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Tetralogía de Fallot: una cardiopatía congénita cianótica de gran interés

Tetralogía de Fallot: una cardiopatía congénita cianótica de gran interés

Autor principal: Edgar Josué Escobar Rojas

Vol. XIX; nº 12; 367

Tetralogy of Fallot: a cyanotic congenital heart disease of great interest

Fecha de recepción: 29/05/2024

Fecha de aceptación: 20/06/2024

Incluido en Revista Electrónica de PortalesMedicos.com Volumen XIX. Número 12 Segunda quincena de Junio de 2024 – Página inicial: Vol. XIX; nº 12; 367 

Autores:

Edgar Josué Escobar Rojas. Médico General. San José, Costa Rica. orcid.org/0009-0000-0468-3935

María José Mora Navarro. Médica General. San José, Costa Rica. orcid.org-0009-0002-4499-971X

RESUMEN

La tetralogía de Fallot es una cardiopatía congénita cianótica que fue descrita por completo en el año 1888 por el médico francés Etienne Fallot. Se considera la cardiopatía congénita más frecuente ocupando entre un 7 y 10% de todas las patologías cardíacas congénitas. Esta enfermedad es provocada por un desarrollo inadecuado del tabique aorticopulmonar derivando así las malformaciones anatómicas clásicas de esta enfermedad: estenosis del tronco pulmonar, cabalgamiento de la aorta, defecto del septo ventricular y una hipertrofia ventricular derecha. La tetralogía de Fallot se caracteriza por presentar cuadros de hipoxemia, presentando en ellas la cianosis característica, además de otras manifestaciones clínicas tanto cardio sistémicas como extracardiacas. Su diagnóstico se realiza mediante varios estudios radiológicos y por electrocardiogramas, además del uso de catéteres. La corrección por excelencia de esta patología es la vía quirúrgica, donde lo mejor sería a edades tempranas para evitar complicaciones cardíacas a edades adultas.

PALABRAS CLAVE

tetralogía de fallot, estenosis del tronco pulmonar, cianosis, cabalgamiento de la aorta, hipertrofia ventricular derecha, defecto del septo ventricular.

ABSTRACT

Tetralogy of Fallot is cyanotic congenital heart disease that was completely described in 1888 by the French doctor Etienne Fallot. It is considered the most frequent congenital heart disease being in between 7 and 10% of all congenital cardiac pathologies. This disease is caused by an inadequate development of the aorticopulmonary septum thus deriving the classic anatomical malformations of this disease: pulmonary trunk stenosis, aortic overriding, ventricular septal defect and right ventricular hypertrophy. Tetralogy of Fallot is characterized by presenting hypoxemia, leading to its characteristic cyanosis, in addition to other clinical manifestations both cardio-systemic and extracardiac. Its diagnosis is made through several radiological studies and electrocardiograms, in addition to the use of catheters. The correction par excellence of this pathology is the surgical route, where it would be best to operate at an early age to avoid cardiac complications at adult ages.

KEYWORDS

tetralogy of fallot, pulmonary trunk stenosis, cyanosis, overriding aorta, right ventricular hypertrophy, ventricular septal defect. 

Declaración de buenas prácticas

Los autores de este manuscrito declaran que:

Todos ellos han participado en su elaboración y no tienen conflictos de intereses

La investigación se ha realizado siguiendo las pautas éticas internacionales para la investigación relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias Médicas (CIOMS) en colaboración con la Organización Mundial de la Salud (OMS).

El manuscrito es original y no contiene plagio.

El manuscrito no ha sido publicado en ningún medio y no está en proceso de revisión en otra revista.

Han obtenido los permisos necesarios para las imágenes y gráficos utilizados.

Han preservado las identidades de los pacientes.

  1. INTRODUCCIÓN

La tetralogía de Fallot es considerada la cardiopatía congénita cianótica más frecuente representando aproximadamente entre el 7 al 10% de todas las patologías cardíacas congénitas.1 En el año de 1671 Niels Stenson describe por primera vez esta cardiopatía, sin embargo, el médico francés, Etienne Fallot, realizó la primera descripción completa y detallada de la enfermedad y es hasta en 1924 mediante Maude Abbott quien utilizó el término tetralogía de Fallot, que es como se le conoce actualmente.1

Como ya se ha mencionado, esta enfermedad afecta el corazón de manera directa presentando defectos en su formación embrionaria.

El sistema cardiovascular es el primer sistema que se desarrolla en el embrión, ya que al mismo le es necesario un sistema más complejo que la difusión simple para abastecer sus necesidades nutricionales 2. Por lo tanto, empieza a formarse a finales de la tercera semana de desarrollo después de la fecundación, el corazón primitivo comienza a latir a partir del inicio de la cuarta semana. El mismo es derivado del mesodermo lateral, específicamente en su hoja esplácnica. Las células mesenquimatosas provenientes de ese mesodermo formarán dos tubos cardíacos que se fusionaran a futuro en lo que se conocerá como el primordio del corazón.3

Durante este periodo el sistema cardíaco estará formado por cuatro cavidades (bulbo cardíaco, ventrículo, aurícula y seno venoso) que darán origen a la arquitectura final del corazón.3

El bulbo cardíaco será el responsable de la formación trabeculada del ventrículo derecho, además del tracto de salida del mismo, este en conjunto con el cono arterioso darán inicio al desarrollo del ventrículo izquierdo. Por último, el tronco pulmonar y la aorta ascendente tendrán sus orígenes mediante el tronco arterioso primitivo.3,4

La formación de los tabiques cardíacos depende del desarrollo adecuado de las almohadillas endocárdicas dentro del conducto auriculoventricular y la región conotruncal.4

Por último, la conformación de las aurículas definitivas provienen de las aurículas primitivas mediante la fusión del seno venoso en el caso derecho y la vena pulmonar por el lado izquierdo. Los ventrículos finales se forman a partir de la incorporación del septo ventricular muscular formado a partir de la fusión medial de los ventrículos primitivos, seguidamente el septo ventricular muscular será complementado por una estructura membranosa proveniente de las almohadillas endocárdicas y las crestas bulbares responsables de la septación entre el tronco pulmonar y la aorta ascendente.4 El establecimiento final del corazón se produce entre la semana cuarta y séptima de gestación.3

  1. FISIOPATOLOGÍA

La Tetralogía de Fallot es una cardiopatía congénita cianótica y se le conoce de esta manera por presentar cuatro defectos clásicos que afectan de manera directa la estructura anatómica y fisiológica del corazón. Las manifestaciones anatomopatológicas se caracterizan por una estenosis del tronco pulmonar, un defecto del septo ventricular lo que deriva una comunicación interventricular, un cabalgamiento de la aorta e hipertrofia ventricular derecha.1 -Ver Fig. 1- (al final del artículo) Esto último es consecuencia de una formación inadecuada del tabique aorticopulmonar (TAP), el cual es la estructura que separa el tronco pulmonar de la aorta.5,6

Continuando con la anterior, durante el periodo embrionario el TAP se desplaza anormalmente, desviándose hacia anterior y a la izquierda provocando así un estrechamiento del tronco pulmonar y el tracto de salida ventricular derecha.5 Seguidamente, por consecuencia del desvío del TAP, las crestas bulbares que lo forman y además dividen el cono arterial no se fusionan con las almohadillas endocárdicas, lo que da lugar a la no formación de la parte membranosa del septo ventricular, originando el desarrollo incompleto de la pared que separa ambos ventrículos, conociéndose esto como defecto del septo ventricular (VSD, siglas en inglés) y permitiendo un cortocircuito sanguíneo entre los ventrículos.7

Debido a la característica del VSD, el cabalgamiento de la aorta se manifiesta, dado a que la aorta tiene el acceso directo tanto al ventrículo derecho como el izquierdo, recibiendo y eyectando sangre de ambas cavidades ventriculares hacia la circulación sistémica. 6

La hipertrofia ventricular derecha no es una anormalidad inherente en el desarrollo anómalo que se da en esta patología, sino, se da como una respuesta fisiológica del organismo a consecuencia de la estenosis del tronco pulmonar, esto por el hecho de que al existir un tracto de salida reducido y/o obstruido de la sangre en el ventrículo derecho, el músculo cardíaco se ve obligado a realizar más esfuerzo para poder eyectar la sangre de forma adecuada, teniendo así el sobredesarrollo del mismo.8

Habiendo expuesto lo anterior conforme a los defectos cardíacos que presenta la TF, no hay aún una razón clara y específica del por qué se da esta cardiopatía, incluso se considera que sucede esporádicamente, no obstante, hay estudios que lo relacionan como una secuela negativa del consumo de alcohol y drogas en el periodo gestacional, además existen también otras investigaciones donde la Tetralogía de Fallot se ve asociada  por una microdeleción del cromosoma 22q11 8,9, inclusive las trisomías 21, 18 y 13 incluyen en ocasiones dentro de sus manifestaciones clínicas  esta cardiopatía.10 Por otro lado, se ha evidenciado que el 90% de los casos existe  una mutación del JAG1, un ligando de la vía de NOTCH, que controla la migración de células de la cresta neural que constituyen el tabique aorticopulmonar.4

  1. EPIDEMIOLOGÍA

La Tetralogía de Fallot se ha documentado como la cardiopatía congénita cianótica más común detectada después del periodo neonatal, esta representa un aproximado del 7-10% de las cardiopatías congénitas, en los Estados Unidos se reporta una prevalencia de aproximadamente 3.92 por cada 10.000 nacimientos vivos.1,11 Además se ha documentado que esta cardiopatía no discrimina sexo biológico ya que no se ha diferencia una prevalencia sobre este factor, afectando ambos sexos por igual.7Por otro lado, la Tetralogía de Fallot representa la cardiopatía congénita más diagnosticada en el adulto, sin embargo, solo entre un 4 al 6% sobreviven hasta los 30-40 años sin una intervención quirúrgica correctiva.12

  1. MANIFESTACIONES CLÍNICAS

Como se expuso anteriormente, esta patología es considerada como cianótica, refiriéndose a la coloración azul característica tanto en la piel como en las vísceras que muestran los bebés cuando tienen en este caso TF o cualquier otra enfermedad cianótica. Este signo es originado mayoritariamente por la estenosis del tronco pulmonar ya que al existir una obstrucción del flujo sanguíneo hacia los pulmones, reduce el flujo de este y desarrolla una disminución considerable de la  oxigenación sanguínea, provocando una hipoxemia y desvitalización de los tejidos, junto a esto, la comunicación ventricular por el VSD produce una mezcla de sangre desoxigenada y oxigenada entre ventrículos cardíacos donde seguidamente esta será eyectada sistemáticamente mediante la aorta acabalgada.10

El médico tratante podrá notar durante la exploración física un signo importante a la auscultación, que es un soplo sistólico expulsivo en la región paraesternal superior izquierda, lugar donde se ubica el foco pulmonar, confirmando así la estenosis que sufre el tronco pulmonar 13.

Como se puede observar la estenosis del tronco pulmonar es el defecto cardíaco principal de la TF, esto porque según sea el grado de estrechamiento del tronco pulmonar, se establecerá la gravedad que conlleva esta patología, es por ello, que a la TF se le clasifique de tres maneras: 8,12

  • “Rosada” o aciónotica (presión ventricular izquierda-derecha, hay una estenosis leve y una cianosis ligera o nula)
  • Clásica o cianótica (presión ventricular derecha-izquierda, flujo pulmonar obstruido y cianosis característica)
  • Extrema o pseudotruncus (atresia pulmonar y cianosis intensa)

Otro signo claro de la TF son las crisis hipoxémicas crónicas provocada por la deficiencia de oxígeno en la sangre, durante estas crisis, la cianosis se ve reflejada, se presenta una disnea grave además de bradicardia adicional a esto y como respuesta fisiológica compensadora se puede manifestar un incremento del número de eritrocitos (policitemia), lo que aumenta la viscosidad de la sangre y el riesgo a una trombosis en diversos órganos.8

Como manifestación clínica de largo plazo se puede observar la acropaquia o mejor conocida como “dedos en palillo de tambor”;, esto es un signo característico de las enfermedades cianóticas o pulmonares, además el desarrollo de los niños con TF se ven afectado por un retraso físico y psicomotor, como también malformaciones de órganos como el hígado, una  cara con una frente amplia prominente, ojos hundidos y un mentón pequeño y puntiagudo.4,8

La TF puede verse asociada a otras anomalías congénitas extracardiacas como la fístula traqueoesofágica, onfalocele, anormalidades renales y anomalías en el sistema nervioso central.10

  1. DIAGNÓSTICO

El diagnóstico de la Tetralogía de Fallot se puede realizar de manera pre o posnatal. Para lograr un diagnóstico prenatal se utiliza la ecocardiografía fetal, sin embargo, esta herramienta no se utiliza en todos los países como tamizaje de rutina durante el embarazo por lo tanto limita el diagnóstico temprano.

La exposición a factores de riesgo son los determinantes para la realización de la ecocardiografía fetal, algunos incluyen diabetes mal controlada, consumo de alcohol o drogas, medicamentos como anticonvulsivantes, anomalías en el ultrasonido prenatal o antecedentes de cardiopatías congénitas .14,15,16

En el caso de no encontrar alteraciones durante el embarazo, tras el parto se realizan valoraciones integrales donde se logran identificar las manifestaciones clínicas de la Tetralogía de Fallot. Dichos hallazgos se investigan a través de exámenes para poder llegar a un diagnóstico certero, estos incluyen radiografía de tórax donde se observa la silueta cardiaca en forma distintiva de bota -Ver figura 2 al final del artículo- y electrocardiograma y ecocardiograma para evaluar la actividad eléctrica y funcionalidad del corazón. Los resultados propuestos clasifican la severidad e indican el manejo a seguir debido a la individualidad de cada paciente.15,16

En casos que lo ameriten se realiza un cateterismo cardíaco, un procedimiento invasivo el cual consiste en introducir un catéter generalmente por la vena femoral hacia el corazón para medir las saturaciones de oxígeno y las presiones dentro de las cámaras del corazón, incluyendo la aorta y la arteria pulmonar.16,17

  1. TRATAMIENTO

La cirugía cardíaca abierta es el tratamiento por excelencia de la Tetralogía de Fallot, brindando un éxito terapéutico en la mayoría de los casos y contribuye a un pronóstico favorable de los niños y niñas con esta cardiopatía.8

Durante el periodo de tiempo previo a la intervención quirúrgica se debe de establecer los cuidados necesarios para la supervivencia del lactante, como lo es el soporte continuo de oxígeno, así como el estado nutricional y de desarrollo.18,19 En algunos casos es necesario el tratamiento con prostaglandinas para mantener la permeabilidad del conducto arterioso como medida temporal con el objetivo de reducir los niveles de hipoxemia.19

En un pasado se recomendaba que el  procedimiento quirúrgico se realizará en dos tiempos dependiendo tanto del estado físico del bebe como el grado de severidad en el que se presentaba la TF,8 sin embargo, actualmente se prefiere la corrección completa de la TF entre los tres a seis meses de vida o si el caso presenta condiciones que no son favorables brindar al menos una alternativa paliativa, entre estas medidas se encuentra el procedimiento de Blalock-Taussing modificado -ver Figura 3- (al final del artículo), el cual consiste principalmente en colocar una comunicación mediante un injerto de material sintético entre la arteria subclavia y arteria pulmonar ipsilateral, lo que brinda una compensación temporal de la inadecuada oxigenación sanguínea. 8,19, 20

En el procedimiento quirúrgico correctivo primero se va a agrandar el lumen de la arteria pulmonar y la válvula pulmonar, en algunos casos esta se reemplaza completamente, esto aumentará el flujo sanguíneo a través de las arterias pulmonar. Seguidamente se procede al cierre del defecto en el septo interventricular, colocando un parche que además de interrumpir la comunicación interventricular, este brinda una comunicación continua con la raíz aórtica 18,20

El resultado exitoso de esta cirugía aumenta los niveles de oxígeno en sangre, cualquiera de las medidas paliativa si fuera el caso se retiran durante la cirugía permanente.20,21

  1. PRONÓSTICO

Gracias a los avances en el diagnóstico temprano y el surgimiento de diferentes procedimientos quirúrgicos tanto paliativos como reparativos el pronóstico a largo plazo de aquellos pacientes con una TF es muy favorable, se ha documentado una supervivencia de hasta 30 años sin complicaciones o secuelas negativas, teniendo un estilo de vida saludable y con un adecuado control de salud, incluso se ha descrito mujeres gestantes que padecieron TF en su infancia llevar a cabo su embarazo sin ninguna complicación.21 Es importante mencionar que después de los 30 años de vida pueden manifestarse anomalías en la función cardíaca producto del deterioro con el paso del tiempo de su estructura como es el  inicio de insuficiencias valvulares pulmonares, arritmias cardíacas así como disfunciones del ventrículo derecho, por la tanto, es recomendable continuar con un seguimiento médico de estos pacientes durante las diferentes etapas de la vida para una intervención adecuada y temprana de estas anomalías. 22

  1. CONCLUSIONES

La Tetralogía de Fallot es la cardiopatía congénita cianótica más común, sus complicaciones y mal diagnóstico pueden ser perjudiciales para la población pediátrica afectada debido a la complejidad de sus defectos en la estructuración del corazón.

Es necesario un cuidado y monitorización constante de los lactantes portadores de esta cardiopatía para reducir las complicaciones secundarias a los niveles hipoxémicos que este padecimiento conlleva, además que se ha demostrado que la cirugía reparativa del corazón durante el primer año de vida tiene ligado una mayor tasa de éxito resolutivo.

Por último, los avances tanto en los métodos diagnósticos como las intervenciones quirúrgicas han hecho que la TF sea una cardiopatía congénita corregible de manera exitosa en la mayoría de sus casos y poseer un pronóstico favorable para las condiciones de vida futura de los niños y niñas que nacen con esta cardiopatía.

Ver anexo

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