Obesidad nutricional y genética. Aspectos nutricionales de enfermedades endocrino-metabólicas

Obesidad nutricional y genética. Aspectos nutricionales de enfermedades endocrino-metabólicas

Autora principal: Loreto Ibor Serrano

Vol. XVII; nº 4; 179

Nutritional and genetic obesity. Nutritional aspects of endocrine-metabolic diseases

Fecha de recepción: 16/01/2022

Fecha de aceptación: 17/02/2022

Incluido en Revista Electrónica de PortalesMedicos.com Volumen XVII. Número 4 – Segunda quincena de Febrero de 2022 – Página inicial: Vol. XVII; nº 4; 179

Autor principal: Loreto Ibor Serrano. Graduada Universitaria en Enfermería. Enfermera en el Hospital San Jorge de Huesca. España.

Resto de autores:

María Jesús Peralta Buisán. Diplomada Universitaria en Enfermería. Enfermera en el Hospital Sagrado Corazón de Jesús de Huesca. España.

Ana Belén Usieto Aquilué. Diplomada Universitaria en Enfermería. Enfermera en el Hospital San Jorge de Huesca. España.

Sonia Allué Gracia. Técnico en Cuidados Auxiliares de Enfermería. Graduada Universitaria en Nutrición y Dietética. TCAE en el Hospital San Jorge de Huesca. España.

Virginia Piracés Buisac. Diplomada Universitaria en Enfermería. Enfermera en el Hospital San Jorge de Huesca. España.

Andrea Tresaco Calvo. Diplomada Universitaria en Enfermería. Enfermera en el Hospital San Jorge de Huesca. España.

Noelia Salinas Juan. Diplomada Universitaria en Enfermería. Enfermera en el Hospital Sagrado Corazón de Jesús de Huesca. España.

Los autores de este manuscrito declaran que:

Todos ellos han participado en su elaboración y no tienen conflictos de intereses
La investigación se ha realizado siguiendo las Pautas éticas internacionales para la investigación relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias Médicas (CIOMS) en colaboración con la Organización Mundial de la Salud (OMS) https://cioms.ch/publications/product/pautas-eticas-internacionales-para-la-investigacion-relacionada-con-la-salud-con-seres-humanos/
El manuscrito es original y no contiene plagio
El manuscrito no ha sido publicado en ningún medio y no está en proceso de revisión en otra revista.
Han obtenido los permisos necesarios para las imágenes y gráficos utilizados.
Han preservado las identidades de los pacientes.

RESUMEN

Las tasas de obesidad en el mundo han incrementado drásticamente en las últimas décadas, esto resulta trascendente desde el punto de vista de los retos que los sistemas de salud se enfrentarán en las próximas generaciones. Actualmente la obesidad ya es un gran problema de salud pública que afecta a gran número de personas, cuyo desarrollo puede ser el origen de muchas anomalías orgánicas. La etiología de la enfermedad es compleja y multifactorial; sin embargo, un aspecto que se ha incorporado recientemente a su estudio es la influencia de los factores genéticos. La cantidad de genes implicados en aumentar el peso corporal pueden ser muchos y variables, pero para que una persona tenga sobrepeso, es necesario que se combine la información genética con comportamientos específicos. En algunos casos, múltiples genes pueden aumentar la predisposición de una persona a tener obesidad, pero se requiere también la presencia de factores externos, como exceso de comida o escasa actividad física.

PALABRAS CLAVE: Obesidad, genética, peso corporal, factores externos.

ABSTRACT

Obesity rates in the world have increased dramatically in recent decades, this is transcendent from the point of view of the challenges that health systems will face in future generations. Currently obesity is already a major public health problem that affects a large number of people, whose development can be the origin of many organic abnormalities. The etiology of the disease is complex and multifactorial; however, one aspect that has recently been incorporated into their study is the influence of genetic factors. The number of genes involved in gaining body weight can be many and variable, but for a person to be overweight, genetic information needs to be combined with specific behaviors. In some cases, multiple genes can increase the predisposition of a person to be obese, but the presence of external factors is also required, such as excess food or little physical activity.

KEYWORDS: Obesity, genetics, body weight, external factors.

INTRODUCCIÓN

La epidemia del siglo XXI, así declara a la obesidad la Organización Mundial de la Salud, y es que actualmente vivimos en un mundo que, gracias a la gran carga de trabajo diario, a las facilidades que nos prestan las novedades tecnológicas, al no tener tiempo de nada, a comer comida prefabricada que recalentamos en el trabajo y rápidamente nos la comemos sin saborear y a un gran etcétera, estamos dejando de lado lo que verdaderamente llamamos tener una vida saludable.

La obesidad actualmente es un gran problema de salud pública que afecta en nuestro país, tanto a niños como a adultos. Desde que nos levantamos vivimos en un trasiego constante de quehaceres que no nos dejan tiempo para cuidarnos como deberíamos. Hemos abandonado el deporte, la alimentación sana y otras muchas actividades cotidianas que nos ayudaban a mantenernos más o menos activos y obtener una buena calidad de vida. Son muchos los factores, como ya comentaba con anterioridad, que han hecho que modifiquemos nuestros estilos de vida.

La tecnología, uno de ellos, ha sido una de las promotoras de nuestro estilo de vida sedentario.  Por ejemplo, ya no es necesario que vayamos a comprar al supermercado que hay a unos metros de nuestra casa porque encendiendo el ordenador, desde el sillón, puedo adquirir la misma materia que si estuviera ahí y encima con servicio a domicilio.

El dejar el deporte de lado o el no mantener una dieta equilibrada también son unos de los factores que más han afectado a nuestra forma física y calidad de vida y por ello han facilitado a que incremente significativamente la llamada epidemia de la obesidad.

Actualmente se ha estudiado que, a parte de todos los factores ambientales, que son muchos, este trastorno nutricional tiene mucho que ver con los genes de cada individuo. Hay estudios que han demostrado que los diferentes genes que tenemos en nuestro organismo van ligados al aumento considerado de peso. Esta comprobado que hasta un 70% de variación en el índice de masa corporal puede estar relacionada con la genética.

Hasta ahora, en el ser humano, se han encontrado unos 200 casos de obesidad relacionada con mutaciones simples en 11 genes. En síndromes con patrones de herencia mendeliana, donde la obesidad tiene mucha prevalencia, se han encontrado alrededor de 50 loci involucrados en unos 210 casos. También se han identificado 430 sitios cromosómicos con genes y regiones ligadas a rasgos de obesidad, y, además, se han determinado, tratando a animales, 244 mutaciones génicas que afectan a el peso y a la adiposidad, muchas de las cuales están presentes también en las personas y tienen relación con los procesos metabólicos tanto de generación y consumo de energía como de regulación homeostática.

La obesidad, según su etiología, se define como un exceso de grasa corporal debido a un balance positivo de aportes de energía, bien por una ingesta demasiado excesiva, por un descenso en el gasto energético o por un desequilibrio en ambos factores.

Debemos saber que cuando hablamos de predisposición genética influye tanto en la ingesta como en el gasto energético.

La cantidad de genes implicados en aumentar el peso corporal pueden ser muchos y variables, como más tarde explicaremos. Sus funciones son muy variadas, algunos de los genes por ejemplo se encargan del control de la ingesta, como pueden ser la leptina, otros de la regularización de la termogénesis, como los receptores adrenérgicos β₂ y β₃, otros del gasto cardiaco o del crecimiento entre otros.

Está estudiado que salvo en el cromosoma Y, en todos los demás existen genes implicados en la aparición y desarrollo de la obesidad.

Examinando el número elevado de genes involucrados en la obesidad, su interacción con el medio ambiente y los diferentes patrones de herencia de cada individuo, revisaremos y explicaremos a continuación algunos de los genes y síndromes más conocidos, asociados de forma directa con el desarrollo de la obesidad:

Deficiencia congénita de leptina: descubierto en 1995, la leptina es un políptido que se localiza en el cromosoma 7. Actúa principalmente en el hipotálamo y su función es inhibir el apetito e inducir la saciedad, por ello cuando se produce un déficit de esta estos procesos no se realizan, produciendo así que se desarrolle la hiperfagia y la obesidad.

Alteración de la proopiomelanocortina (POMC): Se descubrió en los años 80 y está localizada en el cromosoma 2. Se sintetiza principalmente en las neuronas hipotalámicas, y se encarga de los mecanismos de control de la ingesta y saciedad.  Su pérdida o disminución pueden provocar obesidad, hiperfagia e hipocortisolemia entre otros efectos secundarios. La característica más común de los individuos con este déficit son defectos de pigmentación en la piel y el pelo, que casi siempre es rojizo.

Anomalías de la prohormona convertasa 1 (PCSK1): El gen que la codifica se localiza en el cromosoma 5. Esta proteína está presente en cantidad de organismos y tejidos. Su función es participar en la regulación de la biosíntesis de insulina y en el procesamiento de proopiomilanocortina, prorrenina, proencefalinas, prodinorfina, prosomatostatina y progastrina. Los pacientes que presentan esta anomalía se caracterizan por tener un peso y talla normalizados al nacimiento, pero obesidad severa de inicio en los primeros meses de vida, hiperfagia, hipogonadismo hipogonadótropo y resistencia a la insulina cuando hay hiperglucemia.

Alteraciones en el receptor 4 de melanocortina (MC4R): El gen que la codifica se localiza en el cromosoma 18 y se expresa únicamente en el hipotálamo. Las mutaciones en este gen dan lugar a cambios cualitativos y cuantitativos que se han relacionado con la obesidad, incluso se ha considerado que un 6% de la obesidad hereditaria de tipo monogénico se debe a esta causa. Cuando hay alteraciones en su sintetización o en su funcionalidad se evita la inhibición del apetito. Los pacientes que sufren dicha alteración se caracterizan por obesidad de inicio precoz, hiperfagia e hiperinsulinemia.

Gen asociado a la masa grasa y obesidad (FTO): Este gen se localiza en el cromosoma 16. Codifica la producción de una proteína nuclear con actividad de demetilasa de ácidos nucleicos. Esta proteína se localiza en el hipotálamo y el páncreas. Su acción se relaciona con procesos bioquímicos y fisiológicos, como la reparación del ADN, la homeostasis de la temperatura y la regulación del almacenamiento de lípidos y de tejido adiposo. Los cambios generados podrían influir en los mecanismos de ingesta y saciedad y en el aumento de masa corporal y tejido adiposo. Estos siguen un patrón de herencia autosómico recesivo.

Síndrome de Bardet-Biedl (SBB): descubierto entre 1920 y 1970. Síndrome de baja prevalencia. Caracterizado clínicamente por presencia de obesidad, retinosis pigmentaria, polidactilia, distrofia de retina e hipoplasia genital, retraso mental y disfunción renal. También, aunque no es tan habitual, puede aparecer secundario al síndrome, fibrosis hepática, diabetes mellitus, diabetes insípida nefrogénica, ataxia, dientes pequeños, hipertrofia ventricular izquierda, anormalidades reproductivas y baja estatura. Se transmite mediante un patrón autosómico recesivo, aunque a veces participan dos o más genes.

Síndrome de Alström (SA): descubierto en 1959, su defecto genético se localiza en el cromosoma 2. Cursa con aumento significativo de peso en el primer año de vida, atrofia óptica lateral, retinitis pigmentosa (que puede producir ceguera) a los 8 años de vida, sordera, diabetes mellitus y obesidad. De manera secundaria puede aparecer hipogonadismo, hipotiroidismo, hiperlipidemia, diabetes insípida, alteraciones hepáticas, renales, alopecia, baja estatura, cardiomiopatías y resistencia a la insulina. Dicha afectación se hereda mediante un patrón autosómico recesivo.

Síndrome de Prader-Willi (SPW): debuto en 1956. Está ligado a una reducción en la actividad fetal que suele ir acompañada de un aumento en la cantidad de líquido amniótico. Cuando nacen los recién nacidos presentan hipotonía, reflejo muy bajo de succión y bajo peso. Tras el primer semestre, la capacidad de succión mejora y de los 12 a los 18 meses el RN desarrolla hiperfagia, lo que provoca la obesidad de predominio troncal, asociada a la aparición posterior de insulinoresistencia.

Las personas portadoras de este síndrome se caracterizan por tener la cara estrecha con los ojos en forma de almendra, alteraciones craneofaciales con boca triangular y paladar ojival, hipotonía generalizada, hipoplasia de genitales externos y unas manos y pies pequeños. Estos individuos suelen desarrollar alteraciones tanto emocionales como psicomotoras y suelen morir principalmente debido a la diabetes o a un fallo cardiaco a los 25 ó 30 años de su nacimiento. Este se trasmite mediante una herencia de tipo autosómico dominante y se debe a mutaciones en uno o varios genes.

Osteodistrofia hereditaria de Albright (OHA): descubierta en 1942, el gen afectado se localiza en el cromosoma 20. Esta es la suma de dos alteraciones. La denominada pseudohipoparatiroidismo que cursa con función renal anormal, baja estatura, obesidad, cara redonda, extremidades cortas, hipocalcemia, hiperfosfatemia y una respuesta defectuosa de los órganos efectores de la hormona paratiroidea. Y el pseudopseudohipoparatiroidismo que cursa con niveles normales de calcio y fosforo, pero con bajo coeficiente intelectual, frente prominente, puente nasal bajo, cataratas, cuello corto, osteoporosis y calcificaciones extra óseas. Se hereda de manera autosómica dominante, es de expresión variable y penetrancia incompleta, aunque ocasionalmente se dan casos de herencia ligada a X.

Síndrome de Börjesson-Forssman-Lehmann (SBFL): se dio a conocer en1962, los afectados presentan retraso mental severo, epilepsia, hipogonadismo, desórdenes endócrinos, ginecomastia, retraso psicomotor desde los primeros meses de vida, hipometabolismo, obesidad, hinchazón del tejido subcutáneo del rostro y las orejas largas. Afecta más severamente a hombres que ha mujeres. En la actualidad se sabe que su trasmisión es mediante un patrón de herencia ligada al cromosoma X.

CONCLUSIONES:

Después de haber buscado diversa bibliografía y haber leído varios estudios, hemos realizado una comparativa exhaustiva de los resultados y de los diferentes genes asociados a la obesidad y podemos decir que actualmente es un problema muy importante, el cual no podemos dejar de lado y del que debemos saber que puede desencadenarse tanto por agentes externos como internos, como son los factores genéticos, por ello hemos llegado a varias conclusiones:

• La obesidad es uno de los factores de riesgo vinculados al aumento de enfermedad cardiovascular en el adulto, junto con la hipertensión, el sedentarismo, el tabaquismo y la hipercolesterolemia.
• La prevalencia de la obesidad se ha ido incrementando en las últimas décadas, considerándose una epidemia global y es la enfermedad no transmisible más prevalente en el mundo.
• Los profesionales de la salud debemos fomentar la práctica de algún tipo de ejercicio, dieta y tratamiento individualizado para prevenir el sobrepeso u obesidad.
• Deberían desarrollarse programas de prevención de sobrepeso en preescolares, ya que, una vez establecidos los hábitos poco saludables y el aumento de peso, es muy difícil revertirlo.
• El problema de la obesidad representa una amenaza grave para la salud.
• La obesidad además de estar ligada con malos hábitos de alimentación, sedentarismo y otros factores de riesgo no debemos olvidar de que también tiene un alto porcentaje genético como hemos explicado anteriormente y que este no se puede modificar tan fácilmente.

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