Cuidados de Enfermería en pacientes con síndrome de Down
El síndrome de Down es un trastorno genético que provoca discapacidad cognitiva en grado variable y unos rasgos físicos característicos. Ocurre por la presencia de una copia extra del cromosoma 21. Los síntomas pueden ser muy variables y pueden incluir discapacidad cognitiva en distinto grado, problemas cardíacos y visuales o desarrollo físico lento entre otros. Sin embargo, la apariencia física es lo más característico de este trastorno. Se diagnostica a través de pruebas específicas como amniocentesis o biopsias.
Autores:
- Elena Pereira Jiménez DUE. Interclinik
- Ana Hermosín Alcalde DUE. Centro de diálisis Diaverum (Cartaya).
- Mª Dolores Loro Padilla DUE. Servicio andaluz de Salud (SAS)
Resumen
No existe tratamiento para el síndrome de Down pero sí unas pautas de conducta que pueden ayudar a lograr integración e independencia en la medida de lo posible. En cuanto a los cuidados de Enfermería, tendrán casi exclusivamente un papel informativo y orientativo.
Palabras clave: genética, trisomía, cromosomas, corazón, sistema digestivo, sistema endocrino.
Introducción
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Debe su nombre a John Langdon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con síndrome de Down tienen una probabilidad superior a la de la población general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están revelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas. Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio positivo en su calidad de vida.
Causas
En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma en la que se desarrollan el cuerpo y el cerebro.
El síndrome de Down es una de las causas más comunes de anomalías congénitas.
Síntomas
Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir de leves a graves. Sin importar la gravedad de la afección, las personas con síndrome de Down tienen una apariencia ampliamente reconocida.
La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente formada. Por ejemplo, la cabeza puede ser redonda con una zona plana en la parte de atrás. La esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.
Los signos físicos comunes incluyen:
- Disminución del tono muscular al nacer
- Exceso de piel en la nuca
- Nariz achatada
- Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)
- Pliegue único en la palma de la mano
- Orejas pequeñas
- Boca pequeña
- Ojos inclinados hacia arriba
- Manos cortas y anchas con dedos cortos
- Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)
El desarrollo físico es a menudo más lento de lo normal. La mayoría de los niños que tienen síndrome de Down nunca alcanzan la estatura adulta promedio.
Los niños también pueden tener retraso del desarrollo mental y social. Los problemas comunes pueden incluir:
- Comportamiento impulsivo
- Deficiencia en la capacidad de discernimiento
- Período de atención corto
- Aprendizaje lento
A medida que los niños con el síndrome de Down crecen y se vuelven conscientes de sus limitaciones, también pueden sentir frustración e ira.
Muchas afecciones diferentes se observan en personas nacidas con síndrome de Down, por ejemplo:
- Anomalías congénitas que comprometen el corazón, como la comunicación interauricular o la comunicación interventricular
- Se puede observar demencia
- Problemas de los ojos como cataratas (la mayoría de los niños con síndrome de Down necesitan gafas)
- Vómito temprano y profuso, que puede ser un signo de bloqueo gastrointestinal, como atresia esofágica y atresia duodenal
- Problemas auditivos, probablemente causados por infecciones regulares del oído
- Problemas de la cadera y riesgo de dislocación
- Problemas prolongados (crónicos) de estreñimiento
- Apnea del sueño (debido a que la boca, la garganta y las vías respiratorias son estrechas en los niños con síndrome de Down)
- Dientes que aparecen más tarde de lo normal y en un lugar que puede causar problemas con la masticación
- Tiroides hipoactiva (hipotiroidismo)
Diagnóstico
Postparto: a través de los datos que proporciona la exploración clínica. Se confirma posteriormente mediante el cariotipo, que es el estudio del ordenamiento de los cromosomas celulares que nos mostrará el cromosoma extra o la variedad que corresponda.
Preparto:
– Pruebas de sospecha o presunción, existen dos tipos de pruebas: o Análisis bioquímico de proteínas y hormonas de la sangre de la madre. La concentración de esas sustancias será diferente si el feto tiene determinadas alteraciones cromosómicas. o Análisis ecográfico o ultrasónico del feto, para detectar imágenes que confirmen la presencia de síndrome de Down.
– Amniocentesis: es una prueba prenatal que consiste en la extracción de líquido amniótico que rodea al feto, mediante una punción en el vientre dirigida a través ecografía, para su análisis. Se suele realizar en el segundo trimestre del embarazo, entre las 15-18 semanas para diagnosticar o descartar defectos cromosómicos y genéticos.
-Biopsia de vellosidades coriónicas: se basa en analizar el tejido placentario a partir de la semana 8, proporcionando un diagnóstico previo a la amniocentesis, pero existiendo un riesgo más elevado de aborto espontáneo.
Tratamiento
No hay un tratamiento específico para el síndrome de Down. Un niño nacido con una obstrucción gastrointestinal puede necesitar una cirugía mayor inmediatamente después de nacer. Ciertas anomalías cardíacas también pueden requerir cirugía.
Al amamantar, el bebé debe estar bien apoyado y totalmente despierto. El bebé puede tener algún escape debido al control deficiente de la lengua. Sin embargo, muchos bebés con el síndrome de Down pueden lactar de manera satisfactoria.