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Trastornos del Espectro Autista. Revisión bibliográfica

Trastornos del Espectro Autista. Revisión bibliográfica

Autor principal: Jason Gustavo Cognuck Bolaños

Vol. XX; nº 12; 697

Autism Spectrum Disorders. Bibliographic review

Fecha de recepción: 10 de mayo de 2025
Fecha de aceptación: 17 de junio de 2025

Incluido en Revista Electrónica de PortalesMedicos.com, Volumen XX. Número 12 – Segunda quincena de Junio de 2025 – Página inicial: Vol. XX; nº 12; 697

Autores:

Jason Gustavo Cognuck Bolaños, Médico general, Investigador independiente, Puntarenas, Costa Rica, https://orcid.org/0000-0000-0000-0000
Tabata Vanessa Cognuck Bolaños, Médica general, Investigadora independiente, Puntarenas, Costa Rica, https://orcid.org/0000-0000-0000-0000
Hellen Graciela Solís Aragonés, Médica general, Investigadora independiente, Alajuela, Costa Rica, https://orcid.org/0000-0000-0000-0000
Kristian Nigel Lewis Thomas, Médico general, Investigador independiente, Limón, Costa Rica, https://orcid.org/0000-0000-0000-0000
Humberto Ureña Umaña, Médico general, Investigador independiente, San José, Costa Rica, https://orcid.org/0000-0000-0000-0000

Resumen

Los Trastornos del Espectro Autista (TEA) son un grupo de trastornos del neurodesarrollo que se caracterizan por dificultades en la interacción social y la comunicación verbal y no verbal, así como por la presencia de conductas repetitivas, intereses restringidos y dificultad para comprender las intenciones y pensamientos de los demás. En cuanto a la epidemiología, se establece que en los últimos años se ha registrado un incremento en el número de casos, lo cual es en cierta parte atribuible hay que un mayor conocimiento de la enfermedad, por lo que el personal de salud y la población en general puede identificar los rasgos de estos trastornos en mayor medida y de forma temprana. Se han descrito distintos factores que influyen en la etiología de los TEA, en donde individuos genéticamente predispuestos tienen mayor tendencia a desarrollar estos trastornos junto a una serie de interacciones y exposición al ambiente. Las manifestaciones clínicas dependen del grupo etario, aunque la mayoría de pacientes comparten características clínicas como el retraimiento social, las dificultades para la comunicación y la presencia de movimientos estereotipados. Además, existen signos de alarma que pueden ayudar a levantar la sospecha de estos trastornos. El diagnóstico de los TEA es fundamentalmente clínico, siguiendo los criterios diagnósticos establecidos. El tratamiento que existe en la actualidad no actúa directamente sobre la sintomatología principal de los TEA, pero actúa sobre otros síntomas y comorbilidades que están presentes en estos pacientes con el objetivo de mejorar la calidad de vida y permitir una integración a la sociedad de la mejor manera posible.

Palabras clave

trastornos, espectro, autista, conducta, comunicación, social, movimientos

Abstract

Autism Spectrum Disorders (ASD) are a group of neurodevelopmental disorders that are characterized by difficulties in social interaction and verbal and non-verbal communication, as well as the presence of repetitive behaviors, restricted interests and difficulty in understanding the intentions and thoughts of others. As for epidemiology, it is established that in recent years there has been an increase in the number of cases, which is to some extent attributable to greater knowledge of the disease, so that health personnel and the general population can identify the features of these disorders to a greater extent and early. Different factors that influence the etiology of ASD have been described, where genetically predisposed individuals have a greater tendency to develop these disorders along with a series of interactions and exposure to the environment. Clinical manifestations depend on the age group, although most patients share clinical characteristics such as social withdrawal, communication difficulties and the presence of stereotyped movements. In addition, there are warning signs that can help raise the suspicion of these disorders. The diagnosis of ASD is fundamentally clinical, following the established diagnostic criteria. The treatment that currently exists does not act directly on the main symptomatology of ASD, but acts on other symptoms and comorbidities that are present in these patients with the aim of improving the quality of life and allowing integration into society in the best possible way.

Keywords

disorders, spectrum, autism, behavior, comunication, social, movements

Generalidades

Los Trastornos del Espectro Autista (TEA) incluyen a un grupo de trastornos del neurodesarrollo que se caracterizan por algún grado de dificultad en la interacción social, así como en la comunicación verbal y no verbal. Además, suelen asociar conductas repetitivas e intereses restringidos, y suelen presentar dificultades para comprender las intenciones y pensamientos de las demás personas. (1, 2)

De acuerdo con el Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales (DSM-V), los TEA se clasifican dentro de los trastornos del neurodesarrollo, e incluyen al trastorno autista, trastorno de Asperger, trastorno desintegrativo infantil y los trastornos generalizados del desarrollo no especificados. (3)

Las capacidades y necesidades de las personas con TEA varían según el grado de afectación y la evolución a lo largo del tiempo, lo cual va a depender de varios factores, entre ellos el apoyo familiar y social, así como la presencia de comorbilidades que afecten el desarrollo de la persona; por ejemplo, la presentación simultánea de otros trastornos psiquiátricos como la discapacidad intelectual. (4)

Los síntomas suelen estar presentes desde las primeras etapas de la infancia, pero varían a lo largo del desarrollo y pueden enmascararse por mecanismos compensatorios y estrategias aprendidas con el tiempo, por lo cual es imprescindible que se reconozcan de forma temprana para implementar estrategias orientadas a disminuir la progresión del cuadro. (4, 5)

Epidemiología

Se establece que en los últimos años ha habido un incremento considerable en los casos de TEA, con una prevalencia establecida en el año 2018 de 1/44 casos en comparación con las cifras del año 2000 en las que se hablaba de 1/150 casos, una cifra mucho menor. Además, se reporta que los TEA suelen presentarse hasta 4.2 veces más en hombres que en mujeres. La Organización Mundial de la Salud (OMS) establece como cifra media que 1 de cada 100 personas presenta diagnóstico de TEA. (1, 5)

Hay varios factores por los cuales se ha visto un incremento en el número de casos de TEA, entre ellos un mayor conocimiento de la enfermedad, lo que ha permitido que tanto el personal de salud como la población en general esté más enterada de la presentación y el desarrollo de los TEA, por lo que se reconoce de forma más temprana y en mayor medida. Además, se han desarrollado herramientas que permiten que se diagnostique con mayor frecuencia gracias a los métodos de cribaje que se realizan en los distintos niveles de atención. (1, 5)

Etiología

Existen distintos factores que se han descrito que influyen en la etiología de los TEA, como lo son los factores genéticos, inmunológicos y ambientales. Debido a la interacción de estos factores y la exposición al ambiente, se presenta una afectación simultánea de estos sistemas, en especial en individuos que tienen alguna predisposición genética, lo cual desempeña un papel importante en el desarrollo de TEA. (1, 5)

Se han identificado otros elementos que incrementan el riesgo del desarrollo de TEA especialmente durante el periodo prenatal. Uno de ellos es el ácido fólico, que se ha visto que en dosis elevadas durante el embarazo aumentar el riesgo de presentar TEA. Un factor que ha sido controversial a lo largo de los años es la vacunación, por lo que es importante recalcar que de acuerdo a los estudios actuales, no existe evidencia de que las vacunas estén asociadas a la presentación de TEA. (1)

Manifestaciones clínicas

Las manifestaciones clínicas pueden variar dependiendo de la edad y el contexto social, ya que en niños sin déficits cognitivos ni del lenguaje los síntomas pueden no manifestarse hasta que se encuentren en alguna situación del entorno que lo demande, como por ejemplo asistir a una actividad social. (3)

En niños pequeños generalmente se sospecha TEA cuando presentan alteraciones en los patrones de conducta, retraso del lenguaje o del desarrollo psicomotor. En niños más grandes, la sintomatología suele ser más clara y hace que se sospeche más rápido la presencia de TEA. En la tabla Nº1 que se encuentra adjunta en anexos se describen signos de alarma que es importante tomar en cuenta, ya que nos puede alertar de la presencia de TEA. (3)

Diagnóstico

La Asociación Americana de Pediatría (AAP) debido al aumento de casos diagnosticados de TEA en los últimos años, recomienda la aplicación de instrumentos de cribaje en niños y niñas de 18-24 meses de edad, entre ellos el más utilizado suele ser el M-CHAT. (5)

Los TEA se diagnostican de forma clínica, basándose en los criterios establecidos por el DSM-V, los cuales pueden observarse en la tabla Nº2 adjunta en anexos. Además, como parte del diagnóstico se debe especificar el grado de severidad según la necesidad de ayuda, la comunicación social y los comportamientos repetitivos y restringidos. En la tabla Nº3, la cual puede visualizarse en los anexos de este trabajo, se muestran cada uno de estos niveles de severidad de los TEA. (6)

Tratamiento

En los niños con TEA es importante que se realice una intervención temprana para lograr una mejor evolución en los pacientes, para lo cual es necesario que estos trastornos se detecten de forma temprana. Todo esto permite la implementación de medidas terapéuticas que estén dirigidas a las necesidades de los pacientes. Las terapias implementadas tienen como finalidad la estimulación de las áreas del neurodesarrollo afectada en pacientes con TEA, dentro de las que se incluyen la comunicación social, el lenguaje, así como las actividades motoras y cognitivas. (6)

Actualmente no existen medicamentos aprobados para los síntomas nucleares de los TEA que faciliten el desarrollo de las habilidades sociales de los pacientes; sin embargo, existen varias terapias que son de utilidad para otros síntomas y comorbilidades que frecuentemente están asociadas. Los trastornos de ansiedad, depresión y el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) están frecuentemente relacionados con los TEA, así como también la presencia de comportamientos repetitivos y agresividad. (1, 6)

El aripiprazol y la risperidona, antipsicóticos atípicos, son dos fármacos aprobados por la Food and Drug Administration (FDA) para tratar los comportamientos agresivos y la irritabilidad en los pacientes con TEA. La risperidona suele utilizarse como primera opción, mientras que el aripiprazol se usa en casos más severos de agresión e irritabilidad. Ambos presentan efectos adversos similares como aumento de peso, aumento de apetito, hipertrigliceridemia, síntomas extrapiramidales y prolongación del intervalo QTc, por lo que se deben iniciar a dosis bajas e irse aumentando de forma gradual para disminuir la aparición de estos efectos y tener una monitorización estrecha. (1, 7)

Una gran parte de pacientes con TEA suelen asociar la presencia simultánea de TDAH, por lo que puede ser útil el uso de fármacos estimulantes como metilfenidato. Se debe iniciar a dosis bajas con el fin de disminuir la aparición de efectos adversos, ya que se describe que los niños con TEA suelen ser más sensibles a desarrollarlos. También se han visto beneficios con el uso de no estimulantes como la atomoxetina. (1, 7)

Por otra parte, los inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina (ISRS) suelen utilizarse para combatir la ansiedad, depresión y los síntomas compulsivos en pacientes con TEA. La fluoxetina es un fármaco de este grupo que se utiliza frecuentemente. (1, 7)

Existen otros fármacos que aún están en investigación para saber si realmente son efectivos en el manejo de los pacientes con TEA (7); sin embargo, es importante que con los recursos que se disponen en la actualidad se inicie el tratamiento de estos pacientes lo más temprano posible con el objetivo de mejorar su calidad de vida y permitirles una integración a la sociedad de la mejor manera posible.

Anexos

Tabla Nº1. Signos de alarma de TEA

  • No responde a su nombre para los 12 meses de edad
  • No muestra interés en objetos para los 14 meses de edad
  • No juega a «pretender» (fingir que alimenta a un muñeco) para los 18 meses de edad
  • Evita el contacto visual y quiere estar solo
  • Tiene dificultad para entender los sentimientos de otras personas o para hablar de sus propios sentimientos
  • Tiene un retraso en la adquisición del habla y en las competencias lingüísticas
  • Repite palabras o frases una y otra vez (ecolalia)
  • Da respuesta no relacionadas con las preguntas
  • Se altera ante los cambios menores
  • Tiene intereses obsesivos
  • Aletea las manos, mueve el cuerpo o da vueltas en círculos
  • Tiene reacciones inusuales a la manera en que las cosas suenan, huelen, saben, se ven o se sienten

Fuente: Elaboración propia con datos de (3)

Tabla Nº2. Criterios diagnósticos de TEA del DSM-V

  1. Deficiencias persistentes y clínicamente significativas en la comunicación e interacción social que se presentan en diferentes contextos, ya sea actualmente o en el pasado:
    • Deficiencias de reciprocidad socioemocional, que puede presentarse desde aproximaciones sociales anormales y fracaso para mantener una conversación bidireccional, a una disminución para compartir intereses o emociones, hasta una falta total en la iniciación de la interacción social
    • Graves dificultades en la comunicación no verbal que se hacen presentes en la interacción social; la presentación va desde una baja integración dela comunicación verbal y no verbal, manifestada con el contacto ocular y el lenguaje corporal, a déficits en la comprensión y uso de la comunicación no verbal, hasta una completa falta de expresión facial y gestual
  2. Presencia de patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidos y repetitivos, tal como se manifiesta en dos o más de los siguientes puntos:
    • Comportamientos motores, verbales o uso de objetos de forma estereotipaday repetitiva (como una estereotipia motora simple, uso de objetos de formarepetitiva o frases idiosincrásicas)
    • Adhesión excesiva a las rutinas, patrones de comportamiento ritualizados detipo verbal o no verbal o excesiva resistencia al cambio (como rituales motores, insistencia en una misma ruta o comida, preguntas repetitivas o angustia extrema por pequeños cambios)
    • Intereses excesivamente fijos y restringidos que son anormales, ya sea en su intensidad u objeto (como una fuerte vinculación o preocupación por objetos inusuales, excesivamente circunscritos o intereses perseverantes)
    • Híper o hiporreactividad sensorial o interés sensorial inusual por aspectos del entorno (como aparente indiferencia al dolor/calor/frío, respuesta negativaa sonidos específicos o texturas, oler o tocar excesivamente los objetos, fascinación por las luces o por dar vueltas a los objetos
  3. Los síntomas deben presentarse en la primera infancia, aunque pueden no llegar a manifestarse plenamente hasta que las demandas sociales exceden las limitadas capacidades
  4. El conjunto de síntomas crea interferencia en el funcionamiento del día a día

Fuente: Elaboración propia con datos de (6)

Tabla Nº3. Niveles de gravedad de los TEA

Categoría Comunicación social Comportamientos restringidos y repetitivos
Grado I: necesita ayuda Presenta alteraciones significativas en el área de la comunicación social Interferencia significativa en al menos un contexto
Grado II: necesita ayuda notable Marcado déficit con limitada iniciación o respuestas reducidas o atípicas Interferencia frecuente relacionada con la inflexibilidad y dificultades de atención
Grado III: necesita ayuda muy notable Mínima comunicación social Marcada interferencia en la vida diaria por inflexibilidad y dificultades de atención

Fuente: Elaboración propia con datos de (6)

Referencias bibliográficas

  1. Celis Alcalá G, Ochoa Madrigal MG. Trastorno del espectro autista (TEA). Rev Fac Med Univ Nac Auton Mex [Internet]. 2023;65(1):7–20. Disponible en: http://dx.doi.org/10.22201/fm.24484865e.2022.65.1.02
  2. Gaona Victor A. Etiología del autismo. MEDICINA (Buenos Aires) 2024; 84 (Supl. I): 31-36. Disponible en: https://www.medicinabuenosaires.com/PMID/38350622.pdf
  3. Martín del Valle F, García Pérez A, Losada del Pozo R. Trastornos del espectro del autismo. Protoc diagn ter pediatr. 2022;1:75-83. Disponible en: https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/08.pdf#page50
  4. González Gaitán T. Análisis de los criterios de valoración utilizados para casos de pensión vitalicia en un niño con Autismo. Reporte de un caso con enfoque médico legal. REVISTA MEDICINA LEGAL DE COSTA RICA, Vol. 40 (2). Septiembre 2023. Disponible en: https://www.scielo.sa.cr/pdf/mlcr/v40n2/2215-5287-mlcr-40-02-21.pdf#page50
  5. Trejos Barris N, Rubiales J, García Labandal L. Estrategias conductuales en niños y niñas con Trastorno del Espectro Autista: una revisión sistemática. Actual Psicol [Internet]. 2023;37(134). Disponible en: http://dx.doi.org/10.15517/ap.v37i134.51016
  6. Hervás Zúñiga A, Balmaña N, Salgado M. Los trastornos del espectro autista. Pediatr Integral 2017; XXI (2): 92–108. Disponible en: https://www.adolescenciasema.org/ficheros/PEDIATRIA%20INTEGRAL/Trastorno%20del%20Espectro%20Autista.pdf
  7. Ruggieri V. Autismo. Tratamiento farmacológico. MEDICINA (Buenos Aires) 2023: 83: 46-51. Disponible en: https://www.medicinabuenosaires.com/PMID/37714122.pdf

Declaración de buenas prácticas: Los autores de este manuscrito declaran que:
Todos ellos han participado en su elaboración y no tienen conflictos de intereses
La investigación se ha realizado siguiendo las Pautas éticas internacionales para la investigación relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias Médicas (CIOMS) en colaboración con la Organización Mundial de la Salud (OMS).
El manuscrito es original y no contiene plagio.
El manuscrito no ha sido publicado en ningún medio y no está en proceso de revisión en otra revista.
Han obtenido los permisos necesarios para las imágenes y gráficos utilizados.
Han preservado las identidades de los pacientes.