Abordaje diagnóstico y terapéutico de las convulsiones febriles en pediatría. Una revisión bibliográfica
Autor principal: Dr. Maximiliano Peralta Irola
Vol. XIX; nº 8; 249
Revista Electrónica de PortalesMedicos.com
ISSN 1886-8924 – Publicación de artículos, casos clínicos, etc. de Medicina, Enfermería y Ciencias de la Salud
Abordaje diagnóstico y terapéutico de las convulsiones febriles en pediatría. Una revisión bibliográfica
Autor principal: Dr. Maximiliano Peralta Irola
Vol. XIX; nº 8; 249
Influencia de la genética y la epigenética en el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer
Autora principal: Naomi Muschler Baker
Vol. XIX; nº 1; 2
Actualización sobre enfermedad de Dupuytren
Autor principal: Dr. Bryann Vividea García
Vol. XVIII; nº 13; 698
Enfermedad celíaca: Una revisión de la literatura actual
Autora principal: Dra. Catalina Moya Pacheco
Vol. XVIII; nº 12; 568
Revisión bibliográfica de Enfermedad Celíaca, inmunogenética y potencial diagnóstico
Autor principal: Dr. José Daniel Irías Vargas
Vol. XVIII; nº 6; 291
Diabetes tipo MODY: a propósito de un caso
Autora principal: Rosana Urdániz Borque
Vol. XVIII; nº 1; 11
Obesidad nutricional y genética. Aspectos nutricionales de enfermedades endocrino-metabólicas
Autora principal: Loreto Ibor Serrano
Vol. XVII; nº 4; 179
Hemocromatosis hereditaria: breve revisión bibliográfica
Autora principal: María Casamián Cabero
Vol. XVII; nº 1; 37
Migraña: patología leve o enfermedad discapacitante
Autora principal: Lorena García Hernández
Vol. XVI; nº 21; 1005
COVID 19 o SARS COV-2. Descubriendo las secuelas del virus
Autor principal: Jaime Rodrigo Hinzpeter Cohen
XVI; nº 19; 931
Plan de cuidados en paciente con síndrome de Angelman: a propósito de un caso clínico
Autora principal: Paula Cerdán Pérez
Vol. XVI; nº 15; 798
Síndrome de Noonan: a propósito de un caso clínico
Autora principal: Paula Cerdán Pérez
Vol. XVI; nº 13; 689
La obesidad y los genes asociados a la misma
Autora principal: Clara Puig Olivan
Vol. XVI; nº 7; 371
Síndromes epilépticos: revisión sistemática y genómica general
Autora principal: Dra. Daniela Alvarado Mata
Vol. XV; nº 15; 771
Actualización en el diagnóstico y tratamiento de la psoriasis
Autor principal: Guido Angulo Ureña
Vol. XV; nº 14; 711
Miocardiopatía dilatada familiar, a propósito de un caso
La miocardiopatía dilatada es la forma más grave y frecuente de miocardiopatía. Se caracteriza por la existencia de dilatación del ventrículo izquierdo con disfunción sistólica, sin condiciones que puedan justificarlo…
Conociendo el Síndrome de Ehlers Danlos
Se conoce como Síndrome de Ehlers Danlos (SED), a un grupo heterogéneo de enfermedades de origen genético, del tejido conectivo, que consiste en una alteración del colágeno, que afecta a todo el organismo de la persona que lo padece, fundamentalmente a la piel, las articulaciones, los vasos sanguíneos y los órganos internos; provocando a su vez fragilidad capilar, fatiga y dolor crónicos.
RESUMEN
La fibromialgia es una de las causas más comunes de dolor y, en los últimos años, ha ido adquiriendo cada vez mayor importancia, hasta convertirse en un problema de salud pública de primer orden. En España, más de un millón de personas están afectados por fibromialgia y fatiga crónica, aunque las cifras no son precisas porque son patologías en las que el diagnóstico es difícil o se hace con retraso respecto a la aparición de los primeros síntomas.
El síndrome de Down es un trastorno genético que provoca discapacidad cognitiva en grado variable y unos rasgos físicos característicos. Ocurre por la presencia de una copia extra del cromosoma 21. Los síntomas pueden ser muy variables y pueden incluir discapacidad cognitiva en distinto grado, problemas cardíacos y visuales o desarrollo físico lento entre otros. Sin embargo, la apariencia física es lo más característico de este trastorno. Se diagnostica a través de pruebas específicas como amniocentesis o biopsias.
Es una enfermedad que se suele dar en las mujeres de edad fértil y se caracteriza por tener una alteración hormonal, lo cual provoca quistes en los ovarios. Ello puede afectar teniendo irregularidades en el ciclo menstrual.
RESUMEN: Obesidad y sobrepeso son dos importantes problemas sanitarios. Ambas condiciones se desarrollan a partir de múltiples causas, siendo una de ellas la predisposición genética. Han sido identificados más de 250 genes relacionados con la obesidad. La obesidad común es una entidad poligénica, resultante de la interacción del genoma con el ambiente. Entre los genes más estudiados actualmente destacan el gen FTO, el gen IRX3, y el gen RPGRIP1L.
RESUMEN
Se realizó un estudio epidemiológico observacional, analítico, retrospectivo de casos y controles con el objetivo de identificar algunos de los Factores de Riesgos asociados a la diabetes mellitus tipo 2 en el policlínico “Gustavo Aldereguia” de Campechuela en el año 2011. El grupo de casos quedó constituido por los diabéticos tipo 2 con al menos dos familiares de primer grado de consanguinidad que no padecieron la enfermedad. El grupo control fue aleatoriamente seleccionado a razón un caso por dos controles, conformado por familiares de primer grado de consanguinidad, que no eran diabéticos. Se utilizaron métodos teóricos como el análisis histórico-lógico, el dialéctico y el sistémico estructural-funcional; métodos empíricos como la revisión documental, la observación y la encuesta.
Resumen
Este trabajo de revisión está basado en la importancia que tiene en la atención primaria de salud la detección precoz de enfermedades hereditarias, los logros alcanzados por la medicina cubana en el campo de la genética comunitaria, así como las distintas pruebas con la que se cuenta para detectar precozmente la aparición de estas enfermedades en los individuos. Todo con el objetivo de mejorar la calidad de vida de nuestra población.
Factores genéticos en la nefropatía por IgA
Resumen
La nefropatía por IgA o enfermedad de Berger es la glomerulonefritis primaria más frecuente en el mundo. En los últimos años se han realizado estudios que demuestran la relación entre determinados genes o regiones del genoma y el desarrollo de nefropatía por IgA. El objetivo de esta revisión es explicar el conocimiento actual acerca de los mecanismos que explican la herencia de la nefropatía por IgA.