Autora principal: Beatriz Gonzalvo Gargallo
Vol. XXI; nº 13; 163
CASO CLÍNICO
Metástasis muscular de un melanoma mucoso de la cavidad nasal: presentación de un caso excepcional
Muscular metastasis of mucosal melanoma of the nasal cavity: presentation of an exceptional case
Beatriz Gonzalvo Gargallo, María Foj Cabrerizo, Ainhoa González Ferraz, Ainhoa Leceta Sáez de Cámara, Nerea Zubicaray Ayestaran
Incluido en Revista Electrónica de PortalesMedicos.com, Volumen XXI. Número 13 – Primera quincena de Julio de 2026 – Página inicial: Vol. XXI; nº 13; 163 – DOI: https://doi.org/10.64396/v21-0163 – Cómo citar este artículo
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Resumen
El melanoma mucoso (MM) de cabeza y cuello es una neoplasia maligna muy infrecuente y agresiva, que afecta principalmente a la región nasosinusal, en varones de 60-70 años. No se han identificado factores de riesgo claros, planteándose su posible relación con mutaciones genéticas específicas (c-KIT, NRAS, BRAF). Tiene alta tasa de recurrencia local y metástasis a distancia (40%). La afectación del músculo esquelético es excepcional (< 1%). El diagnóstico definitivo es histopatológico e inmunohistoquímico, siendo el PET-TAC fundamental para el estudio de extensión. El tratamiento de elección es multimodal, incluyendo cirugía, radioterapia e inmunoterapia. El pronóstico es desfavorable, con una supervivencia a 5 años cercana al 20%.
Se presenta el caso de un varón de 83 años diagnosticado en 2021 de MM de la cavidad nasal izquierda (pT4aN0M0), tratado mediante cirugía endoscópica nasosinusal (etmoidectomía anterior-posterior, esfenoidotomía extensa, Draf IIB, septectomía media y resección del cornete inferior) seguida de radioterapia adyuvante (VMAT, 60 Gy). El estudio histológico mostró un melanoma amelanótico con infiltración ósea, HMB-45 positivo y BAP1 negativo. Tras cuatro años en remisión completa, en febrero de 2025, un PET/TAC de seguimiento evidenció una lesión intramuscular hipermetabólica en el antebrazo izquierdo. La biopsia guiada por ecografía confirmó el diagnóstico de metástasis muscular de melanoma invasivo (estadio IV, M1c), sin mutaciones en NRAS ni BRAF. Se realizó una resección quirúrgica amplia, con confirmación histológica del diagnóstico y márgenes de resección libres. La evolución fue satisfactoria, sin evidencia de enfermedad tras un año de seguimiento.
La metástasis muscular en el melanoma mucoso de cabeza y cuello es una manifestación excepcional. Este caso destaca la importancia de un seguimiento prolongado mediante PET-TAC y de un abordaje multidisciplinar en pacientes seleccionados. Además, sugiere que la resección quirúrgica completa (R0) en enfermedad oligometastásica puede ofrecer un adecuado control de la enfermedad.
Palabras clave
Melanoma mucoso; cabeza y cuello; nasosinusal; metástasis muscular.
Abstract:
Mucosal melanoma (MM) of the head and neck is a rare and aggressive malignant neoplasm with a high rate of local recurrence and distant metastasis. Skeletal muscle involvement is exceptional, with very few cases described in the literature.
An 83-year-old male diagnosed in 2021 with MM of the left nasal cavity (pT4aN0M0), treated with endoscopic sinus surgery (anterior-posterior ethmoidectomy, extensive sphenoidotomy, Draf IIB, median septectomy and inferior turbinate resection) followed by adjuvant radiotherapy (VMAT, 60 Gy). Histological examination showed amelanotic malignant melanoma with bone infiltration, HMB-45 positive and BAP1 negative. The patient remained in complete remission for four years. In 2025, a follow-up PET/CT scan revealed a hypermetabolic intramuscular lesion in the left forearm. Ultrasound-guided biopsy confirmed muscle metastasis of melanoma (M1c, stage IV), with no NRAS or BRAF mutations. Wide surgical resection was performed, with histological confirmation of invasive melanoma in striated muscle tissue with clear margins.
Head and neck MM has a poor prognosis and a marked tendency to metastatic spread, although skeletal muscle involvement is rare. This case illustrates an unusual manifestation of muscle metastasis, highlighting the need for prolonged follow-up and a multidisciplinary approach.
Keywords:
Mucosal melanoma; head and neck; nasosinusal; muscle metastasis.
Introducción
El melanoma mucoso (MM) de cabeza y cuello es una neoplasia maligna infrecuente y agresiva, que representa entre el 0,8% y el 3,7% de todos los melanomas y apenas el 0,03% del total de neoplasias [1,2]. Su localización más común es la región nasosinusal, afectando principalmente al tabique nasal, la pared lateral nasal y el cornete inferior, con una incidencia mayor en varones entre los 60 y 70 años [4,5].
A diferencia del melanoma cutáneo, en el MM no se han identificado factores de riesgo claros. Se ha planteado una posible asociación con exposiciones ocupacionales (como al formaldehído), mutaciones genéticas específicas (c-KIT, NRAS o BRAF) y un microambiente tumoral inmunosupresor [3,6]. Clínicamente, suele manifestarse con síntomas inespecíficos como epistaxis unilateral, obstrucción nasal, rinorrea o dolor facial, lo que retrasa su diagnóstico [7].
El MM destaca por su comportamiento biológico agresivo, su elevada tasa de recurrencia local y de diseminación metastásica a distancia (40-50%), afectando principalmente a pulmones, hígado, huesos y cerebro [8,9]. La afectación de músculo esquelético es extraordinariamente rara (<1%), debido a factores biomecánicos y metabólicos del tejido muscular que dificultan su asentamiento.
El examen endoscópico, la TC y la RM son fundamentales para la evaluación local. El diagnóstico definitivo se establece mediante estudio histopatológico e inmunohistoquímico (HMB-45, S-100 y Melan-A positivos) [4]. El estudio de extensión debe realizarse mediante PET/TC, dada su alta sensibilidad para detectar metástasis a distancia [8]. A pesar de tratamientos quirúrgicos y radioterápicos e inmunoterápicos adyuvantes, el pronóstico es desfavorable, con una supervivencia a 5 años del 20–35% [1].
Presentación del caso
Presentamos el caso de un varón de 83 años diagnosticado en 2021 de un melanoma mucoso de fosa nasal izquierda (pT4aN0M0). La exploración endoscópica reveló una lesión melánica en dorso posterior de cornete inferior izquierdo, con ocupación completa de fosa nasal izquierda e invasión de tercio medio y posterior de tabique nasal, etmoides anterior y posterior.
La TC facial con contraste mostró una masa irregular de tejido blando con efecto masa y morfología irregular, que ocupaba la fosa nasal izquierda, el seno maxilar y las celdillas etmoidales, extendiéndose hacia el seno frontal y esfenoidal izquierdos. La masa presenta efecto expansivo y remodelación y destrucción ósea asociados (Fig.1).
El paciente se sometió a una resección quirúrgica de la lesión mediante CENS, practicándose una etmoidectomía anterior y posterior, esfenoidotomía amplia, Draf IIB, septectomía media y resección del cornete inferior.
En el estudio anatomopatológico de la pieza quirúrgica mostró un melanoma maligno amelanótico, con infiltración ósea asociada. El estudio inmunohistoquímico determinó la positividad de HMB45, siendo el marcador BAP1 negativo.
Se administró radioterapia adyuvante con VMAT (dosis total: 60 Gy), logrando una remisión completa durante cuatro años.
En 2025, durante el seguimiento, el paciente refirió molestias nasales leves. Se solicitó una PET/TC de seguimiento, que descartó la recidiva local pero reveló una lesión hipermetabólica en región proximal de musculatura flexora del antebrazo izquierdo, sospechoso en contexto (Fig.2).
Se realizó una biopsia guiada por ecografía, que confirmó la presencia de un melanoma metastásico en el músculo esquelético (M1c, estadio IV), sin mutaciones en los genes NRAS ni BRAF (codón 600). La resonancia magnética de la extremidad superior mostró una masa sólida intramuscular en compartimento medial del codo izquierdo de contornos lobulados y bordes relativamente bien definidos, de 29 x 32 x 40 mm (AP x T x CC), con comportamiento compatible con el diagnóstico anatomopatológico.
Se presentó el caso en el comité multidisciplinar oncológico, indicándose una resección local amplia. Se realizó la resección quirúrgica de la lesión con extirpación de la musculatura epitroclear. La evaluación histopatológica mostró una tinción nuclear intensa con SOX10 (figura 3A), marcador altamente específico para el melanoma. Esto confirmó el diagnóstico de melanoma invasivo en el músculo estriado (5 × 4 × 2 cm), observándose márgenes de resección quirúrgica libres de tumor.
Discusión
La presente entidad clínica continúa representando un desafío diagnóstico y terapéutico debido a su baja incidencia, comportamiento biológico agresivo y elevada tendencia a la recurrencia locorregional y metastásica. Las principales series publicadas coinciden en señalar que el melanoma mucoso nasosinusal presenta un pronóstico significativamente peor que el melanoma cutáneo, con supervivencias globales a 5 años inferiores al 35%, incluso tras tratamiento multimodal [1,4,6]. Este peor pronóstico se relaciona tanto con el diagnóstico tardío derivado de la inespecificidad clínica inicial como con la compleja anatomía de la región nasosinusal, que dificulta la obtención de márgenes quirúrgicos amplios [1,2].
La cirugía continúa siendo el tratamiento de elección en enfermedad localizada, buscando la resección completa con márgenes negativos. Sin embargo, la proximidad a estructuras anatómicas críticas condiciona frecuentemente resecciones limitadas y elevadas tasas de persistencia microscópica tumoral [2,4]. La radioterapia adyuvante ha demostrado mejorar el control locorregional, aunque su impacto sobre la supervivencia global continúa siendo controvertido [1,5]. En los últimos años, la incorporación de inmunoterapia ha supuesto un avance terapéutico relevante; no obstante, la respuesta observada en melanoma mucoso parece inferior a la descrita en melanoma cutáneo, posiblemente debido a diferencias moleculares y a una menor carga mutacional tumoral [1,2].
Un aspecto especialmente relevante del presente caso es la afectación metastásica muscular. Las metástasis en músculo esquelético constituyen una localización excepcional en melanoma maligno, descrita únicamente en casos aislados [7–9]. Diversos mecanismos fisiológicos, incluyendo la elevada actividad metabólica muscular, las variaciones locales de pH y la contractilidad tisular, podrían explicar la baja incidencia de implantación tumoral en este tejido [7]. Sin embargo, cuando aparecen, suelen asociarse a una evolución desfavorable [8,9].
En este contexto, la PET/TC adquiere un papel fundamental tanto en la estadificación inicial como en el seguimiento evolutivo, dada su elevada sensibilidad para detectar enfermedad metastásica clínicamente oculta [8]. La identificación precoz de localizaciones metastásicas atípicas puede modificar la estrategia terapéutica y contribuir a una mejor planificación multidisciplinar.
En conclusión, el melanoma mucoso nasosinusal continúa siendo una neoplasia de elevada agresividad y mal pronóstico. La comunicación de nuevos casos clínicos resulta esencial para ampliar el conocimiento sobre sus patrones de diseminación metastásica y optimizar las estrategias diagnósticas y terapéuticas disponibles.
Conclusiones
El melanoma mucoso de cabeza y cuello es una neoplasia infrecuente y con un comportamiento agresivo, con elevada tendencia a la diseminación metastásica a distancia, afectando principalmente a órganos como los pulmones, el hígado, los huesos y el cerebro. La metástasis en músculo esquelético es excepcional. El diagnóstico histológico e inmunohistoquímico, con marcadores como HMB-45, S-100 y Melan-A, resulta definitivo. Este caso destaca la importancia de un seguimiento prolongado mediante PET-TAC y de un abordaje multidisciplinar en pacientes seleccionados. Además, sugiere que la resección quirúrgica completa (R0) en enfermedad oligometastásica puede ofrecer un adecuado control de la enfermedad.
Anexos
Referencias
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Sobre los autores
Beatriz Gonzalvo Gargallo. Servicio de Otorrinolaringología, Hospital Universitario de Álava, Vitoria, España. ORCID: 0009-0005-8808-7474
María Foj Cabrerizo. Servicio de Otorrinolaringología, Hospital Universitario de Álava, Vitoria, España. ORCID: 0009-0006-0389-0936
Ainhoa González Ferraz. Servicio de Otorrinolaringología, Hospital Universitario de Álava, Vitoria, España. ORCID: 0009-0008-3842-5772
Ainhoa Leceta Sáez de Cámara. Servicio de Otorrinolaringología, Hospital Universitario de Álava, Vitoria, España. ORCID: 0009-0000-9341-1543
Nerea Zubicaray Ayestaran. Servicio de Otorrinolaringología, Hospital Universitario de Álava, Vitoria, España. ORCID: 0009-0005-8493-9027
Autor de correspondencia: Beatriz Gonzalvo Gargallo. @
Sobre el artículo
Fecha de recepción: 19 de mayo de 2026
Fecha de aceptación: 3 de julio de 2026
Fecha de publicación: 10 de julio de 2026
DOI: https://doi.org/10.64396/v21-0163
Conflictos de interés: ninguno
Consentimiento informado: El paciente ha dado su consentimiento informado para la publicación de este artículo, garantizándose la confidencialidad y el anonimato.
Financiación: ninguna
Declaración ética: Los autores declaran que este trabajo se ha realizado de acuerdo con los principios éticos y las normas internacionales de investigación biomédica, respetando los criterios de confidencialidad, integridad científica y buenas prácticas editoriales.
Autoría y responsabilidad: Todos los autores declaran haber participado activamente en el desarrollo del trabajo, haber revisado y aprobado la versión final del manuscrito y asumir responsabilidad pública por su contenido, conforme a los criterios internacionales de autoría.