Inicio > Ginecología y Obstetricia > Análisis sobre las malformaciones del aparato genital femenino

Análisis sobre las malformaciones del aparato genital femenino

Análisis sobre las malformaciones del aparato genital femenino

Autora principal: Carmen María Hachero Rodríguez

Vol. XIX; nº 17; 763

Analysis of malformations of the female genital system

Fecha de recepción: 24/07/2024

Fecha de aceptación: 06/09/2024

Incluido en Revista Electrónica de PortalesMedicos.com Volumen XIX. Número 17 Primera quincena de Septiembre de 2024 – Página inicial: Vol. XIX; nº 17; 763

Autores:

–Carmen María Hachero Rodríguez. Hospital San Juan de la Cruz (Úbeda, España).

-Elena Armijo Navarro. Hospital Universitario San Juan de la Cruz (Úbeda, España).

-Lidia del Pozo Álvarez. Hospital Universitario Doctor José Molina Orosa (Arrecife, España).

-Araceli Miquelajauregui Espinosa. Hospital de la Línea de la Concepción (La línea de la Concepción, España).

Resumen.

Las malformaciones del aparato genital femenino se definen como una alteración en la formación del sistema reproductor femenino durante el desarrollo embrionario, que incluye aquellas anomalías en la vulva, vagina, útero y trompas; donde puede verse afectados o no los ovarios, sistema urinario u otros órganos; y quedando excluidas las alteraciones relacionadas con la determinación y diferenciación sexual.

Es por tanto, que existe una gran diversidad de anomalías del sistema genital, con diferente sintomatología, desde mujeres asintomáticas y fértiles hasta mujeres con una gran clínica e impacto reproductivo. La incidencia real de estas malformaciones son difíciles de evaluar debido a su limitada repercusión fisiológica, donde la mayoría de las mujeres permanecen asintomáticas hasta la menarquia.

Es importante un abordaje multidisciplinar, así como conocer el diagnóstico, tratamiento y manejo de las diferentes anomalías, por la gran repercusión en todas las esferas de las mujer, especialmente en su función reproductiva.

Palabras clave: malformaciones, aparato genital femenino, vulva, vagina, cuello uterino, cuerpo uterino, mama, síndromes.

Abstract.

Malformations of the female genital system are defined as an alteration in the formation of the female reproductive system during embryonic development, which includes those anomalies in the vulva, vagina, uterus and tubes; where the ovaries, urinary system or other organs may or may not be affected; and alterations related to sexual determination and differentiation are excluded.

Therefore, there is a great diversity of anomalies of the genital system, with different symptoms, from asymptomatic and fertile women to women with great symptoms and reproductive impact. The real incidence of these malformations is difficult to evaluate due to their limited physiological impact, where the majority of women remain asymptomatic until menarche.

A multidisciplinary approach is important, as well as knowing the diagnosis, treatment and management of different anomalies, due to the great impact on all spheres of women, especially on their reproductive function.

Keywords: malformations, female genital tract, vulva, vagina, cervix, uterine body, breast, syndromes.

Declaración de buenas prácticas:

Los autores de este manuscrito declaran que:

Todos ellos han participado en su elaboración y no tienen conflictos de intereses
La investigación se ha realizado siguiendo las Pautas éticas internacionales para la investigación relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias Médicas (CIOMS) en colaboración con la Organización Mundial de la Salud (OMS).
El manuscrito es original y no contiene plagio.
El manuscrito no ha sido publicado en ningún medio y no está en proceso de revisión en otra revista.
Han obtenido los permisos necesarios para las imágenes y gráficos utilizados.
Han preservado las identidades de los pacientes.

  1. INTRODUCCIÓN

Las malformaciones del aparato genital femenino se definen como una alteración en la formación del sistema reproductor femenino durante el desarrollo embrionario. Se incluye aquellas anomalías en el introito, vagina, útero y trompas; donde puede verse afectados o no los ovarios, sistema urinario, u otros órganos; y quedando excluidas las alteraciones relacionadas con la determinación y diferenciación sexual. Es por tanto que existe una gran diversidad de anomalías del aparato genital, desde mujeres asintomáticas y fértiles, hasta mujeres con un gran impacto reproductivo.1,2,3,4

La incidencia real de estas malformaciones son difíciles de evaluar debido a su limitada repercusión fisiológica, por lo que se estima que entre un 0.1-2% de mujeres presentan alguna malformación del aparato genital (4% de las mujeres estériles y 1% de las infértiles), pero su incidencia puede ser mayor debido a su escasez de diagnósticos.1,2,3,4

La mayoría de los diagnósticos se realizan por problemas en la fertilidad femenina; donde además de estos problemas en la fertilidad, se debe prestar atención en metrorragias o spotting postmenstruales, en secreciones postmenstruales malolientes, en pérdida de orina, en tumoraciones pélvicas o endometriosis en adolescentes, en tumoraciones que hacen profusión en la pared vaginal y/o en supuestos quistes de Gartner en los fondos de saco anterolaterales de la vagina.3

Por tanto, es importante su abordaje multidisciplinar, así como conocer su diagnóstico, su tratamiento y el manejo de las diferentes anomalías, por la gran repercusión en todas las esferas de las mujer, especialmente en su función reproductiva. A continuación, vamos a describir las principales malformaciones de la vulva, vagina, cuello uterino, útero y algunos síndromes importantes. 2,3,4

  1. MALFORMACIONES DE LA VULVA
  • Agenesia vulvar. Se denomina a la ausencia de orificio vulvar, anal o meato urinario; esta anomalía es muy poco frecuente. 2
  • Hipoplasia vulvar. Se trata de vaginas con ausencia de vello, labios menores adelgazados y clítoris y labios menores atróficos. Asimismo suelen ser vaginas muy estrechas, con dimensiones infantiles que dificultan las relaciones sexuales y el parto. Presenta una incidencia muy baja. 2,4,5
  • Sinequia vulvar o adherencia de los labios menores. Puede deberse a un defecto congénito o a una infección en los primeros meses de vida. Es uno de los problemas ginecológicos más habituales antes de la pubertad, siendo más frecuente entre los 3 meses y 6 años. Dichas sinequias pueden ser totales o parciales, por lo que los síntomas van desde niñas asintomáticas hasta dificultad al orinar, irritación vaginal o infecciones. El tratamiento va a depender de la sintomatología; existen varias opciones como la utilización de estrógenos tópicos, la separación manual o el tratamiento quirúrgico en casos más graves. También cabe destacar estas adherencias en la menopausia debido a la atrofia secundaria del déficit hormonal característico de esta etapa. 2,4,6
  • Ano perineal, vestibular o vaginal. Es la malformación anorrectal más frecuente en niñas en la cual el ano se sitúa en el vestíbulo vaginal, teniendo el recto y la vagina una pared común. El tratamiento es quirúrgico cuando existe una dificultad para evacuar las heces y/o no controle el esfínter. 2,4
  • Epispadias. Se observa un incompleto desarrollo de la pared superior de la uretra, por lo que el meato uretral se sitúa encima del clítoris, presentando una vejiga normal. El tratamiento es quirúrgico.2,4
  • Hipertrofia de labios menores. La causa suele estar relacionada con un estímulo mantenido como la masturbación o el estiramiento. Consisten en una desproporción de los labios menores en relación con los mayores, que puede ser simétrica o afectar a un solo lado. Suele ser asintomático, o a veces puede presentar sensación de cuerpo extraño, irritación, dispareunia o problemas estéticos. Por lo general no precisa tratamiento, y en el peor de los casos se realiza un tratamiento quirúrgico. 2,4
  1. MALFORMACIONES DE LA VAGINA
  • Himen imperforado. Se trata de la malformación congénita del tracto genital femenino más frecuente. Consiste en la falta de comunicación vulvovaginal debido a la persistencia de una capa de tejido conjuntivo que obstruye el introito vaginal. La mayoría de los casos son asintomáticos hasta la pubertad, por lo que la mayor parte de los diagnósticos suelen realizarse en esta etapa. Durante la menarquia se produce un acúmulo de secreciones en la vagina, amenorrea primaria y dismenorrea. Su tratamiento consiste en la incisión de la membrana himeneal.4,7
  • Agenesia vaginal. Se denomina a la ausencia congénita de la vagina o parte de esta, donde la mayoría de las mujeres presentan un útero anormal (septo, bicorne, unicorne, más pequeño…) y una vulva de aspecto normal. Es característico de algunos síndromes como el Síndrome de Rokitansky-Kuster-Mayer. El tratamiento es quirúrgico, donde se crea una neovagina.2
  • Atresia vaginal. Es una anomalía infrecuente derivada de la falta de desarrollo de los dos tercios distales de la vagina a partir del seno urogenital. Se manifiesta en una vagina incompleta o estrecha con dificultad para la menstruación y dificultades en las relaciones sexuales. Puede estar relacionada con el síndrome de Rokitansky y el tratamiento suele ser quirúrgico. 2,8
  • Duplicidad vaginal y tabiques vaginales. La duplicidad vaginal se debe a la existencia de un tabique vaginal que puede extenderse en parte de ella o en su totalidad. Esta anomalía es infrecuente y suele coincidir con el útero doble. Suele ser asintomática o causar dispareunia y problemas en el desarrollo del parto. Su tratamiento es quirúrgico.2
  1. MALFORMACIONES DEL CÉRVIX

Las malformaciones del cérvix no suelen encontrarse solas, sino asociadas a malformaciones uterinas. Entre estas malformaciones destacan la agenesia de cuello, que suele estar relacionada con la ausencia total o parcial de útero, el cuello doble que suele relacionarse con úteros y vaginas dobles; y el tabique en el cérvix.

  1. MALFORMACIONES DEL CUERPO UTERINO

Las malformaciones del cuerpo uterino son las más frecuentes y las que más repercusión tienen en la vida reproductiva de la mujer. Estas se conocen también como malformaciones Müllerianas  originadas por falta de desarrollo en los conductos de Müller durante las 16 primeras semanas de gestación.1,2,9,10

Es necesario conocer su diagnóstico y clasificación para ofrecer un buen manejo para estas pacientes. Al igual que en otras malformaciones la clínica es variada, desde pacientes asintomáticas cuyo diagnóstico es causal hasta mujeres con dismenorrea, infertilidad y abortos… En la mayoría de las malformaciones se recomienda un abordaje multidisciplinar. 9,10

Existen diferentes clasificaciones, siendo la más utilizada la de la American Fertility Society (AFS), actualmente American Society for Reproductive Medicine (ASRM) creada en 1988 y actualizada en 2016; y la clasificación de la European Society of Human Reproduction and Embryology y la European Society of Gastrointestinal Endoscopy (ESHRE/ESGE) de 2013. La principal diferencia entre ambas clarificaciones es que la ASRM las clasifica en 7 grupos (8 grupos si incluimos el útero normal)  y solo menciona el cuerpo del útero, sin embargo la ESHRE/ESGE las clasifica en 6 tipos (7 tipos si incluimos el útero normal) y engloba el cuerpo, el cuello y la vagina como grupos independientes, por lo que recoge la posibilidad de hacer diagnósticos más completos. A pesar de que la clasificación ASRM no recoge combinaciones de malformaciones, es la clasificación más utilizada, por lo que algunas anomalías deben describirse. No obstante, en el año 2021, la ARMS publicó un nuevo consenso donde se simplifica la clasificación, y se estandariza la nomenclatura. Además se incluye en cada categoría sus variantes, síntomas, exploración física y anomalías con presentación similar. 1,2,4,9,10

Las diferentes clasificaciones se encuentran en las figuras del anexo:

-Figura nº1: clasificación de la ASRM de 1988. 10

-Figura nº2: consenso ESHRE/ESGE (2013) de clasificación de las malformaciones genitales femeninas. 10

-Figura nº3: clasificación de las malformaciones genitales femeninas de la ASRM de 2021.10

Su diagnóstico puede realizarme mediante una completa anamnesis y exploración física; ecografía, resonancia magnética y endoscopia. En cuanto al tratamiento de estas malformaciones suele incluir tratamiento médico y quirúrgico en función de su sintomatología y su deseo de fertilidad.9,10

  1. SÍNDROMES.
  • Síndrome de Asherman. También conocido como sinequias o adherencias intrauterinas; se produce cuando se forma tejido cicatricial o adherencias dentro del útero y/cuello uterino, generalmente por legrados. Puede cursar sin sintomatología, según el grado de adherencias, o cursar con dismenorrea, amenorrea, hipomenorrea, abortos recurrentes y/o infertilidad. Su diagnóstico se realiza mediante histeroscopia y resonancia magnética. Se recomienda la resección de las adherencias mediante histeroscopia quirúrgica o legrado, además de colocar una sonda Foley pediátrica durante una semana y la administración de estrógenos a altas dosis. (2,11)
  • Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser. Anomalía congénita de los conductos müllerianos, donde se observa agenesia o aplasia del útero y de los dos tercios superiores de la vagina, en mujeres con función ovárica y caracteres sexuales secundarios normales. Es la segunda causa más común de amenorrea primaria. Suele asociarse a malformaciones urinarias, por lo que debe realizarse una urografía intravenosa y cistoscopia; y con menos frecuencia anomalías óseas, sobre todo de la columna vertebral. El principal tratamiento es quirúrgico creando una nueva vagina (neovagina), pero se debe tener en cuenta el manejo multidisciplinar debido al importante impacto que causa en la esfera psicosocial. (2,12,13)

Ver anexo

  1. BIBLIOGRAFÍA.

1.M. Jegaden; E. Debras; A.-G. Pourcelot; S. Bendifallah; P. Capmas; H. Fernandez. Malformaciones uterovaginales y fertilidad. EMC – Ginecología-Obstetricia. [internet]. 2023 Dic [consultado 19 de junio de 2024];59(4):1-14. Disponible en: https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S1283081X23484846

2.PROGRAMA FORMATIVO VOLUMEN 8. Vázquez Lara Juana María, Rodríguez Díaz Luciano. Programa Formativo de la Especialidad de Enfermería Obstétrico Ginecológica.Vol.8. Madrid: Instituto Nacional de Gestión Sanitaria; 2015.

3.Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia. Malformaciones del Aparato Genital Femenino. [Internet]. Madrid: SEGO; 2005 [consultado 19 de junio de 2024]. Disponible en: https://bibliotecavirtual.sego.es/uploads/app/1297/elements/file/file1680175554.pdf

4.González Bosquet, Eduardo; González Bosquet, Jesús. González-Merlo Ginecología. 10ª ed. Elsevier; 2020. 600p

5.Vela Desojo, Amaia; Potillo Nájera, Nancy; Grau Bolado, Gema; Rodríguez Estévez, Amaia; Rica Echevarría, Itxaso. Hipoplasia genital femenina: ¿una entidad nosológica infradiagnosticada? Rev Esp Endocrinol Pediatr [internet]. 2020 Dic [consultado 20 de junio de 2024];11(2):54-57. Disponible en: https://www.endocrinologiapediatrica.org/modules.php?name=articulos&idarticulo=575&idlangart=EN

6.Asociación Española de Pediatría. Sinequia vulvar o de los labios menores. web [Internet]. Madrid: AEP; 2023 [consultado 20 de junio de 2024 ]. Disponible en: https://enfamilia.aeped.es/temas-salud/sinequia-vulvar-labios-menores

7.Sanhueza G. Pamela; Pastene S. Carolina; Saitua D. Francisco; Fuentealba T. Isabel; Romero F. Patricia; Muñoz O. Mónica. Diagnóstico y manejo de Himen Imperforado en una lactante menor. Rev. chil. pediatr.  [Internet]. 2020  Ago [consultado 21 de junio de 2024]; 91(4): 579-583. Disponible en: https://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062020000400579

8.Alonso Arroyo V. Sánchez Abuín S. Carrillo Arroyo I. Molina Vázquez M.E. Gómez Beltrán O.D. Descenso vaginal vía perineal asistido por laparoscopia en paciente con atresia vaginal distal. Rev. Clínica e Investigación en Ginecología y Obstetricia [Internet]. 2020 Jun [consultado 21 de junio de 2024];47(2):65-68. Disponible en: https://www.elsevier.es/es-revista-clinica-e-investigacion-ginecologia-obstetricia-7-articulo-descenso-vaginal-via-perineal-asistido-S0210573X19300826

9.Bermejo López, Carmina; Puente Águeda, José Manuel; Graupera Nicolau, Betlem; Alcázar Zambrano, Juan Luis. Guía de Asistencia Práctica. Diagnóstico ecográfico de las malformaciones uterinas y anomalías del tracto genital inferior. Prog Obstet Ginecol [Internet]. 2021 [consultado 22 de junio de 2024];94:65-105. Disponible en: https://sego.es/documentos/progresos/v64-2021/n2/05-Diagnostico_ecografico_de_las_malformaciones_uterinas_y_anomalias_del_tracto_genital_inferior.pdf

10.Zamboni, Milena; Pomés, Cristián; Celle, Claudia F; Rivera, Christhian A. Malformaciones müllerianas: actualización y revisión a propósito de casos clínicos, 2022. Rev. Chil. Obstet. Ginecol. [Internet]. 2023 [consultado 24 de junio de 2024];88(4). Disponible en: https://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-75262023000400237

11.Sonríe, Collin; Yarrarapu, Silvia Naga; Khetarpal,Shailesj. Síndrome de Asherman. [Internet]. Reino Unido: Europe PMC; 2023 [consultado 25 de junio de 2024]. Disponible en https://europepmc.org/article/NBK/nbk448088

12.Arce Segura, L.J; Rodríguez de Mingo, E; Díaz Vera, E; García Sánchez, V. Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser: a propósito de un caso. Medicina de Familia. SEMERGEN [Internet]. 2016 Ago [consultado 25 de junio de 2024];42(5). Disponible en: https://www.elsevier.es/es-revista-medicina-familia-semergen-40-articulo-sindrome-mayer-rokitansky-kuster-hauser-proposito-un-caso-S1138359315003329#:~:text=El%20s%C3%ADndrome%20de%20Mayer%2DRokitansky,alteraciones%2C%20especialmente%20a%20nivel%20genitourinario.

13.Sánchez Malo, María José; Arrudi Moreno, Marta; de Arriba Muñoz, Antonio. Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser: descripción de 2 casos. Medicina clínica [Internet]. 2018 Jul [consultado 28 de junio de 2024];151(2). Disponible en: https://www.elsevier.es/es-revista-medicina-clinica-2-articulo-sindrome-mayer-rokitansky-kuster-hauser-descripcion-2-casos-S0025775317309181?covid=Dr56DrLjUdaMjzAgze452SzSInMN&rfr=truhgiz&y=kEzTXsahn8atJufRpNPuIGh67s1