Hemofilia
Autora principal: Patricia Blasco Serrano
Vol. XVII; nº 18; 720
Hemophilia
Fecha de recepción: 03/08/2022
Fecha de aceptación: 26/09/2022
Incluido en Revista Electrónica de PortalesMedicos.com Volumen XVII. Número 18 Segunda quincena de Septiembre de 2022 – Página inicial: Vol. XVII; nº 18; 720
Autores:
Patricia Blasco Serrano. Graduada en enfermería en la Universidad de Zaragoza. Hospital Miguel Servet, Zaragoza. España.
Alberto Espeso Izquierdo. Graduado en enfermería, facultad de ciencias de la salid de la Universidad de Zaragoza. Hospital Miguel Servet, Zaragoza. España.
Raquel Pérez Navarro. Graduada en enfermería, facultad de ciencias de la salud de la Universidad de Zaragoza. Hospital Miguel Servet, Zaragoza. España.
Belén Faci Gracia. Graduada en enfermería, facultad de ciencias de la salud Universidad San Jorge de Zaragoza. Hospital Miguel Servet, Zaragoza. España.
Cristina Seijas Malavé. Graduada en la facultad de ciencias de la salud de la universidad de Zaragoza. Hospital Miguel Servet, Zaragoza. España.
Javier Jesús Júdez Pérez. Graduado en enfermería, facultad de ciencias de la salud Universidad San Jorge de Zaragoza. Hospital Miguel Servet, Zaragoza. España.
Esther Cruz Solas. Graduada en enfermería en la Universidad de Jaén. Hospital Miguel Servet, Zaragoza. España.
RESUMEN:
Hemofilia es un término que describe 2 tipos de trastornos hemorrágicos hereditarios, por un lado la hemofilia A que es la clásica representa al 80% de los casos y por otro, la hemofilia B, llamada también enfermedad de Christmas que representa el 15%. También hay 2 tipos que actualmente no se consideran hemofilia como tal: la enfermedad de Willebrand 1,2. y la deficiencia de factor XI (antiguamente hemofilia C) la cual suele ser un trastorno leve, identificado por una hemorragia postoperatoria prolongada 1.
Palabras clave: hemofilia, trastornos hemorrágicos, factores de coagulación
SUMMARY
Hemophilia is a term that describes 2 types of hereditary bleeding disorders, on the one hand, hemophilia A, which is the classic one, represents 80% of cases, and on the other, hemophilia B, also called Christmas disease, which represents 15%. There are also 2 types that are not currently considered hemophilia as such: Willebrand disease 1,2. and factor XI deficiency (formerly hemophilia C) which is usually a mild disorder, identified by prolonged postoperative bleeding.
Keywords: hemophilia, bleeding disorders, coagulation factors
Los autores de este manuscrito declaran que:
Todos ellos han participado en su elaboración y no tienen conflictos de intereses
La investigación se ha realizado siguiendo las Pautas éticas internacionales para la investigación relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias Médicas (CIOMS) en colaboración con la Organización Mundial de la Salud (OMS).
El manuscrito es original y no contiene plagio.
El manuscrito no ha sido publicado en ningún medio y no está en proceso de revisión en otra revista.
Han obtenido los permisos necesarios para las imágenes y gráficos utilizados.
Han preservado las identidades de los pacientes.
INTRODUCCIÓN
La hemofilia es un grupo de trastornos hemorrágicos hereditarios cuya característica principal son las hemorragias por la baja concentración plasmática de factores de coagulación VIII (hemofilia A o “hemofilia clásica”) o IX (hemofilia B o “enfermedad de Christmas”) que actúan en la vía intrínseca de la coagulación 3. Está asociada al cromosoma X por lo que se manifiesta en hombres, siendo las mujeres las portadoras.
Se trata de una enfermedad que supone un impacto en la calidad de vida del paciente a pesar de su baja incidencia 6.
La principal característica son las hemorragias en las articulaciones (hemartrosis) y los hematomas musculares, siendo estos los que provocan mayor morbilidad pero puede haber sangrado en cualquier área 7. La hemorragia intracraneal es la causa más frecuente de muerte2.
ETIOLOGÍA
Las hemofilias A y B son heredadas como rasgos recesivos ligados a X. Esto significa que el portador femenino (hija de padre afectado) tiene 50% de probabilidad de transmitir el gen a cada uno de sus hijos sin importar el género. Las hijas que reciben el gen son portadoras y los hijos que reciben el gen nacen con hemofilia. Es posible que las hijas estén afectadas por la hemofilia pero es muy raro y debe haber unas condiciones previas, por ejemplo, una mujer con padre hemofílico y madre portadora o si la mujer padece síndrome de Turner (cromosoma X ausente o incompleto) y es hija de una madre portadora3.
En un 70% de los casos se trata de una enfermedad heredada, mientras que en el 30% restante es consecuencia de una mutación, pero seguirá heredándose en el mismo patrón recesivo ligado a X aunque no haya antecedentes familiares de la misma 6.
FISIOPATOLOGÍA:
En el mecanismo de la coagulación hay muchos factores que intervienen: tras una lesión vascular, es la hemostasia la que pone en marcha los mecanismos para evitar una hemorragia, entre ellos, la respuesta vascular (vasoconstricción y activación de los factores de coagulación), respuesta celular (adherencia y agregación plaquetaria) y la respuesta plasmática en la que se encuentran los factores de coagulación. Todo ello, produce finalmente el coágulo de fibrina. Por otra parte, existen unos mecanismos reguladores de la coagulación que la limitan a la zona afectada permitiendo después restablecer el flujo sanguíneo normal por la fibrinólisis y la cicatrización, pero si estos mecanismos reguladores fallan, se producirá una hemorragia y si es excesiva, una trombosis 7.
La hemofilia A es efecto de una deficiencia del factor VIII y la hemofilia B es una deficiencia del factor IX 2.
En cuanto a la clínica de las hemofilias A y B es idéntica. Los hemofílicos forman tapones de plaquetas en el sitio de hemorragia, pero la deficiencia del factor de la coagulación altera la reacción hemostática y la capacidad para formar un coágulo de fibrina estable. Esto produce hemorragia anormal, que puede ser leve, moderada o grave, según el grado de deficiencia del factor, que determinará la gravedad y el pronóstico de la enfermedad 5.
- Cuando la concentración del factor de la coagulación es 5-35% de la normal, la enfermedad será leve. La hemorragia será infrecuente y en general seguirá a un traumatismo.
- Las concentraciones de 1-5% determinan una enfermedad moderada, en la que se observan sangrados tras traumatismos.
- La hemofilia grave se produce cuando la concentración es inferior a un 1% de la normal. Una deficiencia grave de un factor de coagulación puede ser origen de hemorragias espontáneas en las articulaciones (hemartrosis), los tejidos profundos o el SNC. La hemartrosis es causa de deformidad y discapacidad articular, en general de rodillas, codos, caderas o tobillos.
La enfermedad de von Willebrand se debe a un factor de von Willebrand (vW) deficiente. Este factor es una proteína que interviene en la adherencia de las plaquetas. También se reducen las concentraciones del factor VIII, ya que el factor vW es portador de éste. La hemorragia asociada a este tipo de hemofilia no suele ser grave 1.
PRUEBAS DIAGNÓSTICAS
Para poder abordar la enfermedad correctamente es necesario disponer de antecedentes familiares, historia clínica completa detallada, tipo y patrón de sangrado además del lugar… y para confirmar el diagnóstico pueden realizarse varias pruebas diagnósticas como:
- Los recuentos de plaquetas en suero se miden y suelen ser normales.
- Los estudios de coagulación, como el TTPa (tiempo de tromboplastina parcial activado), el tiempo de hemorragia y el tiempo de protrombina, permiten una detección selectiva de la hemofilia cuando se produce un sangrado anormal. El TTPa está incrementado en todos los tipos de hemofilia. El tiempo de protrombina no se afecta en este trastorno, pero permite descartar otros El tiempo de hemorragia está prolongado en la enfermedad de von Willebrand, pero es normal en las hemofilias A y B.
- Se realizan estudios de factores. El factor VIII está reducido en la hemofilia A y a menudo en la enfermedad de von Willebrand. El factor IX está reducido en la hemofilia B y el factor XI en la hemofilia C.
- La amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriales permiten identificar el defecto genético de la hemofilia cuando existen antecedentes familiares de la enfermedad 1,3.
TRATAMIENTO DE LA HEMOFILIA
El objetivo principal del tratamiento de la hemofilia es prevenir y tratar las hemorragias con el factor deficiente. En general, se recomienda el uso de concentrados del factor VIII o IX sobre el uso de plasma fresco congelado o crioprecipitados, debido al riesgo inherente de infecciones relacionadas con la transfusión. La desmopresina o los medicamentos antifibrinolíticos son la mejor opción para los pacientes con hemofilia leve 3.
Otras medidas de tratamiento para hemofilias leves serían:
- El ácido aminocaproico, inhibe la fibrinólisis y por lo tanto estabiliza el coágulo; es muy efectivo como una medida complementaria después de una intervención oral y en el tratamiento del sangrado de las mucosas.
- Los concentrados de complejo de protrombina activada se usan también para controlar el sangrado. Sin embargo, la eficacia es impredecible, y si se infunden demasiado rápido la hemostasia no se logra y el sangrado persiste; la trombosis también es una posible secuela 10.
Los factores de la coagulación se los suele administrar el paciente y pueden tomarse de forma intermitente o regular. El plasma fresco congelado repone todos los factores de la coagulación (incluidos los factores VIII y IX), pero no las plaquetas. Cuando todavía no está determinada la causa del sangrado, puede administrarse plasma fresco congelado por vía intravenosa hasta que se establece el diagnóstico definitivo1,3.
La hemofilia A se suele tratar con concentrado de factor VIII tratado con calor (para reducir el riesgo de transmisión de enfermedades) o con factor VIII recombinante. La dosis de factor VIII viene determinada por la gravedad de la deficiencia y por la presencia o riesgo de hemorragia activa (p. ej., ante una cirugía programada, extracción dental, punción lumbar…).
El acetato de desmopresina (DDAVP) puede administrarse a pacientes con hemofilia A leves antes de una cirugía menor. Este fármaco induce la liberación del factor VIII y aumenta las concentraciones de este factor en sangre hasta dos o tres veces durante varias horas, lo que reduce el riesgo de sangrado y la necesidad de administración de concentrados de factores de la coagulación 1,3.
El concentrado de factor IX (por vía intravenosa) se utiliza en el tratamiento de la hemofilia B. Dado que el concentrado de factor IX contiene también otras proteínas, se produce un riesgo de trombosis con el uso repetido. Se deben emplear con criterio, sólo cuando se necesite. Los productos elaborados mediante tecnologías recombinantes o que son purificados monoclonales se asocian a un menor riesgo de formación de trombos. La administración de plasma fresco congelado repone el factor IX y se utiliza en caso necesario. Puede administrarse a diario hasta que se reduzca el riesgo de sangrado.
Se debe iniciar el tratamiento tan pronto como sea posible ya que es crucial, para que se eviten las complicaciones del sangrado. Para la administración de los concentrados hay dos técnicas: la infusión en bolo y la infusión continua. En algunos estudios se ha encontrado un beneficio de ahorro del factor VIII con la infusión continua cuando se compara con la infusión en bolo. Además, se debe evitar el ácido acetilsalicílico en todos los tipos de hemofilia 1,3.
Ver anexo
BIBLIOGRAFÍA
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