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Las enfermedades hereditarias en el área de salud

Es muy importante la educación de los miembros de la comunidad para considerar la aparición de estas enfermedades como una expresión de la diversidad propia de la naturaleza que cambia constantemente en pos de la propia evolución. (8)

El hombre educado es tolerante; por tanto, el Médico de la Familia debe actuar allí, en la base, ayudando al enfermo a adaptarse al medio, a convivir con su condición genética y a ser útil hasta donde sea posible, y a la vez motivando a los otros miembros de la comunidad para que acepten al enfermo. Además debe ayudar a los padres a eliminar su complejo de culpa o su rechazo por niños que pueden nacer en cualquier momento, en cualquier hogar y bajo cualquier condición económica o social. (8)

Las malformaciones congénitas representan la segunda causa de muerte en los niños menores de 1 año. En Cienfuegos la tasa de mortalidad infantil por malformaciones congénitas en el 2007 fue 2,4 por cada 1 000 nacidos vivos, lo cual contribuyó de forma significativa en la mortalidad infantil no solo en la provincia sino también en el país. (9)

Una de las preocupaciones más frecuentes entre las parejas que están esperando un hijo es la posibilidad de que este tenga alguna enfermedad genética o un defecto congénito de cualquier etiología. Esto constituye sin lugar a dudas un problema no solo para el que lo padece sino también para sus familiares, especialmente los padres o los cuidadores, así como para la sociedad en su conjunto por las necesidades sociales que originan. Son además causa importante de morbilidad y mortalidad y por tanto constituyen un importante problema de salud. (9)

La evaluación sistemática de las gestantes permite identificar factores de riesgo que incrementan la probabilidad de defectos congénitos o enfermedades genéticas en el feto. El sistema de salud cubano, en el marco del programa de atención materno-infantil, implementó la consulta de genética comunitaria en todas las áreas de salud, extendiendo así a todo el país el asesoramiento genético en la Atención Primaria de Salud. En esta consulta participan asesores genéticos y especialistas en Genética Clínica que se apoyan además en todos los servicios médicos del Sistema Nacional de Salud que resulten necesarios. Una de las funciones de los asesores genéticos es la identificación de las familias con enfermedades genéticas o defectos congénitos de cualquier etiología, y ofrecer estudios prenatales y postnatales de diagnóstico citogenético, molecular o metabólico, a aquellos casos que lo requieran, para llegar a un diagnóstico lo más preciso posible, así como el asesoramiento genético correspondiente. (9)

En Cuba, la introducción del diagnóstico prenatal masivo y gratuito desde el año 1981, con vistas a la prevención de las malformaciones congénitas y enfermedades genéticas, incluye, entre otras pruebas, la realización a toda embarazada del alfafetoproteína en suero materno, la electroforesis de hemoglobina y el ultrasonido diagnóstico en el segundo trimestre de embarazo, así como técnicas más específicas como la amniocentesis y el cultivo de vellosidades coriónicas en pacientes con determinados riesgos. (8,9) Ello ha permitido una disminución en la incidencia al nacimiento de niños con anomalías congénitas incompatibles con la vida, y por tanto, una disminución de la mortalidad en niños menores de 1 año de edad. Pero aún la morbilidad por esta causa es elevada, por tanto, es importante la prevención para lograr una mejor calidad de vida en nuestros niños. (10)

En estos momentos una de las principales acciones con que cuenta el personal de genética para resolver este problema es el diagnóstico prenatal (DPN) que es una opción para aquellas familias en riesgo de tener hijos con una enfermedad genética o malformación congénita. Lleva implícito un asesoramiento genético que es un proceso de comunicación a través del cual los enfermos, o familiares en riesgo de padecer o transmitir enfermedades de etiología genética, reciben información sobre el diagnóstico, el riesgo de padecerlas o trasmitirlas así como el pronóstico y tratamiento, las opciones reproductivas y las formas de mejorarlas; además, se les brinda apoyo psicológico y social. (12)

El diagnóstico prenatal permite a la pareja tomar una decisión en torno a la evolución de un embarazo y puede, o no, estar seguido del aborto del afectado. En otras palabras, el objetivo del diagnóstico prenatal no es la interrupción del embarazo en aquellos casos en que su resultado sea el de la identificación de una enfermedad, sino el de proveer información sobre el estado de salud del feto con relación a una enfermedad para la cual presenta un riesgo incrementado. (12)

La anemia por hematíes falciformes de reconocida herencia autosómica recesiva, obliga a la identificación precoz de sus portadores cuando se pretende trabajar en su prevención. El primer paso de este programa es la indicación de la electroforesis de hemoglobina (Hb) en el momento de la captación del embarazo. Toda gestante en la que se detecte variante anormal (AS, AC, SS u otra) es citada junto con su pareja a consulta en los Centros Municipales donde reciben el asesoramiento genético basado en las características clínicas y genéticas de la enfermedad y la necesidad de conocer si la pareja es también portador de una hemoglobina anormal. Si se demuestra que ambos miembros de la pareja portan la alteración se ofrece entonces mayor información sobre la posibilidad del diagnóstico prenatal molecular a nivel del ADN fetal, evaluando minuciosamente los riesgos y beneficios genéticos y obstétricos para cada caso. Una vez conocidos los resultados la pareja elige la decisión que considere, teniendo en cuenta sus prioridades. (13)

Con la finalidad de mejorar la calidad de vida de la población cubana y disminuir la tasa de mortalidad infantil (MI), en 1981 se creó un programa nacional para el diagnóstico y la prevención de las malformaciones congénitas  y enfermedades hereditarias, que incluye entre otras tareas el diagnóstico prenatal (DPN) masivo a través de la cuantificación de la AFP en suero materno (SM), y el uso del ultrasonido diagnóstico en el segundo trimestre del embarazo. (14)

Este fue el primer programa de pesquisa y prevención con tecnología avanzada aplicada a la atención materno infantil en Cuba; con el cual, hasta 1996, se habían estudiado cerca de 1 800 000 gestantes y se habían detectado 3 474 malformaciones congénitas  graves. (2) En la provincia de Camagüey este programa se inició en junio de 1985. (14)

Los programas para la