Hemocromatosis hereditaria: breve revisión bibliográfica Autora principal: María Casamián Cabero Vol. XVII; nº 1; 37
Niños piel de mariposa: una revisión bibliográfica
Niños piel de mariposa: una revisión bibliográfica Autora principal: Paula Cerdán Pérez XVI; nº 17; 868
Plan de cuidados en paciente con síndrome de Angelman: a propósito de un caso clínico
Plan de cuidados en paciente con síndrome de Angelman: a propósito de un caso clínico Autora principal: Paula Cerdán Pérez Vol. XVI; nº 15; 798
Reporte de un caso de anestesia general y bloqueo de nervios periféricos por contraindicación de técnica neuroaxial en un paciente con Síndrome de Kabuki
Reporte de un caso de anestesia general y bloqueo de nervios periféricos por contraindicación de técnica neuroaxial en un paciente con Síndrome de Kabuki Autora principal: Belia Inés Garduño Chávez Vol. XVI; nº 13; 679
Síndrome de Noonan: a propósito de un caso clínico
Síndrome de Noonan: a propósito de un caso clínico Autora principal: Paula Cerdán Pérez Vol. XVI; nº 13; 689
Síndrome de Kartagener, a propósito de un caso clínico
Síndrome de Kartagener, a propósito de un caso clínico Autor principal: José Miguel García Bruñén Vol. XVI; nº 7; 355
La obesidad y los genes asociados a la misma
La obesidad y los genes asociados a la misma Autora principal: Clara Puig Olivan Vol. XVI; nº 7; 371
Abordaje integral al paciente con enfermedad de Marfan
Abordaje integral al paciente con enfermedad de Marfan Autora principal: Cristina Domingo Rua Vol. XVI; nº 6; 288
Manejo anestésico en angioedema hereditario familiar. Caso clínico
Manejo anestésico en angioedema hereditario familiar. Caso clínico Autora principal: Laura María Pradal Jarne Vol. XVI; nº 4; 172
Caso clínico. Manejo anestésico en un síndrome vascular poco frecuente
Caso clínico. Manejo anestésico en un síndrome vascular poco frecuente Autora principal: Laura María Pradal Jarne Vol. XVI; nº 4; 189
A propósito de un caso: Manejo del paciente con deleción del cromosoma 4
A propósito de un caso: Manejo del paciente con deleción del cromosoma 4 Autora principal: María del Mar Soria Lozano Vol. XVI; nº 1; 11
Fibrosis quística: test del sudor y tratamiento
Fibrosis quística: test del sudor y tratamiento Autora principal: Paula Diest Pina Vol. XVI; nº 1; 24
Hemorragia gastrointestinal: a propósito de un caso
Hemorragia gastrointestinal: a propósito de un caso Autora principal: Ana Roteta Unceta Barrenechea Vol. XV; nº 24; 1210
Síndromes epilépticos: revisión sistemática y genómica general
Síndromes epilépticos: revisión sistemática y genómica general Autora principal: Dra. Daniela Alvarado Mata Vol. XV; nº 15; 771
Pruebas genéticas para la visualización de posibles mutaciones en los genes BRCA1 Y BRCA2, claros referentes en la patología del cáncer de mama
Pruebas genéticas para la visualización de posibles mutaciones en los genes BRCA1 Y BRCA2, claros referentes en la patología del cáncer de mama Autora principal: Eva María Valella López Vol. XV; nº 10; 421
Estudio sobre pacientes con porfiria aguda intermitente que necesitaron ingreso en una unidad de cuidados intensivos
Estudio sobre pacientes con porfiria aguda intermitente que necesitaron ingreso en una unidad de cuidados intensivos. Autora principal: Olga Marín Casajús. Vol. XV; nº 7; 276.
Enfermedad de Huntington; qué es, diagnóstico y tratamiento
Enfermedad de Huntington; qué es, diagnóstico y tratamiento La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria que causa daño a ciertas áreas del cerebro. Esto evita que el cerebro y el cuerpo funcionen tan bien como solían hacerlo y afecta el movimiento, los pensamientos, el comportamiento y las emociones de una persona.
Electroforesis de hemoglobina relacionado con hemoglobinopatía en niños de la escuela Paulina García de Jipijapa
Electroforesis de hemoglobina relacionado con hemoglobinopatía en niños de la escuela “Paulina García” de Jipijapa La presente investigación tuvo como objetivo determinar electroforesis de hemoglobina relacionado con hemoglobinopatía en niños de la Escuela Paulina García comuna Joa – del cantón Jipijapa, ya que existe poco conocimiento sobre las enfermedades de tipo genético, las deficientes campañas […]
Genes y obesidad
Genes y obesidad RESUMEN: Obesidad y sobrepeso son dos importantes problemas sanitarios. Ambas condiciones se desarrollan a partir de múltiples causas, siendo una de ellas la predisposición genética. Han sido identificados más de 250 genes relacionados con la obesidad. La obesidad común es una entidad poligénica, resultante de la interacción del genoma con el ambiente. […]
Triploidía 69 XXX. A propósito de un caso
Triploidía 69 XXX. A propósito de un caso La triploidía es una anomalía cromosómica letal que se caracteriza por tener un complemento haploide adicional (3n=69 cromosomas). Son muy infrecuentes, con una prevalencia entre las semanas 16 y 20 alrededor del 0,002%; la mayoría concluyen como abortos espontáneos del primer trimestre. Se calcula que la frecuencia […]
Factores de riesgo de diabetes mellitus tipo 2 en individuos predispuestos genéticamente
Factores de riesgo de diabetes mellitus tipo 2 en individuos predispuestos genéticamente RESUMEN Se realizó un estudio epidemiológico observacional, analítico, retrospectivo de casos y controles con el objetivo de identificar algunos de los Factores de Riesgos asociados a la diabetes mellitus tipo 2 en el policlínico “Gustavo Aldereguia” de Campechuela en el año 2011. El […]
Contribución de la interacción del genoma y el ambiente en la aparición de la Diabetes Mellitus tipo 2
Contribución de la interacción del genoma y el ambiente en la aparición de la Diabetes Mellitus tipo 2 RESUMEN Se realizó un estudio analítico de casos y controles de base poblacional en los pacientes nacidos entre 1928-1979 con el diagnóstico clínico y bioquímico de Diabetes Mellitus tipo 2 del Policlínico Docente José Martí Pérez, en […]
Evaluación genotóxica in vitro del pesticida Malathion sobre linfocitos humanos
Evaluación genotóxica in vitro del pesticida Malathion sobre linfocitos humanos RESUMEN INTRODUCCIÓN: En Colombia actualmente hay poblaciones humanas que habitan áreas de pesticidas almacenados y/o enterrados. Uno de los pesticidas que se ha encontrado en la zona de mayor contaminación es el Malathion, por lo tanto puede existir un riesgo genotóxico en estas personas expuestas. […]
Las enfermedades hereditarias en el área de salud
Las enfermedades hereditarias en el área de salud. Resumen Este trabajo de revisión está basado en la importancia que tiene en la atención primaria de salud la detección precoz de enfermedades hereditarias, los logros alcanzados por la medicina cubana en el campo de la genética comunitaria, así como las distintas pruebas con la que se […]
Evidencias diagnósticas útiles para la pesquisa prenatal y postnatal del síndrome de Down.
Síndrome de Down. Evidencias diagnósticas útiles para la pesquisa prenatal y postnatal del síndrome de Down. El genoma del ser humano está dado por 46 cromosomas, donde la mitad de ellos es de origen paterno y la otra del materno. 22 pares de ellos se denominan autosómicos y el último corresponde a los cromosomas sexuales […]
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Factores genéticos en la nefropatía por IgA Resumen La nefropatía por IgA o enfermedad de Berger es la glomerulonefritis primaria más frecuente en el mundo. En los últimos años se han realizado estudios que demuestran la relación entre determinados genes o regiones del genoma y el desarrollo de nefropatía por IgA. El objetivo de esta […]