Revisión bibliográfica: Hipoplasia Femoral Focal Proximal
Autora principal: Tatiana Soto Taborda
Vol. XX; nº 13; 775
Literature review: Proximal Focal Femoral Hypoplasia
Fecha de recepción: 22 de mayo de 2025
Fecha de aceptación: 29 de junio de 2025
Incluido en Revista Electrónica de PortalesMedicos.com, Volumen XX. Número 13 – Primera quincena de Julio de 2025 – Página inicial: Vol. XX; nº 13; 775
Autores:
Tatiana Soto Taborda, Médico general, Hospital Calderón Guardia, San José Costa Rica
Carolina Gómez Herrera, Médico general, Hospital México, San José Costa Rica
Nicole Jiménez Downs, Médico general, Investigador Independiente, San José Costa Rica
Resumen
La hipoplasia femoral proximal presenta una incidencia de 1 por cada 50 000 nacimientos, suele acompañarse de otras malformaciones tanto esqueléticas como no esqueléticas. Su etiología es desconocida, sin embargo, se plantean cierta asociación con diabetes mellitus descompensada. Se manifiesta clínicamente desde el nacimiento por el acortamiento significativo del miembro inferior afectado en la mayoría de los casos. La clasificación de Paley permite establecer la severidad y características de la enfermedad y facilita además la selección del curso de tratamiento. Existen múltiples opciones de procedimientos quirúrgicos que en conjunto con el uso de prótesis pueden ofrecer una franca mejoría en cuanto a la funcionalidad de estos pacientes.
Palabras clave
HipoplasiaFemoralFocalProximal, defecto congénito, abordaje quirúrgico
Abstract
Proximal femoral hypoplasia occurs in 1 in 50,000 births, is usually accompanied by other malformations, both skeletal and non-skeletal Skeletal. Its etiology is unknown, however, some association is raised with decompensated diabetes mellitus. Clinically manifested from birth by the significant shortening of the affected lower limb in most Cases. Paley’s classification allows us to establish the severity and characteristics of the disease and also facilitates the selection of the course of treatment. There are multiple surgical procedure options that in conjunction with the use of prostheses can offer a clear improvement in terms of the functionality of these patients.
Keywords
Proximal Focal Femoral Hypoplasia, congenital defect, surgical approach
Introducción
La hipoplasia femoral focal proximal constituye una patología poco frecuente. Sin embargo, dado el amplio espectrode presentación clínica y, por ende, la complejidad que asocia su manejo, es importante conocer los aspectos básicos asociadoscon esta enfermedad. Es de interés para el médico especialista desde genetistas, cardiólogos, neurólogos, traumatólogos, pediatras, y cirujanos craneofaciales, conocer además el impacto que representa a nivel funcional, familiar y social dentro delentorno del paciente, así como las opciones de manejo queexisten para establecer un curso de tratamiento que pueda beneficiar al paciente y su contexto de manera integral.
La deficiencia femoral focal proximal, también conocida como fémur corto o hipoplasia femoral focal,constituyeundefecto congénito que se caracteriza por un fémur malformado productode undefectodeosificaciónyacortamientosignificativo. (1) Compromete tanto el fémur proximal como lapelvis,en un espectro clínico variable e implica un acortamiento y, por lo tanto, una alteración funcional. (2)
Se considera una patología rara, con una incidencia estimada que varía entre 0.5 y 1 por cada 50 000 nacimientos. (2). Con frecuencia se presenta en asociación con otras malformaciones. Entre las más comunes, se ha descrito en asociación con defectos del esqueleto maxilofacial (síndrome de hipoplasia femoral y fascies inusual) así como defectos de formación de otras regiones del esqueleto (hemimelia fibular). (3).
Hasta un 15% de los casos es bilateral. (1)
El diagnóstico essencilloalnacimientoenlamayoríadelos casos dado el fenotipo secundario a la malformación anatómica, sin embargo, es posible realizar un diagnóstico prenatal mediante ultrasonografía a partir de la semana 14 de gestación. (2)
Esta alteración requiere de un manejo multidisciplinario ya que existen opciones de tratamiento que están, en su mayoría, estrechamente ligadas al uso de prótesis para ofrecer resultados funcionales satisfactorios al paciente. (1)
Etiología
El fémur presenta un defecto a nivel del núcleo de osificación proximal esporádico. Existen descritos casos con un patrón autosómico dominante asociado a un defecto en el gen SHH. Además, se ha descrito cierta asociación con diabetes mellitus insulinodependiente descompensada en la madre durante la gestación. (4)
Presentación clínica
A la exploraciónfísicasueleserevidenteelacortamientode uno o ambos miembros inferiores. El muslo además suele encontrarse abultado, flexionado, abducido y en rotación externa. (5)
Ver Anexo N° 1. Presentación clínica clásica
Existe un amplio espectro radiológico. El mismo abarca desde ausencia de la cadera, pseudoartrosis del cuello femoral, ausencia del fémur y acortamiento del fémur. El abanico de variaciones anatomopatológicas se resume en las clasificaciones ya conocidas de Aitken y Paley. (5) (6)
Ver Anexo N° 2. Clasificación de Aitken
Ver Anexo N° 3. Clasificación de Paley
El tipo 1 de Paley se refiere a un fémur «completo» con cadera y rodilla móvil. El subtipo A presentaosificaciónnormaldel fémur proximal y el subtipo B osificación retardada del fémur proximal. El tipo 2 describe una pseudoartrosis móvil con rodilla móvil. El subtipo A la cabeza femoral es móvil dentro delacetábulo, mientras que en el subtipo B, la cabeza femoral está ausente o rígida en el acetábulo. El tipo 3 constituye una deficiencia fisiaria del fémur. El subtipo A presenta una movilidad de la rodilla>45°,elsubtipoBpresentamovilidad<45°yelsubtipo C presenta una ausencia completa del fémur. Por último, el tipo 4 se describe como una deficiencia distal del fémur. (6) (5)
El porcentaje de acortamientoesvariableencadapaciente. Sin embargo, el mismo se mantiene constante durante el crecimiento. (6)
Además de la malformación femoral, existen condiciones frecuentemente asociadas a esta patología. Entre las condiciones ortopédicas se ha descrito presentación concomitante de hemimelia fibular, hasta en un 50% de los casos, deficiencia de ligamento cruzado anterior, coxa vara y contracturas a nivel de la rodilla. Entre las manifestaciones no ortopédicas, la más ampliamente descrita es el síndrome de hipoplasia femoral y fascies inusual. (7)
Existenotrasmalformacionesdescritasenasociaciónconla deficiencia femoral proximal, desde malformaciones esqueléticas en miembros inferiores hasta asociación con otras deformidades como el pie equino varo aducto u otras malformaciones esqueléticas en vertebras o pelvis hasta malformaciones cardíacas, renales, pulmonares y cerebrales. Sin embargo, las mismas son poco comunes. (5) (1)
Tratamiento
El objetivo principal del tratamiento de este espectro de deformidades es optimizar a funcionalidad del paciente. El pronóstico, y consecuentemente, el manejo dependerá del grado de afectación y severidad de la presentación clínica y radiológica de cada paciente. (2)
Para desarrollar un plan de abordaje quirúrgico, es necesario valorar algunos aspectos que correlacionan con desarrollo y funcionalidad. Es necesario tomar en consideraciónlos efectos biomecánicos presentes en distintos grados en el cuadro clínico. (5)
Las opciones de manejo quirúrgico, correspondiente a la naturaleza variable de la enfermedad, son múltiples. Existe la posibilidad de brindar un manejo conservador asociado al uso de prótesis en algunos casos, también existen múltiples opciones de cirugías complejas de distintos tipos, algunas asociadas en diferentes grados a amputación en distintos niveles. (6)
El procedimiento Paley-Brownconsistebásicamenteenuna fusión del fémur rudimentario a la pelvis asociado a unaosteotomía tipo Chiari de medialización de la cadera. Este procedimiento es adecuado en los pacientes que se ubiquen dentro de los tipos 2 y 3 de la clasificación. (6)
Ver Anexo N° 4. Procedimiento de Paley-Brown
Paley propone un procedimiento que consiste en la fusión del remanentedistaldelfemúralacabezafemoral. Este procedimiento está indicado en paciente dentro de la clasificación 3ao 3b. (6)
Ver Anexo N° 5. Procedimiento de Paley
El procedimiento de Paley-Winkelman constituye la inserción del cóndilo tibial al acetábulo. Indicado principalmente en Paley 3C. (6)
Ver Anexo N° 6. Procedimiento de Paley-Winkelman
El procedimiento denominado Paley-SUPERhip-VanNess,plantea una osteotomía de cadera con fusión de rodilla. (6)
Ver Anexo N° 7. ProcedimientodePaley-Superhip-Van Ness
Otro procedimiento, se denomina PaleySling-Van Nes tiene por objtivo reconstruir la cadera asociado a una fusión de rodilla.Yes adecuado para pacientes dentro de las clasificaciones 1a3 o 1b. (6)
Anexo N° 8. ProcedimientodePayleySing-Van Ness
Discusión
La hipoplasiafemoralfocalrequieredeunabordajecomplejo. El diagnóstico suele ser evidente en la mayoría de los casos, sin embargo, es necesario completar la clasificación medianteimágenes para poder plantear un abordaje quirúrgico o protestización adecuados para cada caso. Los diversos abordajes quirúrgicos han ofrecido resultados muy satisfactorios permtiendo alcanzar un adecuado nivel de funcionalidad a estos pacientes. (6)
Es importante recalcar la importancia del abordaje multidisciplinario y abarcar de manera integral las posibles comorbilidades o malformaciones concomitantes asociadas a esta patología, debido a que el pronóstico y el tratamiento pueden cambiar drásticamente según el caso. (6) (1)
La discrepancia de longitud de miembros inferiores y la inestabilidad de la articulación proximal son los factores de mayor relevancia ya que constituyen los principales determinantes de la función. (6) (5). Además, la discrepancia de miembros inferiores puede definir el curso de tratamiento entre un alargamiento òseo, cuando la discrepancia es menos a 38% o a 25cm. O una amputación o reconstrucción para colocación de una protesis que brinde mejores resultados funcionales. (6) (2)
Conclusión
La deficienciafemoralfocalproximalconstituye una patología poco común, sin embargo, existenopciones de tratamiento quirúrgico capaces de ofrecer una mejoría funcional,y por ende, una mejor calidad de vida a estos pacientes. Por lo anterior, es importante que se brinde manejo especializado multidisciplinario, principalmente por cirujanos ortopédicos y médicos fisiatras para evaluar cada caso de manera individual.
La clasificación de Paley facilita el seguimiento la toma de decisiones a la hora de elegir entre un procedimiento quirúrgico y otro. La alta complejidad de los procedimientos quirúrgicos que existen como opción de abordaje en estos pacientes requieren de un cirujano experimentado y de acompañamiento por parte de otras especialidades para complementar con el uso de prótesis en caso necesario.
ANEXO
Referencias bibliográficas
1. García V., Aragón V., Treviño A., Rivera S., (2016). Síndrome de hipoplasia femoral y facies inusual: reporte de un caso. Revista Chilena De Pediatría, 87(1), 59-62. doi: 10.1016/j.rchipe.2015.08.005
2. Rodríguez Cano, M., Alejandre Moruno, M., López Villegas, S., Domingo Molina, R. (2010). Displasia femoral focal proximal: diagnóstico prenatal y evolución. Progresos De Obstetricia Y Ginecología, 53(7), 280-283. doi: 10.1016/j.pog.2010.03.002
3. Selman C Eliana, Cantin D Andres, Bancalari M Aldo. Hipoplasia femoral – Facies inusual: Un síndrome de expresividad variable. Rev. chil. pediatr. [Internet]. Abr. 1984 [citado 5 may. 2025]; 55(2): 100-103. Disponible en: http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41061984000200008&lng=en. http://dx.doi.org/10.4067/S0370-41061984000200008.
4. Leonardo, J., Yader, S., & Kay-Uwe, S. (2014). Sindrome femoral facial. Revista De La Federación Centroamericana De Obstetricia Y Ginecología, 19(1), 24-26.
5. Koman, L., Meyer, L., Warren, F. (2008). Proximal Femoral Focal Deficiency: a 50-year Experience. Developmental Medicine & Child Neurology, 24(4), 344-355. doi: 10.1111/j.1469-8749.1982.tb13627.
6. Paley, D., Fuller, C., Lichtblau, C., (2021). Rotationplasty for Severe Congenital Femoral Deficiency. Children, 8(6), 462. doi: 10.3390/children8060462
7. Tafur, Á., Henao, A., Bueno, D. (2005). Fémur corto y agenesia de ligamento cruzado anterior. Revista Colombiana De Radiología, 16(2), 1737-1739.
Declaración de buenas prácticas:
Los autores de este manuscrito declaran que:
Todos ellos han participado en su elaboración y no tienen conflictos de intereses
La investigación se ha realizado siguiendo las Pautas éticas internacionales para la investigación relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias Médicas (CIOMS) en colaboración con la Organización Mundial de la Salud (OMS).
El manuscrito es original y no contiene plagio.
El manuscrito no ha sido publicado en ningún medio y no está en proceso de revisión en otra revista.
Han obtenido los permisos necesarios para las imágenes y gráficos utilizados.
Han preservado las identidades de los pacientes.