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Síndrome de PFAPA, un desconocido

presencia de aftas bucales, faringitis con cultivo faríngeo negativo y adenitis laterocervical reactiva. Hay síntomas que pueden dificultar el diagnóstico, como cefalea, dolor abdominal, náuseas, vómitos, escalofríos, mialgias y artralgias, que los presentan algunos pacientes. Entre los episodios febriles, estos pacientes se mantienen asintomáticos, con buen desarrollo ponderoestatural y psicomotor, y típicamente, algunos de ellos describen menor incidencia de infecciones intercurrentes que el resto de la población pediátrica de su misma edad y condición. La duración de los episodios es variable, y su desaparición sin secuelas entre los 9 y 11 años constituye la evolución habitual. Su pronóstico final es excelente.

Respecto a los antecedentes familiares, en ocasiones los padres refieren haber tenido historia de fiebres recurrentes y/o faringitis de repetición de origen desconocido, habiendo sido algunos de ellos amigdalectomizados en la infancia (2). La sospecha diagnóstica se basa en los hallazgos clínicos y en la rápida respuesta a los corticoides. No existe consenso sobre la necesidad de pruebas complementarias para alcanzar un diagnóstico adecuado, aunque pueden estar indicadas para descartar otros procesos pediátricos más frecuentes u otros síndromes de fiebres recurrentes. Estas determinaciones incluyen hemograma, PCR, VSG, procalcitonina (PCT), bioquímica básica con cuantificación de los valores de inmunoglobulinas (IgM, IgG, IgA, IgD), y de complemento, estudio de orina, hemocultivo, urocultivo, radiografía de tórax y serologia para VEB y CMV. Estas determinaciones son habitualmente negativas, salvo por la presencia de ligera a moderada leucocitosis con posible elevación de PCR y VSG durante los episodios febriles. Los valores de PCT suelen permanecer en límites normales (8).

  • Es la enfermedad autoinflamatoria más frecuente en el mundo, con alta incidencia en la población mediterránea. Se conocen más de 80 mutaciones asociadas a esta entidad que residen en el gen MEFV (cromosoma 16), y se transmite con un patrón de herencia autosómico recesivo. Se inicia antes de los 20 años de edad y se caracteriza por brotes de fiebre asociados a intenso dolor poliserositis (con peritonitis, pleuritis, y/o artritis como manifestaciones principales) y lesiones de eritema erisipeloide. Su principal complicación, aunque poco frecuente, es el desarrollo de amiloidosis secundaria. El tratamiento de elección de por vida es la colchicina, dado su efecto protector sobre el desarrollo de amiloidosis (8).
  • Se inicia habitualmente en la infancia o adolescencia, aunque en ocasiones aparece en la edad adulta. Su principal mutación afecta al gen TNFRSF1A, localizado en el gen 12p, y presenta una herencia autosómica dominante. Se caracteriza por episodios febriles irregulares (que pueden estar ausentes en la infancia pero son frecuentes en adultos), mialgias migratorias y exantema centrífugo en placas. Se diferencia del resto por el posible desarrollo de una conjuntivitis dolorosa con edema periorbitario en el 80% de los pacientes. Su principal complicación es la aparición de amiloidosis secundaria, que puede evolucionar a insuficiencia renal hasta en un 25% de los casos. Su tratamiento de base son los corticoides, asociados a bloqueantes del factor de necrosis tumoral (TNF) como etanercept y bloqueantes de la interleucina 1 (IL-1) como anakira para evitar dichas complicaciones(8).
  • Se inicia habitualmente en el primer año de vida. Se conocen más de 60 mutaciones en el gen MVK, con patrón de herencia autosómico recesivo, siendo la más frecuente la V3771I. Se caracteriza por brotes febriles con adenopatías laterocervicales, exantema cutáneo y dolor articular y/o abdominal. Ciertos datos analíticos sugerentes pero no patognomónicos de la entidad son la elevación urinaria de ácido mevalónico durante las crisis, y la elevación policlonal de IgD sanguínea de unos valores por encima de 14 mg/dl de manera repetida. No existe un tratamiento universalmente eficaz hasta la fecha, habiéndose utilizado diversos fármacos, como la talidomida, con resultados variables, y el bloqueo de IL-1 como anakira, con buenos resultados (8).

MATERIAL Y MÉTODO:

Se realizó una revisión bibliográfica narrativa, a través de la consulta de diferentes bases de datos como PubMed, Medline y Dialnet, y por otro lado a través de Google académico y libros relacionados.

La principal fuente de referencias ha sido la base de datos de Medline y PubMed, haciéndose una búsqueda avanzada mediante el uso de palabras como síndrome de PFAPA, síndromes autoinflamatorios y fiebre recurrente en pediatría.

Se tuvieron en cuenta criterios de inclusión:

  1. Artículos originales
  2. Publicados en español
  3. Pacientes de pediatría.
  4. Sexo masculino y femenino.
  5. Tiempo de búsqueda flexible.

Se excluyeron temas relacionados con fiebres de origen infeccioso.

También se excluyeron temas que duplicaban la información obtenida y no aportaban nuevos datos.

RESULTADOS:

Mediante el análisis y síntesis de la información obtenida, se han estructurado los siguientes datos:

  • CLÍNICA. La edad de comienzo del Síndrome de PFAPA se sitúa sobre los 5 años. La fiebre es condición indispensable para el diagnóstico, puede ser elevada (40,5º) y aparece acompañada de otros síntomas como faringitis (pultácea o no), adenopatías cervicales y aftas orales. Los demás síntomas son asociaciones posibles.

Ver Tabla número 1: Frecuencia con la que se presentan los signos y síntomas.

  • DIAGNÓSTICO: Es clínico y basado en el cumplimiento de criterios. Los criterios diagnósticos establecidos por distintos centros son muy similares.

Ver Tabla número 2: Criterios clínicos propuestos y sus diferencias para el diagnóstico.

  • EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS:

– Hemograma sanguíneo (puede haber neutrofilia durante el episodio).

– Marcadores de inflamación como PCR y VSG tanto en crisis como en intercrisis (en la que deben normalizarse los parámetros de inflamación).