Inicio > Reumatología > Polimiositis a propósito de un caso

Polimiositis a propósito de un caso

Polimiositis a propósito de un caso

Autora principal: María Hernández Soriano

Vol. XIX; nº 22; 962

Polymyositis in a case report

Fecha de recepción: 09/10/2024

Fecha de aceptación: 22/11/2024

Incluido en Revista Electrónica de PortalesMedicos.com Volumen XIX. Número 22 Segunda quincena de Noviembre de 2024 – Página inicial: Vol. XIX; nº 22; 962

Autores

María Hernández Soriano1, Claudia Morlans Solanes1, Inés Cañardo Alastuey1, Samuel Jiménez Jara1, Nicolás Alcalá Rivera1, María del Carmen Hernández Carballo1, Maricela Herbas Gutiérrez1

  1. Medicina Familia, Barbastro, Huesca, España
  2. Medicina Interna Hospital de Barbastro, Huesca, España

Resumen

La Polimiositis forma parte de las miopatías inflamatorias idiopáticas, tiene una incidencia relativamente alta encontrando cerca de 1 caso nuevo por cada 100.000 personas al año. Afecta principalmente a mujeres de edad media. Dentro de su fisiopatología se encuentran implicados procesos autoinmunes con órgano diana del músculo liso, ocasionado rabdomiolisis. Es de causa desconocida, pero se ha descrito relación con algún otro proceso inflamatorio como desencadenante.

Tiene una presentación variable, siendo frecuente de meses, encontrando comúnmente debilidad muscular progresiva con predominio de las cinturas escapulares y pélvicas, también se puede asociar afectación gastrointestinal, dermatológica en el caso de las dermatomiositis, respiratoria y/o cardiovascular. En el diagnóstico es imprescindible la exploración física y anamnesis, se apoya con analítica de sangre en la que encontramos elevación de creatin kinasas y otros reactantes de fase aguda. El diagnóstico se completa con biopsia muscular, pruebas de imagen como el TC o RM muscular, así como estudios electromiográficos.

Finalmente el tratamiento tiene como primera línea los corticoides a altas dosis, durante periodos largos de tiempo, siendo de segunda línea los inmunosupresores y en casos de refractariedad, pudiendo recurrir a fármacos biológicos.

Palabras clave: Polimiositis; clínica y diagnóstico; enfoque atención primaria

Summary

Polymyositis is part of the idiopathic inflammatory myopathies, it has a relatively high incidence, finding about 1 new case per 100,000 people per year. It mainly affects middle-aged women. Within its pathophysiology, autoimmune processes with a target organ of smooth muscle are involved, causing rhabdomyolysis. It is of unknown cause, but shows a relationship with some other inflammatory process as a trigger.

It has a variable presentation, being common for months, commonly finding progressive muscle weakness with predominance of the shoulder and pelvic girdles, gastrointestinal, dermatological in the case of dermatomyositis, respiratory and/or cardiovascular involvement can also be associated. In the diagnosis, a physical examination and anamnesis are essential, supported by blood tests in which we find elevation of creatine kinases and other acute phase reactants. The diagnosis is completed with muscle biopsy, imaging tests such as muscle CT or MRI, as well as electromyographic studies.

Finally, the first line of treatment consists of corticosteroids at high doses, for long periods of time, the second line is immunosuppressants drugs and in cases of refractoriness, biological drugs may be used.

Keywords: Polymyositis

Este artículo se trata de una revisión de una patología, la Polimiositis, a propósito de un caso clínico.

Caso clínico

Presentamos el caso de una mujer de 43 años valorada por presentar debilidad generalizada. La paciente consulta porque nota que desde hace 1 mes presenta dolor muscular lumbar y de extremidades inferiores, asociado a sensación de pesadez de ambas piernas, que se inicia en la región lumbar y zona posterior del muslo y gemelo, aparece principalmente al subir escaleras, no lo nota en reposo. La exploración física era normal. Se decide iniciar tratamiento con AINEs y se solicita una analítica.

La paciente es nuevamente valorada 2 semanas más tarde, comenta que tiene intensa astenia, continúa presentando pesadez en las piernas, que se acentúa con las pendientes, el dolor articular ha progresado estando presente incluso en reposo, afectando extremidades superiores, cintura escapular, región cervical y lumbar, también le ha disminuido el apetito y tiene una pérdida ponderal de 8 kilos. Relaciona el inicio de todo el cuadro con una gastroenteritis aguda que tuvo 6 semanas antes. La exploración física tiene dolor a la palpación articular. Los resultados de la analítica muestran una elevación de las enzimas hepáticas GOT 320 mg/dl y GPT 227 mg/dl, también alteración de los reactantes de fase aguda la Proteína C Reactiva de 8,02 mg/dl y la velocidad de sedimentación glomerular 11, asociando un Factor Reumatoide de 28’4IU/ml y una orina con cociente de proteína/creatinina 420 mg/mg/24h, por lo que se decidió derivar para valoración a Reumatología.

Es valorada tras 2 meses del inicio de la sintomatología, el cuadro ha progresado a rigidez cervical, debilidad y pérdida de fuerza en las extremidades. La paciente se muestra incapaz de la deambulación sin ayuda, acude en silla de ruedas, imposibilidad de elevar el brazo por encima de la cabeza, desde unos días previos ha notado sialorrea y disfagia para sólidos asociado a estreñimiento. En la exploración física está consciente y orientada, un Glasgow 15/15, pupilas normales, lenguaje coherente sin afasia ni disartria, campimetría por confrontación normal y no alteración de los pares craneales; el sistema locomotor tiene afectación con debilidad de sostén cefálico, imposibilidad de trasladarse de la silla a la camilla por sus propios medios, extremidades superiores proximal fuerza 4/5 y distal 5/5 en extremidades inferiores proximal 3/5 y distal 5/5, reflejos osteotendinosos normales. Ante esto se derivó a urgencias hospitalarias.

Durante su ingreso se le realizó nuevas analíticas con autoinmunidad SSA-A Ro 60, ac anti Ro 52, anti scl y anti Ribosomal  70 positivo débil y valores de CK 10.163mg/dl; proteinograma y serologías: normales; se realizó la determinación de 6-MCPT inferior a 20 ng/dl; TAC craneal normal; TAC toracoabdominal normal; RMN de cinturas escapulares y pélvicas: se constata un afectación y edema difuso de la musculatura implicada; biopsia muscular: miopatía necrotizante inmunomediada asociada a anticuerpos anti SRP y el ENG con patrón miopático de musculatura proximal y distal de extremidades con moderados signos de degeneración axonal aguda que sugieren patología inflamatoria. Con todo ello se hizo el diagnóstico que nuestra paciente padecía una Polimiositis, por lo que se inició tratamiento con corticoides y otros inmunosupresores.

Introducción

La polimiositis entra dentro de la clasificación de miopatías inflamatorias idiopáticas, como enfermedades sistémicas inflamatorias que afectan con predominio la fibra muscular. Forman parte de este grupo la dermatomiositis en la que podemos observar asociados a la afectación muscular lesiones dérmicas específicas y polimiositis, de la que nos centraremos a hablar en este artículo1. Aunque hemos dicho que afecta a la fibra muscular y tejido conectivo, algunos de estos procesos también pueden dar afecciones dermatológicas o incluso constituir procesos paraneoplásicos.

En la actualidad debemos diferenciar la Polimiositis de entidades que pueden ser confundidas con esta patología y estarían dentro de los subgrupos de miopatías inflamatorias, como son el Síndrome Antisintetasa en presencia de miositis, la Miositis por cuerpos de inclusión, la Miopatía Necrotizante Inmunomediada (IMNM), en las que se pueden diferenciar por tener descrito una afectación diferente en la biopsia muscular2 o la miositis Juvenil que afecta a menores de 18 años.

Epidemiología

Se tratan de enfermedades poco frecuentes con baja incidencia, en España se estiman que hay entre 2 y 10 casos nuevos por año. La incidencia de la Polimiositis se ha descrito de 0.41 a 0.75 casos nuevos anuales por 100.000 personas, frente a la Dermatomiositis que alcanza 1.1 casos nuevos por 100.000 persona-año2. Actualmente se ha observado que afecta principalmente a adultos entre 30 y 60 años, teniendo las mujeres hasta 2 veces más de probabilidades de padecer esta enfermedad que los hombres. Las enfermedades autoinmunes se han descrito como un aumento de la mortalidad en la población de mediana edad. También se ha descrito un aumento de la posibilidad de padecer carcinoma tras los 2-5 primeros años del diagnóstico teniendo predilección especialmente por el Linfoma no Hodgkin, seguido del cáncer de pulmón y en tercer lugar el de vejiga en especial los casos de Dermatomiositis y Polimiositis con anticuerpos específicos de miositis2,3,4.

Fisiopatología y Etiología

Su fisiopatología se basa en una miopatía inflamatoria en las que el principal órgano diana afectado es el músculo estriado. En la mayoría de los casos se da un proceso autoinmune. Encontramos que se produce una activación anormal de los linfocitos T Citotóxicos (Células CD8) y los macrófagos contra los antígenos musculares, causando rabdomiólisis de la célula muscular, que a gran escala y con la progresión de la enfermedad, se muestra como una miopatía proximal5.

Se ha descrito en este proceso inflamatorio del músculo liso una amplia participación de sustancias inmunológicas, que incluye varias Interleucinas, citoquinas o el Factor de Necrosis Tumoral (TNF) entre otros, que en conjunto con una elevada presencia de Complejos Mayor de Histocompatibilidad tipo 1 en el intersticio muscular, causan daño en las fibras de músculo esquelético, provocando la rabdomiólisis ya descrita.

Este proceso suele estar desencadenado por algún otro evento inflamatorio, en pacientes que están padeciendo algún tipo de enfermedad sistémica como infecciones víricas, procesos malignos o enfermedades autoinmunes. Se han descrito este tipo de eventos en personas con infección por VIH, Hepatitis C, Coxsackievirus, cánceres de pulmón o genitourinarios y linfomas. También se debe incluir en el diagnóstico diferencial de posibles causas, las variantes HLA A1, HLA B8 y HLA DR3, así como otras enfermedades autoinmunes como la celiaquía. De igual forma que se han descrito la presencia de polimiositis en relación con algunos fármacos, como las Estatinas6.

Presentación clínica

El cuadro clínico tiene afectación de los distintos órganos con músculo liso, pudiendo dar un grado variable de afectación entre unos pacientes y otros. La polimiositis tiene una evolución de meses, frente a la miositis por cuerpos de inclusión que presenta una evolución progresiva más lenta y variable de meses hasta años 5.

  • Sistema Locomotor: presencia debilidad muscular progresiva en al menos el 90% de los pacientes, con predominio de la musculatura proximal, de forma simétrica bilateral, con afectación de las extremidades el músculo deltoides, flexor y extensor de la cadera, abductores o el extensor del cuello. Presentando de forma habitual afectación simétrica. Algunos pacientes pueden manifestar esta debilidad como mialgias y dolor articular con rigidez. Cuando estos pacientes tienen afectación del tren superior frecuentemente describen dificultad o imposibilidad para peinarse o limpiar los muebles superiores, cuando la afectación es del tren inferior suele ser referida como dificultad para levantarse sin ayudas, subir escaleras o incluso de mantener la postura en bipedestación.
  • Dermatológica: lesiones exantemáticas en las personas afectadas por dermatomiositis.
  • Sistema gastrointestinal: la afectación esofágica con disfagia es la más común, aunque también pueden tener reflujo o regurgitaciones nasales, teniendo un mayor riesgo de complicaciones en los ancianos en presentar una neumonía por broncoaspiración.
  • Sistema respiratorio: la afectación intersticial del pulmón más prevalente en los pacientes con afectación con anticuerpos anti-jo-1 o anti-MDA5 de las dermatomiositis.
  • Sistema cardiovascular: se han descrito en la literatura casos de alteraciones de la conducción cardíaca, así como eventos de miocarditis, infarto de miocardio, o insuficiencia cardíaca congestiva, cuya prevalencia no está descrita por el momento4.

Es imprescindible la exploración física completa del sistema motor y sensitivo, este último suele ser normal en estos pacientes, frente a la variabilidad que presenta la afectación motora con debilidad, atrofia o disminución de los reflejos osteotendinosos dependiendo de la severidad de la afectación.

Diagnóstico

Debemos sospechar de Polimiositis en cualquier paciente que presente debilidad muscular proximal, si además presenta lesiones dérmicas nos orientará hacia una dermatomiositis. Ambas patologías se caracterizan por tener una elevación de los marcadores de daño muscular con elevación de Creatin Kinasas en la analítica.

El diagnóstico exacto se encuentra muy limitado en la actualidad por la falta de unos criterios diagnósticos exactos, siendo muchas veces un diagnóstico por exclusión en contexto de determinadas características clínicas y analíticas. Para realizar el diagnóstico es imprescindible tener la sospecha de Polimiositis, debiendo realizar un diagnóstico diferencial que incluya esta entidad en aquellos pacientes que presenten debilidad de la musculatura proximal, así como una debilidad que dificulte el desempeño de las actividades de la vida diaria. Además, podemos observar que la mayoría de estos pacientes presentan una elevación de Creatin Kinasas en la analítica de sangre 2.

De forma que en la evaluación inicial debemos prestar especial atención a la historia clínica y la exploración física del paciente, seguido de las pruebas complementarias como la analítica de sangre siendo de especial importancia las enzimas musculares. En la anamnesis es imprescindible preguntar presentación, severidad, si se acompaña de rigidez, localización y duración de los síntomas. También es imprescindible preguntar sobre otras afectaciones sistémicas como puede ser la disnea o la disfagia. Además se debe hacer una anamnesis completa de otros procesos como infecciones respiratorias o medicaciones que pueda haber llevado los días previos.

Analíticamente es imprescindible hacer una valoración con Bioquímica y Hemograma, con enzimas de daño muscular las CK, el lactato deshidrogenasa (LDH) y los enzimas hepáticas (ALT y AST), iones, Proteína C reactiva (PCR), volumen de sedimentación glomerular (VSG) y el perfil tiroideo. También existen marcadores serológicos específicos de esta entidad como los anticuerpos anti-Jo-1 que puede estar alterado hasta en un 85% de los pacientes, anti-Ro/SSA, anti-La/SSB, Anti-SM, anti-ribonucleoproteínas, anti-PM-Scl y anti-Ku qque al igual que los anticuerpos antinucleares (ANA)  pueden estar alterados en estos pacientes 1 o 2 de cada 3, sin embargo el hecho de que sean negativos no excluye el diagnóstico 2,4,5. La presencia de anticuerpos anti-aminocil tRNA sintetasas (ARS) está finalmente asociado al síndrome antisintetasa. La inmunoglobulina IgG 3-Hidroxi-3-metilglutaril coenzima A reductasa (anti- HMGCR) es más específica de la miopatía inducida por estatinas.

Por otro lado, todos los paciente en los que tengamos sospecha de Polimiositis y Dermatomiositis aún en ausencia de clínica respiratoria deben ser sometidos a una radiografía de tórax y en caso de observar a afectación continuar con la realización de un escáner torácico (Tomografía axial computarizada), para descartar enfermedad pulmonar intersticial.

En caso de encontrar afectación clínica muscular muy sugestiva, con las alteraciones analíticas descritas se propone completar el diagnóstico con una biopsia muscular, una electromiografia (EMG), muestra aumento de amplitud y velocidad del potencial de membrana o fibrilación, debido a la irritabilidad de estas células, y una resonancia de la musculatura afectada, que describe infiltrados de linfocitos T citotóxicos y áreas de necrosis., mientras que en los pacientes que también tienes lesiones dérmicas se pueden no hacer estas pruebas aunque son recomendable. Si bien es cierto que ante la sospecha de Polimiositis se debe realizar Biopsia muscular para poder diferenciar a nivel histológico entre la Miositis por cuerpos de inclusión frente a miopatías, como la distrofia miogénica, o miopatías congénitas entre otras.

Otras pruebas que pueden ser de utilidad en caso de que tengamos dudas con el diagnóstico o la clínica, con el objetivo de descartar otras afecciones, especialmente en etapas tempranas de la enfermedad son el Electroneurograma (ENG), la ecografía para visualizar la zona afectada o el tránsito baritado en los casos de disfagia. Finalmente debe valorarse la derivación a otras especialidades como Reumatología, Neurología, Dermatología, en especial en los casos de Dermatomiositis, y Neumología para realizar un diagnóstico multidisciplinar 2,4,5.

Diagnóstico diferencial

Ante un paciente con debilidad muscular y dolor articular, encontramos un amplio diagnóstico diferencial. Existen signos que nos deben orientar a otra alternativa diagnóstica como son la presentación de debilidad distal o asimétrica, síntomas intermitentes, dolor muscular en ausencia de debilidad, historia familiar de enfermedades musculares o síntomas neuropáticos.

Debemos incluir dentro del espectro de diagnóstico diferencial enfermedades osteoarticulares como las artritis que cursan con rigidez y dolor articular; descartar procesos neurológicos como la encefalitis mielitis o  el síndrome Guillain Barre que puedan cursar con focalidad neurológica tras un proceso infeccioso, o como en el caso último una debilidad ascendente; Síndrome antisintetasa asocia artritis y fenómeno de Raynaud, miopatía por cuerpos de inclusión;  Otros ta¡trastornos endocrinológicos como Hipotiroidismo o Diabetes Mellitus; infección VIH; tumores cerebrales que afecten el área motora; afecciones medulares, hernias, infartos medulares o traumatismos, en los que será imprescindible realizar una adecuada anamnesis; enfermedades neuromusculares como la Miastenia Gravis en cuyo caso la debilidad es progresiva tras la repetición del ejercicio; la distrofia miotónica de Steinert o el síndrome de Eaton Lambert, Esclerosis Miotrófica Lateral, sarcoidosis, Triquinosis; alteraciones del equilibrio de electrolitos de los iones como la hipopotasemia. (tabla 1) 2,4,7

Aunque la CK se encuentra elevada hasta 50 veces en esta enfermedad también existen otras causas que encontramos que pueden modificarla sin ser una polimiositis como: Condiciones fisiológicas, Raza, Ejercicio regular, Lesiones externas, Trauma reciente, Convulsiones, Electromiografía reciente, Fiebre, Inyecciones repetidas de IM, Ejercicio físico, Ejercicio extenuante, Deshidratación, Electroestimulación, Tóxicos, Estatinas, fibratos, Clozapina, Antipalúdicos, Bloqueadores beta, Antirretrovirales, Miscelánea, Disfunción tiroidea, Enfermedad celíaca, Miositis viral, Trastornos cardiológicos o el Déficit de vitamina D. 7 Tabla  

Tratamiento y pronóstico

El tratamiento de estas patologías está compuesto de una serie de medidas no farmacológicas, con un enfoque multidisciplinar con distintas especialidades como Reumatología o Cardiología, y fármacos, el eje principal son los corticosteroides. Se debe evaluar individualmente a estos pacientes, en casos de inestabilidad o riesgo por disfunción respiratoria o digestiva se puede valorar el ingreso hospitalario para el tratamiento inicial  y control de síntomas.

Los corticosteroides de elección son la Prednisona y la metilprednisolona iniciando a dosis de 1mg/kg,  con reducción posterior hasta conseguir la mínima dosis eficaz e incluso retirada si es posible de forma gradual a lo largo de 9-12 meses, con vigilancia de los síntomas y la refractariedad. En casos de no conseguir control de los síntomas, la segunda línea de tratamiento indicada son los fármacos inmunomoduladores como Metotrexato, Azatioprina y Ciclosporina, pudiendo emplearse en casos de efectos adversos o contraindicación a los corticoides. Estos últimos se pueden dejar como tratamiento de mantenimiento. También se ha descrito el empleo de inmunoglobulinas o fármacos biológicos como el Infliximab, Etanercept, Micofenolato de mofetilo o Rituximab en casos de refractariedad.  5,8

Complicaciones

Las principales complicaciones descritas de esta enfermedad, son aquellas relacionadas con el malfuncionamiento de la musculatura orofaringe, esófago y musculatura respiratoria, de forma que encontramos 3

  • Pérdida ponderal con malnutrición: por la propia disfagia a los alimentos.
  • Neumonía por aspiración: los atragantamientos y regurgitaciones, pueden llegar a dar aspiraciones del contenido gástrico con Neumonía, siendo de especial riesgo las personas añosas.
  • Insuficiencia respiratoria por debilidad de la musculatura accesoria.

Conclusión

La Polimiositis se trata de una enfermedad poco frecuente, de causa inflamatoria con afectación autoinmune contra la fibra muscular, con afectación de predominio de la musculatura proximal. Debemos sospecharla ante pacientes que describan debilidad muscular para realizar actividades básicas de la vida diaria con más o menos asociación de artralgias. Es imprescindible realizar una completa historia clínica y anamnesis de la aparición, evolución y características de los síntomas, y en caso de sospecha completar el estudio con analitica con autoinmunidad, pruebas de imagen, EMG y biopsia muscular, que contribuirá en la confirmación de nuestro diagnóstico. En cuanto al tratamiento y pronóstico se ha observado una buena respuesta al tratamiento con corticoides, y en segunda línea inmunosupresores. Cabe destacar la asociación que presenta esta enfermedad que pueden desarrollar enfermedad intersticial pulmonar o procesos neoplásicos tienen más riesgo.

Ver anexo

Bibliografía

  1. Selva O’Callaghan A, Trallero Araguás E. Miopatías inflamatorias. Dermatomiositis, polimiositis y miositis con cuerpos de inclusión. Reumatol Clin [Internet]. 2008 [citado el 7 de noviembre de 2023];4(5):197–206. Disponible en: https://www.reumatologiaclinica.org/es-miopatias-inflamatorias-dermatomiositis-polimiositis-miositis-articulo-S1699258X08724641
  2. Diagnóstico y diagnóstico diferencial de la dermatomiositis y Polimiositis en adultos. UpToDate [Internet]. Uptodate.com. [citado el 7 de noviembre de 2023]. Disponible en: https://www.uptodate.com/contents/diagnosis-and-differential-diagnosis-of-dermatomyositis-and-polymyositis-in-adults?topicRef=5159&source=see_link
  3. Polimiositis [Internet]. Middlesex Health. 2019 [citado el 7 de noviembre de 2023]. Disponible en: https://middlesexhealth.org/learning-center/espanol/enfermedades-y-afecciones/polimiositis
  4. Lisa Christopher-stine, MD, MPH et al. Clinical manifestations of dermatomyositis and polymyositis in adults Oct 2023. Updated: Mar 24, 2023. UpToDate [Internet]. Uptodate.com. [citado el 7 de noviembre de 2023]. Disponible en: https://www.uptodate.com/contents/clinical-manifestations-of-dermatomyositis-and-polymyositis-in-adults?sectionName=CLINICAL%20MANIFESTATIONS&topicRef=15653&anchor=H1979727918&source=see_link#H1979727918
  5. Sarwar A, Dydyk AM, Jatwani S. Polymyositis. [Updated 2023 Feb 7]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK563129/ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK563129/
  6. P. Rossi, M. Quintanilla, et al. Miositis por estatinas. Semergen. 2017;43(Espec Congr 1):3548 [citado el 7 de noviembre de 2023]. Disponible en: http://chrome-extension://efaidnbmnnnibpcajpcglclefindmkaj/https://www.elsevier.es/es-revista-medicina-familia-semergen-40-congresos-39-congreso-nacional-semergen-55-sesion-atencion-pacientes-con-enfermedades-raras-3739-comunicacion-miositis-por-estatinas-45814-pdf
  7. J. Suárez Cuba, L. Montaño Tapia, V. Emperiale, E. Rico Sánchez-Mateos. Protocolo diagnóstico diferencial de la miositis. Revista Elsevier [Internet] Volume 13, Issue 32, May 2021, Pages 1847-1851. [citado el 7 de noviembre de 2023]. Disponible en:  https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0304541221001165 (DxD)
  8. Ira N Targoff, et al. Initial treatment of dermatomyositis and polymyositis in adults. Nov 2023. Updated: Feb 07, 2023. UpToDate [Internet]. Uptodate.com. [citado el 7 de noviembre de 2023]. Disponible en: https://www.uptodate.com/contents/initial-treatment-of-dermatomyositis-and-polymyositis-in-adults?topicRef=15653&source=see_link