Aspectos clínicos y de diagnostico neonatal en el síndrome de Down

Aspectos clínicos y de diagnostico neonatal en el síndrome de Down

Dr. Yvanovich Veras. Residente de segundo año de Neonatología

SÍNTOMAS CARDINALES

 RASGOS MORFOLÓGICOS (Fundamentalmente faciales)
 HIPOTONÍA MUSCULAR
 RETRASO MENTAL

RASGOS MORFOLÓGICOS

 Oblicuidad de hendiduras palpebrales
 Puente nasal aplanado
 Hipoplasia de la cara media
 Epicantus bilateral
 Pliegue transverso palmar
 Manos y dedos cortos
 Microstomía con exoglosia
 Microrretrognatia
 Orejas de baja implantación, lóbulo hipoplásico
 Aplanamiento occipital
 Sutura metópica abierta y prominente

HIPOTONÍA MUSCULAR

 Tiene carácter global
 Intensidad variable al nacer
 Se acompaña de ausencia del
 reflejo de Moro
 Varía a lo largo del desarrollo

RETRASO MENTAL

 Retraso del desarrollo de la conducta con carácter global
 Afecta básicamente al lenguaje en esfera expresiva y de comprensión
 Afecta la conducta adaptativa y social
 Existe un retraso del desarrollo psicomotor

OTROS ELEMENTOS ÚTILES PARA EL DIAGNOSTICO

 Mesobraquifalangia del 5to. dedo
 Ausencia de un par de costillas
 Costillas gráciles
 Múltiples puntos de osificación en el esternón
 Tamaño pequeño del ángulo acetabular e ilíaco

ENFERMEDADES MÁS FRECUENTES

 Malformaciones cardíacas (40-50%)
 Malformaciones gastrointestinales (10%)
 Infecciones respiratorias a repetición
 Episodios febriles en primeros años
 Otitis
 Gastroenteritis
 Convulsiones
 Disfunción tiroidea
 Problemas auditivos y visuales

CRECIMIENTO FÍSICO

 Al nacer baja talla y peso inferior al promedio en unos 400 g
 Hay fluctuaciones en la velocidad de crecimiento
 Maduración ósea atrasada o normal
 Al nacer cráneo microbraquicefálico
 Retraso en el cierre de fontanelas
 Dentición tardía e irregular

SISTEMA OSTEOMIOARTICULAR

 Gran elasticidad de los ligamentos
 Subluxación atlanto-axial con posible compresión medular
 Debilidad progresiva de las piernas durante la marcha
 Dolor cervical, tortícolis

SISTEMA INMUNOLÓGICO

 Hipoplasia tímica
 Mayor susceptibilidad para infecciones
 Mayor incidencia de leucemias
 Número anormal de leucocitos
 Aumento de neutrófilos con disminución de linfocitos
 Aumento de actividad de enzimas específicas en hematíes y leucocitos

SISTEMA ENDOCRINO

 Disfunción tiroidea (3-50%)
 Menor capacidad del plasma para combinar la tiroxina
 Mayor frecuencia de anticuerpos antitiroideos
 Puede existir Hipotiroidismo
 Trastorno en metabolismo del Triptófano (menor absorción intestinal)

CARACTERÍSTICAS NEUROLÓGICAS

 Cerebro con tamaño y peso disminuidos
 Atrofia de las dendritas, disminución de ramificaciones y menos espinas
 Retraso en mielinización
 Disminución de neurotransmisores
 Afectación en atención, abstracción, memoria y deducción lógica
 Existe plasticidad neuronal

CARACTERÍSTICAS NEUROLÓGICAS

 Cociente de desarrollo disminuye con la edad cronológica
 Resultados inferiores en pruebas de memoria auditiva, articulación, vocabulario y estructura del lenguaje
 No existe un perfil de personalidad único
 Hiperactividad y déficit de atención
 Hipotonía mejora con la edad

TRASTORNOS VISUALES Y AUDITIVOS

 Miopía (30-50%)
 Hipermetropía (20 %)
 Estrabismo convergente (50%)
 Nistagmus (35%)
 Oclusión del conducto lagrimal (20%)
 Cataratas congénitas (3%)
 Manchas en el iris (85%)
 Hipoacusia (75%)

MORTALIDAD EN EL SÍNDROME DE DOWN

 Causada en la infancia por malformaciones cardíacas y complicaciones respiratorias
 El 30% de la mortalidad en el primer año
 Hasta los 5 años: 50% del total
 A los 13 años: 55%
 La mitad de los pacientes viven 50 años o más
 Sólo vive el 15% a los 68-70 años
 INFORMACIÓN A LOS PADRES
 Es algo aún controvertido
 Debe darse lo antes posible, estando ambos presentes, en ambiente adecuado
 Hay que dar tiempo para todas las preguntas e inquietudes al diagnóstico
 La información debe ser veraz, pero gradual
 Es importante el apoyo que se les brinde
 Deben plantearse objetivos realistas

PREMISAS A CONSIDERAR EN EL INFORME A LOS PADRES

 No entienden bien lo que sucede
 Se desilusionan ante el recién nacido
 Aparece sentimiento de pérdida
 Pueden pensar que estamos errados
 Puede haber cierta agresividad ante los médicos o las Instituciones
 Se sienten discapacitados
 PROBLEMAS ANTE EL DIAGNOSTICO
 Ansiedad por la salud del niño
 ¿Cómo informarlo al resto de la familia y a los amigos?
 Temor a no poder querer a su hijo
 Deseo consciente o no de la muerte
 Sentimiento de culpabilidad
 Preocupación por el futuro

RESPUESTA Y ADAPTACIÓN DE LOS PADRES

 Es muy variable
 Puede ser un proceso largo y doloroso, con sentimientos de culpabilidad
 El padre tiene adaptación más lenta
 Las madres pueden evolucionar con crisis recurrentes de depresión y angustia
 Ocurre separación en relaciones previamente dañadas
 No hay mayor incidencia de problemas psiquiátricos mayores

CIRCUNSTANCIAS QUE DIFICULTAN LA ACEPTACIÓN

 Madre menor de 20 años
 Edad de los padres superior a 40 años (cuando es el primer hijo)
 Ausencia de uno de los padres
 “Fallas” en elementos de diagnóstico prenatal
 Neonatos obtenidos por técnicas de reproducción asistida

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