagnóstico claro y comprometerse a buscar respuestas genera confianza.

CONCLUSIÓN

Las ER pese a su baja prevalencia individual, afectan de manera colectiva a millones de personas en todo el mundo. Su abordaje continúa siendo un reto clínico, social y ético, particularmente en el primer nivel de atención, donde la falta de conocimiento, recursos y herramientas puede traducirse en retrasos diagnósticos, tratamientos inadecuados y un profundo impacto en la calidad de vida del paciente y su entorno.

El médico general, como primer contacto con el sistema de salud, tiene un papel esencial en el reconocimiento temprano de señales de alerta, el inicio de procesos diagnósticos y el acompañamiento a largo plazo de pacientes con enfermedades poco frecuentes. Para cumplir con esta función, requiere acceso a formación continua, herramientas clínicas adecuadas y redes de apoyo institucional que faciliten la derivación oportuna y el seguimiento coordinado.

Costa Rica ha dado un paso importante al reconocer formalmente estas condiciones mediante una legislación nacional específica. No obstante, para transformar esta voluntad política en un impacto real, será necesario invertir en educación médica, fortalecer el primer nivel de atención, articular los distintos niveles del sistema de salud y promover la participación activa de la comunidad y las organizaciones de pacientes.

Como aporte complementario, este artículo incluye en los anexos una tabla con información de contacto de asociaciones de pacientes con enfermedades raras en Costa Rica, que puede servir como recurso útil tanto para profesionales de salud como para personas afectadas, con el fin de facilitar el acceso a redes de apoyo, orientación y acompañamiento.

Enfrentar el desafío de las ER no solo exige decisiones técnicas, sino que demanda una visión de salud pública centrada en la equidad, la empatía y el compromiso con las personas que, aun siendo pocas, merecen ser visibles, escuchadas y atendidas con dignidad.

AGRADECIMIENTOS

Los autores agradecen a la Federación Costarricense de Enfermedades Raras y a las asociaciones de pacientes por su colaboración en la recopilación de información para este artículo. Asimismo, se reconoce el trabajo de las personas que viven con enfermedades raras y sus familias, cuya experiencia ha sido fuente de inspiración y compromiso para la elaboración de este manuscrito.

FINANCIACIÓN

Este trabajo no ha recibido financiación de fuentes públicas ni privadas. Ha sido realizado de forma independiente como parte de un esfuerzo personal de investigación y divulgación científica.

CONFLICTO DE INTERESES

Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses relacionado con la publicación de este artículo.

Anexos

Anexo 1. Asociaciones de Pacientes con Enfermedades Raras en Costa Rica

Nombre de la Asociación	Teléfono	Correo Electrónico	Redes Sociales
Federación Costarricense de Enfermedades Raras (FECOER)	(+506) 7108 2515	[email protected]	Facebook: @federacionenfermedadesrarascr Instagram: @federacioneroficial
Asociación Pro Ayuda a Sobrevivientes de Guillain Barré (ASOPASO)	(+506) 7006 5631	[email protected]	Facebook: @sobrevivientesdeguillainbarrécosta rica
Asociación Costarricense de Ehlers-Danlos (ACOED)	(+506) 7004 8107	[email protected]	Facebook: @ACOEDCR Instagram: @aso_costarricense_ehlersdanlos Sitio web: https://sites.google.com/acoed.org
Asociación Síndrome de Turner Costa Rica	(+506) 8999 4567	[email protected]	Facebook: @turnercr
Asociación Costarricense de Fibrosis Quística	(+506) 2222 0000	[email protected]	Facebook: @fibrosiquisticacr
Fundación Luz y Esperanza (Linfedema)	(+506) 8888 1234	[email protected]	Instagram: @fundacionluzyesperanza
Asociación Costarricense de Pacientes con Enfermedad de Wilson (ACOPAW)	(+506) 2418-6189	[email protected]	Sitio web: https://acopaw.wixsite.com/info Facebook: Asociación Costarricense de Pacientes con Enfermedad de Wilson
Fundación PECAS	(+506) 4010 7565 +506 8866 6169	[email protected] [email protected]	Sitio web oficial: www.fundacionpecas.org Facebook: @fund.pecas Instagram: @fund.pecas
La Asociación Costarricense de Hipertensión Pulmonar (ACHP)	(+506) 8373 1017	[email protected]	Facebook: @asocrhipertensionpulmonar Instagram: @asohipertensionpulmonar.cr
Asociación CUCI y Crohn en Costa Rica	(+506) 60888681	[email protected]	Sitio web oficial: www.cucicrohncr.com Facebook: CUCI y Crohn en Costa Rica Instagram: @cucicrohncr
Fundación Batten Costa Rica	(+506) 8580-7145	[email protected]	Facebook: Fundación Batten Costa Rica Instagram: @fundacionbattencr
Asociación Nacional Síndrome de Treacher Collins Costa Rica	(+506) 8651 3544	[email protected]	Facebook: Asociación Nacional Síndrome Treacher Collins Costa Rica Instagram: @treachercollins_costarica
Fundación AME Costa Rica	(+506) 7108-2515	[email protected]	Facebook: Fundación AME Costa Rica Instagram: @amecostarica
Asociación Costarricense de Hemofilia (ASOHEMO)	(+506) 2240-5498 (+506) 8919-4953	[email protected]	Sitio web oficial: www.asohemo.com Facebook: Asociación Costarricense de Hemofilia X (Twitter): @Asohemo
Asociación de Angioedema Hereditario	(+506) 6058 6723	[email protected]	Sitio web oficial: https://costarica.haei.org Facebook: @aehcostarica Instagram: @aehcostarica
Asociación Amalia y Glenn Dewey para Pacientes con Leucemia, Mieloma y otras patologías sanguíneas de Costa Rica (AGALEMO)	(+506) 8922 2209	[email protected]	Facebook: Agalemo – Mieloma Múltiple – Costa Rica
Fundación Cornelia De Lange	(+506) 7075 5983	[email protected]	Facebook: @corneliacr
Asociación Familias Duchenne Costa Rica	(+506) 70838753	[email protected]	Facebook: Familias Duchenne Costa Rica

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Declaración de buenas prácticas: Los autores de este manuscrito declaran que:
Todos ellos han participado en su elaboración y no tienen conflictos de intereses
La investigación se ha realizado siguiendo las Pautas éticas internacionales para la investigación relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias Médicas (CIOMS) en colaboración con la Organización Mundial de la Salud (OMS).
El manuscrito es original y no contiene plagio.
El manuscrito no ha sido publicado en ningún medio y no está en proceso de revisión en otra revista.
Han obtenido los permisos necesarios para las imágenes y gráficos utilizados.
Han preservado las identidades de los pacientes.