Enfermedad de Hirschsprung. Revisión Bibliográfica
El megacolon agangliónico es una enfermedad del colon, esta se define como la dilatación anormal del colon, y se puede clasificar en megacolon congénito y adquirido. El megacolon congénito también se conoce como enfermedad de Hirschsprung siendo la causa más frecuente de oclusión intestinal infantil. Esta enfermedad se caracteriza por la ausencia de células ganglionares en la submucosa y en los plexos mientéricos de la porción distal del tubo digestivo.
Enfermedad de Hirschsprung. Revisión Bibliográfica
Dr. Jorge Serra Colina. Especialista de primer grado en Medicina General Integral.
Palabras Clave: enfermedad de Hirschsprung, diagnostico radiológico, megacolon agangliónico, constipación.
Key words: Hirschsprungs Disease; Radiological Diagnostic; Aganglionic Megacolon; Constipation.
Se atribuye a la falta de migración de las células de la cresta neural en etapas precoces de la vida fetal. En cuanto a sus diferentes formas de aparición se ha diagnosticado la forma clásica rectosigmoidea, la más frecuente, se han descrito una forma cólica total, una forma extensa y una variante rectal corta de aparición infrecuente, y el diagnóstico de la enfermedad es a su vez, por las manifestaciones clínicas, radiológico y, sobre todo, anatomopatológico. El objetivo del tratamiento en estos pacientes es la resección al máximo del segmento agangliónico, restableciendo la continuidad intestinal con preservación de la función esfinteriana anal. Por último la complicación principal es la enterocolitis aguda.
Abstract:
The Aganglionic Megacolon is a disease of the colon, it is defined as the abnormal dilation of the colon, and it can be classify in congenital and acquired megacolon. The congenital megacolon is also known as Hirschsprung’s disease being the most frequent cause of intestinal obstruction in childs. This disease is characterized by the absence of ganglionars cells in the submucosa and in the mientéric plexuses of the distal portion of the alimentary tract. It is attributed to the no migration of the neural crest cells in first stages of the foetal life. Respect to their different clinical forms, the conventional rectosigmoidea has been diagnosed most frequently, also was described a colonic total form, an extensive form and a rectal short variant of uncommon appearance. The diagnosis of the illness is at the same time by the clinic features, radiological and mainly the pathologic exam. The objective of the treatment in these patients is the resection at maximum of the aganglionic segment, reestablishing the intestinal continuity with preservation of the anal sphincter function. Finally the main complication is the acute enterocolitis.
Introducción:
El megacolon se define como la dilatación anormal del colon, y se puede clasificar en megacolon congénito y adquirido. El megacolon congénito también se conoce como enfermedad de Hirschsprung (EH), debido a que fue Harald Hirschsprung, pediatra Danes, la persona que describió en el año 1888 por primera vez, dos casos clínicos en dos pacientes que se caracterizaba por estreñimiento, distensión abdominal, y desnutrición, síntomas propios de esta entidad congénita. (1,4)
Se caracteriza por la ausencia, en un segmento intestinal, de las células ganglionares de los plexos mientéricos y submucosos del sistema neuroentérico. Se atribuye a la falta de migración de las células de la cresta neural en etapas precoces de la vida fetal. Afecta a 1 de cada 5.000 recién nacidos vivos y predomina en el sexo masculino (4:1). Afecta siempre al recto y se extiende en continuidad y en sentido proximal, afectando una longitud variable del colon e incluso hasta del intestino delgado. Pero en el 75-80% de los casos la afectación es rectosigmoidea. (6)
Además de la forma clásica rectosigmoidea (80% de los casos) se han descrito una forma cólica total (10%), una forma extensa (1%) y una variante rectal corta (9%).
En el segmento intestinal patológico se produce pérdida de la actividad motora peristáltica normal junto con un incremento importante del tono de la pared intestinal que resulta según algunos autores en obstrucción funcional grave. Como consecuencia de la obstrucción, el intestino proximal sano se dilata y acumula gran cantidad de contenido fecal, adquiriendo el aspecto de megacolon típico de los casos avanzados y no tratados. (6)
La enfermedad de Hirschsprung (HSCR, aganglionic megacolon, por sus siglas en ingles) es la principal causa genética de obstrucción intestinal funcional con una incidencia de 1 caso por cada 5000 nacidos vivos, es más frecuente en el sexo masculino. (1)
Su etiopatogenia es de base genética (delecciones del proto oncogén RET en el 50% de las formas familiares). Demostrándose mayor riesgo de padecer la enfermedad en los familiares de pacientes afectos de formas extensas de la Enfermedad de Hirschsprung, siendo recomendable el estudio genético en estas familias.
Además de la forma clásica rectosigmoidea (80% de los casos) se han descrito una forma cólica total (10%), una forma extensa (1%) y una variante rectal corta (9%). Esta anomalía se traduce por una dilatación proximal respecto a la zona patológica. (8)
El objetivo del tratamiento en estos pacientes es resecar el máximo del segmento agangliónico, restableciendo la continuidad intestinal con preservación de la función esfinteriana anal. Por último la complicación principal es la enterocolitis aguda, en recién nacidos se presenta la enterocolitis necrotizante.
Manifestaciones clínicas:
En el recién nacido (RN), la enfermedad se presenta frecuentemente con distensión abdominal y en ocasiones vómito bilioso. A menudo no hay eliminación de meconio en las primeras 24 horas de vida. En ocasiones el cuadro puede aparecer más tardíamente con constipación crónica y en otros en forma más grave con megacolon tóxico y síntomas de enterocolitis necrotizante (ECN), fiebre, vómitos biliosos, diarrea fétida, distensión abdominal y shock.
Otras manifestaciones clínicas presentes en esta enfermedad es, la anorexia, fatiga, inactividad física, déficit pondoestatural y otros tales como tendencia a infecciones enterales. Es frecuente la existencia de hidronefrosis e hidrouréter debido a la participación del tracto urinario en la aganglionosis. Se caracteriza por estreñimiento crónico por obstrucción funcional, debido a la ausencia de perístasis propulsiva en el intestino agangliónico, esta complicación causa dilatación e hipertrofia del colon con