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Plan de cuidados en paciente con síndrome de Angelman: a propósito de un caso clínico

Plan de cuidados en paciente con síndrome de Angelman: a propósito de un caso clínico

Autora principal: Paula Cerdán Pérez

Vol. XVI; nº 15; 798

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Miocardiopatía dilatada familiar, a propósito de un caso

Miocardiopatía dilatada familiar, a propósito de un caso

La miocardiopatía dilatada es la forma más grave y frecuente de miocardiopatía. Se caracteriza por la existencia de dilatación del ventrículo izquierdo con disfunción sistólica, sin condiciones que puedan justificarlo…

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Conociendo el Síndrome de Ehlers Danlos

Conociendo el Síndrome de Ehlers Danlos

Se conoce como Síndrome de Ehlers Danlos (SED), a un grupo heterogéneo de enfermedades de origen genético, del tejido conectivo, que consiste en una alteración del colágeno, que afecta a todo el organismo de la persona que lo padece, fundamentalmente a la piel, las articulaciones, los vasos sanguíneos y los órganos internos; provocando a su vez fragilidad capilar, fatiga y dolor crónicos.

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Fibromialgia

Fibromialgia

RESUMEN

La fibromialgia es una de las causas más comunes de dolor y, en los últimos años, ha ido adquiriendo cada vez mayor importancia, hasta convertirse en un problema de salud pública de primer orden. En España, más de un millón de personas están afectados por fibromialgia y fatiga crónica, aunque las cifras no son precisas porque son patologías en las que el diagnóstico es difícil o se hace con retraso respecto a la aparición de los primeros síntomas.

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Cuidados de Enfermería en pacientes con síndrome de Down

Cuidados de Enfermería en pacientes con síndrome de Down

El síndrome de Down es un trastorno genético que provoca discapacidad cognitiva en grado variable y unos rasgos físicos característicos. Ocurre por la presencia de una copia extra del cromosoma 21. Los síntomas pueden ser muy variables y pueden incluir discapacidad cognitiva en distinto grado, problemas cardíacos y visuales o desarrollo físico lento entre otros. Sin embargo, la apariencia física es lo más característico de este trastorno. Se diagnostica a través de pruebas específicas como amniocentesis o biopsias.

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Genes y obesidad

Genes y obesidad

RESUMEN: Obesidad y sobrepeso son dos importantes problemas sanitarios. Ambas condiciones se desarrollan a partir de múltiples causas, siendo una de ellas la predisposición genética. Han sido identificados más de 250 genes relacionados con la obesidad. La obesidad común es una entidad poligénica, resultante de la interacción del genoma con el ambiente. Entre los genes más estudiados actualmente destacan el gen FTO, el gen IRX3, y el gen RPGRIP1L.

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Factores de riesgo de diabetes mellitus tipo 2 en individuos predispuestos genéticamente

Factores de riesgo de diabetes mellitus tipo 2 en individuos predispuestos genéticamente

RESUMEN

Se realizó un estudio epidemiológico observacional, analítico, retrospectivo de casos y controles con el objetivo de identificar algunos de los Factores de Riesgos asociados a la diabetes mellitus tipo 2 en el policlínico “Gustavo Aldereguia” de Campechuela en el año 2011. El grupo de casos quedó constituido por los diabéticos tipo 2 con al menos dos familiares de primer grado de consanguinidad que no padecieron la enfermedad. El grupo control fue aleatoriamente seleccionado a razón un caso por dos controles, conformado por familiares de primer grado de consanguinidad, que no eran diabéticos. Se utilizaron métodos teóricos como el análisis histórico-lógico, el dialéctico y el sistémico estructural-funcional; métodos empíricos como la revisión documental, la observación y la encuesta.

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Las enfermedades hereditarias en el área de salud

Las enfermedades hereditarias en el área de salud.

Resumen

Este trabajo de revisión está basado en la importancia que tiene en la atención primaria de salud la detección precoz de enfermedades hereditarias, los logros alcanzados por la medicina cubana en el campo de la genética comunitaria, así como las distintas pruebas con la que se cuenta para detectar precozmente la aparición de estas enfermedades en los individuos. Todo con el objetivo de mejorar la calidad de vida de nuestra población.

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Factores genéticos en la nefropatía por IgA

Factores genéticos en la nefropatía por IgA

Resumen

La nefropatía por IgA o enfermedad de Berger es la glomerulonefritis primaria más frecuente en el mundo. En los últimos años se han realizado estudios que demuestran la relación entre determinados genes o regiones del genoma y el desarrollo de nefropatía por IgA. El objetivo de esta revisión es explicar el conocimiento actual acerca de los mecanismos que explican la herencia de la nefropatía por IgA.

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