Malformación anorectal reporte de un caso
Autor principal: Dr. Óscar Zúñiga
Vol. XX; nº 09; 468
Anorectal malformations
Fecha de recepción: 6 de abril de 2025
Fecha de aceptación: 9 de mayo de 2025
Incluido en Revista Electrónica de PortalesMedicos.com Volumen XX. Número 09 Primera quincena de mayo de 2025 – Página inicial: Vol. XX; nº 09; 468
Autores:
Dr. Óscar Zúñiga, Hospital Rafael Ángel Calderón Guardia, San José, Costa Rica
Dr. Johan Ramírez Campos, Hospital Rafael Ángel Calderón Guardia, San José, Costa Rica
Las malformaciones anorrectales (MAR) son un grupo complejo de anomalías congénitas que afectan el desarrollo del ano y el recto, y a menudo también involucran el tracto urinario y genital. Estas malformaciones resultan de un desarrollo anormal del septo urorrecatal durante las primeras etapas de la vida fetal, específicamente entre las semanas 6 y 9 de gestación. En cuanto al tratamiento de las malformaciones en los neonatos tenemos que depende del tipo y la severidad de la malformación, las opciones del tratamiento también incluyen: Perineoplastia neonatal, colostomía seguida de anorrectoplastia, anorrectoplastia asistida por laparoscopia, anorrectoplastia laparoscópica de una sola incisión y manejo médico postoperatorio.
Anorectal malformations (sea) are a complex group of congenital anomalies that affect the development of the anus and the rectum, and often also involve urinary and genital tract. These malformations result from an abnormal development of the URORRECATAL SEPTO during the early stages of fetal life, specifically between weeks and 9 gestation. Regarding the treatment of malformations in neonates we have to depend on the type and severity of malformation, treatment options also include: neonatal perineoplasty, colostomy followed by anorrectoplasty, anorrectoplasty assisted by laparoscopy, anorrectoplasty laparoscopic of a single incision and management and management Postoperative doctor
PALABRAS CLAVE: malformacion anorectal, anorrectoplastia, perineoplastia, anomalia congénita
Keywords: anorectal malformation, anorrectoplasty, perineoplasty, congenital anomaly
INTRODUCCIÓN
La incidencia de las malformaciones anorrectales (MAR) en neonatos depende de la región geográfica y los estudios poblacionales. Según la literatura médica, la incidencia de las MAR se estima en 1 por cada 3000 a 5000 nacidos vivos. Un estudio especifico realizado en Inglaterra reportó prevalencia de 3.5 por cada 10 000 nacidos vivos. (1-2-3).
En Costa Rica ante la tasa de natalidad tenemos que estudios sobre ciclos de vida familiar en condiciones de pobreza indican que los hogares nucleares con hijos representan una proporción significativa dentro de las familias en situación de pobreza.
Además, se ha observado que las tasas de fecundidad suelen ser más altas en los sectores socioeconómicos más bajos. No obstante, en Costa Rica, la tasa global de fecundidad ha disminuido en general, alcanzando 1,3 hijos por mujer en 2023, la más baja de América.
Tomando en cuenta que la población que actualmente se esta reproduciendo es considerablemente mayor en zonas de estratos económicos bajo, tenemos que concientizar en las afecciones de estas personas, es por esta razón que el abordaje de anomalías como la malformación anorrectal asume la importancia respectiva
El diagnóstico generalmente ocurre al nacer, ya que su detección prenatal es limitada. Los signos incluyen ausencia de orificio anal visible, cambios en la forma del perineo y dificultad para evacuar. El manejo temprano, que puede incluir intervenciones quirúrgicas, es esencial para mejorar la calidad de vida y reducir complicaciones como infecciones o problemas de continencia.
Recientes avances en la evaluación, como técnicas de imagen de alta resolución, han optimizado el diagnóstico y tratamiento, permitiendo un enfoque individualizado. Además, el seguimiento interdisciplinario es clave para abordar las posibles secuelas físicas y psicológicas.
Las malformaciones anorrectales (MAR) representan una de las anomalías congénitas intestinales más frecuentes, con una variabilidad en su incidencia y pronóstico. Estas condiciones plantean desafíos significativos tanto en su manejo quirúrgico como en la calidad de vida a largo plazo de los pacientes. Estudios recientes han profundizado en la epidemiología, tasas de supervivencia y las complicaciones asociadas, destacando la importancia de un enfoque integral y basado en la evidencia para mejorar los resultados. (4)
El tratamiento de las anomalías anorrectales es crucial debido a su impacto en la calidad de vida del paciente. Estas malformaciones pueden causar problemas graves como obstrucción intestinal, infecciones recurrentes y dificultades en la continencia fecal, afectando tanto la salud física como emocional. Además, una intervención oportuna reduce complicaciones a largo plazo, mejora el desarrollo funcional y permite una integración social adecuada. Un enfoque integral, que incluya diagnóstico temprano y manejo quirúrgico, es esencial para optimizar los resultados y el bienestar del paciente.
El tratamiento de las malformaciones anorrectales es crucial por varias razones, tanto para la salud física como para el bienestar emocional y social de los pacientes afectados. A continuación, se destacan algunas de las principales razones por las cuales es fundamental tratar estas malformaciones:
- Prevención de complicaciones graves: Las malformaciones anorrectales pueden causar obstrucción intestinal, infecciones recurrentes y trastornos en la eliminación de heces, lo que puede poner en riesgo la vida del paciente si no se trata adecuadamente desde el nacimiento.
- Mejora del desarrollo funcional: Un tratamiento quirúrgico adecuado permite restaurar la continuidad del tracto intestinal, lo que mejora la función del sistema digestivo y reduce problemas como la incontinencia fecal y el estreñimiento crónico.
- Calidad de vida: La corrección temprana de estas malformaciones permite a los niños llevar una vida más normal en cuanto a la alimentación, el desarrollo físico y la socialización, evitando estigmatización o limitaciones en actividades cotidianas.
- Reducción de complicaciones a largo plazo: El tratamiento adecuado desde el nacimiento minimiza las secuelas a largo plazo, como problemas de continencia y alteraciones en el crecimiento. Los estudios han demostrado que los pacientes que reciben atención temprana tienen un mejor pronóstico y calidad de vida a medida que crecen.
- Beneficio psicosocial: Las personas que viven con malformaciones anorrectales no tratadas o mal tratadas pueden enfrentar importantes desafíos emocionales y sociales. Un tratamiento exitoso mejora la autoestima, reduce el estrés asociado a la condición y facilita la integración social del paciente.
- Manejo multidisciplinario: El tratamiento efectivo de estas condiciones a menudo requiere la participación de un equipo de profesionales, como cirujanos pediátricos, gastroenterólogos, urólogos y psicólogos, lo que garantiza un enfoque integral y personalizado para cada paciente.
En resumen, el tratamiento de las malformaciones anorrectales es esencial para asegurar la supervivencia, el desarrollo adecuado y una buena calidad de vida para los pacientes, además de prevenir complicaciones graves que podrían afectar su salud física y emocional a largo plazo
PRESENTACIÓN DEL CASO
Se trata de un neonato recién nacido de término el cual es clasificado adecuado para la edad gestacional, madre conocida sana con un embarazo de 40+6 semanas de embarazo, es una madre primigesta, la cual es conocida sana, Grupo y RH O+. a la cual se le realiza un parto por cesárea por monitoreo no tranquilizante bajo anestesia epidural, presentó un líquido amniótico claro, la recién nacido nace por presentación cefálica, nace vigoroso con llanto fuerte, permite que se le realice clampeo tardío del cordón umbilical, aproximadamente a los 5 minutos amerita asistencia en la transición de la vida intrauterina a la vida extrauterina con neo tee por 10 min por SIR que resuelve satisfactoriamente, con un peso al nacer de 3210g, talla: 49cm, cc: 32,4cm, posteriormente en el examen físico se logra documentar la ausencia de ano imperforado y se diagnóstica como problema 1. con una malformación anorrectal tipo cloaca (orificio único por donde desemboca meconio y orina) como problema.
Como medida correctiva para el problema 1 se realizó una laparotomía media infraumbilical + exploración de genitales internos + colostomía + fístula mucosa, posteriormente con adecuada evolución.
Paciente tolerando vía oral todas las tomas por succión, se reporta colostomía con heces grumosas, con alta por parte de cirugía posterior a la educación a la familia acerca de los cuidados de la colostomía, se realizan referencias para continuar manejo en consulta externa.
DISCUSIÓN
Las malformaciones anorrectales (MAR) son anomalías congénitas que requieren corrección quirúrgica, y el enfoque depende del tipo y la gravedad de la malformación. La literatura médica destaca varios procedimientos quirúrgicos para corregir estas anomalías.
El procedimiento más comúnmente utilizado es la anorrectoplastia sagital posterior (PSARP, por sus siglas en inglés), introducida en 1982, que ha sido adaptada para minimizar el daño operatorio iatrogénico mediante procedimientos laparoscópicos y la reducción de incisiones.[5] Este procedimiento es efectivo para una amplia gama de MAR, incluyendo aquellas con fístulas rectouretrales y rectovaginales.[6]
Para las malformaciones anorrectales de bajo nivel, como las fístulas rectoperineales, se puede realizar una anoplastia simple, que ha demostrado ser efectiva en la corrección de síntomas como el estreñimiento.[7] En casos de estenosis anorrectal, las dilataciones pueden ser una opción de manejo, aunque algunos pacientes pueden requerir reparación quirúrgica adicional.[8]
Los procedimientos de una sola etapa han sido evaluados y, aunque presentan un mayor riesgo de infección del sitio quirúrgico en comparación con los procedimientos escalonados, no muestran diferencias significativas en los resultados funcionales a largo plazo.[10] En algunos casos, como el megarecto congénito asociado a MAR, se ha utilizado la resección total asistida por laparoscopia y la técnica de tracción endorrectal, mostrando mejoras en la función intestinal.[11]
En este caso especifico se utilizó como primera opción un procedimiento escalonado que permite el desarrollo de la función intestinal además que facilita la reconstrucción posterior, agregando además que esto permite ofrecer una protección del sitio quirúrgico al desviar las heces temporalmente, evitando la contaminación y favoreciendo la cicatrización tras cirugías correctivas.
La estrategia utilizada además mejora la calidad de vida inicial reduciendo la distensión abdominal y el riesgo de infecciones urinarias o sepsis por obstrucción intestinal, disminuye el dolor y las complicaciones asociadas con al evaluación deficiente, además permite estudiar la funcionalidad del intestino distal antes de una reconstrucción definitiva, ayuda a evaluar la motilidad intestinal y detectar posibles problemas como estenosis o aganglinosis, igualmente mejora la condición nutricional del paciente antes de cirugías complejas y por último en casos donde se necesite recurrir a una reconstrucción anorrectal, reduce el riesgo de infecciones post operatorias
En resumen, la corrección de las malformaciones anorrectales es principalmente quirúrgica, con la PSARP como el procedimiento estándar, complementado por técnicas menos invasivas y adaptaciones según el tipo específico de malformación y las necesidades del paciente. La elección del procedimiento debe basarse en una evaluación cuidadosa de cada caso individual, considerando tanto los resultados funcionales como la calidad de vida del paciente [5][10].[5][6][7][8][9][10]
CONCLUSIÓN
Las MAR requieren un enfoque multidisciplinario que combine diagnóstico temprano, cirugía precisa y un manejo postoperatorio integral. Los avances en técnicas de imagen, estudios funcionales y estrategias de manejo han mejorado la calidad de vida de los pacientes, pero persisten desafíos en el seguimiento a largo plazo.
El seguimiento a largo plazo de pacientes con MAR es esencial para evaluar el crecimiento, detectar complicaciones del tracto urinario y mejorar la continencia fecal. La selección de la técnica quirúrgica adecuada y el desarrollo de protocolos de transición de la atención son fundamentales para optimizar la calidad de vida de estos pacientes en la adultez.
Los autores de este manuscrito declaran que:
Todos ellos han participado en su elaboración y no tienen conflictos de intereses
La investigación se ha realizado siguiendo las Pautas éticas internacionales para la investigación relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias Médicas (CIOMS) en colaboración con la Organización Mundial de la Salud (OMS).
El manuscrito es original y no contiene plagio.
El manuscrito no ha sido publicado en ningún medio y no está en proceso de revisión en otra revista.
Han obtenido los permisos necesarios para las imágenes y gráficos utilizados.
Han preservado las identidades de los pacientes.
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