alteración

Acondroplasia, una discapacidad desconocida

Resumen

La acondroplasia es una enfermedad asociada a una estatura baja con una notable desproporción anatómica, es habitualmente conocida como enanismo. Está caracterizada por una mutación en el receptor para el factor de crecimiento de fibroblastos de tipo 3. Manifiesta diversas complicaciones como obstrucción de las vías respiratorias altas, hidrocefalia, compresión de la médula espinal, alteraciones óseas, mayor propensión a la obesidad, flexión incompleta de los codos, afecciones en el oído medio…aunque cabe destacar que las afectaciones neurológicas componen las causas más frecuentes de su morbilidad y mortalidad.

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