Actualización en el origen y manejo quirúrgico de la polidactilia preaxial

Actualización en el origen y manejo quirúrgico de la polidactilia preaxial

Autor principal: Borja Álvarez Soler

Vol. XVI; nº 7; 351

Update in the origin and surgical management of preaxial polydactyly

Fecha de recepción: 23/02/2021

Fecha de aceptación: 07/04/2021

Incluido en Revista Electrónica de PortalesMedicos.com Volumen XVI. Número 7 –  Primera quincena de Abril de 2021 – Página inicial: Vol. XVI; nº 7; 351

Autores:

Borja Álvarez Soler¹*

Marta Plaza Cardenete¹

Mercedes Flores San Martín¹

Pilar Ruiz de las Morenas¹

Raúl Lorenzo López¹

Marta Zamora Lozano¹

Carmen Ángulo Castaño¹

Marta Sarasa Roca¹

¹ MIR de Cirugía Ortopédica y Traumatología. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, España.

Resumen: La polidactilia preaxial, también conocida como radial, es una de las malformaciones congénitas más frecuentes de la mano. Están clasificadas como una alteración del eje radiocubital en la formación y diferenciación de la mano, aunque aún no se conoce bien el origen de esta deformidad a nivel embriológico ni molecular. El tratamiento es quirúrgico, y se han intentado distintas técnicas que permitan conseguir los objetivos primordiales: un pulgar estable, bien alineado y estéticamente aceptable. Los resultados funcionales son buenos inicialmente, aunque inciertos a largo plazo. Este trabajo busca analizar el origen y las distintas técnicas quirúrgicas así como sus resultados y complicaciones.

Palabras clave: Polidactilia, Polidactilia preaxial, malformaciones congénitas, mano, tratamiento quirúrgico, Sonic the Hedgehog.

Abstract: Preaxial polydactyly, also known as radial polydactyly, is one of the most common congenital malformations of the hand. They are classified as an alteration of the radio-ulnar axis in the formation and differentiation of the hand, although his origin at the embryological or molecular level is still not well understood. Surgery is the treatment of choice, and different surgical techniques have been tried in order to achieve the main objectives: a stable, well aligned and aesthetic thumb. The functional results are good at first, although they remain uncertain in the long term. This review aims to analyze the origin and the different surgical techniques as well as their results and complications.

Keywords: Polydactyly, preaxial polydactyly, congenital malformation, surgical treatment, Sonic the Hedgehog.

Los autores de este manuscrito declaran que:

Todos ellos han participado en su elaboración y no tienen conflictos de intereses
La investigación se ha realizado siguiendo las Pautas éticas internacionales para la investigación relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias Médicas (CIOMS) en colaboración con la Organización Mundial de la Salud (OMS) https://cioms.ch/publications/product/pautas-eticas-internacionales-para-la-investigacion-relacionada-con-la-salud-con-seres-humanos/
El manuscrito es original y no contiene plagio
El manuscrito no ha sido publicado en ningún medio y no está en proceso de revisión en otra revista.
Han obtenido los permisos necesarios para las imágenes y gráficos utilizados.
Han preservado las identidades de los pacientes.

INTRODUCCIÓN:

La polidactilia es una de las malformaciones más frecuentes de la mano, estimándose su prevalencia en 21,6 por cada 10.000 nacimientos (1). Están caracterizadas por la duplicación, o división parcial de una falange o metacarpo durante el desarrollo y pueden estar presente en la cara radial de la mano (preaxial), en el centro de la mano (central) o en la cara cubital (postaxial). Típicamente, los dedos afectos están subdesarrollados y tienen tendones, huesos, ligamentos y vascularización anormales. Se han diseñado sistemas de clasificación y protocolos de actuación que permitan ayudar a tomar decisiones. No obstante, teniendo en cuenta la complejidad intrínseca de cada deformidad, lo más común es abordar cada caso de forma individual.

La polidactilia preaxial, es la más habitual en la raza caucásica, con una incidencia de 1,4 cada 1000 nacimientos (2). Normalmente es unilateral, esporádica, y no asociada a otros síndromes. Su presentación es muy variable y puede incluir la duplicación de falange y/o metacarpianos, incluso se contemplan casos de trifalangismo. El pronóstico, la técnica quirúrgica y las complicaciones posteriores dependen del subtipo, por lo que su clasificación es un aspecto importante de la evaluación inicial.

El objetivo de este trabajo es realizar una revisión sobre esta patología, incluyendo los últimos desarrollos científicos sobre su etiología, clasificación y tratamiento.

CAUSAS GENÉTICAS:

La polidactilia radial está clasificada como una alteración del eje radiocubital en la formación y diferenciación de la mano, según la clasificación de Oberg, Manske y Tonkin (OMT) (3).

Desde un punto de vista embriológico, el desarrollo de la extremidad superior ocurre entre la semana 4 y 8 tras la fertilización, siendo por lo tanto este periodo el más sensible y el origen de las anomalías relacionadas. El desarrollo de las extremidades progresa a lo largo de un eje proximal-distal, un eje antero-posterior (radio-cubital) y un eje dorsal-ventral a través de mecanismos de señalización complejos (4).

Desde un punto de vista molecular, la polidactilia radial es el resultado de un fallo en la formación y una falta de diferenciación que afecta al eje antero-posterior de la mano. Este eje cuenta con un centro de señalización específico conocido como la zona de actividad polarizante (ZPA), localizado en la parte posterior de la parte distal de la extremidad. La ZPA expresa la proteína Sonic the Hedgehog (SHH) (5), que juega un papel importante en el las características radio-cubitales de la mano. La expresión ectópica de la SHH y un fallo en su señalización están implicados en la aparición de polidactilia, así como de otras deformidades del miembro superior. La expresión anómala de otros morfogénes como Hox, la Proteína Morfogénica Ósea (BMP) y Gli-3 están también implicadas en las alteraciones en la diferenciación de la mano y los dedos (6).

La polidactilia radial es habitualmente unilateral, esporádica, pero puede estar asociada con el síndrome de Holt-Oram, la anemia de Fanconi o el síndrome de Rubinstein-Taybi (7). El síndrome de Holt-Oram está caracterizado por deformidades cardíacas y diferentes malformaciones de la mano como hipoplasia o polidactilias. Este síndrome suele diagnosticarse antes de que un cirujano ortopédico evalúe el caso.

En una revisión de 2018, se recogen estudios que sugieren que un gen localizado en el cromosoma 7q36 es responsable de la polidactilia preaxial tipo II y III según la clasificación de Wassel (8). Parece que existe una heterogeneidad genética para el bifalangismo.

CLASIFICACIÓN

La clasificación más utilizada es la de Wassel de 1969, que aporta una descripción radiográfica basada en el nivel esquelético donde ocurre la duplicación de distal a proximal, y se basa en 7 subtipos (9):

1. Falange distal bífida
2. Falange distal doble
3. Falange proximal bífida
4. Falange proximal doble
5. Metacarpiano bífido
6. Metacarpiano doble
7. Trifalangismo

Las deformidades más frecuentes son el tipo IV (40%) y el tipo II (20%). Esta clasificación también sirve como guía para el tratamiento quirúrgico óptimo. A pesar de ser la más utilizada, no es completa, ya que no analiza algunos aspectos como las partes blandas afectadas. Recientemente, Chung et al han desarrollado una nueva clasificación más correlacionada con el tratamiento posterior necesario (10). Aunque ha demostrado ser útil en la predicción de la necesidad de reintervención, su uso es minoritario.

DIAGNOSTICO:

El diagnóstico inicial es evidente tras realizar un examen físico del niño. El paciente requiere la realización de una historia y exploración prestando atención a las anormalidades congénitas que pueden coexistir en el contexto de los casos síndromicos. Es importante obtener radiografías para poder asignar una clasificación correcta, que ayudará a la planificación quirúrgica: La afectación de la placa ungueal en los tipos I y II requieren de un planteamiento quirúrgico distinto al que requiere una articulación metacarpofalángica (MCF) inestable que puede encontrarse en los tipos III o IV. Al comunicar el diagnóstico y las opciones terapéuticas a los familiares, es importante explicarles que, aunque la reconstrucción mediante cirugía mejora el aspecto y mejora la función, no se obtendrá un dedo idéntico al contralateral sano: Siempre será más pequeño y menos funcional que un pulgar normal.

TRATAMIENTO QUIRÚRGICO:

El tratamiento de esta patología es quirúrgico, ya que aporta una solución definitiva en términos funcionales y estéticos. Un aspecto que continúa en discusión es el referente a la edad óptima para intervenir a estos pacientes. Existe consenso en que la cirugía debe realizarse entorno a los 12 meses de edad. Cabrera Gonzalez et al (11) sugieren que ha de llevarse a cabo entre los 7 y 12 meses, para actuar antes de la adquisición de funciones motoras finas como la pinza, y aludiendo a menores complicaciones debido a un desarrollo del dedo menor. Por otro lado, Comer et al (2) recomiendan su realización a partir de los 12 meses basándose en un menor riesgo anestésico para el niño, y en que el dedo está más desarrollado y es más largo, por lo que la técnica quirúrgica es menos exigente y la reconstrucción de las partes blandas más fácil.

Varias técnicas quirúrgicas se han utilizado para tratar la polidactilia radial. La clasificación de Wassel permite la selección del procedimiento más adecuado. Independientemente de cual se escoja, los objetivos han de ser la obtención de estabilidad, movilidad, alineación y tamaño y forma adecuados.

Históricamente, la técnica quirúrgica era la escisión simple, que conducía a medio plazo en la mayoría de los casos a una deformidad en Z del pulgar por la inestabilidad articular residual y el desequilibrio en las fuerzas de tensión de los tendones.

Una técnica cada vez más en desuso es la de Bilhaut-Cloquet en la resección de las porciones centrales digitales duplicadas, con posterior combinación de las porciones periféricas para construir un pulgar de tamaño similar al contralateral. El uso de esta última continua en discusión por las rigideces y deformaciones a largo plazo causadas por el daño epifisario y la detención del crecimiento(3).

Lo más común es realizar una escisión del elemento óseo duplicado menos desarrollado y una posterior reconstrucción del que se retiene. En la práctica, lo más frecuente es la escisión de la falange más radial ya que suele ser la más hipoplásica. Además, al preservar el elemento óseo cubital, mantenemos el ligamento colateral cubital nativo, sin alterar su imprescindible función para agarrar y realizar la pinza.

La incisión se realiza en forma de raqueta, extendiéndose a lo largo del borde radial. Se deben obtener colgajos de piel amplios para inspeccionar el dedo cubital a preservar y poder cubrirlo. Los paquetes vasculonerviosos se seccionan lo más proximal posible, permitiendo su retracción para prevenir la formación de neuromas. Los tendones flexor y extensor del dedo escindido suelen seccionarse y dejar que se retraigan, pero pueden ser transferidos al pulgar retenido para equilibrar y realizar un adecuado balance de las partes blandas si hay desviaciones del eje. En pacientes con duplicidades a nivel de la articulación MCF o de forma más proximal, el abductor largo del pulgar debe ser preservado durante la escisión y posteriormente transferido. En pacientes con duplicaciones a través de las articulaciones, el ligamento colateral radial debe ser transferido, junto con periostio distal, para mantener la estabilidad de la articulación. En muchos pacientes, la cabeza del hueso más proximal de la articulación suele ser aberrante en su forma o tamaño, y debe regularizarse para hacerla coincidir con la superficie articular retenida.

La mala alineación extraarticular requiere una osteotomía correctora adicional en cuña o en cierre y estabilización posterior con una Aguja de Kirschner (AK)

La deformidad angular residual en el pulgar retenido puede tratarse mediante liberación capsular, reposicionamiento del tendón e incluso osteotomía si fuera necesario. Se pueden insertar una o dos AK para estabilizar las articulaciones reconstruidas, extrayéndose posteriormente en 4 a 6 semanas.

En algunos pacientes, uno de las partes duplicadas puede estar mejor desarrollada en sentido proximal y la otra en la parte distal. En estos casos, se puede considerar una plastia de la parte superior para combinar las dos porciones bien desarrolladas en un solo dedo. La porción distal más desarrollada se diseca como un colgajo mediante osteotomía para la osteosíntesis posterior. La parte distal menos desarrollada se reseca, y se realiza una osteotomía recíproca de la porción distal retenida. El paquete vasculonervioso de la porción distal se junta con el de la proximal y se coloca una AK para estabilizar.

Después de la reconstrucción quirúrgica, en la mayoría de los casos, se coloca una férula antebraquial que no deberá retirarse antes de las 4 semanas.

REHABILITACIÓN:

La recuperación es variable en función de la complejidad de la polidactilia y de la reconstrucción quirúrgica que se ha llevado a cabo. Estos pacientes deben ser remitidos a médicos rehabilitadores para recuperar una correcta funcionalidad progresivamente. La férula podrá retirarse para realizar movimientos asistidos y supervisados.

En una reconstrucción simple, sin osteotomía ni trasposición ligamentaria, se pueden iniciar la movilidad activa a los 15 días (12). En las cirugías más complejas se realizarán tan solo movimientos pasivos y asistidos hasta cumplir 4 semanas de inmovilización. Los ejercicios deben ir encaminados a fortalecer el uso del pulgar en gestos como el agarre y la pinza.

RESULTADOS FUNCIONALES

Los resultados quirúrgicos son generalmente buenos. El aspecto funcional se evalúa en la mayoría de trabajos al respecto con el Tada score, una escala funcional validada que recoge tres parámetros: El rango de movimiento de la articulación interfalángica (IF) y MCF, la estabilidad articular y la inadecuada alineación. A través de esta se pueden valorar las principales complicaciones y secuelas, como la clinodactilia (angulación de la articulación IF o de la MCF de >5º y >20º respectivamente).

La necesidad de volver a intervenir el dedo afectado es baja, situándose en torno al 12% en un estudio nacional (11). Algunos estudios que realizan seguimiento a largo de plazo de estos pacientes apuntan a que la tasa de revisión aumenta con la edad. Stutz et al (13) reportaron una tasa de revisión del 20% tras 8 años de seguimiento. Larsen and Nicolai (14) indicaron que, tras 22 años de seguimiento, el 36% de su serie no estaban satisfechos con los resultados estéticos, sobretodo relacionados con la deformidad angular.

Las complicaciones más frecuentes son las deformidades axiales tardías y la inestabilidad. En las segundas cirugías lo común es la reconstrucción de ligamentos colaterales, reanclaje de tendones y la artrodesis de la articulación IF proximal. A pesar de la necesidad de reintervención, los resultados suelen ser de nuevo muy buenos.

Al analizar los resultados en estos pacientes, se ha reseñado que la tasa de complicaciones más baja se obtenía en pacientes operados antes de los 6 meses de edad (0%), o antes de los 12 meses (19%) (11). Estos mismos autores señalan por lo tanto que la cirugía debería realizarse cuanto antes. También añaden que las complicaciones son mayores en las deformidades tipo III y IV de Wassel.

Esta patología necesita de más estudios que permitan determinar las actitudes terapéuticas a tomar, basándose en la evidencia científica y la estadística, más que en el consenso y la opinión de expertos como ocurre en el momento actual.

CONCLUSIONES:

La polidactilia es una de las deformidades congénitas más comunes de la mano. La variante preaxial, también conocida como radial, es la más frecuente. Lo más común es su aparición de forma esporádica, aunque a veces se asocia a síndromes genéticos. En este sentido, algunos estudios apuntan al cromosoma 7q36 como el causante de los tipos II y III.

Su caracterización se lleva a cabo mediante la clasificación de Wassel, en la que encontramos 7 tipos que se basan en las características anatómicas de la deformidad. También sirve para orientar el manejo quirúrgico.

Respecto al tratamiento, las técnicas propuestas han sido numerosas, pasando de la simple escisión a la reconstrucción mediante transposición de ligamentos y músculos. Independientemente de la técnica utilizada, es importante asegurar la estabilidad, el alineamiento y la apariencia. Los resultados funcionales son buenos a corto y medio plazo, estando aún por determinar la satisfacción con la cirugía a largo plazo. Las tasas de reintervención son bajas, aunque aumentan con el paso de los años.  La escala de Tada permite objetivar los resultados analizando tres parámetros.

Un aspecto aún en discusión es la edad a la que debe intervenirse un paciente con polidactilia preaxial. Numerosos estudios avalan que las tasas de complicaciones son menores en los pacientes intervenidos antes de los 6 meses. Además, pasados los 6 meses, la técnica quirúrgica requerida es más exigente. Se requieren más estudios que permitan tomar decisiones basadas en la evidencia al respecto.

BIBLIOGRAFÍA

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3. Perez-Lopez LM, la Iglesia DG, Cabrera-Gonzalez M. Radial Polydactyly. What’s New? Curr Pediatr Rev. 2018;14(2):91–6.
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14. Larsen M, Nicolai JPA. Long-term follow-up of surgical treatment for thumb duplication. J Hand Surg Edinb Scotl. 2005 Jun;30(3):276–81.