Terapias génicas y edición genómica en distrofias hereditarias de retina: Avances, desafíos y perspectivas futuras
Autor principal: Alexander Yisan Wang Shih
Vol. XX; nº 12; 678
Genética
Revista de Genética. Publicaciones científicas, artículos, cursos, congresos, galerías de imágenes y fotografías médicas, revistas, revisiones bibliográficas, información de interés sobre la especialidad de Genética. Genetistas
Entendiendo la hipertermia maligna: fisiopatología, diagnóstico y manejo. Una revisión bibliográfica
Entendiendo la hipertermia maligna: fisiopatología, diagnóstico y manejo. Una revisión bibliográfica
Autor principal: Maripaz Castro Ordoñez
Vol. XX; nº 11; 571
Trastorno Genético de la Enfermedad de Wilson: Gen ATP7B
Trastorno Genético de la Enfermedad de Wilson: Gen ATP7B
Autor principal: Rafael Bonilla Mata
Vol. XX; nº 10; 480
Avances en la terapia génica para enfermedades cardiovasculares hereditarias: Mecanismos, aplicaciones y desafíos clínicos
Avances en la terapia génica para enfermedades cardiovasculares hereditarias: Mecanismos, aplicaciones y desafíos clínicos
Autor principal: Dr. Josué Campos Chinchilla
Vol. XX; nº 08; 363
Edición genética en cardiología: nuevas fronteras en el tratamiento de cardiopatías hereditarias
Edición genética en cardiología: nuevas fronteras en el tratamiento de cardiopatías hereditarias
Autora principal: Tatiana Valverde Cajina
Vol. XX; nº 05; 178
Síndrome de Marfan: revisión clinicoterapéutica y guías de seguimiento
Síndrome de Marfan: revisión clinicoterapéutica y guías de seguimiento
Autor principal: Oscar Ríos Jiménez
Vol. XIX; nº 18; 844
La relevancia de valorar e iniciar precozmente el tratamiento de rehabilitación para mejorar la alimentación en pacientes con malformaciones craneales congénitas. A propósito de un caso
La relevancia de valorar e iniciar precozmente el tratamiento de rehabilitación para mejorar la alimentación en pacientes con malformaciones craneales congénitas. A propósito de un caso
Autor principal: Joel Cuesta Gascón
Vol. XIX; nº 17; 752
Enfermedad de Fong, a propósito de un caso
Enfermedad de Fong, a propósito de un caso
Autora principal: María Carmen Celada Suárez
Vol. XIX; nº 17; 699
Síndrome de Liddle: revisión bibliográfica de una causa poco común de hipertensión secundaria
Síndrome de Liddle: revisión bibliográfica de una causa poco común de hipertensión secundaria
Autor principal: José Carlos González Rodríguez
Vol. XIX; nº 16; 612
Actualización del quiste del conducto tirogloso en población pediátrica
Actualización del quiste del conducto tirogloso en población pediátrica
Autora principal: Kristel Cross-Coblentz
Vol. XIX; nº 16; 594
Herramienta de edición génica CRISPR/Cas: su papel en la terapia génica y su potencial terapéutico para la Distrofia Muscular de Duchenne
Herramienta de edición génica CRISPR/Cas: su papel en la terapia génica y su potencial terapéutico para la Distrofia Muscular de Duchenne
Autora principal: María Paz Alfaro Chan
Vol. XIX; nº 13; 417
Predisposición y susceptibilidad genética al COVID-19
Predisposición y susceptibilidad genética al COVID-19
Autor principal: Héctor Aram Arellano Fernández
Vol. XIX; nº 13; 404
Elefantiasis a propósito de un linfedema congénito
Elefantiasis a propósito de un linfedema congénito
Autora principal: Yasmina Saker Diffalah
Vol. XIX; nº 6; 162
Influencia de la genética y la epigenética en el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer
Influencia de la genética y la epigenética en el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer
Autora principal: Naomi Muschler Baker
Vol. XIX; nº 1; 2
Síndrome Turner. A propósito de un caso, con diagnóstico tardío
Síndrome Turner. A propósito de un caso, con diagnóstico tardío
Autora principal: Rosario Amodeo Durán
Vol. XVIII; nº 14; 737
CRISPR/Cas9 como herramienta de edición genética y sus aplicaciones en la salud humana
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Autora principal: Dra. María José Alvarado Rubio
Vol. XVIII; nº 13; 671
Manejo perioperatorio del angioedema hereditario tipo I
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Autora principal: Silvia Olagorta García
Vol. XVIII; nº 8; 391
Análisis de las características clínicas y moleculares de una cohorte de 43 pacientes de la Unidad de Referencia del SCdL
Análisis de las características clínicas y moleculares de una cohorte de 43 pacientes de la Unidad de Referencia del SCdL
Autora principal: Andrea Becerra Aineto
Vol. XVIII; nº 7; 369
Alteraciones Genéticas Asociadas a la Enfermedad de Wilson
Alteraciones Genéticas Asociadas a la Enfermedad de Wilson
Autora principal: María Paz Vargas Pérez
Vol. XVIII; nº 6; 288
Revisión bibliográfica de Enfermedad Celíaca, inmunogenética y potencial diagnóstico
Revisión bibliográfica de Enfermedad Celíaca, inmunogenética y potencial diagnóstico
Autor principal: Dr. José Daniel Irías Vargas
Vol. XVIII; nº 6; 291
Revisión bibliográfica sobre el manejo anestésico de pacientes con Síndrome de Hipoventilación Central Congénita
Revisión bibliográfica sobre el manejo anestésico de pacientes con Síndrome de Hipoventilación Central Congénita
Autora principal: Laura Blasco Muñoz
Vol. XVII; nº 22; 886
Mosaicismos Turner 45x/46XY: baja talla como signo guía
Mosaicismos Turner 45x/46XY: baja talla como signo guía
Autora principal: Anunciación Beisti Ortego
Vol. XVII; nº 16; 652
Talla baja por haploinsuficiencia del gen SHOX
Talla baja por haploinsuficiencia del gen SHOX
Autora principal: Laura Cuadrado Piqueras
Vol. XVII; nº 16; 657
Pectus excavatum: más allá de un tema estético – Artículo de Revisión
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Autor principal: David Alejandro Pérez Arce
Vol. XVII; nº 13; 563
El quiste del conducto tirogloso
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Autora principal: Andrea Mañas Andrés
Vol. XVII; nº 12; 516
Revisión de literatura: Mutaciones inestables
Revisión de literatura: Mutaciones inestables
Autora principal: Alejandra Villalobos Camacho
Vol. XVII; nº 12; 532
Hipotiroidismo Congénito: un énfasis en el diagnóstico y tratamiento
Hipotiroidismo Congénito: un énfasis en el diagnóstico y tratamiento
Autora principal: Dra. Valeria Molina Segura
Vol. XVII; nº 11; 462
Sirenomelia o Síndrome de la Sirena Tipo VII. Reporte de caso en México
Sirenomelia o Síndrome de la Sirena Tipo VII. Reporte de caso en México
Autor principal: José Eduardo Serratos-Garduño
Vol. XVII; nº 11; 464
Diagnóstico de pentalogía de Cantrell por ultrasonido de primer trimestre. Reporte de caso
Diagnóstico de pentalogía de Cantrell por ultrasonido de primer trimestre. Reporte de caso
Autora principal: Mayra D. González-Garza
Vol. XVII; nº 10; 405
Secuestro broncopulmonar izquierdo. Reporte de caso
Secuestro broncopulmonar izquierdo. Reporte de caso
Autora principal: Montserrat Malfavón Farías
Vol. XVII; nº 10; 410