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Revista Electrónica de PortalesMedicos.com

ISSN 1886-8924 – Publicación de artículos, casos clínicos, etc. de Medicina, Enfermería y Ciencias de la Salud

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Genética

Revista de Genética. Publicaciones científicas, artículos, cursos, congresos, galerías de imágenes y fotografías médicas, revistas, revisiones bibliográficas, información de interés sobre la especialidad de Genética. Genetistas

Síndrome Turner. A propósito de un caso, con diagnóstico tardío

20 julio, 2023

Síndrome Turner. A propósito de un caso, con diagnóstico tardío

Autora principal: Rosario Amodeo Durán

Vol. XVIII; nº 14; 737

Categorías Cardiología, Genética Etiquetas aneurisma aorta, caso clínico, insuficiencia aórtica, Síndrome de Turner

CRISPR/Cas9 como herramienta de edición genética y sus aplicaciones en la salud humana

10 julio, 2023

CRISPR/Cas9 como herramienta de edición genética y sus aplicaciones en la salud humana

Autora principal: Dra. María José Alvarado Rubio

Vol. XVIII; nº 13; 671

Categorías Genética Etiquetas biología molecular, CRISPR/Cas9, edición genómica, mutaciones génicas, terapia genética

Manejo perioperatorio del angioedema hereditario tipo I

20 abril, 2023

Manejo perioperatorio del angioedema hereditario tipo I

Autora principal: Silvia Olagorta García

Vol. XVIII; nº 8; 391

Categorías Genética Etiquetas angioedema hereditario, caso clínico, deficiencia de C1-INH, manejo perioperatorio

Análisis de las características clínicas y moleculares de una cohorte de 43 pacientes de la Unidad de Referencia del SCdL

3 abril, 2023

Análisis de las características clínicas y moleculares de una cohorte de 43 pacientes de la Unidad de Referencia del SCdL

Autora principal: Andrea Becerra Aineto

Vol. XVIII; nº 7; 369

Categorías Genética Etiquetas anomalías cardíacas, anomalías de extremidades, HDAC8, NIPBL, RAD21, reflujo gastroesofágico, RGE, SCdL, síndrome Cornelia de Lange, síntomas oftalmológicos, síntomas otorrinolaringológicos, SMC1A, SMC3

Alteraciones Genéticas Asociadas a la Enfermedad de Wilson

28 marzo, 2023

Alteraciones Genéticas Asociadas a la Enfermedad de Wilson

Autora principal: María Paz Vargas Pérez

Vol. XVIII; nº 6; 288

Categorías Endocrinología y Nutrición, Genética Etiquetas cobre, Enfermedad de Wilson, gen ATP7B, hepatolenticular, metabolismo, mutación, revisión bibliográfica

Revisión bibliográfica de Enfermedad Celíaca, inmunogenética y potencial diagnóstico

27 marzo, 2023

Revisión bibliográfica de Enfermedad Celíaca, inmunogenética y potencial diagnóstico

Autor principal: Dr. José Daniel Irías Vargas

Vol. XVIII; nº 6; 291

Categorías Gastroenterología, Genética Etiquetas autoinmune, celíaca, genética, genética celiaca, gluten, intestino, microARN, mucosa, revisión bibliográfica, submucosa

Revisión bibliográfica sobre el manejo anestésico de pacientes con Síndrome de Hipoventilación Central Congénita

22 noviembre, 2022

Revisión bibliográfica sobre el manejo anestésico de pacientes con Síndrome de Hipoventilación Central Congénita

Autora principal: Laura Blasco Muñoz

Vol. XVII; nº 22; 886

Categorías Anestesiología y Reanimación, Genética Etiquetas anestesia, Ondine, revisión bibliográfica, síndrome hipoventilación central congénita, síndrome Ondine, sistema nervioso autónomo, ventilación

Mosaicismos Turner 45x/46XY: baja talla como signo guía

25 agosto, 202223 agosto, 2022

Mosaicismos Turner 45x/46XY: baja talla como signo guía

Autora principal: Anunciación Beisti Ortego

Vol. XVII; nº 16; 652

Categorías Genética Etiquetas baja talla, caso clínico, diagnóstico, mosaicismo, Síndrome de Turner, tratamiento

Talla baja por haploinsuficiencia del gen SHOX

22 agosto, 202218 agosto, 2022

Talla baja por haploinsuficiencia del gen SHOX

Autora principal: Laura Cuadrado Piqueras

Vol. XVII; nº 16; 657

Categorías Endocrinología y Nutrición, Genética, Pediatría y Neonatología Etiquetas caso clínico, gen SHOX, talla baja, Trastornos del crecimiento

Pectus excavatum: más allá de un tema estético – Artículo de Revisión

4 julio, 2022

Pectus excavatum: más allá de un tema estético – Artículo de Revisión

Autor principal: David Alejandro Pérez Arce

Vol. XVII; nº 13; 563

Categorías Cirugía Pediátrica, Genética Etiquetas índice de Haller, malformación torácica, pectus excavatum, revisión bibliográfica, técnica de Nuss, técnica de Ravitch

El quiste del conducto tirogloso

22 junio, 2022

El quiste del conducto tirogloso

Autora principal: Andrea Mañas Andrés

Vol. XVII; nº 12; 516

Categorías Genética Etiquetas conducto tirogloso, diagnóstico, quiste del conducto tirogloso, quiste tirogloso, tratamiento

Revisión de literatura: Mutaciones inestables

22 junio, 202220 junio, 2022

Revisión de literatura: Mutaciones inestables

Autora principal: Alejandra Villalobos Camacho

Vol. XVII; nº 12; 532

Categorías Genética Etiquetas Anticipación genética, enfermedad de Huntington, genes, metilación, revisión bibliográfica, secuencias repetitivas

Hipotiroidismo Congénito: un énfasis en el diagnóstico y tratamiento

6 junio, 20223 junio, 2022

Hipotiroidismo Congénito: un énfasis en el diagnóstico y tratamiento

Autora principal: Dra. Valeria Molina Segura

Vol. XVII; nº 11; 462

Categorías Endocrinología y Nutrición, Genética, Pediatría y Neonatología, Sin categoría Etiquetas desarrollo neurocognitivo, diagnóstico, Hipotiroidismo congénito, levotiroxina, recién nacido, tamizaje neonatal, tratamiento

Sirenomelia o Síndrome de la Sirena Tipo VII. Reporte de caso en México

3 junio, 2022

Sirenomelia o Síndrome de la Sirena Tipo VII. Reporte de caso en México

Autor principal: José Eduardo Serratos-Garduño

Vol. XVII; nº 11; 464

Categorías Genética Etiquetas agenesia renal, caso clínico, gestación, hiperglucemia, malformaciones congénitas, síndrome de regresión caudal, sirenomelia

Diagnóstico de pentalogía de Cantrell por ultrasonido de primer trimestre. Reporte de caso

20 mayo, 2022

Diagnóstico de pentalogía de Cantrell por ultrasonido de primer trimestre. Reporte de caso

Autora principal: Mayra D. González-Garza

Vol. XVII; nº 10; 405

Categorías Cardiología, Cirugía Pediátrica, Genética, Ginecología y Obstetricia, Pediatría y Neonatología, Radiodiagnóstico y Radioterapia Etiquetas caso clínico, defecto toraco-abdominal, defectos de línea media ventral, ectopia cordis, embarazo, malformaciones congénitas, pentalogía de Cantrell, ultrasonido

Secuestro broncopulmonar izquierdo. Reporte de caso

19 mayo, 2022

Secuestro broncopulmonar izquierdo. Reporte de caso

Autora principal: Montserrat Malfavón Farías

Vol. XVII; nº 10; 410

Categorías Genética, Ginecología y Obstetricia, Pediatría y Neonatología Etiquetas caso clínico, diagnóstico prenatal, hidrops fetal no autoinmune, Secuestro broncopulmonar

Manifestaciones oculares y mucocutáneas del síndrome de Ehlers-Danlos

28 abril, 2022

Manifestaciones oculares y mucocutáneas del síndrome de Ehlers-Danlos

Autora principal: Rebeca Martínez Archer

Vol. XVII; nº 8; 292

Categorías Genética, Oftalmología, Reumatología Etiquetas cicatrización, hiperextensibilidad cutánea, hipermovilidad articular, ocular, revisión bibliográfica, síndrome de córnea frágil, síndrome de Ehlers-Danlos

Obesidad nutricional y genética. Aspectos nutricionales de enfermedades endocrino-metabólicas

21 febrero, 2022

Obesidad nutricional y genética. Aspectos nutricionales de enfermedades endocrino-metabólicas

Autora principal: Loreto Ibor Serrano

Vol. XVII; nº 4; 179

Categorías Endocrinología y Nutrición, Genética Etiquetas enfermedades endocrino-metabólicas, factores externos, genética, obesidad, peso corporal

Manejo anestésico en pacientes con Síndrome Cornelia de Lange

17 febrero, 2022

Manejo anestésico en pacientes con Síndrome Cornelia de Lange

Autor principal: Sergio Gil Clavero

Vol. XVII; nº 4; 185

Categorías Anestesiología y Reanimación, Genética Etiquetas anestesia, manejo anestésico, síndrome Cornelia de Lange, vía aérea

Hemocromatosis hereditaria: breve revisión bibliográfica

7 enero, 2022

Hemocromatosis hereditaria: breve revisión bibliográfica

Autora principal: María Casamián Cabero

Vol. XVII; nº 1; 37

Categorías Genética Etiquetas genética, hemocromatosis, hemocromatosis hereditaria, hierro, revisión bibliográfica

Niños piel de mariposa: una revisión bibliográfica

15 diciembre, 202115 septiembre, 2021

Niños piel de mariposa: una revisión bibliográfica

Autora principal: Paula Cerdán Pérez

XVI; nº 17; 868

Categorías Enfermería, Genética Etiquetas cuidador principal., cuidados de Enfermería, cura, enfermería, epidermolisis, epidermólisis ampollosa, epidermólisis bullosa, familia, piel de mariposa, revisión bibliográfica

Plan de cuidados en paciente con síndrome de Angelman: a propósito de un caso clínico

11 agosto, 2021

Plan de cuidados en paciente con síndrome de Angelman: a propósito de un caso clínico

Autora principal: Paula Cerdán Pérez

Vol. XVI; nº 15; 798

Categorías Enfermería, Genética, Pediatría y Neonatología Etiquetas casos clínicos de Enfermería, cuidados de Enfermería, enfermedades genéticas, enfermería, genética, plan de cuidados de Enfermería, plan de cuidados enfermero, Síndrome de Angelman

Reporte de un caso de anestesia general y bloqueo de nervios periféricos por contraindicación de técnica neuroaxial en un paciente con Síndrome de Kabuki

1 septiembre, 202116 julio, 2021

Reporte de un caso de anestesia general y bloqueo de nervios periféricos por contraindicación de técnica neuroaxial en un paciente con Síndrome de Kabuki

Autora principal: Belia Inés Garduño Chávez

Vol. XVI; nº 13; 679

Categorías Anestesiología y Reanimación, Genética, Traumatología Etiquetas anestesia, caso clínico, Síndrome de Kabuki, técnica neuroaxial

Síndrome de Noonan: a propósito de un caso clínico

14 julio, 2021

Síndrome de Noonan: a propósito de un caso clínico

Autora principal: Paula Cerdán Pérez

Vol. XVI; nº 13; 689

Categorías Enfermería, Genética Etiquetas casos clínicos de Enfermería, educación sanitaria, enfermería, gen PTPN11, genética, síndrome de Noonan

Síndrome de Kartagener, a propósito de un caso clínico

7 abril, 2021

Síndrome de Kartagener, a propósito de un caso clínico

Autor principal: José Miguel García Bruñén

Vol. XVI; nº 7; 355

Categorías Genética, Medicina Interna Etiquetas caso clínico, discinesia, discinesia ciliar primaria, síndrome de Kartagener, situs inversus

La obesidad y los genes asociados a la misma

6 abril, 2021

La obesidad y los genes asociados a la misma

Autora principal: Clara Puig Olivan

Vol. XVI; nº 7; 371

Categorías Endocrinología y Nutrición, Genética Etiquetas alteraciones metabólicas, genética, obesidad

Abordaje integral al paciente con enfermedad de Marfan

24 marzo, 202116 marzo, 2021

Abordaje integral al paciente con enfermedad de Marfan

Autora principal: Cristina Domingo Rua

Vol. XVI; nº 6; 288

Categorías Cardiología, Genética Etiquetas aneurisma de aorta, disección aórtica, enfermedad de Marfan, Enfermedad hereditaria, síndrome de Marfan, tejido conectivo

Manejo anestésico en angioedema hereditario familiar. Caso clínico

19 febrero, 2021

Manejo anestésico en angioedema hereditario familiar. Caso clínico

Autora principal: Laura María Pradal Jarne

Vol. XVI; nº 4; 172

Categorías Anestesiología y Reanimación, Genética Etiquetas anestesia, angioedema, angioedema hereditario, caso clínico, cirugía

Caso clínico. Manejo anestésico en un síndrome vascular poco frecuente

16 febrero, 202116 febrero, 2021

Caso clínico. Manejo anestésico en un síndrome vascular poco frecuente

Autora principal: Laura María Pradal Jarne

Vol. XVI; nº 4; 189

Categorías Anestesiología y Reanimación, Genética Etiquetas caso clínico, complicaciones, manejo anestésico, síndrome de Klippel-Trenaunay, Síndrome Klippel, Trenaunay, Weber

A propósito de un caso: Manejo del paciente con deleción del cromosoma 4

13 enero, 2021

A propósito de un caso: Manejo del paciente con deleción del cromosoma 4

Autora principal: María del Mar Soria Lozano

Vol. XVI; nº 1; 11

Categorías Genética, Pediatría y Neonatología Etiquetas análisis genético molecular, caso clínico, CGH-array, Deleción 4q, Hibridación genómica comparativa, Síndrome 4q

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