La relevancia de valorar e iniciar precozmente el tratamiento de rehabilitación para mejorar la alimentación en pacientes con malformaciones craneales congénitas. A propósito de un caso
Autor principal: Joel Cuesta Gascón
Vol. XIX; nº 17; 752
The relevance of early assessment and initiation of rehabilitation treatment to improve feeding in patients with congenital cranial malformations. A case report
Fecha de recepción: 18/07/2024
Fecha de aceptación: 05/09/2024
Incluido en Revista Electrónica de PortalesMedicos.com Volumen XIX. Número 17 Primera quincena de Septiembre de 2024 – Página inicial: Vol. XIX; nº 17; 752
Autores:
Joel Cuesta Gascón (1). Mercedes Ramírez Ortega (1). Ricardo Vázquez Fernández (2). Álvaro González Fernández (3). Ana Marta Riba Torres (4). Ignacia López de Arechaga Marín (3). Ana Bonachela Guhmann (5). Elena Castillo Ruiz (1).
(1)Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Madrid, España. (2)Complexo Hospitalario Universitario de A Coruña. (3)Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España. (4)Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, España. (5)Hospital Universitario Regional de Málaga, Málaga, España.
RESUMEN
Niña de 2 años y 6 meses, con antecedentes personales desconocidos dado que fue adoptada en la India a los 17 meses, fue valorada inicialmente por Cirugía Pediátrica, diagnosticada mediante RMN de fisura facial tipo 4 de Tessier con hendidura labio-palatina bilateral. Tras la valoración inicial, fue sometida a 4 cirugías reconstructivas, tres veces en la India y una última en España. Actualmente está pendiente de programar una quinta cirugía para reconstruir el paladar duro.
Paralelamente fue valorada en el servicio de Medicina Física y Rehabilitación, concretamente en consulta de rehabilitación infantil. En ese momento presentaba alimentación con dieta líquida y en decúbito supino, la cual provocaba una malnutrición grave. Además, presentaba un retraso en la adquisición de hitos motores. La exploración física inicial reveló una fisura oculofacial corregida, ausencia de fosa nasal izquierda y de paladar duro, con hipotonicidad en el músculo buccinador izquierdo y ondas propulsivas linguales para el desplazamiento del bolo alimenticio.
Desde el inicio se pautó tratamiento logopédico enfocado en la reeducación bucolingual y la mejora de la fase oral de la deglución. Como resultado del tratamiento, la niña ha corregido su postura a la hora de comer y ahora maneja alimentos de consistencia semisólida y sólidos de fácil masticación, evidenciando una curva de peso ascendente.
Palabras clave:
Fisura facial, logopedia, alimentación, deglución
ABSTRACT
A 2-year-and-6-month-old girl, with unknown personal medical history as she was adopted from India at 17 months, was initially evaluated by Pediatric Surgery and diagnosed with Tessier type 4 facial cleft with bilateral cleft lip and palate via MRI. After the initial evaluation, she underwent 4 reconstructive surgeries, three times in India and one last time in Spain. She is also awaiting a fifth surgery to reconstruct her hard palate.
Simultaneously, she was evaluated in the Physical Medicine and Rehabilitation department, specifically in the pediatric rehabilitation clinic. At that time, she was being fed a liquid diet in a supine position, which resulted in severe malnutrition. Additionally, she showed a delay in the acquisition of motor milestones. The initial physical examination revealed a corrected oculofacial cleft, absence of the left nasal cavity and hard palate, with hypotonicity in the left buccinator muscle and lingual propulsion waves for bolus transport.
From the start, speech therapy treatment was prescribed, focused on buccolingual reeducation and improving the oral phase of swallowing. As a result of the treatment, the girl has corrected her eating posture and is now able to handle semi-solid foods and easily chewable solids, showing an upward weight curve.
Keywords:
Facial cleft, speech therapy, feeding, swallowing
DECLARACIÓN DE BUENAS PRÁCTICAS
Los autores de este manuscrito declaran que:
- Todos ellos han participado en su elaboración y no tienen conflictos de intereses.
- La investigación se ha realizado siguiendo las Pautas éticas internacionales para la investigación relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias Médicas (CIOMS) en colaboración con la Organización Mundial de la Salud (OMS).
- El manuscrito es original y no contiene plagio.
- El manuscrito no ha sido publicado en ningún medio y no está en proceso de revisión en otra revista.
- Han obtenido los permisos necesarios para las imágenes y gráficos utilizados.
- Han preservado las identidades de los pacientes.
INTRODUCCIÓN.
Las fisuras craneofaciales congénitas son malformaciones que afectan al cráneo y la cara del feto y tienen una incidencia de entre 1.43 y 4.85 casos por cada 100,000 nacimientos a nivel mundial (1). A día de hoy, no se conoce con exactitud la etiología subyacente de estas fisuras, aunque se han identificado varios factores de riesgo que pueden influir en su desarrollo. El proceso de formación de la región facial y la cabeza del feto ocurre entre la tercera y la octava semana de gestación, una fase crucial en la que cualquier alteración puede provocar una malformación. Las alteraciones en el desarrollo craneofacial pueden ser provocadas por factores como exposición a radiaciones prenatales, infecciones virales durante el embarazo, anomalías metabólicas de la madre o la exposición a componentes teratógenos, entre otros (2).
Para clasificar y entender mejor estas malformaciones, se utiliza un sistema de clasificación propuesto por el cirujano plástico francés Paul Tessier en 1976(3). Este sistema organiza las diferentes fisuras en 14 tipos distintos, numerados correlativamente según su posición relativa a la línea media sagital del rostro. Las fisuras clasificadas como tipos 0 a 7 se sitúan por debajo de la órbita ocular y son conocidas como fisuras faciales. Aquellas localizadas por encima de la órbita, son denominadas fisuras craneales y corresponden a los tipos 9 a 14. Finalmente, el tipo 8 corresponde al margen periorbitario lateral, que divide ambas clasificaciones (Imagen 1).
Dentro de las fisuras faciales, las fisuras labiopalatinas, que afectan el labio y el paladar (los tipos 1 y 2), son las más comunes y representan aproximadamente el 75% de todas las fisuras faciales. En las fisuras craneofaciales, las anomalías en el hueso y los tejidos blandos no siempre coinciden exactamente, lo que significa que una persona puede tener varios tipos de fisuras simultáneamente. Por tanto, una evaluación exhaustiva y detallada es crucial para un diagnóstico y tratamiento adecuado.
El tratamiento de las fisuras faciales generalmente comienza con la reparación quirúrgica de los tejidos blandos y la corrección de problemas funcionales. Es importante que estas intervenciones quirúrgicas se realicen a una edad temprana, lo cual ayuda a los pacientes a desarrollar un discurso bilabial correcto y mejora las funciones de deglución, reduciendo también las posibilidades de infección y el impacto psicosocial negativo asociado con las malformaciones visibles. Posteriormente, se pueden realizar cirugías adicionales para corregir problemas óseos faciales que puedan persistir o defectos estéticos (4).
Los pacientes que presentan una fisura facial, requieran o no de reparación quirúrgica, generalmente también necesitan un tratamiento rehabilitador intensivo para optimizar la funcionalidad cráneo y orofacial. Este tratamiento es inicialmente pautado por un médico rehabilitador y usualmente se centra en la logopedia. Sin embargo, también pueden ser necesarias otras disciplinas complementarias como la terapia ocupacional, la cinesiterapia, y la fisioterapia respiratoria para abordar todos los aspectos de la recuperación del paciente.
La paciente de nuestro caso clínico se refiere a una niña de 2 años y 4 meses que presenta una fisura craneofacial del tipo 4 de Tessier en el lado izquierdo. Esta malformación se caracteriza por un defecto de tejido a nivel orbitario, incluyendo una fístula en la región infraorbitaria que conecta el ojo con la fosa nasal ipsilateral y la región oral debido a la ausencia tanto del paladar duro como del blando (5).
La niña fue adoptada a los 17 meses de edad en la India, por lo que no se dispone de un historial médico y quirúrgico previo claro. Durante sus primeros meses de vida en la India, se le realizaron varias intervenciones quirúrgicas (6). En primer lugar, se reconstruyó el párpado inferior izquierdo utilizando un colgajo frontal y se realizó una queiloplastia primaria (7). Estos procedimientos produjeron una anquilosis labial y ausencia de vestíbulo labial superior junto a un premaxilar hiperproyectado. Posteriormente, se le realizó una cirugía adicional para reparar nuevamente el párpado inferior, que se complicó debido a una sobreinfección por Candida Albicans. Esta infección causó la dehiscencia de la reconstrucción y dejó abierta la fístula óculo-nasal, lo que aumentó la exposición corneal izquierda. Además, la niña tenía una hendidura labio-palatina bilateral que afectaba significativamente su capacidad para alimentarse.
En el momento de su adopción, la niña pesaba solo 6.8 kilogramos, lo cual indicaba una desnutrición crónica severa. Además, su dieta se limitaba exclusivamente a leche de fórmula, la cual debía consumir en posición decúbito supino, ya que texturas más espesas o posturas semiincorporadas causaban que el contenido alimenticio saliera por la órbita izquierda.
Actualmente, la paciente ha mostrado una notable mejoría. Su peso ha aumentado a 8.8 kilogramos y su estatura es de 86 centímetros, lo cual es indicativo de una evolución favorable en cuanto a su estado de nutrición. Ahora puede alimentarse en posición de sedestación y tolera alimentos semisólidos y sólidos de fácil masticación sin el problema de la salida de contenido alimenticio ni atragantamientos durante la deglución.
OBJETIVOS.
El objetivo principal con este caso es cómo abordar de manera integral el tratamiento y la recuperación para una adecuada y correcta alimentación en una paciente con esta malformación. Con este enfoque no solo es fundamental para garantizar un desarrollo físico óptimo y corregir la malnutrición inicial, sino que también es esencial para su bienestar general. Paralelamente, como objetivo secundario ha sido que la terapia de logopedia también trabaje en establecer un sellado bilabial adecuado, crucial para el correcto desarrollo del habla y el lenguaje.
MATERIAL Y MÉTODOS.
Para la elaboración del presente caso clínico se recogieron datos de la historia clínica de la paciente, tanto de la especialidad de Medicina Física y Rehabilitación como otras especialidades como Cirugía Maxilofacial, Pediatría y Cirugía Plástica. Toda la recogida de datos se ha llevado a cabo tras recibir el consentimiento informado de forma verbal de la progenitora de la paciente para su realización.
Para obtener la información respecto a las características y generalidades de la patología a tratar y la forma de proceder se han usado varios artículos científicos obtenidos a través de la biblioteca virtual del H. U. 12 de Octubre y Fundación Jiménez Díaz de Madrid.
DESCRIPCIÓN Y DISCUSIÓN.
La paciente es una niña de 2 años y 4 meses que acude por primera vez a consulta médica en el Hospital Universitario 12 de Octubre en julio de 2018 tras haber sido adoptada en la India en abril de ese mismo año. La primera valoración de la paciente se realiza en el servicio de Cirugía Maxilofacial. En ese momento, la paciente ya está diagnosticada mediante TAC y RMN de fisura facial izquierda tipo 4 de Tessier que se acompaña de defecto óseo en el suelo y pared medial de la órbita ipsilateral y hendidura labio-palatina bilateral. Como ya se ha mencionado anteriormente, de su escaso historial médico se pudo extraer que ya había sido sometida a dos cirugías reconstructivas en la India con un resultado infructuoso. Ese mismo día se programa una nueva cirugía para reparación del paladar blando y otra para reconstruir el párpado inferior izquierdo posteriormente.
Tras unos meses, la paciente acudió a consulta de Nutrición Pediátrica en septiembre de 2018 por desnutrición crónica grave debido a las malformaciones bucales que presentaba y dificultaban enormemente su alimentación. En ella, se contabilizó un peso de 7,4kgs, una talla de 80,5cms y un IMC calculado de 11,42 kg/m2. En dicha consulta se comprobó que la paciente se alimentaba de dieta líquida o semilíquida (consistencia puré) acompañado de batidos Resource® y aceite con triglicéridos de cadena media como suplementación, todo pautado previamente por Pediatría. Como ya hemos mencionado antes, se observó que la paciente comía en posición de decúbito supino para que los alimentos cayeran por gravedad ayudados por una cuchara para fisurados y presentaba fasciculaciones linguales que realizaban la función de movilización del bolo alimenticio.
Posteriormente, fue valorada por el Servicio de Rehabilitación para valoración global de la paciente y tratar la disfagia que presentaba. En la exploración se objetivó: retraso en los hitos motores del desarrollo con sedestación a los 16 meses y marcha liberada a los 20 meses debido a una hipotonía leve en ambos miembros inferiores posiblemente asociado a la desnutrición grave que asociaba. A nivel facial presentaba exposición del tercio medio inferior corneal con leucoma denso que llegaba a la pupila, ausencia de fosa nasal izquierda, implantación de la parte izquierda del paladar duro con incisivos y pliegues palatinos transversos en el labio superior y ausencia de paladar duro. La lengua presentaba fasciculaciones a la hora de comer y limitación a la movilización de la misma hacia los laterales o hacia región superior de la cavidad bucal. Además, presentaba una hipotonía del músculo buccinador izquierdo y un ineficaz sellado labial.
Desde el momento inicial, se pautó tratamiento con logopedia para mejora de la alimentación, disminución de las fasciculaciones linguales, ayuda en la movilización de la lengua y mejora en la postura de alimentación. Las sesiones de logopedia consistían en ver comer a la paciente corrigiendo, a su vez, los diferentes patrones incorrectos de alimentación. También se usaban diferentes objetos cilíndricos con durezas progresivas para aumentar la fuerza de la masticación. Para mejorar la movilización de la lengua a planos laterales de la cavidad bucal se utilizó una cuchara que pudiera ser capaz de dejar el alimento en las regiones laterales y así crear la necesidad de mover la lengua para poder tragar el alimento. Progresivamente se consiguió una mejora en la masticación de alimentos más sólidos y una reducción de las fasciculaciones linguales sin llegar a desaparecer del todo que han condicionado la posibilidad de incorporar progresivamente la postura de la paciente durante la alimentación.
En el momento actual, tras múltiples sesiones de tratamiento y valoraciones progresivas, la paciente es capaz de alimentarse en posición de sedestación con alimentos semisólidos o sólidos en trozos pequeños. También se ha incrementado la movilidad lingual, siendo ahora capaz de elevar el ápice lingual contra los pliegues palatinos y se ha mejorado el sellado labial permitiendo a la paciente decir palabras mono y bisílabas.
En conclusión, se observa que las fisuras craneofaciales deben ser corregidas quirúrgicamente con rapidez, primero los defectos de partes blandas y posteriormente las alteraciones óseas para mejorar la funcionalidad de cada paciente. Tras esas reparaciones, se hace fundamental la rehabilitación de la alimentación y el lenguaje posteriormente para conseguir un correcto desarrollo físico y psicológico. Todas estas mejorías han conseguido un aumento de peso y mejora general en su estado de salud. Además, el seguimiento continuo en consultas periódicas de rehabilitación infantil y las evaluaciones por el equipo multidisciplinario han sido clave en su progreso. Este caso ilustra la importancia de un abordaje holístico para tratar las malformaciones craneofaciales congénitas, incluyendo la coordinación entre equipos médicos, quirúrgicos y de rehabilitación para lograr resultados óptimos en el desarrollo y la calidad de vida del paciente.
BIBLIOGRAFÍA.
- Larry H Hollier, Jr. Facial clefts and holoprosencephaly. UpToDate. Jun 2017.
- Edward P Buchanan, Larry H Hollier, Jr. Syndromes with craniofacial abnormalities. May 2018.
- Tessier P. Anatomical classification facial, cranio-facial and latero-facial clefts. J Maxillofac Surg. 1976; 4:69.
- Balaji S M. Two-stage corrections of rare facial tessier’s cleft – 3,4,5,6,7.Ann Maxillofac Surg. 2017;7:287-290.
- Assouan et al. Tessier number 4 bilateral craniofacial cleft associated with amniotic band syndrome: 22 years of follow-up. J Stomatol Oral Maxillofac Surg. 119 (2018); 208–211.
- Selvam P, Arunachal G. Congenital Myasthenic Syndrome: Spectrum of Mutations in an Indian Cohort. Journal of Clinical Neuromuscular Disease. Sept 2018; 20: 1.
- Balaji S M. Single stage correction of bilateral Tessier 4 cleft. Indian J Dent Res. 2017; 28:105-108.