Acondroplasia, una discapacidad desconocida

Acondroplasia, una discapacidad desconocida

Resumen

La acondroplasia es una enfermedad asociada a una estatura baja con una notable desproporción anatómica, es habitualmente conocida como enanismo. Está caracterizada por una mutación en el receptor para el factor de crecimiento de fibroblastos de tipo 3. Manifiesta diversas complicaciones como obstrucción de las vías respiratorias altas, hidrocefalia, compresión de la médula espinal, alteraciones óseas, mayor propensión a la obesidad, flexión incompleta de los codos, afecciones en el oído medio…aunque cabe destacar que las afectaciones neurológicas componen las causas más frecuentes de su morbilidad y mortalidad.

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Genes y obesidad

Genes y obesidad

RESUMEN: Obesidad y sobrepeso son dos importantes problemas sanitarios. Ambas condiciones se desarrollan a partir de múltiples causas, siendo una de ellas la predisposición genética. Han sido identificados más de 250 genes relacionados con la obesidad. La obesidad común es una entidad poligénica, resultante de la interacción del genoma con el ambiente. Entre los genes más estudiados actualmente destacan el gen FTO, el gen IRX3, y el gen RPGRIP1L.

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Déficit de alfa 1- antitripsina. Revisión sistemática

Déficit de alfa 1- antitripsina. Revisión sistemática

La alfa-1-antitripsina (AAT) es un tipo de proteína llamada inhibidor de la proteasa. Esta proteína se produce en el hígado y su principal función es proteger el pulmón de la degradación e inflamación causada por infecciones que atacan el tejido pulmonar; o de agentes externos que son contaminantes e irritantes, como el tabaco u otras sustancias inhaladas.

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