Esferocitosis hereditaria: a propósito de un caso

Esferocitosis hereditaria: a propósito de un caso

Autora principal: Irene Rivas Estabén

Vol. XIX; nº 14; 472

Hereditary spherocytosis: a case report

Fecha de recepción: 17/06/2024

Fecha de aceptación: 24/07/2024

Incluido en Revista Electrónica de PortalesMedicos.com Volumen XIX. Número 14 Segunda quincena de Julio de 2024 – Página inicial: Vol. XIX; nº 14; 472

Autores

– Irene Rivas Estabén. FEA Hematología y Hemoterapia. Hospital Comarcal de Alcañiz. Servicio Aragonés de Salud. Teruel. España.

– Enrique Concha Mayayo. FEA Medicina Familiar y Comunitaria. Hospital Comarcal de Alcañiz. Servicio Aragonés de Salud. Teruel. España.

– Carmen Cruz Ortega. Médico Interno Residente de Medicina Familiar y Comunitaria. Hospital Comarcal de Alcañiz. Servicio Aragonés de Salud. Teruel. España.

– Jaime Gerardo Sancho Gracia. Médico Interno Residente de Medicina Familiar y Comunitaria. Hospital Comarcal de Alcañiz. Servicio Aragonés de Salud. Teruel. España.

– Sergio Griñán Malla. Médico Interno Residente de Medicina Familiar y Comunitaria. Hospital Comarcal de Alcañiz. Servicio Aragonés de Salud. Teruel. España.

– Belén Gay Gasanz. FEA Medicina Familiar y Comunitaria. Hospital Comarcal de

Alcañiz. Servicio Aragonés de Salud. Teruel. España.

– Beatriz Bureu Calleja. Médico Interno Residente de Medicina Familiar y Comunitaria. Hospital Comarcal de Alcañiz. Servicio Aragonés de Salud. Teruel. España.

– Estela Soro Ferrer. FEA Pediatría. Hospital Comarcal de Alcañiz. Servicio Aragonés de Salud. Teruel. España.

Los autores de este manuscrito declaran que:

Todos ellos han participado en su elaboración y no tienen conflictos de intereses. La investigación se ha realizado siguiendo las Pautas éticas internacionales para la investigación relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias Médicas (CIOMS) en colaboración con la Organización Mundial de la Salud (OMS). El manuscrito es original y no contiene plagio. El manuscrito no ha sido publicado en ningún medio y no está en proceso de revisión en otra revista. Han obtenido los permisos necesarios para las imágenes y gráficos utilizados. Han preservado las identidades de los pacientes.

RESUMEN

La esferocitosis hereditaria, conocida también como enfermedad de Minkowski-Chauffard, es la anemia hemolítica crónica más frecuente. Se caracteriza por la producción de hematíes de forma esferoidal por una alteración en su membrana, confiriéndoles menor capacidad para deformarse y provocando su destrucción en el bazo. La EH se puede dividir en grupos según su gravedad (leve, moderado, grave) en función de sus valores de hemoglobina, reticulocitos y bilirrubina.

A menudo se diagnostica durante la niñez, pero es posible que los casos más leves se descubran de manera incidental en la vida adulta. Se debe sospechar en niños con anemia, hiperbilirrubinemia y esplenomegalia, y en neonatos con hiperbilirrubinemia sin incompatibilidad de grupo sanguíneo. La técnica diagnóstica de la EH utilizada hasta el momento ha sido la resistencia globular osmótica, habiendo en la actualidad otras técnicas de orientación diagnóstica. El seguimiento de estos pacientes se basa en controles periódicos y suministrar información para la detección precoz de las posibles complicaciones. La esplenectomía es el tratamiento de las formas graves y debe consensuarse con el paciente. Se realiza una revisión de la esferocitosis hereditaria a propósito de la presentación de un caso.

Palabras clave: esferocitosis hereditaria, anemia hemolítica hereditaria, ictericia, esplenomegalia, crisis aplásica, parvovirus B19, membranopatía.

SUMMARY

Hereditary spherocytosis, also known as Minkowski-Chauffard syndrome, is the most common chronic hemolytic anemia. It is characterized by the production of spheroidal red blood cells due to an alteration in their membrane, giving them less capacity to deform and causing their destruction in the spleen. Hereditary spherocytosis can be divided into groups according to its severity (mild, moderate, severe) based on its hemoglobin, reticulocytes and bilirubin values. It is often diagnosed during childhood, but milder cases may be discovered incidentally in adulthood. Hereditary spherocytosis must always be suspected in children with anemia, hyperbilirubinemia and splenomegaly, and in neonates with hyperbilirubinemia without blood group incompatibility. The diagnostic technique for hereditary spherocytosis used to date has been globular osmotic resistance, and there are currently other techniques for diagnostic guidance. Follow-up of these patients is based on periodical control and providing information to patients for the early detection of possible complications. Splenectomy is the treatment for severe forms and must be agreed upon with the patient. A review of hereditary spherocytosis is carried out regarding the presentation of a case.

Keywords: hereditary spherocytosis, hereditary hemolytic anemia, jaundice, splenomegaly, aplastic crisis, parvovirus B19, membranopathy.

DESCRIPCIÓN DEL CASO CLÍNICO

Paciente de 10 años en seguimiento en consulta de Hematología por esferocitosis hereditaria. Tratamiento de base con ácido fólico 3 días a la semana. La paciente había presentado en el último año 3 episodios autolimitados de dolor abdominal acompañados de ictericia y coluria, aunque no requirieron ingreso. Como antecedentes familiares, sus padres y hermano estaban afectos de esferocitosis hereditaria.

Acude a urgencias hospitalarias por fiebre de hasta 39,5ºC asociada a cuadro de tos, rinitis, vómitos y dolor abdominal de 24 horas de evolución. Ambiente epidémico en domicilio, presentando los hermanos de la paciente cuadro catarral con fiebre. En analítica sanguínea destaca anemización (Hb 5 g/dl) sin otras citopenias, reticulocitos 1.84%, PCR 2.67 mg/dl, PCT 4.04 ng/ml y parámetros de hemólisis no inmune: hiperbilirrubinemia (bilirrubina total 5.15 mg/dl, bilirrubina directa 0.71 mg/dl), LDH 551 U/L, haptoglobina <10 mg/dl y CD negativo. En la exploración destaca palidez mucocutánea, adenopatías subcentimétricas submandibulares bilaterales, dolor a la palpación de ambos hipocondrios y esplenomegalia de 3-4 traveses.

Dado que se trata de una paciente febril con antecedente de membranopatía, se sospecha crisis aplásica secundaria a infección activa, por lo que se decide cobertura antibiótica con Cefotaxima 200 mg/kg/día (7 días), que se desescala a Amoxicilina-Clavulánico oral tras resultado de hemocultivo negativo y confirmación de positividad de IgM Parvovirus B19 en serología.

En ecografía de abdomen se constata esplenomegalia homogénea (15 cm de eje longitudinal) y vesícula con litiasis múltiples de pequeño tamaño, sin signos inflamatorios ni aumento del calibre de vía biliar.

Al ingreso se intensifica la suplementación con ácido fólico 5 mg/24h y precisa la transfusión de 3 concentrados de hematíes fenotipados. Durante el ingreso se objetiva neutropenia y trombocitopenia leves, con recuperación progresiva en controles seriados. No presenta nuevos episodios de dolor abdominal ni ictericia en relación con litiasis biliar descrita y presenta adecuada evolución clínica y analítica.

ESFEROCITOSIS HEREDITARIA

INTRODUCCIÓN: EPIDEMIOLOGÍA, FISIOPATOLOGÍA, CLASIFICACIÓN

La esferocitosis hereditaria (EH) o enfermedad de Minkowski-Chauffard es la causa más común de membranopatía, así como de hemólisis hereditaria crónica en individuos caucásicos, con una incidencia de 1 individuo afecto por cada 2000-5000 nacimientos (1, 2). Es una entidad muy heterogénea tanto en el aspecto genético como clínico.

Presenta carácter hereditario autosómico dominante mayoritariamente (75%), pero se pueden presentar casos de herencia recesiva o mutaciones de novo. Se debe a mutaciones en los genes de las proteínas que componen el citoesqueleto de la membrana de los hematíes que alteran su deformabilidad, lo cual aumenta la destrucción de hematíes en el bazo y disminuye su vida media (3).

Las proteínas fundamentalmente afectas son las implicadas en las interacciones verticales que anclan el esqueleto de la membrana a la bicapa lipídica: anquirina 1 (mutaciones en el gen ANK1, 50-60%), b-espectrina (gen SPTB, 20%), a-espectrina (SPTA1, <5%), banda 3 (SLC4A1, 15-25%) y proteína 4.2 (EPB42, < 5%); aproximadamente el 10% presenta mutaciones no identificadas (4).

Se presenta como un síndrome hemolítico crónico sobre el que se producen crisis hemolíticas, sobre todo en la infancia en relación con infecciones virales. En población pediátrica cursa desde formas asintomáticas y sin anemia (hemólisis compensada), hasta casos con grave hemólisis transfusión-dependiente o hidrops fetalis (4). Los datos clínicos más característicos son anemia hemolítica crónica extravascular, ictericia y esplenomegalia, aunque es poco frecuente en neonatos. Esto supone, en ocasiones, un mayor reto en el diagnóstico de pacientes pediátricos con esferocitosis hereditaria con fenotipos clínicos leves o moderados y un retraso en el seguimiento, tratamiento y control de complicaciones de estos pacientes.

La EH se clasifica en 3 grupos de severidad, dependiendo de las cifras de hemoglobina, reticulocitos y bilirrubina (5):

Forma leve (20-30% de los casos). Se caracteriza por hemólisis compensada, Hb > 10 g/dl o sin anemia, leve reticulocitosis (< 6%), esferocitos aislados y puede haber moderada esplenomegalia. Muchos no se diagnostican hasta que aparecen complicaciones de la hemólisis crónica como la litiasis biliar.
Forma moderada. Es la forma clínica más frecuente (60-75%). Cursa con cifras de Hb de 8-10 g/dl, reticulocitosis (> 8%), ligera esplenomegalia e ictericia intermitente (bilirrubina 2-3 mg/dl).
Forma grave. Es la menos frecuente (5%) y suele ser autosómico recesiva. Se caracteriza por anemia hemolítica intensa (Hb 6-8 g/dl) con requerimiento transfusional intermitente, reticulocitosis (> 15%) ictericia (bilirrubina > 3mg/dl) y esplenomegalia palpable. Pueden aparecer alteraciones del desarrollo óseo por hiperplasia eritroide compensatoria, litiasis biliar y crisis aplásica en relación con infección por parvovirus B19.

Un hecho común a toda EH es la disminución del área de superficie de la membrana eritrocitaria, provocando un cambio de forma secuencial discocito-estomatocito-esferocito. Son osmóticamente más frágiles, y pierden la propiedad de atravesar los capilares de los sinusoides esplénicos, por lo que son eliminados de la circulación en el bazo. De ahí que, en situaciones graves, la esplenectomía reduce la severidad de la anemia al incrementar la vida media eritrocitaria.

DIAGNÓSTICO:

La tríada clínica de anemia, ictericia y esplenomegalia característica de la esferocitosis hereditaria en adultos es infrecuente en los neonatos y la mayor parte de población pediátrica, aunque la esplenomegalia suele estar presente en más de la mitad de los niños. Generalmente, la sospecha clínica debe hacerse ante un niño con hiperbilirrubinemia y/o antecedentes familiares de esferocitosis hereditaria. Es aconsejable que la clasificación de la enfermedad en leve, moderada o severa (según los valores de hemoglobina, bilirrubina y reticulocitos), se haga cuando el paciente esté clínicamente estable para no sobreestimar la severidad de la enfermedad (5).

Un diagnóstico precoz permitirá identificar aquellos casos que debutan en el período neonatal con cuadros graves de hemólisis que precisan un seguimiento perinatal estrecho e incluso fototerapia o exanguinotransfusión (5).

El abordaje diagnóstico inicial ha de incluir (6):

Antecedentes familiares. Es recomendable interrogar directamente sobre antecedentes de anemia, ictericia, esplenomegalia o litiasis biliares, ya que en formas leves puede no haberse realizado estudio familiar previo. En ocasiones, antecedentes de esplenectomía en la infancia en familiares adultos asintomáticos pueden orientar también al diagnóstico (3).

Pruebas de laboratorio. Permiten comprobar si el paciente presenta hallazgos analíticos de hemólisis extravascular y la gravedad de los mismos.
- Hemograma. Es característico observar un aumento de la concentración de hemoglobina corpuscular media (CHCM), de la amplitud de distribución eritrocitaria (ADE) y de los reticulocitos, con un volumen corpuscular medio (VCM) normal o disminuido, acompañado o no de anemia. En general en un neonato con una CHCM >36,5 a 37 g/dl, una esferocitosis hereditaria es probable. El ratio CHCM/VCM es útil, siendo muy probable una esferocitosis hereditaria si es >0,36.
- Bioquímica. Se puede observar un incremento de bilirrubina sérica, a expensas de indirecta, de lactato deshidrogenasa (LDH) y un descenso de haptoglobina. En pacientes que presenten una elevación de bilirrubina indirecta discordante con los niveles de hemoglobina, deberá plantearse la posibilidad de coexistencia de un síndrome de Gilbert.
- Test de Coombs directo, que deberá ser negativo para realizar un diagnóstico diferencial con la anemia hemolítica de etiología autoinmune (AHAI) (7).
- Extensión de sangre periférica. Aunque es característica la presencia de esferocitos (hematíes con forma redondeada, tamaño pequeño e intensamente coloreados careciendo de aclaramiento central), no es un dato diagnóstico de esta entidad. En neonatos, la morfología de sangre periférica es más inespecífica, pudiendo no observarse esferocitos en cuantía significativa. Además, pueden observarse esferocitos en otras entidades patológicas como la AHAI o el síndrome hemolítico por incompatibilidad ABO e incluso en recién nacidos sanos.

Ecografía de abdomen. Para descartar la presencia de colelitiasis y/o esplenomegalia secundarias al síndrome hemolítico crónico (no útil en el recién nacido). La esplenomegalia puede detectarse hasta en el 50% de lactantes con EH en los primeros años de vida y hasta en el 75- 95% de niños mayores. Se recomienda realizar una ecografía anual a partir de los 5 años y siempre antes de una esplenectomía programada (8).

Las pruebas que permiten el diagnóstico confirmatorio son:

Test de fragilidad osmótica: mide la resistencia a la lisis de los eritrocitos en medio salino hipotónico; en la esferocitosis, al exponer los hematíes a concentraciones decrecientes de ClNa, se observará una lisis anticipada respecto al control normal a temperatura ambiente y de forma más marcada tras incubación a 37ºC (9).
Test de lisis con glicerol acidificado y pink-test. Se trata de otras pruebas que miden el aumento de la lisis de los hematíes mediante soluciones tampón, aunque también presentan baja sensibilidad. Pueden verse afectadas en condiciones como la reticulocitosis, otras anemias hemolíticas, enzimopatías y otras membranopatías, por lo que no se consideran gold estándar para el diagnóstico de la EH (9).

Estudio de deformabilidad por ectacitometría. Técnica de referencia para valorar la capacidad de deformación eritrocitaria en un gradiente osmótico. Muy útil para el diagnóstico diferencial entre EH, eliptocitosis, piropoiquilocitosis, ovalocitosis y estomacitosis, pero con escasa disponibilidad en los laboratorios.
Test de EMA (eosin 5’maleimida). Análisis mediante citometría de flujo en el cual el marcador fluorescente EMA se une 80% a la proteína de membrana banda 3 y 20% a otras proteínas del complejo Rh. Cuando existe una disminución de fluorescencia >21% respecto a controles normales el test se considera positivo. Se considera normal hasta una disminución del 16%; y entre 16 y 21% se considera un resultado controvertido; el cut-off debe ser establecido por cada laboratorio. Es la prueba más sensible y específica para el diagnóstico de esferocitosis hereditaria, independientemente de la edad del paciente (7).
Estudio Molecular de genes codificantes proteínas de membrana. Permite el diagnóstico de certeza en una membranopatía. Se realiza mediante paneles de secuenciación masiva (next generation sequencing, NGS) que analizan múltiples genes en un único procedimiento facilitando un diagnóstico más rápido. En torno al 70% de mutaciones presentan herencia autosómica dominante y su expresión clínica suele ser leve o moderada. Sin embargo, los defectos en las proteínas a-espectrina y proteína 4.2 son de carácter recesivo y pueden cursar con un fenotipo más agresivo. Los estudios genéticos nos permiten discernir, en aquellos casos sin historia familiar de esferocitosis, entre mutaciones de novo o mutaciones de herencia autosómica recesiva (3).

Tabla 1. Alteraciones genéticas en EH (6).

COMPLICACIONES:

Las complicaciones más frecuentes son (6):

Crisis hemolíticas. Los pacientes con EH generalmente presentan un cuadro de hemólisis crónica compensada, aunque en presencia de otros factores estresantes como un proceso infeccioso puede producirse un empeoramiento de la hemólisis o incluso crisis hemolíticas (10). Se cree que esto es debido a una activación del sistema reticuloendotelial secundario a la infección. En ocasiones, el diagnóstico de pacientes con EH leve se realiza ante un paciente que, debido a la crisis hemolítica, presenta hiperbilirrubinemia y anemia durante un proceso infeccioso. En población pediátrica, sucede frecuentemente asociado a infecciones virales, por lo que se debe informar a los padres del riesgo de descompensación clínica y de la posible necesidad de control estrecho y tratamiento de soporte ante estas situaciones (3,10).
Crisis aplásicas. Son menos frecuentes que las crisis hemolíticas, pero de mayor gravedad (8). En pacientes con factores predisponentes como trastornos de la serie eritroide, hasta el 70-80% de las crisis aplásicas son debidas a infecciones por parvovirus B19 (10). Esto es debido a que este patógeno presenta tropismo por los precursores eritroides y al infectarlos, inhibe su desarrollo y se produce una marcada caída de la eritropoyesis y reticulocitopenia (8). Por tanto, cuando se detecta anemia severa arregenerativa en el contexto de un cuadro infeccioso, se recomienda descartar precozmente la infección por parvovirus B19, ya que hasta el 85% de pacientes presentan IgM en la fase aguda de la infección (10,11). Habitualmente, estos pacientes pueden requerir soporte transfusional hasta la resolución de la fase aguda de la infección. Es importante sospechar la infección si el paciente requiere ingreso, para evitar brote de infecciones en pacientes onco-hematológicos. Además, hay que tener especial precaución en evitar el contacto de estos pacientes con mujeres embarazadas, ya que el parvovirus B19 puede causar infecciones intrauterinas severas. (11).
Infecciones. El riesgo de infecciones es mayor en los dos primeros años tras la esplenectomía, aunque posteriormente, los pacientes siguen presentando un riesgo aumentado, por lo que es importante la vacunación previa a la intervención. Se debe completar al menos dos semanas antes de la cirugía y debe cubrir gérmenes encapsulados (Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae b y Neisseria meningitides). Los pacientes esplenectomizados también presentan mayor riesgo de infecciones zoonóticas por Babesia, Bordetella y especies de Capnocytophaga, causadas por la mordedura de animales. Se debe informar al paciente y a sus familiares del mayor riesgo infeccioso secundario a la asplenia y del riesgo de sepsis inmediatamente posterior a la esplenectomía (6).

Colelitiasis y barro biliar. Es una de las complicaciones más frecuentes. Debido a la hemólisis crónica, se produce un recambio eritrocitario aumentado y un incremento de productos de degradación en el hígado, que favorecen el desarrollo de litiasis biliares. Estos cálculos biliares pueden producir colecistitis, colangitis o pancreatitis (7).
Eritropoyesis extramedular. Esta complicación puede observarse en pacientes que no han sido esplenectomizados. Generalmente, estos focos de tejido hematopoyético se localizan intratorácicos, paraespinales o en hilio renal. Su diagnóstico se puede realizar mediante resonancia magnética. Con la esplenectomía, se detiene el crecimiento de estas masas, pero no desaparecen (10).
Sobrecarga férrica. Se debe fundamentalmente a dos motivos. Uno es que se produce un aumento de la absorción de hierro a nivel intestinal como mecanismo de compensación de la anemia crónica (el exceso de eritropoyesis medular provoca un incremento de eritroferrona que implica una disminución de hepcidina y por tanto mayor absorción de Fe enteral). El otro desencadenante es el acúmulo de hierro secundario a las transfusiones periódicas en pacientes con clínica severa (12).

ABORDAJE TERAPÉUTICO:

Suplementación con ácido fólico. Se recomienda en casos de EH moderada o severa (5,7). Las dosis recomendadas oscilan entre 1-5 mg/día en función de los niveles de folato, dosis bajas suelen ser suficientes en niños mayores por ejemplo 5 mg 1-2 veces por semana y en menores de 5 años 1 mg diario. (6)
Soporte transfusional. Neonatos con EH pueden presentar cuadros severos de hiperbilirrubinemia, precisando fototerapia y exanguinotransfusiones en las primeras semanas de vida. Estos pacientes suelen necesitar varias transfusiones en los primeros meses de vida, sin embargo, los requerimientos transfusiones generalmente disminuyen a partir del primer año de vida (8). En aquellos pacientes con formas moderadas o severas de la enfermedad que sigan precisando soporte transfusional periódico, se deberán transfundir hemoderivados con el mismo fenotipo del paciente, para evitar el riesgo de aloinmunización.

Esplenectomía. Es un tratamiento efectivo y seguro para reducir la hemólisis crónica y las complicaciones asociadas a la misma (13). Presenta buenos resultados en el paciente pediátrico con rara frecuencia de complicaciones (<1%) (7). La principal complicación de esta técnica es el riesgo de sepsis fulminante postesplenectomía, que es inversamente proporcional a la edad del paciente. Se debe vacunar al paciente previamente como ya se ha comentado. Está indicada en formas severas de la enfermedad que presenten crisis hemolíticas, esplenomegalia significativa, colelitiasis o retraso en el desarrollo. En casos moderados se considerará de forma individualizada y no se recomienda en formas leves. El tamaño del bazo no es por sí mismo un criterio para la realización de esplenectomía. Siempre que sea posible, no se recomienda esta técnica terapéutica antes de los 6 años. (7) En la mayoría de los pacientes se realiza una esplenectomía total. Algunos grupos abogan por realizar una esplenectomía parcial (extirpación del 90% del bazo) en niños más pequeños y para intentar disminuir el riesgo de infección por asplenia. En ambas técnicas, el abordaje de elección es por vía laparoscópica. Se han observado resultados satisfactorios tanto con la esplenectomía total como con la esplenectomía parcial, mejorando la calidad de vida de los pacientes. En las series de casos, se ha recogido un porcentaje bajo de pacientes con esplenectomía parcial que han presentado una regeneración del tejido esplénico remanente, con empeoramiento de la clínica y necesidad de una segunda esplenectomía (7,13).
Colecistectomía. En los últimos años, no se ha visto beneficio en la realización de colecistectomía profiláctica en aquellos pacientes en los que se realiza esplenectomía, ya que la hemólisis crónica y las complicaciones asociadas mejoran tras la extirpación del bazo. Se recomienda la colecistectomía en pacientes con clínica secundaria a la litiasis biliar. En pacientes asintomáticos con colelitiasis, se recomienda un seguimiento ecográfico estrecho (7,14).
Antibioterapia. Se ha demostrado que la profilaxis antibiótica reduce el riesgo de infección en los pacientes esplenectomizados. Se recomienda el uso de penicilina V o amoxicilina, y en alérgicos a penicilinas, eritromicina o trimetoprim-sulfametoxazol. La duración de la profilaxis debe ser hasta que el niño cumpla 5 años y/o hasta 12 meses después de la intervención. En pacientes que presenten sepsis postquirúrgica, deberá valorarse individualmente el prolongar el tiempo de tratamiento. Existe controversia en el empleo de profilaxis antibiótica en procedimientos invasivos. Se recomienda vacunación siguiendo las recomendaciones de la AEP y en caso de procesos infeccioso de vías altas iniciar tratamiento antibiótico lo más precoz posible ante la posibilidad de infección por neumococo. En caso de vacunación incompleta se puede recomendar la vacunación hasta 3 años postesplenectomía (13).

Antiagregación. La trombocitosis reactiva es una consecuencia frecuente de la esplenectomía en los pacientes con EH. La incidencia de complicaciones trombóticas en población pediátrica no está bien definida y únicamente se reportan pequeñas series de casos. Algunos estudios reflejan un riesgo muy bajo de complicaciones trombóticas, por lo que la profilaxis de complicaciones trombóticas es controvertida y no está indicada de forma generalizada. El riesgo trombótico no sólo es por la trombocitosis sino por la destrucción de hematíes, neutrófilos (NETs) y plaquetas en sangre periférica que se consideran factores protrombóticos, junto con otros factores como son la hipercolesteroloemia, obesidad, inmovilización. Los eventos trombóticos suelen ocurrir en 2º-3º década de la vida en esplenectomizados y en pacientes poco controlados tras el alta en Pediatría. Se deben hacer recomendaciones de vida saludable: dieta, no fumar y hacer un seguimiento por el médico de familia de forma anual para valorar factores de riesgo cardiovascular. (6)

SEGUIMIENTO DEL PACIENTE CON EH:

Controles analíticos y ecográficos. En pacientes estables, sin datos de hemólisis moderada o severa ni presencia de complicaciones se recomienda seguimiento anual. En niños, se debe controlar el desarrollo corporal y advertir a las familias del riesgo de crisis aplásicas secundarias a infecciones virales (7). En los pacientes con EH severa no existen recomendaciones en cuanto a la periodicidad del seguimiento, por lo que dependerá de la clínica, las complicaciones existentes y el soporte terapéutico que precise el paciente (6). Así mismo, no existen claras recomendaciones para solicitar ecografías abdominales de control evolutivo de esplenomegalia y/o colelitiasis. Se valorará de forma individualizada en pacientes sintomáticos.

Educación sobre la enfermedad. Es recomendable que el paciente y la familia sepan reconocer los datos de empeoramiento del síndrome hemolítico crónico y el debut de crisis hemolíticas agudas que puedan requerir asistencia sanitaria, así como evitar los posibles factores desencadenantes.

Consejo genético y estudio familiar. El estudio familiar de EH permite detectar a aquellas personas que presentan la enfermedad de forma asintomática o leve o con mutaciones de novo, antes de que desarrollen complicaciones. Así mismo, es importante para un manejo perinatal estrecho de neonatos con padres portadores de mutaciones de herencia recesiva y que, por tanto, de estar afectos, pueden debutar con cuadros de hiperbilirrubinemia grave. El consejo genético está indicado especialmente en casos de mutaciones de novo o con herencia autosómica recesiva (6).

OBJETIVOS, MATERIAL Y MÉTODO

El objetivo es revisar la fisiopatología, diagnóstico, abordaje terapéutico y complicaciones de la esferocitosis hereditaria en el paciente pediátrico.

Se presenta el caso de una paciente con complicación de su esferocitosis hereditaria y una revisión del tema.

Se realiza una revisión bibliográfica de la literatura disponible hasta marzo de 2024 en bases de datos electrónicas Pubmed y UpToDate, en la bibliografía disponible en la web del Grupo de Eritropatología de la SEHOP y en libros especializados en Hematología/Eritropatología. Los idiomas utilizados en la búsqueda son el castellano y el inglés. Los términos MeSH empleados han sido “esferocitosis hereditaria”, “crisis aplásica”, “parvovirus B19”, “infantil”.

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Cobo Martínez F. Hematología: del laboratorio a la práctica clínica (2ª edición). Formación Alcalá SL. ISBN: 978-8413239323.

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