Plan de cuidados en paciente con síndrome de Angelman: a propósito de un caso clínico
Autora principal: Paula Cerdán Pérez
Vol. XVI; nº 15; 798
Nursing care plan for a patient with Algelman syndrome: a case study
Fecha de recepción: 08/07/2021
Fecha de aceptación: 09/08/2021
Incluido en Revista Electrónica de PortalesMedicos.com Volumen XVI. Número 15 – Primera quincena de Agosto de 2021 – Página inicial: Vol. XVI; nº 15; 798
Autora: Paula Cerdán Pérez1
Coautoras: Sara Hernáiz López2, Pilar Baquerizo Sancho3, Patricia Calvo González4, Vanesa Soriano Paños5, Marta Fabra García6.
- Graduada en Enfermería por Universidad San Enfermera en Centro Salud Valdespartera, Zaragoza. España.1
- Graduada en Enfermería por Universidad San Jorge. Enfermera en Hospital Provincial, España.2
- Graduada en Enfermería por Universidad de Zaragoza. Enfermera en Centro Salud Parque Roma, España.3
- Graduada en Enfermería por Universidad San Enfermera en Hospital Reina Sofía, Tudela (Navarra). España.4
- Graduada en Enfermería por Universidad de Zaragoza. Enfermera en Centro Salud Parque Roma, España.5
- Graduada en Enfermería por Universidad de Zaragoza. Enfermera en Centro Salud Parque Roma,Zaragoza. España.6
Declaración de buenas prácticas:
Los autores de este manuscrito declaran que:
Todos ellos han participado en su elaboración y no tienen conflictos de intereses
La investigación se ha realizado siguiendo las Pautas éticas internacionales para la investigación relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias Médicas (CIOMS) en colaboración con la Organización Mundial de la Salud (OMS) https:// cioms.ch/publications/product/pautas-eticas-internacionales-para-la-investigacion-relacionada-con-la-salud- con-seres-humanos/
El manuscrito es original y no contiene plagio
El manuscrito no ha sido publicado en ningún medio y no está en proceso de revisión en otra revista. Han obtenido los permisos necesarios para las imágenes y gráficos utilizados.
Han preservado las identidades de los pacientes.
RESUMEN
El Síndrome de Angelman (SA) es una enfermedad genética, causada por problemas en el gen UBE3A (gen productor de proteína ubiquitina ligasa E3A), ubicado en el cromosoma 15. Se caracteriza por causar problemas en el desarrollo, habla y equilibrio, discapacidad intelectual y convulsiones.
Es poco frecuente, se estima que la prevalencia mundial del Síndrome de Angelman (SA) está entre 1/10.000 y 1/20.000. La mayoría de las personas con esta enfermedad no poseen antecedentes familiares.
Palabras clave: “Síndrome de Angelman”, “caso clínico”, “genética”, “enfermería”
ABSTRACT
Angelman Syndrome (AS) is a genetic disease, caused by problems in the UBE3A gene (gene that produces ubiquitin ligase E3A protein), located on chromosome 15. It is characterized by causing problems in development, speech and balance, intellectual disability and seizures. It is rare, the worldwide prevalence of Angelman Syndrome (AS) is estimated to be between 1/10,000 and 1/20,000. Most people with this disease have no family history.
Keywords: “Angelman syndrome”, case study”, “genetics”, “nursing”
INTRODUCCIÓN
El Síndrome de Angelmant (SA) es congénito (desde el nacimiento), pero no se diagnostica hasta los 6-12 meses que es cuando se empieza a notar un retraso psicomotor y de desarrollo, el paciente no balbucea, presenta dificultades en la alimentación e hipotonía.
Todos los niños reciben los pares de genes de sus padres; heredan una copia materna y otra copa paterna. En la mayoría de los casos, ambos genes están activos, pero en un número reducido, solo una copia.
El SA, se produce cuando ambos padres transmiten el gen UB3A pero solo el materno está activado. De esta manera, cuando el gen materno no funciona como debería provoca en el niño la enfermedad. En unos pocos casos, se produce porque se heredan dos copias del gen paterno y ninguno de la madre.
A partir del año de vida, se empiezan a manifestar las características típicas del SA; discapacidad intelectual profunda, ausencia de habla o habla mínima, estallidos de risa con aleteo de manos, personalidad alegre y con entusiasmo, escasa capacidad de atención, dificultad para caminar, moverse o equilibrarse bien (marcha de tipo marioneta, ataxia), problemas para dormir y para permanecer dormido, microcefalia con parte plana de atrás de la cabeza, macrostomía, hipoplasia maxilar, prognatia, movimientos rígidos o espasmódicos, pelo, piel y ojos de color claro, incremento de la sensibilidad al calor, atracción y fascinación por el agua. Las convulsiones generalmente empiezan entre los 2-3 años.
El diagnóstico de este síndrome se centra en la clínica y en las anomalías del electroencefalograma (EEG).
Se confirma con el test citogenético y molecular.
Además es importante hacer diagnóstico diferencial con hipsarritmia, el síndrome de West o una variante del Petit Mal, el síndrome de Lennox-Gastaut, síndrome de Rett, síndrome de Mowat-Wilson, síndrome alfa- talasemia con déficit intelectual ligado al X y síndrome de microdeleción 22q13.
Con la edad todas las características van siendo menos marcadas, desarrollando engrosamiento facial, escoliosis torácica (en el 40%, mayoría mujeres) y problemas de movilidad, andan dando zancadas con el cuerpo ergido y los brazos en “candelabro», para ello es importante fisioterapia diaria para mejorar la amplitud articular.
Persisten las crisis epilépticas, las cuales son tratadas con anticonvulsivos (ácido valproico, topiramato, clonacepan, etosuximide y levetiracetam), cuando estas son difíciles de controlar puede administrarse diazepam rectal. En algunos pacientes que las crisis no son bien controladas con medicación, se utiliza dieta cetogénica. Es importante suplementar con vitD ya que los anticonvulsionantes provocan déficits. Mejoran la hiperactividad sin necesidad de medicación, la terapia con música, agua, paseos, animales de compañía les ayudan. Con respecto a los trastornos del sueño-descanso, necesitan dormir menos que el resto de personas; los sedantes y los hábitos higiénico dietéticos ayudan y son recomendados.
El estreñimiento y reflujo gastroesofágico se trata con dieta (rica en fibra), líquidos, ejercicio, rutina diaria de ir al WC a la misma hora, medidas posturales, medicación (antiácidos protectores de la mucosa esofágica) y en última instancia, cirugía antirreflujo.
El SA no tiene cura, pero las personas que lo padecen suelen tener unas expectativas de vida casi normales. El tratamiento no es fácil y se basa en el manejo de los problemas del desarrollo y psicomotor, utilizando fisioterapia, terapia ocupacional y del habla. Es importante individualizarlo a cada caso y familia ya que cada paciente es distinto. Hay que implicarlos en las actividades de la vida diaria, ya que es parte de la terapia ocupacional y responden muy bien. Con logopedia y terapia para la comunicación no verbal consiguen una buena capacidad de relación social.
Cuando llegan a la edad adulta pueden trabajar en actividades sin responsabilidad y rutinarias tras una formacion específica.
PRESENTACION DEL CASO
«CPM” paciente de 4 años, CIR 37 semanas (2,120gr y 44 cm). Embarazo controlado y sin incidencias. Test Apgar de 6/8. Bien vacunado sin alergias medicamentosas ni alimentarias.
Durante los primeros 4 meses de vida, se alimentó con lactancia mixta, no se detectó ningún problema, puesto que comía bien y en los sucesivos controles de peso, tenía una ganancia ponderal de unos 30gr/día. Entre los 5-6 meses, los padres comentan que está empezando a comer mal, tanto biberon (no más de 90cc FI) como la alimentación complementaria.
Además se observa en el paciente que sonríe mucho, ríe a carcajadas y presenta ligera hipotonía cervicoaxial. Talla P25, peso P-3, perímetro cefálico P-3 (microcefalia).
A los 9 meses, no se mantiene sentado y cuando se le pone de pie para que apoye las piernas las deja flexionadas. Se deriva a atención temprana.
Comentan los padres que repite movimientos reflejos de flexionar el brazo y las piernas durante dos horas todos los días y siempre que quiere dormir.
En la revisión de los 12 meses, el retraso psicomotor ya es evidente; sedentación muy inestable sin apoyo, no sedestación autónoma desde decúbito supino, no volteo, no desplazamiento autónomo, no gateo, no sabe hacer la pinza, temblor en los movimientos, no habla con monosílabos, parpadeo frecuente, carcajada ante estímulo, sonrisa fácil, escaso contacto visual y auditivo. Se deriva a neuropediatra. Es ingresado en el Hospital Materno-Infantil para estudio de retraso psicomotor, se le realiza analítica, test de sulfitos en orina, PEATC, PEV, ENG y EMG, ECO abdominal, estudio cardiología y oftalmología, cuyos resultados son todos normales. Además de EEG (actividad de fondo enlentecida y ligeramente hipervoltada de forma generalizada) y RMN (leve adelgazamiento de cuerpo calloso).
Entre los 16 y 18 meses, se continua con el estudio de neurometabolismo. La sedentación es más estable, repta por casa, intenta coger objetos de alrededor pero continua con temblor sobretodo en extremidades superiores. Se realiza punción lumbar para estudio LCR; normal y se analizan ácidos orgánicos en orina que también son normales. Durante todo este tiempo, siguió comiendo mal (solo triturado y poca cantidad), percentil -3 de peso (P-3), se derivó a digestivo. Todas las pruebas salieron correctas pero se le recetó insure junior, un sobre al día de 220ml y resource, un sobre al día de 32,5gr.
En la revisión de los 2 años, el retraso psicomotor sigue siendo notorio, no habla (no “mamá, papá”), no deambula.
Durante todo este tiempo, se continuó con el estudio de neurometabolismo por parte de los neuropediatras, hasta que a los 30 meses de edad, el paciente fue diagnosticado con el Síndrome de Angelman.
En la actualidad, el paciente tiene 4 años, está en tratamiento con keppra (2ml cada 12horas), epilepsia controlada, no ha tenido crisis.
Continua en digestivo para control nutricional, toma resource dos sobres al día. Además come triturado y algún trozo sin atragantamiento. Sigue trabajando con logopeda la disfagia. Ha aumentado de peso (P50) y ha crecido. Lleva pañal.
También le hace seguimiento oftalmologia por estrabismo y continua en atención temprana dos veces a la semana, fisioterapia y logopeda. A día de hoy dice alguna palabra suelta, utiliza bilislabos como «mamá y papá» y lo hace con sentido. Da pasos solo, duerme bien, buen contacto social, fija la mirada, sonríe mucho, buen control cefálico, sedestación estable y no presenta tanto temblor.
VALORACIÓN
PFS 1. Percepción y manejo de la salud: Presenta un aspecto físico limpio y bien cuidados, además de llevar unas conductas saludables acordes con su enfermedad. Está bien vacunado y no tiene alergias medicamentosas ni alimenticias. Sin antecedentes quirúrgicos pero sí varios ingresos en el hospital Materno-Infantil.
PFS 2. Nutricional-metabólico: Los primeros 4 meses de vida, se alimentó con lactancia mixta. A partir del 5-6 mes y con la introducción de la alimentación complementaria es cuando empezó a comer peor, manteniéndose en percentil -3 siempre. Se derivó a digestivo y se recetó insure junior, un sobre al día de 220ml y resource, un sobre al día de 32,5gr. En la actualidad toma resource dos sobres al día. Además come triturado y algún trozo sin atragantamiento, continua en logopeda la disfagia.
PFS 3. Eliminación: Porta pañal, es incontinente fecal y urinario.
PFS 4. Actividad-ejercicio: El paciente presenta un gran retraso en el desarrollo psicomotor, solo anda pequeños pasos él solo. Acude a atención temprana dos veces a la semana y hace fisioterapia. No existe ningún problema cardiovascular ni respiratorio. Tiene buen contacto social, interactúa y sonríe mucho.
PFS 5. Sueño-descanso: «C» tiene un buen descanso y se encuentra tranquilo durante el día, sin presentar episodios de irritabilidad.
PFS 6. Cognitivo-perceptivo: El paciente muestra alteraciones cognitivas, pero poco a poco va teniendo
buen contacto social, fija la mirada y sonríe mucho. A día de hoy dice alguna palabra con sentido y utiliza bilislabos como «mamá y papá». Está consciente y orientado. Expresa y localiza el dolor perfectamente con gritos, llanto o tocandose la zona donde le duele pero no sabe expresar sus pensamiento e ideas. Tampoco sabe leer ni escribir. Es derivado a oftalmología por presentar estrabismo.
PFS 7. Autopercepción autoconcepto: No se aprecian problemas respecto a este patrón.
PFS 8. Rol-relaciones: El paciente es el hermano pequeño de tres. Sus hermanos de 9 y 6 años le cuidan mucho y juegan con él. Los padres cuentan con el apoyo de la familia.
PFS 9. Sexualidad reproducción: No procede.
PFS 10. Afrontamiento, adaptación, y tolerancia al estrés: Siempre que «C» acude a la consulta, se adapta bien a la situación, colabora, no llora y no presenta ningún signo de malestar. En su vida cotidiana es un niño feliz y gracias a la terapia con caballos está progresando mucho.
PFS 11. Valores y creencias: No procede.
DIAGNÓSTICOS DE ENFERMERÍA
En los diagnósticos enunciaremos una serie de alteraciones que serán desarrolladas a través de la utilización de la taxonomía NANDA, teniendo en cuenta con que procesos está relacionado y cuales son las manifestaciones de cada diagnóstico.
00051- Deterioro de la comunicación verbal: Capacidad reducida, retardada o ausente para recibir, procesar, transmitir y/o usar un sistema de símbolos.
| Factores relacionados | Manifestado por |
| – Alteración del desarrollo | – Desorientación en lo referente a personas
– Dificultad para formar palabras – Dificultad para hablar – Pronunciación poco clara |
00085 – Deterioro de la movilidad física: Limitación del movimiento independiente e intencionado del cuerpo o de una o más extremidades.
| Factores relacionados | Manifestado por |
| – Disminución de la fuerza muscular
– Disminución de la masa muscular – Disminución del control muscular – Resistencia a iniciar el movimiento – Rigidez articular – Alteración del funcionamiento cognitivo |
– Disminución de la amplitud de movimientos
– Disminución de las habilidades motoras finas – Disminución de las habilidades motoras gruesas – Inestabilidad postural |
00018 – Incontinencia urinaria refleja: Pérdida involuntaria de orina a intervalos previsibles cuando se alcanza un volumen vesical determinado.
| Factores relacionados | Manifestado por |
| – A desarrollar | – Ausencia de sensación de micción
– Ausencia de urgencia para miccionar – Incapacidad para inhibir voluntariamente la micción – Incapacidad para iniciar voluntariamente la micción |
PLANIFICACIÓN Y EJECUCIÓN
Diagnóstico: 00051 – Deterioro de la comunicación verbal NOC 0902: COMUNICACIÓN
- DEFINICIÓN: Recepción, interpretación y expresión de los mensajes verbales, escritos y no verbales.
- INDICADOR
[90202] Utiliza el lenguaje hablado. Valor en la escala [2: Sustancialmente comprometido]
[90207] Dirige el mensaje de forma apropiada. Valor en la escala [2: Sustancialmente comprometido]
- OBJETIVO
Enseñar y reforzar el lenguaje hablado y a manifestar el mensaje de forma apropiada hasta alcanzar un valor en escala 3 (levemente comprometido).
| NIC 4920: ESCUCHA ACTIVA / 8274: FOMENTAR EL DESARROLLO: NIÑOS |
| – Establecer el propósito de la interacción.
– Mostrar interés por el paciente. – Mostrar conciencia y sensibilidad hacia las emociones. – Escuchar los mensajes y sentimientos inexpresados y además atender al contenido de la conversación. – Estar atento al tono, ritmo, volumen, entonación e inflexión de la voz. – Desarrollar una relación de confianza con el niño – Establecer una interacción individual con el niño. – Identificar las necesidades especiales del niño y las adaptaciones necesarias, cuando proceda. – Desarrollar una relación de confianza con los cuidadores. – Mostrar a los cuidadores las actividades que promueven el desarrollo. – Remitir a los cuidadores a grupos de apoyo, según corresponda – Asegurarse de que el lenguaje corporal concuerda con la comunicación verbal. |
| Todas estas actividades serán realizadas por la enfermera de Atención Primaria |
Diagnóstico 00085 – Deterioro de la movilidad física NOC 0200: AMBULAR
- DEFINICIÓN: Acciones personales para caminar independientemente de un lugar a otro con o sin dispositivos de ayuda.
- INDICADOR
[20003] Camina a paso lento. Valor en la escala [2: Sustancialmente comprometido]
[20010] Camina distancias cortas (<1 manzana). Valor en la escala [1: Gravemente comprometido]
- OBJETIVO
Mejorar la deambulación hasta conseguir un valor en escala 4 (Levemente comprometido).
| NIC 0226: TERAPIA DE EJERCICIOS: CONTROL MUSCULAR / 0221: TERAPIA DE EJERCICIOS:
AMBULACIÓN |
| – Colaborar con fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales y recreacionales en el desarrollo y ejecución de un programa de ejercicios, según corresponda.
– Evaluar las funciones sensoriales (visión, audición y propiocepción). – Explicar el fundamento del tipo de ejercicio y el protocolo al paciente/familia. – Poner en marcha medidas de control del dolor antes de comenzar el ejercicio/actividad. – Establecer una secuencia de actividades diarias de cuidados para potenciar los efectos de la terapia específica de ejercicios. – Ayudar a mantener la estabilidad del tronco y/o articulación proximal durante la actividad motora. – Evaluar el progreso del paciente en la mejora/restablecimiento del movimiento y la función corporal. – Animar al paciente a sentarse en la cama, en un lado de la cama o en una silla, según tolerancia. – Consultar con el fisioterapeuta acerca del plan de deambulación, si es preciso. – Ayudar al paciente a ponerse de pie y a deambular distancias determinadas y con un número concreto de personal. – Ayudar al paciente a establecer aumentos de distancia realistas para la deambulación. – Fomentar una deambulación independiente dentro de los límites de seguridad. |
| Todas estas actividades serán realizadas por las enfermeras |
Diagnóstico 00018 – Incontinencia urinaria refleja NOC 0909: ESTADO NEUROLÓGICO
- DEFINICIÓN: Capacidad del sistema nervioso central y periférico para recibir, procesar y responder a los estímulos externos e internos.
- INDICADOR
[90901] Conciencia. Valor en la escala [1: Gravemente comprometido]
[90924] Capacidad cognitiva. Valor en la escala [1: Gravemente comprometido]
- OBJETIVO
Ayudar a que la paciente tenga la capacidad cognitiva y sea consciente de la necesidad de miccionar hasta conseguir un valor en escala 3 (Moderadamente comprometido)
| NIC 2300: ADMINISTRACIÓN DE LA MEDICACIÓN / 2680: MANEJO DE LAS CONVULSIONES |
| – Mantener y utilizar un ambiente que maximice la seguridad y la eficacia de la administración de medicamentos.
– Evitar las interrupciones al preparar, verificar o administrar las medicaciones. – Instruir al paciente y a la familia acerca de las acciones y los efectos adversos esperados de la medicación – Observar los efectos terapéuticos de la medicación en el paciente. – Mantener la vía aérea. – Poner en decúbito lateral. – Comprobar el estado neurológico. – Vigilar los signos vitales – Vigilar los signos vitales. – Vigilar los signos vitales – Controlar los niveles de fármacos antiepilépticos, si es el caso. – Comprobar la duración y características del período postictal. |
| Se llevarán a cabo por la enfermera. |
EVALUACIÓN
La realización de los cuidados de enfermería y la educación sanitaria adecuada a los padres es importante para disminuir la ansiedad y nerviosismo que supone una situación tan difícil como esta.
Ver tabla Nº1: Evaluación pre-post de la aplicación del plan de cuidados (al final del artículo).
| EVALUACIÓN PRE-POST DE LA APLICACIÓN DEL PLAN DE CUIDADOS EN EL PACIENTE | ||
| EVALUACIÓN PRE | EVALUACIÓN POST | |
| 0902: Comunicación | ||
| Indicadores: | ||
| [90202] Utiliza el lenguaje hablado. | Sustancialmente comprometido | Sustancialmente comprometido |
|
[90207] Dirige el mensaje de forma |
Sustancialmente comprometido |
Sustancialmente comprometido |
| apropiada. | ||
| 0200: Ambular Indicadores:
[20003] Camina a paso lento.
[20010] Camina distancias cortas (<1 manzana). |
Sustancialmente comprometido Gravemente comprometido |
Moderadamente comprometido
Sustancialmente comprometido |
| 0909: Estado neurológico Indicadores:
[90901] Conciencia.
[90924] Capacidad cognitiva. |
Gravemente comprometido Gravemente comprometido |
Sustancialmente comprometido Sustancialmente comprometido |
BIBLIOGRAFÍA
- Nnnconsult.com [Internet]: Elsevier; 2021 [revisado en julio 2021]. Disponible en: https:// www.nnnconsult.com/
- Biblioteca Nacional de Medicina de los UU. Síndrome de Angelman [Internet]. MedlinePlus: ADAM; 2021 [revisado en julio 2021]. Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/007616.htm
- Síndrome de Angelman [Internet]. Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos: Orphanet; 2021 [revisado julio 2021]. Disponible en: https://www.orpha.net/ consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=72
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- Asociación Andaluza de Pediatría de Atención Síndrome de Angelman. AndAPap: WordPress;2021 [revisado en julio 2021]. Disponible en: http://pediatrasandalucia.org/Sanfelipe/PEDIATRIA/ Tamas%20Casos%20Patologia%20Pediatrica/temas/S%EDndrome%20de%20Angelman.htm
- Teodoro Hernandes AT, Chaves Yachel D, Crenitte Pinheiro Linguagem, neurodesenvolvimento ecomportamento na Síndrome de Angelman: relato de caso. Scielo [Internet] 2019 [consultado en julio 2021]; 31 (4). Disponible en: https://www.scielo.br/j/codas/a/Y3FMb3XHxDn6HhMWjq4RcSJ/?lang=pt#
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