Atrofia muscular espinal, un reto para el médico rehabilitador
Autor principal: Jorge Izquierdo Maza
Vol. XVII; nº 16; 655
Spinal muscular atrophy, a challenge for the rehabilitation doctor
Fecha de recepción: 05/07/2022
Fecha de aceptación: 16/08/2022
Incluido en Revista Electrónica de PortalesMedicos.com Volumen XVII. Número 16 –Segunda quincena de Agosto de 2022 – Página inicial: Vol. XVII; nº 16; 655
Autores:
- Jorge Izquierdo Maza – Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa (Zaragoza, España)
- Francisco Javier Cortés Rodríguez – Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, España)
- María del Mar Rivas Estepa- Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa (Zaragoza, España)
- Sara Marco Monzón – Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa (Zaragoza, España)
- Isabel López Sangrós – Hospital de Barbastro (Huesca, España)
- Gisela Karlsruher Riegel – Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa (Zaragoza, España)
- Guillermo Pérez Rivasés – Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa (Zaragoza, España)
Resumen: La atrofia muscular espinal (AME) es un conjunto de enfermedades hereditarias de carácter autosómico recesivo que cursan con una degeneración progresiva de las motoneuronas del asta anterior medular asociada a debilidad y atrofia muscular de predominio proximal.
Se presenta el caso de una mujer de 46 años de edad con atrofia muscular espinal (discapacidad 90%) que ingresa en Unidad de Cuidados Intensivos (UCI) por insuficiencia respiratoria global severa secundaria a neumonía por virus Parainfluenza 4. Durante su estancia en UCI precisó oxigenoterapia a alto flujo, intubación orotraqueal, traqueostomía y songa nasogástrica (SNG).
Tras ser valorada por nuestro Servicio diagnosticamos una fractura de epicóndilo humeral derecho no desplazada que se produjo durante una transferencia en UCI y que se trató de forma conservadora. Se programó fisioterapia motora, respiratoria y se prescribió asistente de tos para movilización de secreciones. Se objetivó disfagia orofaríngea mediante test de deglución por lo que se pautó tratamiento logopédico. También se instruyó a la paciente y a sus familiares en el uso de productos de apoyo, aspiración de secreciones y manejo de asistente de tos.
Al alta se consiguió respiración espontánea durante el día con ventilación mecánica no invasiva durante la noche, ingesta nutricional oral completa sin disfagia, disminución de secreciones y mejoría de la mecánica respiratoria.
Como conclusión se aprecia que la AME requiere un manejo multidisciplinar y un abordaje global rehabilitador que permita tratar al paciente de forma holística. El tratamiento rehabilitador específico mejora la funcionalidad y la calidad de vida de estos pacientes permitiéndoles una mayor autonomía.
Palabras clave: atrofia muscular espinal, fisioterapia motora, fisioterapia respiratoria, rehabilitación
Abstract: Spinal muscular atrophy (SMA) is a set of hereditary diseases of an autosomal recessive nature that occur with a progressive degeneration of the motor neurons of the anterior medullary horn associated with weakness and muscular atrophy of proximal predominance.
We present the case of a 46-year-old woman with spinal muscular atrophy (90% disability) who was admitted to the Intensive Care Unit (ICU) for severe global respiratory failure secondary to Parainfluenza virus pneumonia 4. During his stay in the ICU, he required high-flow oxygen therapy, orotracheal intubation, tracheostomy and nasogastric songa (SNG).
After being evaluated by our Service, we diagnosed a non-displaced right humeral epicondyle fracture that occurred during an ICU transfer and was treated conservatively. Motor and respiratory physiotherapy was scheduled and cough assistants were prescribed for mobilization of secretions. Oropharyngeal dysphagia was observed by means of a swallowing test, so speech therapy treatment was prescribed. The patient and her family members were also instructed in the use of support products, aspiration of secretions and management of cough assistant.
At discharge, spontaneous breathing was achieved during the day with non-invasive mechanical ventilation during the night, complete oral nutritional intake without dysphagia, decreased secretions and improvement of respiratory mechanics.
In conclusion, it can be seen that SMA requires a multidisciplinary management and a global rehabilitative approach that allows the patient to be treated holistically. Specific rehabilitative treatment improves the functionality and quality of life of these patients allowing them greater autonomy.
Keywords: spinal muscular atrophy, motor physiotherapy, respiratory physiotherapy, rehabilitation
Los autores de este manuscrito declaran que:
Todos ellos han participado en su elaboración y no tienen conflictos de intereses
La investigación se ha realizado siguiendo las Pautas éticas internacionales para la investigación relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias Médicas (CIOMS) en colaboración con la Organización Mundial de la Salud (OMS).
El manuscrito es original y no contiene plagio.
El manuscrito no ha sido publicado en ningún medio y no está en proceso de revisión en otra revista.
Han obtenido los permisos necesarios para las imágenes y gráficos utilizados.
Han preservado las identidades de los pacientes.
INTRODUCCIÓN
La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neurodegenerativa de carácter autosómico recesivo causada por una mutación bialélica del gen 5q SMN1. Esto ocasiona un déficit de la proteína de supervivencia de motoneurona (SMN). El resultado es una degeneración progresiva de las motoneuronas del asta anterior medular asociada a debilidad y atrofia muscular progresiva de predominio proximal.
Existe un homólogo de este gen en la región centromérica del cromosoma 5 llamado SMN2 cuya sobreexpresión se relaciona con una modulación del fenotipo clínico (a mayor número de copias de SMN2, menor gravedad de la AME)1
La clasificación tradicional de los pacientes con AME en cinco grandes tipos se basa en una combinación del máximo hito motor alcanzado y la edad de inicio de la clínica1,2:
- AME 0: inicio prenatal. Precisan soporte ventilatorio al nacimiento. Generalmente con artrogriposis y evoluciona rápidamente a la muerte.
- AME 1 (enfermedad de Werdnig-Hoffmann): se manifiesta en el periodo neonatal o durante los primeros seis meses de vida. Su incidencia a nivel mundial se encuentra entre 3,5 y 7,1 por cada 100.000 nacidos vivos por año y su prevalencia global oscila entre 0,1 a 0,15/100.000 habitantes. Cursan con hipotonía (predominio en los miembros inferiores), debilidad generalizada severa y arreflexia. Son característicos el llanto débil, tos inefectiva, disfagia y mal manejo de las secreciones orales (reflejan compromiso de núcleos bulbares). No tienen compromiso sensitivo aparente. No adquieren control cefálico ni postural en sedestación. La gran mayoría de ellos mueren antes de los dos años de vida como consecuencia de las complicaciones respiratorias (insuficiencia respiratoria y neumonía por aspiración).
- AME 2 (forma intermedia): los síntomas aparecen entre los 6 y 18 meses de vida por lo que van a conseguir control cefálico y sedestación, pero no van a llegar a deambular. Su incidencia a nivel mundial resulta entre 1 y 5,3 por cada 100.000 nacidos vivos por año y su prevalencia global oscila entre 0,5 a 0,6/100.000 habitantes. Se podría conseguir una bipedestación con ayuda de órtesis, pero generalmente están confinados al uso de silla de ruedas. Cursan con debilidad simétrica generalizada de predominio proximal, complicaciones respiratorias y escoliosis. La supervivencia va a depender de varios factores: rehabilitación precoz, cirugía de escoliosis, uso de ventilación mecánica no invasiva, etc.
- AME 3 (enfermedad de Kulgelberg-Welander): inicio a partir de los 18 meses (mayormente entre los 5 y 15 años). Su incidencia a nivel mundial resulta entre 1,5 y 4,6 por cada 100.000 nacidos vivos por año y su prevalencia global oscila entre 0,64 y 1,05/100.000 habitantes. Generalmente adquieren un desarrollo psicomotor normal. Los pacientes que manifiestan de forma más precoz la enfermedad presentan consideraciones más similares a los casos tipo II. Muchos de estos pacientes llegan a realizar una deambulación de forma autónoma hasta estadios avanzados de la enfermedad donde la debilidad progresa hacia la afectación distal simétrica. Pueden presentar dificultades a la hora de correr y dificultad para subir y bajar escaleras. Presentan caídas frecuentes.
- AME 4: aparece en la segunda década de la vida y, en general, en pacientes que han deambulado durante toda su vida. Se presenta con una afectación clínica general leve. Rara vez cursa con clínica bulbar. La longevidad puede ser normal con una capacidad de marcha conservada.
Se trata de transiciones graduales desde la más grave hasta la más leve. Será la evolución la que finalmente indicará el tipo de atrofia muscular espinal y no la edad de comienzo de las manifestaciones clínicas.
Por ejemplo, algunos pacientes pueden empezar la enfermedad a los tres o cuatro meses (que correspondería a un tipo I), pero luego evolucionar como una AME tipo II.
Dado que se trata de una enfermedad progresiva, según el tiempo de evolución de la enfermedad y los tratamientos recibidos, el tipo de AME puede no ser representativo de la funcionalidad actual del paciente. Por este motivo, es conveniente clasificar a los pacientes también según su funcionalidad basal en walker (pueden caminar al menos unos pasos de forma independiente), sitter (no pueden caminar, pero sí mantenerse sentados sin apoyo) y non-sitter (no pueden sentarse de forma independiente)3,4
De forma general la semiología común incluye hipotonía, arreflexia y debilidad de carácter simétrico y predominio proximal en extremidades inferiores. Sobre los miembros superiores se suele encontrar un disbalance muscular con una mayor afectación de la musculatura extensora que flexora a nivel de la cintura escapular, al contrario que a nivel cervical dónde hay mayor compromiso de los flexores1.
Con la progresión de la enfermedad pueden presentar múltiples complicaciones: escoliosis, luxación de caderas, deformidades articulares, fracturas y dificultad respiratoria.
El diagnóstico es complejo y tedioso y se apoya en la historia clínica, en el estudio genético, en el estudio neurofisiológico y en la biopsia muscular. En los estudios de análisis de laboratorio la creatín fosfoquinasa (CPK) en sangre suele estar elevada, pero sin sobrepasar cinco veces su valor de referencia. Las pruebas de imagen pueden ayudar al diagnóstico diferencial (principalmente la tomografía computerizada muscular)1.
Contamos con la Egen Klassifikation (EK2) como escala de valoración específica. Se trata de un cuestionario que valora la capacidad funcional de pacientes con AME no ambulantes en base a tres territorios1:
- Motricidad (motora y fina)
- Clínica de afectación bulbar
- Estado funcional global
Cada pregunta se valora con una puntuación entre 0 y 3 puntos obteniendo una calificación máxima de 51 puntos.
Actualmente se han aprobado por la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) distintas terapias que aumentan los niveles de proteína SMN, bien mediante el reemplazo del gen SMN1 (onasemnogén abeparvovec), bien favoreciendo la inclusión del exón 7 en la transcripción del gen SMN2 (nusinersen y risdiplam). De esta forma reducen la muerte neuronal y la atrofia muscular5.
El tratamiento rehabilitador será individualizado y se enfocará hacia el manejo de la clínica y de las complicaciones que vayan surgiendo.
DESCRIPCIÓN DEL CASO
Mujer de 46 años de edad con atrofia muscular espinal (discapacidad 90%), ingeniera de telecomunicaciones en activo, que ingresa en Unidad de Cuidados Intensivos (UCI) por insuficiencia respiratoria global severa secundaria a neumonía por virus Parainfluenza 4.
Durante su estancia en UCI precisó oxigenoterapia a alto flujo, intubación orotraqueal, traqueostomía, sonda vesical y sonda nasogástrica (SNG).
Nuestra paciente, previo al ingreso, ya presentaba una escoliosis neuromuscular con deformidad importante de la caja torácica con insuficiencia respiratoria restrictiva por lo que llevaba un corsé ortopédico tipo Boston.
Tras ser valorada por nuestro Servicio de Medicina Física y Rehabilitación diagnosticamos una fractura de epicóndilo humeral derecho no desplazada que se produjo durante una transferencia de la paciente durante su estancia en UCI y que se trató de forma conservadora tras la correspondiente valoración por parte de traumatología.
Se programó fisioterapia motora (movilizaciones pasivas, mantenimiento de rango articular), respiratoria (drenaje de secreciones, respiración adbomino-diafragmática y técnicas de relajación) y se prescribió asistente de tos (cough assist) para movilización de secreciones.
Se objetivó disfagia orofaríngea mediante test de deglución (MECV-V) por lo que se pautó tratamiento logopédico y VitalStim®.
También se instruyó a la paciente y a sus familiares en el uso de productos de apoyo, aspiración de secreciones y manejo de asistente de tos.
Al alta se consiguió respiración espontánea durante el día con ventilación mecánica no invasiva durante la noche, ingesta nutricional oral completa sin disfagia, disminución de secreciones y mejoría de la mecánica respiratoria.
Actualmente se encuentra en seguimiento en nuestras consultas para continuar con el abordaje rehabilitador específico que requiera en cada proceso asistencial y etapa evolutiva de su enfermedad.
DISCUSIÓN
El manejo rehabilitador, dada la heterogenicidad clínica de estos pacientes, debe ser siempre individualizado y precoz en vistas a conseguir la mayor funcionalidad posible.
La fisioterapia motora ayuda a retrasar la debilidad y la pérdida gradual de la movilidad. Con ella, conseguimos disminuir la aparición de diversas alteraciones musculoesqueléticas y deformidades articulares.
El deterioro funcional no va a depender exclusivamente de la evolución natural de la enfermedad, sino que además se suma las consecuencias resultantes de una actividad física escasa o nula. Nos encontramos ante un desarrollo gradual de alteraciones posturales, contracturas, acortamiento muscular y limitaciones en el balance articular.
En esta paciente se trabajó principalmente, de forma precoz, las movilizaciones pasivas diarias y suaves dentro del rango articular, el tratamiento postural y el control de tronco.
Otro punto a tener en cuenta en nuestros pacientes son las alteraciones en la mineralización ósea y posibles fracturas.
La densidad mineral ósea en estos pacientes suele encontrarse disminuida a consecuencia de la baja actividad física, la amiotrofia por desuso, déficit en el aporte nutricional o, incluso, una alteración en el mecanismo de recambio óseo secundaria a la propia enfermedad1.
Debemos instaurar y optimizar un tratamiento farmacológico que permita combatir la evolución osteoporótica sin dejar de hacer hincapié en las medidas higiénico-dietéticas.
El último punto que abordaremos es la fisioterapia respiratoria.
Debe pautarse desde el inicio como medida preventiva. La insuficiencia respiratoria de nuestra paciente viene dada por una debilidad de la musculatura respiratoria y por su deformidad torácica. Se produce una asincronia toracoabdominal con respiración paradójica de predominio nocturno y una dificultad para el manejo de las secreciones y la tos. Esto puede generar en posibles neumonías como la que tuvo nuestra paciente.
El control de la función respiratoria se lleva a cabo con la determinación seriada de la capacidad vital forzada mediante espirometría en niños mayores de 5 años1. En los casos que haya indicación se inicia la ventilación mecánica no invasiva con mascarilla nasal de uso nocturno y presión positiva1.
Nuestra paciente en concreto no precisaba ningún tipo de soporte respiratorio en su domicilio por lo que cabría pensar que si se hubiera realizado una espirometría regalada cada cierto tiempo se podría haber establecido con anterioridad dicha medida.
El uso de la ventilación mecánica no invasiva va a evitar posibles retenciones de carbónico y va a favorecer el desarrollo del parénquima pulmonar con el consiguiente beneficio en la calidad y pronóstico vital de nuestros pacientes.
El asistente de tos ayuda a los pacientes en la eliminación y manejo de las secreciones broncopulmonares mediante la aplicación gradual de presión positiva en las vías respiratorias (inhalación), seguida de un cambio rápido a presión negativa en las mismas (exhalación). Este cambio de presión, que se realiza mediante diferentes interfaces, produce un elevado caudal respiratorio del parénquima pulmonar que simula a un acceso de tos. Esta técnica descrita recibe el nombre generalmente de “insuflación-exuflación mecánica”
Mediante el asistente de tos podemos trabajar la “tos ineficaz” consiguiendo que esta sea lo más adecuada posible. Existe diferentes modelos de trabajo en función de los objetivos pautados con el paciente. Se necesita un mínimo de colaboración para coordinar la actividad de insuflación-exuflación mecánica con la propiamente dicha del individuo.
CONCLUSIONES
La atrofia muscular espinal requiere un manejo multidisciplinar y un abordaje global rehabilitador que permita tratar al paciente de una forma holística. El tratamiento rehabilitador específico mejora la funcionalidad de estos pacientes y contribuye a su calidad de vida permitiéndoles una mayor autonomía.
Se necesita invertir mayor cantidad de recursos humanos y económicos en la investigación de dicha enfermedad. Se debe generar una mayor producción científica en base a generar protocolos de actuación basados en el método científico para asegurarnos una asistencia sanitaria de calidad.
BIBLIOGRAFÍA
- Manual de Rehabilitación y Medicina Física. Publisher: Sociedad Canaria de Rehabilitación y Medicina Física. Abril 2018. ISBN: 978-84-09-00977-0.
- ATROFIA MUSCULAR ESPINAL INFANTIL E Tizzano Ferrari Servicio de Genética. Hospital de La Santa Cruz y San Pablo. Barcelona. E Tizzano Ferrari. Atrofia muscular espinal infantil. Protoc diagn ter pediatr. 2010;1:125-30.
- Mercuri, R.S. Finkel, F. Muntoni, B. Wirth, J. Montes, M. Main, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord., 28 (2018), pp. 103-115.
- A. Sansone, M.C. Walter, S. Attarian, S. Delstanche, E. Mercuri, H. Lochmuller, et al. Measuring outcomes in adults with spinal muscular atrophy – Challenges and future directions – Meeting report J Neuromuscul Dis., 7 (2020), pp. 523-534.
- L. Vu-Han, C. Weiß, M. Pumberger. Novel therapies for spinal muscular atrophy are likely changing the patient phenotype Spine J., 20 (2020), pp. 1893-1898.