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Defectos del tubo neural en atención pre-natal: Etiología y revisión de la literatura

Defectos del tubo neural en atención pre-natal: Etiología y revisión de la literatura

Autora principal: Ester Boira Muñoz

XVI; nº 18; 909

Neural tube defects in prenatal care: Etiology and literature review

Fecha de recepción: 17/08/2021

Fecha de aceptación: 20/09/2021

Incluido en Revista Electrónica de PortalesMedicos.com Volumen XVI. Número 18 –  Segunda quincena de Septiembre de 2021 – Página inicial: Vol. XVI; nº 18; 909

Autores

  • Ester Boira Muñoz. Graduada en Enfermería. Enfermera en el Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza (España)
  • Jana Rivas Cantín Graduada en Enfermería. Enfermera en el Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza (España)
  • José Miguel García Bruñen. Licencia en Medicina. Especialista en Medicina Interna. F.E.A. en Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza (España)
  • David Parra Olivar. Graduado en Enfermería. Enfermero en el Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza (España)
  • Patricia Royo Tolosana. Graduada en Enfermería. Enfermera en Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza (España)
  • María Plumed Tejero. Graduada en Enfermería. Especialista en enfermería familiar y comunitaria. Especialista en enfermería obstétrico-ginecológica. Enfermera en centro de salud Almozara, Zaragoza (España)
  • Raquel de Jorge Martínez. Graduada en Enfermería. Enfermera en el Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza (España)

Resumen

Los defectos del cierre del tubo neural ocurren en el primer trimestre del embarazo entre el 17 día y el 30, son tales las consecuencias de esta afectación que hace necesario el conocimiento sobre las alteraciones derivadas de esta malformación, así como su etiología, tratamiento y pronóstico.

Estos defectos de tubo neural tendrán mayor repercusión según expongan en menor o mayor grado los nervios neuronales. Según la afectación diferenciaremos: Anencefalia, Encefalocele, Espina bífida e Iniencefalia.

Además, según la literatura encontrada desarrollaremos las técnicas diagnósticas así como los últimos hallazgos en cuanto a la etiología encontrada.

Palabras clave: Espina bífida, Mielomeningocele, tubo neural

Abstract

The neural tube closure defects occur in the first trimester of pregnancy between the 17th and the 30th, the consequences of this affectation are such that it is necessary to know about the alterations derived from this malformation, as well as its etiology, treatment and prognosis.

These neural tube defects will have a greater impact depending on whether they expose the neural nerves to a lesser or greater degree. According to the affectation we will differentiate: Anencephaly, Encephalocele, Spina bifida and Iniencecephaly.

In addition, according to the literature found we will develop the diagnostic techniques as well as the latest findings regarding the etiology found.

Keywords: Spina bifida, Myelomeningocele, neural tube

Declaración de buenas prácticas

Los autores de este manuscrito declaran que:

Todos ellos han participado en su elaboración y no tienen conflictos de intereses
La investigación se ha realizado siguiendo las Pautas éticas internacionales para la investigación relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias Médicas (CIOMS) en colaboración con la Organización Mundial de la Salud (OMS) https://cioms.ch/publications/product/pautas-eticas-internacionales-para-la-investigacion-relacionada-con-la-salud-con-seres-humanos/
El manuscrito es original y no contiene plagio
El manuscrito no ha sido publicado en ningún medio y no está en proceso de revisión en otra revista.
Han obtenido los permisos necesarios para las imágenes y gráficos utilizados.
Han preservado las identidades de los pacientes.

Introducción

Durante el embarazo y el desarrollo embrionario, el encéfalo y la columna vertebral comienzan a desarrollarse en forma de un plato plano de células, estas últimas se enrollan para formar un tubo llamado tubo neural. Si durante esta formación parte del tubo o su totalidad no se cierra, es decir, existe una abertura, se produce lo que se llama defecto del tubo neural abierto o defecto del tubo neural (DTN)

Los defectos del tubo neural incluyen un gran número de malformaciones congénitas producidas cuando el tubo neural abierto, presente en las primeras etapas de desarrollo embrionario, no logra el cierre durante el primer mes de embarazo. Los DTN son considerados como una de las formas más comunes de malformaciones congénitas, teniendo varios grados de incidencia dependiendo de las condiciones genéticas y ambientales. Dichos efectos, pueden abarcar desde una abertura pequeña en el conducto vertebral posterior que puede no presentar ninguna complicación o incluso puede llegar a ser una falta del cierre total de todo el tubo neural y producir graves consecuencias. Por lo que desde el punto de vista clínico hace que cada caso sea único.

Los defectos del cierre del tubo neural o neurulación ocurren entre los 17 y 30 días después de la fecundación, produciendo lesiones de manera abierta que tienen contacto directo con el líquido amniótico. Los que mayor incidencia tienen son: anencefalia y el mielinomeningocele dorsal.

Los defectos de la canalización se originan entre los 30 y 60 días después de la ovulación, estas son lesiones cerradas, sin contacto con el líquido amniótico ni elevación de la concentración de alfa proteína. Los más comunes son: meningocele y mielomeningocele de la parte inferior de la región lumbar más baja y sacro.

Cerca de la mitad de los casos de DTN corresponden a anencefalia, es decir a la ausencia o desarrollo deficiente de una parte de la bóveda craneal, esta clase de defecto tiene una esperanza de vida reducida. La otra mitad de los casos corresponden a los que se producen a lo largo del tubo: parte superior (ej: encefalocele) conducto raquídeo ( ej: espina bífida)

La detección prenatal del defecto del cierre del tubo neural puede diagnosticarse prenatalmente mediante una ecografía de alta resolución, concentración sérica en sangre materna de alta-fetoproteína y mediciones de AFP en líquido amniótico recogido mediante amniocentesis. En más del 95% de casos de DTN se producen en parejas sin antecedentes familiares de este tipo de defectos. Una vez que un niño con DTN nace en una familia, las posibilidades de la recurrencia del trastorno en otra gestación se incrementan de un 4-10%, no teniendo por que repetirse el mismo tipo de anomalía del cierre del tubo.

Desde los puntos de vista: fenotípico, epidemiológico, etiológico y clínico, los defectos del tubo neural incluyen toda una gama de malformaciones congénitas.

Los tipos de defectos del tubo neural

Anencefalia

Es una patología congénita que afecta al desarrollo y estructura de los huesos del cráneo, como consecuencia el encéfalo no se puede desarrollar con normalidad por lo que, además, causa una ausencia total o parcial del encéfalo. También puede aparecer la parte posterior del cráneo sin cerrar. En cuanto al tratamiento estándar o cura, dada la esperanza de vida de esta alteración, no existe. La implicación sanitaria ira dirigida al acompañamiento familiar ante la pérdida pre- natal o neonatal, además se recomendará acudir a una consulta con un genetista para hablar acerca del riesgo de repetición ante un nuevo embarazo.

Encefalocele

 Es una hernia del contenido craneal a través de un defecto óseo. Generalmente ocurren en el hueso occipital en un 75% pero también pueden producirse en la región parietal 10% o en la región anterior un 15%. La lesión ocurre previa al cierre del tubo neural, alrededor de la semana 26 de gestación. El contenido de esta hernia es líquido cefalorraquídeo y tejido neural. El saco que lo recubre varía entre una fina capa meníngea o una capa formada por piel y cabellos.

-Espina Bífida

La espina bífida o espina abierta afecta a la columna vertebral y en algunos casos, a la médula espinal. Se encuentra entre los defectos congénitos severos más comunes y conocidos. Existen varios tipos de espina bífida:

  • Oculta: Es la forma más leve, no se observan síntomas. Las personas afectadas tienen un pequeño defecto o abertura en una o más vertebras de la columna vertebral. Por lo general los nervios y médula no se ven afectadas y no necesitan tratamiento.
  • Meningocele: Esta forma es la menos frecuente, en ella existe un quiste o saco lleno de líquido que asoma por la parte abierta de la columna vertebral. El saco contiene membranas que protegen la médula espinal, pero no los nervios espinales. El quiste puede ser estirpado no produciendo mayor repercusión en a vida del bebe
  • Mielomeningocele: Esta es la más grave de la clasificación, ya que, el quiste ubicado en la parte exterior de la columna vertebral contiene tanto las membranas como las raíces de la médula espinal, e incluso parte de la médula en sí. Los bebes afectados tienen un alto riesgo de contraer una infección que podría ser letal. Por lo que el tratamiento irá dirigido a la antibioterapia profiláctica y al cierre quirúrgico de la abertura. A pesar de la cirugía, durante el desarrollo del infante, podrán desarrollar cierta parálisis en las piernas, problemas de control de la vejiga e intestinos, etc. En general cuanto más alto se encuentre el quiste o abertura del canal, más grave será la parálisis y afectación nerviosa

-Iniencefalia

Es un defecto poco común del tubo neural que combina una retroflexión extrema de cabeza con defectos graves de espina dorsal. El niño afectado presenta una estatura baja y una cabeza en desproporción con el cuerpo, además de que la retroflexión extrema de la cabeza en el periodo neonatal es i inconfundible (la cara mira hacia arriba totalmente), la piel de la cara está conectada directamente a la piel del pecho y el cuero cabelludo está conectado directamente a la piel de la espalda, por lo que generalmente, carecen de cuello.

Conclusión

Si bien existe mucha información sobre la calcificación de los defectos del tubo neural y sus consecuencias clínicas, es poco lo que se sabe sobre las razones por las cuales dicho tubo neural no se cierra. Los factores favorecedores conocidos en la actualidad son genéticos (gen PAX 3), carenciales (falta de vitamina B9 y de zinc durante el 1.er mes de la gestación), metabólicos (diabetes materna insulinodependiente) y térmicos (fiebre y baños demasiado calientes durante el 1.er mes de la gestación

 Se considera que los defectos del tubo neural tienen una de las tasas de incidencia más elevadas de todas las malformaciones genéticas. Cada día nacen en el mundo 400.000 niños con defectos del tubo neural. En España 1 de cada 1000 niños presenta una malformación congénita y la mitad de estos, son niños con Espina Bífida. La incidencia de EB en 1996 era de 2,86 por 10.000 nacimientos a ser 1,91 por 10.000 nacimientos en 2010, teniendo una distribución homogénea en las Comunidades Autónomas y no teniendo variación estacional.

En general, el DTN es una malformación esporádica, rara vez es consecuencia de anormalidades cromosómicas o de rasgos familiares, sin embargo, el peligro de recurrencia ante un segundo embarazo es más elevado, los cálculos oscilan que entre un 3-5% de peligro de re-aparición.

El diagnóstico debe realizarse antes de la semana 20 de gestación, mediante una analítica de sangre, una amniocentesis si el ginecólogo la considera oportuna para confirmación de diagnóstico mediante el análisis del líquido amniótico y control ecográfico

Por otro lado, se ha demostrado que la administración de un suplemento de ácido fólico, una vitamina B, uno o dos meses antes de la concepción y durante el primes trimestre de embarazo, contribuye a la disminución de recurrencia de los defectos del cierre del tubo neural. Es por lo que, actualmente en las consultas de ginecología ante el planteamiento de una mujer de quedarse embarazada, se le prescribe la toma de ácido fólico de manera anticipada.

Recogida toda la información, se ha de discernir entre el tratamiento quirúrgico y el apoyo emocional ante aquellos defectos del tubo neural que no tengan esperanza de vida. Es por todo esto que considero, que el plan de cuidados e intervenciones de los profesionales de la salud ante una mujer gestante con DTN diagnosticado, se deben centrar en dos puntos clave: información de los DTN y su pronóstico y apoyo en la toma de decisiones.

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