Mosaicismos Turner 45x/46XY: baja talla como signo guía Autora principal: Anunciación Beisti Ortego Vol. XVII; nº 16; 652
Talla baja por haploinsuficiencia del gen SHOX
Talla baja por haploinsuficiencia del gen SHOX Autora principal: Laura Cuadrado Piqueras Vol. XVII; nº 16; 657
Pectus excavatum: más allá de un tema estético – Artículo de Revisión
Pectus excavatum: más allá de un tema estético – Artículo de Revisión Autor principal: David Alejandro Pérez Arce Vol. XVII; nº 13; 563
El quiste del conducto tirogloso
El quiste del conducto tirogloso Autora principal: Andrea Mañas Andrés Vol. XVII; nº 12; 516
Revisión de literatura: Mutaciones inestables
Revisión de literatura: Mutaciones inestables Autora principal: Alejandra Villalobos Camacho Vol. XVII; nº 12; 532
Hipotiroidismo Congénito: un énfasis en el diagnóstico y tratamiento
Hipotiroidismo Congénito: un énfasis en el diagnóstico y tratamiento Autora principal: Dra. Valeria Molina Segura Vol. XVII; nº 11; 462
Sirenomelia o Síndrome de la Sirena Tipo VII. Reporte de caso en México
Sirenomelia o Síndrome de la Sirena Tipo VII. Reporte de caso en México Autor principal: José Eduardo Serratos-Garduño Vol. XVII; nº 11; 464
Diagnóstico de pentalogía de Cantrell por ultrasonido de primer trimestre. Reporte de caso
Diagnóstico de pentalogía de Cantrell por ultrasonido de primer trimestre. Reporte de caso Autora principal: Mayra D. González-Garza Vol. XVII; nº 10; 405
Secuestro broncopulmonar izquierdo. Reporte de caso
Secuestro broncopulmonar izquierdo. Reporte de caso Autora principal: Montserrat Malfavón Farías Vol. XVII; nº 10; 410
Manifestaciones oculares y mucocutáneas del síndrome de Ehlers-Danlos
Manifestaciones oculares y mucocutáneas del síndrome de Ehlers-Danlos Autora principal: Rebeca Martínez Archer Vol. XVII; nº 8; 292
Obesidad nutricional y genética. Aspectos nutricionales de enfermedades endocrino-metabólicas
Obesidad nutricional y genética. Aspectos nutricionales de enfermedades endocrino-metabólicas Autora principal: Loreto Ibor Serrano Vol. XVII; nº 4; 179
Manejo anestésico en pacientes con Síndrome Cornelia de Lange
Manejo anestésico en pacientes con Síndrome Cornelia de Lange Autor principal: Sergio Gil Clavero Vol. XVII; nº 4; 185
Hemocromatosis hereditaria: breve revisión bibliográfica
Hemocromatosis hereditaria: breve revisión bibliográfica Autora principal: María Casamián Cabero Vol. XVII; nº 1; 37
Niños piel de mariposa: una revisión bibliográfica
Niños piel de mariposa: una revisión bibliográfica Autora principal: Paula Cerdán Pérez XVI; nº 17; 868
Plan de cuidados en paciente con síndrome de Angelman: a propósito de un caso clínico
Plan de cuidados en paciente con síndrome de Angelman: a propósito de un caso clínico Autora principal: Paula Cerdán Pérez Vol. XVI; nº 15; 798
Reporte de un caso de anestesia general y bloqueo de nervios periféricos por contraindicación de técnica neuroaxial en un paciente con Síndrome de Kabuki
Reporte de un caso de anestesia general y bloqueo de nervios periféricos por contraindicación de técnica neuroaxial en un paciente con Síndrome de Kabuki Autora principal: Belia Inés Garduño Chávez Vol. XVI; nº 13; 679
Síndrome de Noonan: a propósito de un caso clínico
Síndrome de Noonan: a propósito de un caso clínico Autora principal: Paula Cerdán Pérez Vol. XVI; nº 13; 689
Síndrome de Kartagener, a propósito de un caso clínico
Síndrome de Kartagener, a propósito de un caso clínico Autor principal: José Miguel García Bruñén Vol. XVI; nº 7; 355
La obesidad y los genes asociados a la misma
La obesidad y los genes asociados a la misma Autora principal: Clara Puig Olivan Vol. XVI; nº 7; 371
Abordaje integral al paciente con enfermedad de Marfan
Abordaje integral al paciente con enfermedad de Marfan Autora principal: Cristina Domingo Rua Vol. XVI; nº 6; 288
Manejo anestésico en angioedema hereditario familiar. Caso clínico
Manejo anestésico en angioedema hereditario familiar. Caso clínico Autora principal: Laura María Pradal Jarne Vol. XVI; nº 4; 172
Caso clínico. Manejo anestésico en un síndrome vascular poco frecuente
Caso clínico. Manejo anestésico en un síndrome vascular poco frecuente Autora principal: Laura María Pradal Jarne Vol. XVI; nº 4; 189
A propósito de un caso: Manejo del paciente con deleción del cromosoma 4
A propósito de un caso: Manejo del paciente con deleción del cromosoma 4 Autora principal: María del Mar Soria Lozano Vol. XVI; nº 1; 11
Fibrosis quística: test del sudor y tratamiento
Fibrosis quística: test del sudor y tratamiento Autora principal: Paula Diest Pina Vol. XVI; nº 1; 24
Hemorragia gastrointestinal: a propósito de un caso
Hemorragia gastrointestinal: a propósito de un caso Autora principal: Ana Roteta Unceta Barrenechea Vol. XV; nº 24; 1210
Síndromes epilépticos: revisión sistemática y genómica general
Síndromes epilépticos: revisión sistemática y genómica general Autora principal: Dra. Daniela Alvarado Mata Vol. XV; nº 15; 771
Pruebas genéticas para la visualización de posibles mutaciones en los genes BRCA1 Y BRCA2, claros referentes en la patología del cáncer de mama
Pruebas genéticas para la visualización de posibles mutaciones en los genes BRCA1 Y BRCA2, claros referentes en la patología del cáncer de mama Autora principal: Eva María Valella López Vol. XV; nº 10; 421
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Estudio sobre pacientes con porfiria aguda intermitente que necesitaron ingreso en una unidad de cuidados intensivos. Autora principal: Olga Marín Casajús. Vol. XV; nº 7; 276.
Enfermedad de Huntington; qué es, diagnóstico y tratamiento
Enfermedad de Huntington; qué es, diagnóstico y tratamiento La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria que causa daño a ciertas áreas del cerebro. Esto evita que el cerebro y el cuerpo funcionen tan bien como solían hacerlo y afecta el movimiento, los pensamientos, el comportamiento y las emociones de una persona.
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Genes y obesidad RESUMEN: Obesidad y sobrepeso son dos importantes problemas sanitarios. Ambas condiciones se desarrollan a partir de múltiples causas, siendo una de ellas la predisposición genética. Han sido identificados más de 250 genes relacionados con la obesidad. La obesidad común es una entidad poligénica, resultante de la interacción del genoma con el ambiente. […]
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Las enfermedades hereditarias en el área de salud. Resumen Este trabajo de revisión está basado en la importancia que tiene en la atención primaria de salud la detección precoz de enfermedades hereditarias, los logros alcanzados por la medicina cubana en el campo de la genética comunitaria, así como las distintas pruebas con la que se […]
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Síndrome de Down. Evidencias diagnósticas útiles para la pesquisa prenatal y postnatal del síndrome de Down. El genoma del ser humano está dado por 46 cromosomas, donde la mitad de ellos es de origen paterno y la otra del materno. 22 pares de ellos se denominan autosómicos y el último corresponde a los cromosomas sexuales […]
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