Enfermedad de Hirschsprung diagnosticada en la edad adulta.
La mayoría de los casos con E. de Hirschsprung son diagnosticados en la etapa de recién nacido o en la infancia temprana, pero unos pocos casos con una forma moderada de la enfermedad elude la cirugía hasta la adolescencia o la edad adulta. La enfermedad de Hirschsprung en el adulto es una rara y frecuentemente erróneamente diagnosticada causa de constipación refractaria de larga estadía. (14)
El primer caso de Enfermedad de Hirschsprung en Adulto documentado, fue reportado por Rosin en el año 1950, en un hombre de 54 años de edad, desde entonces Hiatt en el año 1951 y otros autores han reportado casos de Enfermedad de Hirschsprung en el Adulto. (14,15)
Las manifestaciones clínicas y las características de la Enfermedad de Hirschsprung son similares a las encontradas en pacientes pediátricos, pero los síntomas de obstrucción intestinal son más comunes y severos en la edad pediátrica según algunos autores. El diagnostico de la Enfermedad de Hirschsprung es usualmente mucho más difícil en adultos que en infantes, en parte por la alta incidencia de segmentos agangliónicos cortos y ultra cortos en adultos. (14).
El enema baritado es diagnóstico de esta patología en alrededor del 70% de los casos, cuando demuestra la llamada zona de transición, entre mucosa sana y agangliónica, determinada por una disminución de calibre del segmento agangliónico del colon y dilatación del colon proximal normal. Esta zona de transición es característica de la enfermedad y en 75% de los casos está en el rectosigmoides. También pueden observarse contracciones anormales del colon afectado y retención de contraste en los controles tardíos. (7)
Tratamiento:
El tratamiento de los niños con enfermedad de Hirschsprung ha evolucionado de forma considerable en los últimos años. La cirugía en una sola intervención, sin colostomía inicial, se ha convertido en el tratamiento de elección tanto de la enfermedad de Hirschsprung rectosigmoidea como de su forma total. (8)
El manejo de los pacientes presenta dos etapas. La primera consiste en descomprimir el colon mediante enemas de limpieza periódicos, diarios. La segunda etapa consiste en la cirugía correctora. Actualmente la mayoría de pacientes se diagnostican en período neonatal y se intervienen durante los primeros meses de vida. El tratamiento definitivo es siempre quirúrgico.
El objetivo del tratamiento en estos pacientes es resecar el máximo del segmento agangliónico, restableciendo la continuidad intestinal con preservación de la función esfinteriana anal. Históricamente se han utilizado diversas técnicas quirúrgicas: de Swenson (la primera técnica descrita conociendo la fisiopatología de la enfermedad, en 1950), de Duhamel, de Soave, o de Rehbein. (5,6)
Actualmente la técnica de elección para la mayoría de los casos es el abordaje endoanal, con resección de la mucosa rectal hasta entrar en la cavidad peritoneal, liberación de los vasos mesentéricos desde este abordaje, sin abrir la cavidad abdominal, y descenso del intestino sano (pull-through) con anastomosis directa inmediatamente proximal a la línea pectínea. Si el segmento agangliónico es más largo, puede completarse la disección del mesenterio por laparoscopia o laparotomía. (6)
Discusión:
La enfermedad de Hirschsprung debe sospecharse siempre ante la presencia de pacientes con cuadros de obstrucción intestinal o estreñimiento persistente durante la infancia, especialmente durante los primeros meses. Por todo esto debe ser conocida bien su clínica por pediatras y médicos en general para su diagnóstico y tratamiento precoces.
La gravedad del megacolon congénito viene dada fundamentalmente por el retraso en el diagnóstico, lo cual puede producir la retención masiva de heces en el colon y enterocolitis, una complicación grave que cursa con fiebre alta y diarreas explosivas y que puede ser causa de muerte. Sin embargo, la descompresión preventiva del colon suele evitar estas complicaciones y el pronóstico en general es favorable en estos pacientes. (5,6)
Se ha señalado el efecto negativo de la persistencia de los problemas de la defecación en el desarrollo psicosocial del niño y en su calidad de vida, provocando baja autoestima, sentimientos de vergüenza y además bajas oportunidades profesionales. Además del efecto de la constipación crónica sobre la condición general del niño y del estado nutricional, esta enfermedad produce incremento en el consumo de medicamentos y especialmente de procedimientos invasivos como irrigaciones del colon que pueden tener efectos adversos en el niño. Es importante el tratamiento de esta enfermedad y su sintomatología de forma multidisciplinaria, con el objetivo de aumentar la calidad de vida en estos pacientes y disminuir la morbimortalidad causada por la enfermedad de Hirschsprung. (10,13)
Bibliografía:
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- Godbole K. Many faces of Hirschsprung’s disease. Indian Pediatr. 2004 Nov;41(11):1115-23.