Acondroplasia, una discapacidad desconocida
Resumen
La acondroplasia es una enfermedad asociada a una estatura baja con una notable desproporción anatómica, es habitualmente conocida como enanismo. Está caracterizada por una mutación en el receptor para el factor de crecimiento de fibroblastos de tipo 3. Manifiesta diversas complicaciones como obstrucción de las vías respiratorias altas, hidrocefalia, compresión de la médula espinal, alteraciones óseas, mayor propensión a la obesidad, flexión incompleta de los codos, afecciones en el oído medio…aunque cabe destacar que las afectaciones neurológicas componen las causas más frecuentes de su morbilidad y mortalidad.
Autores
María del Rocío Rubio Gómez. Graduada en Enfermería.
Alexa Rojas Álvarez. Graduada en Enfermería.
Belén María Rufián Martínez. Graduada en Enfermería.
Los objetivos de este trabajo son conocer en qué consiste la acondroplasia y averiguar cuáles son las alteraciones con mayor morbilidad y mortalidad en esta enfermedad. Para ello se ha realizado una búsqueda bibliográfica de los últimos doce años en las principales bases de datos de ciencias de la salud.
Palabras clave: acondroplasia, mutación, gen, alteración.
Introducción
La información genética se encuentra codificada en las moléculas de ADN y ARN. Cuatro tipos de bases nitrogenadas constituyen la molécula de ADN, estas son: adenina, citosina, guanina y timina. La guanina se empareja con la citosina y la adenina con la timina. En el caso del ARN la adenina se empareja con el uracilo, ya que el ácido ribonucleico (ARN) carece de timina.
En el ADN las bases nitrogenadas forman una combinación diversa para dar a cada gen una secuencia propia. Dentro de cada célula, el ADN es empaquetado en estado de cromatina y se llegan a almacenar hasta dos metros de éste en tan solo 10 micrómetros del diámetro del núcleo de una célula. De esta manera, los genes se van organizando en cromosomas y la forma en la que se empaqueten determinará su expresión genética.
El ser humano posee alrededor de 20000- 30000 genes, éstos determinan ciertas características como el peso, la altura, el color de los ojos… incluso la susceptibilidad de cada individuo para padecer diversas enfermedades o trastornos.
Cierto es que hoy en día se conoce mucho en el campo de la genética, pero es aún mayor lo que se desconoce.
La epigenética es un cambio en la expresión de un gen, ya sea en respuesta a una señal intra o extracelular. Este cambio o mutación lleva a que la transcripción (el paso de ADN a ARN) se altere, modificando a su vez la información contenida en los genes.
En la actualidad se conocen varias enfermedades genéticas a consecuencia de la alteración de los genes, donde éstos contienen información capaz de favorecer el desarrollo de diversas patologías. Dentro de ellas se encuentra la acondroplasia que es el tipo más común de enanismo congénito. En esta enfermedad se ve afectado el crecimiento de los huesos largos ya que el crecimiento de ellos depende de la proliferación y maduración de los condrocitos (células que constituyen el cartílago). El desarrollo y crecimiento de los condrocitos se encuentran controlados por los factores de crecimiento de los fibroblastos, siendo estos factores los encargados de activar a los receptores FGFR1, FGFR2, FGFR3 y FGFR4, estando los tres primeros involucrados en enfermedades congénitas esqueléticas. El receptor alterado en la acondroplasia es el FGFR3, cuyo gen se encuentra en el extremo distal del brazo corto del cromosoma 4.
Palabras clave: acondroplasia, mutación, gen, alteración.
Objetivo
Principal
- Conocer en qué consiste la acondroplasia.
Secundario
- Averiguar cuáles son las alteraciones con mayor morbilidad y mortalidad en la acondroplasia.
Metodología
Se realizó una búsqueda bibliográfica en las bases de datos más relevantes en ciencias de la salud: Medline, Dialnet, Cochrane, y Cinahl, además de consultar el Google Académico. Las palabras claves empleadas han sido: acondroplasia, mutación, gen y alteración, combinándolos con el operador booleano AND y OR.
Se consultaron un total de 12 artículos comprendidos entre el periodo 2005- 2017 cuyo idioma fuese el español, de los cuáles se seleccionaron siete.
Resultados
¿Qué es la acondroplasia?
La acondroplasia es una displasia esquelética, se trata de la forma más común no letal de enanismo. Este término fue adaptado hace aproximadamente cien años para diferenciar individuos con baja estatura desproporcionada de aquellos con una estatura baja pero proporcionada.
En la década de los 60- 70 se comenzaron a establecer los aspectos tanto clínicos, genéticos como radiológicos de esta enfermedad congénita.
La prevalencia de la acondroplasia es España es de 1 caso por cada 20000 nacidos vivos. Se trata de una mutación espontánea en forma autosómica dominante, donde en la mayoría de los casos (90%) son mutaciones de novo, es decir, no existe en la historia clínica antecedentes familiares. En el caso de padres acondroplásicos que decidan tener un hijo el riesgo se eleva al 50% de trasmitir la enfermedad (heterocigótica), a un 25% de posibilidades de trasmitir la acondroplasia en su forma homocigótica (siendo ésta mortal por insuficiencia respiratoria) y a un 25% de tener descendencia sin la patología.
El diagnóstico se basa en el estudio clínico radiológico. A partir de la semana 26 de embarazo ya se podría diagnosticar, pero no es hasta la tercera ecografía (tercer trimestre) cuando se detecta, ya que no existe un protocolo de ecografía y/o seguimiento en la semana 26 en padres sin riesgo aparente, es decir, si no existen antecedentes familiares o la edad de los padres es óptima.
Esta enfermedad se caracteriza clínicamente por un déficit severo de estatura, entre 118- 145 cm en el hombre adulto y entre 112- 136 cm en la mujer adulta. Al nacer se manifiesta con miembros cortos, tronco alargado y estrecho, cabeza grande con frente prominente, depresión del puente nasal, manos características en tridente con braquidactilia (dedos cortos) y columna vertebral con una curvatura pronunciada.
La acondroplasia puede manifestar obstrucción de las vías respiratorias altas, hidrocefalia, compresión de la médula espinal, alteraciones óseas, mayor propensión a la obesidad, flexión incompleta de los codos, afecciones en el oído medio, estenosis vertebral, problemas a consecuencia de la unión cabeza- tronco y cuadros de depresión y ansiedad.
Debido a la curvatura de la vértebra y piernas y a un mayor tamaño de la cabeza, los niños acondroplásicos pueden encontrar dificultades para andar y por ello suelen hacerlo más tarde que aquellos niños con una estatura media, alrededor de los 8- 24 meses tienden a caminar.
En cuanto a algún posible tratamiento, existe una intervención quirúrgica llamada elongación ósea que permite ampliar la longitud de las extremidades inferiores hasta en 30- 35 cm. Debe realizarse antes o después del crecimiento puberal, es decir, en los niños alrededor de los 9- 14 años y en las niñas entre los 8- 12 años de edad.
Además, un tratamiento en atención temprana es necesario y beneficioso para tratar aspectos y áreas concretas, tanto a nivel individual como familiar, ayudando a prevenir secuelas graves y favorecer el desarrollo de los niños desde edades tempranas.
Principales alteraciones en la acondroplasia que pueden aumentar la morbilidad y mortalidad en esta mutación
Las complicaciones neurológicas en la acondroplasia son las causas que dan una mayor morbilidad y mortalidad. Aunque éstas se dan en el menor número de pacientes, estudios confirman en un 14.6% de pacientes acondroplásicos haber sufrido dichas alteraciones. Entre ellas destacan las siguientes:
- Macrocefalia: se puede observar desde el periodo neonatal aunque no suele haber datos neurológicos alterados. Debe vigilarse el perímetro craneal con tablas homologadas para estos pacientes.
- Hidrocefalia tipo comunicante en los lactantes: aunque es un riesgo crónico no suele ser hasta los dos primeros años de vida cuando se desarrolla. Es consecuencia de un aumento ventricular debido a una disminución del flujo venoso a través del agujero yugular, produciendo una hipertensión venosa.
- Hidrosiringomielia: causada por una alteración del líquido cefalorraquídeo a nivel del foramen magno ocasionando cavidades llenas de este líquido y gliosis, es decir, proliferación de células gliales (astrocitos).
- Estenosis del canal lumbar: los síntomas no suelen aparecer hasta la edad adulta, entre ellos se encuentran las parestesias, claudicación de las piernas, entumecimiento y pérdida de control en los esfínteres. Esta estenosis es secundaria a una alteración en la osificación endocondral con sinostosis prematura de los centros de osificación del cuerpo de la vértebra, lo que lleva a un aumento del espesor de la lámina vertebral y a un acortamiento de los pedículos de ésta.
- Compresión cervicomedular: debido a una compresión de la médula a nivel cervical los niños con acondroplasia pueden sufrir apnea central con riesgo de muerte súbita. Para ello, es vital enseñar a los padres cómo deben manipular el cuello y la cabeza del niño, aconsejándoles el uso de coches de paseo y sillitas con el respaldo rígido. También se deben evitar aquellos movimientos bruscos en la cabeza y en la edad escolar evitar cualquier deporte o juego de contacto como el fútbol, esquí…o incluso actividades que implique un impacto sobre el cuello o cabeza como son las volteretas.
La compresión cervicomedular puede presentarse en dos tipos. De manera brusca producida por un traumatismo o una intubación endotraqueal, se caracteriza por una parálisis flácida con abolición de los reflejos, hipotonía muscular, trastornos en los esfínteres y trastornos tróficos (trastorno de la nutrición de un órgano o tejido). O puede ocurrir de forma tardía, la cual será manifestada por dolores de distribución radicular según el segmento dañado. En la compresión medular tardía se encontrarán como posibles trastornos la arreflexia, flacidez y atrofia.
Es necesario llevar un seguimiento en niños con acondroplasia desde la infancia, donde los profesionales y las familias estén informados adecuadamente acerca de los cuidados especiales que requieren estos pacientes, por ello los sistemas de salud deben contar con equipos multidisciplinares ya que una antelación en los cuidados es esencial para identificar a aquellos niños con mayor riesgo e intervenir precozmente para evitar posibles secuelas.
Referencias
- Aránguez, A. I. G., Irazu, M., Peláez, T., Crooke, A., Nogueiro, J. S., & Pintor, J. (2008). Una aproximación farmacológica al tratamiento de la acondroplasia.Anales De La Real Academia Nacional De Farmacia, 74(2).
- Coderch, P. S., González, S. R., Rull, A. A., Rafel, R. M., Aznar, L. A., & Martínez, S. (2013). M.Acondroplasia, focomelia e interrupción del embarazo después de las catorce semanas de gestación.
- Del Pino, M., & Fano, V. (2013). Referencias de índice de masa corporal para niños con acondroplasia.Medicina Infantil, 20(2), 80-84.
- Fernández, Y. S., Fernández, M. I. R., Caldera, M. I. F., & García, M. L. B. (2011). La importancia de la atención temprana en niños con acondroplasia; intervención en la familia.International Journal of Developmental and Educational Psychology, 4(1), 453-462.
- Gallegos-Torres, R. M., Reyes-Rocha, B. L., García-Gutiérrez, M. C., & García-Solís, (2011). P.Nociones básicas de genética y epigenética para el personal de enfermería.
- Guzmán, M. E. H. (2005).Malformaciones congénitas Editorial Universitaria.
- Medina, J., Espínola de Canata, M., González, G., & Sostoa, G. (2008). Acondroplasia (AC) y sus complicaciones neurológicas: A propósito de un caso.Pediatría (Asunción), 35(1), 24-28.