Síndrome de Noonan: a propósito de un caso clínico

Síndrome de Noonan: a propósito de un caso clínico

Autora principal: Paula Cerdán Pérez

Vol. XVI; nº 13; 689

Noonan syndrome: a case study

Fecha de recepción: 11/06/2021

Fecha de aceptación: 13/07/2021

Incluido en Revista Electrónica de PortalesMedicos.com Volumen XVI. Número 13 –  Primera quincena de Julio de 2021 – Página inicial: Vol. XVI; nº 13; 689

Autora: Paula Cerdán Pérez1

Coautoras: Sara Hernáiz López2, Pilar Baquerizo Sancho3, Patricia Calvo González4, Vanesa Soriano Paños5, Marta Fabra García6.

• Graduada en Enfermería por Universidad San Enfermera en Centro Salud Valdespartera, Zaragoza. España.1

• Graduada en Enfermería por Universidad San Jorge. Enfermera en Hospital Provincial, España.2

• Graduada en Enfermería por Universidad de Zaragoza. Enfermera en Centro Salud Parque Roma, España.3
• Graduada en Enfermería por Universidad San Enfermera en Hospital Reina Sofía, Tudela, (Navarra). España.4

• Graduada en Enfermería por Universidad de Zaragoza. Enfermera en Centro Salud Parque Roma, España.5
• Graduada en Enfermería por Universidad de Zaragoza. Enfermera en Centro Salud Parque Roma, Zaragoza. España.6

Declaración de buenas prácticas:

Los autores de este manuscrito declaran que:

Todos ellos han participado en su elaboración y no tienen conflictos de intereses

La investigación se ha realizado siguiendo las Pautas éticas internacionales para la investigación relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias Médicas (CIOMS) en colaboración con la Organización Mundial de la Salud (OMS) https:// cioms.ch/publications/product/pautas-eticas-internacionales-para-la-investigacion-relacionada-con-la-salud- con-seres-humanos/

El manuscrito es original y no contiene plagio

El manuscrito no ha sido publicado en ningún medio y no está en proceso de revisión en otra revista. Han obtenido los permisos necesarios para las imágenes y gráficos utilizados.

Han preservado las identidades de los pacientes.

RESUMEN

El Síndrome de Noonan es genético, heterogéneo. Se caracteriza por presentar mutaciones de tipo missense en el gen PTPN11 (localizado en cromosoma 12q24.1) en el 50% de los pacientes.

Estas mutaciones producen una hiperactivación de la proteína que codifica el gen, protein-tirosín-fosfatasa citoplasmática SHP-2. Esta proteína (SHP-2) forma parte de las vías que controlan el desarrollo proteico, sobretodo de las válvulas semilunares cardiacas. Además de intervenir en la vía intracelular RASMAPK, la cual controla el crecimiento, diferenciación, migración y apoptosis celular.

Este gen, PTPN11, se ha relacionado además con otras enfermedades como la neurofibromatosis tipo 1, síndrome de Leopard, síndrome cardio-facio-cutáneo, diferentes tipos de leucemias y tumores sólidos.

Presentamos a continuación un caso real de un paciente de 11 meses con esta enfermedad, en el que se exponen las diferentes intervenciones que lleva a cabo la enfermera de Atención Primaria para mejorar el estado de salud del paciente.

Palabras clave: “Síndrome de Noonan”, “caso clínico”, “genética”, “enfermería”

ABSTRACT

Noonan Syndrome is genetic, heterogeneous. It is characterized by missense-type mutations in the PTPN11 gene (located on chromosome 12q24.1) in 50% of patients.

These mutations cause an overactivation of the protein that encodes the gene, protein-tyrosine-phosphatase cytoplasmic SHP-2. This protein (SHP-2) is part of the pathways that control protein development, especially the semilunar valves of the heart. In addition to intervening in the intracellular RASMAPK pathway, which controls cell growth, differentiation, migration and apoptosis.

This gene, PTPN11, has also been linked to other diseases such as type 1 neurofibromatosis, LEOPARD syndrome, cardio-facio-cutaneous syndrome, different types of leukemias and solid tumors.

We present below a real case of an 11-month-old patient with this disease, in which the different interventions carried out by the Primary Care nurse to improve the patient’s health status are exposed.

Keywords: «Noonan syndrome”, case study”, “genetics”, “nursing”

INTRODUCCIÓN

El síndrome de Noonan (SN) es un trastorno genético (monogénico) de herencia autosómica dominante que se caracteriza por presentar mutaciones de tipo missense en el gen PTPN11 (localizado en cromosoma 12q24.1) en el 50% de los pacientes. Su incidencia es de 1 caso por cada 1.000-2.500 recién nacidos vivos. En los casos de transmisión familiar 30-75%, es por causa materna (3:1), mientras que los casos novo (mutación que aparece por primera vez en la familia), suelen ser de origen paterno.

Últimamente se han identificado otros genes de esta vía que producen mutaciones, como: gen RAF1, gen SOS1 y KRAS.

En los pacientes con SN destaca la siguiente triada fenotípica: talla baja, cardiopatía y dismorfia facial. Crecimiento: el peso y la talla prenatal y al nacimiento suelen ser normales. El patrón de hipocrecimento es postnatal. La ganancia ponderal en el periodo de lactante suele ser escasa debido a dificultades en la alimentación (63% casos), mostrando succión débil, tiempo de alimentación prolongado, episodios esporádicos de náuseas y vómitos y reflujo gastroesofágico que, en algunos casos (25%), requieren alimentación por sonda nasogástrica. Esta situación, suele resolverse y mejorar entre los 15-18 meses.

La etapa prepuberal se caracterizan por un crecimiento en percentil 3. En la puberal, al no existir pico de crecimiento, hay un retraso en su inicio; 13,4 años en niños y 13 años en niñas. Además, la edad ósea tiene un retraso medio de 2 años, por tanto el crecimiento puede estar hasta los 20 años. Por otro lado, la talla en la edad adulta sufre una diferencia de -2 desviaciones estándar (160 cm en varones y 152 cm en mujeres). Cardiopatía: la afectación cardiaca está presente en 50-80% de los casos. Existen múltiples alteraciones, siendo la más frecuente la estenosis pulmonar con displasia valvular (50-60%) y miocardiopatía hipertrófica (20- 30%), presente en etapas tempranas de la vida. Además, destacan otras cardiopatías menos frecuentes como: defectos del septum atrial y ventricular (6-10%), estenosis de las ramas pulmonares, anomalías de la válvula mitral, coartación aórtica, Tetralogía de Fallot y ductus arterioso permeable.

Es importante destacar también, que hasta un 58% de los pacientes presentan alteraciones electrocardiográficas, complejos QRS anchos negativos en las derivaciones precordiales izquierdas y la desviación del eje izquierdo con ondas Q gigantes, independientemente de la presencia o no de cardiopatía estructural.

Fenotipo facial: los rasgos faciales cambian con la edad, siendo menos evidentes en el adulto. Se caracterizan por facies en forma de triángulo invertido, orejas bajas con rotación posterior y hélix grueso, hipertelorismo, tosis palpebral, cejas arqueadas, epicantus, iris de color azul o verde-azulado, nariz con raíz deprimida y punta bulbosa, cuello corto y ancho (en recién nacidos se puede observar exceso de piel en la nuca).

Con respecto al aparato musculoesquelético, presentan pectus excavatum inferior y carinatum superior, así como separación de los pezones (70-95%), cúbito valgo y genu valgo, escoliosis (10%), cifosis, espina bífida, anomalías vertebrales y costales, hiperextensibilidad articular, linobraquidactilia y sinostosis radiocubita. Además existe retraso en el desarrollo psicomotor, iniciando la deambulación a los 21 meses. El 25% de los pacientes presenta dificultades en el aprendizaje y hasta 72% en articulación del lenguaje, respondiendo bien con logopedia. Tienen un coeficiente intelectual medio de 85 y entre el 15-30% posee retraso mental leve.

Diátesis hemorrágica: el sangrado y los hematomas son frecuentes, sobretodo en la infancia. Hasta un 33% de los pacientes presenta problemas en la coagulación debido a un déficit de los factores VIII, XI y XII, defectos de la función plaquetaria y trombocitopenia. No existe relación entre los trastornos de la coagulación con el riesgo de sangrado y formación de hematomas que presentan estos pacientes.

Trastornos oncológicos: existe un riesgo aumentado (8,1 veces superior a la población general) de desarrollar neoplasias hematológicas y tumores sólido.

Displasia linfática: puede ser localizada o generalizada y ocurre en menos del 20% de los pacientes, sin embargo con morbilidad significativa. El más característico es el linfedema periférico de dorso de manos y pies, ocurre desde el nacimiento y se resuelve en los primeros años de vida. Otros tipo que podemos observar son; linfedema en escroto y vulva, linfangiectasia pulmonar, intestinal o testicular, quilotórax, ascitis quilosa, aplasia del conducto torácico y vasos linfáticos hipoplásicos inguinales e ilíacos.

Además tienen mayor tendencia a sufrir hipotiroidismo subclínico que la población en general y otras

enfermedades autoinmunes como celiaquía, lupus eritematoso sistémico, vitíligo y uveítis anterior. Anomalías oculares, están presentes en un 95% de los pacientes; Estrabismo (40-65%), alteraciones de refracción (60%), ambliopía (33%) y nistagmus (10%). Es frecuente la pérdida auditiva a causa de las otitis medias recurrentes.

Anomalías genitourinarias: en un 11% de los pacientes existe alteraciones renales como por ejemplo: estenosis pieloureteral, doble sistema colector, riñón único, hidronefrosis y dilatación de la pelvis renal. La criptorquidia es frecuente en varones (60-80%), los cuales tienen una mayor infertilidad que el resto de hombres de la población. Las mujer sin embargo, normal (con este dato, se podría explicar, porque hay más casos de SN de transmisión materna).

Los pacientes con SN presentan alteraciones cutáneas y de la pigmentación como por ejemplo: la queratosis rubra pilaris en la parte superior de los brazos, nevus, manchas café con leche y léntigos. Es característico también observar en estos pacientes almohadillas fetales en los dedos.

PRESENTACION DEL CASO

“MML”, paciente de 11 meses, nació a las 37 semanas con 2200gr de un embarazo controlado y sin incidencias. Test Apgar de 9/10.

Durante los 4 primeros meses de vida, «M» se alimentó con leche materna y refuerzo de lactancia artificial cada 3 horas de 60cc, además se introdujeron cereales sin gluten al final de este cuarto mes.

En este periodo se hicieron continuos controles de peso, puesto que la ganancia ponderal era muy lenta y siempre en percentil -3 (P-3). También se observó que presentaba rasgos fenotípicos característicos como, hipertelorismo y orejas de implantación baja.

En uno de estos controles de peso (4º mes), la madre comenta a la pediatra y enfermera que la paciente no come más que una toma al día de 30cc y forzadamente. Se deriva al Hospital Materno-Infantil desde la consulta de Atención Primaria. Fue ingresada por parte de digestivo quienes colocaron sonda nasogástrica para alimentación con neocate.

Desde el momento de la colocación de la sonda, se comienza a ver mejoría, “M” hacía entre 4-5 tomas de 90cc con el neocate durante el día y luego una toma de 150cc en infusión continua por la noche. Poco a poco, se fue aumentando la cantidad de leche a 120cc en cada toma de la mañana. Se comenzó a dar con cuchara parte de las tomas, consiguiendo que comiera 30-60cc por boca, el resto se seguía dando por neocate. A los 6 meses, se introducen cereales con la misma dinámica, se ofrecían primero con cuchara y el resto por sonda. Se fue aumentando la cantidad de fórmula de inicio. Al mes 7 se introduce alimentación complementaria (fruta, verdura y pescado). Buena tolerancia. Conforme van pasado los meses va comiendo algo mejor. A los 11 meses de edad se decide pasar de fórmula de inicio a fórmula de continuación. Continúa con neocate.

En todo momento, presenta buen estado general y abdomen blando.

Tras una serie de pruebas en el Hospital Materno-Infantil se detecta en «M» una variante en el gen PTPN11 compatible con el diagnóstico Síndrome de Noonan.

VALORACIÓN

Se realiza una lectura a la historia clínica del paciente para conocer el caso clínico más en profundidad y poder realizar una valoración según los 11 patrones funcionales de salud (PFS) de Marjory Gordon:

• PFS 1. Percepción y manejo de la salud: «M» está bien vacunada, ningún antecedente clínico previo. No antecedentes quirúrgicos. Sin alergias medicamentosas o alimenticias. Aspecto físico limpio y cuidado.
• PFS 2. Nutricional-metabólico: Los 4 primeros meses de vida, la paciente se alimentó de lactancia materna con refuerzo de 60cc cada 3 horas. A finales de este cuarto mes, es cuando se comenzó a observar una disminución en tiempo y frecuencia de las tomas y una considerable pérdida de peso. Se derivó a digestivo del Hospital Materno-Infantil donde le colocaron una sonda nasogástrica y nutrición enteral (enteral Amika) con neocate. Se comenzó con 4-5 tomas de 90cc durante el día y luego una toma de 150cc en infusión continua por la noche. Poco a poco se fue aumentando la cantidad de leche de inicio con buena tolerancia y se empezó a intercalar con tomas por boca. Con 6 meses se introdujeron los cereales y a los 7 meses, la alimentación complementaria; verduras, frutas y pescado. A día de hoy, ha mejorado de forma progresiva, continua con Neocate. Se mantiene en el peso aunque sigue en P-3.
• PFS 3. Eliminación: La paciente presenta estreñimiento, se administran entre 3-3,5ml Caselax. Por lo demás, no presenta ninguna alteración en el patrón de eliminación. Porta pañal, acorde con su edad, 11
• PFS 4. Actividad-ejercicio: Se observa en la paciente una disminución en la movilidad y actividad igual que en la interacción con el entorno.
• PFS 5. Sueño-descanso: «M» tiene un buen descanso y se encuentra tranquila durante el día, sin presentar episodios de irritabilidad.
• PFS 6. Cognitivo-perceptivo: La paciente manifiesta alteraciones cognitivas, no muestra demasiada interacción, no sonríe. Además presenta un desarrollo psicomotor enlentecido, es derivada a atención También a otorrino y oculista para comprobar que no sufre ninguna alteración provocada por la enfermedad.
• PFS Autopercepción autoconcepto: No se aprecian problemas respecto a este patrón en la niña.

• PFS 8. Rol-relaciones: «M» tiene un hermano de 5 años, el cual la cuida y quiere mucho. Los padres tienen apoyo de la familia (abuelos, tíos, etc). La madre refiere que la paciente interacciona mucho más en casa que en consulta.
• PFS Sexualidad reproducción: No procede.
• PFS 10. Afrontamiento, adaptación, y tolerancia al estrés: Las primeras veces que «M» acudía a la consulta, no presentaba ningún signo de malestar. Sin embargo, a raíz de estar hospitalizada y de la colocación de la SNG, cada vez que acude a consulta para su cambio, está irritable y llora sin consuelo.
• PFS Valores y creencias: No procede.

DIAGNÓSTICOS DE ENFERMERÍA

En los diagnósticos enunciaremos una serie de alteraciones que serán desarrolladas a través de la utilización de la taxonomía NANDA, teniendo en cuenta con que procesos está relacionado y cuáles son las manifestaciones de cada diagnóstico.

00002 – Desequilibrio nutricional: inferior a las necesidades corporales: Consumo de nutrientes insuficiente para satisfacer las necesidades metabólicas.

Factor de riesgo	Manifestado por
– Ingesta diaria insuficiente	–    Aversión hacia los alimentos –    Ingesta  inferior  a las   cantidades  diarias recomendadas (CDR) –    Interés insuficiente por los alimentos –    Peso corporal inferior en un 20 % o más respecto al rango de peso ideal

00107 – Patrón de alimentación ineficaz del lactante: Deterioro de la capacidad del lactante para succionar o coordinar la respuesta de succión y deglución, que da lugar a una nutrición oral inadecuada para las necesidades metabólicas.

Factor de riesgo	Manifestado por
–   Incapacidad para coordinar la succión, la deglución y la respiración –   Incapacidad para mantener una succión eficaz	– Retraso neurológico

00116 – Conducta desorganizada del lactante: Desintegración de los sistemas de funcionamiento fisiológicos y neurocomportamentales.

Factor de riesgo	Manifestado por
–   Malnutrición del lactante –   Enfermedad del lactante –   Trastorno genético	–   Alteración de los reflejos primarios –   Irritabilidad –   Quieto-despierto

PLANIFICACIÓN Y EJECUCIÓN

Diagnóstico: 00002 – Desequilibrio nutricional: inferior a las necesidades corporales NOC 1020: ESTADO NUTRICIONAL DEL LACTANTE

• DEFINICIÓN: Cantidad de nutrientes ingeridos y absorbidos para satisfacer las necesidades metabólicas y fomentar el crecimiento de un lactante.
• INDICADOR

[102002] Ingestión oral de alimentos. Valor en escala [2: Ligeramente adecuado]

[102007] Crecimiento. Valor en escala [3: Moderadamente adecuado]

• OBJETIVOS

Conseguir que el paciente tenga una ingestión oral de alimentos y un crecimiento de nivel 5 (Completamente adecuado).

NIC 1056: ALIMENTACIÓN ENTERAL POR SONDA / NIC 6820: CUIDADOS DEL LACTANTE

–    Aplicar sustancias de anclaje a la piel y fijar el tubo de alimentación con esparadrapo. –    Proporcionar un chupete al lactante durante la alimentación, según corresponda. –    Sostener al lactante y hablar con él durante la alimentación para estimular las actividades de alimentación habituales. –    Al finalizar la alimentación, esperar de 30 a 60 minutos antes de colocar al paciente con la cabeza en posición declive. –    Irrigar la sonda cada 4-6 horas durante la alimentación continuada y después de cada alimentación intermitente. –    Utilizar una técnica higiénica en la administración de este tipo de alimentación. –    Observar si hay sensación de plenitud, náuseas y vómitos. –    Monitorizar el peso y la talla del lactante. –    Monitorizar los ingresos y las pérdidas. –    Dar al lactante alimentos que sean adecuados al nivel de desarrollo. –    Aconsejar a los progenitores a que realicen los cuidados especiales del lactante.

Será realizado por enfermería, realizando además educación para la salud a los padres.

Diagnóstico: 00107 – Patrón de alimentación ineficaz del lactante

NOC 1016: ESTABLECIMIENTO DE LA ALIMENTACIÓN CON BIBERÓN: LACTANTE

• DEFINICIÓN: Establecimiento de la alimentación con biberón para la hidratación y nutrición de un
• INDICADOR:

[101603] Capacidad para ingerir la leche o fórmula del biberón. Valor en escala [2: Ligeramente adecuado] [101608] Tomas por día. Valor en escala [1: Inadecuado]

• OBJETIVOS:

Aumentar la capacidad de ingerir leche de fórmula y número de tomas diarias hasta un nivel en escala 5 (Completamente adecuado).

NIC 1160: MONITORIZACIÓN NUTRICIONAL / NIC 5642: NUTRICIÓN DEL LACTANTE (7-9 MESES)

–    Pesar al paciente. –    Vigilar las tendencias de pérdida y ganancia de peso (es decir, en pacientes pediátricos, marcar la talla y el peso en una gráfica de peso estandarizada). –    Observar la presencia de náuseas y vómitos. –    Monitorizar la ingesta calórica y dietética –    Identificar los cambios recientes de apetito y actividad. –    Evaluar la deglución (p. ej., función motora de los músculos faciales, orales y linguales, reflejo deglutorio y reflejo nauseoso). –    Proporcionar a los progenitores materiales por escrito adecuados a las necesidades de conocimiento identificadas. –    Enseñar a los progenitores/cuidador a introducir alimentos sólidos (en forma de purés) sin añadir sal o azúcar. –    Enseñar a los progenitores/cuidador a alimentar solo con la cuchara. –    Enseñar a los progenitores/cuidador a introducir un nuevo alimento cada vez. –    Enseñar a los progenitores/cuidador a introducir cereales para bebés reforzados con hierro.

Todas estas actividades serán llevadas a cabo por enfermería, junto con el pediatra del Centro de Salud.

Diagnóstico: 00116 – Conducta desorganizada del lactante NOC 1014 – APETITO

• DEFINICIÓN: Deseos de
• INDICADOR:

[101401] Deseo de comer. Valor en escala [1: Gravemente comprometido] [101403] Disfruta con la comida. Valor en escala [1: Gravemente comprometido]

• OBJETIVOS:

Intentar que la paciente tenga deseo de comer y disfrute con la comida hasta un valor en 5 (No comprometido)

NIC 1020: ETAPAS DE LA DIETA / NIC 1100: MANEJO DE LA NUTRICIÓN

–    Observar el estado de alerta y la presencia de reflejo nauseoso, según corresponda. –    Comprobar si el paciente evacua las flatulencias –    Colaborar con otros miembros del equipo de cuidadores para que la dieta avance lo más rápidamente posible sin que se produzcan complicaciones. –    Observar la tolerancia a la progresión de la dieta. –    Determinar las preferencias alimentarias del paciente. –    Determinar el número de calorías y el tipo de nutrientes necesarios para satisfacer las necesidades nutricionales. –    Asegurarse de que la dieta incluya alimentos ricos en fibra para evitar el estreñimiento. –    Derivar al paciente a los servicios necesarios.

Todas estas actividades serán llevadas a cabo por enfermería, junto con el pediatra del Centro de Salud.

EVALUACIÓN

La realización de los cuidados de enfermería y la educación sanitaria adecuada a los padres es importante para disminuir la ansiedad y nerviosismo que supone una situación tan difícil como esta.

Ver tabla Nº1: Evaluación pre-post de la aplicación del plan de cuidados (al final del artículo).

BIBLIOGRAFÍA

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5. Carcavilla A, Suárez-Ortega L, Rodríguez Sánchez A, Gonzalez-Casado Síndrome de Noonan: actualización genética, clínica y de opciones terapéuticas. Analesdepediatría [Internet] 2020 [consultado en mayo 2021]; 93(1): 61. Disponible en: https://www.analesdepediatria.org/es-sindrome-noonan- actualizacion-genetica-clinica-articulo-S1695403320301600
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7. Tkachenko N. Síndrome de Noonan. Scielo [Internet] 2016 [consultado en junio 2021]; 25: 7. Disponible en:http://www.scielo.mec.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-07542016000400003&lang=es%C3%A7

Tabla Nº1: Evaluación pre-post de la aplicación del plan de cuidados.

EVALUACIÓN PRE-POST DE LA APLICACIÓN DEL PLAN DE CUIDADOS EN EL PACIENTE
	EVALUACIÓN PRE	EVALUACIÓN POST
1020: Estado nutricional del lactante Indicadores: [102002] Ingestión oral de alimentos.   [102007] Crecimiento.	Ligeramente adecuado Moderadamente adecuado	Completamente adecuado Completamente adecuado
1016 : Establecimient o d e la alimentación en biberón: lactante Indicadores: [101603] Capacidad de ingerir la leche o fórmula del biberón.   [101608]Tomas por día.	Ligeramente adecuado Inadecuado	Moderadamente     Completamente adecuado
1014: Apetito Indicadores: [101401] Deseo de comer.   [101403] Disfruta con la comida.	Gravemente comprometido Gravemente comprometido	Moderadamente comprometido Moderadamente comprometido