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Acercar el Síndrome de Alström a los profesionales sanitarios

Acercar el Síndrome de Alström a los profesionales sanitarios

El síndrome de Alström es una patología poco frecuente de origen genético, cuya detección en el nacimiento es complicada por lo que su diagnóstico se realiza durante la etapa de la infancia.

AUTORES

Natalia Sánchez Gallego (Graduada en Enfermería. Universidad de Zaragoza)

Ana Cecilia Tarragüel Gracia (Graduada en Enfermería. Universidad de Zaragoza)

Laura Pueyo Galindo (Graduada en Enfermería. Universidad de Zaragoza)

Pablo Solana Clemente (Graduado en Enfermería. Universidad de Zaragoza)

Alejandra Pérez Martínez (Graduada en Enfermería. Universidad de Zaragoza)

Lucía Largo Sola (Graduada en Enfermería. Universidad de Zaragoza)

RESUMEN

Quienes lo padecen presentan afectación en diferentes sistemas del organismo, por lo que el conocimiento por parte de los profesionales sanitarios resulta interesante.

Palabras clave: síndrome de Alström, genético, profesional sanitario.

ABSTRACT

Alström syndrome is a rare pathology of genetic origin, whose detection at birth is complicated by what is diagnosed during the childhood stage.Those who suffer from it have affectation in different systems of the organism, reason why the knowledge on the part of the sanitary professionals is interesting.

Keywords: Alström syndrome, genetic, health professional.

INTRODUCCIÓN

El síndrome de Alström fue descubierto en el año 1959 por el médico sueco Carl Henry Alström.

Según datos del Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas en España se estima una frecuencia 1/100.000 recién nacidos vivos.

Este síndrome se trata de una patología considerada como rara que afecta a diversos sistemas del organismo de manera progresiva y tiene carácter hereditario.

Entre los síntomas más característicos se encuentra la pérdida de visión y audición, aparición de diabetes y presencia de obesidad.

También existen síntomas que su incidencia es más baja como: talla baja, retraso psicomotor, fallo renal, fibrosis hepática y renal.

En el síndrome de Alström los síntomas aparecen de manera secuencial por lo que su diagnóstico no se suele realizar en el nacimiento sino en la etapa de la infancia; además se trata de una patología que se presenta con una baja frecuencia por lo que no se tiene mucho conocimiento acerca de ella y por tanto esto también supone un retraso del diagnóstico y un avance en el retroceso de esperanza y calidad de vida de nuestros pacientes.

Además las personas que están afectadas por este síndrome la mayoría de las veces se les diagnóstica de manera errónea debido a la similitud de las características con otros síndromes entre los que se encuentran: el síndrome de Bardet-Biedl y con el Prader-Willi.

OBJETIVO

Realizar un análisis del  síndrome de Alström con el fin de entender qué es, cuándo aparece, síntomas, diagnóstico y tratamiento.

ETIOPATOGENIA

El síndrome de Alström es considerado de carácter hereditario debido a un modelo de herencia autosómica recesiva.

La causa de aparición de esta patología es debida a una mutación del gen ALMS1 que se encuentra en el cromosoma 2 (2p13-p12).

La persona que presenta este síndrome ha recibido mutado tanto el cromosoma 2 materno como el paterno.

El gen ALMS1 consta de 23 exones, de los cuales dependiendo de cual esté afectado dará lugar a la aparición de una serie de síntomas.

El 40% se produce en el exón 16 que es el encargado de que se produzca la degeneración de retina, cardiopatías, diabetes, etc.

El 21% de los casos se produce por una alteración en el exón 8 que es donde se produce el fallo ranal grave.

SIGNOS Y SÍNTOMAS

El síndrome de Alström se caracteriza por afectar a diversos sistemas de nuestro organismo de manera secuencial.

Entre los signos y síntomas más característicos se encuentran:

  • Pérdida visual, fotofobia y nistagmus horizontal debida a la distrofia de conos y bastones. Su aparición comienza a partir de los 15 meses del nacimiento.
  • Pérdida de audición neurosensorial.
  • Diabetes tipo II de comienzo en la infancia.
  • Insuficiencia cardíaca.
  • Fallo renal.
  • Fallo hepático.
  • Obesidad central.
  • Reflujo gástrico.
  • Hipotiroidismo.
  • Retraso del crecimiento.
  • Talla baja.

DIAGNÓSTICO

Como se ha comentado anteriormente en el síndrome de Alström los síntomas aparecen de manera secuencial por lo que su diagnóstico no se suele realizar en el nacimiento sino en la etapa de la infancia.

Para llevar a cabo el diagnóstico de esta patología nos basaremos en los aspectos clínicos y en la genética molecular. Ya que en la actualidad no existe prueba diagnóstica para detectarla.

Se realizará una analítica sanguínea en donde se mostrará la presencia del aumento de glucemia y triglicéridos.

En la analítica de orina se encontrará el nivel de acido úrico aumentado.

También se llevará a cabo un examen de la función  visual, auditiva, cardíaca y tiroidea.

TRATAMIENTO

En la actualidad no existe ningún tratamiento para el síndrome de Alström.

Se les realizarán controles de glucemia, revisiones cardíacas, revisiones tiroideas, utilización de audífonos…

CONCLUSIONES

Debido a su baja incidencia y  la afectación a diversos órganos y sistemas de manera secuencial; hace que aumente la dificultad de diagnóstico y por tanto aumenten las complicaciones derivadas del síndrome de Alström.

Además, debido a que su presentación afecta a diversos sistemas de nuestro organismo, los pacientes recibirán tratamiento por diversos especialistas sin poder obtener un control general.

A pesar de ser de ser una patología considerada como rara debido a su baja incidencia es importante que los profesionales sanitarios que tengan relación con esta etapa de la vida, tengan conocimiento de su existencia.

BIBLIOGRAFÍA

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