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Transposición de Grandes Vasos: una revisión bibliográfica

Transposición de Grandes Vasos: una revisión bibliográfica

Autora principal: Adriana de Jesús Araya Zúñiga

Vol. XVII; nº 12; 507

Transposition of the Great Arteries: a bibliographic review

Fecha de recepción: 26/05/2022

Fecha de aceptación: 21/06/2022

Incluido en Revista Electrónica de PortalesMedicos.com Volumen XVII. Número 12 – Segunda quincena de Junio de 2022 – Página inicial: Vol. XVII; nº 12; 507

Autores:

1 Adriana de Jesús Araya Zúñiga. Licenciatura en Medicina y Cirugía. Médico general,

trabajadora independiente. ORCID https://orcid.org/0000-0003-4995-0464, 8713-2244.

2 Isabel Esther Morelli Martínez. Licenciatura en Medicina y Cirugía. Médico general, trabajadora independiente. ORCID https://orcid.org/0000-0003-1172-6045  , 8481-2506.

3 Yokarime Mónica Rivera Solís. Licenciatura en Medicina y Cirugía. Médico general sustituto Hospital Tony Facio Castro. ORCID: 0000-0002-5276-1069, 8713-4532.

Resumen

La transposición de grandes vasos es una malformación cardiaca congénita cianótica, en la cual la sangre circula patológicamente  en paralelo, esto debido a que los ventrículos están conectados de forma anómala con sus respectivas arterias (Aorta y A. pulmonar)  a causa de la no rotación de las mismas en el desarrollo embrionario. Presenta baja incidencia, sin embargo resulta letal si no recibe tratamiento.  En cuanto a la fisiopatología, aún no se esclarece completamente el mecanismo, pero parece involucrar componente genético que predispone la malrotación de las mismas, en especial en la presentación dextro. Las manifestaciones clínicas son variables en función del grado de hipoxia tisular que produce la mezcla de sangre oxigenada-desoxigenada, pero se fundamentan en signos y síntomas de cianosis.  Normalmente los pacientes presentan buen pronóstico, siempre y cuando se continúe el control cardiológico de por vida; sin embargo, puede haber afectación en el neurodesarrollo y la esfera psicosocial.

Palabras clave: Cardiopatías congénitas, transposición de los grandes vasos, cianosis, cirugía torácica.

Abstract:

Transposition of the great arteries consists of a cyanotic congenital heart defect, in which the blood flows pathologically  in parallel because the ventricles are abnormally connected  to their respective arteries (Aorta and Pulmonary) due to a non rotation of them during the embrionary development of the heart. Even though it has a low incidence, it can result letal if left untreated. Concerning its pathophysiology, the underlying mechanism is not completely clear, but it appears to be a genetic linkage between the malrotation of the arteries, specially in the dextro variant. Clinical manifestations are diverse depending on the grade of tisular hypoxia produced by the mixture of oxygenated-non oxygenated blood, but are typically signs and symptoms of cyanosis. Normally patients do have a good prognosis as long as they keep cardiology control and follow-ups lifelong, however there have been  neurodevelopmental and psychosocial complications reported long term.

Keywords: Congenital heart defects, transposition of great vessels, cyanosis, thoracic surgery.

Introducción
La transposición de los grandes vasos (TGV) es una malformación cardiaca cianótica caracterizada por concordancia atrioventricular y discordancia arterioventricular,  que pese a su baja incidencia puede resultar letal si no se trata, y por tanto aún cobra la vida de neonatos hoy en día. Sin tratamiento, alrededor del 30% de los pacientes mueren dentro de la primera semana de vida, y el 90% en el primer año. Fue descrita y nombrada por primera vez en 1875 por Rokitansky (1, 2, 3).

La TGV corresponde a un 3-5% de todas las malformaciones cardiacas, y a un 20% de las cardiopatías cianógenas (4). Su frecuencia varía, pero se ha informado que ocurre en 20,1 a 30,5 por cada 100.000 nacimientos, con una mayor incidencia en hombres (5). Un 40% de estos pacientes asocian un defecto en el septo ventricular, mientras que el restante 60%,  presenta un septo sin alteraciones.
La patología se divide en dos tipos según la posición de la válvula aórtica, siendo dextro-TGV cuando se encuentra anterior y a la derecha con respecto a la válvula pulmonar, y levo-TGV, al estar a la izquierda (3). La dextro-TGV muestra signos clínicos más graves al momento del nacimiento o poco después, mientras que el subtipo “levo” se manifiesta conforme el paciente crece (6).

Además, se puede presentar TGV simple o compleja, estando la última asociada a otras anomalías cardíacas como: defectos del septo interventricular, estenosis pulmonar y enfermedad tricuspídea; e inclusive defectos atrioventriculares, que van desde anomalía de Ebstein hasta insuficiencia de la válvula atrioventricular con repercusión funcional sistémica y dilatacion del ventriculo derecho  (3,7). También se han reportado pacientes que además de defectos del septo, pueden tener desplazamiento anterior del tabique conal, lo que resulta en estenosis subaórtica y coartación (6).

El objetivo de la publicación consiste en compendiar la información más reciente disponible de la TGV; ya que de no ser diagnosticada y tratada a tiempo, es causa de gran morbimortalidad en la población pediátrica. Asimismo, resulta una patología con gran impacto en diversas esferas, desde la personal en áreas de neurodesarrollo y psicosociales; hasta la socioeconómica.

Método: El presente trabajo consiste en una revisión bibliográfica descriptiva con el fin de compendiar la información más reciente sobre las generalidades, fisiopatología, clínica, diagnóstico, y tratamiento de la trasposición de grandes vasos. Esta publicación fue elaborada con información consultada de bases de datos disponibles en línea tales como, Sciencedirect, Clinical Key, PubMed, Cochrane, PubMed, y Willey. La búsqueda de referencias se limitó a artículos y libros publicados en el periodo comprendido del 2018 hasta 2022. En total se obtuvieron 30 artículos y 2 libros que cumplieron con los criterios y finalmente se utilizaron 15 artículos y 2 libros.

Dentro de los criterios de inclusión se utilizaron fuentes publicadas en los años descritos, que estuvieran en español, inglés, italiano, y francés; y que fueran ya sea reportes de caso, estudios observacionales a nivel mundial, o revisiones de tema. Se excluyeron aquellos publicados antes del 2018 ya que no contaban con información reciente de 5 años o menos de publicación. Se excluyeron también aquellos que estuvieran en idiomas diferentes al español, francés, italiano, e inglés.

Fisiopatología

Se basa en una anomalía durante el desarrollo embrionario cardiaco, ya que en el mismo las grandes arterias (Aorta y A. Pulmonar) no rotan para lograr la concordancia con su respectivo ventrículo. Por tanto, patológicamente se observa la Aorta conectada al ventrículo derecho (VD) y la A. pulmonar al ventrículo izquierdo (VI) (Ver Figura 1). Debido a esto, se interrumpe la circulación normal en serie,  donde la sangre desoxigenada pasa a través de las venas hasta los pulmones, donde sucede la hematosis, y posteriormente por las  arterias; ya oxigenada (2).

En el caso de los pacientes con TGV, la circulación ocurre en paralelo, ya que la sangre pulmonar oxigenada pasa al atrio izquierdo y luego al VD; pero recircula al lecho vascular pulmonar, ya que en vez de que la aorta suministre esa sangre a circulación sistémica, se encuentra la A. Pulmonar. Por otro lado, la sangre venosa desoxigenada regresa al atrio y VD, donde posteriormente se re-bombea a la circulación sistémica sin pasar por los pulmones, ya que en vez de la A. Pulmonar se encuentra la aorta. Este sistema de circulación paralelo da como resultado un suministro de oxígeno deficiente a los tejidos, y una carga  excesiva de trabajo ventricular (8, 9).

Debido a que es una cardiopatía cianógena, sin que exista algún shunt es incompatible con la vida, por lo que inicialmente es de vital importancia mantener la permeabilidad foramen oval con su posterior corrección quirúrgica (8,9).

Recientemente se reportó en lo que respecta a dextro-TGV que existe componente genético involucrado a nivel fisiopatológico, específicamente en el locus 3p14.3, y que es responsable hasta de un 25% de susceptibilidad para esta anomalía; sin embargo, es un hallazgo reciente y el proceso subyacente aún no se entiende por completo (10).

Manifestaciones clínicas

Los pacientes con TGV y septum interventricular íntegro típicamente se presentan en el período neonatal temprano con cianosis severa asociada, debido al cierre perinatal normal del conducto arterioso. En ausencia de defecto del septum atrial significativo, la cianosis es grave y progresa hasta la muerte si no se trata (11).

La sintomatología y pronóstico para los lactantes con dextro-TGV depende del grado de “mezcla” de sangre oxigenada y no oxigenada, la magnitud de la hipoxia tisular y la capacidad del ventrículo derecho para responder a las presiones de la circulación sistémica. Los pacientes con esta condición y defecto del septum interventricular suelen tener una “shunt” estable y permanecer asintomáticos inicialmente. Sin embargo, esto depende de mantener un foramen oval patente o conducto arterioso permeable para mantener la mezcla de sangre oxigenada con la no oxigenada. El foramen oval y el conducto arterioso tienden a cerrarse tempranamente en el periodo neonatal y, por lo tanto, se requiere de una intervención para crear una nueva comunicación pulmonar-sistémica dentro de los primeros días de vida. Con el tiempo, la hipertrofia del VD se vuelve prominente porque no es fisiológico para este mantener presiones sistémicas. Al mismo tiempo, el VI se atrofia ya que soporta la circulación pulmonar de baja resistencia. Sin cirugía, la mayoría de los pacientes mueren en cuestión de meses (12).

La levo-TGV o también conocida como “TGV congénitamente corregida” es menos común y  no provoca cianosis. Puede ser asintomática y diagnosticarse hasta la edad adulta, sin embargo lleva a hipertrofia del VD y puede causar insuficiencia cardiaca eventualmente (12).
La historia natural de la TGV aislada no reparada es la falla progresiva del VD para responder a presiones sistémicas que lleva a insuficiencia tricuspídea. El momento de presentación de los síntomas es variable y muchos portadores de esta malformación pueden vivir una vida funcionalmente normal antes de que se vuelva sintomático (1).

Diagnóstico

Inicialmente, se puede sospechar de TGV al obtener una oximetría de pulso discrepante entre miembros superiores e inferiores. También se puede aplicar una prueba de hiperoxia en caso de sospecha. El diagnóstico se realiza principalmente por medio de imágenes de gabinete (13).

En caso de que se realice una radiografía los hallazgos usuales a encontrar son cardiomegalia causada por hipertrofia del VD y del atrio izquierdo, además se observa ausencia del arco aórtico y en su lugar se observa una silueta recta. En pacientes con cianosis severa al nacer se puede apreciar una aumento en el tamaño de la circulación pulmonar. Se puede observar también la descrita “imagen de huevo” en un tercio de los pacientes (6).

En caso de que se realice un electrocardiograma, la mayoría no tiene alteraciones sin embargo, se puede encontrar ondas Q septales en las derivadas derechas precordiales, mientras que en las derivadas izquierdas se encuentra ausente. Se puede observar también prolongación del intervalo PR, y bloqueo de segundo e incluso tercer grado (6).

El estándar para el diagnóstico es la ecocardiografía. Esta puede realizarse incluso de forma prenatal, sin embargo suele ser más desafiante. En caso de que el ecocardiograma no sea concluyente, se puede realizar un cateterismo diagnóstico (7, 13).

El diagnóstico de TGV se puede realizar prenatalmente. La tasa de detección reportada es menor al 50 %, a pesar de esto, es importante la búsqueda de datos sugestivos de transposición de grandes vasos para poder preparar cuidados especiales a la hora del parto y el periodo perinatal. El diagnóstico prenatal se basa en observar por medio de ecocardiografía fetal dos (en lugar de tres) grandes vasos saliendo paralelamente de la base del corazón en la imagen “tres vasos tráquea” y observar la raíz de los grandes vasos, o sea la aorta emerger desde el ventrículo derecho y la arteria pulmonar desde el ventrículo izquierdo (3).

Tratamiento

Inicialmente se debe procurar mantener permeable el foramen oval, ya que sin una comunicación entre ambos circuitos la muerte es certera; esto se consigue mediante la administración intravenosa de prostaglandina E1 en las primeras 48 horas de vida. También se puede lograr mediante la formación intencional de una comunicación interatrial por medio de cateterismo con septostomía atrial con balón. De esto va a depender la estabilidad circulatoria del paciente (9,13).

Es importante la valoración de la existencia o no de acidosis metabólica. En casos de hipoxemia severa, la intubación con ventilación mecánica asistida debe ser considerada. Los pacientes seleccionados se pueden ver beneficiados por el uso de diuréticos de asa para evitar retención de fluidos, y podría utilizarse inotrópicos para mejorar la función ventricular (13).

El tratamiento definitivo es quirúrgico, y se puede realizar mediante diferentes abordajes dentro de los cuales destacan la operación de recambio arterial, la cirugía de Rastelli, la reparation a l’etage ventriculaire (REV) modificada, la rotación en bloque, la translocación de doble raíz, y el procedimiento de Nikaidoh. Actualmente no hay evidencia de que un procedimiento sea superior al otro, y su elección debe individualizarse dependiendo de las condiciones de cada paciente. (4,9,14). La prontitud con la que debe realizarse depende de la severidad de los síntomas y del defecto de cada paciente, usualmente se recomienda intervenir en los primeros cinco años, ya que después de ese periodo el pronóstico suele ser más reservado. Se debe aplicar profilaxis antibiótica a todos los pacientes previo y posterior a las intervenciones (6,9,15).

Para el caso de pacientes con septum interventricular completo la cirugía consiste en un sistema de intercambio de los vasos sanguíneos. Se realiza una corrección anatómica donde se restablece la concordancia ventrículo-arterial. Esta técnica debe realizarse cuando el recién nacido tiene aproximadamente un mes de edad, ya que existe riesgo de que el VI neonatal sea incapaz de lidiar con la presión sanguínea en el posoperatorio inmediato si ha estado expuesto más tiempo a un circuito de baja presión. En ciertas ocasiones dependiendo del sistema arterial coronario del infante, no se recomienda alterar el el circuito coronario y no se recomienda una intervención quirúrgica (15).

Los pacientes con defectos interventriculares significativos se benefician de un intercambio entre vasos sanguíneos con cierre de la deformidad del tabique ventricular. En el caso de que la deformidad del tabique ventricular sea muy grande y no restrictiva, que por la anatomía coronaria del infante no se aconseje la intervención quirúrgica, o si hay un nivel muy severo de estenosis o de atresia pulmonar, podría lograrse una corrección intracardíaca de tipo Rastelli. En este caso se debe esperar hasta que el infante sea mayor debido a la necesidad de intervenir al paciente por medio de un conducto entre el VD y la A. Pulmonar (13).

Finalmente, en el caso de pacientes con TGV con defecto interventricular y enfermedad obstructiva vascular pulmonar no se recomienda intervención quirúrgica debido al aumento progresivo de las resistencias vasculares pulmonares a pesar de la cirugía (15).

Pronóstico

El pronóstico y la historia natural de la enfermedad dependen en gran parte de las lesiones que acompañan a la TGV, ya que estas influyen en la cantidad de cirugías correctivas a las que va a ser sometido el paciente (6). En un estudio realizado se observó que la supervivencia en general a los 30 días del postoperatorio fue del 98%, al año de 95.6%, y a los cinco años de 94.7% (4).

A pesar del tratamiento quirúrgico, existe un riesgo alto de que los pacientes lleguen a desarrollar complicaciones cardiacas tardías, dentro de las que con frecuencia se observan arritmias, por lo que el control médico debe ser de por vida, llegando algunos incluso a requerir un trasplante cardiaco (6,15). A nivel psicosocial, a nivel de neurodesarrollo, y a nivel del estado de salud físico en general, existen reportes de un mayor compromiso en pacientes sometidos a corrección quirúrgica por TGV (16).

Por último, el diagnóstico prenatal se ha visto asociado a mejores resultados para el neonato a corto y largo plazo, y a un menor nivel de gastos hospitalarios para las familias de los niños afectados (17).

Recomendaciones

Recomendamos fortalecer las medidas de detección prenatal de malformaciones congénitas letales, en especial en los sectores vulnerables de la población con poco acceso a centros de salud.

Además, recomendamos que todos los pacientes con TGV sean valorados regularmente por medio de ecocardiogramas y pruebas hemodinámicas para detectar prontamente cualquier tipo de complicación.

Conclusiones

La transposición de grandes vasos es una malformación cardiaca congénita cianógena de suma importancia e impacto durante el período neonatal.

Consideramos que en esta revisión logró parcialmente su objetivo, debido a que se encontraron nuevas técnicas detección y de manejo quirúrgico. No obstante, si bien es cierto que su pronóstico ha mejorado significativamente con los avances médicos, el pronóstico a largo plazo continúa sin estar claramente dilucidado.

A pesar de los nuevos avances para el diagnóstico prenatal, este no se ha logrado realizar de manera uniforme a nivel mundial. Por lo que es necesario desarrollar nuevas estrategias para un diagnóstico prenatal oportuno universal, ya que este facilita el acceso a centros de atención terciaria para los pacientes con TGV, disminuyendo la morbimortalidad.

En cuanto al manejo quirúrgico, aunque la corrección quirúrgica tradicional (operación de recambio arterial) sigue siendo la más utilizada, otros métodos de quirúrgicos como el REV modificado y la cirugía de Rastelli parece tener resultados prometedores a corto y a largo plazo. Los dispositivos de asistencia ventricular implantables parecen traer resultados prometedores para el manejo a corto plazo de pacientes con necesidad de reintervención quirúrgica en la edad adulta.

El seguimiento regular de todos los pacientes con TGV, con o sin intervenciones quirúrgicas, es vital para detectar prontamente las complicaciones asociadas, que van desde arritmias, hasta declives severos en la función cardiaca, el seguimiento debe ser de por vida.

Ver anexo

Referencias

  1. Spigel Z, Binsalamah Z, Caldarone C. Congenitally Corrected Transposition of the Great Arteries: Anatomic, Physiologic Repair, and Palliation. Seminars in Thoracic and Cardiovascular Surgery: Pediatric Cardiac Surgery Annual. 2019;22:32-42. Consultado el: 1 mayo del 2022. Disponible en: https://doi.org/10.1053/j.pcsu.2019.02.008
  2. Arimany, M., 2019. Cuidados al recién nacido con transposición de los grandes vasos. Revista Enfermería Neonatal, 31, pp.5-13. Consultado el 30 de abril del 2022. Disponible en: <https: //www. revista. fundasamin.org.ar / wp- content/uploads/2021/02/Revista-Enfermeria-Neonatal-31.pdf
  3. Bravo-valenzuela N, Peixoto A, Araujo Júnior E. Prenatal diagnosis of transposition of the great arteries: an updated review. Ultrasonography. 2020;39(4):331-339. Consultado el: 30 de abril del 2022. Disponible en:  https://doi.org/10.14366/usg.20055.
  4. Shen H, He Q, Shao X, Li S, Zhou Z. Deep phenotypic analysis for transposition of the great arteries and prognosis implication. Journal of the American Heart Association. 2022 May 2;11(3):1–11. Consultado el: 3 mayo del 2022. Disponible en: https://www.ahajournals.org/doi/10.1161/JAHA.121.023181
  5. Santens B, Van De Bruaene A, De Meester P, Gewillig M, Troost E, Claus P et al. Outcome of arterial switch operation for transposition of the great arteries. A 35-year follow-up study. International Journal of Cardiology. 2020;316:94-100. Consultado: el 1 de mayo del 2022. Disponible en: https://doi.org/10.1016/j.ijcard.2020.04.072
  6. Kutty S, Danford D, Diller G, Tutarel O.Contemporary management and outcomes in congenitally corrected transposition of the great arteries. Heart. 2018;104(14):1148-1155. Consultado el: 28 de abril del 2022. Disponible en: https://heart.bmj.com/content/104/14/1148
  7. Sachdeva R, Valente A, Armstrong A, Cook S, Han B, Lopez L et al. ACC/AHA/ASE/HRS/ISACHD/SCAI/SCCT/SCMR/SOPE 2020 Appropriate Use Criteria for Multimodality Imaging During the Follow-Up Care of Patients With Congenital Heart Disease. Journal of the American College of Cardiology. 2020;75(6):657-703. Consultado: el 2 de mayo del 2022. Disponible en: https://doi.org/10.1016/j.jacc.2019.10.002
  8. Dhillon GS, Fernandes CJ, Khan A, Heinle JS, Lopez KN. Transposition of the great arteries: When echocardiography does not match the clinical picture. J Clin Radiol. 2018 Ago 30;46(9):617–22. Consultado el: 2 mayo del 2022. Disponible en: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/jcu.22615
  9. Narcisse-Alvarez JF, Pumacayo-Cardenas SC, Espinola-Zavaleta N. Natural history of complex transposition of great arteries in an adult: A case report. Cardiology in the Young. 2019 May16;29(5):720–4. Consultado el: 1 de mayo del 2022. Disponible en: 10.1017/S1047951119000805
  10. Škorić-Milosavljević D, Tadros R, Bosada FM, Tessadori F, van Weerd JH, Woudstra OI, et al. Common genetic variants contribute to risk of transposition of the great arteries. Circulation Research. 2022 Ene 21;130(2):166–80. Consultado el: 1 de mayo del 2022. Disponible en: https://www.ahajournals.org/doi/10.1161/CIRCRESAHA.120.317107
  11. Townsend C, Mark E, Beauchamp D, Mattox K, Well A, Fraser C. Sabiston Textbook of Surgery: The Biological Basis of Modern Surgical Practice. 21st ed. Missouri: Elsevier; 2021. Consultado el: 2 de mayo del 2022. Disponible en: https://www-clinicalkey-com.ezproxy.sibdi.ucr.ac.cr/#!/content/book/3-s2.0-B9780323640626000591?scrollTo=%23hl0001101
  12. Kumar V, Abbas A, Aster J. Robbins & Cotran Pathologic Basis of Disease. 10th ed. Philadelphia: Elsevier; 2021. Consultado: el 2 de mayo del 2022. Disponible en: https://www-clinicalkey-com.ezproxy.sibdi.ucr.ac.cr/#!/content/book/3-s2.0-B9780323531139000121?scrollTo=%23hl0002082
  13. Nagata H, Glick L, Lougheed J, Grattan M, Mondal T, Thakur V et al. Prenatal Diagnosis of Transposition of the Great Arteries Reduces Postnatal Mortality: A Population-Based Study. Canadian Journal of Cardiology. 2020;36(10):1592-1597. Consultado el: 1 de mayo del 2022. Disponible en: https://doi.org/10.1016/j.cjca.2020.01.010
  14. An K, Li S, Yan J, Wang X, Hua Z. Transposition of the great arteries, ventricular septal defect, and pulmonary stenosis: Modified rev versus Rastelli. Pediatric Cardiology. 2021 Ene 28;42(4):762–7. Consultado el: 28 de abril del 2022. Disponible en: https://doi.org/10.1007/s00246-021-02538-9
  15. Michel E, Orozco Hernandez E, Enter D, Monge M, Nakano J, Rich J, et al. Bridge to transplantation with long-term mechanical assist devices in adults with transposition of the great arteries. Artificial Organs. 2018 Oct 28;43(1):90–6. Consultado el: 29 abril del 2022. Disponible en: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/aor.13347
  16. Robson VK, Stopp C, Wypij D, Dunbar-Masterson C, Bellinger DC, DeMaso DR, et al. Longitudinal associations between neurodevelopment and psychosocial health status in patients with repaired D-transposition of the great arteries. The Journal of Pediatrics. 2019 Set 28;204:1–8. Consultado el: 1 de mayo del 2022. Disponible en: https://doi.org10.1016/j.jpeds.2018.08.069
  17. Gupta D, Mowitz ME, Lopez-Colon D, Nixon CS, Vyas HV, Co-Vu JG. Effect of prenatal diagnosis on hospital costs in complete transposition of the great arteries. Prenatal Diagnosis. 2018 Jun 21;38(8):567–71. Consultado el: 30 de abril del 2022. Disponible en: https://obgyn.onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/pd.5271