Melanoma anal en paciente joven. La importancia de una buena historia clínica. A propósito de un caso

Melanoma anal en paciente joven. La importancia de una buena historia clínica. A propósito de un caso

RESUMEN

Los melanomas malignos en las áreas perianal, anal y rectal, son una patología muy infrecuente y son menos del 1% de los tumores malignos colorrectales. La lesión aparece en cualquier sitio donde se encuentren melanocitos (piel perianal, zona de transición o mucosa rectal) y puede ser pigmentada (melanótica) o con ausencia de pigmentación (amelanótica). El síntoma más común es la rectorragia, sin embargo, también podemos encontrar en ciertos pacientes dolor leve, masa anal, prolapso y alteraciones en el hábito intestinal. Muchos de estos melanomas se confunden con enfermedad hemorroidal o trombosis hemorroidal externa.

AUTORES

Aránzazu Aleixandre Catalá (Especialista en Medicina Familiar y Comunitaria)

Lucía Pilar Salag Rubio (Residente Medicina Familiar y Comunitaria)

Isabel Abascal Sañudo (Residente Medicina Familiar y Comunitaria)

Marina Gutiérrez Parra (Residente Medicina Familiar y Comunitaria)

Celia Carpintero Antoñan (Residente Medicina Familiar y Comunitaria)

Ofelia Casanueva Soler (Residente en Medicina Familiar y Comunitaria)

En el caso clínico que nos ocupa pretendemos destacar la importancia de pensar en la existencia de este tipo de patologías. Se trata de un paciente joven que estaba siendo tratado por enfermedad hemorroidal. Al aumentar el sangrado se empieza a sospechar en otro tipo de patologías por lo que se decide derivar al paciente al especialista para la realización de una colonoscopia. No se pensó en un melanoma maligno anal si no que se derivó al especialista ante la sospecha de un empeoramiento de la patología hemorroidal ya conocida o en una posible neoplasia de colon. No se realizó tampoco una exploración rectal, en la cual podía haberse palpado una masa y haber orientado el diagnóstico.

CASO CLÍNICO

Paciente varón de 43 años que acude a consulta de atención primaria por rectorragias más abundantes en los últimos tres meses. El paciente estaba siendo tratado en la consulta por rectorragias por hemorroides

Antecedentes personales: Fumador de 50 paquetes-año, bebedor de 60 g/etanol/día. Hipercolesterolemia e hipertrigliceridemia en tratamiento dietético. Fractura de 3º dedo de mano derecha en la infancia. Quiste aracnoideo a los 35 años en seguimiento radiológico. Arquitecto de profesión.

Antecedentes familiares: Padre 77 años carcinoma superficial de vejiga hace 10 años, madre viva y sana. 2 hijos de 7 y 10 años.

Alergias: No conocidas.

Se realiza interconsulta a Digestivo dónde realizan colonoscopia que pone de manifiesto dos pólipos en sigma (a 15 cm) que se biopsian (a priori adenomas tubulares) y un pólipo semipediculado de 1.5 cm implantado en línea pectínea que también se biopsia con diagnóstico a priori de melanoma maligno. El estudio se completa con RMN que confirma la presencia de un engrosamiento asimétrico irregular de la ampolla rectal, por encima del canal anal de 2.3 x 1.3 cm y un ganglio de 8 mm en cadena hipogástrica derecha, hallazgo que se confirma en un estudio tomográfico corporal realizado con posterioridad sin otros datos de afectación a distancia.

Se decide realizar un PET que confirma la presencia de elevado metabolismo en recto con otro foco de captación en cadena iliaca derecha que se biopsia y que confirma la presencia de metástasis por melanoma. Se realiza resección transanal con diagnóstico a priori de melanoma no ulcerado de mucosa de conducto anal con componente in situ que afecta a márgenes de resección caudal izquierdo y componente infiltrante que afecta a márgenes craneal e izquierdo con invasión vascular. Además se ha realizado mutación de BRAF que es negativa.

Exploración Física:

Peso 78 kg. Talla 178 cm. ECOG 0. Consciente, orientado. bien hidratado y perfundido. Cabeza y Cuello: no adenopatías accesibles. Tórax: ACP normal. Abdomen y EEII: sin hallazgos de interés.

Pruebas Laboratorio: 17/04/2017: HEMATIMETRÍA: LEUCOCITOS 6.7, Neutrófilos 54.0, Linfocitos 32.0, Monocitos

10.9, Eosinófilos 2.6, Basófilos 0.5, Neutrófilos 3.62, Linfocitos 2.14, Monocitos 0.73, Eosinófilos 0.17, Basófilos 0.03,

HEMATÍES 4.49, Hemoglobina 14.5, Hematocrito 43.4, VCM 96.6, HCM 32.4, CHCM 33.5, ADE 13.5, ADP 15.9,

Eritroblastos 0.1, PLAQUETAS 285, Volumen Plaquetar Medio 8.6, Plaquetocrito 0.245

BIOQUÍMICA GENERAL EN SANGRE: Gamma-GT 135, Colesterol 268, resto normal.

Pruebas Rayos: PET: incremento de la actividad metabólica de la adenopatía de la región obturatriz  y otros dos focos de nueva aparición pélvicos, uno de ellos en la porción más anterior del trayecto de la iliaca derecha y un tercer foco que se sitúa por delante del sacro.

Diagnóstico:

– Melanoma de canal anal con afectación ganglionar iliaca derecha en situación de progresión actual.

Evolución: Considerado irresecable en el momento actual se ha realizado cirugía local con fines paliativos por lo que se decide tratamiento con inmunoterapia con Pembrolizumab a dosis de 2 mg/Kg cada 3 semanas que ha recibido hasta el momento actual con buena tolerancia. Actualmente hay evidencia de progresión a nivel pélvico. Comentado en sesión multidisciplinar de cirugía general se considera factible llevar a cabo un rescate quirúrgico en forma de amputación abdomino-perineal.

DISCUSIÓN

El melanoma anorrectal, es un tumor muy infrecuente y de muy mal pronóstico. La evidencia científica disponible sobre este melanoma es controversial, heterogénea y nada concluyente. Además, se trata de una patología de muy difícil diagnóstico clínico, debido a sus síntomas muy inespecíficos y a que en un tercio de los casos se manifiesta como una lesión no pigmentada. Solo una anamnesis y una exploración física muy minuciosa, unida a un elevado índice de sospecha, impedirá que el diagnóstico pueda retrasarse.

Junto a todo lo expuesto anteriormente, cabe señalar que además el melanoma anorrectal, no presenta un esquema terapéutico claro y bien definido. El mayor debate se fundamenta en la radicalidad de la resección quirúrgica (amputación abdominoperineal) frente a la resección local aunque, según podemos encontrar en la bibliografía  más reciente, la supervivencia es similar para ambas opciones quirúrgicas. Desgraciadamente, los resultados oncológicos que se obtienen son poco alentadores, con supervivencias medias que no sobrepasan los 15-20 meses y que no son mejoradas por ninguna de las terapias adyuvantes disponibles (quimiorradioterapia o inmunoterapia) a pesar de que la mayoría de los pacientes afectos de esta infrecuente patología fallecerán por metástasis a distancia.

De este caso clínico, queremos destacar la suma importancia de una minuciosa exploración física anorrectal y la anuscopia que en este caso clínico no se realiza, si no que se deja todo el peso del diagnóstico a otro facultativo al realizar una derivación al especialista sin haber realizado una exploración física exhaustiva.

Recordemos siempre la importancia de la realización de una historia clínica de calidad con una anamnesis y exploración física, lo suficientemente exhaustivas, así como la realización siempre de un buen diagnóstico diferencial.

BIBLIOGRAFÍA

1. Anal malignant melanoma. Case report and literature review. P.. Martínez-Hernández-Magroa, E.. Villanueva-Sáenzb, LB.. Chávez-Colunga
2. Neoplasm of the anus and perianal skin. En: Mazier WP. Surgery of the Colon, Rectum and Anus. Saunders editores. Billingham RP.. Philadelphia PA, USA 1995,
3. Brady MS,Kavolius JP,Quan SHQ. Anorectal melanoma. A 64-year experience at Memorial Sloan Kettering Cancer Center, 38 (Dis Colon Rectum 1995.
4. Anorectal melanoma. An update. Julio 2013.
5. Fisterra. Melanoma anorectal. 2017